Penulis Orange County Charles W Eifrig, MD Vitreoretinal Surgeon, Retina Associates dari Orange Charles W Eifrig, MD adalah anggota dari masyarakat mas yarakat medis berikut: American Academy of Ophthalmology , American College of Surgeons , American Society of Spesialis Retina , Retina Masyarakat Pengungkapan: Tidak ada yang diungkapkan.
https://emedicine.medscape.com/article/1211159-overview Latar Belakang Ectopia lentis didefinisikan sebagai perpindahan atau malposisi dari lensa kristal mata. [ 1 , 2 , 3 ] Berryat menggambarkan kasus yang dilaporkan pertama dislokasi lensa pada 1749, dan Stellwag kemudian menciptakan ectopia jangka lentis tahun 1856 (menggambarkan seorang pasien dengan dislokasi lensa bawaan). Lensa dianggap dislokasi atau luxated ketika itu terletak benar-benar di luar fossa lensa patella, di ruang anterior, mengambang bebas di vitreous, atau langsung pada retina. Lensa digambarkan sebagai subluksasi ketika sebagian pengungsi tetapi terkandung dalam ruang lensa. Dengan tidak adanya trauma, ectopia lentis harus membangkitkan kecurigaan penyakit sistemik keturunan bersamaan atau gangguan mata terkait. [ 4 , 5 ]
Ectopia lentis. Lensa traumatik terkilir (katarak). Lihat Galeri Media
Ectopia lentis. Dislokasi lensa ke vitreous sekunder akibat trauma. Lihat Galeri Media
Patofisiologi Gangguan atau disfungsi dari serat zonula lensa, t erlepas dari penyebab (trauma atau kondisi diwariskan), adalah patofisiologi yang mendasari ectopia lentis. Derajat kerusakan zo nula menentukan tingkat perpindahan lensa.
Epidemiologi Frekuensi Amerika Serikat
Ectopia lentis adalah kondisi langka. Insiden pada populasi umum tidak diketahui. Penyebab paling umum dari ectopia lentis adalah trauma , yang menyumbang hampir setengah dari semua kasus dislokasi lensa .
Kematian / Morbiditas Ectopia lentis dapat menyebabkan ditandai gangguan visual, yang bervariasi dengan tingkat perpindahan lensa dan kelainan etiologi.
Seks Laki-laki tampak lebih rentan terhadap trauma okular dibandingkan perempuan; Oleh karena itu, perkiraan laki-laki telah dilaporkan. Frekuensi pria dan wanita berbeda dengan etiologi perpindahan lensa.
Usia
Ectopia lentis dapat terjadi pada semua usia. [ 6 ] Ini dapat hadir pada saat lahir, atau mungkin terwujud di akhir hidupnya
Sejarah Gejala penyajian yang umum (gangguan visual) meliputi:
Mata merah yang menyakitkan (sekunder akibat trauma)
Berkurangnya ketajaman penglihatan jarak jauh (sekunder akibat astigmatisme atau miopia)
Miskin penglihatan dekat (kehilangan daya akomodatif)
diplopia monokular
Tentukan apakah ada riwayat trauma okular. Mendapatkan riwayat rinci menyelidiki kemungkinan asosiasi pen yakit sistemik, sebagai berikut:
Penyakit kardiovaskular (misalnya, sindrom Marfan)
Masalah tulang - sindrom Marfan , sindrom Weil- Marchesani, atau homocystinuria
Sejarah bersangkutan keluarga - pertalian darah, keterbelakangan mental, atau kematian yang tak dapat dijelaskan pada usia muda (misalnya, autosomal resesif kondisi, termasuk homocystinuria, hyperlysinemia, ectopia lentis et pupillae, [ 7 ] atau sulfit oksidase defisiensi)
Fisik Seorang dokter anak atau dokter obat internal harus melakukan pemeriksaan fisik komprehensif pasien dengan ectopia lentis etiologi belum ditentukan karena gangguan sistemik keturunan umumnya terkait. Pemeriksaan mata harus mencakup unsur-unsur yang tercantum di bawah ini.
Penglihatan Ectopia lentis berpotensi visual melemahkan. Ketajaman visual bervariasi dengan tingkat malpositioning lensa. Amblyopia merupakan penyebab umum dari visi menurun di ectopia bawaan lentis dan dicegah dan diobati.
Pemeriksaan mata eksternal Perhatian terhadap anatomi orbital penting untuk mengevaluasi malformasi herediter (misalnya, enophthalmos dengan penampilan miopati wajah terlihat pada pasien dengan sindrom Marfan). [ 8 ]
Mengukur diameter kornea (megalocornea dikaitkan dengan sindrom Marfan). Strabismus tidak jarang (sekunder untuk amblyopia).
Retinoscopy dan pembiasan Retinoscopy-hati dan refraksi adalah penting, sering mengungkapkan miopia dengan astigmatisme. Keratometry dapat membantu tingkat dengan pasti astigmatisme kornea.
Pemeriksaan lampu slit Mengevaluasi posisi lensa, dan mengidentifikasi phacodonesis atau katarak . Ukur tekanan intraokular. Ketinggian mungkin menunjukkan glaukoma sekunder. Penyebab glaukoma di ectopia lentis meliputi: (1) blok pupil, (2) phacoanaphylaxis atau phacolytic, (3) sudut pasca trauma resesi, struktur angle (4) kurang berkembang, dan (5) lensa di ruang anterior.
Pemeriksaan fundus melebar Detasemen retina adalah salah satu konsekuensi p aling serius dari lensa yang terkilir.
Penyebab Berbagai penyebab ectopia lentis dibahas di bawah ini.
Dislokasi traumatis Dislokasi traumatis adalah penyebab paling umum.
ectopia turun-temurun lentis tanpa manifestasi sistemik Tunggal (diisolasi) ectopia lentis ditandai dengan pewarisan dominan autosomal dengan cacat genetik terletak pada kromosom 15, menyebabkan aparat zonula disfungsional. Microspherophakia umum. Meski paling sering hadir saat lahir, onset terlambat telah dijelaskan. Biasanya, lensa dipindahkan supertemporally. Ectopia lentis et pupillae ditandai dengan murid ek sentrik asimetris yang mengungsi dalam arah yang berlawanan dari dislokasi lensa (arah serat zo nula yang paling disfungsional). Kondisi ini biasanya bilateral dan biasanya autosomal resesif. The Irides sering muncul atrofi dengan cacat transillumination pada pemeriksaan slit lamp. [ 7 ] Katarak biasanya terlihat. [ 9 ]
Kondisi sistemik umumnya terkait dengan ectopia lentis Sindrom Marfan adalah penyebab paling sering ectopia diwariskan lentis. Sindrom ini ditularkan sebagai sifat dominan autosomal dengan variabel e xpressivity dan memiliki prevalensi sekitar 5 per 100.000. Beberapa mutasi titik yang melibatkan gen fibrillin pada kromosom 15 dan 21 telah dijelaskan dan mungkin berhubungan dengan serat zonula tidak kompeten. Fitur yang menonjol dari sindrom Marfan termasuk perawakannya tinggi, arachnodact yly, kelemahan sendi, mitral valve prolapse, dilatasi aorta, miopia aksial, dan peningkatan kejadian ablasi retina. Dislokasi lensa terjadi pada sekitar 75% pasien dengan sindrom Marfan dan biasanya bilateral, simetris, dan supertemporal. [ 10 ]
Ectopia lentis. Dislokasi Supertemporal dari lensa di mata kanan pasien dengan sindrom Marfan. Catatan serat zonula terlampir. Lihat Galeri Media Homocystinuria adalah penyebab paling umum kedua ectopia turun-temurun lentis. Ini adalah kesalahan metabolisme bawaan yang paling sering disebabkan oleh tidak adanya dekat dari sintetase b-cystathionine (enzim yang mengubah homoc ysteine untuk cystathionine). Pasien biasanya memiliki kulit yang adil dengan rambut kasar, osteoporosis, keterbelakangan mental (hampir 50%), gangguan kejang, marfanoid habitus, dan sirkulasi yang buruk. Thromboembolic merupakan ancaman utama bagi kelangsungan hidup, terutama setelah anestesi umum . Lensa keseleo biasanya bilateral, simetris, dan inferonasal, dan men yajikan di hampir 90% pasien. Integritas zonula kekurangan sekunder untuk cacat enzimatik telah terlibat sebagai penyebab utama perpindahan lensa. Weil- Marchesani adalah sindrom langka yang ditandai d engan kelainan skeletal (misalnya, perawakan pendek, brachycephaly, mobilitas sendi terbatas, berkembang dengan baik penampilan otot) dan kelainan okular (misalnya, ectopia lentis, microspherophakia, miopia lenticular). Pola pewarisan tidak dipahami dengan baik. Microspherophakia adalah fitur yang paling menonjol dari sindrom ini. Tingginya insiden lensa subluksasi terjadi inferior, sering maju untuk menyelesaikan dislokasi. Blok pupil glaukoma adalah umum; Oleh karena itu, profilaksis Laser iridotomies perifer direkomendasikan. [ 11 ]
Ectopia lentis. Microspherophakia dan dislokasi rendah spontan lensa pada pasien dengan sindrom Weil- Marchesani. Lihat Galeri Media Kekurangan oksidase sulfit adalah gangguan sangat jarang disebabkan oleh cacat dalam metabolisme belerang. Fitur yang menonjol termasuk CNS kelainan progresif yang berkembang dalam tahun pertama kehidupan dalam konser dengan ectopia lentis. Hyperlysinemia adalah autosomal resesif cacat enzimatik sangat jarang metabolisme asam amino yang ditandai dengan keterbelakangan mental dan dislokasi lensa. Diagnosis ditegakkan dengan menunjukkan peningkatan kadar lisin plasma.
Gangguan mata utama yang terkait dengan ectopia lentis Ini termasuk yang berikut ini:
Bawaan glaukoma / Buphthalmos
sindrom pseudoexfoliation
Sifilis / uveitis kronis
retinitis pigmentosa
Megalocornea
Aniridia
Hypermature katarak
Tumor intraokular
Miopia tinggi
Penyakit sistemik jarang berhubungan dengan ectopia lentis Ini meliputi: sindrom Ehlers -Danlos
penyakit Crouzon
sindrom Refsum
sindrom Kniest
Mandibulofasial disostosis
Sindrom Sturge -Weber
sindrom Conradi
sindrom Pfaundler
Sindrom Pierre Robin
sindrom Wildervanck
Sprengel deformit
Diagnosis Diferensial
Dislokasi intraokular (IOL)
Sindrom pseudoexfoliation (pseudoexfoliation Glaukoma)
Katarak Trauma
Studi Laboratorium Lakukan diagnostik dan laboratorium evaluasi yang tepat, jika kondisi herediter diduga (misalnya, evaluasi jantung untuk sindrom Marfan, cek serum d an kadar urin dari homosistein atau metionin untuk homocystinuria).
Studi Pencitraan Echography: Axial panjang pengukuran mungkin bermanfaat (pasien dengan sindrom Marfan memiliki bola besar).
Perawatan medis Tanpa sejarah yg trauma, pasien dengan ectopia lentis mungkin memiliki penyakit sistemik dengan efek berpotensi merusak; Oleh karena itu, manajemen bersama dengan dokter anak pasien atau internis sangat penting. Pembatasan diet mungkin sebagian efektif pada pasien dengan homocystinuria. Perbaikan akan terjadinya diseksi aneurisma aorta pada sindrom Marfan mungkin menyelamatkan hidup. Jika kondisi turun temurun ditemukan, konseling genetik yang tepat harus diberikan. Apalagi semua kerabat dengan potensi risiko harus diperiksa. Pengobatan glaukoma tergantung pada mekanisme etiologi. Dalam blok pupil (misalnya, pasien yang memiliki Weil- Marchesani dengan microspherophakia), laser yang iridotomy perifer atau iridectomy harus dilakukan, dan peningkatan tekanan intraokular harus ditangani secara medis. Profilaksis iridotomy Laser pada pasien dengan microspherophakia menguntungkan. Pengobatan lensa copot ke ruang anterior awalnya farmakologi dengan midriasis / cycloplegia (untuk mengizinkan migrasi posterior lensa belakang iris) dalam hubu ngannya dengan pijat mata melalui tutup tertutup untuk mempromosikan migrasi posterior ini. Perawatan bedah kemud ian diperlukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Pengobatan lensa dislokasi pada vitreous adalah operasi; Namun, banyak ahli bedah vitreoretinal mungkin menganjurkan observasi jika tidak ada gangguan visual atau komplikasi retina yang akan datang jelas.
Perawatan Bedah
Operasi lensa di ectopia lentis secara teknis menantang, dan banyak teknik dan strategi berada di luar lingkup artikel ini. [ 12 ] Indikasi untuk lensectomy meliputi berikut ini:
Lensa di ruang anterior
Uveitis lensa-induced
Lensa yang diinduksi glaukoma
Opacity Lenticular dengan fungsi visual miskin
Anisometropia atau bias kesalahan tidak setuju untuk koreksi optik (misalnya, pada anak untuk mencegah ambliopia)
Dislokasi yang akan terjadi pada lensa
Perawatan Rawat Jalan lebih lanjut Tutup perawatan lanjutan dengan pemeriksaan mata lengkap, termasuk tonometry (cek tekanan intraokular) dan pemeriksaan fundus melebar, adalah penting.
Pengobatan rawat jalan & rawat jalan Tetes topikal mungkin diperlukan untuk menurunkan tekanan intraokular atau untuk membantu mengurangi peradangan.
Pencegahan / Pencegahan Diagnosis dini ectopia lentis dengan koreksi optik yang tepat dapat mencegah amblyopia.
Komplikasi Komplikasi mata yang paling umum dari ectopia lentis termasuk amblyopia, uveitis , glaukoma, dan ablasi retina; Perlakuan yang tepat untuk entitas spesifik ini harus diimplementasikan.
Prognosa Bergantung pada tingkat dislokasi lensa, usia on set, dan komplikasi sekunder yang terkait, kebanyakan pasien melakukannya dengan baik. Pasien yang memiliki ectopia trauma terkait lentis mungkin memiliki komplikasi yang mengancam jiwa lain yang lebih (tergantung pada tingkat keparahan trauma). Pasien dengan kondisi diwariskan berhubungan dengan ectopia lentis mungkin memiliki komplikasi sistemik lainnya.
Pendidikan Pasien Pasien dengan ectopia lentis terkait dengan kondisi kebutuhan diwariskan untuk dididik tentang pentingnya menindaklanjuti dengan dokter perawatan primer untuk menyingkirkan gangguan yang mengancam nyawa. Kacamata pengaman dianjurkan saat berisiko terkena cedera mata
Original English text:
Vitreoretinal Surgeon, Retina Associates of Orange County Contribute a better translation
