Mutasi Kromosom

MUTASI KROMOSOM: Perubahan Struktur Kromosom Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom. Macam aberasi kromosom merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom dari pada perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat-perangkat kromosom pada suatu genom. Mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan struktur kromosom dan karena perubahan jumlah kromosom. Ada empat macam mutasi kromosom yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. 1. Delesi Delesi adalah suatu aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses perubahan struktural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom.

Jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi terminal, sedangkan bila delesi terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar. Suatu delesi bermula dari pemutusan kromosom yang diinduksi oleh faktor-faktor peyebab seperti panas, radiasi (radiasi pengion), virus, serta senyawa kimia dan enzim-enzim rekombinasi. Individu atau sel yang memiliki kromosom sedangkan pasangan homolognya tidak mengalami delesi bersifat heterozigot. Jika delesi terjadi pada kedua kromosom homolog maka lengkung kromosom tidak terbentuk maka bersifat homozigot. Bersifat letal pada kondisi homolog atau pada kondisis homozigot jika delesi terjadi pada kromosom kelamin. Misalnya pada kromososm X. Drosophila tersebut mengakibatkan efek Notch. Fenotip dari notch dapat terlihat dengan adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral. Sedangkan pada manusia contoh delesi yang terkenal adalah yang menimbulkan sindrom Cri-

du-chat. Delesi penyebab hal itu bersifat heterozigot. Mutan Notch pada Drosophila tersebut terpaut kromosom kelamin X bersifat letal pada kondisi homozigot (betina) dan hemizigot (jantan), jadi hanya pada individu betina heterozigot saja yang ditemukan fenotip mutan seperti tersebut.

2. Duplikasi Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal. Contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D. melogaster. individu D. melogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata. Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikas yang menimbukan mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X.

3. Inversi Inversi adalah pembalikan 180o segmen-segmen kromosom. Pada inverse ada materi genetic yang hilang. Dalam hal ini yang terjadi adalah perubahan atau

penataan kembali urutan linear gen. dikenai dua macam inverse yaitu yang perisentrik dan parasentrik.

Segmen yang mengalami inverse mungkin pendek atau panjang; bahkan dapat juga mencapai sentromer. Dalam hubungan ini jika inverse tersebut mencapai sentromer, maka itu adalah inverse perisentrik dan sebaliknya tidak mencakup sentromer maka itu adalah inverse parasentrik. Inverse parasentrik tidak mengakibatkan perubahan suatu lengan kromosom; sedangkan inverse perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom. Dinyatakan lebih lanjut bahwa inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang menyimpang, dan sebagaimana yang telah dikemukakan inverse terbukti mempunyai peranan besar pada proses evolusi. Dampak Inversi Terhadap Pembentukan Gamet Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung kepada apakah miosis terjadi pada yang heterozigot inversi atau pada individu homozigot inversi. Contoh individu heterozigot misalnya yang mempunyai urutan segmen kromosom. ABCDEFGH/ ADCBEFGH; sedangkan yang homozigo inversi misalnya ADCBEFGH/

ADCBEFGH. Dalam hal ini jika individu yang

mengalami meosi itu menidap inverasi homozigot, maka miosis itu akan berlangsung secara normal, dan tidak ada permasalahan yang terkait dengan duplikasi gen atau delesi. Sebaliknya jika individu yang menalami meosis itu mengidap inversi heterozigot maka sinapsis linear yang mormal itu tidak mungkin terwujud selama miosis. Sinapsis antara kromosom-kromosom homolog baru akan terwujud jika terbentuk lengkung (loop) yang yang mengandung segmensegmen yang mengalami inversi. Lengkung itu tersebut inversion loop.

4. Translokasi Pada translokasi atau trasposisi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen yang terkandung pada kromosom itu. Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom dan interkromosom.

Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau antar lengan kromosom. Translokasi interkromosom dibedakan menjadi yang nonresiprok dan resiprok. Pada translokasi interkromosomal nonresiprok , terjadi perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal resiprok terjadi perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang nonhomolog. Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe translokasi yang didapat. Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang dihasilkan juga mengalami duplikasi atau delesi, oleh karena itu seringkali tidak hidup, salaah satu perkecualian adalah sindrom Down familial yang terjadi akibat duplikasi yang disebabkan oleh translokasi. Dalam hal ini dikatakan bahwa sindrom Down familial ini disebabkan oleh translokasi Robertson. Pada translokasi Robertson yang memunculkan sindrom Down familial, lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14 atau 15 (Russel,1992).

Pertanyaan 1. Mengapa dampak delesi yang parah mengakibatkan lepasnya sentromer? Terbentuknya suatu kromosom acentrik yang biasanya hilang selama meiosis, sehingga seluruh kromosom mengalami delesi sehingga terbentuklah suatu sel monosomik. 2. Penyebab terjadinya retinoblastoma? Frekuensi kejadian mutasi delesi yang menimbulkan retinoblastoma terjadinya karena hilangnya gen R.B, yang mengkode gen Rb yang terdiri dari 928 asam amino. Delesi terjadi pada kromosom 13 g (pita 14.1) bersangkut paut dengan retinoblastoma embrionik.