En 1872 se conoció a la enfermedad de Huntington (EH) como un trastorno genético con herencia dominante autosómica en la cual pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control rol motor (moimiento)! cognición (ra"onami amiento) # comportamiento! problemas al hablar # al tragar cuando se en afectados los centros de control motor o cognitio! lo $ue causa debilidad muscular o falta de coordinación ( corea) siendo siendo refle%ado refle%ado como un trastorno inoluntario del moimiento! tipo hipercinético! cara caract cter eri" i"ad ado o por por moi moimi mien ento toss espo espont nt&n &neo eos! s! sin sin prop propós ósitito! o! e'ce e'cesi sio os! s! abrup abrupto tos! s! arrí arrítm tmic icos os!! no sost sosten enid idos os!! irre irregu gula lares res en tiempo! distribuidos en forma aleatoria! con cambios en elocidad # dirección! $ue migran de una parte del cuerpo a otra! dando la apar aparie ienc ncia ia de dan" dan"a a Esta Esta enfe enferm rmed edad ad es meno menoss com comn n de comien"o temprano # se inicia en la ni*e" o adolescencia! teniendo síntomas paralelos de +ar,inson como rigide"! moimientos lentos # tem temblor blores es E'i E'iste ste un -./ -./ de posi posibi bililida dad d de here hereda darl rla a si es proeniente de los progenitores! por tanto si una persona hereda el gen de sus padres desarrolla la enfermedad en algn momento de su ida # se podr& transmitir a la e" a sus descendentes
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+or medio de esta 4nestigación por lo $ue se busca brindar es información basada en criterios médicos referente a patologías de niel neurológico $ue son irreersibles # $ue se presentan en las primeras décadas de la ida! presentando manifestaciones clínicas difusas # a su e" deterioro de la calidad de ida presentando complicaciones de mal pronóstico
6 64946 Antecedentes personales e historia actual
;u%er de -- a*os! sin antecedentes de interés! $ue acude a la consulta a instancias de su hi%o! tras cambios afectios $ue sitan en relación con el fallecimiento de la madre de la paciente! $uien había pasado los ltimos a*os internada en un hospital psi$ui&trico tras un proceso demenciatio en el $ue predominaban las alteraciones conductuales en forma de agresiidad # alucinaciones
a entreista inicial mostraba un apaciente alerta! con reducción en la f luencia del lengua%e! $ue aparecía mal articulado # con ocasionales transformaciones fonémicas a nominación estaba preserada En el ;;E (Mini-Mental State Examination) mostraba fallos en la orientación temporal # en el c&lculo mental! pero con una puntuación en el límite de la normalidad 9o había signos meníngeos! as pupilas # la oculomotricidad estaban preseradas! así como el resto de los pares craneales 9o se apreciaban déficit de fuer"a ni sensitios os refle%os de estiramiento muscular eran simétricos! con refle%os cut&neo>plantares en fle'ión En reposo # ! m&s ostensiblemente durante la marcha! se ponían de manifiesto moimientos coreodistónicos en miembros superiores! los cuales también se apreciaban a niel cericocef&lico # peribucal!
con protrusión lingual ocasional ee rigide" de predominio en miembro superior derecho! manifiesto tras moili"ación actia contralateral (signo de 5roment) El e'amen general no mostró anomalías Exámenes complementarios
os estudios analíticos en sangre (hemograma! elocidad de sedimentación glubular! perfil bio$uímico completo! 9 ( anticuerpos antinucleares)! estudio de función tiroidea! cobre # ceruloplasmina! serología de les) fueron normales o negatios a radiografía de tóra' era normal En la ?;9 (resonancia magnética nuclear ) encef&lica se apreciaba atrofia bilateral del ncleo caudado Esta paciente padecía un síndrome coreodistónico asociado a alteraciones cognitias # conductuales a e'istencia de antecedentes familiares similares orientaba el diagnóstico! cu#a confirmación se estableció con estudio genético
@ste mostró un nmero anormalmente eleado (A2) de repeticiones del triplete 6B (citosina>adenosina>guanina) en el cromosoma A a paciente fue diagnosticada de Corea de Huntington.
