Universidad de San Carlos de Guatemala Facultad de Ciencias Médicas Fase I. Segundo año. Unidad didáctica: Bioquímica Catedrático: ra. Barreno !ornada: Martes ":##$%#:## ":##$%#:## am
Caso Clínico &o. ' Defciencia de Carnitina
Integrantes del Grupo No. 48
&o. Carnet (na Fernanda Gracia (l)aro
*#%#%+*,+
(le-andra María Barrientos Morales
*#%#*#"+*
Carmen del osario Cacia odrígue/
*#%#*%0"+
Ga1riel 2in/3n Marín
*#%%%##+,
Marcela !uáre/ *#%%%4'5# !ac6quel7n 2aola 2aola 2ére/ 2ére/ Ménde/
*#%'%#%**
Sa7ra Carolina Gara7 8lías
*#%0###,%
Cristian 8sco1ar
*#%0##%++
(ndrés 8stuardo odas 9ernánde/ *#%0##%5# 9ugo 8milio 8milio 2era/a 2era/a Menénde/ Menénde/ *#%0#50#*
Introducción
8n el organismo umano e;isten mucos
n de elementos necesarios ar no solo el mismo ciencia de carnita no es e;ceciencias en dico ciencia de la carnitina en el organismo= lo cual llamaremos como un ticiencia de ella tienen cit de ?$Carnitina es una en)ermedad meta13lica culta
Presentación del Caso Clínico 2aciente masculino de % año 7 + meses de edad quien co 7 de velocidad de conducci3n nerviosa= así como la resonancia magnética cere1ral se encontraron en límites normales. Se decidi3 1ras musculares.
DISCUSIÓN DEL CS! "# E$pli%ue la &unción de la lipólisis
?a li<3lisis es el
'# Descri(a el transporte de los )cidos *rasos de cadena lar*a a la +itocondria.
?os ácidos de cadena mu7 larga a
,# Descri(a %u- es la carnitina su i+portancia en el +eta(olis+o de los lípidos.
Molécula con estructura de amonio cuaternario= sinteti/ada )undamentalmente en ígado 7 riñ3n a co de ácidos grasos de cadena larga al interiormitocondrial.Su
de adenosinaA. 8s clave
4# Es%ue+atice la lan/adera de carnitina0 especifcando sustrato0 en/i+a producto0 así co+o el sitio +itocondrial específco en el cual sucede cada etapa.
?(&J(8( 8 C(&II&( Kcido Graso
Se convierte a su derivado Co(= mediante tiocinasa
CILSL?
(cil Co( graso N Gru
MILCL&I(? 88&(
M8MB(&(
Gru
rans
M8MB(&( MILCL&I(? I&8&(
8n/ima de mem1rana mitocondrial e;terna: iocinasa C2 I 8n/ima de mem1rana mitocondrial interna: Carnitina acil$carnitina translocasa C2 II Ini1idor: Malonil$ Co( @ini1e C2 IA 1# Ela(ore la cascada de reacciones de la 23o$idación de )cidos *rasos en la +itocondria.
• •
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# Calcule el rendi+iento ener*-tico de la o$idación del )cido +irístico.
2roduce , F(9*= lo cual da un endimiento de %* (2. 2roduce , &(9= lo cual da un endimiento de %" (2. 2roduce 5 (cetil$Co(=
8l acetil$Co( cante de este acetil$Co( tiene otro destino.
8ste
Se de1e a un de)ecto en la movili/aci3n o meta1olismo de los ácidos grasos en el te-ido adi
Creatina)os)ocinasa ?actato desidrogenasa ransaminasa glutámico$o;alacético ""#
E$pli%ue (re6e+ente la utilidad del electro+io*ra+a
(7uda a esta1lecer el diagn3stico 7 la e;tensi3n de la lesi3n nas en el interior de los mEsculos que se van a e;
Dia*nósticos Di&erenciales (lteraciones en la PA o;idaci3n de ácidos grasos Son de)ectos genéticos de la PA o;idaci3n mitocondrial de los ácidos grasos= una de las
Conclusiones •
?os de)ectos ereditarios de la 1eta$o;idaci3n mitocondrial de ácidos grasos @F(LA son un gruciencias en/imáticas o de trans
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?os síntomas suelen ser esiol3gico= o el e-ercicio co= los cos= como los meta1olitos de acilcarnitina en sangre 7 los ácidos dicar1o;ílicos 7 ac7lgl7cines en orina. ?a con>rmaci3n diagn3stica requiere estudios en/imáticos 7 análisis de (&. ?a creatinina es un
Glosario
(ctividad motora )acial: la acci3n del movimiento 7 e;ciencias: 8s toda la <érdida o anormalidad de una estructura o )unci3n siol3gica 7 anat3mica. Fatiga1ilidad: Funciones relacionadas con la susce
isceromegalia: 8s el aumento de tamaño de los 3rganos internos que se encuentran en el a1domen= tales como ígado= 1a/o= est3mago= riñones o <áncreas.
2i(lio*ra&ía Bioquímica Médica !on Q. Ba7nes 7 Mare6 9. ominic/a6 'ra. 8dici3n 8ditorial 8l Sevier Mos17 2áginas %"+$%4' Bioquímica enise . Ferrier 8ditor icard (. 9arve7 ,ta. 8dici3n 8ditorial Qolters Rluer 9ealt 2iladel<ia= 2enns7lvania 2áginas %"%$*## tt<:.medicina*%.comdoc.<
