8. Etiolo Etiología gía de las las malfor malformaci maciones ones rena renales les.. Malformaciones Renales
Las malformaciones del riñón mismo se clasifican en extrínsecas e intrínsecas. En las primeras no existe en un comienzo una alteración importante del tejido renal y la anomalía es manifiesta macroscópicamente. En las segundas siempre existe un mal desarrollo del tejido renal, generalizado o localizado. En las las malf malform ormac acio iones nes renal renales es se consi conside dera ran, n, ademá además, s, las las malf malform ormac acio ione ness vasculares y los tumores disontogénicos. Malformaciones Renales Extrínsecas Del número Agenesia bilateral. e presenta en el !,"# de los mortinatos. Es incompati$le con la vida vida y está está asoci asociad adaa a otras otras malf malform ormaci acione ones, s, entre entre ella ellas, s, sinm sinmel elia ia infer inferio ior r %sirena %sirenas&, s&, 'ipopl 'ipoplasi asiaa pulmon pulmonar, ar, atresi atresiaa esofági esofágica. ca. (na ano anomal malía ía caracte caracterís rístic ticaa asociada a la agenesia renal $ilateral es la facies de )otter* 'ipertelorismo, orejas grandes, de inserción $aja y con escaso cartílago, pliegue su$ocular desde el canto interno 'asta el malar, aplastamiento de la nariz, retrognatismo y epicanto %pliegue cutáne cutáneoo verti vertical cal so$re so$re el cant cantoo inte intern rno&. o&. La facie faciess de )ott )otter er tam$ tam$ié iénn pue puede de presentarse en displasias renales acentuadas y en el riñón poli+uístico infantil $ilateral, es decir, en anomalías renales rena les en +ue no se produce pro duce orina. or ina. sí, esta facies es característica de un síndrome, el síndrome de )otter, +ue está asociado a un oligo'idroamnios. Este -ltimo trastorno parece ser importante en la patogenia de algunas de las malformaciones de este síndrome. Agenesia unilateral. orresponde a la condición congénita de monorreno %más propiamente* unirreno& a diferencia de la condición de monorreno ad+uirida, generalmente por nefrectomía.
De la forma Riñón en herradura. Los riñones están unidos por sus polos superiores o, más frec frecue uent ntem emen ente te,, por por los los infe inferi rior ores es.. En la mita mitadd de los los caso casoss se pres presen enta tann complicaciones, como litiasis e infecciones, o se asocian otras anomalías, como estenosis pieloureteral. Riñón doble o largo. /iene do$le sistema pielocalicilar y do$le sistema vascular. 0e$e diferenciarse de la reduplicación renal, +ue tiene do$le sistema pielocalicilar y un solo sistema vascular.
De localización eteroto!ias. e distinguen las distopias y las ectopias renales. En las primeras la arteria renal nace de la aorta, en las segundas, de otra arteria %ilíaca, suprarrenal, mesentérica superior, espermática, u otra&. Las 'eterotopias altas corresponden al riñón intratorácico1 las $ajas, más frecuentes, pueden ser pelvianas, ilíacas o a$dominales $ajas. El riñón móvil o nefroptosis es una 'eterotopia ad+uirida en la +ue el riñón desciende cuando el sujeto está de pie, por poseer un 'ilio largo.
23456 057LE 2iñón largo con do$le pelvis y do$le arteria renal
2E0()L3386 0o$le sistema pielocalicilar y una arteria.
uando el riñón 'a alcanzado su posición definitiva posee 9 arterias metanéfricas, una de ellas será la . renal.
03/5)3 2E6L 6E/
2/E23 E523 5 ()E26(:E223 es la persistencia de ; o más de estas arterias %;"# a "!# de las autopsias.&
L . 7E226/E no nacen de la 52/ ni . 2enal %ej. de la ilíaca, suprarrenal, mesentérica, espermática, etc&
De rotación Riñón en torta. nomalía por falta de rotación, el 'ilio es anterior. )uede tener complicaciones %infecciones, atrofias vasculares y otras&.
Malformaciones renales intrínsecas
La mayor parte de estas malformaciones se caracteriza por la presencia de +uistes. e entiende por +uiste renal una dilatación, cerrada o comunicada, de un segmento de nefrón o de t-$ulo colector.
orresponde a una malformación +uística renal tipo 3 de )otter. La malformación es $ilateral. Riñón multi#uístico infantil. La malformación no es 'ereditaria, puede ser unilateral o, menos frecuentemente, $ilateral, a veces es segmentaria. orresponde al riñón +uístico tipo 33 de )otter.
23456 E6 E)56> 73L/E2 L )otter 3
23456 :(L/3?(3/ 35 36<6/3L (63 5 73L/E2L )otter 33
grandamiento de colectores nefrones normales
/erminaciones ciegas t-$ulos +uísticas del $rote y ureteral. 6o 'ay nefrones normales
grandamiento locales +uísticos en cual+uier parte de una nefrona y t-$ulo colector.
/ransformación +uística de nefronas su$capsulares y porción inicial del t-$ulo colector.
Riñón !oli#uístico del adulto %enfermedad poli+uística autosómica dominante&. e 'a encontrado una alteración en el $razo corto del cromosoma @A con un gen mutante
responsa$le de esta enfermedad en el B"# de las familias afectadas. orresponde a un riñón póli+uístico tipo 333 de )otter. e afectan am$os riñones. $ransformación #uística renal % obstrucción uretral %riñón +uístico tipo 3= de )otter&. e de$e a una 'ipertensión urinaria, +ue se acent-a a medida +ue aumenta la producción de orina, lo +ue lleva a una atrofia del tejido renal entre los +uistes. La o$strucción puede de$erse a una estenosis uretral por válvulas o a una atresia uretral. La complicación 'a$itual es la infección. D&'ERE()&A* E($RE R&+,( &('A($&
M-$&/-&*$&), R&+,( AD-$,
0,&/-&*$&),
nomalía no 'ereditaria
nomalía autosómica dominante
iempre $ilateral
in forma de riñón
?uistes de diversos tamaños
?uistes pe+ueños e iguales
DE
in tejido renal reconoci$le a simple on tejido renal reconoci$le a simple vista vista
on otros tejidos em$rionarios
in otros tejidos em$rionarios
on diversas malformaciones en otros )oli+uistosis* 'ígado %"!#&, páncreas órganos %"!# de los casos& %@!#&, pulmones %"#&, $azo %"#&, etc.
/uistes renales cong1nitos. e origina por dicotomías anormales del $rote uretral y se localiza en los cálices o pelvis.
