A. Pengertian dan Macam-Macam Mutasi Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1!1. Istilah mutasi digunak digunakan an untuk untuk mengem mengemuka ukaka kan n adanya adanya peruba perubahan han "enoti "enotip p pada pada bunga bunga #eno #e nothe thera ra lama lamarr$kia $kiana na.. %erub erubah ahan an "enot "enotip ip ters terseb ebut ut dise diseba babk bkan an oleh oleh perubahan gen. &adi' mutasi merupakan perubahan in"ormasi genetik yang terjadi dalam organisme. Berikut ini diuraikan mengenai jenisjenis mutasi. 1. Mutasi Gen (Point Mutation) %erubahan struktur *A (gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom dinamakan mutasi gen atau point mutation. Telah dijelaskan pada babbab sebelumnya bah+a "enotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam molekul *A. %erubahan pada satu atau lebih nukleotida dapa dapatt meny menyeb ebab abka kan n kesala esalaha han n pemb pemben entu tuka kan n asam asam amino amino yang yang ak akan an membentuk protein (en,im). Mutasi tidak selalu di+ariskan di+ ariskan kepada kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel selse sell soma somati tis s (sel (sel tubuh tubuh)) mak maka peru peruba baha han n "enot "enotip ip yang yang terj terjad adii tida tidak k diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada selsel kelamin (gamet) saja yang perubahan "enotipnya di+ariskan kepada keturunan. -ita dapat membuat perumpamaan perumpamaan untuk dapat memahami memahami adanya adanya mutasi gen. Anggaplah tiaptiap nukleotida itu sebagai huru"huru" dalam al"abet. Huru" huru" tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel yang ber"ungsi menginstruksikan untuk membuat protein khusus. atu per satu huru" akan tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti khusus. &ika terjadi kesalahan kesalahan penyusunan huru"huru"' huru"huru"' misalnya terbalik t erbalik susunannya susu nannya atau hilang salah satu huru"nya maka kata tersebut tidak dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain (tak sesuai dengan yang diharapkan). alam keadaan tersebu tersebut' t' sel tidak tidak dapat dapat memben membentuk tuk prote protein in ka kare rena na in"orm in"ormasi asi tidak tidak jelas jelas atau atau memb memben entu tuk k prot protei ein n lain lain.. ala alam m ka kasus sus yang yang lain lain'' peru peruba baha han n gen gen meni menimb mbulk ulkan an in"o in"orm rmas asii khusu khusus s yang yang baru baru.. ela elanj njutn utnya ya'' ak akan an dibe dibent ntuk uk protein sesuai dengan instruksi yang baru tersebut. %rotein yang terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan protein pada sel normal. Mutasi gen dapat terjadi karena halhal berikut. a. uplikasi adalah terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida. /ontoh0 en
normal
etelah etelah gen normal normal mengalami mengalami pengulangan pengulangan nukleotida nukleotida A pada kodon ke ke2' 2' maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.
b. Adisi Adisi (inser (insersi) si) adalah adalah terjad terjadii penamb penambaha ahan n atau atau penyis penyisipa ipan n nukleo nukleotid tida a dalam rantai. /ontoh0 en normal
etelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida T pada kodon ke3 maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan rantai nukleotida berikut.
$. elesi adalah hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai. /ontoh 0 en normal
etelah etelah gen normal normal mengalami mengalami kehilangan kehilangan nukleotida nukleotida pada kodon ke3 maka maka nukleo nukleotida tida di belak belakang ang berges bergeser er maju maju sehingg sehingga a terben terbentuk tuk susuna susunan n rantai nukleotida berikut.
d. In4ersi adalah sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik. /ontoh0 en
normal
etelah nukleotidanukleotida pada kodon ke5 terputus kemudian bergabung lagi dengan posisi terbalik maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.
e. ubstitusi adalah salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda. /ontoh 0 en
normal
etelah nukleotida / pada kodon ke3 diganti dengan nukleotida T maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.
Anda akan lebih memahami adanya duplikasi' adisi' delesi' dan in4ersi melalui kegiatan berikut. Contoh Soal 1 :
Misalnya terdapat rantai m6*A (kodon) dengan susunan0 A7/ /7/ A A 77A // A// etelah mengalami mutasi dihasilkan rantai m6*A dengan susunan sebagai berikut. a. A7/ /7/ A 7A 77 A/ /A/ / b. A7/ /7/ A A7 7A/ /A // $. A7/ /7/ A 7A 77A // A// d. A7/ /7/ A A 77 A/ /A/ / e. A7/ /7/ A A A77 // A// Berdasarkan data di depan' diskusikan bersama teman sekelompok Anda mengenai hal berikut. 1. &elaskan perubahan gen yang terjadi pada a' b' $' d' dan e. 3. ebutkan tipe mutasi gen pada a' b' $' d' dan e. %resentasikan hasil diskusi kelompok Anda di depan kelas. Terjadinya mutasi gen dapat mempengaruhi penerjemahan kodekode basa m6*A dalam sintesis protein. &ika mutasi gen tidak mempengaruhi jenis protein yang dihasilkan dinamakan silent mutation' tetapi jika mutasi gen menyebabkan perubahan hasil protein yang dibentuk disebut missense mutation. ementara itu' ada mutasi gen yang menyebabkan pembentukan kodon stop' akibatnya akan terbentuk protein baru atau tidak sama sekali. %eristi+a ini disebut nonsense mutation. Bagaimana terjadinya ketiga jenis mutasi tersebut8 Marilah kita pelajari dalam uraian berikut.
Misalnya suatu m6*A normal mempunyai susunan seperti ambar 1 (a) dan mengalami mutasi seperti ambar1 (b).
Gambar 1. Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami silent mutation
/oba perhatikan gambar di atas. %ada peristi+a tersebut terlihat kodon / digantikan oleh 7. %enggantian kodon ini tidak mempengaruhi pembentukan asam amino. Mengapa8 Beberapa kodon' seperti 7' A' /' dan mengkode satu jenis asam amino' yaitu glisin. %eristi+a mutasi yang tidak menyebabkan terjadinya perubahan pembentukan asam amino seperti di atas disebut silent mutation. Akibat mutasi gen yang lain' yaitu perubahan pada satu nukleotida atau lebih yang mengakibatkan berubahnya asam amino yang dibentuk oleh m6*A. Misalnya jika kodon / yang mengkode glisin digantikan oleh A/ yang mengkode serin. #leh karena susunan asam amino berubah maka protein yang dibentuk pun juga berubah. #leh karena susunan asam amino pembentuk protein berubah maka ada kemungkinan "ungsi protein juga berubah. %eristi+a ini dinamakan missense mutation. %erhatikan ambar 3. berikut.
Gambar 2. Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami missense mutation.
&enis mutasi yang berikutnya yaitu nonsense mutation. &enis mutasi ini mengakibatkan tidak terbentuknya protein. -apan hal ini terjadi8 %erhatikan ambar 2. berikut.
Gambar 3. Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami nonsense mutation.
%ada gambar terlihat bah+a kodon kedua yaitu AA mengalami mutasi sehingga menjadi 7A (penggantian basa A dengan basa 7). emula AA merupakan kodon yang mengkode pembentukan lisin. etelah basa A diganti dengan basa 7 menjadi 7A maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pemba$aan gen (kode 9stop9). Telah Anda ketahui bah+a setiap sintesis protein selalu dia+ali dengan kodon A7 yang mengkode 9start9 dan diakhiri dengan kode 9stop9 misalnya kodon 7AA. Adanya kode 9stop9 ini menyebabkan kodon ketiga (777) dan seterusnya (/ dan 7AA) tidak diterjemahkan. (Ba$a 0 -ode enetik) engan demikian' sintesis protein menjadi gagal. :akukan ;ksperimen berikut agar Anda lebih memahami pengaruh mutasi terhadap pemba$aan gen. Percobaan Biologi Sederhana tentang Mutasi 1 : Melakukan Simulasi Mutasi Gen dan Pengaruhnya Pembacaan Gen
terhadap
ediakan kertas HV' kertas tebal seperti karton dengan < ma$am +arna (misalnya merah' biru' kuning' dan hijau)' gunting' dan spidol +arna hitam. %otongpotong kertas tebal tersebut dengan bentuk berikut.
Tuliskan pada potonganpotongan kertas huru" depan nama basa * yang di+akilinya. iapkan kertas HV sebagai alas untuk menyusun potongan potongan kertas. usunlah potonganpotongan kertas tersebut seperti berikut.
Tuliskan namanama asam amino dengan $ara men$o$okkan kodekode basa * dengan tabel kode genetik m6*A kemudian susun 2 rantai m6*A yang baru sama seperti rantai yang telah Anda susun. antilah salah satu nukleotida pada susunan rantai pertama sehingga menyebabkan silent mutation. :anjutkan mengganti salah satu nukleotida pada susunan rantai kedua dan ketiga sehingga berturutturut terjadi missense mutation dan nonsense mutation. Mintalah kepada bapak atau ibu guru untuk menge$ek kebenaran susunan rantai nukleotida yang telah Anda susun. etelah melakukan kegiatan di atas' ja+ablah pertanyaan berikut. 1. ebutkan 2 ma$am mutasi.
3. ebutkan perubahanperubahan pada rantai nukleotida sehingga menyebabkan terjadinya 2 ma$am mutasi berdasarkan kegiatan yang telah Anda lakukan. 2. Bila nukleotida 7 pada kodon ketiga diganti oleh nukleotida A' mutasi apa yang terjadi8 Buatlah laporan tertulis dari kegiatan ini dan kumpulkan kepada bapak atau ibu guru. Ba$a juga 0 (/ontoh Mutasi) Anda telah mengenali berbagai ma$am mutasi gen dan gangguan pada tubuh akibat mutasi tersebut. elanjutnya Anda dapat men$ermati mengenai mutasi kromosom. %ada umumnya orang yang mengalami mutasi kromosom mengalami kelambatan dalam perkembangan mental. 3. Mutasi romosom (Mutasi Besar) Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan si"at yang diturunkan pada generasi berikutnya. ebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis' misalnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan sebagai berikut. a. Perubahan Set romosom (!upoliploidi) %ada umumnya makhluk hidup mempunyai 3n kromosom (diploid). -adang kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel' misalnya menjadi 2n (triploid)'
pada
ambar
<.
di
ba+ah
ini.
Gambar 4. Perkawinan 2 individu yang menghasilkan organisme triploid.
Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua indi4idu' tetapi merupakan penggandaan set kromosom indi4idu. Autopoliploidi dapat dipa$u dengan ,at kimia' misalnya kolkisin. %emberian kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set kromosom pada suatu indi4idu' misalnya dari 3n menjadi 2n'
Contoh
Soal
$
:
Berdasarkan pengamatan gambar di atas' diskusikan pertanyaan berikut. a. %ada proses apakah pembelahan meiosis terjadi8 b. %ada pembelahan meiosis ke berapa dapat terjadi nondisjun$tion8 /eritakan proses nondisjun$tion pada gambar (1) dan (3). $. Berapa jumlah kromosom gamet yang mungkin terjadi akibat nondisjun$tion tersebut8 d. Bagaimana jumlah kromosom gametgamet abnormal tersebut jika dibuahi oleh gamet normal8 Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja. elanjutnya' presentasikan di depan kelas. #nalisis romosom $1
-romosom 31 tersusun atas rantai panjang yang memiliki sekuens *A sepanjang 22.5<=.2=1 pasang basa. %anjang totalnya > 22'=5 juta pasang basa. -romosom 31 mempunyai 335 gen dan 5 pseudogen. %seudogen merupakan gen sampah yang sebelumnya pernah akti"' tetapi kemudian tidak akti" lagi akibat mutasi. (umber0
[email protected]) *ondisjun$tion dapat terjadi pada autosom maupun kromosom seks. Aneuploidi pada autosom dapat mengakibatkan organisme yang dalam keadaan normal (3n) mengalami perubahan jumlah kromosom menjadi 3n 1 (monosomik' yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom)' 3n 3 (nulisomik' yaitu mutasi karena kekurangan 3 kromosom)' 3n 1 (trisomik' yaitu mutasi karena kelebihan 1 kromosom)' 3n 3 (tetrasomik' yaitu mutasi karena kelebihan 3 kromosom)' dan seterusnya. *ondisjun$tion autosom pada manusia' salah satunya dapat mengakibatkan sindrom o+n. -elainan ini mulamula disebut mongolisme karena penderita mempunyai mata sipit' mirip dengan bangsa Mongol. indrom o+n paling sedikit 3!! ribu anak di seluruh Indonesia dan C juta manusia di seluruh
dunia pada tahun 3!!!. indrom o+n bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan' tetapi disebabkan oleh kromosom 31 yang memiliki 3 kembaran. :akukan kegiatan diskusi berikut untuk mengetahui kariotipe penderita sindrom o+n. Contoh
Soal
%
:
%erhatikan dua kariotipe di atas kemudian diskusikan bersama teman sekelompok Anda mengenai hal berikut. 1. Berapa jumlah seluruh kromosom pada kariotipe (1) dan (3)8 3. ebutkan perbedaan susunan kromosom pada kedua kariotipe di atas. 2. -ariotipe mana yang menunjukkan kariotipe penderita sindrom o+n8 Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja. elanjutnya' presentasikan di depan kelas. -esalahan penggandaan kromosom 31 berhubungan erat dengan usia +anita saat mengandung. Danita yang hamil pada umur belasan mempunyai kemungkinan melahirkan anak penderita sindrom o+n 1 0 1.!!!. %ada usia
Gambar . !ata penderita down syndrom. "2#
elain sindrom o+n' manusia juga dapat mengalami sindrom %atau. indrom %atau disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 12. %enderita sindrom %atau dapat memiliki kelainan yang ber4ariasi' misalnya sebagai berikut. a) Berat badan ketika lahir rendah b) -elainan tulang tengkorak dan +ajah0 F kepala ke$il dengan dahi landai' F hidung lebar dan rata' serta F sumbing pada bibir disertai dengan atau tanpa sumbing palatum. $) -elainan mata0 F buta' F mata ke$il' dan F katarak. d) -elainan telinga0 F tuli dan F radang telinga tengah berulang (otitis media rekurens). e) -elainan tulang Tulang belakang tipis dengan atau tanpa disertai hilangnya tulang dada. ") -elainan ekstremitas0 F berjari lebih dari 5 (polidaktili)' F ketiadaan sebagian?seluruh jari (ekstrodaktili)' F kuku jari sempit dan sangat $embung' dan F tumit menonjol ke belakang. indrom %atau jarang ditemukan pada anakanak dan tidak pernah pada orang de+asa. -arena begitu banyaknya 4ariasi kelainan yang menyebabkan kematian. Hal yang sama ditemukan pada penderita sindrom ;d+ard. indrom ;d+ard disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 1C. :ebih dari !G penderita meninggal dunia dalam = bulan pertama setelah lahir. %enderita mengalami banyak bentuk kelainan pada alatalat tubuh' telinga rendah' rahang ba+ah rendah' mulut ke$il' tuna mental' dan tulang dada (sternum) pendek. elama pembelahan sel' kromosom seks kadangkadang juga mengalami nondisjun$tion. %ada manusia peristi+a ini akan mengakibatkan berbagai 4ariasi kromosom pada gamet. -eturunan yang dihasilkan di antaranya dapat mengalami sindrom Turner (#)' sindrom -line"elter ()' sindrom Triple () atau +anita super' dan pria . iagram berikut menunjukkan proses terbentuknya beberapa 4ariasi kromosom pada gamet.
Adanya 4ariasi kromosom pada gamet tersebut menyebabkan perubahan Esik maupun psikologis bagi penderita. ebelum Anda mengetahui beberapa $iri Esik dan psikologis penderita beberapa kelainan kromosom' lakukan Tugas kelompok berikut. #mniosentesis untuk Mengetahui elainan romosom
-emajuan di bidang kedokteran memungkinkan para dokter untuk mengetahui adanya kelainan akibat mutasi pada janin. /ara tersebut dinamakan amniosentesis. Amniosentesis umumnya dilakukan pada saat kehamilan 1<1= minggu dengan $ara mengambil $airan amnion yang mengandung selsel bebas dari "etus menggunakan jarum injeksi. elsel "etus dibiakkan di laboratorium kemudian diperiksa kromosomnya untuk dibuat kariotipenya. Berdasarkan kariotipe tersebut dapat diketahui kelainan kromosom yang terjadi. Beberapa $iri Esik dan psikologis penderita kelainan kromosom sebagai berikut. a) indrom Turner (#) Jenotip berupa perempuan normal. Akan tetapi' ia kehilangan sebuah kromosom sehingga hanya memiliki <5 kromosom' dengan "ormula kromosom 33AA#. Danita demikian biasanya disebut +anita #. /iri$iri yang terdapat padanya antara lain tubuh pendek' tidak mengalami haid karena steril' $iri kelamin sekunder tidak tumbuh sempurna' leher pendek' dan di samping leher terdapat lipatan kulit yang mudah ditarik ke samping' serta umumnya mengalami keterlambatan mental. b) indrom -line"elter () Jenotip berupa lakilaki normal terutama saat kanakkanak. Ia memiliki kelebihan sebuah kromosom sehingga memiliki
tubuh keseluruhan tampak panjang' pinggul lebar' buah dada membesar' testis menge$il' dan mandul. $) indrom Triple () atau +anita super Danita ini memiliki kelebihan sebuah kromosom sehingga memiliki
Gambar $. %er&adinya translokasi kromosom.
%ada gambar di atas ditunjukkan kromosom yang mempunyai alel AB/;J. -romosom tersebut mengalami pematahan sehingga terbentuk 2 patahan
kromosom' yaitu kromosom beralel AB' kromosom beralel ;/' dan kromosom beralel J. %ada proses selanjutnya' kromosom beralel AB bergabung lagi dengan kromosom beralel J dan kromosom beralel ;/ bergabung dengan kromosom bukan homolog L sehingga terbentuk kromosom ;/L. Tipetipe translokasi a) Translokasi tunggal' adalah terjadinya satu pematahan tunggal pada satu kromosom dan bagian yang patah langsung pindah ke ujung kromosom lain.
b) Translokasi %erpindahan' adalah translokasi yang melibatkan tiga pematahan. Bagian tengah dari kromosom yang putus di dua tempat disisipkan pada kromosom lain yang putus pada satu tempat. etelah pematahan rangkap pada satu kromosom dan bagian yang patah pindah' ujung yang patah menggabung kembali karena lekat.
$) Translokasi 6esiprok (inter$hange)' adalah terjadinya satu pematahan pada dua kromosom nonhomolog dan bagian yang patah saling tertukar. Tipe translokasi ini merupakan translokasi yang paling banyak terjadi.
3) In4ersi
usunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gengen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik. uatu in4ersi terjadi selama berpilinnya kromosom pada pro"ase ketika satu bagian dari *A melengkung. %ada in4ersi terjadi pematahan rangkap sehingga terbentuk dua ujung bebas yang bersi"at 9lengket9 (bila dibandingkan dengan ujung normal yang tidak lengket) dan $enderung untuk menggabung kembali. alam penggabungan' bagian itu menjadi terbalik seperti terlihat pada ambar K. berikut.
Gambar '. (kema ter&adinya inversi pada kromosom.
%erhatikan gambar di atas. uatu kromosom mengalami pematahan menjadi 2 bagian dengan alel AB' /;' dan J. etelah mengalami penggabungan kromosom' beberapa alel kromosom tersusun terbalik sehingga membentuk kromosom dengan alel AB;/J. %ada satu kromosom normal' gengen tampak dalam satu susunan linear sebagai berikut.
%ada satu kromosom dengan in4ersi ada patahan antara B/ dan ;J yang diikuti dengan pelekatan kembali sehingga terjadi bentuk kromosom sebagai berikut.
uatu indi4idu yang mempunyai kromosom normal dan in4ersi disebut in4ersi hetero,igot' serta biasanya membentuk lengkungan in4ersi (in4ersion loop). %erhatikan ambar C. di ba+ah ini.
Gambar ). *nversi perisentris dan parasentris.
In4ersi dapat dibedakan menjadi dua tipe' yaitu in4ersi perisentris dan in4ersi parasentris. a) In4ersi perisentris %ada peristi+a ini sentromer terletak di dalam lengkung in4ersi. b) In4ersi parasentris Apabila in4ersi terjadi pada daerah kromosom yang tidak mempunyai sentromer' maka peristi+a tersebut dinamakan in4ersi parasentris. 2) elesi atau eEsiensi elesi atau deEsiensi adalah pematahan kromosom terjadi di alam tanpa sebab yang jelas dan mengakibatkan hilangnya satu bagian kromosom. Terjadinya pematahan kromosom' dapat Anda perhatikan pada ambar . berikut.
Gambar +. (kema ter&adinya delesi pada kromosom.
%ada gambar tersebut' ditunjukkan suatu kromosom yang mempunyai alel AB/;J mengalami pematahan menjadi 2 bagian dengan alel AB' /;' dan
J. alam proses selanjutnya' kromosom dengan alel AB bergabung dengan kromosom beralel J tetapi kehilangan alel /;. Tipetipe delesi?deEsiensi sebagai berikut. a) elesi?deEsiensi terminal adalah satu pematahan dekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut. b) elesi?deEsiensi interkalar (interti$ial) adalah dua pematahan di bagian tengah dari suatu kromosom yang mengakibatkan bagian tengah tersebut terlepas.
Bagian yang terlepas tidak mempunyai sentromer dan hilang pada ana"ase selama mitosis. Bagian itu terdapat dalam sitoplasma' tetapi gengennya tidak ber"ungsi dan akhirnya bagian itu akan hilang. /ontoh delesi pada jagung' yaitu terjadi pada butirbutir jagung belangbelang. en / diperlukan untuk perkembangan +arna aleuron. Alel resesi"nya tidak akti" sehingga aleuron tidak ber+arna. Aleuron merupakan jaringan triploid sehingga mempunyai genotip /$$ ber+arna. Butir jagung belangbelang dapat terjadi akibat pematahan ujung kromosom (delesi)' kemudian diikuti penggabungan ujung yang putus tersebut sehingga terbentuk jembatan pada ana"ase. -romosom dan kromatid yang lengkap mempunyai ujung yang stabil (telomer)' tetapi apabila satu ujungnya putus akan menjadi lengket dan mudah melekat pada ujung lain yang patah. %roses terjadinya delesi?deEsiensi pada jagung sebagai berikut. a)
-romosom
a+al
b)
$)
d)
%roses
%roses
pertama
kedua
Hasil
-romosom membelah pada tahap pro"ase pembelahan mitosis. -romosom yang delesi menghasilkan satu kromosom homolog' juga merupakan kromosom delesi dan keduanya mempunyai ujung saling menarik dan bisa tergabung. %erhatikan gambar a) dan b). %ada tahap ana"ase' kromatid memisah dan bergerak ke arah kutub yang berla+anan seperti ditunjukkan dengan anak panah pada gambar $). -romosom yang memba+a alel +arna / telah tergabung dan membentuk jembatan yang kemudian membentang ketika sentromer membelah dan bergerak ke arah kutub. %ada tahap telo"ase' terbentuk 3 nukleus. Akibat pematahan yang terjadi seperti pada gambar $) maka satu nukleus menerima dua gen untuk +arna dan nukleus yang lain menerima bagian kromosom yang deEsiensi. %erhatikan gambar d). -romosom deEsiensi mengakibatkan dominansi palsu yaitu penampakan si"at
tak ber+arna. Apabila beberapa sel mengandung delesi?deEsiensi' dapat terjadi sejumlah daur pematahan' penggabungan' dan terbentuknya jembatan yang menyebabkan butirbutir jagung belangbelang. <) uplikasi -eadaan ini timbul bila ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom terdapat lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal. /ontohnya' kromosom normal yang mempunyai alel AB/;J. etelah mengalami penambahan alel J maka terbentuk kromosom baru dengan alel AB/;JJ. %erhatikan gambar 1!. di ba+ah ini.
Gambar 1,. -uplikasi.
%ematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan pertukaran bahan dan penggabungan kembali kromatid tadi. Hal ini akan menghasilkan satu kromatid dengan delesi dan yang lain dengan duplikasi. %roses pematahan' penggabungan' dan pembentukan jembatan seperti yang dijelaskan pada +arna aleuron jagung mengakibatkan duplikasi maupun delesi bahan kromosom. %indah silang pada meiosis dapat terjadi pada pasangan kromosom yang agak meleset susunannya. Akibatnya duplikasi dan delesi terjadi bersama sama seperti terlihat dalam diagram berikut.
/ontoh delesi dan duplikasi dapat dilihat pada ambar 11. di ba+ah ini.
Gambar 11. -elesi dan duplikasi.
5) -atenasi -atenasi adalah kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. %erhatikan ambar 13. berikut.
Gambar 12. (kema ter&adinya katenasi.
Contoh Soal % :
1. uatu rantai m6*A mempunyai susunan0 /7 A// // 7/ A7/ mengalami perubahan dengan susunan baru sebagai berikut. a. /7 A// // 7/ A7/ b. /7 // / 7/ A7/ $. /7 A// /7 /A 7/ d. /7 A// // /7 /A7 / e. // 7A/ /// 7 /A7 / inamakan perubahan apa yang terjadi pada susunan a' b' $' d' dan e8 3. &elaskan mutasi yang terjadi pada penderita si$kle$ell anemia. 2. &enisjenis kanker apa saja yang sering menyerang perokok berat8
<. Mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan set kromosom. Apa yang dimaksud perubahan set kromosom tipe allopoliploidi dan autopoliploidi8 5. Akibat nondisjun$tion' kromosom manusia dapat mengalami perubahan jumlah pada autosom maupun seks kromosom. a. ebutkan 3 kelainan pada manusia yang mengalami perubahan jumlah autosom. b. ebutkan 3 kelainan pada manusia yang mengalami perubahan jumlah kromosom seks. B. Penyebab Mutasi dan &aknya bagi ehidupan Bahanbahan atau ,at yang dapat menyebabkan mutasi disebut mutagen. e$ara garis besar' ada tiga ma$am mutagen yaitu bahan Esik' bahan kimia' dan bahan biologi. Mutagen bahan Esik' misalnya sinar bergelombang pendek. %ada umumnya setiap bentuk radiasi dengan panjang gelombang lebih pendek daripada sinar tampak' dapat menyebabkan mutasi. Beberapa sinar radioakti"' seperti sinar al"a' sinar beta' sinar gamma' dan sinar merupakan penyebab terjadinya mutasi. engen yang terkena radiasi pengion akan terputus ikatannya sehingga terjadi ionisasi pada selsel pembentuk jaringan tubuh. Ionisasi terjadi jika elektron terlepas dari suatu atom dan bergabung dengan atom lainnya. Molekulmolekul *A yang tersusun atas atomatom yang terionisasi dapat menyebabkan gen menjadi labil dan mudah berubah. %erubahan susunan kimia gen tersebut menyebabkan "ungsinya juga berubah. elain oleh radiasi' temperatur yang terlalu tinggi atau terlalu rendah juga dapat menyebabkan mutasi. Mutasi akibat sinar ultra4iolet (7V) tidak menyebabkan timbulnya radikal bebas. i dalam *A' sinar 7V akan terserap oleh basa pirimidin' yaitu timin dan sitosin. ;nergi dari sinar 7V tersebut menyebabkan terjadinya ikatan silang antarpirimidin yang berdekatan sehingga membentuk dimer pirimidin. %erhatikan pembentukan dimer timin pada ambar 12. di ba+ah ini.
Gambar 13. Pembentukan dimer timin akibat sinar /.
%embentukan dimer pirimidin mengakibatkan perubahan pembentukan asam amino. #rangorang yang terlalu banyak mendapatkan paparan sinar matahari yang terik dapat menderita tumor atau kanker kulit. %ada masa modern yang serba $anggih' kita tidak dapat terlepas dari berbagai bahan kimia yang dapat menimbulkan mutasi. Bahan kimia banyak digunakan dalam berbagai kegiatan industri' pertanian' dan rumah tangga. Bahan bahan kimia seperti dimetil sul"at dan nitro metil sul"at dapat menyebabkan reaksi antara gugus alkil dengan gugus "os"at *A yang dapat mengganggu replikasi *A. Beberapa bahan kimia lain yang menyebabkan perubahan pada basa nitrogen' misalnya H*#3 (asam nitrit) dan *H3#H (hidroksil amin). &ika H*#3 bereaksi dengan adenin' maka terbentuk ,at baru yang dinamakan hipoanthin. Lat tersebut menempati kedudukan yang sebelumnya ditempati adenin dan berpasangan dengan sitosin' bukan lagi dengan timin. %roses deaminasi tersebut menyebabkan perubahan asam amino yang dibentuk. Basa * lain' seperti guanin dan sitosin juga dapat mengalami deaminasi oleh adanya H*#3
umber 0 http0??perpustakaan$yber.blogspot.$om?3!12?!2?pengertianmutasi gendankromosompenyebabdan$ontohmutasi.htmlNi,,3iy*g!L&C
