KATA PENGANTAR Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan yang Maha Esa yang telah memberikan Rahmat-Nya, sehingga kami mampu menyelesaikan makalah ini dengan baik tanpa halangan suatu apapun. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika tentang Mutasi Gen dan Kromosom. Terima kasih kepada Ibu Nur Ilmiyati, Dra. M.M yang telah membimbing dalam pembuatan makalah ini. Kami menyadari bahwa dalam penyusunan makalah ini masih banyak kekurangan, baik yang disengaja maupun tidak. Akhir kata kami berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat khususnya bagi kami sebagai penulis dan pembaca pada umumnya.
Ciamis, 27 Desember 2012
Penyusun
i
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ..........................................................................
i
DAFTAR ISI .......................................................................................... ii BAB 1
MUTASI GEN DAN KROMOSOM ....................................
1
1.1
Mutasi Gen ............................................................................
2
1.2
Mutasi Kromosom ................................................................
3
BAB 2
MUTASI ALAMI DAN BUATAN ......................................
7
2.1
Mutasi Alami ........................................................................
7
2.2
Mutasi Buatan .......................................................................
7
BAB 3
MUTAGEN ..........................................................................
8
3.1
Mutagen Fisik .......................................................................
8
3.2
Mutagen Kimiawi .................................................................
8
3.3
Mutagen Biologi ...................................................................
9
3.4
Mutasi pada Manusia ............................................................
9
BAB 4
KESIMPULAN DAN SARAN .............................................
10
4.1
Kesimpulan ...........................................................................
10
4.2
Saran .....................................................................................
10
DAFTAR PUSTAKA ...................................................................................
11
ii
BAB 1
MUTASI GEN DAN KROMOSOM
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009). Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang menyebabkan mutasi disebut mutan. Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi genetik sehingga diperoleh organisme yang unggul. Namun demikian, mutasi juga dapat menimbulkan kerugian, diantaranya kerusakan pada informasi genetik. Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi berikutnya. Berbagai jenis mutasi antara lain sebagai berikut : 1) Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya a. Mutasi gametik/germinal Mutasi yang terjadi pada sel gamet. Sel gamet yang mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi tersebut pada keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi. b. Mutasi somatik Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel somatik). Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa. o Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan. o Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker. 1
2) Mutasi berdasarkan arahnya a. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal. b. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe normal. 3) Mutasi berdasarkan jenisnya Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom. 1.1
Mutasi Gen Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang
terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut : a) Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi. b) Mutasi tak bermakna (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi. c) Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan. d) Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan transversi.
2
1.2
Mutasi Kromosom Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. a.
Mutasi karena perubahan struktur kromosom 1) Defisiensi atau delesi, hilangnya sebagian kromosom karena patah ( defisiensi tempat dan defisiensi interkalar)
2) Duplikasi, penambahan patahan kromosom pada kromosom normal
3) Inversi, membalikkan beberapa urutan basa nitrogen dalam suatu kromosom (inversi parasentrik dan inversi perisentrik)
4) Translokasi, pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan dan translokasi resiprok) 3
Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut. (i) Translokasi resiprok homozigot Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog. (ii) Translokasi resiprok heterozigot Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya. (iii) Translokasi Robertson Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan). 5) Isokromosom, ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama). Apabila dilihat dari pembelahan 4
sentromernya maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan. 6) Katenasi Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu dan melekat ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran. b. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi. Mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedangkan pengurangan atau penambahan pada salh satu kromosom dari genom disebut aneuploid. 1) Euploid (Eu= benar, ploid = unit) Euploid
merupakan
mutasi
yang
melibatkan
pengurangan
atau
penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut:
Monoploidi
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.
Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.
Poliploidi
Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain: a) terjadinya pertumbuhan raksasa; b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak; 5
c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang. 2) Aneuploidi Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut.
Monosomik
Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).
Nulisomik
Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan
rumus
genom
(2n–2).
Organisme
yang
mengalami
nulisomik
menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.
Trisomik
Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).
Tetrasomik
Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.
Trisomik ganda
Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1).
6
BAB 2 2.1
MUTASI ALAMI DAN BUATAN
Mutasi Alami Mutasi alamiah (spontan). Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi
dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton, positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet, dan radiasi ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang berpindah masuk ke jaringan lainnya. 2.2
Mutasi Buatan
Mutasi induksi (buatan). Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X.
7
BAB 3 3.1
MUTAGEN
Mutagen Fisik Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan
suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya. 3.2
Mutagen Kimiawi Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga
mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-
8
benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. 3.3
Mutagen Biologi Diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian
virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya. 3.4
Mutasi pada Manusia Di bawah ini dituliskan beberapa mutasi pada manusia yang bukan
diakibatkan oleh mutasi buatan : 1. Sindrom Turner (H.H. Turner; 1938) Ciri-ciri : Kariotipe : 45 X 0 diderita oleh wanita, tinggi badan cenderung pendek, bentuk kaki X dan Keterbelakangan mental. 2. Sindrom Klinefelter (Klinefelter; 1942) Ciri-ciri : Kariotpe : XXY diderita oleh pria, testis mengecil (mandul), buah dada membesar dan tinggi badan berlebihan. 3. Sindrom Jacob (P.A Jacobs; 1965) Ciri-ciri : kariotipe 47, XXY diderita oleh pria, berperawakan tinggi, antisoaial dan agresif serta suka melawan hukum. 4. Sindrom Down (J. Langdon Down; 1866) Ciri-ciri : Mongolis, bertelapak tebal seperti telapak kera, mata sipit miring ke samping dan IQ nya rendah (krang lebih 40) Sindrom cri-du-cat (Le Jeune et.al) Disebabkan oleh delesi kromosom, biasanya letal atau berumur pendek. Kariotipe nya berwajah seperti kucing dan mikrosepali.
9
BAB 4 4.1
KESIMPULAN DAN SARAN
Kesimpulan Mutasi dibedakan menjadi mutasi kecil (mutasi gen) dan mutasi besar
(mutasi kromosom). Mutasi dapat terjadi secara alami atau buatan. Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut berubah. Perubahan yang terjadi dalam gen tersebut dapat diturunkan dan menghasilkan individu yang berbeda dari individu sebelumnya. Apabila mutasi berlangsung secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan moyangnya. 4.2
Saran Setelah mempelajari bab tentang mutasi gen dan kromosom, mahasiswa
diharapkan lebih memahami tentang penyebab dan macam-macam mutasi yang terjadi sehingga dapat menghindarkan diri dari unsure-unsur mutagennya.
10
DAFTAR PUSTAKA Ilmiyati, Nur. 2011. Genetika. Tersedia di http://nurilmiyati-gen.blogspot.com (diakses 19 Desember 2012) lenggono, Budi. 2011. Mutasi. Tersedia di : http://biomansmaitnh.blogspot.com (diakses 20 Desember 2012) Pratiwi, D. A. 2006. Biologi SMA 3. Jakarta : Erlangga Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press. Syahreza,
Majid.
2012.
Jenis-jenis
Mutasi.
Tersedia
http://majidsyahreza89.wordpress.com (diakses 23 Desember 2012)
11
di
:
