BAB 1. PENDAHULUAN
Penyakit jantung bawaan (PJB) terjadi pada 0,5-0,8% dari kelahiran hidup dan memiliki derajat keparahan yang luas pada bayi: sekitar 2-3 dari 1.000 bayi baru lahir muncul gejala penyakit jantung dalam 1 tahun awal kehidupan. Diagnosis dapat ditegakan saat usia 1 minggu pertama sekitar 40-50% dari pasien dengan penyakit jantung bawaan dan pada usia 1 bulan pertama pada 50-60% pasien. Dengan kemajuan di bidang operasi baik paliatif maupun korektif, jumlah anak dengan dengan penyakit jantung bawaan bawaan yang masih hidup sampai dewasa dewasa telah meningkat secara dramatis. Meskipun demikian, penyakit jantung bawaan tetap merupakan penyebab utama 3
kematian pada anak-anak dengan cacat bawaan.
Dalam beberapa dasawarsa terakhir ini angka kejadian beberapa penyakit non-infeksi makin menonjol, baik di Negara maju maupun di Negara berkembang. Perbaikan tingkat sosail ekonomi telah membawa perubahan pola penyakit. Hal tersebut tampak jelas di Indonesia. Pada saat ini di Indonesia sementara masalah gizi dan infeksi belum tuntas teratasi, pada saat yang sama telah mulai muncul pelbagai masalah yang berhubungan dengan penyakit non-infeksi. Di dalam bidang kardiologi, pengamatan menunjukan jumlah penyakit jantung bawaan (PJB) makin banyak. Konsultasi serta rujukan oleh puskesmas, dokter umum, dokter spesialis anak, dan dokter spesialis lain ke konsultan jantung anak makin meningkat. Tidak sulit meramalkan bahwa dalam waktu yang tidak terlampau lama lagi hal ini akan makin nyata. Dalam hal ini maka peran dokter umum dan dokter anak dalam menemukan kasus penyakit jantung bawaan makin besar. Laporan dari berbagai penelitian di luar negri menunjukan 6-10 dari 1000 bayi lahir hidup menyandang penyakit jantung bawaan. Terjadinya penyakit jantung bawaan masih belum jelas namun dipengaruhi dipengaruhi berbagai berbagai faktor. Terdapatnya Terdapatnya kecenderungan kecenderungan tumbulnya tumbulnya beberapa penyakit jantung bawaan dalam satu keluarga. Pembentukan jantung janin yang lengkap terjadi pada akhir semester pertama dapat menimbulkan gangguan pembentukan jantung, faktor seperti paparan radiasi, infeksi, obat-obatan, alkohol dll. Yang pada era jaman sekarang semakin meningkat karena kemajuan teknologi serta perubahan gaya hidup.
8
Ventrikular septal defek (VSD) merupakan salah satu jenis PJB yang paling sering ditemukan yakni sekitar 30% dari seluruh PJB.
1
1
BAB 2. EMBRYOGENESIS DAN PERUBAHAN SIRKULASI JANTUNG FETAL – NEONATUS Perkembangan dan pembentukan jantung
Pengetahuan tentang mekanisme seluler dan molekuler perkembangan embryogenesis jantung diperlukan diperlukan dalam memahami memahami penyakit penyakit jantung jantung bawaan bawaan dan mengembangka mengembangkan n strategi strategi untuk pencegahan. Proses organogenesis/embryogenesis kardiovaskular merupakan rangkaian pembentukan organ jantung yang sangat kompleks. Proses kompleks tersebut dapat disederhanakan menjadi 4 tahap, yaitu: (Gambar 1)
10
a. Tubing: tahapan awal ketika bakal jantung masih merupakan tabung sederhana b. Looping: proses perputaran bagian-bagian bakal jantung dan arteri besar (aorta dan arteri pulmonalis) c. Septasi: proses pemisahan bagian bakal jantung serta arteri besar dengan pembentukan pebagai ruang jantung dan migrasi d. Migrasi: proses pergeseran bagian-bagian jantung sebelum mencapai bentuk akhirnya.
Gambar 1. Proses embryogenesis jantung 2
3
Harus diperhatikan bahwa keempat tahapan tersebut bukan merpakan proses terpisah tetapi merupakan rangkaian proses yang saling tumpang tindih.
10
a. Tubing (pembentukan tabung) Pada awal pembentukan, jantung hanya merupakan sebuah tabung lurus yang berasal dari fusi sepasang primodia simetris. Pada beberapa terdapat dilatasi yaitu atrium primitig, komponen ventrikel yang terdiri dari segmen inlet dan outlet serta trunkus arteriosus yang kelak menjadi aorta dan arteri pulmonalis. Perkembangan jantung ini terjadi pada embryo berusia 6 minggu kehamilan yang panjangnya panjangnya sekitar 10 mm. b. Looping Proses perkembangan selanjutnya dikenal sebagai suatu pembentukan “loop” antara atrium dengan komponen inlet ventrikel dan antara komponen inlet dan outlet ventrikel. Sinus venosus yang tertanam kuat pada septum transversum menjadi bagian dari ujung tabung yang terfiksasi. Perkembangan bertahap menyebabkan atrium primitive bergeser ke arah sinus venosus, sehingga terbentuk lengkungan ke kanan antara atrium dan segmen inlet ventrikel. Pada komponen inlet dan outlet juga terbentuk lengkung dengan sudur sebesar 180º, sehingga trunkus berada di depan dan kanan kanalis atrioventrikulari. Biasanya proses looping ini terjadi ke arah kanan, sehingga disebut sebagai dextro ventricular looping. (gambar 2)
Gambar 2. Proses looping embrogenesis jantung
10
c. Septasi Setelah proses looping selesai. Septasi jantung kini terjadi pada sekitar 27 sampai hari ke 37 perkembangan embrio dengan panjang sekitar 5 mm menjadi 16-17 mm. Kini jantung terlihat dari luar sudah seperti jantung yang matur, walaupun bagian dalam tetap masih seperti tabung namun sudah mulai terbentuk ruangan-
3
ruangan primitif. Pada tahap ini terjadi septasi atrium, ventrikel. Kanalis atrioventrikularis dipisahkan oleh bantalan endokardium (endocardial cushion) superior dan inferior, yang bersatu di tengah, menjadi sehingga terbagi menjadi orificium kanan dan kiri. Atrium primitif disekat septum primum yang tumbuh dari atap atrium mendekati bantalan endokardium. Celah antara septum primum dan bantalan endokardium disebut ostium primum. Selanjutnya fusi septum primum
dan
bantalan
endokardium
menutup
ostium
primum.
Untuk
mempertahankanhubungan interatrial, tepi atas septum terlepas ke bawah membentuk foramen sekundum. Selanjutnya lipatan yang bterbentuk di kanan dinding atrium primitive menutup foramen sekundum dan melapisi bagian bawah septum primum. Celah antara kedua sekat ini disebut foramen ovale. Septasi dari septum ventrikel: Pada embrio ukuran 5mm, ventrikel primitive kiri dan kanan berhubungan melalui foramen interventrikular. (lihat gambar 3). Setelah looping kelak akan terbentuk kantung-kantung dari komponen inlet dan outlet ventrikel. Kantong yang terbentuk dari komponen inlet akan menjadi daerah trabekular ventrikel kiri, sedangkan kantung dari komponen outlet menjadi daerah trabekular ventrikel kanan. Akibat pembentukan kantung ini terjadilah septum trabekular yang kelak akan menjadi bagian bawah dari cincin lubang antara komponen inlet dan outlet ventrikel. (lihat gambar 4). Foramen ini akan tertutup melalui sekat muscular interventrikular septum dari bawah ke atas. Kedua ventrikel primitive ini mulai berdilatasi pada akhir minggu ke-4. Permukaan miokardium mulai menjadi kasar, dan dikelilingi oleh endokardium sehingga terbentuk trabekula. Trabekula ini berguna pada proses perkembangan jantung janin dimana karena belum terbentuknya sistem koroner jantung. Sehingga darah dari placenta yang mengandung oksigen serta nutrisi, masuk kedalam ronggarongga trabekula-trabekula dan kontak dengan endokardium dan myocardium, dan melakukan difusi. Selain itu struktur dari trabekula juga berguna mengurangi kontraksi dari ventrikel sehingga tidak diperlukan dinding ventrikel yang sangat tebal.
1
4
Gambar 3. Proses septasi ruang- ruang pada jantung janin
1
Gambar 4. Skema pembentukan bagian-bagian ventrikel d. Migrasi Bersama dengan septasi kanalis atrioventrikularis dengan terbentuknya bantalan endokardium yang telah diuraikan, terjadi juga pergeseran (migrasi) segmen inlet vantrikel, sehingga orifisium atrioventrikular kanan kan berhubungan dengan daerah trabeklar ventrikel kanan. Pada saat yang sama terbentuk septum inlet antara orifisium atrioventrikular kanan dan kiri, sehingga ventrikel kiri hanya mempunyai inlet. Darah yang masuk ke ventrikel kiri harus melalui lubang yang dibentuk oleh septum inlet, septum trabekular, dan lengkung jantung bagian dalam (inner heart curvature), masuk ke dalam ventrikel kanan dan baru dapat keluar ke aortic outflow tract. Dalam perkembangan selanjutnya aortic outflow akan bergeser ke arah ventrikel kiri dengan absorbs dan perlekatan dari inner heart cuvatrue. Sekarang kedua ventrikel ini masing-masing sudah memiliki inlet, outlet dan trabekular. Pergeseran aorta ke arah ventrikel kiri ini akan menyebabkan septum outlet (infundibular) berada pada satu garis denan septum inlet dan septum trabekular. Komunikasi antara kedua ventrikel ini masih tetap ada, dan lubang baru yang terbentuk selanjutnya akan tertutup oleh septum membranosa. Jadi septum ventrikel terdiri dari 4 bagian, yaitu septum trabekular, septum inlet,
5
septum
infundibular
dan
septum
membranasea.
Gangguan
dari
proses
pembentukan sekat interventrikular ini akan mengakibatkan terjadinya defek septum ventrikel.
Gambar 5. Proses Migrasi ruangan ventrikel
Gambar 6. Bagian dari septum ventrikel
SIRKULASI JANIN
Kekhususan sirkulasi janin Terdapat beberapa aspek sirkulasi janin yang membuatnya berbeda dari sirkulasi pada neonatus dan pada orang dewasa, yaitu: (1) terdapatnya pirau intrakardiak (foramen ovale) dan ekstrakardial (duktus arteriosus Botalli, duktus venosus ovale) (2) kedua ventrikel bekerja secara parallel, buka seri. (3) ventrikel kanan memompa melawan resistensi yang lebih tinggi dari ventrikel kiri. (4) aliran darah ke paru hanya merupakan sebagian kecil dari curah jantung ventrikel kanan (5) Paru mengambil oksigen dan darah, bukan sebaliknya (6) Paru secara terus-menerus mengsekresi cairan ke dalam saluran pernapasan (7) Hati adalah organ yang pertama menerima bahan makanan seperti oksigen, glukosa, asam amino, dan lain-lain. (8) Plasenta adalah saran utama untuk pertukaran gas, ekskresi, dan pemberi bahan kimia esensial untuk janin (9) Plasenta memberikan aliran sirkuitdengan resistensi yang rendah.
10
6
Gambar 7. Sirkulasi janin
Perubahan Sirkulasi Normal Setelah Lahir
3
1,3
Perubahan paling penting dalam sirkulasi setelah bayi lahir terjadi karena putusnya hubungan plasenta dari sirkulasi sistemik, dan paru yang mulai berkembang. Perubahan- perubahan yang terjadi adalah: 1. Tahanan vaskular pulmonal turun dan aliran darah pulmonal meningkat 2. Tahanan vaskular sistemik meningkat 3. Duktus arterosus menutup 4. Foramen ovale menutup 5. Duktus venosus menutup Penurunan
tahanan
paru
terjadi
akibat
ekspansi
mekanik
paru-paru,
peningkatan saturasi oksigen arteri pulmonalis dan PO2 alveolar. Dengan penurunan tahanan arteri pulmonalis, aliran darah pulmonal meningkat. Lapisan medial arteri pulmonalis perifer berangsur-angsur menipis dan pada usia bayi 10-14 hari tahanan arteri pulmonalis sudah seperti kondisi orang dewasa. Penurunan tahanan a. pulmonalis ini terhambat bila terdapat aliran darah paru yang meningkat, seperti pada defek septum ventrikel atau duktus arteriosus yang besar. Pada keadaan hipoksemia, seperti pada bayi yang lahir di dataran tinggi, penurunan tekanan a.pulmonalis terjadi lebih lambat.
1
Oleh sebab itu pada bayi lahir dengan penyakit jantung bawaan, timbulnya gagal jantung pada pasien dengan defek pirau dari kiri ke kanan sangat bergantung 7
kepada kecepatan penurunan tahanan vaskular paru dan kemampuan ventrikel kiri untuk menambah volumenya. Penurunan tahanan vaskular paru yang cepat pada hari pertama sampai ketia, seyogyanya mengakibatkan aliran pirau yang deras melalui duktus arteriosus, defek septum ventrikel; sehingga manifestasinya terlihat pada minggu pertama kehidupan. Tetapi nyatanya tidak demikian. Volume sirkulasi paru yang besar, serta adanya hubungan sirkulasi paru dengan sirkulasi sistemik mengurangi kecepatan involusi pembuluh pulmonal, sehingga dapat mencegah gagal jantung dini. Ini dapat menjelaskan mengapa banyak bayi dengan defek septum ventrikel atau duktus arteriosus persisten besar tidak mengalami gagal jantung dalam minggu-minggu pertama pascalahir. Umumnya gejala aliran paru yang berlebihan tidak tampak pada usia sebelum 4 minggu. Bila terjadi gangguan pada paru, tekanan arteri pulmonalis meningkat, sehingga dapat terjadi aliran pirau terbalik.
4
BAB 3. PENYAKIT JANTUNG BAWAAN (PJB) PADA BAYI DAN ANAK
Penyakit jantung pada bayi dan anak dapat dibagi menjadi 2 golongan, yaitu (1) penyakit jantung bawaan, dan (2) penyakit jantung bawaan didapat. Epidemiologi Penyakit jantung bawaan (PJB) pada bayi dan anak cukup banyak ditemukan di Indonesia. Laporan dari berbagai penelitian di luar negri menunjukan 6-10 dari 1000 bayi lahir hidup menyandang penyakit jantung bawaan.
3
KELAINAN
% PJB
Defek Septum Ventrikel
35 – 30
Defek Septum Atrium
6 – 8
Patent ductus arteriosus
6 – 8
Coarctation of aorta
5 – 7
Tetralogy of Fallot
5 – 7
Stenosis pulmonal
5 – 7
Stenosis katup aorta
4 – 7
Transposisi arteri besar
3 – 5
Hipoplasia ventrikel kiri
1 – 3
Hipoplasia ventrikel kanan
1 – 3
8
KELAINAN
% PJB
Truncus arteriosus
1 – 2
Total anomalous pulmonary venous return 1 – 2 Tricuspid atresia
1 – 2
Single ventricle
1 – 2
Double-outlet right ventricle
1 – 2
Others
5 – 10
Etiologi Terjadinya penyakit jantung bawaan masih belum jelas namun dipengaruhi oleh berbagai faktor. Adanya faktor endogen/genetik dimana terdapat kecenderungan timbulnya beberapa penyakit jantung bawaan dalam satu keluarga. Serta faktor eksogen dimana faktor-faktor tersebut diantaranya adalah infeksi rubella, paparan sinar rontgen/radiasi, trauma fisis dan psikis, serta minum jamu atau pil KB. Para ahli cenderung berpendapat bahwa penyebab endogen maupun eksogen tersebut jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan bahwa lebih dari 90% kasus penyebabnya adalah multifaktorial, yakni gabungan antara kerentanan individual (yang sifatnya endogen akan tetapi belum dapat dijelaskan) dengan faktor eksogen.
1
Kedua faktor tersebut secara bersama dapat menyebabkan kelainan structural jantung apabila terjadi pada minggu-minggu pertama kehidupan mudigah. Pembentukan jantung janin yang lengkap terjadi pada akhir semester pertama potensial dapat menimbulkan gangguan pembentukan jantung.
2
Klasifikasi Secara garis besar penyakit jantung bawaan dibagi menjadi 2 kelompok: (1) penyakit jantung bawaan non-sianotik; (2) penyakit jantung bawaan sianotik.
9
3
Klasifikasi suatu penyakit syogyanya mencakup semua jenis penyakit yang terdapat pada kelompok tersebut. Klasifikasi yang baik juga harus dapat diterapkan pada pasien yang masih hidup, sehingga mempunyai makna dalam diagnosis dan penatalaksanaan pasien. Dalam hal ini penyakit jantung bawaan, klasifikasi yang memenuhi criteria tersebut sangat sulit dibuat, karena banyaknya kombinasi penyakit sehingga menimbulkan pelbagai penyakit kompleks. Klasifikasi 9
sederhana dapat dapat berdasarkan adanya sianosis/ tidak. Tetapi bila dikonfrontasi dengan kelainan anatomi akan tampak kelemahannya. Sebagai contoh, tetralogi Fallot, yang dimasukan dalam golongan sianotik, mempunyai bentuk tanpa sianosis ( pink tetralogy). Demikian pula kombinasi defek septum ventrikel dan stenosis pulmonal, dapat menunjukan gejala sianosis atau tidak. Di lain pihak, defek septum ventrikel, duktus arteriousus persisten, serta defek septum atrium yang dikelompokan dalam golongan non-sianotik, pada tingkat tertentu (bila terjadi hipertensi pulmunal/sindrom Eisenmenger) akan menjadi sianotik. Selain itu tingkat desaturasi darah arterial yang ringan atau sedang, sianosis secara klinis sulit dideteksi terutama pada neonatus. Selanjutnya sianosis secara klinis dapat disebabkan oleh berbagai faktor seperti pneumonia, sepsis, hipoglikemia, dan gangguan sirkulasi pada gagal jantung kongestif.
9
Penyakit jantung bawaan non sianotik merupakan kelompok penyakit terbanyak, yakni sekitar 75% dari semua PJB. Sisanya merupakan kelompok PJB sianotik (25%). Berdasarkan hemodinamiknya, PJB non sianotik dapat dikelompokan menjadi 3 kelompok: 1. Kelompok dengan pirau kiri ke kanan seperti defek arteriosus persisten (DAP), defek septum atrium dan defek septum ventrikel; 2. Kelompok dengan obstruksi jantung kanan seperti stenosis katup pulmonal; 3. Kelompok dengan obstruksi jantung kiri seperti pada stenosis katup aorta, koartasio aorta, dan stenosis mitral.
9
Klasifikasi lain jantung non-sianotik adalah: 1. Kelompok dengan pirau kiri ke kanan seperti defek arteriosus persisten (DAP), defek septum atrium dan defek septum ventrikel; 2. Kelompok dengan obstruksi seperti stenosis katup pulmonal, aorta stenosis, caorctatio aorta.; 3. Kelompok dengan regurgitasi seperti pada insufisiensi mitral, mitral valve prolaps, tricuspid regurgitasi.
3
TAHAPAN DIAGNOSIS PJB
9
Evaluasi awal untuk memperkirakan penyakit jantung bawaan melalui pendekatan sistematis dengan empat tahap awal: 10
Tahapan diagnosis PJB
Tahap 1
Evaluasi klinis Riwayat penyakit/anamnesis Pemeriksaan fisis Investigasi dengan pemeriksaan sederhana Darah tepi EKG Foto toraks Pulse oksimetri Ekokardiografi 2 dimensi (cross sectional) M mode Doppler Collor flow mapping Kateterisasi jantung Penghitungan hemodinamik kardioangiografi
Tahap 2
Tahap 3
Tahap 4
Anamnesis dan Pemeriksaan fisis
Meskipun saat ini sudah terdapat pelbagai peralatan canggih non-invasif yang dengan akurat dapat menentukan kelainan kardiovaskular pada bayi dan anak, namun anamnesis dan pemeriksaan fisis tetap diperlukan, dan tidak dapat digantikan kedudukannya oleh cara pemeriksaan canggih tersebut. Dengan perkataan lain ,dokter harus tetap menguasai dengan baik anamnesis dan pemeriksaan fisis kardiovaskular agar dapat mengarah kepada diagnosis yang benar. Lagi pula diagnosis beberapa kelainan kardiovaskular dapat ditegakkan dengan cukup akurat dengan anamnesis dan pemeriksaan fisis yang baik; pemeriksaan penunjang seringkali hanya diperlukan untuk konfirmasi.
9
Pada anamnesis, perlu diinvestigasi adanya (1) sianosis. Karena terkadang sianosis ringan sampai sedang luput dari perhatian orang tua, terutama bila berlangsung lama dan stabil. Yang perlu ditanyakan; kapan sianosis mulai terlihat, apakah cenderung progresif atau menetap, apakah bertambah bila anak menangis atau minum. (2) Adanya penurunan toleransi latihan; apakah anak mudah lelah, napas menjadi cepat setelah melakukan aktivitas yang biasa, atau sesak napas tanpa melakukan aktivitas. Untuk bayi, anamnesis difokuskan pada keadaan bayi bila ia minum (menetek). (3) Hambatan tumbuh kembang; gagal jantung pada PJB akan menyebabkan gangguan pertumbuhan. Berat badan biasanya lebih terganggun daripada panjang badan. Sedangkan lingkar kepala biasanya normal sehingga anak seringkali tampak seperti 11
menderita makrosefalus. Sering pada PJB dengan kelainan pirau kiri kanan tanpa tanda gagal jantung yang nyata.(4) infeksi saluran napas berulang; bayi dan anak dengan PJB dengan pirau kiri kanan sering mendapat infeksi saluran napas, dan bila terkena akan lebih lama sembuh daripada anak normal. (5) riwayat saat kehamilan: konsumsi obat-obatan, terpapar zat atau radiasi, alkohol, menderita penyakit tertentu (terutama saat trimester pertama). (6) penyakit dalam keluarga.
3
Agen Teratogen
Frekuensi (%) dari jumlah PJB
Jenis PJB
Infeksi Infeksi Rubella
30
PDA, peripheral pulmonic stenosis
Hidantoin
2-3
VSD, ASD, coarctation of aorta, PDA
Alkohol
25-30
VSD,PDA,ASD
Amfetamin
5
VSWD,PDA,ASD
Talidomid
5-10
TF, VSD, ASD
Kemoterapi
5
PS,AS,VSD,ASD
Lithium
10
EBSTEIN, TA, ASD
Asam retinoic
10
VSD
Hormon sex
4
VSD,TGA,TF
Maternal phenylketonuria
10
VSD, ASD, PDA, TF
Diabetes
3-5 30-50
VSD Kardiomegali, kardiomyopathy
Lupus
40
Heart block
Obat-obatan
Kondisi maternal
Pada pemeriksaan fisis, meliputi keadaan umum seperti keadaan sakit, kesadaran, status gizi, serta tingkat perkembangan pada umumnya. Serta beberapa kelainan tertentu yang muncul pada sindrom seringkali disertai penyakit jantung bawaan. KELAINAN KROMOSOM
Trisomy 21 (Down syndrome) VSD, ASD
12
3
Trisomy 18
VSD, ASD, PDA, coarctatio aorta, bicuspid aortic or pulmonary valve
Trisomy 13
VSD, ASD, PDA, coarctation of aorta, bicuspid aortic or pulmonary valve
XXXXY
PDA, ASD
Penta X
PDA, VSD
Triploidy
VSD, ASD, PDA
XO (Turner syndrome)
Bicuspid aortic valve, coarctation of aorta
Deletion 5p (cri du chat syndrome)
VSD, PDA, ASD
Deletion 10q
VSD, TOF
Deletion 13q
VSD
Deletion 18q
VSD
Kulit adanya sianosis, sianosis adalah warna kebiruan pada kulit dan selaput lendir akibat tereduksinya kadar hemoglobin lebih dari 5g/dl. Yang dapat dinilai dengan pulse oksimetri. Perlu dibedakan sianosis apakah sentral atau perifer. Pada sianosis perifer terjadi akibat pengambilan oksigen yang berlebihan oleh jaringan misalnya pada perfusi yang jelek (rejatan, vasokonstriksi akibat curah jantung rendah pada gagal jantung, bendungan vena perifer, kedinginan). Pada sianosis perifer warna kebiruan tampak pada daun telinga, ujung jari, daerah sirkumoral, dan ujung hidung. Sedangkan pada sianosis sentral disebabkan saturasi oksigen arterial yang rendah. Warna kebiruan tampak lebih jelas di mukosa bibir, lidah dan konjungtiva. Juga harus dibedakan sianosis karena kelainan jantung bawaan atau karena kelainan paru.
2
Pada tanda vital perlu dilakukan pemeriksaan nadi pada keempat ekstremitas, tekanan darah, pernapasan, yang disesuaikan nilai normal menurut umur. Pemeriksaan jantung meliputi,
5
Inspeksi. Perhatikan kelainan bentuk dada. Dimana pada pembesaran jantung dapat menyebabkan bulging pada dada serta iktus kordis dan pulsasi epigastrium. Palpasi. Pastikan iktus kordis yang tampak atau tidak pada inspeksi. Dengan meraba secara halus mungkin dapat teraba getaran bising (thrill) yang terdapat pada pungtum maksimum yang keras (derajat 4/6 atau lebih). Diraba juga aktivitas ventrikel kiri pada hiperaktivitas
13
ventrikel kiri teraba heaving di sebelah lateral dari garis mid-klavikularis kiri, sedangkan hiperaktivitas ventrikel kanan teraba di daerah parasternal kiri bawah dan daerah subxifoid. Perkusi. Biasanya pada bayi dan anak tidak memberi informasi yang akurat mengenai besar dan bentuk jantung. Pada anak besar dan dewasa muda dapat dilakukan perkusi yang cermat untuk menentukan bentuk dan besar jantung, namun pemeriksaan foto toraks yang mudah dilakukan di mana-mana merupakan cara terbaik untuk menentukan besar dan bentuk jantung. Auskultasi. Diperlukan latihan yang cermat dan terus-menerus serta pengetahuan hemodinamik pada keadaan fisiologik dan patologik. Perlu dinilai normal atau tidaknya bunyi jantung I dan II (apakah intensitasnya:mengeras/melemah, terpecah/splitting) Apakah ada bunyi jantung tambahan bunyi jantung III dan IV, klik ejeksi, bising jantung (perlu diketahui fase bising, kontur dan bentuk bising, derajat, pungtum maksimum, penjalaran, kualitas, nada, perubahan posisi). Pada tahap kedua, dengan foto toraks dapat dilihat ukuran jantung, dan apakah menunjukan adanya peningkatan, normal, atau berkurangnya corakan bronkovaskuler paru. Dan dengan elektrokardiogram dapat digunakan untuk menentukan apakah adanya hipertrofi jantung ventrikel kanan, kiri, atau biventricular. Ada tidaknya serta karakterisitik dari bising jantung dapat mempersempit diagnosis diferensial. Tahapan ketiga ini kemudian dikonfirmasi oleh echocardiography. Pada defek septum ventrikel perlu dilakukan untuk mengetahui lokasi dan besarnya defek. Hal ini pernting untuk perjalanan alamiah. Secara anatomis pemeriksaan ekokardiografi ditujukan untuk menjawab pertanyaan sebagai berikut:
9
1. Segmen septum mana yang terlibat? 2. Berapa besar ukuran defek? 3. Apakah batas-batas defek tersebut? 4. Bagaimana hubungan katup-katup jantung terhadap defek? 5. Bagaimana hubungan antara perlekatan korda katup atrioventrikular terhadap defek? Tahapan terakhir, dengan kateterisasi jantung. Kateterisasi jantung merupakan tahapan terakhir karena tidak selalu diperlukan karena teknik ekokardiogradi yang semakin baik. Kateterisasi diperlukan pada.
Penderita DSV besar dan atai disertai gagal jantung atau hipertensi pulmonal 14
DSV kecil yang diduga disertai peningkatan tahanan vaskular paru.
Tujuan kateterisasi jantung terutama untuk mengetahui
Jumlah defek
Evaluasi besarnya pirau
Evaluasi tahanan vaskular paru
Evaluasi beban kerja ventrikel kiri dan kanan
Mengetahui defek lain selain DSV
Mengetahui anatomi dengan jelas untuk keperluan bedah.
BAB 4. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL Embriologi dan anatomi
Pembagian ventrikel tunggal menjadi ventrikel kiri dan kanan terjadi antara minggu ke 4 dan minggu ke 8 kehidupan mudigah, bersamaan dengan pembagian atrium tunggal menjadi atrium kiri dan kanan. Septum ventrikel yang pertama terbentuk adalah pars membranasea, yang kemudian bergabung dengan endocardial cushion dan bulbus kordis (bagian proksimal trunkus arteriosus). Pars muskularis septum kemudian mulai terbentuk, bersama dengan pertumbuhan lebih lanjut bulbus kordis dan endocardial cushion.
1
Hasil akhir perkembangan ini adalah
terbentuknya septum ventrikel pars membranasea dan pars muskularis, serta katup mitral yang mempunyai kontak jaringan dengan aorta, sedangkan katup tricuspid dan katup pulmonal terpisah. Salah bentuk pada proses ini dapat menyebabkan lubang pada septum ventrikel, yang dapat terletak tinggi di atas krista supraventrikularis, di bawah krista supraventrikularis pada pars membranasea, atau pada pars muskularis septum.
6
Gambar 8. Sirkulasi pada defek septum ventrikel
15
3
Epidemiologi
Defek septum ventrikel (DSV) merupakan salah satu jenis PJB yang paling sering ditemukan yakni sekitar 20% dari seluruh PJB.
3
Di RSCM Jakarta selama 10 tahun ditemukan DSV sebanyak 33% dari semua PJB. Meskipun DSV sering ditemukan sebagai defek tersendiri (isolated) namun tidak jarang ditemukan merupakan bagian dari PJB kompleks seperti pada Tetralogi Fallot, transposisi arteri besar (TAB) atau PJB kompleks yang lain.
9
Klasifikasi
Sampai sekarang klasifikasi defek septum bentrikel masih sering diperdebatkan. Untuk tujuan penatalaksanaan medis dan bedah, berikut ini akan diuraikan klasifikasi berdasarkan kelainan hemodinamik serta klasifikasi anatomik.
2
1. Berdasarkan kelainan hemodinamik (fisiologi): 1.1.Defek kecil dengan tahanan paru normal; 1.2.Defek sedang dengan tahanan vascular paru normal/bervariasi; 1.3.Defek besar dengan resistensi vaskular paru ringan sampai sedang; 1.4.Defek besar dengan penyakit obstruksi vaskular paru (resistensi vaskular paru yang tinggi).
Gambar 9. Klasifikasi hemodinamik DSV
16
4
2. Berdasarkan letak anatomis (letak defeknya): Banyak klasifikasi yang telah dibuat. Salah satunya adalah klasifikasi yang di buat oleh Forum Ilmiah Kardiologi Anak Indonesia yang membuat klasifikasi DSV berdasarkan klasifikasi yang dibuat oleh Soto dkk, yaitu: 2.1.Defek di daerah pars membranasea septum/infracristal, yang disebut defek membrane atau lebih baik perimembran (karena hampir selalu mengenai jaringan di sekitarnya). Merupakan defek paling sering ditemukan (80%).Berdasarkan peluasan (ekstensi) defeknya, defek perimembran ini dibagi lagi menjadi yang dengan perluasan ke outlet (jalan keluar ventrikel), dengan perluasan ke inlet (dekat katup atrioventrikular), dan defek perimembran dengan perluasan ke daerah trabekular. 2.2.Defek muskular, yang dapat di bagi lagi menjadi defek muscular inlet, defek muscular outlet, dan defek muscular trabekular 2.3.Defek subarterial, terletak tepat di bawah kedua katup aorta dan a.pulmonalis, karena itu disebut pula doubly commited subarterual VSD. Defek ini dahulu disebut defek suprakristal, karena letaknya diatas krista supraventrikularis. Beberapa penulis menyebutnya pula sebagai defek subpulmonik, atau defek Oriental, karena banyak terdapat di Jepang dan Negara-negara Timur jauh. Yang penting pada defek ini adalah bahwa katup aorta dan katup a.pulmonalis terletak pada ketinggian yang sama, dengan defek septum ventrikel tepat berada di bawah katup tersebut (dalam keadaan normal, katup pulmonal lebih tinggi daripada katup aorta, sehingga pada defek perimembran lubang terletak tepat di bawah katup aorta namun jauh dari katup pulmonal).
Gambar 10. Jenis letak defek pada DSV
17
2
Klasifikasi anatomik ini dapat dibuat dengan pemeriksaan ekokardiografi yang teliti. Klasifikasi ini penting, selain untuk member informasi prakateterisasi, juga membantu ahli bedah untuk merencanakan terapi bedah. Di samping itu, pada defek subarterial angka kejadian insufisiensi aorta akibat prolaps daun katup aorta cukup tinggi. Defek septum ventrikel biasanya bersifat tunggal, namun dapat berupa defek multipel, khususnya defek yang terdapat pada pars muskularis septum. Defek septum ventrikel muscular multipel disebut pula sebagai Swiss cheese ventricular septal defects. Pirau pada defek septum ventrikel pada umumnya
terjadi dengan arah dari ventrikel kiri ke kanan. Akan tetapi terdapat defek septum ventrikel perimembran yang memiliki pirau dari ventrikel kiri ke arah atrium kanan yang disebut Gerbode defect , suatu kelainan yang jarang ditemukan. Defek septum ventrikel dapat merupakan kelainan yang berdiri sendiri atau defek septum ventrikel murni ( isolated ventricular septal defect ), atau dapat pula ditemukan bersama kelainan jantung bawaan lain, dari yang paling sedrehana misalnya stenosis pulmonal, duktus arteriosus persisten, koarktasio aorta, atau bagian dari kelainan yang kompleks seperti tetralogi Fallot, atresia pulmonal, transposisi arteri besar. Pembahasan pada makalah ini dibatasi pada defek septum ventrikel murni.
MANIFESTASI KLINIS
Gambaran klinis defek septum ventrikel sangat bervariasi, dari yang asimptomatis sampai gagal jantung yang berat disertai dengan gagal tumbuh ( failure to thrive). Manifestasi klinis ini sangat bergantung kepada besarnya defek, derajat pirau dari kiri ke kanan serta status resistensi vaskularisasi paru. Letak defek biasanya tidak mempengaruhi manifestasi klinis.
4.1. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL KECIL
2
Hemodinamik Pada defek kecil ini terjadi pirau kiri ke kanan yang tidak bermakna, sehingga tidak terjadi gangguan hemodinamik. Dengan perkataan lain status kardiovaskular masih dalam batas normal. 18
Manifestasi klinis Pasien asimtomatik. Pada hari-hari pertama pasca lahir tahanan vaskular paru masih tinggi, sehingga belum ada perbedaan tekanan yang bermakna antara ventrikel kiri dan ventrikel kanan. Pada saat tersebut biasanya bising belum terdengar. Setelah bayi berumur 2-6 minggu, dengan penurunan tahanan vaskular paru terjadilah pirau kiri ke kanan, sehingga terdengar bising yang klasik, yaitu bising pansistolik dengan pungtum maksimum di sela iga 3 dan 4 tepi kiri sternum. Bising ini menjalar ke sepanjang tepi kiri sternum. Derajat bising dapat mencapai 4/6, disertai getaran bising/thrill yang dapat diraba pada garis sternalis kiri bawah. Bising berupa nada yang tinggi sehingga dapat didengar dengan stetoskop diafragma. Pada defek yang sangat kecil dan letaknya di pars muskularis, bising dapat terdengar hanya pada fase awal sistolik ( early systolic murmur) karena lubang defek tertutup saat kontraksi dari ventrikel. Pertumbuhan pasien 5
biasanya normal. kelainan ini dikenal pula dengan nama maladie de Roger . Kira-kira 70% pasien dengan defek kecil menutup spontan dalam 10 tahun, sebagian besar dalam 2 tahun pertama.bila setelah 2 tahun defek tidak menutup, maka kemungkinan menutup secara spontan adalah kecil.
Foto rontgen dada dan elektrokardiogram Karena perubahan hemodinamik yang minimal, foto dada dan EKG biasanya normal.
Ekokardiografi Struktur jantung tampak normal pada ekokardiografi 2 dimensi. Kadang dapat dilihat defek yang kecil, tetapi pada umumnya defek kecil sulit dipastikan dengan ekokardiografi. Ruang jantung dan arteri besar normal. dengan Doppler dan Doppler berwarna dapat diperlihatkan arus abnormal dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan.
Kateterisasi jantung Kateterisasi jantung tidak dilakukan pada defek kecil. Bila dikerjakan (misalnya raguragu atau terdapat kelainan lain), dapat ditemukan peningkatan saturasi oksigen setinggi ventrikel kanan, yang biasanya minimal sehingga tidak dianggap bermakna. Adanya pirau kiri ke 19
kanan sering baru dapat dibuktikan dengan penembakan kontras dari ventrikel kiri. Tekanan dalam ruang jantung dan pembuluh darah besar juga normal
Diagnosis banding Defek septum ventrikel ini mungkin dapat dikacaukan dengan stenosis pulmonal. Terdapatnya bising ejeksi sistolik, ejection click (pada stenosis pulmonal valvular) dan gambaran EKG mudah menyingkirkan kelainan ini dari defek septum ventrikel. Waktu dan kualitas bising defek septum ventrikel kecil mirip dengan bising insufisiensi mitral. Lokasi pungtum maksimum dan penjalaran bising biasanya dapat membedakan kedua kelainan ini.
4.2. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL SEDANG DENGAN TAHANAN VASKULAR PARU NORMAL
Pada defek ini ukuran defek berdiameter kurang dari setengah diameter orificium aorta dan adanya perbedaan tekanan sistolik antara kedua ventrikel. Pada defek sedang ini terjadi pirau kiri ke kanan yang cukup besar. Pirau yang cukup besar ini akan diteruskan ke a.pulmonalis, akibatnya terjadi peningkatan aliran darah ke paru, demikian pula darah yang kembali ke atrium kiri akan bertambah; akibatnya atrium kiri melebar dan ventrikel kiri mengalami hipertrofi dan dilatasi. Dengan pertumbuhan pasien, maka dapat terjadi beberapa kemungkinan, yakni:
8
1.defek mengecil, sehingga pirau kiri ke kanan berkurang. Pasien biasanya tampak membaik. 2. defek menutup 3. terjadi stenosis infundibular sehingga pirau kiri ke kanan berkurang 4. defek tetap besar dengan pirau dari kiri ke kanan berlanjut, menyebabkan tekanan yang selalu tinggi pada sirkulasi paru.
Manifestasi klinis Pada saat lahir dan beberapa hari sesudahnya bayi masih tampak normal. pirau kiri ke kanan mulai terjadi sekitar umur 2-6 minggu, sehingga gejala umumnya terlihat setelah umur tersebut. Bayi menjadi takipne dengan toleransi latihan menurun, yang dapat dilihat dengan berkurangnya kemampuan untuk minum terus-menerus selama waktu tertentu. Setelah beberapa 20
menit minum, bayi menjadi capek, takipne, dispne dengan retraksi sela iga, suprasternal, dan epigastrium dengan atau tanpa napas cuping hidung. Segera terlihat pula pertumbuhan bayi terlambat. Dan pasien seringkali menderita infeksi paru yang memerlukan waktu lebih lama untuk sembuh.
5
Pada pemeriksaan fisis tampak bayi dengan berat badan yang berkurang untuk umurnya dengan takipne dan/tanpa dispne. Hiperaktivitas ventrikel kiri dapat diraba. Getaran bising mungkin teraba seperti pada defek kecil.
Bunyi jantung II tidak teraba. Pada auskultasi bunyi jantung I dan II normal. Terdengar bising pansistolik, kasar di sela iga bawah tepi kiri sternum, yang menjalar ke sepanjang sternum bahkan mungkin sampai ke punggung. Getaran bising/thrill dapat teraba dengan pungtum maksimum di sela iga III-IV garis parasternal kiri, yang menjalar ke seluruh prekordium. Bising pada defek septum ventrikel sedang merupakan salah satu bising yang paling keras di bidang kardiologi. Dapat terdengar pula diastolic flow murmur di apeks akibat banyaknya darah dari atrium kiri yang melintasi katup mitral saat diastolic. Dapat terjadi gagal jantung dengan irama derap, ronki basah di basal paru, dengan atau tanpa tanda bendungan vena sistemik. Edema palpebra dapat terlihat, tetapi edema tungkai biasanya tidak ada pada bayi kecil dengan gagal 8
jantung.
Foto rontgen dada Tampak kardiomegali akibat hipertrofi ventrikel kiri. Dilatasi atrium kiri sulit dilihat pada foto AP. Corakan vaskular paru jelas bertambah. Jantung kanan relative normal.
Elektrokardiografi
21
8
EKG hampir selalu memperlihatkan hipertrofi ventrikel kiri, tetapi pembesaran atrium kiri lebih jarang ditemukan.
Ekokardiografi Ekokardiografi 2D dapat mudah mendeteksi defek septum ventrikel sedang. Disamping besarnya, lokasi defek juga dapat ditentukan dengan akurat. Doppler memperlihatkan pirau kiri ke kanan melalui defek.
Kateterisasi jantung Terdapatnya pirau kiri ke kanan yang besar dapat dibuktikan dengan peningkatan saturasi oksigen di ventrikel kanan. Tekanan di ruang jantung kebanyakan kasus masih normal, tetapi dapat pula terjadi peningkatan tekanan diastolic akhir di ventrikel kiri terutama bila terdapat gagal jantung. Kateter kadang dapat dimasukan ke ventrikel kiri atau aorta dari ventrikel kanan. Angiografi ventrikel kiri dapat memebri informasi letak dan perkiraan besarnya defek.
Diagnosis banding Duktus arteriosus persisten dapat dikacaukan dengan defek septum ventrikel sedang, terutama pada masa neonatus, saat tahanan vaskular paru masih tinggi sehingga yang terdengar adalah bising sistolik. Bising kontinu yang khas belum terdengar karena belum terdapat perbedaan tekanan yang bermakna antara aorta dan a.pulmonalis pada saat diastol. Pada anak yang lebih besar, adanya pulsus seler serta bising kontinu dapat cepat membedakan duktus arteriosus persisten dari defek septum ventrikel. Defek atrioventrikularis yang sering terdapat pada sindrom Down biasanya memberi gejala klinis mirip defek septum ventrikel sedang atau besar. Elektrokardiografi pada sebagian besar kasus dapat membedakan kedua kelainan tersebut; pada defek septum ventrikel sumbu QRS biasanya yang bormal sedangkan pada defek
22
atrioventrikularis murni terdapat deviasi sumbuh QRS ke kiri. Pemeriksaan ekokardiografi dan Doppler dapat memastikan diagnosis.
4.3. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL BESAR DENGAN HIPERTENSI PULMONAL RINGAN SAMPAI SEDANG
Hemodinamik Ukuran defek septum ventrikel kira-kira sebesar orificium aorta. Pasien dengan defek besar mengalami pirau kiri ke kanan yang hebat, sedangkan tekanan di ventrikel kanan dan a.pulmonalis mendekati tekanan sistemik. Di samping beban volume, ventrikel kanan juga mengalami beban tekanan. Ini sering merupakan stadium awal dari hipertensi pulmonal yang ireversibel.
8
Manifestasi klinis Gejala pasien golongan ini sama dengan golongan terdahulu, hanya lebih berat. Toleransi latihan buruk, infeksi saluran pernapasan berulang lebih sering, pertumbuhan lebih terganggu, dan gagal jantung sering dijumpai. Pada palpasi teraba hiperaktivitas ventrikel kiri (karena adanya peningkatan volume overload pada ventrikel kiri) dengan atau tanpa hiperaktivitas ventrikel kanan, pulmonary tapping, dan pada 50% kasus teraba getaran bising. Pada bayi mungkin akan sulit membedakan antara hiperaktivitas dari ventrikel kanan atau kiri. Auskultasi serupa dengan defek sedang, hanya bunyi jantung II mengeras akibat tingginya tekanan a.pulmonalis dan adanya splitting. Bising pada defek ventrikel besar ini sering tidak memenuhi seluruh fase systole ( pansistolik murmur ), seperti pada defek septum ventrikel sedang, tetapi melemah pada akhir fase sistole. Hal ini disebabkan oleh peningkatan tekanan ventrikel kanan akibat peningkatan resistensi vaskular paru sehingga terjadi tekanan sistolik yang sama besarnya pada kedua ventrikel pada akhir systole.
2
Elektrokardiogram Sering ditemukan hipertrofi biventrikular. Mungkin juga terlihat pembesaran atrium kiri, sedangkan pembesaran atrium kanan lebih jarang didapatkan.
23
Foto rontgen dada Kardiomegali tampak lebih jelas. Pada foto AP dan lateral dapat dilihat pelebaran ventrikel kiri, ventrikel kanan, atrium kiri, dan mungkin juga atrium kanan. Segmen pulmonal jelas menonjol dengan corakan vaskular paru sangat meningkat.
Kateterisasi jantung Terdapat peningkatan saturasi oksigen yang mencolok di ventrikel kanan. Kateter kadang mudah masuk dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri, bahkan ke aorta. Tekanan a.pulmonalis meningkat, mendekat tekanan sistemik. Resistensi vaskular paru biasanya masih rendah dengan rasio < 0.5 pada sebagian kasus; sebagian kecil mempunyai rasio pulmonal: sistemik 0.5 – 0.75. sineangiografi ventrikel kiri dalam posisi oblik anterior kiri memperlihatkan lokasi dan besarnya defek. Injek aorta perlu dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan adanya duktus arteriosus persisten.
Diagnosis banding Defek septum ventrikel besar harus dibedakan dengan defek dengan pirau kiri ke kanan lain yang besar. Bila disertai gagal jantung, sering pembedaan secara klinis sulit dan baru dipastikan setelah gagal jantungnya dapat diatasi. Ekokardiografi dapat dengan mudah memastikan diagnosis. 24
4.4. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL BESAR DENGAN RESISTENSI VASKULAR PARU TINGGI(OBSTRUKSI VASKULAR PARU)
Hemodinamik Sebagian pasien defek septum ventrikel besar dengan hipertensi pulmonal ringan-sedang akan menjadi resistensi vaskular paru yang tinggi sehingga menjadi hipertensi pulmonal yang ireversibel. Jarang sekali pasien mengalami obstruksi vaskular paru tanpa melalui fase hiperkinetik/ringan-sedang. Pirau kiri ke kanan yang semula besar, dengan meningkatnya tekanan ventrikel kanan, akan berkurang. Bila tekanan ventrikel sama dengan tekanan sistemik, maka tidak terjadi pirau sama sekali, bahkan dapat terjadi pirau terbalik (sindrom 8
Eisenmenger).
Manifestasi klinis Biasanya pasien mengalami fase hipertensi pulmonal ringan-sedang/hiperkinetik dengan toleransi latihan menurun, gangguan tumbuh kembang, infeksi saluran napas berulang serta mungkin gagal jantung. Dengan meningkatnya tahanan vaskular paru, tekanan a.pulmonalis meningkat sehingga pirau kiri ke kanan berkurang. Keluhan pasien berkurangnya infeksi saluran napas berkurang, demikian takipne dan dispne. Toleransi latihan menjadi lebih baik. Dengan berlanjutnya kerusakan vaskular paru, akhirnya terjadi pirau terbalik, dari kanan ke kiri, sehingga pasien sianotik. Dalam tahapan ini kembali pasien memperlihatkan toleransi latihan yang menurun, batuk berulang, dan infeksi saluran pernapasan berulang dan gangguan pertumbuhan yang makin berat.
8
Pada pemeriksaan klinis biasanya ditemukan pasien dengan gizi kurang, sianotik, jari-jari tabuh, deformitas dada yang jelas akibat pembesaran ventrikel kanan yang berat, dengan aktivitas ventrikel kiri yang tidak begitu hebat. Aktivitas ventrikel kanan sangat meningkat yang teraba di tepi kiri bawah sternum atau di sekitar xifoid. Pulmonary tapping teraba di tepi kiri sternum atas. Bunyi jantung I dapat mengeras atau normal, sedangkan bunyi jantung II sangat mengeras atau normal, sedangkan bunyi jantung II sangat mengaras dengan split sempit, bahkan dapat terdengar tunggal. Bising yang terdengar adalah bising sistolik ejeksi di tepi kiri sternum bawah atau tengah, dengan intensitas yang tidak begitu kuat (tanpa getaran bising). Biasanya
25
bising mid diastolic sudah tidak terdengar lagi, kecuali pada obstruksi vaskular paru yang sangat berat dapat terdengar bising diastolik dini akibat insufisiensi pulmonal (bising Graham-Steele).
Foto rontgen dada Kardiomegali biasanya berkurang bila di bandingkan dengan defek besar tanpa obstruksi vaskular paru, terutama akibat mengecilnya ventrikel kiri. Sebaliknya, pembesaran jantung kanan lebih hebat, yang nyata pada foto lateral. A.pulmonalis utama dan cabangnya mengalami dilatasi, tetapi pembuluh darah perifer berkurang ( pruning).
7
Elektrokardiogram Rekaman elektrokardiogram menggambarkan perubahan akibatnya berkurangnya pirau kiri ke kanan dan bertambahnya tekanan di jantung kanan. Tampak hipertrofi ventrikel kanan yang dominan, sedangkan hipertrofi ventrikel kiri berkurang di bandingkan pada saat fase hipertensi pulmonal hiperkinetik. Pembesaran atrium kanan sering terlihat. Sumbu QRS cenderung untuk deviasi ke kanan.
Kateterisasi jantung Pada hipertensi pulmonal dengan obstruksi vaskular paru ini tidak ada lagi pirau kiri ke kanan, bahkan sudah terjadi sedikit pirau pirau kanan ke kiri. Besar pirau bergantung pada tahanan paru dan tahanan sistemnik. Dengan angiografi ventrikel kiri (jarang dilakukan bila tekanan ventrikel kiri) juga dapat dibuktikan tidak adanya pirau yang bermakna ini.
26
Tekanan di ventrikel kanan dan a.pulmonalis meningkat, lebih kurang sama dengan tekanan di ventrikel kiri. Pembuluh paru perifer tampak lebih kecil dan berkelok-kelok. Bila terdapat hipertensi pulmonal dengan tahanan vaskular meningkat harus dilakukan uji terhadap reaktivitas vaskular paru. Ini dapat dilakukan dengan inhalasi oksigen 100% atau menyuntikan obat vasodilator seperti tolazolin ke dalam a.pulmonalis. bila vaskular paru masih reaktif, maka pembuluh tersebut melebar sehingga tahanan vaskular paru menurun dan menyebabkan terjadinya pirau kiri ke kanan dan /akan terjadi penurunan tekanan a.pulmonalis. bila perubahan pembuluh darah sudah ireversibel, maka uji oksigen/tolazolin ini tidak menyebabkan penurunan tekanan a.pulmonalis atau penambahan pirau kiri ke kanan.
Diagnosis banding Setiap kelainnan pirau kiri ke kanan yang besar, pada masa anak dapat menimbulkan hipertensi pulmonal. Termasuk dalam kelompok ini adalah duktus arteriosus persisten, defek septum ventrikel, defek septum atrium, defek atrioventrikular, trunkus arteriosus, ventrikel tunggal, transposisi arteri besar, dan double outlet right ventrikel. Sering tanda dan gejala kelainan primer pelbagai kelainan tersebut sudah tidak jelas bila telah terjadi hipertensi pulmonal dengan obstruksi vaskular paru. Demikian pula gambaran EKG dan foto dada. Dalam hal ini, bila sebelumnya pasien belum pernah diperiksa, diagnosis dapat ditegakkan dengan ekokardiografi.
4.5. PROGNOSIS
Defek septum ventrikel adalah kelainan yang cenderung untuk mengecil dengan bertambahnya umur, bahkan sebagian akan menutup spontan. Lebih kurang 75% pasien defek septum ventrikel kecil akan menutup spontan dalam waktu 10 tahun. Sebagian besar penutupan terjadi pada 2 tahun pertama; bila tidak terjadi penutupan setelah berumur 2 tahun pertama, kemungkinan menutup spontan kecil. Seperti telah diterangkan, meskupin tidak menutup, defek septum ventrikel kecil biasanya asimtomatik, dan pasien dapat diharapkan hidup normal.
2
Pasien dengan defek sedang atau besar menunjukan gejala semasa bayi. Bila dengan atau tanpa penanganan pasien dapat hidup lebih dalam 2 tahun, pada umumya keluhan berkurang, mungkin akibat mengecilnya defek , timbulnya hipertrofi infundibulum sehingga pirau kiri ke kanan, atau terjadi obstruksi vaskular paru. Sebagian kecil pasien akan mengalami gagal jantung 27
kronik dengan hambatan tumbuh kembang yang berat. Kira-kira 50% pasien hipertensi pumonal bervariasi ringan-sedang (hiperkinetik) akan menjadi hipertensi pulmonal berat, tetapi hanya sebagian kecil (10%) terjadi pada masa bayi dan anak kecil. Dikatakan dalam kepustakaan bahwa lebih kurang 1% pasien mengalami kelainan obstruksi vaskular paru sejak lahir (hipertensi pulmonal primer)
8
Penyebab utama kematian pada defek septum ventrikel adalah gagal jantung kronik dan hipertensi pulmonal ireversibel. Pneumonia sering memperberat gagal jantung dan mempercepat kematian. Pasien dengan defek kecil mempunyai risiko lebih tinggi unutk menderita endokarditis bakterialis daripada pasien dengan defek besar. Angka kematian keseluruhan untuk defek sedang dan besar, dengan penanganan medik dan bedah yang adekuat, adalah sekitar 5%.
8
4.6. PENATALAKSANAAN
Beberapa sifat alamiah penyakit defek septum ventrikel perlu dipertimbangkan dalam penanganan dalam penyakit ini: (1) Sebagian besar defek kecil akan menutup spontan, sedangkan defek besar atau sedang cenderung untuk mengecil dengan sendirinya; (2) defek besar dapat menyebabkan gagal jantung, biasanya pada bulan kedua kehidupan. Pasien yang sampai umur 1 tahun tidak mengalami gagal jantung biasanya tidak akan mengalaminya kemudian kecuali bila terdapat faktor lain seperti anemia atau pneumonia; (3) Perubahan vaskular paru sudah dapat mulai terjadi dalam 6-12 bulan pertama kehidupan. Pada defek berat, pada umur 2-3 tahun sudahdapat terjadi hipertensi pulmonal yang ireversibel.
2
Defek septum ventrikel kecil Pasien defek septum ventrikel kecil tidak memerlukan penanganan medik atau bedah apapun, kecuali pemberian antibiotic profilaksis untuk mencegah endokarditis pada tindakan tertentu. Pasien harus terus diobservasi sampai defeknya menutup.
8
Defek septum ventrikel sedang dengan tahanan vaskular paru normal Terapi medik. Bila pasien dalam keadaan gagal jantung diberikan terapi seperti biasa. Setelah gagal jantung dapat diatasi, biasanya diperlukan digitalis (digoksin) dosis rumatan. Sebagian besar kasus dapat diatasi secara dini, dan bila keadaan telah stabil dilakukan kateterisasi untuk menilai keadaan hemodinamik dan kelainan pernyerta bila ada. Sebagian kecil 28
golongan ini tidak dapat diatasi dengan obat; anak tetap dalam keadaan gagal jantung kronik atau failure to thrive. Pasien ini perlu koreksi bedah segera.
6
Terapi bedah. Pasien defek septum ventrikel sedang dengan tahanan vaskular paru yang normal
dengan
tekanan
a.pulmonalis
kurang
dari
setengah
tekanan
sistemik,
kecil
kemungkinannya untuk menderita obstruksi vaskular paru. Mereka hanya memerlukan terapi medik, dan sebagian akan menjadi asimtomatik. Terapi bedah dipertimbangkan bila setelah umur 4-5 tahun defek kelihatannya tidak mengecil dengan pemeriksaan kateterisasi ulang.
Defek Septum Ventrikel Besar dengan tahanan paru ringan- sedang/hiperkinetik Terapi medik untuk golongan ini sama dengan pasien defek sedang dengan tahanan paru normal. bila gagal jantung dapat diatasi, maka pasien harus diobservasi ketat untuk menilai apakah terjadi perburukan penyakit vaskular paru. Kateterisasi diulang sekitar umur 2 tahun untuk menilai keadaan hemodinamik. Bila tidak ada perbaikan atau malah memburuk, diperlukan koreksi bedah.
Defek Septum Ventrikel Besar dengan Hipertensi pulmonal Pada pasien ini dilakukan uji oksigen atau tolazolin pada saat kateterisasi jantung. Bila tahanan vaskular paru masih dapat menurun bermakna (ditandai dengan kenaikan satirasi dan penurunan tekanan a.pulmonalis), maka perlu dilakukan operasi dengan segera. Bila uji tersebut tidak menurunkan tahanan vaskular paru, atau bila telah terjadi sindrom Eisenmenger, maka berarti pasien tidak dapat dioperasi, dan terapi yang diberikan hanya bersifat suportif simtomatik.
29
