LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA
Acara 5
"Simulasi Karyotipe pada Kelainan Kromosom Manusia"
DISUSUN OLEH
NAMA : ENDANG LISTIANI
NIM : F05111017
KELOMPOK : 1 (Satu)
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
JURUSAN PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS TANJUNGPURA
2013
ABSTRAK
Praktikum ini bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom manusia dan menentukan sindroma berdasarkan karyotipe. Pada praktikum ini menggunakan alat berupa gunting dan penggaris dan bahan berupa fotocopy kromosom manusia pada stadium metafase dan lem. Pada awalnya praktikan secara individu diberi 1 helai fotocopy imitasi keadaan kromosom manusia pada saat metaphase. Selanjutnya keliling dari tiap kromosom dan nomor lembar fotocopy kromosom yang didapatkan digunting. Dibuat karyotipenya dengan cara menempelkan gambar kromosom pada kertas kerja dengan menggunakan lem. Ditempel pula nomor fotocopy yang didapatkan. Selanjutnya dianalisis hasil karyotipe yang diperoleh. Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Dari percobaan diperoleh karyotipe yaitu 47, XXYyang dibaca dengan seorang laki-laki memiliki 47 kromosom termasuk 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Atau lebih rincinya yaitu seorang laki-laki yang memiliki 44 buah autosom (22 pasang autosom) dan 2 buah kromosom seks X serta 1 kromosom seks Y. Ini termasuk kelainan jumlah kromosom, sebab pada umumnya manusia memiliki 46 kromosom. Adanya kelainan ini disebabkan mutasi kromosom aneuploid yaitu mutasi kromosom yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom, yaitu pada kategori trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom. Adapun karyotipe 47, XX+14 ini mrupakan salah satu jenis sindrom yang dikenal dengan trisomi 14. Penderita sindrom ini memiliki ciri-ciri diantaranya tidak subur (steril) , memiliki testis kecil, badan seringkali tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, kurus, memiliki suara bernada tinggi dan cenderung ke arah pengembangan payudara.
Kata Kunci:Karyotipe, Kromosom, Sindrom trisomi 1, Mutasi, Mutasi Kromosom
PENDAHULUAN
Banyak peneliti, bahkan sebelum abad ini untuk menetapkan jumlah kromosom manusia, tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat karena teknik yang belum memadai. Tjio dan Levan pada tahun 1956 memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukkan dengan sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang mereka pakai sekarang dipergunakan secara luas di semua laboratorium genetika (Agus dan Sjafaraenan, 2013).
Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom
Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal
kromosom ialah benda – benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam Nukleus kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 µ (mikron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron. Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan kariotipe (Suryo, 1984).
Kromosom ialah benda – benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam nucleus. Kromosom yang terdapat di dalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 µ(micron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron. Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo, 1984).
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998).
Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat satu sama lain pada semacam 'pinggang' (sentromer) dan ini terletak dekat tengah beberapa kromosom, yang kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya (aksosentrik). Oleh karena itu banyak kromosom memiliki lengan panjang dan pendek (Clarke, 1996).
Keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan jumlah kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur kromosom juga dapat terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi, dan duplikasi (Pai, 1982).
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki 46 kromosom;
22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita
22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki (Pai, 1982).
Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram adalah penyajian diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Clarke, 1996).
Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang (Stansfield, 2006).
Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan seks. Gonosom adalah kromosom seks, berperan menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY (Clarke, 1996).
Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam tiap nucleus sel tubuh.
Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki – laki memiliki 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y.
Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y.
Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2 buah kromosom seks x.
Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1 kromosom x (Yatim, 2003).
Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan kromosom. Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat melekatnya lengan kromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein atau kinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat mitosis (Fairbanks & Andersen 1999: 304-305).
Bagian lengan merupakan bagian utama pada kromosom yang berisi materi-materi genetik berupa DNA yang merupakan kode untuk sintesis protein (Klug & Cummings 1994: 21).
Berdasarkan letak sentromer, kromosom digolongkan dalam empat tipe, yaitu metasentrik, submetasentrik, telosentrik, dan akrosentrik. Metasentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer tepat di tengah sehingga kromosom terbagi dua bagian sama panjang. Submetasentrik adalah kromosom dengan letak sentromer tengah agak ke atas sehingga lengan kromosom terbagi atas lengan pendek dan panjang. Telosentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer di ujung kromosom. Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di tengah dan mendekati ujung kromosom (Klug & Cummings 1994: 23).
Kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin atau kromosom seks (Suryo 1990:42).
Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup A sampai dengan grup G ( Russel 1994: 194).
Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1,2 dan 3. berukuran besar. Kromosom 1 dan 3 digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 2 cenderung submetasentrik.
Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagai kromosom submetasentrik dan memiliki ukuran besar.
Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 16-20 ditambah kromosom X. merupakan kromosom submetasentrik berukuran sedang.
Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai kromosom akrosentrik dan memiliki ukuran sedang.
Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil. Kromosom 16 digolongkan sebagai kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 17 dan 18 digolongkan submetasentrik.
Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosom metasentrik dan berukuran kecil.
Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20, ditambah kromosom Y. Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil
( Russel 1994:194 ).
Kariotipe adalah gambaran pasangan kromosom dari suatu sel yang disusun berdasarkan ukuran dan bentuk (Cambell dkk. 2008:A-17).
Penyusunan kariotipe memilik tata caranya tersendiri, yaitu ukuran kromosom, pola pita, dan letak sentromer. Tata cara penamaan kromosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut :
Jumlah kromosom, contoh: 45, 46, 47
Tipe kromosom seks, contoh: XX, XY, XO, XXY
Tipe abnormalitas, contoh: del(5p) berarti ada delesi pada lengan pendek kromosom 5.
Contoh penulisan nomenklatur kromosom pada penderita sindrom down yaitu:47, XX, (+21). Sindrom tersebut disebabkan karena kromosom 21 mengalami trisomi (Russel 1994: 406).
Abnormalitas kromosom merupakan kondisi kromosom yang tidak normal baik secara kuantitas maupun struktur kromosom. Abnormalitas kromosom sering disebut aberasi. Aberasi terjadi karena perubahan jumlah kromosom atau perubahan struktur kromosom. perubahan jumlah kromosom dapat berupa euploidi atau aneuploidi. Perubahan strukur kromosom terjadi akibat delesi, inversi, translokasi, duplikasi dan lain-lain (Russell 1994: 7 & 404).
Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara lain sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-lain. Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom down mencakup ciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi pernapasan, dan retardasi mental (Campbell dkk. 2008:323).
Sindrom cri du chat merupakan sindrom yang disebabkan oleh delesi pada salah satu lengan kromosom nomor 5. Sindrom tersebut diindikasikan dengan suara tangisan saat bayi mirip seperti suara anak kucing, bentuk wajah tidak wajar, pertumbuhan terhambat, memiliki perilaku abnormal (Suryo 2003: 273--274). Sindrom turner terjadi karena delesi salah satu pasangan kromosom X pada wanita. Penderita dicirikan dengan bahu memiliki suatu bagian seperti sayap, payudara tidak berkembang, intelegensi rendah, tubuh jangkung (Suryo 2003: 246--248).
Sindrom klinefelter muncul akibat pada pria kromsom X mengalami penambahan dalam kuantitas. Penderita memiliki ciri payudara berkembang, tubuh membulat, ekstrimitas panjang, intelegensi rendah dan lain-lain (Suryo 2003: 251—252).
Barr body dan drumstick termasuk dalam jenis sex chromatin. Sex chromatin merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif (Klug & Cummings 1994: 171).
Sex chromatin terdiri dari salah satu dari dua buah kromosom-X yang terdapat di dalam inti sel tubuh wanita. Sex chromatin ditemukan pada sel-sel epitel tunika mukosa, disebut juga selaput lendir, mulut dan sel darah putih. Inti dari sel-sel selaput lendir mulut pada wanita mengandung sebuah badan kromatin yang letaknya periferis (di tepi) dekat dengan dinding inti dan bentuknya bulat, disebut sebagai barr body. Sel leukosit pada wanita juga memperlihatkan adanya badan kromatin, tetapi berbentuk khas yaitu seperti pemukul genderang sehingga disebut drumstick (Suryo 2003: 193--194).
Fungsi pemeriksaan barr body dan drumstick adalah untuk mengetahui jenis kelamin individu secara genetik (Russel 1994: 172).
Sindrom Klinefelter (47, XXY)
Penderita ini tampak dan berperilaku seperti laki-laki, dan sangat mungkin sebagian kasus bahkan melewati kehidupan konsultasi ke dokter, tetapi mereka sama sekali tak subur. Meskipun mereka dapat ereksi dan terjadi ejakulasi, spermatozoa tak pernah ada dan cairan berasal dari prostat dan kelenjar pelengkap. Beberapa penderita kawin dan penyempurnaan perkawinan dapat dikenakan secara legal. Penderita memiliki testis kecil, dan badan seringkali tinggi dan kurus serta memiliki suara bernada tinggi. Mungkin mereka memiliki perkembangan jaringan susu abnormal dan sering hanya karena ini mereka datang ke dokter. Di samping ini dapat terjadi gangguan mental, meskipun banyak penderita memiliki inteligensia normal (Clarke, 1996).
Individual penderita sindroma klinefelter mempunyai 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Mereka pada umumnya tinggi-tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, steril karena gonad-gonad tidak berkembang dan cenderung ke arah pengembangan payudara (Pai, 1982).
METODE PRAKTIKUM
Setiap praktikan dibagikan 1 helai fotocopy kromosom manusia imitasi keadaan kromosom manusia pada stadium metaphase. Kemudian digunting keliling tiap kromosom dan nomor lembar fotocopy kromosom yang didapatkan praktikan. Setelah itu dibuat karyotipenya dengan cara gambar kromosom ditempelkan pada kertas kerja. Ditempelkan pula nomor fotocopy yang telah didapatkan. Selanjutnya karyotipe yang diperoleh dianalisis.
HASIL PERCOBAAN
Biology Education Laboratory
Departement of Science Education
Universitas TanjungPura
Examiner : Endang Listiani
Lab No :17
Result : 47 XX + 14 (
PEMBAHASAN
Pada praktikum kali ini yang bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom manusia dan menentukan sindroma berdasarkan karyotipe, tiap praktikan (individu) mendapatkan 1 helai fotocopy imitasi keadaan kromosom manusia pada saat metaphase. Setelah itu maka keliling tiap kromosom dan nomor lembar fotocopy kromosom yang telah didapatkan oleh tiap individu digunting. Lalu selanjutnya dibuatlah karyotipe dengan cara menempelkan gambar kromosom yang telah digunting pada kertas kerja beserta dengan nomor fotocopy yang didapatkan.
Sel tubuh manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22 pasang kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks. Kromosom seks pada wanita adalah 2 buah kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria adalah 1 buah kromosom X dan 1 buah kromosom Y (XY). Penulisan nomenklatur kromosom wanita normal adalah 46, XX, sedangkan pria normal adalah 46, XY. Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom (Suryo 1994: 186--187).
Kromosom besar dengan tipe submetasentrik menempati grup A, ukuran lebih kecil dan berjenis submetasentrik diletakkan pada grup B. Kromosom submetasentrik dan berukuran sedang diletakkan di grup C. Kromosom akrosentrik dan berukuran sedang menempati grup D. Yang mempati grup E, untuk kromosom nomor 16—18 berukuran sedang-kecil, kromosom 16 digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 17 dan 18 digolongkan submetasentrik. Grup F terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosom metasentrik dan berukuran kecil menempati grup F. Grup terakhir yaitu grup G terdiri atas kromosom 21, 22 ditambah kromosom Y. Kromosom grup G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil (Russell 1994: 194).
Menurut Pai (1982) Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Sedangkan menurut Clarke (1996) salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu.
Dari hasil karyotipe yang diperoleh yaitu 47, XXY artinya seorang laki-laki memiliki 47 kromosom termasuk 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Atau lebih rincinya yaitu seorang laki-laki yang memiliki 44 buah autosom (22 pasang autosom) dan 2 buah kromosom seks X serta 1 kromosom seks Y.
Dapat terjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid.
Macam-macam aneuploid di antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Adapun karyotipe 47, XXY termasuk ke dalam trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom tepatnya pada kromosom seks X.
Ciri-ciri sindrom Klinefelter dengan karyotipe 47, XX menurut Clarke (1996) yaitu penderita ini tampak dan berperilaku seperti laki-laki, dan sangat mungkin sebagian kasus bahkan melewati kehidupan konsultasi ke dokter, tetapi mereka sama sekali tak subur. Meskipun mereka dapat ereksi dan terjadi ejakulasi, spermatozoa tak pernah ada dan cairan berasal dari prostat dan kelenjar pelengkap. Beberapa penderita kawin dan penyempurnaan perkawinan dapat dikenakan secara legal. Penderita memiliki testis kecil, dan badan seringkali tinggi dan kurus serta memiliki suara bernada tinggi. Mungkin mereka memiliki perkembangan jaringan susu abnormal dan sering hanya karena ini mereka datang ke dokter. Di samping ini dapat terjadi gangguan mental, meskipun banyak penderita memiliki inteligensia normal. Pai (1982) menambahkan bahwa penderita pada umumnya tinggi-tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, steril karena gonad-gonad tidak berkembang dan cenderung ke arah pengembangan payudara.
kasus di mana individu telah di setidaknya beberapa bagian dari kromosom No 14 dalam rangkap tiga, dan (3) kasus atipikal D trisomi (kategori Snodgrass II). Fitur umum termasuk keterbelakangan perkembangan, hidung datar lebar dengan bulat atau lebar ujung, mulut besar dengan menolak sudut (beberapa dengan menonjol bibir), leher pendek (beberapa dengan lipatan kulit berlebihan), telinga rendah-set, retrognathia, anomali digital (biasanya kontraksi dan penyimpangan), anomali palatal, dan kriptorkismus.
Trisomi 14 mosaicism adalah sitogenetika kelainan langka, saat ini sekitar 26 pasien telah dilaporkan. Pasien-pasien ini menunjukkan pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan dengan variabel keparahan, anomali kongenital, lesi kulit pigmentasi, dan fitur dismorfik. Kami melaporkan seorang wanita berusia 13 tahun dari orang tua yang sehat non-kerabat yang memiliki satu keguguran sebelumnya. Dia memiliki satu kakak dengan hip dysplasia. Pada usia enam bulan dia punya perawakan pendek, bibir sumbing, wajah asimetris, garis-garis linier hiperpigmentasi di lengan dan kaki. Keterlambatan perkembangan, refluks oesophagical dan hip dysplasia didokumentasikan. Saat ini, dia memiliki dysmorphism ringan wajah, keterbelakangan mental moderat, tuli konduktif bilateral dan enuresis nokturnal. Dia telah mengalami penutupan langit-langit, Nissen funduplication, pinggul myotomy, MRI otak menunjukkan kista arachnoid. Pada 1 tahun dan 2 bulan usia analisis kromosom GTG-pita limfosit darah perifer dilakukan, mengungkapkan mos 47, XX, + mar [20] / 47, XX, +14 [1] / 46, XX [4]. Empat bulan kemudian, kariotipe pada fibroblast dari kulit hiper dan hypogimented diperoleh menunjukkan dua baris sel, 47, XX, + mar dan 46, XX. Kariotipe Parental normal. Pada usia 12 tahun pasien dianalisis dengan DNA array Oligo 180k (Agilent), mengungkapkan trisomi 14 mosaicism (arr 14q11.1q33.32 (18,127,052-106,358,550) x2 ~ 3), kromosom penanda berasal dari kromosom 14 dan mungkin duplikat daerah proksimal antara 19,5 dan 21,3 Mb Mb. Analisis IKAN metafase dilakukan dengan BAC probe DNA untuk 14q11.2 dan 14q32.33 mengungkapkan adanya tiga baris sel yang normal (55,8%), satu dengan +14 (9,6%) dan lain dengan + del (14q) (34,6%) . Slide darah perifer asli dievaluasi kembali meningkatkan metaphases dianalisis. Hasilnya diperoleh menggabungkan analisis yang dilakukan adalah: mos 47, XX, + del (14) (q11.2) [45] / 47, XX, +14 [10] / 46, XX [45]. Pasien juga dianalisis untuk ibu uniparental disomy 14, tapi itu tidak menunjukkan bukti untuk metilasi abnormal. Dalam pengetahuan kita, ini adalah kasus pertama lengkap trisomi 14 hidup berdampingan dengan garis sel dengan trisomi parsial proksimal. Penggambaran lengkap daerah ini proksimal mungkin berguna untuk menemukan gen penting yang terkait dengan fenotip proband tersebut.
KESIMPULAN
Dari praktikum ini dapat disimpulkan bahwa pada keadaan normal jumlah kromosom suatu individu adalah konstan yaitu 46 kromosom. Akan tetapi karena adanya kelainan kromosom pada individu yang disebabkan mutasi kromosom, maka jumlah kromosom yang ada pada individu tertentu dapat berbeda dari yang seharusnya. Pada percobaan diperoleh karyotipe berupa 47, XXY artinya seorang laki-laki yang memiliki 47 kromosom termasuk 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Atau lebih rincinya yaitu seorang laki-laki yang memiliki 44 buah autosom (22 pasang autosom) dan 2 buah kromosom seks X serta 1 kromosom seks Y. Hal ini merupakan mutasi kromosom yaitu tepatnya aneuploid pada kategori trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom yaitu tepatnya pada kromosom seks X. Adapun karyotipe 47, XXY ini dikenal dengan nama Klinefelter yang memiliki ciri-ciri diantaranya tidak subur (steril) , memiliki testis kecil, badan seringkali tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, kurus, memiliki suara bernada tinggi dan cenderung ke arah pengembangan payudara.
REFERENSI
Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran. Jakarta: WidyaMedika.
Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.
Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : The
continuity of life. Brooks/Cole Publishing Company, Pacific Grove:xii + 617 hlm.
Klug, W. S. & M. R. Cummings. 1994. Concepts of genetics. 4th ed. Prentice Hall, Inc., Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm.
Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.
Harper Collins College Publishers, Inc., New York: xvi + 528 hlm.
Suryo. 1990. Genetika strata 1. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta: xvi + 344 hlm.
University Press, Yogyakarta: xvi + 540 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Yatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito
