Caso Clinico, Fibrosis Quistica

Síndrome de condensación pulmonar secundario a fibrosis quística. Reporte de un caso Alvarez Cruz, Jhoanna R. 1 , Cuesy Ramírez, María de los An geles2, Salazar Gómez, Carlos P.3 1Facultad de Medicina Humana “Dr. Humana “Dr. Manuel Velasco Suárez” Suárez” UNACH. 2 Coord. Movilidad e Intercambio FMH, 3 Docente Investigador FMH

RESUMEN

SUMMARY

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva con mayor prevalencia en niños y adultos jóvenes de Europa, América del Norte y Australia(1) La enfermedad es causada por la mutación de un gen que codifica un canal transmembrana de cloro llamado regulador de la conductancia transmembrana transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), que regula el transporte de aniones y el aclaramiento mucociliar en las vías respiratorias. Afecta a varios sistemas corporales, y la morbilidad y mortalidad es causada principalmente por un síndrome de condensación pulmonar, bronquiectasias, obstrucción de las vías aéreas pequeñas y deterioro respiratorio progresivo. (2) CASO CLÍNICO: Paciente femenino de 16 años de edad, que acude a urgencias por febrícula de 5 días de evolución, tos con expectoración verdosa abundante y ocasionalmente hemoptoica, disnea a pequeños esfuerzos y anorexia, sin mejoría tras tratamiento con claritromicina oral indicado por su médico en los últimos 4 días. Antecedentes familiares: un hermano fallecido a los 20 días del nacimiento por peritonitis, madre asmática. Antecedentes neumológicos: broncorrea diaria y disnea a grandes esfuerzos, sin haberse asociado a patología previa. Palabras clave: síndrome de condensación pulmonar juvenil, fibrosis quística, quística, CFTR.

Cystic fibrosis is a common autosomal recessive genetic disorder, with highest prevalence in children and young adults in Europe, North America, and Australia (1). The disease is caused by a mutation of a gene that encodes a chloride-conducting transmembrane channel called the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), which regulates anion transport and mucociliary clearance in the airways. Cystic fibrosis affects several body systems. Morbidity and mortality is mostly pulmonary condensation syndrome, bronchiectasis, small airway obstruction, and progressive respiratory impairment (2).. CASE REPORT: A 16-year-old female patient came to the emergency room with history of a 5day low-grade fever, cough with abundant greenish expectoration and occasionally hemoptysis, dyspnea on exertion and anorexia. She showed no improvement after four days of oral clarithromycin treatment indicated by her doctor. Family history: a brother who died 20 days after birth due to peritonitis and an asthmatic mother. Pneumological antecedents: daily bronchorrhea and dyspnea at great efforts, without a previous pathology associated. Key words: pulmonary condensation syndrome, Cystic Fibrosis, CFTR,

INTRODUCCIÓN

los efectos fenotípicos cambian con la edad. Este trastorno requiere una atención multidisciplinaria y, cada vez más, una especialización específica de la edad. La capacidad de los sistemas de atención de la salud para hacer frente a un número cada vez mayor de pacientes adultos es un reto potencial, porque actualmente hay una oferta inadecuada de servicios para adultos en muchos países y en varios países los adultos con fibrosis quística siguen siendo atendidos por Servicios pediátricos. (4) La FQ se manifiesta en su forma clásica y más habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina (IP), elevación de

La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana del cloro. Puede haber participación de glándulas mucosas del árbol traqueo-bronquial, canalículos biliares, glándulas sudoríparas, salivales y posiblemente otras glándulas de la mucosa gastrointestinal. La frecuencia de la enfermedad alcanza un niño de cada 1000 nacidos vivos. Las glándulas mucosas afectadas elaboran secreción excesivamente viscosa, por lo que a veces se denomina la enfermedad como mucoviscidosis. (3) La fibrosis quística afecta a muchos sistemas en el cuerpo y

Facultad de Medicina Humana “Dr. Manuel Velasco Suárez” UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIAPAS

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cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. Presentaciones menos frecuentes incluyen pacientes con insuficiencia pancreática (SP), que suponen aproximadamente el 15% de los pacientes diagnosticados, y algunos casos raros con niveles normales de electrólitos en sudor y con afectación pulmonar leve. El fenotipo FQ incluye complicaciones frecuentes como el íleo meconial que está presente en cerca del 10-20% de los pacientes al nacimiento, el síndrome de obstrucción intestinal distal, la pancreatitis, la enfermedad hepática asociada, la diabetes y la poliposis nasal, entre otras. (5) Las características específicas del cuadro clínico dependen, además del genotipo, del tiempo de evolución. Existe una gran variación en relación con la edad de inicio y el ritmo individual de progresión de la enfermedad. Ésta suele manifestarse en los primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados a manifestaciones digestivas como diarrea crónica y retraso del desarrollo. A lo largo de la vida aparecen otros signos y síntomas que configuran la historia natural de la enfermedad. En el periodo neonatal puede existir retraso en la evacuación del meconio, ictericia prolongada o anemia, hipoproteinemia y edemas. (6) En el lactante, las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación, con tos, broncoespasmo o bronconeumonías de repetición. Algunos niños pueden tener atrapamiento de aire con aumento del diámetro anteroposterior del tórax, no siendo raro que sean diagnosticados de asma. En este periodo suelen aparecer los primeros síntomas de insuficiencia

pancreática con presencia de heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido. Los niños dejan de ganar peso, aunque con frecuencia tienen un apetito conservado o incluso aumentado, crecen más lentamente y tienen una moderada distensión abdominal. Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias están presentes en el 85% de los casos. En esta edad predominan las bronconeumonías de repetición y los cuadros de atelectasia por tapones de moco. En el ámbito digestivo pueden aparecen las crisis de dolor abdominal, que constituyen el síndrome de obstrucción distal o equivalente del íleo meconial. No son raros los prolapsos de recto (15%), la infección sinopulmonar recurrente y la esteatorrea con desnutrición. (7) En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como aspergilosis broncopulmonar alérgica (5%), asma (20%), neumotórax (5%), hemoptisis masiva (7%), poliposis nasal (15%), diabetes mellitus (DM) (5%) y enfermedad hepática relacionada con la FQ (10-12%). En las fases más avanzadas de la enfermedad están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y cor pulmonale. (8) La insuficiencia respiratoria secundaria a la enfermedad pulmonar progresiva es ahora la causa más común de muerte en los individuos que no reciben un trasplante de pulmón. Durante las últimas seis décadas, la edad media de supervivencia ha aumentado progresivamente, y ahora es de más de 40 años en los países desarrollados. Esta mejora en la esperanza de vida se ha logrado mediante la comprensión de


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la importancia de aumentar la depuración de las vías respiratorias, el tratamiento agresivo de la infección y la corrección de los déficits nutricionales. (9)

cardiaco derecho, aumento de densidad por delante de silueta cardiaca e imágenes de engrosamiento peri bronquial. La TAC de la paciente presentaba bronquiectasias de aspecto

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente femenino de 16 años de edad, que acude a urgencias del hospital universitario de Albacete, España, por febrícula de 5 días de evolución, tos con expectoración verdosa abundante y ocasionalmente hemoptoica, disnea a pequeños esfuerzos y anorexia, sin mejoría tras tratamiento con claritromicina oral indicado por su médico en los últimos 4 días. Antecedentes familiares: un hermano fallecido a los 20 días del nacimiento por peritonitis, madre asmática. Antecedentes neumológicos: broncorrea diaria y disnea a grandes esfuerzos, sin haberse asociado a patología previa. A la exploración física presenta: regular estado general, hábito asténico y malnutrido, taquipnea en reposo a 28 respiraciones por minuto, temperatura 37,6ºC, FC: 116. Auscultación cardiológica: ruidos cardiacos rítmicos, taquicárdicos. Auscultación pulmonar: soplo tubárico en campo medio derecho y estertores crepitantes bibasales y sibilancias espiratorias en plano anterior. A la palpación movimientos disminuidos de amplexion y amplexación. Abdomen sin hallazgos de interés. Extremidades: acropaquias (dedos en palillos de tambor) en manos y pies. A la radiografía simple se observó aumento de atrapamiento aéreo, atelectasia en lóbulo medio, aumento de densidad que borraba borde para-

Figura 1. Radiografía y TAC-AR: típica afectación pulmonar en la fibrosis quística.

quístico, algunas con nivel hidroaéreo, bilaterales, de predominio en campos superiores y atrapamiento aéreo con atelectasias en el lóbulo medio. El cultivo de esputo resultó positivo para pseudomona aeuruginosa. Gasometria: pH 7.49, PCO2 32mmHg, PO2 63mmHg, SatO2 90%. Análisis clínicos: glucosa 260 mg/d, leucocitos 17,600 correspondiendo el 95% neutrófilos, 2% linfocitos, 1% monocitos, Hb 11g/dL, Hto 38%, Plaquetas 460,000, VSG 120. Hemocultivo negativo en dos ocasiones.


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Se realizó test de sudor, siendo positivo en la primera prueba, con un resultado de 74 mEq/L. Se solicitó un test genético que mostró la mutación Delta F508. Se optó por el siguiente tratamiento: Oxígeno con Ventimax, Antibióticos Ceftacidima i.v 21 días y Trobamicina i.v 21 días, y los broncodilatadores salbutamol + Bromuro de Ipatropio, fisioterapia respiratoria. A las 6 semanas se citó a la paciente, estando estable. Se le realizó un cultivo de esputo que resultó negativo. Se derivó a los servicios de endocrinología y nutrición. Así mismo se le proporcionó asesoramiento genético a la madre de la paciente, éste consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.

Figura 2. Asesoramiento Genético. FF (sano), Ff (clínicamente sano pero portador), ff (expresa clínicamente el gen de la FQ).

DISCUSIÓN

De acuerdo al Dr. Rivero Serrano (2011), se entiende por síndrome al conjunto sistematizado de signos recogidos en la exploración que tiene como base un determinado estado anatomopatológico producido por múltiples causas. El síndrome de condensación pulmonar resulta de procesos patológicos que ocasionan cambios en el contenido alveolar normalmente lleno de aire y que es reemplazado por exudado, fibrina o algún otro elemento extraño. Esto implica alteraciones anatómicas, con traducción clínica y radiológica especiales y puede presentarse en diversos procesos patológicos como neumonía, tuberculosis, tumores y enfermedades autoinmunes como la fibrosis quística, etc. La base de la FQ radica en la funcionalidad de la proteína CFTR. Esto se traduce en unas secreciones de elevada viscosidad, insuficientemente hidratadas, que pueden obstruir los conductos de los órganos afectados. La FQ se caracteriza por problemas


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progresivos en el sistema respiratorio y en el tracto digestivo, incluyendo enfermedades del hígado y diabetes mellitus. Está asociada además a problemas de fertilidad en ambos sexos, especialmente en varones. Las manifestaciones clínicas generales se presentan en los primeros años de vida, aunque pueden existir formas leves de diagnóstico tardío.

habitual de la FQ como lo menciona Frederiksen, B et al (2013). Por último un hecho que no hay que pasar por alto es el antecedente familiar al referir la paciente que su hermano había fallecido por “infección severa” ( peritonitis), causada por íleo meconial, una de las muchas otras formas de aparición de la FQ, Grossman, S. (2013). CONCLUSIÓN

Más del 50% de los pacientes presenta clínica respiratoria, con alteraciones de la función pulmonar de diferente intensidad. Los síntomas más frecuentes son tos y respiración sibilante crónicas asociadas a infecciones pulmonares crónicas o recidivantes. El caso antes presentado es un claro ejemplo de la forma de presentación neumológica de la FQ. Se presentó como un caso de síndrome pulmonar de condensación, el cual tiene entre sus etiologías agudas como neumonía, infarto pulmonar, absceso pulmonar y crónicas como la tuberculosis pulmonar, neumoconiosis y cáncer de pulmón de acuerdo a lo mencionado por el Dr. Rivero Serrano (2011). El diagnóstico hacia FQ pudo ser posible gracias al análisis clínico, radiológico, bioquímico y genético siguiendo lo descrito por Stuart J, (2016). De acuerdo a la edad de la paciente, y sus antecedentes de infecciones respiratorias frecuentes, el síndrome de condensación pulmonar fue secundario al atrapamiento aéreo por obstrucción de las vías aéreas como consecuencia de la incapacidad de la eliminación del moco. La hiperglucemia fue otro dato compatible con la afectación pancreática

La FQ continúa siendo un gran desafío clínico y terapéutico en nuestro medio. Son tareas importantes el diagnóstico y la intervención precoz de la FQ, a través del establecimiento del tamiz neonatal y el desarrollo de un Centro de FQ en donde el paciente y su familia encuentren un manejo multidisciplinario, sistemático y protocolizado. Las investigaciones de nuevas terapias dirigidas a corregir el trastorno fisiopatológico básico o directamente a modular las distintas mutaciones del CFTR, abren una luz de esperanza de conseguir una supervivencia cada vez mayor y, sobre todo, de asegurar una calidad de vida comparable a lo normal, en pacientes de FQ, Fielbaum, O (2013). REFERENCIAS 1. Davies J, Alton W, Bush A. Cystic fibrosis, clinical review. Royal Brompton Hospital, LondonBMJ 2012;335:1255-9. 2. Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR, Durie PR,Legrys VA, Massie J, Parad RB et al. Guildeines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 2012; 153:S4-S14.


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3. Grossman S. , Grossman L. Pathophysiology of Cystic Fibrosis Implications for Critical Care Nurses. Pulmonary Care. Vol 25, No. 4, August 2013. 4. National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Facts About Cystic Fibrosis. 2014 5. Stuart J. School of Medicine, Dentistry and

Biomedical

Sciences,

nutricionales. Acta Pediatr Esp. 2011; 69(1): 31-37. 13. Escobar H., Sojo A. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.Asociación española de pediatría. 2011. 14. Fielbaum O., Avances en fibrosis quística. [Rev. Med. Clin. Condes - 2012; 22(2) 150-159].

Queen’s

University Belfast, and Belfast City Hospital, Belfast, UK. April 2016. 6. Cunningham J., Taussig, L. An Introduction to Cystic Fibrosis For Patients and Their Families Sixth Edition. Cystic Fibrosis Foundation, May 2013. 7. Bobadilla J, Macek M., Fine J, and Farrell P. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of CFTR Mutations, Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Review article. Human mutation 19:575.606 (2012). 8. Frederiksen B, Koch C, and Høiby N. Antibiotic Treatment of Initial Colonization With Pseudomonas aeruginosa Postpones Chronic Infection and Prevents Deterioration of Pulmonary Function in Cystic Fibrosis. Pediatric Pulmonology 23:330 –335 (2013). 9. Lentini E., López-Millán A., Lores A. Fibrosis quística: aumento de la sobrevida en un centro especializado a 10 años de seguimiento. Rev Chil Pediatr 2014; 85 (3): 281-287. 10. Fuentes G, Abreu G, Pérez A, González J, Portuondo L. Caracterización de la fibrosis quística en el primer año de vida. Revista Cubana de Pediatría. 2014;86(4):423-432. 11. Rivero-Serrano O, Navarro-Reynoso F. Neumología. 7a. ed. México: Trillas; 2011 12. Aguirre S, Bousoño S., La fibrosis quística en la actualidad: aspectos


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A la inspección, la movilidad del hemitorax afectado se encuentra disminuida por alteración de la ventilación y por modificación en las características del pulmón. A la palpación se corrobora dicha hipomovilidad, a la percusión la sonoridad está disminuida o abolida, es decir el sonido es mate o submate. A la auscultación, el ruido respiratorio se encuentra aumentado de intensidad y puede escucharse un soplo tubario audible en toda la espiración. (11) El estudio de las mutaciones del gen CFTR debe realizarse en los familiares de primer grado de los pacientes con FQ cuando se planteen la posibilidad de tener descendencia. Se debe realizar un estudio genético a pesar de tener todas las pruebas anteriores que confirmen nuestro diagnóstico porque no todas las mutaciones son iguales, y por ende tampoco su pronóstico. El arsenal terapéutico para la FQ está dirigido a aliviar las consecuencias del defecto básico de la falla del CFTR, y conseguir así una mejor sobrevida y calidad de vida. El control de la infección endobronquial es clave en la evolución del compromiso pulmonar de la FQ. La intervención precoz y agresiva de las complicaciones respiratorias son fundamentales en la mejoría de la sobrevida y el pronóstico de la FQ (11). Fundamental para el pronóstico de la FQ es la mantención de una muy adecuada nutrición, ya que se ha demostrado una relación directa entre el estado nutricional y la función pulmonar. (12) Las


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recomendaciones nutricionales deben incluir: a) Aporte calórico del 120 al 150% de la recomendación normal, sin restricción de grasas. b) Enzimas pancreáticas en los casos en que se ha demostrado la malabsorción. c) Aporte de vitaminas liposolubles, (A, D, E y K) al doble de la recomendación y elementos traza como Zn, Cu, Se, Ca y Fe. Estos pilares deben estar sustentados en un manejo multidisciplinario, sistemático y ordenado, donde el compromiso de los padres en el manejo diario y el compromiso de los médicos en la educación y el refuerzo positivo permanente a los niños y sus familia, son fundamentales. (13) Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína producen un defecto del transporte iónico, que se caracteriza por una impermeabilidad al cloro en las membranas apicales de las células epiteliales, y por un incremento en la reabsorción de agua y sodio desde su luz, mientras permanecen intactos los canales del cloro activados por el calcio.


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