MAKALAH MUTASI KROMOSOM

MAKALAH MUTASI KROMOSOM
Untuk Memenuhi Tugas Matakuliah Biologi Lanjut









Dosen Pengampu
Dr.Afeni Hamidah, S.Pt, M.Si

Oleh Kelompok V
Desi Wulansari (P2A517018)
Reza Okta sari (P2A517019)
Putri Pancar Kasih (P2A517020)
Dewi Ningsih (P2A516013)
Shopyan Hadi (P2A516021)



MAGISTER PENDIDIKAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS JAMBI
2017
BAB 1
PENDAHULUAN
Latar Belakang

Rumusan masalah
Apa saja jenis-jeni mutasi?
Apa yang dimaksud dengan mutagen?
Bagaimanakah regulasi pada ekspesi gen?
Bagaimanakah konsep manipulasi DNA?
Tujuan
Untuk mengetahui jenis-jeni mutasi
Untuk mengetahui konsep mutagen
Untuk Mengetahui regulasi pada ekspresi gen
Untuk mengetahui konsep dari manipulasi DNA


BAB II
PEMBAHASAN

2.1 JENIS - JENIS MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakiatkan abnormalitas pada individu. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Mutasi kromosom dibedakan atas perubahan dalam struktur kromosom dan perubahan dalam jumlah kromosom.
Mutasi karena perubahan struktur kromosom
Delesi atau Defisiensi, hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena kromososm itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (asentris) itu akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma.

Delesi yang paling dikenal pada manusia ialah sindroma Cri-du-Chat (Cat Cry) yang ditekan di prancis oleh Lejeune pada tahun 1963. Sindroma ini diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan sterusnya suara tangisan mirip bunyi kucing. Tanda lain yang dat dilihat dari penderita ini adalah kepala kecil, muka lebar hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya dan kelopak mata mempunyai lipatan.



Duplikasi, penambahan patahan kromosom pada kromosom normal. Biasanya duplikas ini bersangkutan dengan transloasi dan biasanya selalu disertai dengan terbentuknya kromosm defisiensi.

Inversi, perisiwa bahwasuatu bagian dari sebuah kromosom memiliki urutan gen yang terbalik. (inversi parasentrik dan inversi perisentrik).

Translokasi, pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan dan translokasi resiprok)



Mutasi karena perubahan jumlah kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi. Mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedangkan pengurangan atau penambahan pada salh satu kromosom dari genom disebut aneuploid.
Euploid (Eu= benar, ploid = unit)
Euploid merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut:
Monoploidi
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.
Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.
Poliploidi
Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:
Terjadinya pertumbuhan raksasa;
Jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak;
Kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.
Aneuploidi
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut.
Monosomik
Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).
Nulisomik
Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.
Trisomik
Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).
Tetrasomik
Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.
Trisomik ganda
Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1).

Mutagen
Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.
Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
Mutagen Biologi
Diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.


2.3 Regulasi Ekspresi Gen
Pengaturan ekspresi genetik merupakan aspek yang sangat penting bagi jazad hidup baik pada prokariot maupun eukariot. Regulasi ekspresi gen merupakan proses pengaturan dalam penterjemahan informasi genetik. Regulasi ekspresi gen adalah suatu pengendalian gen yang berfungsi untuk memunculkan fenotipe dari genotype (2). Proses pengaturan ini dilakukan dengan cara menghentikan produksi enzim, melalui penghentian gen penyandinya. Regulasi ekspresi gen pada bakteri dimulai dari proses transkripsi. Ini artinya jika suatu protein (yang dikodekan oleh gen) diperlukan, protein akan ditranskripsi. Sedangkan jika suatu protein (yang dikodekan oleh gen) tidak diperlukan, maka protein tidak akan ditranskripsi.
Ekspresi gen harus dikendalikan karena DNA penyusun atas ratusan ribu gen (tergantung dari jenis organismenya) dimana tidak semua sel yang bekerja untuk karakter yang sama walaupun mempunyai gen yang sama, karena tidak semua gen diekspresikan pada level yang sama pada setiap levelnya (Burns, 1980) Sel meregulasi gen dengan tujuan :
Sel hanya mengekspresikan gen yang dibutuhkan pada lingkungan tertentu, sehingga sel sangat efisien dan tidak membuang energi untuk membuat mRNA yang tidak diperlukan .
Sel dapat menon-aktifkan gen yang menghasilkan produk yang bertentangan atau menghambat proses lain yang berlangsung dalam sel pada waktu bersamaan.
Sel meregulasi gen-gen yang merupakan bagian dari proses perkembangan seperti embriogenesis dan sporulasi.
Pengendalian ekspresi gen merupakan aspek penting bagi jasad hidup. Tanpa sistem pengendalian yang efisien, sel akan kehilangan banyak energi yang justru merugikan jasad hidup. Bakteri E.coli merupakan salah satu contoh jasad hidup prokariotik yang paling banyak dipelajari aspek fisiologi dan molekulernya. Dalam sistem molekulernya bakteri ini mempunyai banyak sistem pengendalian ekspresi genetik yang menentukan kapan suatu gen tertentu diaktifkan dan diekspresikan untuk menghasilkan suatu produk ekspres
Pengaturan ekspresi gen dapat terjadi pada berbagai tahap, misalnya transkripsi, prosesing mRNA, atau translasi. Namun, sejumlah data hasil penelitian menunjukkan bahwa pengaturan ekspresi gen, khususnya pada prokariot, paling banyak terjadi pada tahap transkripsi.
Regulasi yang berlangsung pada tahap transkripsi dari gen ke mRNA disebut regulasi transkripsional. Regulasi atau kontrol transkripsional adalah kontrol sintesis rantai polipeptida dari cetakan mRNA-nya. Kontrol transkripsional merupakan mekanisme utama dalam pengaturan ekspresi gen bakteri. Bentuk regulasi ini ini lebih efesien; mRNA yang tidak ditranslasi akan tidak berguna. Tidak semua gen yang ditranskripsi diregulasi, tidak bersifat ekslusif. Tiap regulasi yang terjadi setelah transkripsi disebut regulasi postranskripsional. Terdapat banyak tipe regulasi postranskripsional, yang paling utama adalah regulasi posttranlasi, Jika gen diregulasi pada tahap translasional, mRNA mungkin dapat dilanjutkan pada tahap transkripsi , tapi translasinya memungkinkan untuk dihambat.

2.4 Manipulasi DNA
Rekayasa Genetika adalah teknik yang dilakukan manusia mentransfer (memindahkan) gen (DNA) yang dianggap menguntungkan dari satu organisme kepada susunan gen (DNA) dari organisme lain.
Adapun langkah-langkah yang dilakukan dalam rekayasa genetika secara sederhana urutannya sebagai berikut :
Mengindetifikasikan gen dan mengisolasi gen yang diinginkan.
Membuat DNA/AND salinan dari ARN Duta.
Pemasangan cDNA pada cincin plasmid
Penyisipan DNA rekombinan kedalam tubuh/sel bakteri.
Membuat klon bakteri yang mengandung DNA rekombinan
Pemanenan produk.
Teknologi Rekayasa Genetika merupakan inti dari bioteknologi didefinisikan sebagai teknik in-vitro asam nukleat, termasuk DNA rekombinan dan injeksi langsung DNA ke dalam sel atau organel; atau fusi sel di luar keluarga taksonomi; yang dapat menembus rintangan reproduksi dan rekombinasi alami, dan bukan teknik yang digunakan dalam pemuliaan dan seleksi tradisional.
Prinsip dasar teknologi rekayasa genetika adalah memanipulasi atau melakukan perubahan susunan asam nukleat dari DNA (gen) atau menyelipkan gen baru ke dalam struktur DNA organisme penerima. Gen yang diselipkan dan organisme penerima dapat berasal dari organisme apa saja. Misalnya, gen dari sel pankreas manusia yang kemudian diklon dan dimasukkan ke dalam sel E. Coli yang bertujuan untuk mendapatkan insulin.

BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Factor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Mutasi kromosom juga menyebabkan beberapa kelainan seperti sindrom Turner, sindrom Superfemale, Sinrom klinefelter, Sinrom Jacob, Sinrom Edward, Sindrom Patau, Sindrom Down dan lain-lain.
3.2 Saran
Dengan adanya makalah ini kiranya kita sebagai mahasiswa dapat lebih memahami tentang mutasi kromosom.
Dengan adanya makalah ini kiranya para guru yang dekat dengan materi mutasi mampu memberi pemahaman yang lebih pada siswa.
Dengan adanya makalah ini diharapkan dapat memberi wawasan bagi mahasiswa dan masyarakat mengenai mutasi.

DAFTAR PUSTAKA

Bayu ES, Belakang L. Ekspresi Gen Pada Sel Eukariotik. 2005;1–4.

Campbell, N.A, etc. 2009. Biologi. 8th edition. San Fransisco : Pearson Benjamin Cumming

Djuminar, A. 2006. Biologi Molekuler. Bandung : Poltekkes Jurusan Analis Kesehatan

F, Robert, dkk. 1995. Basic Genetics. England : Wm.C. Brown Publishers

J, Peter,Russell.1994. Fundamental of Genetics. New York : HarperCollins College Publishers

Nur Azhar, T. 2008. Dasar-dasar Biologi Molekuler. Bandung : Penerbit Widya Padjadjaran

Pratiwi, D. A. 2006. Biologi SMA 3. Jakarta : Erlangga

Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press