KELAINAN KROMOSOM
Kromo Kromosom som merupa merupakan kan suatu suatu badan badan yang yang didalam didalamny nyaa mengan mengandun dung g banyak banyak gen. gen. Kelainan Kelainan kromosom kromosom merupakan merupakan salah satu masalah masalah yang menjadi perhatian perhatian publik publik dan para ilmuwan pada saat ini. Kelainan kromosom yang diderita dapat berupa kelainan jumlah atau kelainan struktur kromosom. Kelainan jumlah dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom. Misalnya monosomi, trisomi, triploidi. Sedangkan kelainan struktur dapat terjadi dikarenakan delesi, duplikasi, translokasi, inversi, ring. Selain kelainan struktur dan jumlah, keadaa keadaan n mosaik mosaik juga juga merupa merupakan kan salah salah satu jenis jenis kelain kelainan an kromo kromosom som.. Kromo Kromosom som dapat dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan struktur atau susunan dan jumlah kromosom. Kelainan pada kromosom selain terjadi karena bawaan dari orang tua, juga dapat terjadi karena nondisjuntionketika ibu mmbentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Kelain Kelainan an kromos kromosom om ini dapat dapat dituru diturunka nkan n dari dari orang orang tua ataupun ataupun terjadi terjadi secara secara de novo dan berkontribusi berkontribusi besar terhadap terhadap terjadinya terjadinya cacat lahir pada bayi. bayi. Kelainan Kelainan kromosom kromosom yang yang seimban seimbang g biasan biasanya ya tidak tidak memilik memilikii eek eek terhad terhadap ap enoti enotip p sehing sehingga ga tidak tidak muncu muncull tampil tampilan an dismo dismorik rik pada pada siswa, siswa, namun namun pada pada kelain kelainan an kromo kromosom som autoso autosom m yang yang tidak tidak seimban seimbang g dapat dapat menye menyebab babkan kan kongen kongenita itall malor malormasi masi !dismo !dismorik rik"" yang yang multip multiple, le, dan kebanyakan berhubungan dengan retardasi mental. #enyebab terjadinya mutasi kromosom antara lain adanya gangguan isik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah kromosom berubah. #ada prinsipnya mutasi pada kromosom terdiri atas dua macam, antara lain$ %.
#eru #eruba baha han n juml jumlah ah kro krom mosom osom #erubahan jumlah kromosom disebut ploidi, ploidi dibagi menjadi dua$ a.
&uploidi &uploidi artinya sel'sel yang mengandung seperangkat kromosom. (enis'jenis euploidi, sebagai berikut. %"
Monoploidi )rga )rgani nism smee mono monopl ploi oidi di memi memilik likii satu satu geno genom m ! n krom kromos osom om"" dalam dalam sel tubuhn tubuhnya. ya. )rgani )rganisme sme monopl monoploid oidii kurang kurang kuat kuat dan bersia bersiatt steril steril karena karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.
*"
+iploidi )rganisme diploidi memiliki dua genom !*n kromosom" pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang ertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.
"
#oliploidi )rganisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom !*n kromosom". Misal, triploid !n", tetraploid !-n", dan pentaploid !n". #engaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain$ a" terjadinya pertumbuhan raksasa/ b" jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak/ c" kesuburan atau ertilitas umumnya berkurang.
b. 0neuploidi 0neuploidi adalah variasi jumlah kromosom yang hanya menyangkut bagian genom atau salah satu kromosom. 1eberapa macam aneuploidi sebagai berikut $ %"
Monosomik Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom !* n 2%", sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu !n" dan !n 2%".
*"
3ulisomik 3ulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom !*n 2*". )rganisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri'ciri kurang kuat, kurang ertil, dan daya tahan hidup rendah.
"
4risomik 4risomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom !*n 5 %", sehingga gamet yang dihasilkan adalah !n 5 %" dan !n". '
4risomi *% 4erdapat sebuah salinan ekstra dari kromosom *% di dalam genom. Secara sitogenetik, terdapat jenis kasus sindrom down yaitu, trisomi, robertsonian translokasi, dan mosaik. Yang paling banyak ditemukan adalah keadaan trisomi !67", translokasi !-7", dan keadaan mosaik !%7". 4erjadinya ekstra kromosom *% diduga akibat non'disjunction pada meiosis.
'
4risomi %8 dan trisomi %
Memiliki prognosis yang buruk, dengan angka kematian bayi yang tinggi pada usia satu hari atau satu minggu setelah kelahiran, sehingga rekurensi sangat jarang dan data sangat sedikit, umur ibu saat hamil diduga juga memiliki peranan terhadap kejadian trisomi ini. Sekitar %97 kasus disebabkan oleh keadaan mosaik, unbalanced rearragements, terutama translokasi robertsonian pada kasus sindrom #atau. -"
4etrasomik (ika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom !*n 5 *" disebut tetrasomik.
"
4risomik ganda 4risomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing'masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom !*n 5 % 5 %".
*. #erubahan struktur kromosom #erubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk kromosom yang disebut aberasi. #erubahan struktur kromosom disebabkan karena kesalahan ketika proses penyatuan yang tejadi pada crossing over pada meiosis : a. Inversi :nversi merupakan mutasi yang terjadi karena
perubahan
letak
gen
akibat
terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. 4ipe kelainan kromosom ini sulit diidentiikasi secara visual. #ada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian
tengahnya
menyisip
kembali
dalam urutan terbalik. b. Translokasi adalah peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang bukan homolognya. 4ranslokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek dari sebelumnya. 0da beberapa macam peristiwa translokasi antara lain$ 4ranslokasi ;omozigot •
4ranslokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom •
homolog dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya. 4ranslokasi ;eterozigot #ada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom kesatu
•
segmen kromosom yang bukan homolognya. 4ranslokasi
•
kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempatnya. 4ranslokasi
c. Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom dari kromosom lain yang sehomolog. #eristiwa duplikasi ini dapat dijumpai ditemukan
pada pada
kehidupan ragile
diantaranya X
sindrom
dapat yang
menyebabkan kemunduran pada mental. Selain itu dapatditemukan pula pada mutasi'mutasi bar dalam Drosophillamelanogaster yang mengakibat kan kelainan struktur mata yang disebabkan oleh duplikasi suatu daerah dalam kromosom X yang diperlihatkan oleh pola barik dari kromosom politen. d. Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat sebagian kromosom pindah pada kromosom lain, karena adanya patahan. Salah satu sindrom pada manusia yang disebabkan oleh delesi yaitu sindrom cri'du'chat. .
e. Insersi terjadi karena segmen dari salah satu kromosom dimasukkan ke dalam kromosom yang lain. . Isokromosom terjadi karena delesi pada salah satu lengan digantikan oleh duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya lengan panjang atau lengan pendek menjadi identik. Kelainan kromosom
a.
Klineelter syndrome Sindrom Klineelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom. +i temukan hampir % dalam setiap %999 neonatus laki'laki. 1ayi laki'laki ini dilahirkan dengan kromosom seks ekstra, sehingga mempunyai label -=XXY. #enderita ini memiliki -= kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. 1iasanya kariotip menunjukkan adanya penambahan kromosom X. #ada sebagian kasus dapat ditemukan adanya keadaan mosaik !->, XY?-=, XXY". Kasus ini dapat pula dijumpai pada laki'laki !-8, XXXY atau -6, XXXXY", namun jarang sekali terjadi. #enderita sindrom klineelter memiliki ciri'ciri antara lain$ %" memiliki ukuran tubuh yang tinggi/ *" memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang/ " gonad tidak berkembang sehingga bersiat steril/ -" payudara berkembang/ " terjadi keterbelakangan mental. >" (ari'jari tangan yang menggembung !puy hand and eet"
b. 4urner syndrome Sindrom turner ditemukan oleh ;.;. 4urner pada tahun %68. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. :ndividu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner merupakan monosomi kromosom X. #enderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain$ %" gonad abnormal dan steril/ *" tubuh pendek/ " payudara tidak berkembang dengan baik/ -" memiliki leher yang bersayap/ " 4erjadi keterbelakangan mental/
>" 4erdapat kelainan kardiovaskuler. c. @ragile X syndrome Sindrom @ragile X disebut juga dengan sindrom Martin 1ell. #enyakit diturunkan mengikuti hukum mendel !X linked". Kasus ini biasanya diderita oleh laki'laki, dan perempuan hanya sebagai pembawa siat. #enderita sindrom ragile'X memiliki karakteristik antara lain$ %" (idat lebar *" Aajah memanjang " 1ibir tebal -" 4estis berukuran besar " >" yaitu (. Bangdon +own. Sindrom +own merupakan abnormalitas yang paling umum, kelainan ini terjadi pada % dalam >99 kelahiran. Sindrom disebabkan oleh kromosom ekstra. Mereka yang dilahirkan dengan sindrom down dapat hidup cukup lama dan mungkin mengalami keterbelakangan mental sedang sampai berat. Cejala dari sindrom down tampak sampai tingkat tertentu pada semua bayi yang dilahirkan. #enderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut. %" #ada bayi yang baru lahir terdapat garis'garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatogliik. *" Memiliki badan yang pendek. " Memiliki bentuk wajah agak bulat. -" Memiliki bentuk mata yang sipit. " Keadaan mulut sering terbuka. >" Memiliki kelainan pada jantung. =" 1iasanya memiliki :D rendah yaitu di bawah =. 8" 0ktivitas geraknya lamban. 6" Memiliki
hidup
yang lebih
pendek
daripada individu yang normal, yaitu sekitar %> tahun.
#eningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan tendensi bagi terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom down dan umur bapak adalah kecil. Korelasi antara penderita sindrom down dengan umur ibu e. Sindrom #atau !4risomi %" ;oloprosenseali, hipertelorisme, aplasia kulit, mikroseali, microapthalmia, celah bibir 5?' palatum, pada anggota gerak terdapat kelebihan jumlah jari'jari !polydactily", penyakit jantung bawaan. . Sindrom &dward !4risomi %8" Sindrom edward merupakan abnormalitas kromosom berat yang terj adi pada hampir % dalam >999 kelahiran. 1ayi dengan trisomy %8 mempunyai abnormalitas multiple dari organ'organ tubuh besar, termasuk keterbelakangan mental, mikroseali !kepala kecil", masalah jantung, masalah ginjal, dan masalah gastrointestinal. Sindrom disebabkan oleh abnormal kromosom %8. Sebagian besar bayi yang dilahirkan dengan kelainan ini akan mati dalam satu
tahun
#enderita
pertama
sindrom
kehidupannya.
edward
memiliki
karakeristik sebagai berikut$ %" Keterlambatan
pertumbuhan
dan
mental *" )verlapping jari'jari " #anggul sempit -" Kaki rocker bottom " #enyakit jantung bawaan
DAFTAR PUSTAKA
Sullivan, 0., Kean, B., E Fryer, 0. !*99>". Panduan Pemeriksaan Antenatal. (akarta$ &CF. Yunus, <., ;aryanto, 1., 0badi, F., E Muhajir, 0. !*99>". Teori Darwin dalam Pandangan Sains dan Islam. (akarta$ #restasi.
Furtis, Clade 1.M.+ @0F)C. %66>. Your Pregnancy After ! " @isher books" 1agod Sudjadi dan Siti Baila. *99=. #iologi S$A%$A &elas 'II . (akarta$ Yudhistira.
K)3S&B:3C GKelainan KromosomH +iajukan untuk memenuhi tugas mata kuliah konseling
Kelompok > $ 4iodora 3aomi
**9*9%%-%*999-
**9*9%%-%-9986
Siska &lvina
**9*9%%-%*999
:ra 4heresia #utri
**9*9%%-%-9988
**9*9%%-%*99%9
Fhindy #ermata
**9*9%%-%*99*
Jla 0malia @
**9*9%%-%-998* 0.%-.*
JURUSAN KEPERAWATAN FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS DIPONEGORO 2!"
