RESUME MUTASI Kelompok 5 – Offering C Andy Heppi Risma Jaya (15!"1#5!"$% &ara' Adia' )*'ri (15!"1#!+5+% (15!"1#!+5+% Pengertian Mutasi M*,asi adala' per*a'an ma,eri gene,ik yang dapa, di-ariskan ke ke,*r*nannya. /er*a'an ,erse*, dapa, er*pa per*a'an a,a* peng*rangan *ni, peny*s*n0 per*a'an s*s*nan0 dan lain seagainya. M*,asi dapa, dide,eksi (nam*n *ga ada yang ,idak dapa, dide,eksi% dan dapa, ,eradi kapap*n se,iap kali ada kem*ngkinan *n,*k ,eradi per*a'an pada s*a,* ma,eri gene,ik. Sebab-sebab Mutasi Ada d*a ma2am m*,asi0 yai,* m*,asi spon,an (m*,asi yang diseakan ole' fak,or in,ernal% dan m*,asi m*,asi ,erind* ,erind*ksi ksi (,erad (,eradii karena karena pemapa pemaparan ran mak'l* mak'l*k k 'id*p 'id*p pada pada penye penyea a m*,asi m*,asi sema2am sema2am radiasi radiasi pengion0 radiasi *l,ra3iole,0 dan eragai senya-a kimia%. Ked*a ma2am m*,asi ,erse*, dapa, diseakan ole'4 a. Fakt Faktor or inte intern rnal al Kesala'an m*,asi akia, ,a*,omerisme • Kesal Kesala' a'an an ini ini ,era ,eradi di ada ada saa, saa, repl replik ikasi asi 6A. 6A. /ada /ada asa asa p*rin p*rin dan dan pirim pirimid idin in00 per*a'an ,a*,omerik meng*a' sifa, perika,an 'idrogennya. alam 'al ini0 S7 dapa, memen,*k memen,*k ika,an 'ydrogen 'ydrogen dengan A0 87 dengan dengan 90 97 dengan dengan 80 dan A7 dengan S. A70 970 870 S7 mer*pakan ,a*,omer a,a* en,*kan yang arang dari asa as a A0 90 90 80 C.
Gambar 1. Con,o' ,a*,omer dari asa p*rin dan pirimidin0 (a% ika,an 'ydrogen an,ara asa p*rin dan pirimidin dengan pasangan ,a*,omer0 ,a*,omer0 (% mekanisme m*,asi yang ,eradi akia, per*a'an ,a*,omerik pada s*a,* asa 6A. Sumber4 Sn*s,ad0 +1+.
1
Gambar 3. M*,asi yang ,eradi akia, ,a*,omerisme Sumber4 Sn*s,ad0 +1+ •
/enggelem*ngan *n,ing di saa, replikasi Hal ini dapa, ,eradi pada *n,ing lama:,empla,e (menyeakan delesi pada *n,ing ar*% ma*p*n *n,ing ar* (menyeakan adisi pada *n,ing ar* ,erse*,%.
Gambar 4. Con,o' insersi dan delesi penyea m*,asi Sumber: /ier2e0 ++. •
/er*a'an kimia ,er,en,* se2ara spon,an Con,o' dari 'al ,erse*, di a,as adala' dep*rinasi (s*a,* p*rin ,ersingkir dari 6A karena ,erp*,*snya ika,an kimia an,ara p*rin dan g*la deoksiriosa% dan deaminasi (s*a,* g*g*s amino ,ersingkir dari asa%.
+
Gambar 5. ep*rinasi Sumber4 /ier2e0 ++. •
•
9ransposisi elemen ,ransposale M*,asi akia, 'al ,erse*, dia,as ,eradi karena insersi ke dalam gen. ;*k,i ,en,ang peran ,ransposisi elemen ,ransposael seagai sala' sa,* sea ,eradinya m*,asi pada Drosophilla. Con,o'4 alel m*,an pada rosop'illa karena insersi elemen ,ransposael an,ara lain4
ai,* gen m*,a,or pada E. coli iala' m*, yang meng*a' s* *ni, E 6A polimerasi ??? (
b. Faktor eksternal &isik (radiasi0 s*'*0 ,ekanan 'idros,a,ik% • 1. Radiasi diedakan menadi radiasi pengion yang erenergi ,inggi (radiasi sinar 0 radiasi sinar gamma0 radiasi kosmik% dan radiasi *kan pengion yang erenergi renda' (radiasi sinar *l,ra3iole,%.
!
Gambar . /emen,*kan dimer 9imin ole' sinar UD. Sumber4 Clar2k0 +5.
•
•
+. S*'* dapa, mengind*ksi ,eradinya poliploidi pada ikan. !. 9ekan 'idros,a,ik dapa, menyeakan ,eradinya m*,asi dengan 2ara peng'ama,an polar body karena r*saknya spinder meiosis. Hal ini dapa, mengind*ksi ,eradinya ,riploidi. Kimia-i M*,agen kimia-i dapa, diagi menadi ! kelompok yai,* analog asa0 agen peng*a' asa (base modifying agent % 0 dan agen penyela (intercalating agent %. Senya-a yang ,ergolong analog asa memiliki s,r*k,*r molek*l yang sanga, mirip dengan asa yang laimnya ,erdapa, pada 6A. Con,o'nya 5=rom*rasil yang analog dengan ,imin. 8*g*s rom menempa,i posisi karon ke=5 yang seel*mnya di,empa,i g*g*s me,il (CH !%. Hal ini menyeakan er*a'nya dis,ri*si m*a,an ser,a meningka,kan pel*ang per*a'an ,a*,omerik. Senya-a yang ,ergolong agen peng*a' asa adala' m*,agen yang se2ara langs*ng meng*a' s,r*k,*r ma*p*n sifa, kimia dari asa. >ang ,ermas*k kelompok ini adala' agen deaminasi0 agen 'idroksilasi0 dan agen alkilasi. M*,agen kimia er*pa agen in,erkalasi ekera dengan 2ara melak*kan insersi an,ara asa=asa erdeka,an dengan pada sa,* a,a* ked*a *n,ing 6A. Con,o'nya profla3in0 a2ridine0 e,'idi*m romide0 dioFin0 dan ?CR=B. Jika agen in,erkalasi melak*kan insersi an,ara pasangan asa yang erdeka,an pada 6A ,empla,e (pada saa, replikasi%0 maka s*a,* asa ,ama'an dapa, diinsersikan pada *n,ing 6A ar* erpasangan dengan agen in,erkalasi. ;iologis (3ir*s% &ag mer*pakan m*,agen iologis. Efek m*,agenik yang di,im*lkan fag ,er*,ama erkai,an dengan in,egrasi 6A fag0 pem*,*san dan delesi 6A inang.
Ma!am-ma!am Mutasi a. Mutasi somati! "an mutasi germinal M*,asi soma,ik adala' m*,asi yang ,eradi pada sel=sel soma,ik0 sedangkan m*,asi germinal adala' m*,asi yang ,eradi pada sel=sel germ. Akia, m*,asi soma,ik yang dapa, di-ariskan 'anya pada ,*m*'an dan akia, dari m*,asi germinal dapa, di-ariskan aik pada 'e-an ma*p*n pada ,*m*'an. /e-arisan ,erse*, dapa, melal*i reprod*ksi seks*al ma*p*n aseks*al. /ada m*,asi germinal0 akia, m*,asi yang dominan dapa, segera ,erekspresi pada ,*r*nan. Sealiknya0 ika akia, m*,asi germinal i,* ersifa, resersif0 efek m*,asinya ,idak ,erde,eksi karena kondisi 'e,eroigo,. b. Mutasi kromosom "an mutasi gen M*,asi gen yang ,eradi dapa, er*pa per*a'an *r*,an=*r*,an 6A ,ermas*k s*s,i,*si pasangan asa ser,a adisi a,a* delesi sa,* a,a* lei' dari sa,* pasangan asa. ikenal p*la ma2am m*,asi gen yang dise*, m*,asi ,i,ik0 yai,* m*,asi gen yang 'anya menimpa sa,* pasang n*kleo,ida dalam ses*a,* gen. Ma2am=ma2am m*,asi gen yang spesifik4 a. M*,asi pergan,ian (s*s,i,*si% pasangan asa Adala' per*a'an yang ,eradi pada s*a,* gen er*pa pergan,ian sa,* pasang asa ole' asa lainnya. Con,o'nya pasangan A9 digan,i ole' pasangan 8S. . M*,asi ,ransisi Mer*pakan sala' sa,* ,ipe dari m*,asi pergan,ian asa dimana ,eradi pergan,ian asa p*rin dengan asa p*rin lain a,a* pergan,ian s*a,* asa pirimidin dengan pirimidin lain. Con,o'nya A9 G 8S0 8S G A90 9A G S80 S8 G 9A. 2. M*,asi ,rans3ersi
"
d.
e.
f.
g. '. i. . k.
Mer*pakan ,ipe lain dari m*,asi pergan,ian asa dimana ,eradi s*a,* pergan,ian asa p*rin dengan asa pirimidin a,a* pergan,ian s*a,* asa pirimidin dengan asa p*rin. Con,o'nya A9 G 9A0 8S G S80 A9 G S80 S8 G 9A. M*,asi misens Mer*pakan per*a'an s*a,* pasangan asa yang mengakia,kan ,eradi per*a'an sa,* kode gene,ika0 se'ingga asam amino yang ,erkai, (pada polipep,ida% er*a'. Sa,* m*,asi pasangan asa dapa, menim*lkan s*a,* m*,asi misens. M*,asi nonsens Mer*pakan s*a,* pergan,ian pasangan asa yang erakia, ,eradinya per*a'an s*a,* kode gene,ika pengkode asam amino menadi kode gene,ika pengkode ,erminasi. alam 'al ini ,eradi s*a,* kode gene,ika pengkode asam amino (misalnya U88% menadi UA8@ a,a* USA menadi UAA0 dan demikian p*la UAA menadi U8A. M*,asi ne,ral Mer*pakan pergan,ian s*a,* pasangan asa yang ,erkai, ,eradinya per*a'an s*a,* kode gene,ika0 yang *ga menim*lkan per*a'an asam amino ,erkai,0 ,e,api ,idak sampai mengakia,kan per*a'an f*ngsi pro,ein. M*,asi diam M*,asi peng*a'an rangka M*,asi kedepan M*,asi alik M*,asi penekan P#$TA%&AA%
1. Mengapa pada m*,asi ne,ral yang dapa, menim*lkan per*a'an asam amino ,erkai, ,idak sampai mengakia,kan per*a'an f*ngsi pro,ein 'a(ab: Hal in diseakan karena asam amino m*,an se2ara kimia eki3alen dengan asam amino m*la=m*la. Seagai 2on,o'0 asam amino arginine se2ara kimia-i eki3alen dengan asam amino lisin dan sama= sama asam amino dasar se'ingga ked*anya memiliki sifa,=sifa, yang 2*k*p mirip0 dan dengan demikian f*ngsi pro,ein dapa, ,idak er*a'. +.
5
