BAB I PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa: a. Intil sel merupakan organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang mengandung inti akan mampu tumbuh dan berkembang, c. Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk. Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti sel. Benda-benda halus yang terdapat pada nukleus yang berbentuk seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna, benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya dinamakan kromatin. Pada tahun 1879 Flemming melihat untuk pertama kali membelahnya bendabenda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux pada tahun 1883. Pada tahun 1887 Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya bbenda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap mahkluk adalah konstan selama mahkluk itu hidup. Bendabenda itu untuk pertama kali dinamakan kromosom oleh waldeyer pada tahun 1888. Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz pada tahun 1935, Kuwanda pada tahun 1939, Gritter pada tahun 1940 dan Kaufmann pada tahun 1948 kemudian menyusul memberi keterngan lebih banyak tentang morfologi kromosom.
1
1.2.
Rumusan Masalah Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut: 1. Apakah kromosom itu? 2. Bagaimana susunan kromosom dan bahan penyusun kromosom? 3. Bagaimanakah struktur dari kromosom?
4. Bagaimanakah organisasi kromosom? 5. Bagaimanakah morfologi kromosom? 6. Apakah yang dimaksud dengan ploidi atau genom kromosom serta
kelainan jumlah kromosom? 1.3.
Tujuan Yang menjadi tujuan dalam makalah ini adalah: 1. Untuk mengetahui pengertian dari kromosom.
2. Untuk mengetahui susunan kromosom dan bahan penyusunnya. 3. Untuk mengetahui struktur dari kromosom.
4. Untuk mengetahui organisasi dari kromosom. 5. Untuk mengetahui morfologi kromosom. 6. Untuk mengetahui ploidi atau genom kromosom serta kelainan
jumlah kromosom.
2
BAB II ISI 2.1. Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Bendabenda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masingmasing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel (Godam, 2008). Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono, dkk, 1988).
3
2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom 2.2.1. Susunan Kromosom Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n). 2.2.2. Bahan Penyusun Kromosom Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua
4
kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel
membedakan
daerah
akhir
ynag
disebabkan
oleh
kerusakan
kromosom.Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir. Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut: 1. DNA-DNA
menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan
kromosom. 2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
5
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston
yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA. Protein penyusun kromosom ada dua macam: 1. Protein Histon Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom. 2. Protein Non Histon Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung (pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis (Julia, 2009). 2.3. Struktur Kromosom Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. 1. Sentromer Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. 2. Lengan Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua,
6
tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader, Silvia, 1995) Secara
umum
sebuah
kromosom
terdiri
atas
bagian-bagian
kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom yaitu: a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan. b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam
kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagailokus gen. c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus. d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-
halangi
bersambungnya
ujung
kromosom yang lain.
7
kromosom
yang
satu
dengan
e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung
kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo, 1994). Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA. Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.1. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benangbenang spidel. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).
Gambar 2.1. Struktur kromosom
8
Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti), sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak: kromonemata). Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks. Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya (Suryo,1994). Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan (packing) DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein. Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid. Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaum’s, 2006). Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009). 2.4. Organisasi Kromosom Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.
9
2.4.1. Nukleosom ( unit Dasar Kromosom ) Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin. Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut : Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom, yaitu H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang letaknya bukan di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul H1 ini, ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom. Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom, sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.
10
2.5. Morfologi Kromosom 2.5.1. Ukuran Dan Bentuk kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit, berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak.
Gambar 2.2. ukuran kromosom Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada kromosom, maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu: a. Kromosom Metasentris Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median), sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase, kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf apabila kromosom membengkok pada lekukan primer.
11
V
b. Kromosom submetasentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub median), sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L. c. Kromosom subtelosentris (akrosentris) Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom (sub terminal). Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. Dimana satu lengan kromosom sangat panjang, sedang lengan yang lainnya sangat pendek. d. Kromosom Telosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan kromosom (terminal), sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja dan berbentuk seperti batang (Prawihartono, dkk, 1988). Secara garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.2.
A
B
C
D
Gambar 2.2. a. Telosentris, b. Subtelosentris, c. Submetasentris, d. Metasentris
2.5.2. Tipe Kromosom dan Karyotype Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. a) Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contohnya misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 12
buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin. b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome) Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki (Suryo,1994). Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.
13
Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom (p) panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q), nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 2.3.
Gambar 2.3. Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin.
2.5.3. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki
jumlah
kromosom
yang
sama
atau
hampir
sama
tidak
menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: 14
No 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Organisme Kubis Bawang Merah Jagung Padi Pinus Bunga Matahari Tembakau Kentang Kapas Tebu
Jumlah Kromosom 12 16 20 24 24 34 48 48 52 86
Jumlah Pasang 6 8 10 12 12 17 24 24 26 43
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan jumlah kromosom yang dimiliki: No 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
Organisme Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing Tanah Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu Marmut Kuda Anjing Merpati Ikan Mas
Jumlah Kromosom 8 16 32 32 36 40 42 46 50 60 64 64 78 80 94
Jumlah Pasang 4 8 16 16 18 20 21 23 25 30 32 32 39 40 47
2.6. Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom 2.6.1. Ploidi atau Genom Kromosom Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa
15
diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1–23. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Karena tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n). Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji, sehingga bisa dibiakkan. Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji. Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom. a. Euploidi individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Dimana euploidi terdiri dari:
16
1. Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi. Monoploidi pada organisme-organisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak setangguh diploid yang normal. 2. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah hasil dari penyatuan dua gamet haploid. 3. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). Set kromosom ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah, sehungga menghasilkan gamet-gamet yang secara genetis tidak seimbang. Karena triploid umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah. 4. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu, misalnya alkaloid kolkisin. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang belum tereduksi jumlah kromosomnya (2n). 5. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih dari 2n. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi. Contohnya, gandum roti umumnya merupakan hekasaploid (6n), sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n), dan lain-lain. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang diploid b. Aneuploidi individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya: 2n1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya). Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X
17
(jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY), yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis. aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set. Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu, dan akhiran “somik” biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang mungkin saja merupakan situsari abnormal). Yang terdiri dari: a. Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari salah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1. b. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus kromosom 2n+1. c. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya diploid. Dinyatakan sebagai 2n+n. d. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresentasikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1. e. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulosomik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n). 2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom) Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat dibedakan menjadi 3 macam yaitu: a. Peruban set (aneuploidi) Perubahan
set
adalah
perubahan
pada
jumlahnya.
Menurut
kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. Autopoliploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi (n), triploidi (3n), tetraploidi (4n). 3n keatas disebut poliploidi. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, dengan menghambat pemisahan kromosom, antara lain melalui: Induksi kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat
18
pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang
bersebrangan.
Pada
jagung
dapat
dilakukan
dengan
menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n. Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek.
2.6.2. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu: 1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah
19
kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. 2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu 1. trisomi 13 (sindroma patau), 2. trisomi 18 (sindroma Edward) 3. trisomi 21 (sindroma Down).
Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut: a. Trisomi Pada Manusia Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. 1. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki, sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel 20
berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan, spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.
2. Sindrmoa Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda-tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat tidak teratur. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan
21
mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan juga wanita poli-X, yaitu berupa tetra-X (48, XXXX) dan penta-X(49, XXXXX). Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX, maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. 3. Sindroma XYY
Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y, sehingga formula kromosom 47, XYY.
Ini ditandai adanya
abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. Terjadinya pria XYY, dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X), maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47, XYY). 4. Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,
22
monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah: 1. Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down
Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: a. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki
47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini. b. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. 2. Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan 23
frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. 3. Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang bawah yang rendah, mulut kecil, ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan pada tangan dan kaki. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa.
BAB III KESIMPULAN Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan 24
Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari
DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam & non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu
bagian sentromer dan bagian lengan. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Dan Bagian lengan merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Secara umum bagian-bagian kromosom terdiri dari kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies
lainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu: a. Kromosom Metasentris, b.
Kromosom
submetasentris,
c.
Kromosom
subtelosentris
(akrosentris), d. Kromosom Telosentris. Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua: 1. Autosom (Kromosom Tubuh), 2. Gonosom (Kromosom Seks). Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom
Kariotipe
adalah
pengaturan
kromosom
secara
standar
berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel 25
somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Kelainan pada
jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), 2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.
DAFTAR PUSTAKA Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia, http://www.scribd.com/doc/38921503/ kromosom-for-Akper. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Elrod, Susan., Stansfield, William., (2007), Genetika, penerbit Erlangga, Jakarta.
26
Godam, 2008, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia, Hewan Dan Tumbuhan, http://organisasi.org/pengertian-kromosomjumlah-kromosom-pada-manusia-hewan-dan-tumbuhan. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Juwono., Zulfa, Achmad., (2000), Biologi Sel, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Semarang. Mader, Silvia., (1995), Biologi, Penerbit Dewan Bahasa dan Pustaka Kuala Lumpur. Prawirohartono, dkk., 1988, Biologi Edisi Ketiga, Penerbit Erlangga, Jakarta. Stansfield, W., dkk, 2006, Biologi Molekuler Dan Sel, Penerbit Erlangga, Jakarta. Fabioqta, 2009, Struktur Kromosom, http://18bios1unsoed.wordpress. com/ pokok-bahasan/genom-organisme/struktur-kromosom/. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Suryo, 1994, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.
27
