Ensayo de Tamiz Neonatal Alumno: Hugo Oswaldo Arceo Guillen
Cuando un bebé nace es revisado cuidadosamente por el médico pediatra en busca de signos que le orienten en la identificación de enfermedades que puedan afec tar su vida futura. El Tamiz Neonatal es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa. El tamiz neonatal debe ser aplicado a todas los niños recién nacidos. No es un procedimiento diagnóstico, ya que los recién nacidos con resultados sospechosos deben someterse a pruebas diagnósticas confirmatorias. Dado que la mayoría de los pacientes con errores del metabolismo, parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar métodos de diagnóstico que permitan "descubrir" a los afectados. Una de estas estrategias es el Tamiz Neonatal cuyo uso se ha generalizado en todos los países con altos niveles de salud El Tamiz Neonatal es un examen que se viene realizando desde hace unos años en forma rutinaria a los recién nacidos y consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada “Tarjeta de Guthrie”) que se envía al laboratorio. Consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteración en la sangre de los recién nacidos. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún trastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a través de otros estudios. La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones manifestaciones respiratorias, trastornos digestivos crónicos, anemia, anemia, crecimiento del hígado y del bazo, crisis dolorosas inexplicadas e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación. Sucede también que las consecuencias del defecto genético se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recién nacido en su casa ya no está tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vómitos o letargia, no se re lacionan inmediatamente con la causa que los produce. Existen dos tipos de tamiz: el simple, que detecta 4 o 5 enfermedades o alteraciones metabólicas, y el ampliado, que gracias al avance de la ciencia y la investigación, se ha desarrollado una amplia gama de moléculas que hacen posible la detección de otras deficiencias o enfermedades; éste
último
detecta
hasta
60
enfermedades
como
trastornos
neuromusculares,
cardiacos,
inmunodeficiencias, problemas pulmonares o digestivos. Es importante saber que estos padecimientos se pueden presentar en hijos de padres sanos. La frecuencia de padecer alguna enfermedad genética al nacimiento aumenta cuando existe parentesco entre los padres. A través del tamiz neonatal asegura la salud de su hijo; nunca es tarde para realizar la prueba, a pesar de no haber sido tamizado en el centro hospitalario o clínica de salud donde nació, puede solicitarla directamente con su pediatra.
