FIBROSIS QUISTICA Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva , caracterizada principalmente principalmente por la presencia de secreciones secreciones viscosas en las vías aéreas y tracto digestivo y una eliminación excesiva de cloro y sodio por el sudor, afecta principalmente principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado el intestino. Etiología: Producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) Fisiopatología La proteína sintetizada a partir del gen CFTR se une a la membrana externa de las células en las glándulas sudoríparas, pulmón, páncreas, y otros órganos afectados. La proteína atraviesa esta membrana y actúa como un canal iónico conectando la parte interna de la célula (citoplasma) con el fluido extracelular. Este canal es mayormente responsable de controlar el paso de cloruro hacia (y desde) el medio interno. Cuando la proteína CFTR no funciona correctamente, este movimiento se ve restringido, reteniéndose cloruro en el espacio extracelular. Debido a que el cloruro tiene carga eléctrica negativa, los iones con carga positiva tampoco podrán cruzar la membrana citoplasmática, a causa de la atracción electrostática ejercida por los iones cloruro. A nivel pulmonar, una reducción en el contenido de agua del líquido periciliar y un aumento de la viscosidad del moco bronquial que resulta en la obstrucción de las vías aéreas y acumulo acumulo de secreciones. A nivel pancreático pancreático ocurre un taponamiento taponamiento de los conductos conductos con disminución de la secreción enzimático produciéndose produciéndose mala absorción y esteatorrea. esteatorrea. En las glándulas glándulas sudoríparas el fenómeno fenómeno se invierte y la alta concentración concentr ación electrolítica intraluminal hace aumentar la producción de sudor Cuadro clínico: En el periodo neonatal se presenta como tapón o íleo meconial. En infantes y niños mayores puede presentarse como deshidratación con alcalosis metabólica e hipocloremia; hipocloremia; sinusitis crónica; síndrome bronco-obstructivo a repetición asociado o no a esteatorrea; neumonía o atelectasia recurrente y pobre ganancia de peso. En adultos puede ser causa de esterilidad principalmente principalment e en el hombre. * Por sistema afectado -tracto respiratorio: pólipos nasales, pansinusitis, bronqiolitis, bronquitis, bronquiectasias, bronquiectasias, dolor, tos, fatiga -tracto gastrointestinal: insuficiencia pancreática, íleo meconial, prolapso rectal, intususcepción, intususcepción, pancreatitis, hígado graso, fibrosis f ibrosis focal biliar, cirrosis multilobar, Dolor abdominal a causa causa del estreñimiento estreñimiento grave, meteorismo o un abdomen abdomen distendido, distendido, Náuseas e inapetencia, Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan. Pérdida de peso. -endocrino: diabetes mellitus, pubertad retardada -reproductor: varones: azoospermia azoospermia obstructiva y en mujeres moco cervical espeso
Diagnostico Se hace por sospecha clínica, prueba de sudor (se administra pilocarpina mediante iontoforesis para estimular la producción de sudor y se mide en este la concentración de sal.), prueba de la diferencia de potencial electrolítico nasal. El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Tratamiento: Antibióticos, uso de broncodilatadores en aerosol con el drenaje postural de manera rutinaria y de acuerdo a la severidad de los síntomas respiratorios
Terapia sustitutiva de la enzima DNA asa para diluir el moco y facilitar la expectoración.
Alta concentración de soluciones salinas (solución salina hipertónica). Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico).
El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia
Tratamiento en problemas intestinales
Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística).
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas.
Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.
Complicaciones. Sinusitis crónica Neumotórax espontaneo Hemoptisis Pronostico Antes de la introducción de la fisioterapia respiratoria, del uso agresivo de antibióticos y del soporte nutricional, el promedio de vida de un paciente con FQ era de 9 a 12 años Es indudable que, a medida que aumenta el conocimiento de la patofisiología y genética de esta enfermedad, el pronóstico se hace más favorable y nos acercamos a la cura definitiva.
