Kliping Kelainan Akibat Mutasi Kromosom

KLIPING KELAINAN AKIBAT MUTASI KROMOSOM

Di susun oleh : EVIN ANGGRAENI Kelas : X3

SMA NEGERI 02 TULANG BAWANG TENGAH KECAMATAN TULANG BAWANG TENGAH KABUPATEN TULANG BAWANG BARAT 2012

KLIPING KELAINAN AKIBAT MUTASI KROMOSOM

Di susun oleh : FEIBE SHINTIA SARI. S Kelas : XII IPA

SMA NEGERI 02 TULANG BAWANG TENGAH KECAMATAN TULANG BAWANG TENGAH KABUPATEN TULANG BAWANG BARAT 2012

KELAINAN AKIBAT MUTASI KROMOSOM Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri dari 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang ) kromosom kelamin. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X, sehingga formula kromosom untuk perempuan adalah 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y, maka formula kromosom untuk lakilaki ialah 22AAXY. Mengingat hal itu maka perempuan membentuk satu macam sel telur (ovum) haploid yang mengandung 22 autosom dan sebuah kromosom

X (22AX). Tetatpi laki-laki

membentuk dua macam spermatozoa, yaitu. a. Spermatozoa yang memiliki 22 autosom dan sebuah kromosom X (22AX) yang dinamakan ginospermium. b. Spermatozoa yang memiliki 22 autosom dan sebuah kromosom Y (22AY) yang dinamakan androspermium. Androspermium lebih kecil daripada ginospermium. Apabila sebuah sel telur dibuahi oleh oleh sebuah ginospermium, terjadilah anak perempuan. Tetapi bila yang membuahi androspermium, terjadilah anak laki-laki.

Berikut beberapa kelainan kromosom pada manusia:

1. Turner Syndrome

- Individunya perempuan. - Ia kehilangan sebuah kromosom sehingga hanya memiliki 45 kromosom. - Terjadi kelainan pada system reproduksi ( tidak memiliki sel telur, kurang estrogen) - Amenore primer - Sifat seksual sekunder tidak tumbuh ( payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh). - Terdapat kelainan pada jantung dan paru-paru. - Tubuhnya pendek ( 120-130 cm) tidak sesuai dengan umur, leher pendek dan di samping leher terdapat lipatan yang mudah ditarik ke samping . Rambut kepala di bagian tengkuk  meruncing ke bawah) - Dada lebar, pinggul sempit - Intelegensia kurang akibat kurangnya hormon. - Libido juga kurang, tapi bisa ditingkatkan dengan penambahan estrogen. - Saat bayi, kaki bengkak ( khas dan bila didengarkan dengan stetoskop akan terdengar bising  jantung), leher bengkak.

- 10 % lahir - 90 % IUFD ( Intra Uterin Fetal Death)

2. Klinefelter Syndrome

- Individunya laki-laki. - Ia kelebihan sebuah kromosom X, sehingga memiliki 47 kromosom, dengan formula kromosom 22AAXXY. Laki-laki demikian biasanya dengan singkat disebut laki-laki XXY. Nampak seperti orang normal saja , terutama waktu masih kanak-kanak. - Infertilitas ( tidak punya sperma) - Punya payudara seperti perempuan - Kelainan tulang belakang - Intelegensia kurang, libido kurang. - Penis pendek dan testis kecil. - Kasusnya 1: 70.000

3. Down Syndrome

Diagnosa pasti harus dilakukan kromosom test. - Pada beberapa kasus, jika tidak memiliki kelainan jantung ada yang bertahan hingga 52 tahun. - Cenderung gemuk (pada anak) - Genetik (bukan keturunan), hanya 3 % genetic keturunan. - Pada kasus perempuan masih bisa hamil tapi pada laki-laki infertilitas. - Akibat hamil pada usia yang sudah tua. (97%) - Tidak bisa disembuhkan.

4. Trisomy 13/ Patau Syndrome

- Otak abnormal - Lahir premature - Hidup 3-5 jam - Jika aterm bisa sumbing - Kelainan jantung, paru dan otak.

5. Trisomy 18/ Edward Syndrome

-

Pada hampir semua kasus hanya bisa bertahan hidup selama 6 bulan. - Terjadi infeksi pada paru-paru, jantung dan komplikasi lainnya. - Kebanyakan meninggal akibat radang paru - Kepala microcepali - Telinga melorot ke bawah - Kelainan pada tulang kaki - Jari atropi - Diagnosa pasti dengan kromosom test

6. Seks abnormality

- Pada beberapa kasus terdapat bayi dengan penis kecil (mirip clitoris tapi lebih besar) tapi tidak ditemukan scrotum. Dibawah penis lebih mirip vulva ( bisa laki-laki/ perempuan. - Untuk menentukan kepastian jenis kelamin harus dilakukan rontgen. - Bisa dilakukan operasi dengan syarat berat badan bayi lebih dari 6 kg.

me: sebenarnya dari dulu udah tahu tentang kelainan ini, tapi bahasa buku nggak pernah ngerti. Barulah setelah ikut pelatihan di RSAB Harapan Kita ngerti sengerti ngertinya masalah begini. Memang dokternya aja kali ya yang pinter-pinter disana? ^o^