RESUME
Untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika yang dibimbing oleh Bapak Duran Corebima Aloysius
Disusun oleh: Kelompok 7 Offering B Jody Oki brahim
!"#$%#"&$&##&'
(o)ia (aylul *una
!"#$%#"&$#+,-'
The Learning University
JURUSAN BIOLOGI FAKULT FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU ILM U PENGETAHUAN PEN GETAHUAN ALAM UNIVERSITAS UNIVERSITAS NEGERI MALANG April 2016
LAJU MUTASI DAN DETEKSI MUTASI
LAJU MUTASI
.arameter yang digunakan untuk mengukur ke/adiannya mutasi ada 0: "1 2a/u mutasi !mutation rate' : peluang mutasi sebagai fungsi dari 3aktu 01 4rekuensi mutasi !mutation frequency' : ke/adian mutasi pada suatu ma5am sel atau populasi1 .ada umumnya la/u mutasi yang teramati rendah6 dengan demikian mutasi spontan /arang ter/adi6 sekalipun frekuensi yang teramati berbeda dari gen ke gen maupun dari makhluk hidup ke makhluk hidup1 2a/u mutasi gengen tertentupada berbagai makhlu hidup6 sedangkan frekunsi mutasi spontan di lokuslokus tertentu pada berbagai makhluk hidup1 Dalam hal ini tersirat bah3a kesimpulan tentang la/u mutasi yang teramati rendah serta mutasi spontan yang /aran ter/adi itu didasarkan pada mutasi yang dampaknya teramati !terdeteksi'6 dan sama sekali tidak termasuk mutasi yang dampaknya tidak teramati !tidak terdeteksi'6 apalagi mutasi yang sudah sempat diperbaiki1 *enurut Gardner dkk6 mengatakan bah3a pengukuran frekuensi muatasi ke depan ! for3ard mutation' berkisar "$+ hingga "$"$ muatasi yang dapat terdeteksi per pasangan nu5leotide per generasi6 demikian pula untuk makhluk hidup eukariotik6 perkiraan mutasi ke depan berkisar sekitar "$7 hingga "$, mutasi yang dapat terdeteksi per pasangan nu5leotide per generasi1 8eperti yang telah dikemukakan bah3a la/u muatasi se5ara indi)idual memang rendah1 Akan tetapi6 /ika diperhatikan kenyataan bah3a tiap indi)idu makhluk hidup mempunyai banyak gen6 dan tiap spesies tersusun dari banyak indi)idu6 maka !dalam batas mutasi yang terdeteksi sekalipun' sebenarnya mutasi merupakan peristi3a yang biasa6 tidak /arang1 .engukuran la/u mutasi spontan pada bakteri dan fag elatif mudah disbanding pengukuran pada kelompok kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi1 .engukuran la/u mutasi yang lebih mudah pada bakteri dan fag tersebut disebabkan karena kromosom kelompokkelompok makhluk hidup tingkat rendah tersebut monoploid1 .engukuran la/u mutasi pada makhluk hidup memang sangat sulit karena kromosomkromosom makhluk hidup y9ng lebih tinggi bukan monoploid6 tetapi !terutama' diploid6 keadaan kromosom yang bikan monoploid6 !misalkan diploid' memang menyebabkan mutan resesif tidak terdeteksi /ika berada dala kondisi hetero9igot1
DETEKSI MUTASI Dete!i M"t#!i P#$# B#teri D#% J#&"r
Deteksi mutasi pada makhluk hidup monoploid sema5am bakteri dan /amur sangat efisien1 Dalam hal ini deteksi mutasi tergantung kepada suatu system seleksi yang mudah memisahkan selsel mutan dari yang bukan mutan1 .rinsipprinsip umum deteksi mutasi pada bakteri dan /amur berbeda1 (eurospora 5rasa adalah /amur yang bersifat monoploid !diploid' pada fase )egetatif1oleh karena itu deteksi mutasi pada fase itu sangat mutah dilakukan dibanding pada fase generatif atau dibanding pada makhlik hidup yang lainnya1
Dete!i M"t#!i P#$# Drosophila
Deteksi mutasi pada Drosophila6 menggunakan pengukuran la/u mutasi letal resesif yang terpaut kromosom kelamin menggunakan teknik *uller-1 ;eknik yang dikembangkan oleh <1 J1 *uller ini merupakan suatu teknik deteksi mutasi pada Drosophila dan disebut /uga teknik CB=C yaitu suatu in)ersi yang menekan !menghalangi' peristi3a pindah silang1 8elain itu dengan teknik mutasi kromosom berlekatan atau atta5hed pro5edure1 ;eknik ini menggunakan indi)idu betina yang memiliki kromosom berlekatan1 ;eknik ini dimanfaatkan untuk mendeteksi mutasi morfologi yang resesif bahkan lebih sederhana karena hanya satu generasi yang dibutuhkan1 Deteksi mutasi pada makhluk hidup monoploid sema5am bakteri dan /amur sangat efisien dan bergantung pada suatu sistem seleksi yang mudah memisahkan antara sel mutan dari yang bukan merupakan sel mutan6 5ontohnya pada (eurospora 5rassa yaitu /amur yang bersifat monoploid !haploid' pada fase )egetatif1 Deteksi mutasi pada fase tersebut lebih mudah daripada fase generatif atau dibandingkan dengan makhluk hidup yang lainnya1 Konidia monoploid yang mengandung mutan dapat dideteksi dan diisolasi berdasarkan kegagalannya tumbuh pada suatu medium lengkap1
Dete!i M"t#!i P#$# T"&'"(#% Ti%))i
Banyak )ariasi morfologi tumbuhan tinggi dapat terdeteksi se5ara sederhana melalui pengamatan )isual1 Di samping itu ada /uga teknik yang digunakan untuk mendeteksi mutasi mutasi biokimia3i1 ;eknik pertama adalah melalui teknik analisis komposisi biokimia1 ;eknik
yang kedua adalah menggunakan teknik analisis silsilah1 8ifat fenotip yang berlatar belakang geneti5 sema5am ini biasanya mun5ul sebentarsebentar sepan/ang se/umlah generasi1 8eperti diketahui ekspresi fenotip bila yang terpaut otosom >tidak terpaut? pada kondisi hetero9igot1 8elain melalui analisis silsilah6 de3asa ini deteksi pada manusia /uga dilakukan melalui analisis in )itro1 8eperti yang diketahui selsel manusia se5ara rasio sudah dapat dikultur1 Deteksi mutasi melalui analisi in )itro yang memanfaatkan kultur sel6 dapat didasarkan pada analisis akti)asi en9yme6 migrasi protein pada medan elektroforetik6 serta pengurutan langsun protein maupun D(A1 Deteksi mutasi pada tumbuhan tingkat tinggi1 ;eknik yang pertama yaitu melalui analisis komposisi biokimia misalnya isolasi protein dari endosperm /agung6 hidrolisis protein protein tersebut serta penetapan komposisi asam amino6 misalnya /ika dibanding galurgalur yang bukan mutan6 mutan apa@ue 0 mengandung lebih banyak lisin1 ;eknik yang kedua menggunakan kultur /aringan galurgalur sel tumbuhan pada medium yang sudah tertentu1 Dalam hal ini selsel tumbuhan diperlukan sebagai mikroorganisme6 kebutuhan biokimia3i dapat ditetapkan dengan 5ara menambah dan mengurangi nutrientnutrien dalam media kultur1 ;eknik kedua memiliki keuntungan karena teknik yang berhubungan dengan mutan letal kondosional dapat digunakan terhadap selsel tumbuhan pada kultur /aringan6 selan/utnya diterapkan untuk genetika tingkat tinggi1
Dete!i M"t#!i P#$# M#%"!i#
Deteksi mutasi pada manusia misalnya berkaitan dengan sifat ataupun kelainan tertentu dilakukan dengan bantuan analisis silsilah1 8etelah suatu sifat dipastikan menurun selan/utnya diramalkan apakah alela mutan tersebut terpaut kromosom kelamin atau terpaut autosom1 *utasi yang paling mudah dideteksi adalah mutasi dominan1 Jika gen mutan dominan terdapat pada kromosom kelamin maka seorang ayah yang tergolong penderita akan me3ariskan 5iri fenotip terkait kepada semua anak perempuannya1 8ebaliknya /ika gen mutan dominan terpaut autosom maka hampir -$ anak !yang berasal dari orang tua hetero9igot' diharapkan me3arisi 5iri mutan tersebut1 *utasi resesif yang terpaut kromosom kelamin dan alelaalela mutan resesif yang terpaut otosom dapat /uga dideteksi dengan bantuan analisis silsilah1 8alah satu 5ontoh mutan resesif yang terpaut kromosom kelamin pada manusia adalah yang mengekspresi kelamin hemofili1 kspresi fenotip bila terpaut autosom tidak terpaut pada kondisi hetero9igot1 8elain deteksi dengan 5ara di atas6 deteksi mutasi /uga dapat dilakukan melalui analisis in )itro yang
memanfaatkan kultur sel6 dapat didasarkan pada analisis akti)itas en9im dan pengurutan langsung D(A maupun protein1
U*i Ar%e!
Dikembangkan oleh Bru5e Arnes pada a3al ",7$an1 U/i arnes menggunakan bakteri 8allmonella tryphimurium sebagai organisme u/i1 ang digunakan adalah 0 strain 81 typhimirium kedua strain itu samasama tergolong auksotrofik untuk histidin1 8eperti diketahui strain yang bersifat auksotrofik untuk histidin adalah yang membutuhkan tambahan histidin dalam medium pertumbuhan agar dapat hidup !tumbuh'1 Dari kedua strain itu6 pada salah satu strain mutan his dapat ddikembangkan men/adi his oleh suatu mutasi pergantian basa6 sedangkan pada strain lain mutasi his dapat dikembalikan men/adi his oleh suatu mutasi pengubah rangka1 Kedua strain itu /uga memiliki mutanmutan lain yang memungkinkan semakin tepat digunakan untuk memanipulasi eksperimental1 *utanmutai lain misalnya yang menyababkan semakin sensiti)e terhadap mutagenesis akibat akti)asi system perbaikan6 serta yang menyebabkan sel semakin permiabel terhadap molekul organi5 asing1
Me#%i!&e Per'#i#% DNA+ M"t#!i+ $#% A$#pt#!i+ M"t#!i $#% K#%er+ Apli#!i Pr#ti! M"t#!i+ Sert# !#it Ge%eti M#%"!i# ,#%) Diti&'"l#% -le( Ke!#l#(#% Repli#!i DNA $#% Ke!#l#(#% Per'#i#% DNA
I. Me#%i!&e Per'#i#% DNA 1.1 Per'#i#% er"!##% DNA Ai'#t M"t#!i Se/#r# L#%)!"%) 1.1.1 Per'#i#% -le( Atiit#! E%i& P-li&er#!e DNA
8elain mempunyai akti)itas polimerisasi dalam arah -EF %E6 en9im polimerisasi D(A pada bakteri /uga memiliki akti)itas eksonuklease dalam arah %E F -E1 Akt)itas eksonuklease inilah yang antara lain memperbaiki kerusakan D(A akibat mutasi pada bakteri1 .engenalan kesalahan insersi nukleotida selama polimerisasi oleh en9im D(A polimerase sebagai akibat adanya bonggol pada unting ganda molekul D(A yang ditimbulkan oleh adanya pasangan basa yang salah1 Diduga pula pada basa yang salah tidak dapat membentuk ikatan hidrogen1
.olimerisasi D(A akan terhenti dan tidak berlaku hingga nukleotida yang salah dipotong dan diikuti dengan penggantian nukleotida yang benar dan terbentuk ikatan hidrogen yang diperlukan1 .emotongan nukleotida yang dilakukan oleh akti)itas eksonuklease berlangsung dalam arah %E F -E6 /ika pemotongan itu sudah dilakukan6 akti)itas polimerisasi dalam arah -EF %E dari en9im polimerase D(A akan pulih kembali1 Bukti .eran penting akti)itas eksonuklease dari en9im polimerase D(A yang menekan la/u mutasi pada bakteri dapat terlihat pada mutasi gen mutator pada E. Coli1 Jika gengen mutator pada E. Coli mengalami mutasi6 maka frekuensi mutasi pada E. Coli men/adi lebih tinggi1 *isalnya6 mutasi pada gen mut D mengakibatkan perubahan suatu sub unit !epsilon' polimerase D(A yang menimbulkan 5a5at pada akti)itas perbaikan arah %E F -E6 sehingga banyak nukleotida yang salah tidak sempat diperbaiki1
1.1.2 F-t-re#ti#!i Di&er Piri&i$i% ,#%) Dii%$"!i -le( UV
4otoreakti)asi merupakan proses yang membutuhkan 5ahaya1 .roses perbaikan dibantu oleh 5ahaya yang kelihatan dalam rentang %0$%7$ nm6 dimer timin !atau dimer pirimidin lain' langsung berbalik pulih men/adi bentukan semula1 4otoreakti)asi dikatalisasi oleh en9im fotoliase yang diduga berfungsi sebagai HpembersihE sepan/ang unting ganda men5ari bonggol yang terbentuk akibat dimer timin !atau pirimidin lain'1 n9im fosfoliase akan menyingkirkan dimer /ika diakti)asi oleh suatu foton1
1.1. Per'#i#% Ker"!##% Ai'#t Alil#!i
Kerusakan D(A akibat alkilasi dapat dipulihkan oleh en9im perbaikan D(A khusus yang disebut metiltransferase O&metilguanin atau O-methylguanine methyltransferase yang dikode oleh gen ada6 dimana en9im tersebut akan menemukan O&metilguanin pada molekul D(A dan selan/utnya menyingkirkan gugus metil tersebut kemudian D(A tersebut pulih kembali1
1.1.3 Per'#i#% Ker"!##% DNA $e%)#% 4#r# Me&'"#%) P#!#%)#% B#!#
ang tergolong dalam perbaikan dengan 5ara membuang pasangan basa adalah perbaikan melalui pemotongan6 perbaikan dengan bantuan glikosilase6 serta perbaikan melalui koreksi pasangan yang salah1 #. Per'#i#% Mel#l"i Pe&-t-%)#% 5E/i!i-% Rep#ir7
Disebut sebagai perbaikan gelap atau dark repair 6 karena tidak membutuhkan 5ahaya1 .roses perbaikan ini memperbaiki dimer pirimidin yang terbentuk akibat induksi 5ahaya U=1 *ekanisme perbaikan ini ditemukan pada tahun ",&# oleh I1.1 Boyea dan .1
Basa yang rusak dapat disingkirkan dari molekul D(A dengan bantuan en9im glikosilase yang dapat mendeteksi basa yang tak la9im dan selan/utnya mengkatalisasi penyingkirannya dari gula deoksiribosa1 Akti)itas katalitik en9im glikosilase menimbulkan suatu >lubang? pada D(A6 posisi itu disebut tapak A. yang merupakan tapak apurinik !tidak ada purin berupa guanin dan adenin' atau tapak pirimidik !tidak ada pirimidin berupa sitosin atau timin'1 2ubang itu kemudian ditemukan oleh en9im endonuklease A. yang selan/utnya memotong ikatan fosfodiester di samping basa yang lepas tadi1 .emotongan tersebut memungkinkan beker/anya en9im
polimerase D(A ! E. Coli'1 Kemudian en9im polimerase D(A menyingkirkan beberapa nukleotida didepan basa yang lepas itu dengan menggunakan akti)itas eksonukleasenya dalam arah -EF %E dan melakukan polimerisasi mengisi 5elah yang terbentuk dengan menggunakan akti)itas polimerisasinya1 Akhirnya6 en9im ligase D(A menyambung penggalan nukleotida baru ke u/ung arah %E dengan penggalan nukleotida yang lama1 /. Per'#i#% Mel#l"i K-re!i P#!#%)#% B#!# ,#%) S#l#(
*asih terdapat kesalahankesalahan yang tersisa dari perbaikan D(A6 biasanya berupa pasangan basa yang tidak berpasangan dan pada proses replikasi berikutnya yang berakibat ter/adi mutasi spontan1 Kesalahan yang tersisa dibetulkan oleh sistem perbaikan lain yang disebut perbaikan pasangan yang salah !mismatched correction'1 8istem perbaikan koreksi pasangan basa yang salah dikode oleh tiga gen6 yaitu mut $# mut L# dan mut % 1 n9im tersebut men5ari pasangan basa yang salah kemudian mengkatalisasi penyingkiran suatu segmen D(A !unting tunggal' yang mengandung pasangan basa yang salah1 n9im polimerase D(A akan mengkatalisasi polimerisasi pada 5elah yang terbentuk dan penyambungan hasil polimerisasi ke arah u/ung %E dengan penggalan yang lama6 dikatalisasi oleh en9im ligase D(A1 n9im koreksi pasangan yang salah beker/a dengan 5ara pertama kali mengenali unting D(A baru1 Unting D(A baru dikenali oleh en9im tersebut karena belum mengalami metilasi1 8etelah unting baru dikenali6 en9im tersebut menyingkirkan basa yang salah dari unting baru itu6 selan/utnya berlangsung polimerisasi yang dikatalisasi polimerase D(A6 pada akhirnya hasil polimerisasi itu sisambung oleh en9im ligase D(A1 .ada molekul D(A6 termasuk disekitar tempat pasangan basa yang salah terdapat urut urutan basa nukleotida berupa GA;8 yang bersifat palindromik !Iussel6 ",,0 dalam Corebima6 0$$+'1 Basa A pada palindrom biasanya mengalami metilasi yang dikatalisasi oleh en9im metilasedam !en9im yang dikode oleh gen dam'1 .ada unting D(A yang baru terbentuk6 selama beberapa saat setelah polimerisasi6 basa A pada palindrom tadi belum mengalami metilasi dan keadaan inilah yang dikenali oleh en9im koreksi atas pasangan yang salah1 8elain melakukan koreksi atas pasangan basa yang salah6 en9im pengkoreksi itu /uga dapat memperbaiki delesi maupun adisi se/umlah ke5il pasangan basa1
II. M"t#!i $#% A$#pt#!i
.ada dasarnya mutasi yang ter/adi tidak ada kaitannya dengan kepentingan apakah mutasi itu bermanfaat atau bahkan merugikan1 fek mutasi itu baru dikualifikasi menguntungkan atau merugikan setelah dihubungkan dengan habitat lingkungan tempat hidup indi)idu yang mengalami mutasi1 Gengen yang terkandung didalam tiap populasi yang sudah lolos dari proses seleksi alam6 indi)idu yang hidup dalam tiap populasi adalah yang sudah berhasil lolos dari proses seleksi alam1 Dalam hal ini )arian)arian alela dalam suatu populasi bersifat adaptif6 dan setiap mutan baru memang lebih berpeluang merugikan sekalipun dapat /uga menguntungkan1 Contoh menguntungkan dan merugiakan adalah peningkatan pigmen melanin yang dibuthkan untuk melindungi tubuh dari sinar U= yang terkandung didalam sinar matahari menguntungkan bagi populasi manusia yang hidup di3ilayah Afrika tropi5 tetapi tidak menguntungkan bagi populasi manusia penghuni 8kandina)ia1 .ada dasarnya setiap mutasi yang ter/adi tidak ada kaitannya dengan mutasi bermanfaat atau tidak bermanfaat atau bahkan merugikan1 fek mutasi itu baru dikualifikasi menguntungkan atau merugikan setelah dihubungkan dengan habitat lingkungan tempat hidup indi)idu yang mengalami mutasi1 .eluang tiap mutan memperbesar daya penyesuaian suatu indi)idu lebih besar manakala populasi !yang mengandung indi)idu mutan' tersebut menempati habitat baru atau ter/adi perubahan lingkungan1 III. M"t#!i $#% K#%er
8ebagian besar agen mutasi yang kuat6 seperti radiasi pengion dan radiasi U= maupun berbagai 9at kimia6 bersifat karsinogenik atau penginduksi kanker1 ;eknikteknik sensitif sudah dikembangkan untuk mengu/i 9at9at kimia maupun agenagen lain sehingga dapat diketahui apakah bersifat mutagenik6 karsinogenik ataupun keduanya1 U/i karsinogenitas dilaksanakan dengan memanfaatkan rodentia dan tikus yang baru lahir yang kemudian he3an ini disuntik dengan 9at yang akan diu/i yang selan/utnya akan diperiksa dalam hubungannya dalam pembentukan tumor1 U/i mutagenitas /uga sering dilaksanakan dengan 5ara yang sama1 (amun6 karena mutasi adalah peristi3a yang sangat /arang maka pengu/ian sema5am ini tidak layak dan daya mutagen yang rendah /arang dideteksi1 Adanya korelasi antara daya mutagen dan daya karsinogen sebenarnya se/alan dengan teori yang menyatakan bah3a kanker disebabkan mutasi somatik1 *utasi somatik dapat menyebabkan timbulnya kanker6 diperkuat oleh penemuan onkogen seluler !onkogen penyebab kanker' dan oleh demonstrasi yang menun/ukkan bah3a onkogen bertanggung /a3ab terhadap karsinomma
kandung kemih akibat perubahan satu padang basa1 8ifat umum dari semua tipe kanker adalah bah3a selsel kanker yang ganas terusmenerus membelah6 padahal sel normal tidak membelah1 Dalam hubungan ini terlihat baha3a semua sel kanker kehilangan kontrol terhadap pembelahan sel se5ara normal dan berakibat terbentuknya tumor1 .embelahan sel memanng tidak diragukan lagi dikontrol oleh gen dan mutasi yang menimpa gen bertanggung /a3ab terhadap kontrol pembelahan sel6 dapat menghilangkan fungsi kontrol dari gen terhadap pembelahan sel1
IV. Apli#!i Pr#ti! M"t#!i
Adanya mutasi6 orang dapat menggunakan alelaalela dalam analisis genetik1 Ka/ian hasil persilangan yang melahirkan hukum pemisahan dan hukum pilihan bebas mendel memang telah mungkin dilakukan berkat adanya alelaalela mutan1 3.1 M"t#!i ,#%) Ber&#%8##t $#l#& Per#it#% Bi'it
8ekalipun sebagian besar mutasi tidak menguntungkan6 upaya untuk mengembangkan sifatsifat yang diinginkan melalui mutasi induksi sudah dilakukan oleh para perakit bibit tanaman1 .erakit bibit tanaman sudah menghasilkan bibit rakitan gandum6 kedelai6 tomat6 padi serta pohon buahbuahan1 ;anaman yang tumbuh dari bibit rakitan itu terbukti dapat menghasilkan panen yang meningkat6 kandungan 9at !misalnya protein dan sebagainya' yang semakin sesuai dengan yang diharapkan6 bahkan tahan terhadap serangan hama dan penyakit1 8alah satu 5ontoh lain dari bibit rakitan yang memanfaatkan mutasi terinduksi adalah bibit peni5ilium yang menghasilkan penisilin yang lebih banyak1 Bibit tersebut diperoleh dari hasil radiasi spora1 Akibat adanya perlakuan radiasi tersebut6 beberapa spora yang telah diradiasi tumbuh menghasilkan banyak penisilin1 3.2 Tel##( Pr-!e! Bi-l-)i! &el#l"i A%#li!i! M"t#!i
*utasi sudah digunakan se5ara ekstensif untuk menangkap /alur ter/adinya proses biologis1 Uruturutan tahap pada suatu /alur reaksi dapat ditentukan engan 5ara mengisolasi dan mempela/ari mutasimutasi pada gen pengkode en9imen9im yang terlibat1 Karena tiap mutasi akan mengurangi akti)itas satu polipeptida6 maka melalui mutasi orang dapat menemukan gamak yang sangat berguna untuk pengungkap proses biologis1 ntermediet dihasilkan dari prekursor yang dikatalisis oleh en9im A !produk gen A'1 ntermediet tersebut dapat segera dikon)ersi men/adi produk L dengan bantuan en9im B !produk gen B'1 .ada keadaan sema5am ini intermediet dapat sangat sedikit /umlahnya sehingga se5ara biokimia sangat sulit diidentifikasi1
(amun6 /ika gen B mengalami mutasi yang tidak memproduksi en9im B6 maka intermediet akan sering terakumulasi men5apai kadar yang tinggi sehingga memudahkan upaya isolasi identifikasi1
V. S#it Ge%eti M#%"!i# 9#%) Diti&'"l#% Ole( Ke!#l#(#% Repli#!i DNA D#% Ke!#l#(#% Per'#i#% DNA
8el Msel manusia dapat mengidap beberapa sakit genetik yang ter/adi se5ara alam bersangkut paut dengan 5a5at pada replikasi D(A khususnya kegagalan perbaikan1 Beberapa mutan ditun/ukkan pada tabel diba3ah ini1 8akit &eroderma
pigmentosum
Ge/ala Gatal6
4ungsi yang diserang ber5ak .erbaikan kerusakan D(A
kulit
'&()
ber5ak seperti tahi lalat6 oleh radiasi U= atau oleh
Ala*ia taelangluctase 'AT)
kanker kulit Ca5at koordinasi 5enderung
senya3a kimia1 otot Ieplikasi perbaikan D(A1
mengalami
infeksi pernapasan6 peka terhadap
radiasi6
5enderung
terkena
kanker Anemi +anconi '+A)
kromosom
terputusputus1 Anemi aplastik6
Ieplikasi perbaikan D(A6
perubahan pigmen pada dimer U= serta tambahan kulit6 nalformasi /antung6 gin/al6 %indrom "loom '"%)
serta
terhadap
matahari6
kimia
tidak
anggota disingkirkan dari D(A1
gerakN leukimia1 KerdilN sakit kulit karena peka
senya3a
.eman/angan
rantai
D(A
5ahaya pada replikasi1
kromosom
terputusputus1 ndi)idu penderita anemi aplastik tidak atau mengh asilkan sedikit selsel darah merah1 .enderita &eroderm pigmentosum sangat peka terhadap 5ahaya matahari6 mengidap banyak tumor kulit teutama pada bagian tubuh yang terbuka misalnya6 3a/ahN disamping itu kulit
/uga ber5ak hitm seperti tahi lalat1 8akit &eroderma pigmentosum itu disebabkan oleh mutan resesi f homo9igot1 *utan resesif itu didua bersangkut paut dengan suatu gen pengkode protein yang brperan pad perbaikan kerusakan D(A1 Dilain pihak pada beberapa khusus sudah diungkap bah3a yang 5a5at tampaknya adalah endonuklease yang berfungsi mengenal dimer timin dan mengkaralisasi tahap pertama perbaikan penyingkiran atau e*icon repair. Analisis genetik atas selsel pengidap &eroderma pigmentosum menun/ukkan bah3a mutasi pada sebanyak & gen yang berbed dapat menimbulkan sakit tersebut1
.ertanyaan: "1 Berapakah kemungkinan ter/adinya mutasi yang memguntungkan selama spesies itu ada Jumlah mutasi gen yang menguntungkan yang mungkin ter/adi adalah: .ada satu indi)idu: 1 100.000
1
1
"$$$
1000
P
100.000
.ada tiap generasi: 1 100.000
0$$1$$$1$$$ P 0$$$
8elama spesies itu ada !-$$ generasi' 0$$$ -$$$ P "$1$$$1$$$ Jadi terbukti6 sekalipun mutasi tersebut /arang ter/adi dan mutasi yang menguntungkan sangat ke5il kemungkinannnya6 tetapi /ika ditin/au selama periode e)olusi suatu spe5ies maka kemungkinan ter/adinya mutasi adaptif akan tetap besar1 01 Apa sa/akah faktor yang menyebabkan perubahan frekuensi gen *utasi6 seleksi alam6 migrasi !emigrasi dan imigrasi'6 rekombinasi dan seleksi6 perubahan alam sekitar1 %1 Bagaimana mutasi bisa dikatakan tidak selalu diidentikkan dengan dampak merugikan Ja3ab: fek mutasi baru dikualifikasi menguntungkan atau merugikan setelah dihubungkan dengan habitat lingkungan tempat hidup indi)idu yang mengalami mutasi1 .eluang tiap mutan memperbesar daya penyesuaian suatu indi)idu lebih besar manakala
populasi !yang mengandung indi)idu mutan' tersebut menempati habitat baru atau ter/adi perubahan lingkungan1
#1 Bagaimana runtutan ter/adinya mekanisme perbaikan D(A melalui koreksi pasangan basa yang salah Ja3ab: •
8istem perbaikan koreksi pasangan basa yang salah dikode oleh tiga gen6 yaitu mut $#
•
mut L# dan mut % 1 n9im tersebut men5ari pasangan basa yang salah1 8etelah ditemukan6 en9im tersebut mengkatalisasi penyingkiran suatu segmen D(A
•
!unting tunggal' yang mengandung pasangan basa yang salah1 Kemudian en9im polimerase D(A mengkatalisasi polimerisasi pada 5elah yang terbentuk dan penyambungan hasil polimerisasi ke arah u/ung %E dengan penggalan yang lama6
•
dikatalisasi oleh en9im ligase D(A1 n9im koreksi pasangan yang salah beker/a dengan 5ara pertama kali mengenali unting
•
D(A baru1 8etelah unting baru dikenali6 en9im tersebut menyingkirkan basa yang salah dari unting
•
baru itu6 selan/utnya berlangsung polimerisasi yang dikatalisasi polimerase D(A .ada akhirnya hasil polimerisasi itu sisambung oleh en9im ligase D(A1
