INTRODUCCION El conocimiento conocimiento de las Malformaciones Congénitas del Aparato Digestivo Digestivo exig exige e real realiz izar ar am ampl plio ioss es estu tudi dios os que que pued puedan an gene generar rar info inform rmaci ación ón que que comple complemen mente te y sea de utilida utilidad d a la que ya existe existe debid debido o a que por ser ser cuadros que se generan durante la embriogénesis embriogénesis y representan representan el 21% de las muertes infantiles amerita que se profundice profund ice en esta temática. Por lo general aunque son anomalías que se hayan desde el nacimiento por sus escasos signos y síntomas, el diagnóstico se posterga siendo de vital importancia realizarle un estudio detallado al recién nacido. Entre Entre las Mal formac formacion iones es Congén Congénita itass del Aparat Aparato o Digest Digestiv ivo o que estu es tudi diare aremo moss es están tán:: Atre Atresi sia a Esof Esofág ágic ica, a, Este Esteno nosi siss Pilo Pilori rica ca Hipe Hipert rtrof rofic ica a Cong Co ngén énti tica ca,, Atre Atresi sia a duod duoden enal al,, Pá Pánc ncre reas as Anul Anular ar,, Onfa Onfalo loce cele le Co Cong ngén énit ito, o, Gastrosquisis, Fistula Traqueo Esofágica, Diverculo de Meckel, Enfermedad de Hirchprung, Malformaciones anorrectales y Atresia Vía Biliar.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Las malformaciones congénitas (congenitus, nacido con) son cuadros patológicos que se generan durante la embriogénesis, al fallar uno o más de los mecanismos del desarrollo. Las estadísticas realizadas en los principales centros de referencias, indican que en un 2 % a 3% de los nacidos vivos se encuentran anomalías estructurales importantes, y en los niños durantes sus primeros cinco años de vida se da un porcentaje similar de estos trastornos. Estos mismos datos, confirman que las malformaciones congénitas son la causa principal de la mortalidad infantil y representa el 21 % de todas las las muer muerte tess infa infant ntil iles es,, oc ocup upan an el quin quinto to lugar lugar co como mo ca caus usa a pote potenc ncia iall de muerte antes de los 65 años y es un factor que contribuye de manera signif significa icativ tiva a a la discap discapaci acidad. dad. Los defect defectos os del nacim nacimien ientos tos pueden pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarias. Las anomalías pueden ser únicas o múltiples y de importancia clínica mayor o menor según su importancia médica. Lo importante a tener en cuenta es que el 90 % de los niños con múltiples anomalías menores tienen una anomalía mayor concurrente. Si bien se hallan desde el nacimiento, por sus escasos signos y síntomas el diag diagnó nóst stic ico o se post poster erga ga y pasan pasan desa desape perc rcib ibid idas; as; ma mass aún se las las pued puede e descubrir descubrir en forma fortuita fortuita (por un estudio estudio de rutina rutina como es una radiografía radiografía o un electrocardiograma o intervenciones quirúrgicas) o después de la muerte en ocasión de una autopsia. Cuando Cuando involu involucra cran n aparato aparatoss impor importan tantes tes como como el cardio cardiovas vascul cular, ar, respiratorio, genitourinario o digestivo el problema se hace evidente en el momento que el neonatólogo realiza el examen clínico de rutina al recién nacido.
ATRESIA ESOFÁGICA Es un trastorno del aparato digestivo, en el cual el esófago no se desarrolla apropiadamente. El esófago es el tubo que normalmente lleva el alimento desde la boca hasta el estómago.
Causas, incidencia y factores de riesgo La atresia esofágica es una anomalía congénita, lo cual significa que ocurre antes del nacimiento, y existen varios tipos de ella. En la mayoría de los casos, la parte superior del esófago termina y no se conecta con su parte inferior ni con el estómago. El extremo superior del segmento inferior del
esófago se conecta a la tráquea, una conexión llamada fístula traqueoesofágica (FTE). Algunos bebés con FTE también presentarán otros problemas, como trastornos cardíacos u otros trastornos del tubo digestivo. Otros tipos de atresia esofágica involucran el estrechamiento del esófago y también pueden estar asociados con otras anomalías congénitas.
Síntomas • • • •
Coloración azulada de la piel (cianosis) con el intento de alimentación Tos, náuseas y asfixia con el intento de alimentación Babeo Alimentación deficiente
Signos y exámenes Antes del nacimiento, una ecografía realizada en la madre embarazada puede mostrar presencia de líquido amniótico excesivo, lo cual puede ser un signo de atresia esofágica u otra obstrucción del tubo digestivo. El trastorno generalmente se detecta poco después del nacimiento cuando se alimenta al bebé y éste tose, se ahoga y se torna de color azul. Tan pronto como se sospecha el diagnóstico, se debe tratar de pasar un sonda pequeña de alimentación a través de la boca o de la nariz hasta el estómago. Esta sonda no logra hacer todo este recorrido hasta el estómago si el bebé padece atresia esofágica. Una radiografía del esófago revela una bolsa llena de aire y la presencia de aire en el estómago y el intestino. Si se ha introducido una sonda de alimentación, ésta se aparecerá enrollada en la parte superior del esófago.
Tratamiento La atresia esofágica se considera una emergencia quirúrgica. La cirugía para reparar el esófago se debe llevar a cabo rápidamente después de que el bebé se ha estabilizado, de manera que no se presente daño a sus pulmones y que se le pueda alimentar. Antes de la cirugía, no se debe alimentar al niño por vía oral y se deben tomar las precauciones necesarias para evitar la broncoaspiración con secreciones.
Complicaciones El bebé puede inhalar saliva y otras secreciones hacia los pulmones, causando neumonía por aspiración, asfixia y posiblemente la muerte.
Otras complicaciones pueden abarcar: • •
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Problemas en la alimentación Reflujo (regurgitación constante del alimento desde el estómago) después de la cirugía La prematuridad puede complicar la afección.
ESTENOSIS PILÓRICA HIPERTRÓFICA CONGÉNITA Es un estrechamiento del píloro, la abertura que va del estómago al intestino delgado.
Causas, incidencia y factores de riesgo La estenosis pilórica es ocasionada por un engrosamiento de los músculos del píloro, lo cual impide el vaciado del estómago en el intestino delgado. Aunque los factores genéticos pueden jugar un papel, la causa del engrosamiento se desconoce. Este trastorno es más común en los niños que en las niñas, generalmente se diagnostica cuando el niño tiene 6 meses y rara vez se presenta en pacientes mayores de esta edad.
Síntomas Los síntomas generalmente aparecen varias semanas después del nacimiento: • • • • • •
Llenura abdominal prematura después de las comidas Dolor abdominal Eructos Hambre constante Deshidratación que empeora con la gravedad del vómito y la diarrea Diarrea (heces blandas y acuosas)
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Imposibilidad de aumenatar de peso o pérdida de peso Movimiento ondulatorio del abdomen poco después de consumir alimentos y justo antes de presentarse el vómito Vómitos persistentes después de cada alimentación explosivos o o
Signos y exámenes La afección generalmente se diagnostica antes de que el bebé cumpla 6 meses de edad. Un examen físico puede revelar signos de deshidratación y el bebé puede presentar el área ventral hinchada. El médico puede detectar el píloro anormal, que se siente como una masa en forma de aceituna, al palpar el área estomacal. Una ecografía abdominal puede ser el primer examen imagenológico que se lleve a cabo. Otros exámenes que se pueden hacer abarcan: •
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Análisis bioquímico de la sangre, que a menudo revela un desequilibrio de electrolitos Enema opaco que revela un estómago hinchado y un píloro estrecho
Tratamiento El tratamiento para la estenosis pilórica consiste en una cirugía (llamada piloromiotomía) para dividir o separar los músculos superdesarrollados. La dilatación con globo no funciona tan bien como la cirugía, pero se puede considerar en bebés cuando el riesgo de la anestesia general es alto. Al paciente se le administran generalmente antes de la cirugía.
líquidos
por
vía
intravenosa,
Expectativas (pronóstico) La cirugía generalmente brinda un alivio completo de los síntomas. El bebé generalmente puede tolerar alimentos frecuentes y en pequeñas cantidades varias horas después de la cirugía.
Complicaciones
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Vómitos después de la cirugía, lo cual es muy común y generalmente mejora con el tiempo Dificultad para que el recién nacido aumente de peso Riesgos asociados con cualquier cirugía, que pueden ser: sangrado infección o o
ATRESIA DUODENAL Es una afección en la cual el duodeno (la primera parte del intestino delgado) no se ha desarrollado adecuadamente, no está abierto y, por lo tanto, no puede permitir el paso del contenido estomacal.
Causas, incidencia y factores de riesgo No se conoce la causa de la atresia duodenal, pero se cree que resulta de problemas durante el desarrollo de un embrión en el cual el duodeno normalmente no cambia de una estructura sólida a una estructura similar a un tubo. La atresia duodenal se observa en más de 1 de cada 10.000 nacidos vivos y aproximadamente del 20 al 30% de los bebés que la padecen sufren el síndrome de Down. Esta enfermedad a menudo está asociada con otras anomalías congénitas.
Síntomas Se puede o no presentar inflamación de la parte superior del abdomen •
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Vómito temprano en grandes cantidades y que puede ser verdoso (contiene bilis) Vómito continuo, incluso cuando el bebé no ha sido alimentado por varias horas. Ausencia de orina después de las primeras micciones. Ausencia de deposiciones después de las primeras heces del meconio.
Signos y exámenes Una ecografía fetal puede mostrar polihidramnios (cantidades excesivas de líquido amniótico en el útero) o inflamación del estómago y parte del duodeno. Una radiografía abdominal puede mostrar aire en el estómago y primera parte del duodeno, sin que se presente aire más allá.
Tratamiento Se coloca una sonda para descomprimir el estómago. La deshidratación y las anomalías electrolíticas se corrigen administrando líquidos a través de una vía intravenosa y se debe llevar a cabo una evaluación para otras anomalías congénitas. Es necesaria la cirugía para corregir la obstrucción duodenal, pero no es una emergencia médica. El procedimiento quirúrgico dependerá de la naturaleza de la anomalía. Los problemas conexos, como los relacionados con el síndrome de Down, se deben tratar como corresponda.
Expectativas (pronóstico) Se espera la recuperación de la atresia duodenal después del tratamiento. Sin tratamiento, la afección es mortal.
PÁNCREAS ANULAR Es un anillo de tejido pancreático que circunda el duodeno (la primera parte del intestino delgado justo debajo del estómago).
Causas, incidencia y factores de riesgo El páncreas anular es causado por una malformación durante el desarrollo de este órgano antes del nacimiento. Esta afección puede producir un estrechamiento del duodeno debido a la compresión causada por el anillo del páncreas. La obstrucción completa del duodeno con frecuencia se observa en recién nacidos con esta afección; sin embargo, la mitad de los casos no se diagnostican hasta que se presentan síntomas en la adultez. Es probable que existan muchos casos que pasen inadvertidos debido a los síntomas leves. Las personas con esta afección tienen mayor probabilidad de sufrir úlcera péptica.
Síntomas • • •
Intolerancia a la alimentación en recién nacidos Llenura después de comer Náuseas y vómitos
Signos y exámenes
Los signos que pueden indicar la presencia de páncreas anular incluyen los siguientes: • •
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Síndrome de Down Otros problemas gastrointestinales congénitos (algo con lo que uno nace) Pancreatitis Cantidad excesiva de líquido amniótico durante el embarazo (polihidramnios)
Los exámenes incluyen: • • • •
Ecografía abdominal Radiografía del abdomen Tomografía computarizada Tránsito esofagogastroduodenal
Tratamiento El tratamiento usual para este trastorno es la derivación quirúrgica de la parte bloqueada del duodeno.
Expectativas (pronóstico) El pronóstico generalmente es bueno con cirugía.
Complicaciones • • • • •
Ictericia obstructiva Pancreatitis (inflamación del páncreas) Úlcera péptica Perforación (ruptura) del intestino debido a una obstrucción Peritonitis
ONFALOCELE CONGÉNITO Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo. En los bebés con un onfalocele, los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente. Un onfalocele es un tipo de hernia. Hernia significa "ruptura".
Causas, incidencia y factores de riesgo
Un onfalocele se desarrolla a medida que el bebé crece dentro del útero de la madre. Los músculos en la pared abdominal (anillo umbilical) no se cierran apropiadamente y, como resultado, el intestino permanece por fuera del cordón umbilical. Aproximadamente del 25 al 40% de los bebés con onfalocele tienen otros defectos congénitos, entre los cuales pueden estar problemas genéticos (anomalías cromosómicas), hernia diafragmática congénita y defectos cardíacos.
Síntomas Un onfalocele se puede ver claramente, dado que los contenidos abdominales sobresalen o protruyen a través del área del ombligo. Existen diferentes tamaños de onfaloceles: en los pequeños solamente protruye el intestino, mientras que en los más grandes también pueden protruir el hígado o el bazo.
Signos y exámenes Con las ecografías prenatales, a menudo se identifica a los bebés con onfalocele antes del nacimiento. De otro modo, un examen físico del bebé es suficiente para que el médico diagnostique esta afección y por lo general no se necesitan exámenes.
Tratamiento Los onfaloceles se reparan quirúrgicamente, aunque no siempre de manera inmediata. Un saco protege los contenidos abdominales y, de ser necesario, permite tener tiempo para atender primero otros problemas más serios, como los defectos cardíacos. Para reparar un onfalocele, se cubre el saco con un material sintético especial que luego se sutura en el lugar. Lentamente, con el tiempo, los contenidos abdominales se reintroducen en el abdomen. Cuando el onfalocele puede encajar cómodamente dentro de la cavidad abdominal, se retira el material sintético y se cierra el abdomen. Algunas veces, el onfalocele es tan grande que no puede ser reubicado de nuevo dentro del abdomen del bebé. La piel alrededor del onfalocele crece y finalmente lo cubre. Se pueden reparar los músculos abdominales y
la piel cuando el niño sea mayor con el fin de lograr un resultado estético mejor.
Expectativas (pronóstico) Se espera la recuperación completa para un onfalocele después de la cirugía. Sin embargo, los onfaloceles con frecuencia están asociados con otros defectos congénitos y la recuperación depende de otras afecciones. Si el onfalocele se identifica antes del nacimiento, se le debe hacer un seguimiento cuidadoso a la madre para garantizar que el feto permanezca saludable. Igualmente, se deben hacer los planes respectivos para un parto cuidadoso y el manejo inmediato del problema después del nacimiento. El parto del bebé se debe llevar a cabo en un centro médico en donde tengan experiencia con la reparación de onfaloceles. El pronóstico del bebé mejora si no hay necesidad de llevarlo a otro centro médico para un tratamiento adicional. Los padres deben pensar en la posibilidad de practicarle exámenes al feto para buscar otros problemas genéticos que están asociados con esta afección.
Complicaciones • •
Muerte del tejido intestinal Infección intestinal
GASTROSQUISIS Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto en un lado del cordón umbilical.
Causas, incidencia y factores de riesgo La gastrosquisis es un tipo de hernia. Hernia significa "ruptura". Los bebés con esta afección presentan un agujero en la pared abdominal, usualmente en el lado derecho del cordón umbilical, y los intestinos del bebé se pueden observar con facilidad.
Esta afección es similar en apariencia a un onfalocele. Sin embargo, un onfalocele es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé u otros órganos abdominales sobresalen por fuera del cordón umbilical. Otros defectos congénitos asociados son poco comunes en pacientes con gastrosquisis.
Síntomas • •
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Protuberancia en el abdomen Intestino que protruye a través de la pared abdominal cerca del cordón umbilical Problemas con el movimiento y la absorción intestinal debido a la exposición del intestino desprotegido al irritante líquido amniótico
Signos y exámenes El examen físico de los bebés es suficiente para que el médico diagnostique la gastrosquisis. Además, la madre pudo haber mostrado signos que indicaran la presencia de líquido amniótico excesivo (polihidramnios). Con la ecografía prenatal a menudo se puede identificar la gastrosquisis.
Tratamiento Si se identifican antes del nacimiento, las madres con gastrosquisis necesitan una vigilancia especial para garantizar que el feto permanezca saludable. Se deben hacer planes para realizar un parto cuidadoso y un manejo inmediato del problema después del nacimiento. El tratamiento para la gastrosquisis es una cirugía, en la cual el cirujano reintroduce los intestinos dentro del abdomen y cierra el defecto, de ser posible. Si la cavidad abdominal es muy pequeña, se sutura un saco de malla alrededor de las márgenes del defecto abdominal y los bordes del defecto se halan hacia arriba. Con el tiempo, el intestino herniado cae de nuevo dentro la cavidad abdominal y el defecto se pueda cerrar. Otros tratamientos para el bebé abarcan nutrición intravenosa y antibióticos para prevenir la infección. Se debe controlar cuidadosamente la temperatura del bebé, debido a que el intestino expuesto permite el escape de mucho calor corporal.
Expectativas (pronóstico) La probabilidad de recuperación es buena si la cavidad abdominal es relativamente grande, ya que una cavidad abdominal muy pequeña puede causar complicaciones que requieran cirugía adicional.
Complicaciones Los contenidos abdominales mal ubicados pueden causarle dificultad al bebé para expandir los pulmones, llevando a que se presenten problemas respiratorios. La muerte del intestino es otra complicación.
FISTULA TRAQUEO-ESOFAGICA El esófago y el árbol tráqueo-bronquial se originan a partir del intestino anterior del embrión: es un solo tubo, que luego da origen al divertículo respiratorio, ventral, que se separa del esófago por el tabique tráqueo-esofágico. El tabique se cierra completamente en la cuarta semana.
Formas La persistencia anómala de comunicación entre el esófago y la tráquea tiene 3 formas más comunes: Fístula tráqueo-esofágica distal con atresia esofágica: la porción esofágica superior termina en saco ciego; la porción inferior tiene una comunicación fistulosa con la tráquea (más del 90%). Fístula tráqueo- esofágica proximal con atresia esofágica: la porción superior del esófago está comunicada con la tráquea a través de una fístula; la porción inferior tiene un saco ciego por arriba, y está normalmente comunicada con el estómago por abajo (cerca del 1 % de los casos) Fístula tráqueo-esofágica sin atresia esofágica: fístula entre esófago y tráquea (forma en H, cerca del 5% de los casos).
Consecuencias En el feto la atresia esofágica impide el paso normal de líquido amniótico al
tubo digestivo, con la consecuente acumulación excesiva de líquido en el saco amniótco (polihidroamnios). En el recién nacido el saco esofágico superior ciego tiende a llenarse con mucus, el que es aspirado vía laringe. En la atresia con fístula inferior el estómago tiende a llenarse con aire. En la atresia con fístula superíor tiende a haber aspiración de contenido alimentarío. La comunicación en H puede determinar infecciones respiratorias a repetición. La atresia esofágica sin fístula tiene una frecuencia de cerca del doble de la fístula sin atresia.
DIVERTICULO DE MECKEL Es una anomalía común (5% de las autopsias). Consiste en la persistencia de un segmento del conducto vitelino (onfalo-mesentérico). Se encuentra en el borde antimesentérico del íleon a 60-100 cm. de la válvula ileo-cecal. Tiene 3 a 5 cm. de longitud, con forma de dedo de guante. Histología: tiene las cuatro túnicas del intestino. Su mucosa a veces presenta focos de mucosa de tipo gástrico. El divertículo de Meckel generalmente es asintomático. Sin embargo, puede sufrir complicaciones: úlcera péptica con sangramiento o perforación, íntususcepcíón, inflamación (diverticulitis).
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG (AGANGLLONOSIS) Ausencia congénita de células ganglionares en los plexos de la pared del recto; a veces también en segmentos superiores del intestino grueso. Es 10 veces más frecuente en niños con síndrome de Down. Patogenia: detención de la migración de las células de la cresta neural al intestino. (Normalmente los neuroblastos migran en dirección céfalocaudal en el tubo digestivo para alcanzar el recto hacia las 12 semanas del desarrollo) El recto agangliónico está permanentemente contraído: no hay expulsión de meconio en el recién nacido, se produce dilatación de la porción proximal (megacolon), constipación, impactación de heces endurecidas resistentes a los enemas, distensión abdominal. El tratamiento consiste en la remoción quirúrgica del segmento agangliónico. . La lesión puede complicarse con una inflamación del intestino (enterocolitis) con necrosis y ulceración del segmento dilatado proximal.
MALFORMACIONES ANORRECTALES En la atresia rectal y la agenesia anorrectal el intestino termina a distancia del piso pélvico; son la manifestación de una alteración grave en el proceso de unión del esbozo endodérmico constituido por el intestino posterior y el esbozo ecto-mesodérmico que concurren en la formación de los órganos anorrectales. La corrección quirúrgica de esta anomalía es muy compleja. En la imperforación anal el intestino termina en el piso pélvico: sólo hay oclusión por una membrana cutánea, que corresponde a la persistencia de la membrana anal del embrión.
ATRESIA DE LA VIA BILIAR Se manifiesta porictericia en las primeras semanas de vida. Consiste en obliteración total o segmentaria de las vías biliares extrahepáticas. Actualmente se considera que no corresponde a una malformación, sino a obliteración cicatrizal postinflamatoria, presumiblemente de origen viral. Si no se corrige quirúrgicamente en forma precoz, la enfermedad es de curso fatal. En el hígado se aprecia colestasia, fibrosis progresiva de los espacios porta y proliferación y dilatación de conductillos biliares.
CONCLUSIONES - Las Malformaciones Congénitas del Aparato Digestivo se generan al fallar uno o más mecanismos de desarrollo durante la Embriogénesis. - Las anomalías pueden ser únicas o simples y de importancia clínica mayor o menor, por sus escasos síntomas pasan a veces desapercibidas pero cuando se involucran con otros aparatos (Respiratorio, Cardiovascular, Genitourinario entre otros) en el momento que el neonatólogo realiza el examen clínico se hace evidente. son:
- Las Malformaciones Congénitas del Aparato Digestivo más comunes
La Atresia Esofágica es cuando el esófago no se desarrolla apropiadamente.
Estenosis Pilórica Hipertrófica Congénita: atrofia de la abertura del piloro que va del estomago al intestino delgado.
Atresia Duodenal: el duodeno no se desarrolló adecuadamente. Páncreas Anular: malformaciones donde el duodeno se estrecha producto de la comprensión causada por el anillo del páncreas.
Onfalocele Congénito: Es un tipo de hernia que se presenta en los intestinos u otros órganos abdominales del bebe a través del ombligo.
Gastroquisis: consiste en que los intestinos se salen por fuera del cuerpo, por un lado del cordón umbilical.
Fistula Gastro-esofagica: consiste en que el tabique esofagico se cierra completamente en la cuarta semana.
Diverculo de Meckel: anomalía común consiste en la persistencia de un segmento de conducto vitilino (onfalo mesentérico) de forma de dedo de guante.
Enfermedad de Hirchprung: consiste en la ausencia congénita de células gang lionares en los plexos de la pared del recto.
Malformaciones Anorrectales: alteración en el proceso de unión del esbozo endodérmico constituido por el intestino posterior y el esbozo ecto-mesodermico que concurren en la formación de los órganos anorrectales.
Atresia de la Vía Biliar: alteración total o segmentaría de las vías biliares extrahepáticas.
traqueo-
Atresia Esofágica
Estenosis pilórica hipertrófica congénita
Atresia Duodenal
Páncreas Anular
Onfalocele Congénito
Gastrosquisis
Gastrosquisis
Asas engrosadas gastrosquisis
Gastrosquisis
Gastrosquisis cierre en un plano
Gastrosquisis cordón a la derecha
Cierre en un tiempo gastrosquisis
Defecto angosto gastrosquisis
Fistula Traqueo-Esofagica
Diverticulo de Meckel
Enfermedad de Hirschprung (Agangllonosis)
Malformaciones Anorrectales
