A. PENGERTIAN ABERASI KROMOSOM Aberasi Kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau j umlah kromosom dari keadaan normal. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan atau pun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Mutasi kromosom sering juga terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelas pada stadium pembelahan metafase. B. BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM 1. Krononema adalah pita berbentuk spiral, tempat t empat melekatnya benang gelondong pada waktu kromosom akan bergerak menuju kutub sel pada fase anafase pembelahan kromosom 2. Matriks adalah cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di dalam kromosom. 3. Sentromer adalah pusat kromosom yang merupakan daerah terang. Sentromer juga merupakan kepala kromosom. Sentromer tidak mengandung gen. 4. Lengan Kromosom 5. Kromomer (granula besar) adalah krononema yang mengalami penebalan di beberapa tempat dan merupakan bahan nucleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat lokus gen 6. lokus gen adalah bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan (hereditas) 7. Selaput (membrane) adalah lapisan yang menyelaputi kromosom 8. Kromiol (granula kecil) adalah kromosom yang mengalami sedikit penebalan 9. Telomer adalah bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan yang lainnya. 10. Satelit adalah bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap kromosom belum tentu memilikinya C. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM 1. Euploid adalah mutasi kromosom dimana jumlah jumla h kromosom yang besarnya merupakan kelipatan jumlah pada monoploid atau haploid. 2. Aneuploid adalah mutasi kromosom yang terjadi jika bertambah atau berkurang satu atau beberapa kromosom tertentu dibandingkan dengan jumlah kromosom dipoid dari suatu individu. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik. Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan sa tu kromosom
nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Contoh Kelainan Aneuploid a. Sindrome Turner (2n-1) bersimbol XO ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. memiliki beberapa sifat abnormal, seperti tubuh dan leher pendek, tanda-ta nda kelamin sekunder tidak tumbuh dan kulit leher sangat kendur. Ciri-ciri:
kariotipe : 45 X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita
tinggi badan cenderung pendek
alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
sisi leher tumbuh tambahan daging
bentuk kaki X
kedua puting susu berjarak melebar
keterbelakangan mental b. Sindrome Klinefelter (2n+1) bersimbol XXY ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. merupakan trisomi pada manusia yang mempunyai fenotipe laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda perempuan, seperti tumbuhnya payudara. Ciri-ciri:
kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria bulu badan tidak tumbuh testis mengecil, mandul (steril)
buah dada membesar
tinggi badan berlebih
jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental. c. Sindrome Down ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866. merupakan individu yang memiliki kelebihan autosom atau trisomi autosom,penderita biasanya memiliki tubuh pendek, wajah membulat, kepala lebar,mulut selalu terbuka, memiliki lipatan pada kelopak mata, serta hidung, mata, mulut biasa tampak kotor. Ciri-ciri:
kariotipe 47, XX atau 47, XY mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
mata sipit miring ke samping
bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
gigi kecil-kecil dan jarang
I. Q. rendah (± 40 ). d. Sindrome Edwards merupakan trisomi pada autosom yang memiliki kelainan, seperti letak telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil dan memiliki keterbelakangan mental. e. Sindrome Patau terjadi karena tidak terpisahnya kromosom homolog ketika tahap meiosis (nondisjunction), penderita memiliki cirri-ciri yaitu, cacat mental, memiliki celah bibir, mata kecil, adanya kelainan otak, jantung dan usus, serta
tangan dan kaki tampak rusak. Sindrome ini pada umumnya menyebabkan kematian pada usia sangat muda, yaitu tiga bulan pertama setelah lahir. 3. Monoploidy, disebut juga Haploidy. Jika individu hanya mengandung jumlah n kromosom. Monoploidy sering dijumpai pada ganggang serta lumut dan jarang ditemukan pada hewan, kecuali pada lebah madu jantan yang terbentuk secara parthenogenesis. 4. Polyploidy, jika jumlah kromosom di gandakan atau jumlah genom lebih besar dari 2n, 3n, 4n, dan seterusnya. Polypoidy memiliki ukuran tubuh yang lebih besar daripada individu normal, tetapi kurang mampu bertahan hidup. D. ABERASI STRUKTUR KROMOSOM 1. Delesi (Patah) adalah, hilangnya satu segmen dari kromosom, termasik i nformasi genetic di bagian yang hilang ini. Delesi dimulai dengan retaknya kromosom yang diinduksi oleh panas radiasi ( terutama radiasi ionisasi ), virus dan zat kimia atau kesalahan dalam rekombiasi enzim. a. Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom. b. Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom c. Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. d. Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. 2. Duplikasi (Penggandaan) adalah penggandaaan suatu segmen dari suatu kromosom. - Terjadi pengulangan segmen tertentu dari suatu kromosom. - Pengulangan ini dengan sendirinya berarti pengulangan gen. - Karena panjang kromosom tidak sama maka pada waktu meiosis juga terbentuk loop - Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata juga dijumpai kelainan pada manusia karena duplikasi, yaitu sindroma dup(4p). - Sepertiga penderita sindroma ini meninggal ketika anak-anak 3. Inversi (Pembalikan) adalah terpotongnya suatu se gmen dari kromosom kemudian terpasang kembali, tetapi tetap terbalik 180 derajat dari orientasi semula. Jika urutan kromosom normal ditandai dengan huruf ABCDEFGH dan segmen yang mengalami inverse BCD, maka setelah inversi berakhir urutanya menjadi ADCBEFGH. Macam-macam inversi antara lain: a. Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer. b. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer. 4. Translokasi atau Transposisi (Perpindahan) adalah terjadi jika suatu segmen dari suatu kromosom pindah dan menyambung atau tersisip pada kromosom non homolog lain. Jenis translokasi ini disebut translokasi inter-kromosomal. Jika pindah tempat pada kromosom yang sama disebut translokasi intra-kromosomal. Akibat translokasi adalah gen-gen yang mengalami peruabahan urutannya. Translokasi resiplokal jika terjadi pertukaran antara dua segmen kromosom yang non-homolog ( berbeda dengan pindah
silang pada meosis . translokasi Robertson jika se luruh lengan dari suatu kromosom pindah melekat di ujung kromosom. Macam-macam translokasi antara lain: a. Translokasi homozigot (resiprok) Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog. b. Translokasi heterozigot (non resiprok) Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog. c. Translokasi Robertson Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena pen ggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan) 5. Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasi diri atau pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan. 6. Ketenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non-homolog yang pada waktu membelahmenjadi 4 kromosom, ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.
E. TEKNIK MENGETAHUI MUTASI KROMOSOM 1. Teknik Deteksi Aberasi Kromosom, sel-sel jaringan apapun yang dapat diinduksi mengalami mitosis dapat dibuat preparat untuk keperluan analisis kromosom. Banyak digunakan darah. Kelainan genetik dapat dideteksi pada fetus yang sedang berkembang in utero, dengan menggunakan teknik amniocentesis atau teknik Sampling Villus Chorion. 2. Amniocentesis, fetus (janin) berkembang di dalam kantong amnion yang berisi cairan amnion (cairan ketuban). Cairan ini mengandung sel-sel yang terlepas dari kulit fetus. Dengan alat suntik, cairan diambil dan dibuat kultur jaringan. Dari hasil kultur ini dibuat kariotip (penyusunan berdasarkan panjang dan bentuknya) dan dilakukan analisis kromosom, apakah fetus mengalami kelainan kromosom. 3. Teknik Sampling Villus Chorion. Teknik ini dapat dilakukan pada usia kehamilan antara 8 dan 12 minggu. Teknik ini sangat menguntungkan. Jaringan chorion berasal dari fetusKedua teknik tersebut juga digunakan pada kelainan metabolisme berlatar belakang mutasi gen/DNA yang menyebabkan defisiensi suatu enzim.
