Caso Clínico Talla: 48 cm, Peso: 2.490 kg, FC: 120´, FR: 30´, tem 37° Paciente masculino 4 días de vida extrauterina, producto de primera gesta. Madre de 41 años de edad y padre de 38 años de edad. Embarazo normo evolutivo, sin control prenatal adecuado (sin consultas de control del embarazo, ningún ultrasonido), resuelto a las 37 SDG mediante cesárea, Peso al nacer: 2450 gr, Talla al nacer: 47 cm, PC: 33 cm, Apgar 7/8. PA. Lo inicia al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales. EF. Cráneo pequeño, occipital aplanado, cara: perfil facial plano; ojos: oblicuos, con epicanto e hipertelorismo, puente nasal amplio, orejas de implantación baja, lengua protrúyete, cuello corto, Extremidades: manos pequeñas y dedos cortos, pliegue palpar único bilateral.
1) Con los datos clínicos ¿Cuál es es el Dx presuntivo del paciente? A. Sx. De Turner B. Sx de Marfan C. Sx de Down D. Sx de niño maltratado. maltratado. E. Sx urémico hemolitico
Síndrome de Down: El diagnostico clínico se hace generalmente en el nacimiento ante los hallazgos fenotípicos clásicos de la entidad, que incluyen hipotonía, talla baja, braquicefalia con occipucio relativamente plano, fisuras palpebrales oblicuas, nariz pequeña con puente nasal deprimido, tendencia a mantener la boca abierta y protruir la lengua, hiperflexibilidad de las articulaciones, cuello corto y con piel redundante, pliegue único palmar y clinodactilia del quinto dedo. Contreras Bravo, N., Silva Aldana, C., &MateusArbelaez, H. (2012). Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down. (Spanish). Revista Ciencias De La (3), pp 297 Salud ,10 (3),
2) ¿Cuál es el cariotipo presente en esta enfermedad? A. 46xx B. 45x C. 46xxx D. 47 XX E. 46 xy
El defecto básico en el SD se relaciona con una distribución defectuosa de los cromosomas, de manera que todos los casos con esta alteración presentan tres
copias del cromosoma 21: trisomía 21 regular, llamada libre u homogénea 47, (XX o XY) +21. Gómez-Valencia, L., Rivera-Angles, M., Morales-Hernández, A., & de los Remedios BriceñoGonzález, M. (2011). Síndrome de Down por trisomía 21 regular asociado a traslocaciónrobertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar biamniótico. (Spanish). Salud Pública De México, 53(3), pp 227
3) En el caso clínico, ¿Cuál es el principal factor de riesgo que se muestra para el desarrollo de esta alteración cromosómica? A. La edad del padre. B. El peso al nacer C. La edad de la madre D. El peso al nacer E. Semanas de gestación
La edad materna ha sido considerada como un factor de riesgo para SD. En el presente estudio se observó que 56% de las madres analizada serán mayores de 35 años y, de estas, 57,1%era mayor de 40 años. Aunque esta asociación entre la edad materna y la frecuencia de concepción es aneuploides ha sido reconocida durante un siglo, la razón del aumento de errores meioticos en los ovocitos dependiente de la edad de la mujer es aún desconocida. Contreras Bravo, N., Silva Aldana, C., &MateusArbelaez, H. (2012). Correlacion genotipo-fenotipo y analisis molecular en pacientes con sindrome Down. (Spanish). Revista Ciencias De La Salud ,10 (3), pp 302
4) ¿Por qué medios se pudo haber detectado durante el embarazo la alteración cromosómica que presenta el paciente en el caso clínico? A. Por la edad de los padres y los antecedentes personales patológicos. B. Por el control prenatal, con la FCF y una BH de la madre. C. Por los antecedentes heredofamiliares y la alimentación durante el embarazo D. Por el control prenatal, mediante ecocardiografía y/o marcadores bioquímicos (Alfafetoproteina y HGC-ß) .
El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar con la mayor precocidad posible un defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo. El mejor marcador ecográfico de las aneuploidías fetales más comunes, y en especial del síndrome de Down, es, sin duda, la translucencia nucal (TN). Según la edad gestacional en la que presentan su mejor tasa de detección, se distinguen 2 tipos de marcadores bioquímicos: del 1er (HGC-ß que está elevada en la trisomía 21) y del 2do (Alfafetoproteína disminuida y nuevamente HGC-ß que se encuentra aumentada en la trisomía 21) trimestre.
Carreras Elena., Fortuny Alberto., et.al., (2013). “Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos: Cribado de anomalías cromosómicas”. Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia; 24(2): 58-59
5) ¿Cuál es la principal cardiopatía congénita asociada a la enfermedad presentada en el caso clínico? A. Canal atrio-ventricular completo B. Estenosis aórtica C. Tetralogía de Fallot D. Comunicación interauricular
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente. En este síndrome, los defectos cardíacos son frecuentes, llegando a afectar entre el 3560% de los pacientes. La anomalía más común es el canal atrio-ventricular completo, que es casi exclusivo de estos pacientes, que representan hasta el 80% de todos los casos diagnosticados. Otras anomalías que pueden presentarse son comunicación interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV), persistencia del conducto arterioso (PDA) y la tetralogía de Fallot (TF). Núñez Gómez F., López Prats Lucea J.L., (2012). “Cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Down”. Revista española de pediatría; 68(6): 415
6) ¿Métodos más útiles para el diagnóstico definitivo de la alteración cromosómica que se presenta en el caso? A. Cuadro clínico y Rx de cráneo B. Características clínicas y Cariotipo C. Características clínicas y BH, QS, EGO D. Ecocardiograma y USG.
El diagnóstico se realiza con base en las características clínicas. Sin embargo, es recomendable confirmarlo por cariotipo, para determinar la variante citogenética y dar un adecuado asesoramiento genético. Garduño-Zarazúa L.M., Giammatteo Alois L., (2013). “Prevalencia de mosaicismo para la trisomía 21 y análisis de las variantes citogenéticas en pacientes con diagnóstico de síndrome de Down. Revisión de 24 años (1986-2010) del Servicio de Genética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga”. Boletín Médico del Hospital Infantil de México; 70(1): 32
7) Según el caso clínico ¿Cuál es la terapéutica a seguir que demuestra un mejor desarrollo en estos pacientes? A. Examen físico en la búsqueda de otras malformaciones, antibióticos y analgésicos. B. Programas de estimulación temprana. C. Cirugía y AINE´s D. Programas de estimulación temprana y tratamiento farmacológico.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome con Down son programas de estimulación temprana, cuyo objetivo es el desarrollo motor, cognitivo y social. En las consultas que siguen de hará un examen minucioso en busca de otras malformaciones especialmente cardiológico y conocer la expectativas quirúrgicas, si fueran precisas; y control de peso. Moreno Vivot E. (2012). “El recién nacido con Síndrome de Down”. Rev ista Española de Pediatría; 68(6): 407-408
