BAB I PENDAHULUAN
Bayi anensefali menyajikan penampakan penampakan tersendiri tersendiri dengan dengan defek besar kalfarium, kalfarium, meningens, dan kulit kepala yang disertai otak yang rudimenter, yang akibat dari kegagalan penutupan neuropore sebelah rostral. Otak primitif
terdiri dari bagian jaringan ikat,
pembuluh darah dan neuroglia. Hemisfer Hemisfer otak dan serebelum biasanya tidak ada dan yang ada sisa batang batang otak otak yang yang dapat dapat dikena dikenali. li. Kelenja Kelenjarr pituit pituitari ari adalah adalah hipopl hipoplasti astik k dan traktu traktuss piramidalis medula spinalis hilang karena tidak ada korteks serebri. Anomali tambahan meliputi lipatan telinga, celah palatum dan defek kongenital pada 10!0" kasus. #ebagian besar bayi anensefali meninggal dalam beberapa hari. $nsiden anensefali mendekati 1%1000 kelahiran hidup dan frekuensi ada di $rlandia dan &ales. 'esiko berulang adalah sekitar (" dan meningkat pada 10" jika pasangan telah mengalami dua kehamilan sebelumnya yang terkena terkena.. Banya Banyak k faktor faktor yang yang diliba dilibatka tkan n sebaga sebagaii penye penyebab bab anense anensefal falii )di sampin samping g dasar dasar genetik*, termasuk rendahnya status sosial ekonomi, defisiensi gi+i dan itamin dan sejumlah faktor lingkungan dan toksik. #angatlah mungkin bah-a beberapa rangsangan berbahaya berinteraksi pada hospes yang rentan secara genetik untuk menimbulkan anensefali. ntungny ntungnyaa frekuensi frekuensi anensefali terus menurun menurun selama dua dasa-arsa terakhir. terakhir. #ekitar #ekitar /0" kehamilan anensefalik disertai dengan polihidramnion. asangan yang telah pernah memiliki bayi anensefalik, harus selalu dipantau kehamilannya, termasuk amniosintesis, penentuan kadar alfafetoprotein, dan pemeriksaan # antara kehamilan minggu ke1( sampai minggu ke12. 1
Anenchephaly Anenchephaly neonatus
1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 ANATOMI DAN FISIOLOGI SUSUNAN SARAF
#usunan saraf merupakan jaringan sistem manunggal dan terpadu. Berdasarkan basis anatomi secara global, susunan saraf dikelompokkan menjadi dua yakni ! 3 a. #usu #usuna nan n sar saraf af pusa pusatt b. #usunan saraf perifer
ambar 1. ambaran otak sampai medula spinalis. a) Su Susu suna nan n sar saraf af pus pusa a
#usunan saraf pusat terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang )medula spinalis*. spinalis*. 4asingmasin 4asingmasing g dilindung dilindungii oleh tulang tengkorak tengkorak dan kolumna kolumna ertebralis. ertebralis. #usuna #usunan n saraf saraf pusat pusat merupa merupakan kan sistem sistem sentra sentrall pengon pengontro troll tubuh tubuh yang yang menerim menerima, a, menginterp menginterpretasik retasikan an dan mengintegras mengintegrasikan ikan semua stimulus, menyampaika menyampaikan n impuls saraf ke otot dan kelenjar, serta menciptakan aksi selanjutnya.
!
!) susun susunan an saraf saraf p"r p"r#f" #f"rr
#iste #istem m saraf saraf peri perife ferr terd terdir irii atas atas saraf saraf kran krania ial, l, saraf saraf spin spinal al,, dan dan gang gangli liaa )kumpulan sel saraf*. #araf kranial akan berhubungan dengan otak, sementara saraf spinal berkaitan dengan medula spinalis. #usunan saraf jenis ini terdiri dari selsel saraf saraf dan serabutn serabutnya ya terletak terletak di luar luar otak otak
dan medula medula spinalis spinalis yang merupak merupakan an
penghubung kebagian tubuh tubuh lainnya. ! Anenchephaly Anenchephaly neonatus
2
Ada dua tipe sel saraf pada susunan saraf perifer yaitu ! 3 •
Aferen / Sensorik 5 yang merupakan sel saraf yang menghantarkan informasi dari reseptor sensorik menuju susunan saraf pusat.
•
Eferen / motorik 5 merupakan sel saraf yang menhantarkan informasi dari susunan saraf pusat menuju efektor )otot atau kelenjar*.
#usunan saraf perifer selanjutnya dikelompokkan lagi berdasarkan aspek fungsional menjadi dua yaitu 3 susunan saraf somatik dan susunan saraf iseral, masingmasing susunan saraf ini mengandung diisi sensorik dan motorik. !
Susunan Saraf S$%a#& a.
Divisi saraf somatik sensorik (aferen somatik) 5 terdiri dari selsel saraf yang menerima dan memproses input sensorik dari kulit, otot rangka, tendo, sendi, mata, lidah, hidung dan telinga serta menghantarkannya melalui saraf kranial dan saraf spinal. !
b.
6iisi saraf somatik motorik )eferen somatik* tersusun oleh jaras neuronal yang turun dari otak melalui batang otak dan medula spinalis untuk mengatur sistem motorik perifer % lower motor neuron. #timulasi motor neuron ini akan selalu mengeksitasi otot rangka untuk berkontraksi )tidak pernah terinhibisi*. #istem ini meregulasi kontraksi olunter otot rangka. !
Susunan Saraf '#s("ra a.
6iisi isceral sensorik )aferen iseral* mencakup struktur neural yang menghantarkan informasi sensorik dari reseptor organ isceral 3 kardioaskular, respirasi, digestif, traktus urinarius dan sistem reproduksi. !
b.
6iisi isceral motorik )eferen isceral* lebih dikenal sebagai susunan saraf otonom. 6iisi ini terdiri dari serabut saraf yang berasal dari otak dan medula spinalis untuk menimbulkan eksitasi atau inibisi otot polos jantung dan kelenjar kelenjar di kulit serta organoragan isera. #istem ini merupakan modulator dan koordinator atas aktiitas iseral inolunter seperti denyut jantung dan sekresi kelenjar. !
#usunan saraf otonom terdiri dari dua sistem
Anenchephaly neonatus
!
3
3
S#s"% s#%pa#s 3 yang memiliki aktiitas stimulasi khususnya pada
keadaan darurat. 'esponnya antara lain adalah peningkatan denyut nadi atau jantung, peningkatan gula darah, dan peningkatan tekanan darah. s#s"% paras#%pa#s 3 berkaitan dengan aktiitas untuk konserasi dan restorasi sumbersumber tubuh, antara lain termasuk penurunan denyut jantung dan kekuatannya, dan peningkatan aktiitas gastrointestinal.
OTAK
Berat otak manusia sekitar 1(00 gram, tersusun oleh sekitar 100 triliyun neuron. 4asingmasing neuron mempunyai 1000 sampai 10.000 koneksi sinaps dengan sel saraf lainnya. ! Otak merupakan jaringan yang konsistensinya kenyal dan terletak didalam ruangan yang tertutup oleh tulang yaitu kranium )tengkorak*. Kranium ini secara absolut tidak dapat bertambah olumenya terutama pada orang de-asa. 7aringan otak terdiri atas beberapa pelindung yaitu 3 rambut, kulit kepala, tengkorak, selaput otak )meningens* dan cairan otak )liquor serebro-spinal *. Kulit kepala terdiri dari lima lapisan yang disebut sebagai S.*.A.L.P yaitu 3 )1* Skin atau kulit, )!* *onnectie tissue atau jaringan penyambung, )8* A poneurosis atau galea aponeurotika, )(* Loose areolar tissue atau jaringan penunjang longgar dan, )/* Perikranium atau tulang tengkorak yang terdiri dari tabula eksterna, diploe dan tabula
interna.!
ambar !. 9apisan kulit kepala )#:A9*
#elaput otak terdiri dari tiga lapisan ! 3 Anenchephaly neonatus
4
1) Dura%a"r
Adalah meningens terluar yang merupakan gabungan dari dua lapisan selaput yaitu lapisan bagian dalam )yang berlanjut ke duramater spinal* dan lapisan bagian luar )yang sebenarnya merupakan lapisan periosteum tengkorak*. 9apisan bagian dalam akan melebar serta melekuk membentuk sekatsekat otak )falks, tentorium*. 9apisan bagian luar merupakan jaringan fibrosa yang lebih padat dan mengandung ena serta arteri untuk memberi makan pada tulang . abungan kedua lapisan ini melekat erat dengan permukaan dalam tulang sehingga tidak ada celah diantaranya. Kedua lapisan duramater ini pada lokasilokasi tertentu akan terpisah dan membentuk rongga )sinus duramater* yang berisi darah ena yang berfungsi untuk drainase otak. 6iba-ah duramater terdapat rongga subdural yang tidak berisi cairan serebrospinalis. 2) Ara&+n$#,
4erupakan lapisan tengah antara duramater dan piamater. 6iba-ah lapisan ini adalah rongga subarahnooid yang mengandung trabekula dan dialiri li;uor cerebro spinalis. 9apisan arakhnoid tidak memiliki pembuluh darah, tetapi pada rongga sub arakhnoid terdapat pembuluh darah. -) P#a%a"r
4erupakan lapisan selaput otak yang paling dalam yang berlangsung berhubungan dengan permukaan jaringan otak serta mengikuti konulsinya.
ambar 8. Kranium dan isinya
Anenchephaly neonatus
5
ambar (. enampang lateral dan frontal kranium
6i tempattempat tertentu, duramater membentuk sekatsekat rongga kranium . tentorium merupakan sekat yang membagi rongga yang membagi rongga kranium menjadi kompartemen supra tentorial dan infratentorial )memisahkan posteroinferior serebri dari serebelum*.
2.1 EMBRIOLOGI SUSUNAN SARAF
#ecara garis besar perkembangan sistem saraf pusat dibagi atas tiga periode. =aitu3 1*
eriode embrionik )mulai konsepsi > ?,/ minggu*. eriode embrionik terdiri dari !8 stadium perkembangan, yang -aktu berlangsungnya masingmasing stadium berkisar !8 hari dengan total -aktu kurang lebih enam puluh hari pertama setelah oulasi. 8
!*
eriode fetal )mulai ?,/ minggu > (0 minggu*. ada periode ini tidak terbagi atas stadiumstadium namun yang menjadi tolak ukur dalam pemantauan perkembangan didasarkan atas ukuran dan usia janin. 8
8*
eriode pasca natal. 8
Anenchephaly neonatus
6
Konsep penentuan saat penghentian )terminasi* perkembangan janin berperan penting dalam menganalisa berbagai malformasi kongenital yang terjadi. #aat terminasi adalah titik tolak -aktu dimana pada periode sebelumnya belum terjadi malformasi spesifik.
roses pembentukan susunan saraf pusat manusia dimulai dari a-al minggu ketiga sebagai lempeng penebalan lapisan ektoderm )neural plate* yang memanjang dari kranial ke arah kaudal. 8
•
#elanjutnya kedua bagian di sisi kiri dan kanan akan bertambah tebal dan meninggi membentuk lipatanlipatan saraf yang dikenal sebagai krista neuralis % neural chest )bagian tengah yang cekung disebut alur saraf % neural grove*. 8
•
erkembangan selanjutnya krista neuralis akan semakin meninggi dan mendekat satu sama lain serta menyatu di garis tengah dan selanjutnya terbentuk tuba neuralis )neural tube*. enutupan tuba neuralis tersebut umumnya dimulai dibagian tengah )setinggi somit ke(* dan baru disusul dengan penutupan bagian kranial dan kaudal. Kedua ujung saraf menutup paling akhir, sehingga tabung ini masih mempunyai hubungan dengan rongga amnion, yakni bagian )neuroporus* anterior menutup pada usia embrio pertengahan minggu ketiga )somit 1?!0* sedangkan neuroporus posterior pada akhir minggu ketiga )somit !/*. 8 9ipatan saraf )neural folds* di regio otak dan korda spinalis menyatu di garis tengah, mengubah lempeng saraf )neural plate* menjadi tuba neuralis )neural tube* pada hari ke !2 > !? masa mudhigah. /
Anenchephaly neonatus
7
ambar /. embentukan tuba neuralis
•
#etelah tabung neural tertutup pada bagian anteriornya akan mulai terbentuk tiga buah gelembung, masingmasing adalah 8 3 1* Porensefalon )otak depan* yang kelak akan menjadi telensefalon dan diensefalon. !* Mesensefalon )otak tengah* 8* Rombensefalon )otak belakang* yang kelak akan menjadi metensefalon dan mielensefalon. ada akhir minggu ke tiga atau a-al minggu ke empat, ketiga gelembung diatas berubah menjadi lima buah gelembung yaitu 8 3 1* Telensefalon yang nantinya akan menjadi hemisfer serebri.
Anenchephaly neonatus
8
!* Diensefalon dengan dua buah tonjolan yang merupakan cikal bakal mata. 8* Mesensefalon , yang kemudian tidak mengalami banyak perubahan. (* Metensefalon yang kelak membentuk pons dan serebelum. /* Mielensefalon yang kelak menjadi medula oblongata. 'ongga di dalam gelembung tadi akan berkembang dan membentuk sistem entrikel cairan otak sebagai berikut 8 3 o
'ongga dalam telensefalon )hemisfer serebri* akan membentuk entrikel lateralis kiri dan kanan.
o
'ongga dalam diensefalon akan membentuk entrikel $$$.
o
'ongga
dalam
mesensefalon
akan
membentuk
a;uaductus
sylii
)menghubungkan $$$ dan $@*. o
'ongga dalam miesensefalon akan membentuk entrikel ke $@.
'ongga diatas akan berhubungan dengan rongga tengah di medula spinalis.
Anenchephaly neonatus
9
ambar 2. mbriologi tuba neuralis sampai ke caudal
2.2 MALFORMASI PERKEMBANGAN OTAKHEMISFER SEREBRI
Abnormalitas otak dalam perkembangannya dapat dikelompokkan atas malformasi yang terjadi sebelum usia gestasi !0 minggu dan yang dapat terjadi setelah itu. angguan gangguan yang melibarkan otak dalam periode ini morfologisnya mencakup 83 )1*
Organogenesis otak , antara lain proses separasi telensefalon menjadi dua hemisfer,
formasi korpus kalosum, komisura interhemisferika, esikel optik, traktus optikus. )!*
Formasi neuron pada +ona entrikular dan% atau migrasinya pada lempeng kortikal
mengakibatkan reduksi populasi neuronal secara keseluruhan )mikrosefalus ba-aan* dan%atau abnormalitas posisi akhirnya )heterotropia*, dan pada penyusunan tangensial dan radial dari neuronneuron kortikal. 8
Akhir trimester ketiga kehamilan merupakan periode terpenting dalam maturasi dan pertumbuhan neuron. 6alam hal ini terjadi pembentukan dan multiplikasi aktif dari dari sel sel glia, proses mielinisasi telah mulai berjalan pada beberapa tempat, girus kortikal sekunder dan tersier mulai muncul dan olume otak makin bertambah secara bermakna. Abnormalitas pada masamasa ini kebanyakan terjadi akibat faktorfaktor eksternal seperti proses dekstruktif yang disebabkan oleh iskemia perdarahan dan infeksi serta biasanya hanya terbatas pada korteks )mikrogria* atau melibatkan sebagian besar dari otak ) porensefalus hidraensefalus*. 8 $ntoksikasi fetus )terutama alkohol*, infeksi irus, gangguan endokrin, dan penyakit penyakit genetik merupakan faktor yang juga berpengaruh pada pertumbuhan seluler, sinaptogenesis dan fungsi neuronal sehingga dapat menyebabkan terjadinya mikrosefalus dan retardasi mental. 8
2.-. ANOMALI KONGENITAL SISTEM SARAF SENTRAL D"f"& Tu!a N"ura#s.
6efek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali sistem syaraf sentral )###* akibat kegagalan dari tuba neuralis menutup secara spontan minggu ketiga dan minggu keempat dalam perkembangan di uterus. 4eskipun penyebab yang tepat defek tuba neuralis masih belum diketahui, ada bukti bah-a banyak faktor, termasuk radiasi, obat obatan, malnutrisi, bahan kimia, dan determinan genetik yang dapat mempengaruhi secara Anenchephaly neonatus
10
merugikan perkembangan normal ### sejak saat pembuahan. ada beberapa kasus keadaan nutrisi ibu abnormal atau pemajanan terhadap radiasi sebelum pembuahan dapat meningkatkan kemungkinan malformasi kongenital ###.
(
6ata terakhir menunjukkan bah-a penutupan terjadi di regioregio terpisah yang kemudian menyatu. 6ata klinis menunjukkan adanya / kemungkinan tempat penutupan. 6efek tuba neuralis mungkin terjadi akibat kegagalan penutupan di satu tempat atau lebih, atau kegagalan dua tempat untuk bertemu.
/
#etelah cacat jantung, defek tuba neuralis tersendiri )non-sndrome* merupakan cacat struktural kongenital tersering. 6engan insiden di seluruh dunia sebesar 1,( > ! per 1000 kelahiran hidup. :acat ini juga dapat timbul sebagai bagian dari suatu sindrom genetik atau konstelasi kelainan. :acatcacat ini merupakan penyebab utama lahir mati, kematian neonatus dan bayi, dan cacat berat. 6engan pengobatan, ?00" bayi dengan spina bifida saja dapat bertahan
hidup dengan derajat kecacatan berariasi. Caktorfaktor yang
mempengaruhi fungsi neurologis adalah ukuran dan letak defek, trauma terhadap jaringan saraf yang tidak terlindung, saat penutupan bedah, derajat entrikulomegali terkait, dan timbulnya penyulit seperti infeksi.
/
Anomalianomali tuba neuralis yang tersering dijumpai tercantum dalam tabel berikut D"f"& Sp#na !#f#,a $&ua
/
D"f#n#s# Kelainan ertebra yang ditandai oleh kegagalan penutupan unsur
unsur posterior arkus ertebra tanpa kantung yang mengandung jaringan saraf yang dapat dilihat dipunggung. 6efek mungkin Sp#na !#f#,a &#s#&a
disebabkan oleh kelainan korda spinalis mungkin juga tidak. :acat ertebra disertai penonjolan kistik meningen atau meningen
M"n#n/$&"
dan korda spinalis. rotusi meningen dan cairan serebrospinal ke dalam suatu kantung yang ditutupi oleh epitel. ejala klinis berariasi sesuai
M#"$%"n#/$&"
anomali korda spinalis yang mendasari. 6efek tersering dan serius yang mengenai medula spinalis, radiD saraf, meningen dan cairan serebrospinal. mumnya terjadi di daerah
lumbal.
keparahan L#p$%"n#n/$&"
Ketinggian
defisit
klinis
lesi
dengan
biasanya lesi
tercermin
yang
lebih
menyebabkan defisit yang lebih mencolok. 6efek ertebra yang disebabkan oleh masa lemak
pada tinggi
superfisial
yang menyatu dengan korda spinalis yang terletak lebih di ba-ah.
11
Ens"fa$&"
enonjolan otak dengan jaringan parut, cairan serebrospinalis dan meningen melalui suatu cacat tengkorak. Kelainan biasanya terletak di oksipital, -alaupun juga dapat di frontal, atau melalui
An"ns"faus
dasar tengkorak. Kegagalan fusi ujung kranial tuba neuralis menyebabkan terpajannya otak yang mengalami malformasi.
ambar E. Beberapa defek tuba neuralis
Anensefalus merupakan defek paling parah, dengan tidak terbentuknya otak depan, meningen, dan kulit kepala. Kelainan ini letal, menyebabkan lahir mati dan kematian neonatus dini. / 'esiko berulang pada kehamilan berikutnya untuk defek pipa neural kranium atau spinal adalah 10". 6alam keluarga, kelahiran anensefali dapat diikuti dengan kelahiran anak kedua yang terkena meningomielokel lumbalsakral. e-arisan defek tubus neuralis bersifat poligenik. (,/
2.-. DEFINISI ANENSEFALI
Anensefali merupakan suatu kegagalan yang serius dari perkembangan sistem saraf pusat dimana otak ataupun tempurung kepala sebagian besar tidak terbentuk. #erebrum dan serebelum bisa terbentuk dengan ukuran yang lebih kecil ataupun tidak terbentuk sama sekali. Anensefali termasuk kedalam kelainan tuba neuralis )suatu kelainan yang terjadi pada a-al perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis*. 2 Anenchephaly neonatus
12
ambar ?. Bayi baru lahir dengan anensefali
Anensefali adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat dimana otak )cerebrum* dan kalfarium kurang berkembang sempurna namun cerebelum dapat tumbuh dengan baik. Anensefali merupakan bagian dari spektrum defek tabung saraf ) !eural Defect "ube - !"D*, cacat ini terjadi jika tuba neuralis gagal menutup selama minggu ketiga sampai keempat perkembangannya yang akhirnya dapat menyebabkan janin lahir mati ) #ntra $terin %etal Death* ataupun kematian neonatus.
2
Anensefali seperti bentuk lain dari F<6 umumnya memiliki pola transmisi yang multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. 6alam beberapa kasus anensefali mungkin disebabkan karena kelainan kromosom atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran ketuban. Anensefali dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama mungkin dicurigai dimana terdapat peningkatan alfafetoprotein pada penyaringan serum ibu.2
2.0 ETIOLOGI ANENSEFALI Anenchephaly neonatus
13
Anensefali terjadi jika tuba neuralis sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebab yang pasti masih belum diketahui. enelitian menunjukkan kemungkinan anensefali berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefali ditemukan pada 8,2 > (,2 dari 10.000 bayi baru lahir. 2 Anensefali merupakan cacat ba-aan sejak lahir, sebagian besar kasus anensefali dapat disebabkan karena berbagai macam faktor diantaranya adalah karena adanya kelainan genetik, melibatkan gengen yang berinteraksi dengan perubahan lingkungan, ataupun dapat terjadi secara spontan. 2 Caktor resiko terjadinya anensefalus adalah 2 3 •
G"n"#& 5 sebagian besar kasus F<6 dikaitkan dengan pe-arisan genetik.
ada kasus yang jarang, F<6 diturunkan secara autosomal dominan atau autosomal resesif. ada keluarga yang memiliki ri-ayat keluarga dengan F<6 maka resiko mengalami kehamilan dengan F<6 juga akan meningkat. •
Ka,ar asa% f$a an/ r"n,a+ 5
defisiensi atau kekurangan asam folat selama kehamilan. 'esiko ini dapat diminimalisir dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 8 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan terutama pada trimester a-al kehamilan. Asam folat berfungsi sebagai koen+im dam metabolisme asam nukleat dan asam amino. Oleh karenanya Asam folat besar pengaruhnya dalam pertumbuhan dan replikasi sel. Asam folat juga bisa mencegah terjadi perubahan pada 6FA yang memungkinkan bisa menyebabkan kanker. Asam folat bisa didapat dari sereal, roti, gandum, kol, brokoli, bayam dan tauge. namun, asam folat akan bekerja lebih baik jika dibarengi dengan itamin B 1! yang diperoleh dari daging. Colat termasuk golongan itamin B yang larut dalam air. Konsumsi asam folat yang cukup selama kehamilan memberikan proteksi terhadap kejadian anensefali. aparan terhadap agen yang dapat mengganggu metabolisme folat normal dalam tubuh terutama selama periode kritis perkembangan dari tabung neural ) G 2 minggu setelah menstruasi terakhir* dapat meningkatkan angka kejadian anensefali. Asam alproat yang merupakan salah satu antikonulsan dan juga anti metabolit asam folat lain diketahui dapat meningkatkan resiko kejadian F<6 terutama jika terpapar pada masa a-al perkembangan janin.
Anenchephaly neonatus
14
•
Ma"rna +#p""r%#a dikatakan merupakan salah satu faktor resiko
dikarenakan maternal hipertermia dapat meningkatkan resiko kejadian F<6, maka dari itu -anita hamil seharusnya menjauhi keadaan seperti mandi dalam bath tub yang berisi air hangat dan juga berbagai keadaan lain yang dapat mencetuskan terjadinya transien hipetermia. 6emam pada ibu disaat masa masa a-al kehamilan juga dilaporkan sebagai faktor resiko terhadap terjadinya anensefali dan kejadian F<6 lainnya. •
K"rusa&an pa,a &anun/ a%n#$n 5 dapat terjadi akibat membran amnion
ruptur. keadaan ini dapat menyebabkan terganggunya pembentukan jaringan normal selama masa pertumbuhan janin, termasuk pembentukan kranium dan juga otak.
2.3. PATOFISOLOGI ANENSEFALI
6alam embrio manusia normal, lempang saraf mulai muncul sekitar 1? hari setelah pembuahan, selama minggu keempat pertumbuhan, lempeng saraf mulai mengisi di sepanjang garis tengah embrio untuk membentuk alur saraf. tuba neuralis dibentuk sebagai penutupan alur saraf berlangsung dari tengah keujung di kedua arah, selesai antara hari ke!( untuk akhir dari penutupan kranium dan hari ke!2 untuk penutupan tuba neuralis di caudal. angguan dari proses penutupan yang normal menimbulkan F<6. Anensefali merupakan hasil dari kegagalan penutupan akhir tuba neuralis kranium embrio.
2
2.4. MANIFESTASI KLINIS ANENSEFALI
Anensefali sangat nyata terlihat sejak bayi dilahirkan, dikarenakan tidak adanya tempurung kepala maupun beberapa bagian dari serebrum dan juga serebelum. Baik fetus maupun bayi baru lahir dengan anensefali menunjukkan -ajah yang khas.
Anenchephaly neonatus
E
15
E
ambar . ambaran bayi dengan anensefali
ejala klinis sangat berariasi, tergantung malformasi serebral yang terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami displasia dan masuk ke dalam kantung ensefalokel. 7ika hanya mengandung meningen saja prognosisnya bisa menjadi lebih baik dan dapat berkembang secara normal. ejalagejala yang dapat timbul akibat malformasi otak adalah mental retardasi, ataksia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata. 2
2.5. PEMERIKSAAN PENUNJANG
emeriksaan yang biasa dilakukan untuk membantu penegakan diagnosa anensefali antara lain/ 3 •
Amniosintesis )untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfafetoprotein*. AC atau Alfafetoprotein adalah protein serum utama dari janin, beredar dalam sirkulasi janin dan keluar melalui urin ke dalam cairan amnion. Kadar AC akan meningkat pada anensefali dan defek tuba neural janin. Bila kadar AC dalam cairan amnion meningkat dilakukan juga pemeriksaan acetylcholinesterase dalam cairan amnion. Bila acetylcholinesterase meningkat menandakan adanya paparan terhadap jaringan neural atau ada defek terbuka yang lain pada janin.
•
Kadar estriol pada air kemih ibu.
Anenchephaly neonatus
16
striol ibu sebagian berasal dari plasenta dan sebagian dari kelenjar adrenal janin. striol berkorelasi baik dengan laju pertumbuhan janin5 kehamilan dengan anensefali memiliki kadar estriol yang rendah karena terjadi aplasia hipofisis yang menyebabkan hipofungsi kelenjar adrenal janin. •
emeriksaan ltrasonografi )#*. Kondisi anensefali dapat diditeksi selama masa prenatal dengan menggunakan #. ada trimester kedua gambaran # pada janin anensefali adalah sebagai berikut. $ni merupakan gambaran sagital pada janin. 6isini dapat dengan jelas terlihat bah-a kranium tidak terbentuk.
E
.
ambar 10. ambaran # anensefali pada trimester $$
ada trimester ketiga # menunjukkan gambaran yang lebih jelas pada defek.
E
ambar 11. ambaran # anensefali pada trimester ketiga
2.6. PENATALAKSANAAN
Karena prognosis anensefali dianggap sangat buruk, maka langkahlangkah ekstrim yang bertujuan untuk memperpanjang umur bayi tidak dianjurkan untuk dilakukan. 6okter dan tim pera-atan medis seharusnya dapat mempersiapkan mental bagi keluarga bayi dengan anensefalus terhadap keadaan serta prognosisnya yang sangat buruk. 6okter dan tim pera-atan medis hendaknya menyediakan lingkungan yang mendukung bayi yang dilahirkan Anenchephaly neonatus
17
dengan anensefalus selama bayi masih dapat bertahan hidup agar dapat meningkatkan kualitas hidupnya.
2
#etelah ditegakkannya diagnosis prenatal pada kasus anensefalus ini, pilihan untuk terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan suami istri. Bagi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan persalinan prematur, polihidramnion, persalinan tak maju, dan onset persalinan yang tertunda hingga mele-ati -aktunya juga harus dibahas. 2 Keluarga sering menanyakan mengenai donor organ setelah ditegakkan diagnosis anensefali. Hal ini sulit dilakukan tanpa melanggar etika medis. Karena kelainan ini bersifat letal, maka yang dapat dilakukan oleh tim medis adalah pera-atan suportif selama bayi masih dapat bertahan hidup )biasanya sampai beberapa hari setelah lahir sampai kurang lebih satu minggu*. era-atan suportif bertujuan untuk mengurangi komplikasikomplikasi yang terjadi akibat jaringan otak yang terpapar dengan lingkungan luar. 2
2.7. KOMPLIKASI
6ikarenakan adanya bagian otak yang terpapar secara langsung dengan dunia luar tanpa adanya proteksi maka keadaan ini dapat memudahkan infeksi mikroorganisme. dan juga sepsis.
2.18. PEN*EGAHAN
Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya cacat ba-aan ini, antara lain 2 3 a. &anita yang memiliki keluarga dengan ri-ayat kelainan cacat ba-aan hendaknya lebih -aspada karena kelainan ini dapat diturunkan secra genetik, dan dianjurkan untuk melakukan konseling genetik sebelum hamil. b. sahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai (0 tahun.
Anenchephaly neonatus
18
c. 9akukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan utnuk melakukan # minimal tiap trimester kehamilan. d. 7alani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok, hindari pula asap rokok, alkohol maupun narkotik dan obatobat terlarang dikarenakan dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan abortus. e. enuhi kebutuhan akan asam folat, dengan mengkonsumsi sumber makanan yang tinggi kandungan asam folatnya. f. Hindari asupan itamin A dosis tinggi, dikarenakan itamin A termasuk salah satu itamin yang tak larut dalam air melainkan larut dalam lemak. 7adi apabila itamin A tubuh berlebihan adapat terjadi urogenital anomali )terdapat gangguan sistem kemih*, mikrosefali )ukuran kepala yang kecil* dan juga terdapat gangguan kelenjar adrenal. g. 7angan mengkonsumsi sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin. h. ilih makanan dan cara pengolahan makanan yang sehat. #alah satunya hindari daging yang dimasak setengah matang )steak atau sate* karena dikha-atirkan di dalam daging tersebut masih memba-a kuman penyakit yang membahayakan janin maupun ibu. i.
7ika diketahui terdapat infeksi pada si ibu maka obatilah segera, terutama jika terinfeksi
Anenchephaly neonatus
19
BAB III LAPORAN KASUS $6F<$
3 By. Fy rnita
7enis Kelamin 3 lakilaki
3 0?.80 &$B
Anak ke
3!
Alamat
3 B
$6F<$
3 Fy. rnita
Fama Ayah
3 'obi #unardi
sia
3 !E tahun
sia
3 81 tahun
ekerjaan
3 -iras-asta
ekerjaan
3 F#
'$&A=A< KHA4$9AF ada trimester pertama kehamilan, ibu os merasakan mual muntah yang lebih hebat bila dibandingkan pada kehamilan pertama. $bu os sering kontrol rutin terhadap kehamilannya ke dokter spesialis kebidanan dan juga bidan. #elama kehamilan ibu mengaku pernah mengalami keputihan yang ber-arna putih seperti susu dan keputihan dirasakan sangat gatal sekali, karena keputihan tersebut dirasakan sangat mengganggu maka ibu kontrol ke dokter spesialis kandungan dan diberikan beberapa jenis obat namun ibu mengaku tidak pernah menebus obat tersebut. #elama kehamilan, ibu os mengaku rutin mengkonsumsi susu kedelai dan juga sering mengkonsumsi sate serta ayam bakar. $bu juga memelihara kucing dan juga ayam. ada kehamilan minggu ke12 ibu os kontrol rutin ke spesialis kandungan dan dilakukan pemeriksaan #, oleh dokter spesialis kandungan dikatakan bah-a janin yang dikandung ibu os mengalami kelainan kongenital dan disarankan untuk mengakhiri kehamilannya. 4erasa kurang puas dengan penjelasan dokter pertama, ibu os datang ke spesialis kandungan Anenchephaly neonatus
20
lain, dan dikatakan hal yang sama dengan dokter pertama bah-a janin yang dikandung ibu os mengalami kelainan kongenital, namun oleh dokter kedua tidak disarankan untuk dilakukan pengguguran, ibu os disarankan untuk tetap mempertahankan kehamilannya sampai saatnya bayi tersebut dilahirkan. ada trimester akhir kehamilan, ibu os mengaku telah melakukan imunisasi << namun imunisasi lain tidak dilakukan. $bu os mengaku tidak memiliki ri-ayat penyakit infeksi yang serius selama kehamilan.
#
3 9emah
H'
3 100 D%i
''
3 (2 D%i
B
3 /0 cm
4'$K#AF C$#$K Kepala
3 Anenhepaly
Contanella
3 )*
bunubun
3 )*
9ingkar Kepala
3 #ulit dinilai
9eher
3 6BF
4ata
3 6BF
3 6BF
Hidung
3 6BF
4ulut
3 6BF
$ 3 #imetris 3 6BF 3 #ulit 6inilai A3 @esikuler )*, suara nafas tambahan )*, &hee+ing )%*, 'onkhi )%*
Adomen
$ 3 #imetris
Anenchephaly neonatus
21
3 6BF 3 #ulit 6inilai A3 peristaltik )*
ktremitas
Atas
3 lemah
Ba-ah 3 lemah (-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
edema
pucat
sianosis
Anus 3 )* Kelainan kongenital 3 )* AA' #:O' 1I 1 ! 1 1 1 2
&arna Kulit Crekuensi 7antung 'efleks
4A<'$
4A<'$
31 3! 38 38 3! 31 1!
/I 1 ! 1 1 ! E
38 38 3( !0
3 8! 3 82 > 8? 3 F:B #4K anencephaly
Anenchephaly neonatus
22
entamicin eye drop 0,8 " 1 tetes $njeksi cefotaDim 100 mg%1! jam $njeksi deDamethason 0,8 mg % ? jam $njeksi FeoK 0,/ cc intramuskular % 1D $@C6 610" ( tetes mikro%i
F$$9 Up Har#an Pas#"n
Anenchephaly neonatus
23
enatalaksanaan
•
entamicin eye drop 0,8 " 1 tetes $njeksi FeoK 0,/ cc intramuskular1D $njeksi :efotaDim 100 mg%1! jam $njeksi 6eDamethason 0,8 mg % ? jam $@C6 610" ( tetes mikro%i7 7aringan otak yang terbuka ditutup dengan kasa steril
•
yang dibasahi dengan Fa:l . Os kejang diberikan luminal ! D 2 mg
• • • • •
!8 7uli !018
• • • • •
!( 7uli !018
• • • • •
!/ 7uli !018
• • • • •
!2 7uli !018
• • • • •
!E 7uli !018
• • • • •
!? 7uli !018
• • • • •
$njeksi :efotaDim 100 mg%1! jam $njeksi 6eDamethason 0,8 mg % ? jam $@C6 610" ( tetes mikro%i 6iet A#$ F< 1! cc 7aringan otak yang terbuka ditutup dengan kasa steril yang dibasahi dengan Fa:l . $njeksi :efotaDim 100 mg%1! jam $njeksi 6eDamethason 0,8 mg % ? jam $@C6 610" ( tetes mikro%i 6iet A#$ F< 8/ cc 7aringan otak yang terbuka ditutup dengan kasa steril yang dibasahi dengan Fa:l . $njeksi :efotaDim 100 mg%1! jam $njeksi 6eDamethason 0,8 mg % ? jam $@C6 610" ( tetes mikro%i 6iet A#$ F< E10 cc 7aringan otak yang terbuka ditutup dengan kasa steril yang dibasahi dengan Fa:l . $njeksi :efotaDim 100 mg%1! jam $njeksi 6eDamethason 0,8 mg % ? jam $@C6 610" ( tetes mikro%i 6iet A#$ F< E10 cc 7aringan otak yang terbuka ditutup dengan kasa steril yang dibasahi dengan Fa:l . $njeksi :efotaDim 100 mg%1! jam $njeksi 6eDamethason 0,8 mg % ? jam $@C6 610" ( tetes mikro%i 6iet A#$ F< E10 cc 7aringan otak yang terbuka ditutup dengan kasa steril yang dibasahi dengan Fa:l . $njeksi :efotaDim 100 mg%1! jam $njeksi 6eDamethason 0,8 mg % ? jam $@C6 610" ( tetes mikro%i6iet A#$ F< E10 cc 6iet A#$ F< E10 cc 7aringan otak yang terbuka ditutup dengan kasa steril
yang dibasahi dengan Fa:l . ! 7uli !018 $njeksi :efotaDim 100 mg%1! jam • $njeksi 6eDamethason 0,8 mg % ? jam • Anenchephaly neonatus $@C6 610" ( tetes mikro%i6iet A#$ F< E10 cc • 6iet A#$ F< E10 cc • 7aringan otak yang terbuka ditutup dengan kasa steril • dib ahi d
Fa:l
24
BAB I' DISKUSI ada kasus ini ditemukan bayi yang lahir dengan kondisi tanpa tempurung kepala, kondisi ini merupakan salah satu kelainan kongenital yang angka kejadiannya sangat jarang dengan prognosis yang sangat buruk . Kelainan ini disebabkan karena adanya gangguan pada proses pembentukan otak serta tempurung kepala pada trimester a-al keamilan khususnya pada sekitar mingu ke( kehamilan, dimana pada masa tersebut nomalnya terjadi penutupan kranium dan tuba nuralis di kaudal . Adapun faktor resiko yang dapat berperan menimbulkan kelainan ini diantaranya adalah adanya kelainan kromosom )genetik*, defisiensi asam folat pada ibu, defisiensi ini bisa disebabkan karena adanya mutasi genetik yang menyebabkan perubahan metabolisme asam folat itu sendiri atau karena intake asam folat yang kurang pada ibu. Caktor resiko lain adalah adanya infeksi pranatal
dimana
pada
masa
tersebut
berlangsung
proses
pembentukan
organ
)organogenesis*, infeksi yang terjadi dapat menyebabkan kerusakan pada kantung amnion )rupture membrane amnion*. 6an juga faktor resiko terkait lingkungan seperti paparan radiasi serta radikal bebas, kedua faktor yang terakhir bisa menyebabkan terjadinya mutasi genetik pada janin sehingga menyebabkan gangguan pada proses organogenesis dan juga dapat menyebabkan abortus. ada kasus ini kami menduga terjadinya anensefali terkait dengan ri-ayat kebiasaan ibu selama kehamilan khususnya pada trimester pertama yaitu sering mengkonsumsi sate ayam dan ayam bakar. #eperti yang kita ketahui sate dan ayam bakar merupakan salah satu produk makanan yang banyak mengandung radikal bebas dikarenakan proses pengolahan yang kurang baik karena makanan tersebut terpapar dengan +at karbon )arang dan asap*. 'adikal bebas adalah molekul dengan elektron tidak berpasangan, dalam pencariannya untuk menemukan elektron lain )mengambil elektron dari sel tubuh manusia* dapat menyebabkan perubahan struktur 6FA sehingga terjadi mutasi, selain itu juga sangat reaktif dan menyebabkan kerusakan pada molekul sekitarnya. 'adikal bebas yang bersifat reaktif dapat menyebabkan kerusakan sel, kematian sel, dan mengurangi kemampuan adaptasi sel sehingga timbul gangguan atau penyakit. #elain dari proses pengolahan makanan yang terpapar +at karbon tadi, proses pematangan makanan yang kurang sempurna juga dapat memudahkan masuknya infeksi ke dalam tubuh dimana melalui makanan yang tidak dimasak secara matang sempurna, berbagai macam mikroorganisme yang mungkin terkandung dalam daging he-an yang akan dikonsumsi tadi belum mati sehingga terjadilah transmisi ke dalam tubuh Anenchephaly neonatus
25
ibu tersebut. Adapun infeksi yang sering menimbulkan gangguan pada proses organogenesis janin adalah
merupakan hospes perantara bagi
penyebab toDoplasmosis. Karena kasus ini prognosisnya sangat buruk maka hanya terapi suportif yang kita lakukan, yaitu dengan meminimalisir terjadinya infeksi dan memberi asupan nutrisi yang cukup. saha untuk meminimalisir terjadinya infeksi dapat dilakukan secara farmakologis maupun nonfarmakologis. #ecara farmakologis diberikan antibiotik dosis tinggi, dan secara nonfarmakologis berupa menempatkan bayi di ruang F$: )Feonatus $ntensie :are nit*, tindakan penutupan jaringan otak yang terpapar dengan kassa steril yang dibasahi dengan Fa:9 Cisiologis, dan menggunakan sarung tangan dan masker saat kontak dengan bayi. ada kasus ini kita memberikan nutrisi berupa diet A#$. #eperti yang diketahui A#$ merupakan nutrisi terbaik terutama bagi bayi baru lahir. Karena di dalam A#$ mengandung $munoglobulin A )$gA* yg banyak tdapat pada kolostrum. Jat ini melindungi bayi secra alami dari infeksi, $gA melapisi saluran cerna agar kuman tidak masuk ke dalam aliran darah dan akan melindungi bayi hingga sistem kekebalan tubuhnya berfungsi dengan baik. erkembangan otak yang tidak sempurna pada bayi anensefali, dapat menyebabkan kelainan paru dan jantung, oleh karena itu pemberian deDamethason pada kasus ini bertujuan untuk membantu proses paruparu bayi yang belum berkembang sempurna. #teroid dakan berikatan dengan rseptor spesifik di paruparu dan merangsang produksi phospatidylcholine oleh sel tipe ! yang berperan dalam proses pematangan paru. ada kasus ini kami tidak dapat menegakkan secara pasti penyebab terjadinya kelainan kongenital pada psien ini, dikarenakan tidak dilakukan pemeriksaan penunjang yang dapat mendukung, diantaranya adalah pemeriksaan kromosom untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik, pemeriksaan serologis, pemeriksaan darah lengkap serta pemeriksaan penunjang lainnya.
Anenchephaly neonatus
26
BAB ' KESIMPULAN Anensefali merupakan suatu kegagalan yang serius dari perkembangan sistem saraf pusat dimana otak ataupun tempurung kepala sebagian besar tidak terbentuk. Anensefali merupakan bagian dari spektrum defek tabung saraf ) !eural Defect "ube - !"D*, cacat ini terjadi jika tuba neuralis gagal menutup selama minggu ketiga sampai keempat perkembangannya yang akhirnya dapat menyebabkan janin lahir mati ) #ntra $terin %etal Death* ataupun kematian neonatus. Adapun faktor resiko yang berperan menimbulkan kejadian anensefali ini antara lain 3 kelainan )mutasi* genetik, kadar asam folat yang rendah, maternal hipertermi, dan kerusakan membran amnion. Karena prognosis kelainan ini sangat buruk dan bersifat letal, maka tim medis hanya dapat melakukan tindakan suportif untuk meminimalisir komplikasikomplikasi yang dapat timbul.
Anenchephaly neonatus
27
DAFTAR PUSTAKA
1. Felson, &aldo .
Anenchephaly neonatus
28
