MUTASI KROMOSOM RESUME Disusun untuk Memenuhi Tugas Praktikum Matakuliah Genetika 1 Yang Dibina Oleh Prof. Dr. A. D. Corebima, M.Pd.
Oleh: Kelompok 7 Arei Laxmie N.W Desnaeni Wahyuningtyas
140341605233 140341606222
UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM JURUSAN BIOLOGI Maret 2016
MUTASI KROMOSOM: Perubahan Struktur Kromosom Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom. Mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan struktur kromosom dan karena perubahan jumlah kromosom. Ada empat macam mutasi kromosom yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Delesi Delesi adalah suatu aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses perubahan structural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom. Jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi
terminal, sedangkan bila delesi terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar. Bersifat letal pada kondisi homolog atau pada kondisis homozigot jika delesi terjadi pada kromosom kelamin. Misalnya pada kromososm X. Drosophila tersebut mengakibatkan efek Notch. Fenotip dari notch dapat terlihat dengan adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral. Sedangkan pada manusia contoh delesi yang terkenal adalah yang menimbulkan sindrom Cri-duchat. Delesi penyebab hal itu bersifat heterozigot. Mutan Notch pada Drosophila tersebut terpaut kromosom kelamin X bersifat letal pada kondisi homozigot (betina) dan hemizigot (jantan), jadi hanya pada individ betina heterozigot saja yang ditemukan fenotip mutan seperti tersebut. Duplikasi Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal. Contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D. melogaster. individu D. melogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata. Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikas yang menimbukan mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X. Berkenaan dengan duplikasi sudah diketahui pula bahwa pada makhluk hidup eukariot, beberapa gen struktural mempunyai dua atau lebih kopi yang identik per genom. Contoh gen pada kelompok gen imonoglobulin dan kelompok gen globulin. Dalam hal ini sudah diketahui bahwa urut-urutan pada kelompok gen globulin α sangat mirip dengan yang terdapat pada kelompok gen globulin β. Inversi Inversi adalah pembalikan 180o segmen-segmen kromosom. Pada inverse ada materi genetic yang hilang. Dalam hal ini yang terjadi adalah perubahan atau penataan kembali urutan linear gen. dikenai dua macam inverse yaitu yang perisentrik dan parasentrik. Segmen yang mengalami inverse mungkin pendek atau panjang; bahkan dapat juga mencapai sentromer. Dalam hubungan ini jika inverse tersebut
mencapai sentromer, maka itu adalah inverse perisentrik dan sebaliknya tidak mencakup sentromer maka itu adalah inverse parasentrik. Inverse parasentrik tidak mengakibatkan perubahan suatu lengan kromosom; sedangkan inverse perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom. Dinyatakan lebih lanjut bahwa inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang menyimpang, dan sebagaimana yang telah dikemukakan inverse terbukti mempunyai peranan besar pada proses evolusi. Dampak Inversi Terhadap Pembentukan Gamet Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung kepada apakah miosis terjadi pada yang heterozigot inversi atau pada individu homozigot inversi. Contoh individu heterozigot misalnya yang mempunyai urutan segmen kromosom. ABCDEFGH/ ADCBEFGH; sedangkan yang homozigo inversi misalnya ADCBEFGH/
ADCBEFGH. Dalam hal ini jika individu yang
mengalami meosi itu menidap inverasi homozigot, maka miosis itu akan berlangsung secara normal, dan tidak ada permasalahan yang terkait dengan duplikasi gen atau delesi. Sebaliknya jika individu yang menalami meosis itu mengidap inversi heterozigot maka sinapsis linear yang mormal itu tidak mungkin terwujud selama miosis. Sinapsis antara kromosom-kromosom homolog baru akan terwujud jika terbentuk lengkung (loop) yang yang mengandung segmensegmen yang mengalami inversi. Lengkung itu tersebut inversion loop. Translokasi Pada translokasi atau trasposisi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen yang terkandung pada kromosom itu. Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom dan interkromosom. Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau antar lengan kromosom. Translokasi interkromosom dibedakan menjadi yang nonresiprok dan resiprok. Pada translokasi interkromosomal nonresiprok , terjadi perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal resiprok terjadi perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang nonhomolog. Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe translokasi yang didapat.
Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang dihasilkan juga mengalami duplikasi atau delesi, oleh karena itu seringkali tidak hidup, salaah satu perkecualian adalah sindrom Down familial yang terjadi akibat duplikasi yang disebabkan oleh translokasi. Dalam hal ini dikatakan bahwa sindrom Down familial ini disebabkan oleh translokasi Robertson. Pada translokasi Robertson yang memunculkan sindrom Down familial, lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14 atau 15 (Russel,1992).
MUTASI KROMOSOM: Perubahan Jumlah Kromosom Mutasi kromosom akibat perubahan jumlah kromosom dibedakan berdasarkan penyebabnya yaitu fusi sentrik, fisi sentrik, aneuploidi, poliploidi, dan monoploidi. 1. Fusi Sentrik dan Fisi Sentrik Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kadang-kadang disebut sebagai perubahan Robertson change, terdapat sumber lain yang menyebutnya sebagai Robertsonian translocation. Fusi kromosom terjadi bilamana dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom, sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah menjadi dua. Contoh menimbulkan kelainan Familial Down Syndrome. kelainan ini terjadi translokasi nonresiprok pada lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14. 2. Aneuploidi Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya (Russel, 1992 dalam Corebima, 2011). Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi (2n-2), monosomi (2n-1), trisomi (2n+1), tetrasomi (2n+2), pentasomi (2n+3) dan sebagainya. Jumlah kromosom ini berlaku jika macam aneuploidi terjadi pada satu pasangan kromosom. Contoh: sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom 21, sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X.
3. Monoploidi Kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup, misalnya yang biasa tergolong diploid, hanya mempunyai satu perangkat kromosom disebut monoploidi. Kadang-kadang monoploidi disebut sebagai haploidi (Ayala, dkk., 1984; Russel, 1994 dalam Corebima, 2011), tetapi istilah terakhir ini biasanya digunakan khusus di kalangan sel-sel garnet. Gambar 2.15 memperlihatkan contoh perangkat kromosom monoploid yang dibedakan dari yang diploid dan poliploid. Monoploidi jarang terjadi, mungkin karena banyak individu monoploid tak dapat hidup akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk yang resesif). Di lain hak spesies tertentu justru' mempunyai individu-individu monoploid sebagai suatu bagian/ kondisi yang normal dalam siklus hidupnya (Corebima, 2011). Dewasa ini monoploid secara ekstensif digunakan pada percobaan pemuliaan tanaman. Dalam hal ini sel-sel monoploid diisolasi dari produk meiosis yang haploid di dalam kepala sari. Sel-sel monoploid itu selanjutnya diinduksi sehingga tumbuh dan selanjutnya ditelaah misalnya yang berkaitan dengan sifatsifat genetik (Russel, 1992 dalam Corebima, 2011). Sel-sel dari suatu induksi monoploid juga dapat diinduksi untuk mengalami mutasi, tanpa setiap kali harus menginduksi mutasi yang resesif. 4. Poliploidi Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan. Dalam hal ini dari individu-individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan yang triploid maupun tetraploid, pentaploid, heksaploid dsb. Berkenaan dengn kejadian selama mitosis, informasi lain menyebutkan bahwa poliploid dapat juga terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat kromosom di dalam sel–sel somatik secara spontan. Dalam hal ini kromosom berlangsung tanpa diikuti oleh pembelahan sel. (pada individu diploid) kondisi ini dapat berakibat terbentuknya kelompok sel (jaringan) tetraploid, yang pada akhirnya menghasilkan gamet-gamet diploid, lebih lanjut jika terjadi pembuahan sendiri maka akan menghasilkan zigot tetraploid, tetapi jika terjadi pembuahan yang melibatkan suatu gamet haploid, maka akan terbentuk zigot triploid.
Pertanyaan: 1. Bagaimana dalam suatu gen bisa terbentuk kromatid yang abnormal? Jawab : 1. Hal ini juga akan terjadi jika pindah silang terjadi di dalam lengkung inversi selama meiosis individu pengidap inverse heterozigot yang perisentrik. Dalam hal ini kromatida-kromatida rekombinan yang langsung terlibat pada pertukaran segmen mengalami duplikasi dan delesi; namun demikian tidak ada kromatid asentrik maupun disentrik yang dihasilkan. Gamet yang memiliki kromatid-kromatid tersebut akan menurunkan embrio mati.
