Unitat Didàctica de Genètica per 4t d'ESO

MÀSTER DE FORMACIÓ DE PROFESSORAT D’ESO I BATXILLERAT ESPECIALITAT BATXILLERAT ESPECIALITAT CIÈNCIES NATURALS

Seqüència didàctica d’ESO Genètica Bet Barbero Camps i Rosa Cristina Sayeras Haag 2014-2015

Tutor: Marcel Costa Mentor: Tomàs Padrosa Institut: Quatre Cantons

Ciències Naturals: Genètica

Bet Barbero Camps Camps i Rosa Cristina Sayeras Haag Haag

ÍNDEX Presentació................................................................................................................................ ................................................................................................................................ 2 Programació de la seqüència didàctica ............................................................... ..................................................................................... ...................... 3 Per què té Fenilcetonúria la Berta? ................................................................. ....................................................................................... ...................... 3 Guia del material del Campus Virtual ................................................................. ..................................................................................... .................... 17 Tema 2. Genètica ................................................................................................................ 17 Documents disponibles al Campus Virtual .......................................................... .............................................................................. .................... 19 Més correus... ............................................................................ ...................................................................................................................... .......................................... 19 Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques ............................................................ ..................................................................... ......... 20 Tasca 2. S’assembla al pare o a la mare? ............................................................................ mare? ............................................................................ 23 Cromosomes: autosomes i cromosomes c romosomes sexuals ............................................................... 25 Tasca 3. Endinsem-nos al nucli cel·lular .............................................................................. .............................................................................. 27 Tasca 4. Com s’hereta la fenilcetonúria? ............................................................................ fenilcetonúria? ............................................................................ 29 Tasca 5.1 Herència intermèdia............................................................. ............................................................................................ ............................... 32 Tasca 5.2 Herència codominant .......................................................................................... .......................................................................................... 35 Tasca 5.3 Herència autosòmica dominant-recessiva .......................................................... 38 Tasca 5.4 Herència lligada al sexe ....................................................................................... ....................................................................................... 41 Tasca 6. Com podem organitzar la informació perquè sigui més fàcil resoldre un problema de genètica? ........................................................................................................................ ........................................................................................................................ 45 Tasca 7. Activitats de patrons patrons d’herència ........................................................................... d’herència ........................................................................... 47 Guia d’elaboració de l’entrega l’entrega ............................................................................................ ........................................................................................... 53 Diagnòstic genètic i reproducció assistida .......................................................................... .......................................................................... 56 Tasca 8. Què m’aconselles?.................................................................. m’aconselles? ................................................................................................. ............................... 59 Documents pel professorat .......................................................... ..................................................................................................... ........................................... 60 Model de material genètic ......................................................................................... .................................................................................................. ......... 60 Presentació que acompanya l’ús del model de material genètic ....................................... genètic ....................................... 63 Rúbrica de qualificació dels treballs ................................................................ .................................................................................... .................... 65 Graella de comportament i repartiment dels punts obtinguts ........................................... ........................................... 66 Presentació: Avenços en el diagnòstic genètic i la reproducció assistida ........................... 67 Rúbrica de participació parti cipació al debat........................................................... .......................................................................................... ............................... 70 Rúbrica de correcció de la tasca 8 ................................................................... ....................................................................................... .................... 71

1



Presentació La seqüència didàctica presentada a continuació correspon a un temari de genètica englobat dins l’assignatura de ciències naturals de 4t d’ESO, concretament dins el bloc de biologia i geologia. S’ha seqüenciat a partir de la identificació dels aspectes més rellevants relacionats amb el model d’herència monogènica. Per això en primer lloc es treballen diferents conceptes de genètica bàsica tals com caràcters hereditaris i no hereditaris, relació entre fenotip i genotip, i com l’expressió de diferents al·lels defineix patrons d’herència d’acord amb l’estructura i organització del material genètic. Al final de la seqüència es treballen altres aspectes més aplicats com el diagnòstic prenatal, el diagnòstic genètic preimplantacional i la fecundació in vitro. La unitat didàctica didàctica està contextualitzada a partir d’un correu electrònic rebut per una de les professores. La Cristina, una mare del mateix poble que una de les docents, acaba de tenir un nadó recent diagnosticat de fenilcetonúria. La seva família no té formació científica i no sap perquè essent una malaltia genètica, la seva filla pateix fenilcetonúria però cap altre membre està afectat. Per intentar entendre què ha passat escriu el correu esmentat a una de les professores que sap que té formació específica en genètica. El cas d’aquesta família s’utilitza per anar contextualitzant els conceptes que van introduint -se al llarg de les sessions. També s’usa com a context d’aplicació, quan es demana als alumnes realitzar un material per explicar a la Cristina i la seva família què és el material genètic, com s’hereta i perquè la seva filla està afectada i la resta de familiars no. Aquesta seqüència didàctica persegueix tres grans objectius. En primer lloc, posa èmfasi en l’aprenentatge d’aspectes bàsics de genètica i algunes tècniques algunes tècniques de diagnòstic associades. En segon lloc, aquesta unitat didàctica també té la intenció que els alumnes aprenguin a resoldre problemes d’herència de malalties monogèniques. Per últim, pretén que l’alumnat s’impliqui i adquireixi responsabilitat individual dins un treball en grup en l’elaboració l’ elaboració del material final sobre l’herència de la fenilcetonúria. fenilcetonúria . La principal dificultat que preveiem trobar és l’intercanvi d’informació després del treball en grup d’experts. Concretament, que els alumnes que s’hagin especialitzat en un tipus d’herència, s’interessin, aprenguin i siguin capaços de resoldre problemes dels altres tipus d’herència. Un altra aspecte també rellevant és el desinterès que tenen molts estudiants del grup en les ciències naturals, de manera que potser serà difícil captar l’atenció l’atenció dels alumnes i motivar-los per realitzar les tasques. Al llarg de la unitat didàctica es va combinant el treball individual amb el treball cooperatiu en grups de 4 alumnes. Malgrat que els grups es formen el primer dia, durant les primeres sessions predomina el treball treball individual. A partir de la quarta sessió, en canvi, predomina el el treball en petit grup, el qual es mantindrà fins a l’elaboració i presentació del material per a la Cristina. Així doncs, l’avaluació d’aquest temari combina aspectes aspectes conceptuals i procedimentals avaluats en tasques individuals, individuals, així com el material presentat per cada grup, i també aspectes actitudinals valorats a través de co-avaluacions dins de cada grup i per les professores en una sessió de debat. No obstant, atès que es dedica diverses hores a la preparació i elaboració del material per a la Cristina, aquesta tasca té un pes important en l’avaluació total d’aquesta unitat.

2



Programació de la seqüència didàctica Per què té Fenilcetonúria la Berta? Cicle

Nivell

Segon cicle d’ESO

4t

Matèria Ciències Naturals: Genètica

Sessions 11 sessions d’1h

Context El context d’aquesta unitat didàctica és una família formada per 4 membres: la Cristina i en Guillem són els pares i en Pol i la Berta els fills. La Berta és un nadó recent nascut i diagnosticat de fenilcetonúria. El context es presenta en forma d’un correu electrònic rebut per una de les professores, on la mare, una suposada coneguda nostra, ens escriu per demanar-nos ajuda. Sap que hem estudiat coses relacionades amb biomedicina i genètica i necessita entendre per què li ha passat això a la seva filla. Atès que la fenilcetonúria és una malaltia diagnosticada en el moment de néixer, s’ha escollit aquesta malaltia perquè el context fos més creïble pels estudiants i el nerviosisme i incomprensió de la parella estigués ben justificat. A partir d’aquesta situació inicial, es va desenvolupant un temari de genètica bàsica que té la finalitat de que els alumnes aprenguin què és i com funciona l’herència monogènic a per poder elaborar un material per a la família famíli a on se’ls hi expliqui de manera entenedora per què la Berta té fenilcetonúria. Treball per competències 





Competència comunicativa lingüística i audiovisual. Ja que es treballa: Comprensió lectora de documents de teoria de genètica. o Intercanvi entre companys de coneixements adquirits a partir de dinàmiques o de grups d’experts. Elaboració un material que sintetitzi els coneixements adquirits. o Presentació a la resta de la classe el material elaborat en grups. o Exposició d’opinions en un debat. o Tractament de la informació i competència digital. Atès que en diverses ocasions l’alumne ha de: Accedir al temari utilitzant les TIC personals (TP) i utilitzar-lo en diferents o llenguatges: textos, gràfics, imatges, etc. Buscar, seleccionar, organitzar i sintetitzar la informació extreta de pàgines o web. Aplicar la informació trobada en diferents situacions i contextos. o Competència matemàtica. Es treballa a partir de: Càlcul de freqüències genotípiques o Càlcul de freqüències fenotípiques o

3









Competència en el coneixement i la interacció amb el món físic. Atès que s’incideix en: La comprensió d’informació científica provinent de documents lliurats a classe o i pàgines web. La comprensió del procés de diagnòstic prenatal. o La comprensió del procés de fecundació in vitro. o La comprensió del procés de diagnòstic genètic preimplantacional. o Competència social i ciutadana. Es treballa a partir d’activitats que fan que l’alumne hagi de: Prendre consciència sobre les implicacions socials relacionades amb la o fenilcetonúria. Treballar en grup de forma cooperativa, comunicativa i participativa. o Escoltar activament i compartir opinions sobre el diagnòstic genètic o preimplantacional i la fecundació in vitro. Competència d’aprendre a aprendre. Atès At ès que es treballa a partir de: Planificació de l’elaboració d’una entrega o Reconeixement dels criteris d’avaluació com a pauta per fer el que es demana. o

Objectius d’aprenentatge

            

Conèixer la fenilcetonúria i les repercussions emocionals pel propi pacient diagnosticat d’una malaltia com aquesta i pels p els familiars d’aquest. d’aquest. Presa de consciència del que saben, el que no saben sobre el material genètic i els tipus d’herència. Identificar diferents manifestacions per a un mateix caràcter hereditari. Associar una manifestació d’un caràcter amb el concepte de fenotip. Relacionar els conceptes gen, caràcters, fenotip, genotip i al·lel amb les seves definicions. Entendre que el fenotip depèn tant del genotip com de l’ambient i relacionar -ho amb el canvi de coloració de d e la pell en diferents estacions de l’any. Elaborar una hipòtesi de perquè només un únic membre de la família pateix una malaltia essent genètica i hereditària. Conèixer la localització i organització del material genètic en un nucli interfàsic i en un nucli en divisió. Usar els termes: cromosomes homòlegs, autosomes, cromosomes sexuals, gen i al·lel de manera adequada. Reflexionar sobre la determinació del sexe en l’espècie humana a partir de l’herència dels cromosomes sexuals. Conèixer els tipus de relacions que es poden establir entre al·lels en individus heterozigots per aquell gen. Conèixer els tipus d’herència possibles i associar-ho amb la relació entre al·lels i la seva localització als cromosomes. Calcular freqüències genotípiques i fenotípiques de la possible descendència resultant del creuament de dos individus.

4




     

 


Relacionar diferents aspectes d’una estratègia de resolució de problemes de genètica (per exemple, ús de taules) amb els processos biològics d’un creuament (segu int l’exemple, distribució atzarosa de cromosomes homòlegs en la formació de gàmetes). Identificar o deduir tipus d’herència o genotip d’individus a partir de pedigrís. Crear un material que resumeixi el temari i contextualitzat amb el cas d’una família on un membre pateix fenilcetonúria. Treballar en grup de forma cooperativa, comunicativa i participativa. Planificar l’elaboració d’un material a elaborar i reconèixer el valor de la planificació per a l’execució. Reconèixer el valor d’elaborar el contingut prèviament al muntatge d’un material. Descriure en què consisteixen les tècniques de diagnòstic prenatal, fecundació in vitro i diagnòstic genètic preimplantacional tot detectant-ne alguns avantatges i inconvenients. Donar l’opinió, l’opinió, tan oral com escrita, sobre les possibilitats de les tècniques de diagnòstic prenatal, fecundació in vitro i diagnòstic genètic preimplantacional. En una sessió de debat, mostrar una actitud participativa, intervenint amb correcció en el llenguatge i aportant informació rellevant; així com respectuosa en els torns de paraula.

Continguts En aquesta unitat didàctica es pretén construir un model d’herència de caràcters integrat integrat amb l’organització del DNA en cromosomes i gens, i la relació entre la seva expressió i el feno tip. Per això, cal que els alumnes prèviament coneguin què són les cèl·lules eucariotes, que tenen nucli i que al seu interior s’hi troba el material genètic. Amb tot, els continguts a treballar seran:    

Fenilcetonúria: causa i herència Material genètic: ADN, gen, al·lels, cromosomes, locus, mutació. Tipus d’herència: autosòmica recessiva i dominant, codominància, herència intermèdia i herència lligada al sexe dominant i recessiva. Tècniques de reproducció assistida i diagnòstic: diagnòstic prenatal, fecundació in vitro i diagnòstic genètic preimplantacional. En què consisteixen, principals avantatges i inconvenients.

Seqüència d’activitats PER QUÈ TÉ FENILCETONÚRIA LA BERTA?

Fase del cicle Descripció

SESSIÓ 1 Coneixem un cas de fenilcetonúria Exploració d’idees prèvies Lectura d’un primer correu electrònic en el qual una mare, coneguda per una de les professores, demana ajuda per entendre per què la

5


Gestió d’aula

Atenció a la diversitat

Avaluació-regulació

Materials i recursos

Fase del cicle

Descripció


seva filla recent nascuda pateix fenilcetonúria si cap dels pares en té. Realització d’un petit exercici per extraure les idees prèvies dels alumnes sobre alguns conceptes relacionats amb el temari de genètica. Posada en comú de les idees prèvies. Lectura dels altres correus electrònics. En un segon correu, la professora contesta explicant que poden trobar-se un cap de setmana per parlar-ne i informa a la mare que justament ara anava a iniciar el temari sobre genètica amb els seus alumnes i que aquests podrien elaborar un material que li permetés entendre la seva situació. En el tercer correu, la mare es mostra agraïda per l’acceptació i entusiasmada amb la proposta. Explicació als alumnes de l’entrega en grup que hauran de fer al final del temari i la importància d’anar treballant durant totes les sessions. Establiment dels grups de treball dissenyats per les professores. L’entrega serà el material per a la família de la nena afectada. Lectura conjunta del primer correu, les professores han d’evitar explicar els conceptes científics que surten en el correu, perquè és interessant que tots els alumnes tinguin l’oportunitat de pensar si els coneixen o no. Exercici per explorar idees prèvies de manera individual, les professores han de fer saber que no és avaluable, però que és interessant que el facin adequadament, perquè els ajudarà en l’aprenentatge. Posada en comú de les idees prèvies amb intercanvi d’opinions entre alumnes, les professores guiaran les intervencions. Explicació per part de les professores de l’entrega final, s’ha de procurar que tothom estigui atent, perquè des del primer moment siguin conscients de la tasca final. Distribució dels alumnes en grups de treball dissenyats per les professores. Tots els correus electrònics es passaran en format digital, de manera que els alumnes més visuals puguin llegir-lo llegir- lo i els més auditius s’ajudin de la lectura col·lectiva del correu. La tasca d’exploració d’idees prèvies (tasca 1) té una finalitat formadora i reguladora. De cara als alumnes, és avaluable perquè se la prenguin seriosament i perquè les professores puguin fer un cop d’ull als coneixements i conceptes erronis de cada estudiant. estud iant. S’avaluarà com a presentat i correcte, presentat i incorrecte o no presentat. Moodle dels estudiants: Correu electrònic Cristina Moodle dels estudiants: Tasca 1 Document: Més correus... SESSIÓ 2 Tot en mi és heretat? Exploració d’idees prèvies i introducció de nous conceptes Projecció de la foto de la família del context esmentada en el primer correu electrònic. Les professores han de mostrar-se familiaritzades amb els membres de la família per a fer el context més creïble. Repartició de cada alumne amb unes targetes petites amb trets que els alumnes hauran de col·locar a la pissarra en una columna que posarà “hereditari” o en una altra que posarà “no hereditari” segons ells creguin. Revisió de les columnes per assegurar-se que tot estigui

6


Gestió d’aula






ben col·locat. En cas d’error, diàleg de discussió per arribar a un acord. Durant el diàleg les professores han d’introduir el terme caràcter. Realització d’un primer exercici en el qual es demana als alumnes dir la manifestació de cada un dels caràcters hereditaris per cada un dels membres de la família. Explicació per part de les professores sobre què és el fenotip. Diàleg a partir de preguntes formulades per les professores per parlar dels conceptes: DNA, gen, al·lel i genotip. Algunes de les preguntes poden ser:  Per què un fenotip es manifesta d’una manera o d’una altra en cada individu?  Hi ha alguna informació que ho digui? Com es diu? On està?  Què creieu que passa en el cas de la fenilcetonúria? Està afectat un gen o molts gens? Breu explicació dels conceptes per aclarir-los i per si no han sortit al diàleg (DNA, gen, al·lel, genotip, fenotip, relació entre fenotip, genotip i ambient). Lectura individual del temari i realització de la resta d’exercicis de la tasca 2. En un d’ells tenen dues fotografies de conills de diferents espècies i se’ls demana determinar alguns caràcters i el fenotip que presenta cada un d’ells. En l’altre han de relacionar alguns conceptes amb les seves definicions. definicions. A continuació han de redactar un petit petit text relacionant els conceptes fenotip, genotip i ambient. Finalment, se’ls demana fer una hipòtesi de perquè creuen que la Berta és la única de la seva família que pateix la malaltia. Durant l’exercici de col·locació de targetes s’ha de procurar mantenir un cert ordre. Durant el diàleg professores-alumnes, per fer sortir els conceptes esmentats, les professores poden dirigir-se a alumnes concrets per promoure la seva participació. En les activitats individuals, les professores aniran circulant per resoldre dubtes. A l’hora de repartir les fitxes per col·locar a la pissarra es repartiran les fitxes que es considerin més fàcils i que presentin menys dilema als alumnes amb més dificultats i es guardaran aquelles que puguin causar més confusió pels alumnes amb més facilitats. La tasca 2 és avaluable i s’ha d’entregar de manera individual. La tasca té una dificultat creixent: els dos primers exercicis poden respondre’s gairebé sense haver treballat el temari, el tercer exercici és de relació de conceptes, en el 4t han d’elaborar un petit text relacionant conceptes i en l’últim han d’escriure una hipòtesi. Document: Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques. Document: Tasca 2. S’assembla al pare o a la mare? SESSIÓ 3 Model de material genètic Exploració d’idees prèvies, introducció de nous conceptes i reestructuració del coneixement. Ús del context per atraure l’atenció als alumnes dient -los que per entendre per què la Berta té fenilcetonúria cal endinsar-nos al món microscòpic de les cèl·lules.

7


Gestió d’aula





Diàleg socràtic fent ús d’un model de material genètic. S’usaran dos models, un que simularà una cèl·lula masculina i un que representarà una cèl·lula femenina. Els models consisteixen en una cartolina que representa una cèl·lula, un bol de plàstic que simula el nucli i 46 fils de cotó disposats a l’interior del bol per representar les molècules d’ADN d’un nucli interfàsic. En el model de cèl·lula femenina hi haurà 2 fils de cada color de 23 colors diferents, mentre que en el model de cèl·lula masculina hi haurà 2 fils de cada color de 22 colors diferents (representant els autosomes) i un 23è co lor que s’usarà pel fil que representi el cromosoma X i una porció del fil que representi el cromosoma Y, la resta del cromosoma Y serà d’un 24è color. Al llarg del diàleg socràtic s’ha de parlar de: la localització i organització del material genètic en el nucli interfàsic i en el nucli en divisió, el nombre de cromosomes en els éssers humans en les cèl·lules somàtiques i en els gàmetes i alguns conceptes com: cromosomes homòlegs, autosomes, cromosomes cromosomes sexuals. sexuals. A més, es posarà èmfasi en què quan es forma un individu, aquest hereta un joc de cromosomes patern i un matern. Durant l’explicació, els alumnes poden aprofitar per anar omplint la tasca 3, una tasca on els alumnes han d’elaborar un parell parell de dibuixos i respondre unes quantes preguntes per reforçar refo rçar el que s’està treballant amb el model. Comunicació als alumnes de l’existència d’un document al campus virtual on es recull la teoria treballada amb el model. Distribució de les cadires en forma de semicercle on al segment obert s’hi col·locaran dues taules que contindran cada un dels models. En cas que no es vegi bé, els alumnes podran romandre drets al voltant dels models. Diàleg socràtic entre professores i alumnes. Participació activa dels alumnes en “l’empaquetament” del material genètic, l’ordenació d’aquest i la separació per formar gàmetes. La informació teòrica de la sessió està diversificada: per una banda s’usa el model que és un material interactiu i visual, per altra banda tenen la tasca a fer que si s’omple durant la sessió és auditiva i per últim se’ls deixarà al campus virtual un document que recull la informació donada perquè quedi en forma de “teoria” i pugui consultar qui millor li vagi. La tasca 3 és avaluable. En el primer exercici se’ls demana dibuixar el model i senyalar-ne senyalar-ne les parts. En el segon, han d’omplir una taula on se’ls demana informació treballada amb el model. Pels alumnes: Document Cromosomes: autosomes i cromosomes sexuals. Document Tasca 3: Endinsem-nos al nucli cel·lular. Per les professores: Document: Model de material genètic Document: Presentació que acompanya l’ús del model de material genètic

SESSIÓ 4 Com s’hereta la fenilcetonúria? – Especialitzem-nos en herència Fase del cicle Introducció de nous conceptes i reestructuració de coneixements

8


Descripció

Gestió d’aula





Ús del context per motivar l’aprenentatge dels tipus d’herència possibles i poder respondre com s’hereta la fenilcetonúria a la següent sessió (tasca 4). Els quatre membres dels grups de treball de la UD s’especialitzaran respectivament en quatre tipus de patró d’herència: autosòmica codominant, autosòmica intermèdia, autosòmica dominant/recessiva i lligada al sexe dominant/recessiva. Els patrons d’herència es treballaran seguint un material específic d’aquell patró (tasca 5). Durant aquesta activitat es farà una explicació de com calcular la freqüència genotípica. Posteriorment es comparteixen els coneixements adquirits amb el grup de treball de la UD. Els coneixements es recullen en un nou document comú que servirà de base d’orientació per a la resolució de problemes d’herència (tasca 6). Distribució inicial dels alumnes en grups de treball de la UD i represa del context. Els quatre membres dels grups de treball de la UD s’especialitzaran respectivament en quatre tipus de patró d’herència seguint una gestió d’aula tipus grups d’experts. Reorganització Reorganització dels alumnes en els grups de patrons d’herència per a poder treballar -los. Depenent de com es vegi que avança el treball en grups d’experts es farà l’explicació de la freqüència genotípica per tota l’aula o per grups de treball. Posada en comú dels coneixements en el grup de treball de la UD. El material corresponent a cada tipus d’herència inclou imatges que permeten representar-se els fenotips possibles. Els patrons d’herència tenen un grau de dificultat variable, essent més fàcilment comprensibles les herències codominants i intermitges per la seva relació directa entre el genotip i el fenotip. En canvi, la dominància incorpora la dificultat de la relació dominant entre al·lels, que encara guanya més complexitat quan qu an es tracta de gens l’herència dels quals està lligada al sexe. Això permetrà que hi hagi un repartiment dels patrons d’herència a treballar en funció de la capacitat cognitiva dels alumnes. La tasca 4 és avaluable i es demana comprovar els diferents patrons d’herència en la família de la Cristina i deduir quin tipus d’herència segueix la fenilcetonúria. Cal tenir en compte, però, que per respondre-la cal haver treballat abans les tasques 5, 6 i 7. Els documents de treball dels grups d’experts (tasca 5) s’empraran com a avaluació reguladora, ja que representaran l’aprenentatge que s’ha fet d’un determinat tipus d’herència i permetrà identificar errors en la comprensió. No obstant, també tindran un petit pes en l’avaluació sumativa. En aquesta tasca es demana, segons el tipus d’herència, les proporcions genotípiques i fenotípiques resultants de creuaments d’homozigots i heterozigots per aquell gen, així com contestar a preguntes breus de raonament. La tasca 6 també és avaluable. En aquesta es recull la posada en comú dels aprenentatges compartits entre alumnes del grup d’experts en una taula, i a més demana raonar sobre les diferències entre els diferents tipus d’herència. Document comú dels grups de treball de la UD: Tasca 4 . Com s’hereta la fenilcetonúria?

9



Documents per als grups de treball d’experts (tasca 5): 5.1 Herència intermèdia 5.2 Herència codominant 5.3 Herència dominant 5.4 Herència lligada al sexe Document: Tasca 6. Com podem organitzar la informació perquè sigui

més fàcil resoldre un problema de genètica? SESSIÓ 5 Com s’hereta la fenilcetonúria? – Som experts! Resolem problemes i el cas de la Cristina Fase del cicle Aplicació de coneixements Ús del context per motivar la resolució de problemes d’herència per familiaritzar-se amb els conceptes i procediments associats als patrons d’herència. Per resoldre els problemes, les professores motivaran els Descripció alumnes a usar la base d’orientació que hauran elaborat a l’anterior sessió. La resolució dels problemes és l’entrega de la tasca 7. Al final de la sessió, resolució del problema d’herència que suposa el cas de la Cristina (tasca 4). Els problemes d’herència es treballen individualment. Les individualment. Les professores vetllen perquè tots els alumnes progressin. Els alumnes poden ajudarGestió d’aula se entre ells sense donar-se respostes, sinó explicacions i pistes. Al final de la sessió, els alumnes resolen el cas de la Cristina en grups. Aquells alumnes que presentin dificultats rebran més atenció per part Atenció a la de les professores, que primerament s’asseguraran que s’entén la diversitat base d’orientació. Aquells problemes que presentin un obstacle a més de 3 alumnes es resoldran entre tots a la pissarra. La tasca 7 és avaluable. En ella s’han d’identificar els patrons d’herència de caràcters biològics comuns (com color de cabell, d’ulls, Avaluació-regulació grup sanguini...) i posteriorment resoldre problemes d’herència diversos on es demana raonar sobre possibilitats d’ascendència i descendència segons els tipus d’herència. Document: Tasca 7. Activitats de patrons d’herència. Materials i recursos Document comú dels grups de treball de la UD: Com s’hereta la fenilcetonúria.

Fase del cicle

Descripció

SESSIÓ 6 Recapitulem Reestructuració de coneixements Activitat per treballar metacognició amb els alumnes i fer-los reflexionar sobre el contingut i coneixement que haurà d’explicitar-se d’explicitar -se en el document final. Aquesta activitat de metacognició es farà demanant als alumnes que escriguin en una llibreta o paper una llista de continguts que s’han d’explicar per entendre l’herència de la fenilcetonúria. Apropiació de criteris d’avaluació amb els alumnes a partir de la lectura conjunta de les característiques que ha de tenir el document final per obtenir la màxima puntuació. Apropiació també de criteris de coavaluació entre membres dels grups de treball. Apropiació de la planificació per desenvolupar el material a partir de la lectura conjunta de les dates, posant-ho amb relació a altres esdeveniments escolars. En aquest punt caldrà conscienciar als alumnes que hi ha molta feina a fer per l’entrega i que necessitaran

10


Gestió d’aula




Fase del cicle

Descripció

Gestió d’aula



més temps que les dues hores de classe que s’invertiran en l’elaboració. Per això poden començar començar a fer-ne el guió trobant-se fora del centre. Tota aquesta informació es trobarà a una guia de l’entrega que es trobarà penjada al Moodle, que s’actualitzarà si s’escau incorporant les propostes negociades amb els alumnes. S’informa de la tutorització que que es farà dels grups de treball. Selecció per part dels grups de treball del format de l’entrega i inici del treball en grup. Els continguts que ha d’incloure del document final en primer lloc es formulen individualment omplint una fitxa de treball. A continuació es fa una posada en comú en els grups de treball i finalment, mitjançant la dinàmica d’escolta activa, es recolliran totes les idees a la pissarra. Els criteris d’avaluació de les entregues es llegeixen individualment i a continuació es comenten dubtes amb tota la classe i es recullen propostes de canvi si n’hi ha. Els criteris de coavaluació dels membres del grup i la planificació es treballen de la mateixa manera. Finalment els grups de treball es reuneixen per prendre les primeres decisions i començar el treball. Els grups de treball s’hauran dissenyat per les professores de forma heterogènia assegurant que aquests siguin equilibrats. La tutorització dels treballs permet una atenció més personalitzada a tots els alumnes i augmentar la capacitat de detecció de dificultats. Essent activitats de metacognició, essencialment serviran per fer una avaluació formadora i reguladora del punt de partida del treball en grup. Es focalitzarà l’atenció l’atenció en que tots els alumnes hagin entès en què consisteix l’entrega que es demana, com s’elaborarà i com s’avaluarà. Les tutores supervisaran que els grups prenguin les primeres decisions del treball (el format) essent capaços de justificar-les. Document: Guia d’ elaboració elaboració de l’ entrega entrega SESSIÓ 7 Redacció del treball Reestructuració i aplicació de coneixements Sessió destinada a organitzar i redactar els continguts escrits/orals/altres de l’entrega amb la finalitat que abans de la següent sessió les professores puguin fer un retorn als grups que tutoritzen. Segons el format que s’hagi triat, els grups planejaran l’organització de la informació, definint els apartats que tindrà la seva entrega, i organització espacial/temporal segons el format. A continuació redactaran el contingut de cada un d’aquests. Treball en grup durant tota la sessió. Les professores estaran especialment pendents dels grups de treball dels quals són tutores i guiaran la feina a fer. Els alumnes també tindran la Guia d’elaboració d’entrega per tenir en tot moment les pautes de treball. La feina que no quedi acabada s’haurà d’acabar a casa. Els grups de treball s’hauran dissenyat per les professores de forma heterogènia assegurant que aquests siguin equilibrats. La tutorització dels treballs permet una atenció més personalitzada a tots els alumnes i augmentar la capacitat de detecció de dificultats.

11


Avaluació-regulació Materials i recursos


El material redactat s’ha d’entregar a les respectives tutores per poder fer un retorn amb suggeriments i millores, permetent una avaluació formadora/reguladora. Document: Guia d’ elaboració elaboració de l’ entrega entrega SESSIÓ 8 Muntatge del contingut en el format d’entrega

Fase del cicle

Descripció

Gestió d’aula

Atenció a la diversitat Avaluació-regulació Materials i recursos


Gestió d’aula



Reestructuració i aplicació de coneixements Sessió destinada a introduir les millores mill ores corresponents als redactats, al muntatge del document final i a la planificació de l’exposició. Segons el format que s’hagi triat, elaboraran el tríptic, pòster o pàgina web o bé faran el rodatge del vídeo. Uns minuts de la sessió hauran d’estar d’estar destinats a decidir com es farà la presentació del material, ja que a la següent sessió disposaran de 5 minuts per defensar el seu treball. El document final s’ha d’entregar via correu electrònic (si té un format digital) aquell mateix dia a les 23.00h –els alumnes n’estan informats des del primer dia i se n’haurà fet especial èmfasièmfasi Treball en grup durant tota la sessió. Les professores estaran especialment pendents dels grups de treball dels quals són tutores i guiaran la feina a fer. Es farà èmfasi en que els alumnes es rellegeixin els criteris d’avaluació perquè s’assegurin que la seva entrega compleix bé les expectatives d’un bon treball. Els alumnes tindran la Guia d’elaboració d’entrega per tenir en tot moment les pautes de treball. La feina que no quedi acabada s’haurà d’acabar a casa. Els grups de treball s’hauran dissenyat per les professores de forma heterogènia assegurant que aquests siguin equilibrats. La tutorització dels treballs permet una atenció més personalitzada a tots els alumnes i augmentar la capacitat de detecció de dificultats. Supervisió per part de les tutores dels materials que s’elaboren per tal de fer una avaluació formativa i reguladora. Document: Guia d’ elaboració elaboració de l’ entrega entrega SESSIÓ 9 Exposició de materials elaborats Aplicació de coneixements Presentació del material elaborat pels diferents grups. Les professores hauran demanat que els alumnes entreguin el treball el dia anterior per poder tenir-los preparats abans de que comenci la sessió i no perdre temps en posar powerpoints, pdf, vídeos, etc. a l’ordinador del professor. L’ordre d’exposició dels dels treballs es farà a sorteig. Malgrat haver-hi haver-hi temps de marge, s’ha de procurar fer el canvi de grups que exposen ràpidament per assegurar que en una hora tothom pot exposar. Es deixa triar el format de l’exposició així com l’organització d’aquesta: pot exposar un únic alumne o tots els membres del grup. La finalitat de deixar triar als alumnes qui i com volen fer-ho fer- ho té l’objectiu de que dins un grup cada alumne es responsabilitzi responsabil itzi d’una tasca que li sigui més còmode. Els materials elaborats s’avaluen a partir de la graella Rúbrica de qualificació dels treballs disponible a Material pel professorat. , la qual

12



Fase del cicle

Descripció

Gestió d’aula Atenció a la diversitat Avaluació-regulació Materials i recursos


inclou tant l’avaluació del material en sí com de de la presentació que se’n faci. Document pel professorat : Rúbrica de qualificació dels treballs SESSIÓ 10 Repartim-nos la nota Aplicació de coneixements El principal objectiu d’aquesta sessió és treballar la metacognició dels alumnes. Repartiment d’una còpia de la Graella de comportament i repartiment dels punts obtinguts (disponible a Material pel professorat) a cada grup. Explicació del funcionament de la graella. En primer lloc, entre tot el grup s’ha d’anar d’anar valorant la cooperació, capacitat capacitat de comunicació, de resolució de problemes i la contribució en l’elaboració del material de cada un dels integrants del grup. A continuació, les professores han de dir a cada grup la nota de l’entrega i els punts que tenen que tenen a repartirse (la nota de l’entrega multiplicat pel nombre d’integrants del grup). Entre tot el grup s’hauran de posar d’acord per decidir quants punts s’endú cadascú i cadascú i justificar-ho. Finalment la graella s’entrega a les professores. Els alumnes hauran de seure’s per grups. El primer quadre per valorar els aspectes de cooperació, comunicació, resolució de problemes i contribució de cada un dels integrants persegueix l’objectiu de que entre tots prenguin consciència de la participació individual de cada un dels membres del grup. Els punts assignats a cada membre donaran lloc a les notes de les coavaluacions. Document pel professorat: Graella de comportament i repartiment dels punts obtinguts

SESSIÓ 11 Què m’aconselles m’aconselles? ?

Fase del cicle

Descripció

Introducció de nous conceptes, reestructuració del coneixement i aplicació de coneixements Presentació de la tasca a realitzar. La tasca consisteix en elaborar un petit text on s’informi sobre què consisteixen el diagnòstic prenatal, la fecundació in vitro i el diagnòstic preimplantacional, en diguin algun avantatge i inconvenient i donin la seva opinió al respecte. S’informarà als alumnes de la presència d’una graella a omplir voluntàriament durant la sessió per recollir idees sobre les tres tècniques, els seus avantatges i inconvenients. Breu explicació per part de les professores sobre aquestes tècniques recolzada per un powerpoint. Debat a l’aula per intercanviar idees i opinions. Es recordarà als alumnes que vagin omplint la taula amb el que vagi sortint. Les professores aniran donant informació addicional sobre aquestes tècniques per animar al debat. Aquesta informació pot ser:  Detectar una anomalia/alteració genètica en un fetus, fa que la parella hagi de prendre una decisió al respecte: tirar endavant l’embaràs o interrompre’l voluntàriament? voluntàriament?  Normalment en la fecundació in vitro s’obtenen més gàmetes o

13


Gestió d’aula




més embrions dels que calen. Els que sobren es: Guarden per una propera vegada o Es rebutgen o Es donen a pacients infèrtils o Es donen a la ciència o  Només es poden transferir un màxim de 3 embrions a una dona. Els que sobren tenen les mateixes opcions anteriors. “ no sans” sans” en el diagnòstic  Els embrions detectats com a “no preimplantacional es rebutgen. Si hi ha temps després del debat, s’iniciarà la tasca tasca a casa, si no, es deixarà de deures. S’informarà als alumnes de la presència d’un d’u n document que recull la principal informació sobre aquestes tècniques. Durant l’explicació de les professores es deixarà que els alumnes usin el portàtil per si volen prendre notes sobre les diferents tècniques. Durant el debat les professores guiaran la participació dels estudiants. L’explicació de les tres tècniques es transmet per diferents canals. Durant l’explicació de les professores també hi ha un suport visual amb imatges. A més, els alumnes tenen un document al campus virtual que recull informació sobre aquestes tres tècniques (tant pels que no hagin pogut assistir a aquella sessió, com per aquells que vulguin consultar-lo). Durant el debat, les professores animaran a tothom a participar, posaran especial atenció en els alumnes al umnes que els costa parlar davant els altres. Aquesta tasca és avaluable; s’avalua tant la participació al debat (rúbrica present a material pel professorat) com l’elaboració del text demanat a la tasca (rúbrica present al material pel professorat). Documents pels alumnes: - Reproducció assistida i diagnòstic genètic - Tasca 8. Què m’aconselles?


Document pel professorat: - Presentació: Avenços en el diagnòstic genètic i la reproducció assistida - Rúbrica de participació al debat - Rúbrica de correcció de la tasca 8

Criteris generals d’atenció a la diversitat

De manera general la diversitat s’atén de la següent manera:     

Ús d’un cas possible per contextualitzar el temari i acostar-los acostar -los a la realitat. Elaborant material que utilitzi diferents tipus de recursos: textos, imatges, vídeos, etc. Treballar algun material en veu alta per facilitar la seva comprensió als alumnes més auditius, tot mantenint el suport visual pels alumnes més visuals. Durant les estones de treball individual proporcionar ajuda i guiatge als alumnes amb ritmes d’aprenentatge lent o amb presència de dificultats en l’aprenentatge. Els grups de treball per elaborar el material els dissenyen les professores perquè siguin heterogenis.

14


 


La continuïtat dels grups de treball afavoreix la maduració del treball cooperatiu. Realitzant una atenció personalitzada als grups de treball i en concret als alumnes amb més dificultats gràcies a tutoritzacions específiques dels grups.

Criteris generals d’avaluació d’avaluació

Es valorarà que l’alumne:               

Prengui consciència de quin és el seu punt de partida respecte el que sap i no sap sobre la genètica. Diferenciï allò que és heretable del que no ho és. Sigui capaç d’identificar les diferents manifestacions per a cada caràcter. Entengui què és el genotip, què és el fenotip i quina relació tenen. Realitzi una primera hipòtesi sobre com té a lloc l’herència de malalties genètiques. Comprengui com i a on s’organitza el material genètic i sàpiga l’estructura que té, tant en un nucli interfàsic com en un nucli en divisió. Usi correctament els termes: cromosomes homòlegs, autosomes, cromosomes sexuals, gens i al·lels. Reflexioni sobre com té a lloc l’herència del sexe en l’espècie humana. Conegui els tipus de relacions que es poden establir entre al·lels en individus i ndividus heterozigots per a un gen concret. Conegui els tipus d’herències de malalties monogèniques i pugui resoldre’n problemes. Creï un material que resumeixi el temari i que estigui contextualitzat en el cas d’una família que pateix fenilcetonúria. Treballi en grup de manera cooperativa, comunicativa i participativa. Planifiqui l’elaboració del material esmentat. Descrigui en què consisteixen les tècniques de diagnòstic prenatal, fecundació in vitro i diagnòstic genètic preimplantacional i en doni la seva opinió. Mostri una actitud adequada durant una sessió de debat.

Tots aquests aspectes es valoraran a través de les entregues comentades a la taula següent, així com també la participació al debat: Aspecte avaluat

Ponderació a la nota final final

Tasca 1

2%

Tasca 2

10%

Tasca 3

10%

Per què Puntua poc perquè és una tasca de metacognició. No obstant, volem que sigui avaluable perquè se la prenguin en serio. Malgrat tenir uns primers exercicis senzills, els dos últims són més complexes. És una tasca rellevant per comprovar que el model del material genètic s’ha entès.

15



Tasca 4

5%

Tasca 5

2%

Tasca 6

5%

Tasca 7

10%

Material elaborat en grup

40%

Tasca 8 (s’avalua segons la rúbrica de tasca 5 adjuntada al material pel professorat) Participació al debat (s’avalua segons la rúbrica de tasca 5 adjuntada al material pel professorat)

És una tasca senzilla, amb un únic problema a resoldre. Té certa importància perquè és la tasca que segueix el context i és força completa. Puntua poc perquè el que es valora és que a partir d’aquesta tasca intercanviïn la informació i puguin realitzar les tasques 4, 6 i 7 correctament. És una tasca senzilla, amb poca cosa a completar. Aquesta entrega permet avaluar de manera individual si han comprès els diferents tipus d’herència. Aquest document resumeix bé l’aprenentatge construït.

10%

Elaborar un text a partir de la informació extreta d’un text, debatuda conjuntament i donar-ne donar-ne l’opinió no és una tasca senzilla.

6%

Mostrar una actitud adequada davant d’un debat és una competència que han d’adquirir els alumnes i que és prou rellevant.

Connexió amb altres matèries   

Matemàtiques: l’estudi de les proporcions genotípiques i fenotípiques inclou el càlcul de fraccions i percentatges. Llengua: especialment en el material final elaborat en grup, es demanarà un ús correcte de la llengua. Educació visual i plàstica: depenent del format que triïn per l’entrega del material final, el disseny i creativitat pot relacionar-se amb la matèria de visual i plàstica.

16



Guia del material del Campus Virtual Tema 2. Genètica 1. Correu electrònic Cristina

Llegiu el text i responeu a les següents preguntes (s’han d’entregar a la Tasca 1): 1. Quines paraules del text no entens? 2. Segur que alguna vegada has sentit a parlar dels gens. Explica amb les teves paraules el que creus que són i el que sàpigues d’ells.

3. Coneixes altres paraules que creus que estan relacionades amb les exposades per la Cristina (gen, herència autosòmica recessiva, heterozigòtic, mutació, cromosoma, malaltia genètica, malaltia hereditària)? D’aquelles que sàpigues el seu significat, escriu -lo, de les que no, només enumera-les. 2. Més correus... (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Més correus...)

3. Caràcters, gens, al·lels al·lels i malalties genètiques (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques).

17



4. S’assembla al pare o a la mare? (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Tasca 2. S’assembla al pare o a la mare?).

5. Cromosomes: autosomes i cromosomes sexuals (En prémer el títol es descarrega el document Cromosomes: autosomes i cromosomes sexuals)

Vols saber-ne més? La formació de gàmetes té lloc amb el procés anomenat meiosi. Si vols seguir aprofundint en això, o fer un repàs del que has vist fins ara, pots visualitzar els següents vídeos: l’espermatog ènesi es formen 4 espermatozoides i en l’oogènesi l’oog ènesi només un  Per què en l’espermatogènesi oòcit? https://www.youtube.com/watch?v=AgEqWPyO8z0  Explicació completa de la meiosi: https://www.youtube.com/watch?v=rqPMp0U0HOA  La cançó de la meiosi: https://www.youtube.com/watch?v=hOuzYLNEuA4 6. Endinsem-nos al nucli cel·lular (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Tasca 3: Endinsem-nos al nucli cel·lular) 7. Com s’hereta la fenilcetonúria? (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Tasca 4. Com s’hereta la fenilcetonúria?) 8. Grup d’experts (En prémer el títol s’obre una pàgina que permet descarregar -te -te un dels 4 documents següents: Herència intermèdia, herència codominant, herència autosòmica dominant/recessiva i herència lligada al sexe domi nant/recessiva. Aquests documents es corresponen a la tasca 5).

9. Organitzem la informació (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Tasca 6. Com podem organitzar la informació perquè sigui més fàcil resoldre un problema de genètica?)

10. Resolem problemes (En prémer el títol es descarrega el document Tasca 7. Activitats de patrons d’herència) 11. Guia d’elaboració de l’entrega (En prémer el títol es descarrega el document Guia d’elaboració de l’entrega).

12. I si la Cristina vol tenir més fills? (En prémer el títol es descarrega el document Reproducció assistida i diagnòstic genètic) . 13. Què m’aconselles? (En prémer el títol es descarrega el document Tasca 8. Què m’aconselles?).

18



Documents disponibles al Campus Virtual Més correus...

19



Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques

Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques Tu, jo, tots nosaltres, tenim una colla de trets comuns que ens identifiquen com a humans i que ens diferencien de tots els altres éssers vius: el nostre aspecte, el funcionament del nostre cos, la manera com c om ens comportem, etc. Els caràcters biològics són les qualitats comunes a tots els individus de la mateixa espècie. En cada individu, un mateix caràcter pot tenir manifestacions diferents. Així, per exemple, tots els humans tenim el caràcter color dels ulls, però hi ha qui té els ulls de color marró, d’altres els tenen blaus, etc. Doncs bé, cada una de les manifestacions concretes d’un caràcter s’anomena fenotip. Cada caràcter es manifesta gràcies a una informació específica continguda al (àcid DNA, desoxiribonucleic) una molècula molt gran en forma de doble hèlix que es localitza en el nucli. La informació continguda al material genètic

o

DNA

s’estructura

en

forma de gens. Un gen és un fragment d’ADN que du informació per a un caràcter concret . Per a cada gen, hi pot al·lels. A tall d’exemple, el gen que haver diferents varietats que reben el nom d’ al·lels determina el caràcter color dels ulls pot tenir els al·lels fosc, clar, etc.

Podríem fer un símil entre el material genètic i un llibre de receptes. Cada una de les receptes serien els gens i cada una de les petites variacions d’una mateixa recepta serien els al·lels. Per últim, el conjunt d’al·lels d’un individu per a un o més caràcters s’anomena genotip. Per tant, el genotip fa referència al material genètic mentre que el fenotip fa referència a la manifestació d’aquesta informació. Ara bé, el fenotip depèn tan del genotip com de l’ambient (lloc on vius, alimentació, esport que fas...). En un exemple: l’altura d’una persona, depèn dels gens heretats dels pares (genotip), però també de la correcta alimentació d’aquesta persona (ambient).

20



Com es passa de la informació codificada (genotip) a les manifestacions manifestacions d’un caràcter (fenotip)? Tal com s’ha dit, els gens són fragments d’ADN que duen informació per a un producte concret els quals, sovint, són proteïnes. Seguint l’exemple anterior, el producte podria ser un pastís. Per aconseguir un pastís no n’hi

ha prou amb tenir la recepta, cal elaborar-la. Amb els gens passa el mateix, per a obtenir el producte final, la proteïna, cal que tingui a lloc un procés complex que rep el nom d’ d’ expressió expressió gènica. (Si vols saber-ne més sobre l’expressió gènica, clica-hi sobre).

Material genètic (llibre de receptes)

Expressió del gen (lectura de la recepta)

El gen (la gen (la recepta)

Proteïna (el plat)

Atenció! La ensalada César de César de la imatge no és la única recepta d’aquest tipus d’amanida que existeix! Cada una de les variants de receptes seria un al·lel. d’ ensaladas ensaladas César seria

Per exemple, el gen encarregat de la pigmentació de la pell codifica per proteïnes que mitjançant reaccions químiques produeixen melanina, el pigment que dóna coloració a la pell. En l’albinisme, aquestes proteïnes es

troben alterades, deixant de fer aquesta funció. Per tant, no es produeix melanina, observant-se pell no pigmentada (albina).

21



Malalties genètiques Una malaltia genètica és deguda a un canvi (mutació) en la cadena d’ADN o en el nombre de cromosomes de l’individu. En el nostre estudi prescindirem de la segona possibilitat, que provoca malalties com la síndrome de Down (tres cromosomes 21 en lloc de dos) i ens centrarem en la primera.

Seguint l’exemple anterior, on una recepta podria ser un gen, una

mutació vindria a ser un error en una recepta. Un error en una recepta podria voler dir que el pastís no sortís o sortís malament. En el cas de les mutacions en els gens passa el mateix, no es produeix la proteïna final, i si es produeix, aquesta no funciona correctament. Si la mutació afecta les cèl·lules sexuals (òvuls o espermatozoides), la poden patir tant els pares com els fills. En aquest cas , és una

malaltia genètica hereditària. La fenilcetonúria és una malaltia genètica hereditària causada per una mutació en el gen fenilalanina hidroxilasa (PAH), un gen que codifica per un enzim* necessari per al metabolisme humà. Diccionari científic * Els enzims són unes biomolècules que duen a terme reaccions químiques. La majoria d’enzims, com el PAH, són proteïnes i per tant provenen de l’expressió d’un gen.

22



Tasca 2. S’assembla al pare o a la mare?

S’assembla al pare o a

la mare?

1. Digues quina manifestació té cada membre de la família pels trets hereditaris següents: color de cabell, forma del cabell, forma del nas, pigmentació cutània, clotets en somriure. s omriure.

Manifestació Caràcter hereditaris Color de cabell

Cristina

Guillem

Pol

Forma del cabell Forma del nas Pigmentació cutània Clotets en somriure 2. Observeu els conills de les il·lustracions següents. Quins caràcters biològics observeu? Quina manifestació fenotípica presenta cada conill per a aquests caràcters?

Caràcter

Fenotip Conill 1

Fenotip Conill 2

23



3. Relacioneu amb fletxes les dues columnes de d e la taula següent

Gen

Trets distintius d’una espècie

Caràcters

Fragment d’ADN

Fenotip

Cada una de les variants d’un mateix

Genotip

Manifestació concreta d’un caràcter

Al·lel

Conjunt d’al·lels per a un o més

gen

caràcters

4. Possiblement hauràs notat que la coloració de la teva pell és diferent a l’hivern que a l’estiu. Sabent que la coloració de la pell depèn, en part, d’un gen anomenat SLC24A5, redacta un petit text sobre la variació de coloració de la pell d’una persona. En el text han d’aparèixer les paraules: genotip, fenotip i ambient .

5. La Berta pateix fenilcetonúria. Sabent que la fenilcetonúria és una malaltia genètica i hereditària, elabora una hipòtesi de perquè creus que ella és la única de la seva família que la pateix. Potser la Berta és la única de la seva família que pateix fenilcetonúria perquè….

24



Cromosomes: Cromosome s: autosomes i cromosomes sexuals

Cromosomes: autosomes i cromosomes sexuals En el nucli de les nostres cèl·lules s’hi troba emmagatzemat el material

genètic. El material genètic conté tota la informació necessària perquè es desenvolupi un organisme. Això vol dir que totes les cèl·lules del cos, excepte els gàmetes, tenen la mateixa informació. Aquest material genètic s’organitza en forma de cromosomes. Podríem definir els cromosomes com una llarga cadena d’ADN portadora d’un conjunt de gens. Quan la cèl·lula no s’està dividint (està en interfase), el material genètic es troba

desempaquetat formant llargs filaments, en aquest moment rep el nom de divisió, el material genètic cromatina. Per contra, quan la cèl·lula està en divisió, s’empaqueta i donen lloc a l’estructura més coneguda d’aquest material genètic,

els cromosomes en forma de lletra ics com la que es veu en la imatge.

Els cromosomes s’organitzen en parelles, en el cas de l’espècie humana en tenim autosomes, per diferenciar-se 23. D’aquestes 23 parelles, 22 reben el nom d’ autosomes

dels anomenats cromosomes sexuals. Les noies tenen dos cromosomes sexuals iguals, els cromosomes X. Els nois, en canvi, tenen els cromosomes sexuals diferents: tenen un cromosoma X (igual que el de les noies) i un cromosoma Y. En cada parella de cromosomes, un cromosoma prové del pare i l’altre de la mare, els dos porten informació per als mateixos caràcters (per tant, contenen els mateixos gens) i són iguals en la seva forma i dimensions. Aquests cromosomes reben el nom de cromosomes homòlegs. Tan sols hi ha una excepció: els cromosomes sexuals masculins (X i Y) no porten la mateixa informació i no tenen les mateixes dimensions, per això en aquest cas no es pot parlar de cromosomes homòlegs. 25


Cariotip humà femení


Cariotip humà masculí

Existeixen tècniques relativament senzilles que permeten extreure els cromosomes de les cèl·lules, ordenar-los per parelles i fotografiar-los al microscopi. L’esquema dels cromosomes agrupats per parelles i ordenats segons la seva morfologia i mida rep el nom de cariotip. cariotip. En les persones adultes, les cèl·lules utilitzades per obtenir els cariotips són els leucòcits, unes cèl·lules extretes de la sang.

26



Tasca 3. Endinsem-nos al nucli cel·lular

Endinsem-nos al nucli cel·lular! 1. Dibuixa el model utilitzat al llarg de la sessió, indica què representa tot el conjunt i senyala-hi les parts següents: citoplasma, nucli i material genètic.

2. Omple la taula següent tenint en compte que estem parlant de cèl·lules humanes.

Localització del material genètic

Cèl·lula en divisió:

Com s’organitza?

Cèl·lula en interfase (no en divisió):

Tenen color els cromosomes? Per què en moltes imatges es veuen en color o amb ratlles?

Dibuixa un cromosoma empaquetat i representa-hi un gen.

Número de cromosomes en una cèl·lula somàtica (que no és un gàmeta)

27



Nom dels cromosomes aparellats

Com s’anomenen els cromosomes

que determinen el sexe de l’individu? Quins tenen les noies i

quins els nois? Com s’anomenen la resta de

cromosomes?

Nom del gàmeta masculí i número de cromosomes en un sol gàmeta.

Nom del gàmeta femení i número de cromosomes en un sol gàmeta.

De quin gàmeta depèn el sexe de l’individu que es forma? Per què?

Què vol dir que una cèl·lula és haploide? Quants cromosomes té?

Què vol dir que una cèl·lula és diploide? Quants cromosomes té? Els cromosomes homòlegs tenen els mateixos gens? Estan disposats en el mateix ordre en cada cromosoma? Quin nom rep cada una de les variants d’un gen?

28



Tasca 4. Com s’hereta la fenilcetonúria?

Com s’hereta la fenilcetonúria?

Per entendre per què la Berta presenta una malaltia genètica malgrat que cap altre familiar la pateixi, cal conèixer els patrons d’herència monogènica, és a dir la forma en què els caràcters que depenen d’un sol gen s’hereten de pares a fills. Comencem recapitulant amb la sessió anterior... L’últim dia vam parlar de l’organització del DNA. En la divisió de les cèl·lules germinals per formar gàmetes es passa de diploïdia (dos jocs de cromosomes) a haploïdia (un joc de cromosomes). Els gàmetes haploides seran espermatozoides en els nois i òvuls en les noies. El zigot resultant de la fecundació recupera la diploïdia (2n) pròpia de l’espècie. Això implica que rebem un cromosoma de cada tipus del pare i de la mare. Com que els al·lels es troben en locus dels cromosomes, alhora implica que per cada gen rebem un al·lel del pare i de la mare. Aleshores es poden donar dues situacions: homozigosi i heterozigosi. 

Homozigosi: Homozigosi: es dóna quan l’individu diploide té els dos al·lels d’un gen iguals (cada al·lel es representa com una lletra, en aquest cas podem dir AA). Aleshores diem que és homozigot per aquest gen.



Heterozigosi: Heterozigosi: es dóna quan l’individu diploide té els dos al·lels diferents (Aa). Aleshores diem que l’individu és heterozigot o híbrid.

En els individus homozigots, el fenotip per aquell caràcter correspon a la manifestació de l’al·lel que tenen repetit. És a dir, l’individu que té AA, manifesta A; l’individu que té aa, manifesta a.

29



Què passa en l’heterozigosi (Aa)? Com es manifesten els diferents al·lels per a un mateix gen quan coincideixen a l’individu diploide? Depenent de la relació que s’estableix entre els al·lels que s’expressen, parlem de: -

Herència autosòmica dominant/recessiva

-

Herència autosòmica codominant

-

Herència autosòmica intermèdia

-

Herència lligada al sexe dominant/recessiva

Quin tipus d’herència segueix la fenilcetonúria?

Per estudiar aquests tipus d’herència, i poder respondre a aquesta aque sta pregunta, cada membre del vostre grup de 4 s’haurà d’especialitzar en un tipus d’herència. Estudiareu individualment i amb el vostre grup d’experts (persones d’altres grups que treballin en el mateix) les característiques d’aquest tipus d’herència. Després Des prés tornareu al vostre grup de treball de 4 i ho explicareu als companys. Responeu la pregunta amb el vostre grup de treball: Anem a analitzar l’herència de la malaltia fenilcetonúria. Per fer una anàlisi d’herència s’utilitza el que anomenem pedigrí. Un pedigrí és un esquema que ens permet indicar com es relacionen els membres de la família i si expressen un determinat fenotip o no. A continuació teniu el pedigrí de la família de la Cristina: les rodones indiquen dones i els quadrats, homes. Identifiqueu amb el seu nom cada membre de la família (Cristina, Guillem, Pol i Berta).

Ara, ombregeu les figures que corresponguin cor responguin als membres malalts de la família. A continuació, responeu a les següents preguntes. Per fer-ho heu de pensar en els fenotips que s’observen i anotar els possibles al·lels dels membres. -

Podria tractar-se tractar-se d’herència dominant/recessiva? Per què?

-

Podria tractar-se tractar-se d’herència codominant? Per què?

-

Podria tractar-se tractar-se d’herència intermèdia? Per què?

-

Podria tractar-se tractar-se d’herència lligada al sexe? Per què?

30


-


Quin és l’únic patró d’herència compatible amb els fenotips observats a la família?

D’acord amb això, si la Cristina i en Guillem tinguessin un tercer fill, quina seria la probabilitat que aquest tingués fenilcetonúria? Seria la mateixa m ateixa probabilitat si fos nen que si fos nena?

31



Tasca 5.1 Herència intermèdia Has vist mai la planta anomenada “flor de nit”, en castellà “dondiego de noche” ( Mirabilis jalapa)? En aquesta planta, el color de la flor pot ser vermell, blanc o rosa. El ti pus d’herència per a aquest caràcter és herència intermèdia. Aquesta planta, com nosaltres, és diploide. La coloració de la flor depèn d’un gen que té dos al·lels diferents: B i b. Observa les següents imatges:

Fenotip

Genotip

Flor rosa intens BB

Flor rosa pàl·lid Bb

Flor blanca bb

Quants fenotips s’observen?

En l’heterozigot, hi ha algun al·lel que domini sobre l’altre? S’observa un fenotip intermig? S’observen els dos fenotips?

Exercici 1: 1.1. Anem a veure què passaria si els òvuls d’una flor BB fossin fecundats pel pol·len d’una flor bb. Quines serien les combinacions possibles en el zigot? Per saber-ho, heu de pensar primer en la segregació de cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes. Planta part femenina BB Òvuls Pol·len Planta part masculina bb

1. Bb

2

3

4

Possible descendència

1.2.Consulteu 1.2. Consulteu la primera taula. Quin fenotip tindrien segons combinacions genotípiques? 1- Flor rosa pàl·lid 2-

32



341.3.En 1.3. En quina freqüència s’observarien s’observarien els genotips? I els fenotips? Calculeu-les com una fracció o en tant per cent. Genotip Freqüència Fenotip genotípica

Freqüència fenotípica

Com es calcula? (respon tenint en compte les freqüències genotípiques)

Flor rosa intens Flor rosa pàl·lid Flor blanca

Exercici 2: 2.1. Anem a veure què passaria si s’aparellessin dos heterozigots. Quines serien les combinacions possibles? Planta, part femenina Bb Òvuls Pol·len Planta, part masculina Bb

1

2

3

4


2.2. Consulteu la primera taula. Quin fenotip tindrien segons combinacions genotípiques? 1234-

33



2.3 En quina freqüència s’observarien s’observarien els genotips? I els fenotips? Calculeu-les com una fracció o en tant per cent. Freqüència Com es calcula? (respon tenint en Genotip Freqüència Fenotip compte les freqüències genotípica fenotípica genotípiques) Flor rosa intens Flor rosa pàl·lid Flor blanca

34



Tasca 5.2 Herència codominant El plomatge del gall andalús és un exemple d’herència d’herència codominant. El fenotip del plomatge depèn d’un gen que té dos al·lels, que anomenarem A i a. Observa les següents imatges: Genotip

AA

aa

Plomatge negre

Plomatge blanc

Aa

Fenotip

Plomatge blanc i negre



Exercici 1: 1.1. Anem a veure què passaria si una gallina AA s’aparellés amb un gall aa. Quines serien les combinacions possibles en el zigot? Per saber-ho, heu de pensar primer en la segregació de cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes. Gallina AA Òvuls Espermatozoides

a a l l a G

1. Aa

2

3

4


35



1.2.Consulteu 1.2. Consulteu la primera taula. Quin fenotip tindrien segons combinacions genotípiques? 1- Plomatge blanc i negre 2341.3. En quina freqüència s’observarien els genotips? I els fenotips? Calculeu-les com una fracció o en tant per cent. Freqüència Genotip genotípica



Fenotip

Plomatge negre Plomatge blanc Plomatge blanc i negre

Exercici 2: 2.1. Anem a veure què passaria si s’aparellessin dos heterozigots. Quines serien les combinacions possibles? Per saber-ho, heu de pensar primer en la segregació de cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes. Gallina Aa Òvuls Espermatozoides Gall Aa

1

2

3

4


36




2.3. En quina freqüència s’observarien els genotips? I els fenotips? Calculeu-les com una

fracció o en tant per cent. Freqüència Genotip genotípica

Fenotip



Plomatge negre Plomatge blanc Plomatge blanc i negre

37



Tasca 5.3 Herència autosòmica dominant-recessiva dominant-recessiva El gen que defineix el caràcter color clar/fosc dels ulls es troba en el cromosoma 15 (autosòmic). En concret, el gen EYCL1 és responsable de la coloració marró dels ulls i és un exemple d’herència dominant-recessiva. dominant -recessiva. Observa les següents imatges: Genotip AA

aa

Aa

Ulls clars

Ulls foscos

Fenotip

Ulls foscos



Exercici 1: 1.4. Anem a veure què passaria si una persona AA s’aparellés amb una persona aa. Quines serien les combinacions possibles en el zigot? Per saber-ho, heu de pensar primer en la segregació de cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes. Mare AA Òvuls Espermatozoides

a a e r a P

1. Aa

2

3

4


38



1.5.Consulteu 1.5. Consulteu la primera taula. Quin fenotip tindrien segons combinacions genotípiques? 1- Ulls foscos 2341.6. En quina freqüència s’observarien els genotips? I els fenotips? Calculeu-les com una fracció o en tant per cent. Freqüència Genotip genotípica



Fenotip

Ulls clars Ulls foscos

Exercici 2: 2.1. Anem a veure què passaria si s’aparellessin dos heterozigots. Quines serien les combinacions possibles? Per saber-ho, heu de pensar primer en la segregació de cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes. Mare Aa Òvuls Espermatozoides Pare Aa

1

2

3

4



39



2.3. En quina freqüència s’observarien els genotips? I els fenotips? Calculeu-les com una

fracció o en tant per cent.

Freqüència Genotip genotípica

Fenotip



Ulls clars Ulls foscos

3. Quan una persona amb els ulls foscos és heterozigot, l’al·lel A domina sobre a. En aquest cas diem que la persona és portadora de l’al·lel a que no s’expressa. Raona per què una

persona portadora de a quan es creui amb algú AA és impossible que presenti el fenotip recessiu.

40



Tasca 5.4 Herència lligada al sexe El daltonisme és una anomalia hereditària consistent en la incapacitat per diferenciar alguns colors. Els colors més afectats acostumen a ser el verd i el vermell. Per detectar aquesta malaltia s’acostuma s’acostuma a emprar imatges com la que hi ha a continuació: Així, una persona amb visió normal pot diferenciar un “8” dibuixat, mentre que una persona amb daltonisme no és capaç de reconèixer-ho. El gen del corresponent al·lel associat al daltonisme es troba al cromosoma X. En concret, es troba a la regió del cromosoma X no homòloga al cromosoma Y. Y . És per això que parlem d’herència lligada al sexe. Com vam veure a l’última sessió, les dones són don es perquè han heretat dos cromosomes X (XX), mentre que els homes hereten un cromosoma X i un Y (XY). Per tant, les dones tenen dos al·lels per aquest gen (un a cada cromosoma X), mentre que els homes només en tenen un (només tenen un cromosoma X). Genotip Fenotip

XDXD Visió normal

Genotip Fenotip

XDXd Visió normal (Dona portadora)

XDY Visió normal

XdXd Daltònica

XdY Daltònic

Quants fenotips existeixen?

En la dona heterozigot, hi ha algun al·lel que domini sobre l’altre?

41



Exercici 1: 1.7. Anem a veure què passaria si una dona X dXd s’aparellés amb un home X DY. Quines serien les combinacions possibles? Mare XdXd Xd

Òvuls

Xd

Espermatozoides Y

XD

1. XDXd

2

Y

3

4

D

X e r a P


1.8.Consulteu 1.8. Consulteu la primera taula. Quin fenotip tindrien segons combinacions c ombinacions genotípiques? 1- Dona visió normal (portadora) 2341.3 En quina freqüència s’observarien s’observarien els genotips? genotips? I els fenotips? Calculeu Calculeu-les com una fracció o en tant per cent. Freqüència Com es calcula? (respon tenint en Genotip Freqüència Fenotip genotípica fenotípica compte les freqüències (calculeu-la com genotípiques) una fracció o en %) Dona visió normal Dona daltònica Home visió normal Home daltònic

42



Exercici 2: 2.1. Anem a veure què passaria si s’aparellés un home daltònic amb una dona X DXD. Quines serien les combinacions possibles? Mare XDXD Òvuls Espermatozoides Pare XdY

1

2

3

4


2.2. Consulteu la primera taula. Quin fenotip tindrien segons combinacions genotípiques? 12342.4 En quina freqüència s’observarien els genotips? I els fenotips? Calculeu-les com una fracció o en tant per cent. Freqüència Com es calcula? (respon tenint en Genotip Freqüència Fenotip genotípica fenotípica compte les freqüències genotípiques) Dona visió normal Dona daltònica Home visió normal Home daltònic

43



3. Si una noia és daltònica, el seu pare també ho ha de ser. Per què?

4. Quan una dona té l’al·lel de visió normal i l’al·lel de daltonisme, el primer domina sobre el segon. En aquest cas, diem que la dona és portadora, ja que no presenta l’anomalia però la

pot transmetre a la descendència. Raona la resposta: poden existir homes portadors?

44



Tasca 6. Com podem organitzar la informació perquè sigui més fàcil resoldre un problema de genètica?

Com podem organitzar la informació perquè sigui més fàcil resoldre un problema de genètica? Quan intentem resoldre un problema de genètica, g enètica, és molt útil començar amb un esquema que reculli la informació coneguda. Això vol dir: -

-

Explicitar el caràcter en què ens estem fixant i els possibles al·lels del gen. Per exemple: Caràcter: color dels pèsols Al·lels: A (color verd), a (color groc) Si estem parlant d’al·lels lligats al cromosoma X, cromosoma X, farem servir superíndexs de X (és a dir, per herència lligada al sexe emprarem X A, Xa, Y ) Representar els individus amb quadrats o rodones (homes o dones, respectivament) Indicar la relació que s’estableix entre ells (aparellament o descendència) Progenitors i creuament Descendència

- Omplir la informació coneguda (els fenotips i els genotips coneguts) Un cop recollida aquesta informació a l’esquema, aquest és una eina molt útil per raonar. Per exemple, els al·lels que es trobin a la descendència sempre hauran de poder trobar-se almenys en algun dels progenitors. En canvi, coneixent possibles genotips dels progenitors podem traçar taules de combinacions d’al·lels que ens permetin observar els possibles genotips de la descendència. Per què fem servir les taules? Les taules ens serveixen per observar les combinacions de la descendència coneixent el genotip (i en conseqüència els possibles gàmetes) dels progenitors. Com sabeu els gàmetes són haploides. Per tant, els cromosomes dels al·lels que estem analitzant, queden segregats (separats) a les gàmetes. gàmetes . Les gàmetes només portaran un joc de cromosomes, i per tant, un al·lel per aquell gen.

45



Mare AA Òvuls

A

A

Segregació de cromosomes

Espermatozoides Pare aa

a a

Aa Aa

Aa


Aa

A més, una taula ens serà molt útil per calcular la freqüència del genotip. Coneixent el fenotip que dóna cada genotip, es sumen la freqüències dels genotips que donen un mateix fenotip i obtenim la freqüència dels fenotips.

Tipus d’herència monogènica

Quan l’herència d’un caràcter depèn d’un únic gen, parlem d’herència monogènica. En grups, completeu la següent taula d’acord amb el que heu estudiat.

Tipus d’herència

Locus del gen en cromosomes autosòmics o sexuals?

Número de fenotips possibles

Interacció en l’heterozigot

Poden existir persones portadores d’un

al·lel que no s’expressa?

Poden existir mascles heterozigots per aquell gen?

Manifestació dels dos al·lels sense generar un fenotip intermig Fenotip intermig entre els dos possibles en homozigosi

Dominància d’un al·lel sobre l’altre

Dominància d’un al·lel sobre l’altre

46



Tasca 7. Activitats de patrons d’herència 1. Hem triat cinc caràcters hereditaris humans. Simplificant una mica les coses, en la següent taula hem omplert els fenotips possibles per a cada caràcter: CARÀCTER

AL·LELS

Color cabells

FENOTIP

N, n

GENOTIP

Negre

NN

Castany

Nn

Ros

nn

HERÈNCIA Intermèdia

Normal Visió

Miopia lleugera Miopia elevada Fosc

Color ulls

Clar A B

Grup sanguini

AB 0 (Zero) Pigmentada

Pigmentació pell

Albina

Les fitxes següents volen representar els al·lels dels 5 gens que regulen aquests caràcters:

N

n

Color cabells pell

M

Visió

m

F

f

Color ulls

IA

IB

Grup sanguini

i

P

p

Pigmentació

Quin patró d’herència segueixen aquests gens? A veure si sou capaços de

deduir-ho per vosaltres mateixos observant la relació que hi ha entre el genotip i el fenotip per cada un d’ells. Per fer-ho, observeu els fenotips resultant dels dos genotips que es donen a continuació i completeu la taula anterior:

47



Persona 1

Persona 2

N

n

M

M

F

F

IA

i

P

p

Cabell castany

n

n

M

m

F

f

Grup A

IB

i

Pell pigmentada

p

p

Visió Normal

Ulls foscos

Cabell ros

Miopia lleugera

Ulls foscos

Grup B

Pell albina

2. En Tomàs té tres germans. Ell és el germà gran, i ja saps de quin color té els ulls (si encara no ho saps t’hi hauràs de fixar!). El germà que li va al darrera es diu Ramon i té els ulls clars. L’altre germà, l’Oriol, té els

ulls foscos i finalment, la seva germana Teresa, la més petita, també té els ulls foscos. El seu pare té els ulls clars. a) Amb tota aquesta informació, completa aquest arbre genealògic de la seva família (Utilitzeu les lletres F, f per per representar els al·lels) Fenotip: Ulls clars

Tomàs Fenotip:

Fenotip:

Pare

Mare

Ramon

Oriol

Fenotip:

Fenotip:

Teresa Fenotip:

La mare d’en Tomàs, és homozigòtica o heterozigòtica per al caràcter

color dels ulls? Raona la resposta. b) Si el pare d’en Tomàs hagués tingut els ulls foscos, podrien ell i el seu germà Ramón tenir els ulls clars? c lars? Raona la resposta.

48



3. L’Andrés Mariscal i la seva dona Soledad Puertas són els pares de l’Andrés, el nen d’Algeciras (Cádiz) que va néixer amb Beta-Talassèmia. L’esquema següent representa l’herència possible entre aquesta parella. L’al·lel responsable de la malaltia ( 0) és recessiu respecte de l’al·lel sa ( +).

Cèl·lules somàtiques del pare

Cèl·lules somàtiques de la

mare 

Gàmetes

+







Espermatozoides



+



+





Òvuls +



+



+

a) Representa amb fletxes o amb una taula, les possibles combinacions genotípiques a la descendència.

b) Ara, completa la taula següent: Proporcions genotípiques +

+

 

+

 



Proporcions fenotípiques 0



 

Sa

Malalt

c) Quina proporció de la descendència per al fenotip sa correspon a portadors/es de la malaltia?

49



4. Observa aquest arbre de família. Els quadrats representen homes i les rodones, dones. Si un quadrat o una rodona està enfosquit, vol dir que la persona és albina. Recorda que la pigmentació normal és dominant sobre l’albina .

a) En els casos del senyor A, la senyora B, el senyor C, la senyora D, el senyor E, la la senyora G i el senyor I, podem afirmar sense cap dubte quin genotip tenen cadascú. Indica quin és per a cada un d’ells.

b) En canvi, en els casos de la senyora F i del senyor H, hi ha dos genotips possibles. Quins són?

4. Com ara ja sabeu, en la planta anomenada “flor de nit”, en castellà “dondiego de noche” (Mirabilis jalapa), el color de la flor pot ser rosa intens, blanc o rosa pàl·lid. El tipus d’herència per a aquest caràcter és herència intermèdia.

a) Si s’encreuen dues plantes amb flors rosa pàl·lid, quins colors podran tenir les flors de les plantes descendents? En quin tant per cent? (Fes servir les lletres B i b per representar els al·lels que intervenen en aquest caràcter) b) Ara imagina’t que encreuem dues plantes de flors rosa intens. Podem obtenir plantes amb flors blanques? Raona la teva resposta.

50



5. Suposo que coneixes en Charlot, un dels personatges còmics més famosos del cinema mut, inconfusible pel seu barret, el bigoti i el seu inseparable bastó, interpretat per l’actor Charles Chaplin (1889-1977).

Entre els anys 1940 i 1950, en Charlot va haver d’enfrontar -se a una

demanda judicial perquè una senyora assegurava haver tingut un fill seu. Charles Chaplin ho negava. El presumpte fill era del grup A, la senyora era del grup B i en Chaplin era del grup O. Creus que en Chaplin podia ser el pare? Per si t’interessa saber -ho, en Chaplin va ser considerat el pare pel

jutge, però en aquell temps, alguns estats americans no acceptaven les anàlisi del grup sanguini com a prova en les demandes de paternitat. Es va equivocar el jutge?

6. Us heu fixat mai que quan us feu una ferida sagnant, la sang acaba coagulant permetent aturar l’hemorràgia? La coagulació prevé la pèrdua

de sang en les ferides. La coagulació és possible gràcies a la interacció entre determinades proteines: una d’elles és el Factor VIII. Si el Factor VIII no hi és, o no funciona correctament, la coagulació després d’una ferida és molt més lenta. L’ hemofília hemofília tipus A és una alteració precisament al gen del factor VIII. És normal, doncs, que aquesta malaltia es manifesti a través d’hemorràgies, que poden ser externes o internes, provocades o d’aparició espontània.

El gen del Factor VIII té dos al·lels: H (coagulació normal) i h (coagulació anòmala). Atès que si tenim almenys un al·lel H el nostre cos ja tindrà Factor VIII funcionant correctament, H domina sobre h . Aquest gen, a més, està codificat al cromosoma X. Intenta respondre amb les teves paraules: per què si un home hereta Xh per força serà hemofílic? (En l’explicació has de mencionar les

diferències entre els dos cromosomes sexuals respecte al locus del gen i en la dominància d’H sobre h).

51



7. Com ara ja sabeu, el daltonisme és una anomalia hereditària consistent en la incapacitat per a diferenciar alguns colors. Els colors més afectats acostumen a ser el verd i el vermell. Si vols descobrir si tens aquesta anomalia, observa atentament aquestes imatges. Què hi veus?

Has pogut distingir números en les imatges? Anota el teu fenotip (visió normal/daltonisme): El gen associat al daltonisme es troba al cromosoma X. Per aquesta raó, la seva herència està lligada al sexe. Quins són els teus possibles genotips tenint en compte el teu sexe i el teu fenotip? Raona la resposta. Si una noia és daltònica, el seu pare també ho ha de ser. Per què?

En sabem prou? L’adrenoleucodistròfia (ALD) és una malaltia genètica de pronòstic molt greu. El gen relacionat amb l’ALD codifica pe r una proteïna la funció de

la qual està relacionada amb la transmissió nerviosa. Per això, quan aquest està afectat hi ha dificultats en la transmissió nerviosa de diverses àrees del cervell.

Us proposem posar-vos a prova amb un exercici de la selectivitat. Repte especial per a qui sigui capaç de resoldre la pregunta 1 que trobareu clicant damunt d’aquesta imatge. (Les PAAU són les Proves d’Accés A La Universitat)

52



Guia d’elaboració de l’entrega ORGANITZACIÓ DE LES SESSIONS

Dia 1 Dia 2

Dia 3

Dia 4

• Continguts que han d'aparèixer a l'entrega • Decisió del format • Què avaluarem?

• Com s'organitzarà la informació? • Redacció del contingut

• Elaboració/Rodatge del material final • Entrega el mateix dia a les 23.00h • Planificació de l'exposició del material

• Exposició/visualització del material entregat (5 minuts per grup)

Sessió 1 Continguts que han d’aparèixer a l’entrega

Material genètic: què és, on es troba  Cromosomes: com s’hereten, cromosomes homòlegs, autosomes  Gens i al·lels i mutacions  Genotip, fenotip i la seva relació  Herència autosòmica recessiva Decisió del format 

En grup decidiu quin format tindrà el material que elaboreu. Per triar tingueu en compte que us ha de ser un format fàcil i conegut de treballar. Us proposem triar entre: Tríptic  Vídeo  Pòster  Pàgina web Si teniu una altra proposta que no sigui cap d’aquestes, podeu d’aquestes, podeu plantejar-la a les professores. Heu de tenir en compte que el dia de la presentació tindreu 5 minuts per ensenyar el vostre material. 

53



Justifiqueu la vostra decisió per quan ho hagi de supervisar el tutor

Què avaluarem? Perquè el material elaborat sigui correcte, ha de complir els següents requisits:

CONTINGUT

Hi ha tots els continguts necessaris sense copiar directament de fonts. No hi ha errors conceptuals.

ORGANITZACIÓ

Ordre lògic de la informació. La informació flueix de forma coherent i permet que l’espectador es concentri en la informació.

ESTÈTICA

El format és agradable: si és oral, està ben vocalitzada i s’entén el/la orador, el ritme de paraules és correcte, etc. Si és escrit, té una mida i tipus de lletra adequats. No hi ha faltes d’ortografia d’ortog rafia ni faltes gramaticals.

CREATIVITAT

Es justifica bé el format triat. S’empren imatges úniques quan és necessari, i aquestes acompanyen correctament la informació. S’han afegit idees rellevants que no es trobaven a les fonts treballades a la classe.

PRESENTACIÓ

El dia de la presentació, aquesta s’ha cenyit als 5 minuts i els membres del grup han defensat bé els continguts del material elaborat.

Respecte al vostre comportament, us haureu de coavaluar entre companys/es de grup tenint en compte: 





Cooperació: Escolta els companys. Ajuda els companys que tenen dificultats en la comprensió dels continguts que s’estan treballant. Valora l’aportació individual dels companys. Comunicació i resolució de problemes: Col·labora en la planificació del treball a fer, identifica obstacles i facilita acords/solucions en el grup. Fomenta la comunicació i la cordialitat en el grup. Contribució: Es responsabilitza de la realització de la feina: comença la feina assignada i la completa. Comparteix idees i fonts d’inf ormació. ormació.

54



Sessió 2 Com s’organitzarà la informació?

Fixeu-vos Fixeu-vos en la informació de la fila d’organització de la graella gr aella que farem servir per avaluar els vostres materials. En qualsevol entrega és important que la informació estigui estructurada de forma lògica i coherent per al lector. Això vol dir fixar-se en l’ordre o seqüència d’aparició dels continguts i les connexions entre connexions entre aquests. Per fer-ho us proposem el següent exercici: segons el format que hagueu triat a la sessió 1, seguiu les indicacions que es donen.    

Tríptic: Agafeu un DIN A4 i decidiu com el plegareu. Feu un esquema de les parts i decidiu quin contingut hi haurà a cada part. Vídeo: Decidiu el nombre de plans que es veuran i com es donarà la informació a cada un d’ells: de forma oral o escrita, amb imatges o animacions... Pòster: Agafeu un full DIN A4 i decidiu l’orientació que tindrà el pòster. Feu un esquema de les parts i decidiu quin contingut hi haurà a cada part. Pàgina web: Decidiu quina informació hi haurà a la pàgina principal, quines altres pàgines de continguts hi haurà i també com s’enllaçaran entre elles.

Redacció del contingut: Elaboreu un document de text en què es redacti el contingut de cada apartat que haureu descrit en el punt anterior. Ensenyeu aquest material al vostre tutor perquè us guiï i us permeti fer millores de cares a la següent sessió.

Sessió 3 Elaboració/rodatge del material final L’entrega s’ha de lliurar al final d’aquesta sessió. Planificació de l’exposició

Penseu com serà la presentació del material. Recordeu que disposareu de 5 minuts minuts per fer l’exposició. En cas que es tracti d’un vídeo, la presentació serà la pròpia visualització d’aquest.

55



Diagnòstic genètic i reproducció assistida

Reproducció assistida i diagnòstic genètic

En les últimes dècades la ciència i la tecnologia han avançat moltíssim. La investigació en el camp de la reproducció humana no s’ha quedat enrere.

Als anys 50 va començar a posar-se en pràctica el diagnòstic prenatal. El diagnòstic prenatal són un conjunt d’accions i tècniques realitzades en

dones gestants amb la intenció de detectar i/o diagnosticar un defecte congènit, és a dir, un defecte present des des del naixement. Les tècniques de diagnòstic prenatal es diferencien en: 

No invasives: quan no impliquen contacte amb cap estructura implicada en el desenvolupament embrionari o fetal. En són exemples els anàlisis sanguinis materns o les ecografies. ec ografies.



Invasives : quan impliquen contacte amb alguna estructura implicada en el desenvolupament del fetus i, en conseqüència, presenten un petit risc de pèrdua de l’embaràs (el risc és del 0’5% i 2%, depenent de la tècnica). Aquestes proves tenen l’objectiu d’aconseguir cèl·lules fetals

per poder-ne fer estudis genètics.

És una il·lustració per representar com es realitza una amniocentesi. L’amniocentesi és una tècnica de

diagnòstic

invasiva

que

té

l’objectiu d’aconseguir cèl·lules de

descamació fetal presents en el líquid amniòtic (el líquid en el qual es troba el fetus).

56



Exemple

d’un

cariotip

d’un

individu amb Síndrome de Down, una malaltia genètica caracteritzada per presentar un cromosoma 21 extra. Aquest cariotip podria estar fet a partir d’una mostra de líquid amniòtic.

Les parelles han de ser conscients de que si es fa una prova de diagnòstic prenatal i es troba una alteració en el fetus, hauran de prendre una decisió. Per això, el diagnòstic prenatal pot estar lligat amb la possibilitat d’interrompre voluntàriament l’embaràs.

Fecundació

in vitro

L’any 1978 va arribar al món Louise Brown, la primera “nena proveta”. Així és com s’anomenava al principi als nadons que s’havien obtingut a partir de tècniques de fecundació in vitro, és a dir,

fora del cos humà. A grans trets, aquestes tècniques consisteixen c onsisteixen en: 

Obtenir oòcits. Els oòcits (cèl·lules que es convertiran en òvuls fèrtils quan siguin fecundades) són aspirats directament de l’ovari de la mare. Per obtenir-ne un nombre suficient, cal estimular hormonalment el procés d’ovulació.



Obtenció d’espermatozoides . Si l’home no té cap problema d’obstrucció, els espermatozoides s’obtenen a partir de masturbació. Fecundació in vitro: Els oòcits aspirats són fecundats fora de l’úter

 



amb els espermatozoides prèviament obtinguts. Cultiu dels zigots . Els zigots o cèl·lules ou obtingudes de la fecundació es cultiven fins a l’estadi de 4, 8 o 16 cèl·lules (2, 3 o 4 divisions cel·lulars mitòtiques). Transferència dels embrions . Els embrions són transferits a l’úter matern, i si tot va bé, aquests s’implanten a les parets de l’úter i té a lloc l’embaràs.

57



Esquema del procés de fecundació in vitro.

Diagnòstic genètic preimplantacional Uns 15 anys després d’haver-se començat a realitzar fecundacions in vitro,

va aparèixer la tècnica de diagnòstic genètic preimplantacional o DGP. Aquestes tècniques tenen l’objectiu de caracteritzar genèticament els embrions obtinguts in vitro amb la finalitat de transferir a la dona

únicament els embrions sans . En l’esquema anterior, s’agafarien els embrions del pas 4 i s’analitzarien

genèticament. En el pas 5 només es transferirien aquells embrions sans. Embrió en cultiu in vitro

Quan es vol realitzar un DGP el primer que cal fer és extraure 1 cèl·lula de l’embrió que es vol analitzar. Un cop es s’extrau la cèl·lula, aquesta s’utilitza per

fer

alguna

prova/anàlisi

genètic i la resta de l’embrió continua en cultiu in vitro fins que s’obtenen els

resultats. Cèl·lula embrionària que serà analitzada genèticament

58



Tasca 8. Què m’aconselles? Suposa que uns amics/familiars teus es troben en una situació similar a la Cristina (són portadors d’alguna malaltia monogènica amb un patró d’herència conegut) i volen tenir un nadó. Aquests amics /familiars saben que rebràs informació sobre el diagnòstic prenatal, la fecundació in vitro i el diagnòstic preimplantacional i volen que els informis sobre què és cada cosa, quins avantatges i inconvenients té cada tècnica i que els hi donis la teva opinió al respecte.

Omplir aquesta taula pot ajudar-te a ordenar la informació i aclarir les teves idees: Opcions/tècniques

Avantatges

Inconvenients

Diagnòstic Prenatal

Fecundació in vitro

Diagnòstic Preimplantacional

Redacta un text d’unes 10 línies mínim on expliquis a aquests amics/familiars el que t’han demanat: en què consisteix cada

tècnica, quins avantatges i inconvenients tenen i que els donis la teva opinió justificada. (Atenció! Quan expliquis en què consisteix cada tècnica i els avantatges i inconvenients d’aquestes has de ser neutral. Tan

sols pots decantar-te cap a una opció o una altra quan donis la teva opinió).

59



Documents pel professorat Model de material genètic Ús del model de material genètic S’iniciarà la sessió dient als alumnes que per entendre perquè la Berta té fenilcetonúria cal endinsar-nos al món microscòpic de les cèl·lules. A continuació es presentarà el model de cèl·lula i material genètic. Se’n presentaran dos, un que simularà una cèl·lula masculina i un que representarà una cèl·lula femenina. Els models consisteixen en una cartolina que representa una cèl·lula, un vol de plàstic que simula el nucli i 46 fils de cotó disposats a l’interior del vol per representar les molècules d’ADN d’un nucli interfàsic. En el model de cèl·lula femenina hi haurà 2 fils de cada color de 23 colors diferents, mentre que en el model de cèl·lula masculina hi haurà 2 fils de cada color de 22 colors diferents (representant els autosomes) i un 23è color que qu e s’usarà pel fil que representi el cromosoma X i una porció del fil que representi el cromosoma Y, la resta del cromosoma Y serà d’un 24è color.

Fotos del model

Model de la cèl·lula. La cartolina representa el citoplasma i els orgànuls, el bol el nucli cel·lular i els fils de colors el material genètic d’un nucli interfàsic.

Model d’una cèl·lula en divisió on el material genètic està empaquetat formant cromosomes, simulat pel fil enrotllat al voltant d’un escuradents.

Imatge esquerra: Parell de cromosomes sexuals en el model de cèl·lula femenina. Imatge dreta: Parell de cromosomes sexuals en el model de cèl·lula masculina.

60



A partir de preguntes llançades per les professores, els alumnes hauran d’identificar les parts del model. Seguidament Seguidament s’iniciarà un diàleg entre professores i alumnes per treballar els conceptes de: nucli, DNA i cromosomes. Alguns exemples de preguntes que poden llençar les professores són:   

On es troba la informació que s’hereta, informació de la qual parlàvem ahi r? (Les receptes en l’exemple utilitzat). (Nucli ( Nucli)) Com s’organitza aquesta material genètic? Està tot junt? (En forma de filaments de material genètic) genètic ) Què representa cada un dels fils que hi ha dins el nucli? (cromosomes ( cromosomes))

Un cop introduïts els conceptes les professores procediran a introduir, mitjançant preguntes i explicacions, l’empaquetament de material genètic, les conceptes de cromosomes homòlegs, cromosomes sexuals i autosomes. El fil de conversa que s’intentarà seguir serà: 



 



Creieu que els cromosomes cromosome s es troben sempre d’aquesta d’aquesta forma? Les professores han d’explicar que durant les divisions cel·lulars els cromosomes s’empaqueten i que és la conformació empaquetada, la més coneguda. Es simularà aquest empaquetament amb l’enrotllament de cada un dels fils al voltant d’un escuradents. Els alumnes aniran enrotllant els diferents fils fins que s’acabin. Algú ha vist mai una foto d’un cromosoma empaquetat? S’assembla a aquests? En aquest moment les professores projectaran una imatge d’un cromosoma humà a la pissarra. Si no se’n donen compte, se’ls farà parar atenció al fet que els cromosomes del model només tenen una cromàtide, mentre que els cromosomes empaquetats quan s’observen al microscopi en tenen dues. Se’ls informarà que aquesta informació la coneixeran més en detall si decideixen estudiar el batxillerat científic, però que pel que volem explicar entenent aquesta part n’hi ha prou. S’aprofitaran les imatges per diferenciar entre dibuix de cromosoma, cromosoma vist al microscopi òptic i cromosoma vist al microscopi electrònic. En aquest moment s’indicarà que tot i veure’s en colors o ratlles, això només depèn de la tinció o il·lustració feta. Quants cromosomes hi ha? (46 ( 46)) Es poden ordenar d’alguna manera aquests cromosomes? S’esperarà que els alumnes alumne s ordenin els cromosomes per parelles. En aquest moment s’introduirà el concepte de cromosomes homòlegs. homòlegs. Què passa en el cas d’aquesta cèl·lula (es senyalarà la cèl·lula masculina)? Hi ha alguna cosa diferent? En aquest moment s’introduirà el concepte de cromosomes sexuals (cromosoma X i cromosoma Y) i autosomes. autosomes.

En aquest moment es projectarà un cariotip car iotip humà masculí i un de femení perquè puguin veure la semblança entre el model i el que hi ha a la realitat. A continuació les professores continuaran amb preguntes: 

Com es forma un ésser humà? ( òvul + espermatozoide) espermatozoide)

61






 


Sabent que els humans tenim 46 cromosomes a les nostres cèl·lules i que perquè es formi un nou individu s’han d’ajuntar un òvul i un espermatozoide, quants cromosomes han de tenir aquests? (23 ( 23 cada un) un) Quins 23? Els 23 primers que passin per allà...? (Un ( Un de cada). cada). És molt important que en el moment de simular la formació de gàmetes, les professores informin que el procés és molt més complex i es faciliti als alumnes alguns enllaços per si volen vol en veure’n el procés que té a lloc. (Per exemple: https://www.youtube.com/watch?v=hOuzYLNEuA4)). Novament, se’ls informarà que si https://www.youtube.com/watch?v=hOuzYLNEuA4 estudien el batxillerat científic coneixeran el procés més en detall. Què passa en el cas dels cromosomes sexuals de les cèl·lules masculines? (Poden “donar” el cromosoma X i l’Y l’Y). Què passa en l’individu resultant d’una fecundació si l’espermatozoide conté una X? (noia) noia) I si conté una Y? (noi (noi). ).

Ara anem-nos a fixar en aquests cromosomes homòlegs. S’agafarà una parella de cromosomes que tindran una banda pintada d’un color diferent al color del cromosoma (estarà prèviament fet per les professores) i també diferent entre ells. Per exemple: cromosomes grocs, banda 1 = negre, banda 2 = vermell.   

Què creieu que representa aquesta banda colorejada? ( gen). gen). Els cromosomes homòlegs tenen el mateixos gens? ( sí ) Com anomenem cada una de les variants d’un gen (al·lel ( al·lel). ).

62



Presentació que acompanya l’ús del model de material genètic

63



64



Rúbrica de qualificació dels treballs T U G N I T N O C

Ó I C A Z T I N A G R O

A C I T È T S E

T A T I V I T A E R C

Hi ha tots els continguts necessaris sense copiar directament de fonts. No hi ha errors conceptuals.

Manquen alguns continguts poc rellevants o bé hi ha alguns errors conceptuals.

Manca algun contingut rellevant o hi ha més de 2 errors conceptuals.

Manquen molts continguts importants o bé hi ha errors conceptuals greus.

4

3

2

0

Ordre lògic de la informació. La informació flueix de forma coherent i permet que l’espectador es concentri en la informació.

Informació generalment ben organitzada. El lector/espectador no té problemes en seguir l’explicació excepte en algun punt.

Hi ha algun error en al seqüència que obliga al lector/espectador a anar enrere o rellegir per comprendre el contingut.

La informació està presentada desestructurada i la seqüència indueix a confusió respecte la informació que es presenta.

2,5

2

1

0

El format és desagradable o inconsistent, o bé conté més de 5 faltes.

Les frases no s’entenen bé o contenen molts errors. El format de la presentació no està cuidat.

0,5

0

Imatges estàndards però correctes. Hi ha alguna informació irrellevant o algun exemple confús.

Les imatges acompanyen malament la informació, amb informacions irrellevants i exemples confusos.

1

0

El format és agradable: si és oral, està ben vocalitzada i s’entén el/la orador, el ritme de paraules és correcte, etc. Si és escrit, té una mida i tipus de lletra adequats. No hi ha faltes d’ortografia ni faltes gramaticals.

El format és agradable però hi ha entre 2 i 5 faltes d’ortografia o gramaticals.

1,5

1

Adequació del format a la informació que es mostra. S’empren imatges úniques quan és necessari, i aquestes acompanyen correctament la informació. S’han afegit idees rellevants que no es trobaven a les fonts treballades a la classe. 2

Imatges ben triades amb coherència al discurs/text. No hi ha informació o exemples irrellevants o confusos. 1,5

65



Graella de comportament i repartiment dels punts obtinguts Com hem treballat cada un dels membres del grup? Completeu la taula anotant el comportament de cada membre en cada aspecte del treball en grup. A continuació, repartiu la puntuació obtinguda entre els membres del grup, de forma igual o desigual segons correspongui d’acord amb la seva contribució i aportació al treball en grup. Nom:

Nom:

Nom:

Nom:

Cooperació Escolta els companys. Ajuda els companys que tenen dificultats en la comprensió dels continguts que s’estan treballant. Valora l’aportació individual dels companys. Comunicació i resolució de problemes Col·labora en la planificació del treball a fer, identifica obstacles i facilita acords/solucions en el grup. Fomenta la comunicació i la cordialitat en el grup. Contribució Es responsabilitza de la realització de la feina: comença la feina assignada i la completa. Comparteix idees i fonts d’informació.

Repartiment final Puntuació entrega

Punts a repartir

Nom alumne/a

Punts assignats (màxim 10)

66



Presentació: Avenços en el diagnòstic genètic i la reproducció assistida

67



68



69



Rúbrica de participació al debat

Nom alumne/a

Respecta el torn de paraula (Si/No)

Participa (Si/No)

Fa aportacions rellevants (Si/No)

Correcció en el llenguatge (1: gens – gens – 4 4 molt bé)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28

70



Rúbrica de correcció de la tasca 8 La següent rúbrica serveix de correcció de la tasca 8, que reparteix les puntuacions segons la informació que es dóna sobre les tècniques, la qualitat de l’opinió formada i la correcció en l’entrega.

INFORMACIÓ SOBRE LES TÈCNIQUES

OPINIÓ

Aspecte a valorar

Descripció

Anomena i descriu en què consisteix cada tècnica Esmenta com a mínim 1 avantatge de cada tècnica Esmenta com a mínim 1 inconvenient de cada tècnica Dóna la seva opinió sobre què hauria de fer el possible amic/familiar

0.75 per cada tècnica anomenada i descrita

Justifica la seva opinió amb dades/informació

Contrasta amb informació addicional CORRECCIÓ

El text és clar i coherent L’ortografia és correcte

Puntuació màxima possible 2.25

0.2 per cada tècnica 0.6

Justificació Té un pes important ja que obliga els alumnes a sintetitzar els conceptes que s’hauran treballat.

0.2 per cada tècnica 0.6 1 si dóna la seva opinió sobre la millor opció 1 si es mostra neutral en la resta de text i deixa clar les parts que representen la seva opinió Fa servir dades concretes del PowerPoint, tractades a classe, etc per justificar el seu punt de vista. Inclou informació o dades addicionals per contrastar el seu punt de vista 0.5 si s’entén 0.5 si la informació està en ordre D’entrada tenen 1 punt, per cada falta es descompta 0.1 fins a descomptar un màxim de 1

1

1

Aquesta és la part amb més pes de la nota de l’entrega ja que expressar una opinió correctament és complex i és el que específicament es demana a la tasca.

2

0.55

1

1

La correcció en l’entrega i la redacció clara de la tasca són mínims exigibles, que sempre cal tenir en compte.

71

Unitat Didàctica de Genètica per 4t d'ESO

Recommend Documents