KELAINAN AKIBAT MUTASI KROMOSOM 1. Sindrom Turner Kromosom 45, XO (Monosomik) Jenis kelamin : perempuan Ciri-ciri : - Memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa uterus. - Alat kelamin terlambat berkembang - Kaki membentuk huruf X - Tinggi badan pendek - Sedikit terbelakang - Di leher ada embelan daging 2. Sindrom Superfemale Kromosom 47, XXX (Trisomik) Jenis kelamin : perempuan Ciri-ciri : - Pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. - Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang - Sedikit mendapat gangguan mental. - Menstruasi sangat tidak teratur - Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya - Berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya 3. Sindrom Klinefelter Kromosom 47, XXY (Trisomik) Jenis kelamin : Laki-laki Ciri-ciri : - Bulu badan tidak tumbuh - Payudara tumbuh - Testis mengecil - Mandul - Tinggi badan berlebihan 4. Sindrom Jacob Kromosom 47, XYY (Trisomik) Jenis kelamin : Laki-laki
Ciri-ciri : - Berperawakan tinggi - Antisosial - Agresif - Senang berbuat kriminal 5. Sindrom Edward Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 16/17/18 Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks) Ciri-ciri : - Berumur pendek (rata-rata berumur 6 bulan) - Tengkorak lonjong - Bentuk mulut lebih kecil - Letak telinga lebih di bawah dibanding orang normal 6. Sindrom Patau Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromosom 13/14/15 Jenis kelamin : bisa laki-laki atau perempuan (karena tidak terpaut kromosom seks) Ciri-ciri : - Berumur pendek (rata-rata berumur 3 bulan) - Polidoktil (banyak jari) - Otak lebih kecil - Keterbelakangan mental - Bibir bercelah - Kelemahan pada jantung - Kelainan usus 7. Sindrom Down Kromosom 47 (Trisomik), penggandaan di kromsom 21 Ciri-ciri : - Badan pendek - Bibir tebal - Lidah menjulur - Liur selalu menetes - Wajah bulat - Mata sipit - Mulut selalu terbuka - IQ rendah - Telapak tangan tebal - Gigi kecil-kecil dan jarang
Beberapa Syndrome Akibat Kelainan Genetis Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan syndrome, diantranya : a. Turner Syndrome Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor
Ciri-ciri penderita Turner syndrome • Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular). • Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan. • Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi b. Klinefelter Syndrome Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri fisik penderita sindrom ini :
• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). • Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. • Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia. • Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat • Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan c. Jacob Syndrome
Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini : • Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal. • Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, ratarata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal. • Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya. • Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. • Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya. • Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal. • Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
• Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah. • Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat. • Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal. d. Patau Syndrome Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan
kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah • bibir sumbing, • ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran. e. Sindrom Edward Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :
• Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala ( tengkuk ); rendah-set, • Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ; hidung terbalik; • Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ), • Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun . f. Sindrom Cri du Chat Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat : • Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. • Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak • Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. • Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah ratarata. • 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. • Pertumbuhan badan dan kepala lambat. • Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya
G. Sindrom Super Female Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom • Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. • Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. • menstruasi sangat tidak teratur. • Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. • Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. • Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya h. Stickler Syndrome
Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat , khususnya kolagen . Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah : • Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan telinga. • Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
• karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langitlangit bisa diobati dengan operasi rutin i. Down Syndrome Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
• penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. • Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). • Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jarijarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. • Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. • Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia). • Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.
j. ACA Syndrome Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan sindrom hughes sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. Sindrom ACA sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang menyebabkan darah membeku (thrombosis). Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada saat nilai ACA > 20 MPL. Pusing yang berlebihan Migren yang berulang Vertigo Biru-biru pada kulit dan ujung jari, Penurunan daya ingat Tuli sesaat Pada ibu hamil terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan gejala ekstrimnya adalah keguguran berulang
