Kiki Taurista / NIM. 140341808621 PERUBAHAN MATERI GENETIK: PENGERTIAN MUTASI DAN SEBAB-SEBAB MUTASI MUTASI
•
Mutasi Mutasi adalah adalah peruba perubahan han materi materi geneti genetik k dan hasil hasil perubah perubahan an itu dapat dapat (tidak (tidak selalu selalu)) diwariskan serta yang dapat (tidak selalu) dideteksi.
•
Mutasi pada dasarnya merupakan peristiwa yang lumrah terjadi karena materi genetik itu tersusun dari senyawa kimia (polinukleotida).
•
Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan dan faktor internal materi genetik. Ada dua jenis mutasi berdasarkan penyebabnya, yaitu !) Mutasi Mutasi spontan, spontan, adalah adalah perubahan perubahan materi materi genetik genetik tanpa sebab-seb sebab-sebab ab yang jelas jelas ") Mutasi Mutasi terinduksi, terinduksi, yang yang terjadi terjadi karena pemaparan pemaparan makhluk makhluk hidup hidup pada penyebab penyebab mutasi mutasi semacam radiasi pengion, radiasi ultra#iolet, dan berbagai sen yawa kimia.
•
$aktor internal merupakan penyebab mutasi spontan. $aktor internal penyebab mutasi antara lain, kesalahan replikasi akibat tautomerisme, penggelembungan unting di saat replikasi, perubahan kimia tertentu (misalnya depurinisasi dan deaminasi) secara spontan, transposisi elemen transposabel, dan efek gen mutator.
•
$aktor eksternal penyebab mutasi tergolong yang bersifat fisik, kimiawi, maupun biologis. %ontoh %ontoh faktor faktor ekster eksternal nal fisik fisik penyeb penyebab ab mutasi mutasi antara antara lain, lain, radias radiasi, i, suhu, suhu, dan tekana tekanan n hidros hidrostat tatik, ik, yang yang bersif bersifat at kimiaw kimiawii antara antara lain lain dari dari kelomp kelompok ok agen alkila alkilasi, si, analog analog basa, basa, akridin, agen deaminasi, dan sebagainya (miscellaneous (miscellaneous), ), sedangkan yang bersifat biologis antara lain #irus. Faktor Internal Materi Genetik sebagai Sebab Mutasi
•
&automer &automerisme, isme, sebagai akibat perubahan perubahan posisi posisi suatu proton yang mengubah suatu sifat kimia molekul. 'alam hal ini S dapat membentuk ikatan hidrogen dengan A, demikian pula dengan &, & dengan , serta serta A dengan S. S, , &, dan A adalah tautomer tautomer dari S, , &, dan A. *fek perikatan perikatan ini terjadi karena sewaktu pasangan tidak la+im memisah memisah pada replikasi replikasi berikutnya, berikutnya, masing-mas masing-masingny ingnyaa akan berpasangan berpasangan dengan basa komplement komplementernya ernya sehingga terjadilah mutasi. 1
Kiki Taurista / NIM. 140341808621 •
enggelembungan unting '/A di saat replikasi. 0ika penggelembungan berlangsung pada unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru, sebaiknya jika penggelembungan terjadi pada unting baru, maka akan terjadi adisi pada unting baru tersebut.
•
'epurinasi dan deaminasi basa- basa tertentu. ada depurinasi, suatu purin (A dan ) tersingkir dari '/A karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribose. ada deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa, contohnya deaminasi itosin dan 1metilsitosin. 0ika tersingkirnya purin itu tidak diperbaiki maka di saat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang la+im.
•
erpindahan atau transposisi elemen transposabel, terjadi karena insersi ke dalam gen.
•
Adanya gen mutator, yaitu gen yang ekspresinya memengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain. 'ua contoh makhluk hidup yang memiliki gen mutator adalah E. coli dan D. melanogaster . %ontohnya gen mutator pada E. coli adalah mut D yang mengubah sub unit 2 '/A polymerase 333.
Faktor Eksternal (lingkungan) sebagai Sebab Mutasi •
enyebab mutasi yang bersifat fisik, yaitu radiasi, suhu, dan perlakuan dengan tekanan hidrostatik. 4adiasi dibedakan menjadi radiasi pengion (berenergi tinggi, misalnya sinar 5, gamma, dan kosmik) dan bukan pengion (pengenergi rendah, misalnya sinar 67). Sinar 67 membebaskan energinya kepada atom-atom yang dijumpai sehingga atom berada dalam keadaan tereksitasi. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi secara kimiawi lebih reaktif. 4eakti#itas yang meningkat mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia termasuk mutasi. 4adiasi pengion dapat memyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, in#ersi, translokasi, serta fragmentasi kromosom umumnya. Suhu dan tekanan hidrostatik menginduksi terjadinya poliploidi pada ikan. 8ang terjadi akibat tekanan hidrostatik adalah penghambatan polar body karena rusaknya spindel meiosis.
•
enyebab mutasi yang bersifat kimiawi, dibagi menjadi tiga kelompok yaitu analog basa, agen pengubah basa (base modifying agent ), dan agen penyela (intercalating agent ). %ontoh analog basa misalnya A9& (aidot!ymidine) yang berperan sebagai analog timin. 8ang termasuk termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi, serta agen 2
Kiki Taurista / NIM. 140341808621 alkilasi. %ontoh agen pengubah basa adalah asam nitrit (:/;") menyingkirkan gugus amino (-/:") dari basa guanin, sitosin, dan adenin. Sebagai agen hidroksilasi, mutagen !ydro"ylamine /:";: bereaksi khusus dengan sitosin, mengubahnya dengan menambah gugus hidroksil (;:), sehingga terbentuk !ydro"ylaminocytosine yang hanya berpasangan dengan adenine dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi % menjadi &A. Agen interkalasi bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa-basa berdekatan dengan pada satu atau kedua unting '/A. %ontohnya profla#in, acridine, ethidium bromide, dio. •
enyebab mutasi bersifat biologis, mutagen biologis yang umum adalah fag. *fek mutagenic yang ditimbulkan fag terutama berkaitan dengan integrase '/A fag, pemutusan, dan delesi '/A inang.
MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK
•
'ari sudut pandang sel yang mengalami mutasi, dikenal adanya mutasi somatik dan mutasi germinal. Mutasi somatik adalah yang terjadi pada sel-sel somatik, sedangkan mutasi germinal adalah yang terjadi pada sel-sel germ (gamet). Akibat mutasi somatik maupun germinal dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Akibat mutasi somatik pada hewan (termasuk manusia) hingga saat ini memang tidak dapat diwariskan, sedangkan pada tumbuhan (misalnya tumbuhan dikotil), akibat mutasi somatik dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Akibat mutasi germinal yang dominan dapat segera terekspresi pada turunan, sebaliknya akibat mutasi germinal yang resesif dapat tidak segera terekspresi.
•
'ari sudut pandang lingkup kejadian, dikenal adanya mutasi gen dan mutasi kromosom.
•
?erkenaan dengan mutasi gen dikenal pula macam-macam mutasi gen yang spesifik. #) Mutasi pergantian pasangan basa, dibedakan menjadi transisi dan trans#ersi. &ransisi jika purin diganti dengan purin atau pirimidin diganti dengan p irimidin. &rans#ersi jika terjadi suatu pergantian basa purin dengan pirimidin. Misalnya pasangan A& diganti oleh pasangan S. 3
Kiki Taurista / NIM. 140341808621 $) Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa yang mengakibatkan terjadi perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang terkait berubah. Satu contoh mutasi misens pada manusia, misalnya yang terjadi pada gen @globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai @-hemaglobin . 0ika gen mutan itu berada dalam keadaan homo+igot maka indi#idu yang bersangkutan merupakan penderita sickle-cell anemia. %) Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode kode genetika pengkode asam amino terminasi, misalnya 6 menjadi 6A, atau 6SA menjadi 6AA. Akibatnya polipeptida yang terbentuk tidak lengkap sehingga tidak fungsional. &) Mutasi netral yaitu pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. ') Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus, yaitu terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahanpergantian asam amino yang dikode. %ontohnya kedua kode genetika A dan AA sama-sama mengkode asam amino arginin. ) Mutasi perubahan rangka terjadi karena adisi atau delesi satu atau lebih dari satu pasangan basa dalam satu gen. ) Mutasi titik, yang secara umum dapat dipilah menjadi dua macam, yaitu mutasi ke depan atau for*ard mutation dan mutasi balik atau re+erse mutation. ,e+erse mutation dapat memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional akibat mutasi gen, menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian. Sebagai contoh, misalnya re+erse mutation yang terjadi atas efek mutasi nonsen yang terjadi sebelumnya. ada contoh semacam itu re+erse mutation dapat mengembalikan (memulihkan) fungsi protein sepenuhnya (true re+ersion) atau sebagian ( partial re+ersion). ?erkenaan dengan partial re+ersion, mutasi tersebut memunculkan protein lain yang mengkompensasi fungsi protein mula-mula disebut suppressor mutation. 'ikenal dua tipe suppressor mutation, antara lain a. Intragenic suppressor mutation terjadi dalam dua pola mekanisme, yaitu yang pertama, terjadi perubahan basa nukleotida lain dalam triplet yang mentranskripsi 4
Kiki Taurista / NIM. 140341808621 kode genetika yang sama. ada pola kedua terjadi perubahan basa nukleotida lain tersebut tidak berlangsung pada tapak tempat mutasi yang mula-mula. b. Intergenic suppressor mutation mutasi tersebut menekan efek mutasi mula-mula sekalipun kejadiannya berlangsung pada gen lain. 8ang terjadi adalah berupa penekanan (supresi) suatu cacat akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain. en supresor bekerja dengan cara mengubah pembacaan 4/A-d. dalam triplet yang mentranskripsi kode genetika lain. •
Mutasi Bromosom (aberasi kromosom) dipilah menjadi dua yaitu berupa perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom. erubahan struktur kromosom berupa perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. 8ang tergolong perubahan struktur kromosom adalah delesi (defisiensi), duplikasi, in#ersi, dan translokasi. 8ang tergolong mutasi kromoso berupa penambahan jumlah kromosom adalah fusi sentrik, fisi sentrik, aneuploidi, serta monoploidi, maupun poliploidi. Monoploidi maupun poliploidi disebut juga gneom mutation.
•
'ikenal pula macam mutasi spontan dan mutasi terinduksi, mutasi morfologi, mutasi biokimia, mutasi letal, mutasi kondisional, demikian pula ada mutasi yang memengaruhi pola perilaku dan yang memengaruhi regulasi gen.
•
Mutasi merupakan kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah serta acak. Maksudnya adalah sebagai berikut. !) Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi '/A. ") Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ad acara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi tertentu. C) Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah, atau acak karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi. Salah satu cara untuk membuktikan bahwa mutasi itu terjadi begitu saja dan tidak terarah adalah penerapan teknik replica plating .
LAJU MUTASI DAN DETEKSI MUTASI
5
Kiki Taurista / NIM. 140341808621 •
Daju mutasi gen dan frekuensi mutasi adalah dua parameter yang digunakan untuk mengukur kejadian mutasi. ada umumnya laju mutasi yang teramati (mutasi spontan) rendah sekalipun beberapa gen terlihat sering bermutasi.
•
Daju mutasi dan frekuensi mutasi yang tidak hanya didasarkan pada mutasi yang dampaknya teramati (terdeteksi), tetapi juga berdasarkan pada mutasi yang dampaknya tidak teramati (terdeteksi), maupun pada mutasi yang sempat diperbaiki. Mutasi yang dampaknya teramati (terdeteksi) sebenarnya frekuensinya tidak rendah bahkan mungkin sangat tinggi.
•
engukuran laju mutasi spontan pada bakteri dan fag relati#e mudah, karena kelompokkelompok itu tergantung monoploid, demikian pula karena pengukuran dan pemeriksaan laboratorium dapat dilakukan atas sejumlah besar populasi. Bebanyakan penelitian tentang mutasi pada kelompok-kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi sudah tidak lagi berhubungan dengan mutasi gen tunggal karena sudah sangat jarang, yang dilakukan adalah pengkajian seluruh kromosom, misalnya yang diperkenalkan oleh :. 0. Muller sebagai teknik Mullers / c!romosome (pada Drosop!ila). &eknik itu bahkan bermanfaat untuk pengukuran laju mutasi maupun deteksi penyebab mutasi.
•
'eteksi mutasi pada bakteri dan jamur monoploid sangat efisien yang didasarkan pada sistem seleksi yang memisahkan sel mutan dari yang bukan mutan.
•
Selain teknik Mullers / c!romosome, deteksi mutasi pada Drosop!ila juga dilakukan dengan rposedur kromosom 5 berlekatan atau attac!ed-/ procedure.
•
ada tumbuhan tinggi deteksi mutasi dilakukan melalui pengamatan #isual, analisis komposisi biokimia, serta melalui kultur jaringan galur-galur sel yang memperlakukan sel-sel tumbuhan sebagai mikroorganisme.
•
'eteksi mutasi pada manusia dilakukan antara lain melalui analisis silsilah, dan analisis in +itro seperti analisis akti#itas en+im, migrasi protein pada medan elektroforetik, serta pengurutan langsung protein maupun '/A. 6ji Ames dapat juga digunakan untuk deteksi mutasi pada manusia.
RUJUKAN
%orebima, A.'. ">>>. Genetika Mutasi dan ,ekombinasi. Malang 0urusan ?iologi, 6ni#ersitas /egeri Malang.
6
Kiki Taurista / NIM. 140341808621
PERTANYAAN DAN JAWABAN
!) ?agaimana sinar 67 dapat menyebabkan mutasi pada sel di permukaan misalnya sel kulitE Sinar 67 membebaskan energinya kepada atom-atom yang dijumpai sehingga atom berada dalam keadaan tereksitasi. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi secara kimiawi lebih reaktif. 4eakti#itas yang meningkat mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia termasuk mutasi. ") ?agaimanakah /:";: dapat menyebabkan mutasiE /:";: bereaksi khusus dengan sitosin, mengubahnya dengan menambah gugus hidroksil (;:), sehingga terbentuk !ydro"ylaminocytosine yang hanya berpasangan dengan adenine dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi % menjadi &A.
REVIEW DOSEN
Replica plating adalah percobaa utuk !e!buktika bah"a !utasi bersi#at acak$ kebetula$ bera%kat dari ketidakperca&aa apakah bear !utasi ter'adi acak( )asil &a% ada !eu'ukka kebeara bah"a !utasi bersi#at de!ikia. *pakah sudah +al( ter&ata belu!. !asih ada pihak &a% curi%a 'a%a2 !utasi itu bear2 terarah. Mutasi itu kebetula$ berubah,ubah$ da &a% dipakai !asih sebatas !ikroor%ais!e. &a% ter'adi adalah perubaha basa puri da piri!idi -trasisi da trasersi. Tidak ada pe'elasa keapa trasisi lebih ba&ak ter'adi daripada trasersi. Kalau sebelu!&a kita !e!pela'ari bah"a !utasi itu !erupaka perubaha * !e'adi a$ dala! kasus ter'adi&a !utasi !aa * atau a itu tidak diurus. aru diketahui setleh diekspresika. *da satu hal la%i &a% harus diperhatika de%a bear teta% !utasi$ 'a%a sekali,kali !elakuka kebiasaa 'ahat$ *ak,aak sekalia$ !utasi itu tidak baik$ !eru%ika. adi !utasi itu sebear&a rah!at$ ik!at$ &a% !e!berika sti%!a tidak baik de%a pe!bahasa tersebut adalah tidak !es&ukuri ada&a ik!at. Tapa ada&a !utasi !aka tidak aka ter'adi keaekara%a!a$ tapa keaekara%a!a !aka kelo!pok suatu !akhluk hidup itu teraca!. Kestabila ekosiste! basis&a adalah keaekara%a!a. e itu sudah tidak ber#u%si la%i !eskipu secara keseluruha ha!pir sa!a de%a &a% lai$ a!u sebear&a tidak sa!a disebutlah pseudo%e. ilihat dari skala perubaha&a sebear&a kecil sekali tetapi perubaha&a rupa&a sa%at ital. *pakah itu berarti bisa berda!pak
Kiki Taurista / NIM. 140341808621 secara #eotip( bisa &a bisa tidak. &a$ 'ika %e itu tidak ada kopia&a. ada 'u%a sudah !e'adi psudo%e tapi tidak bere#ek. *pa hubu%a&a eolusi de%a !utasi( 'adi seleksi ala! itu ter'adi karea ala! itu sediri bersi#at dia!is$ apakah suhu&a$ caha&a$ p)$ kadar %ara! itu dia!is$ !or#olo%i&a$ dia!is dala! "aktu reat% pedek !aupu pa'a%. Ti%a hal pe&ebab eolusi &aitu seleksi ala!$ !utasi$ da reko!biasi. Terus tera% sa!pai de%a sekara% !asih ada kotroersi teta% eolusi. e%ai!aa eolusi itu ter'adi&a keaekara%a!a$ kelo!pok &a% !aa dia cocok$ ke!udia ter'adi&a... bukti eolusi pali% kuat adalah ka'ia !olekular. Kode %eetik se!ua !ahkhluk hidup itu sa!a$ itu arti&a se!ua !khluk hidup bera"al dari leluhur &a% sa!a. Tidak ada &a% tahu sa!pai kapa !akhluk hidup itu ber!utasi. Ka'ia eolusi itu sebear&a !erupaka ke'adia %eetika. &a% bereolusi adalah N*. 7iapa &a% !e!buat N* itu( itu eolusi 'u%a.
8
