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SINDROMES DE NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo I • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IIA • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IIB • Enfermedad de von Hippel-Lindau
MEN I • Autosómico dominante. • Mutaciones germinales en el gen MENI (11q13). • Hiperparatiroidismo • Tumores endocrinos en hipófisis, páncreas, duodeno, adrenal, bronquio, timo. • Lipomas • Lesiones cutáneas (angiofibromas, colagenomas)
PRL
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo II A • • • •
Carcinoma Medular de Tiroides Feocromocitoma Hiperplasia de Paratiroides (Liquen Amiloide)
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES ESPORADICO
FAMILIAR
ASOCIADO MEN 2A
MEN 2 B
NO ASOCIADO
CMT ESPORÁDICO
CMT FAMILIAR
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar RET
RET
T
Mulligan LM et al, Nature, 1993 Donis-Keller H et al, Hum Mol Genet, 1993
CMT ESPORÁDICO
CMT FAMILIAR
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo II B • • • •
Carcinoma Medular de Tiroides Feocromocitoma Neuromas Muco-cutaneos Ganglioneuromatosis intestinal
Enfermedad de von HippelLindau • • • • • • • •
Autosómica dominante Mutaciones germinales en vhl (3p25-p26) Cancer y Quistes renales Hemangioblastomas en retina y SNC Quistes y Tumores endocrinos pancreáticos Quistes Epidídimo Tumores del saco endolinfático Feocromocitomas
Historia Clínica • Mujer • 25 años • Insuficiencia cardiaca; en programa de transplante cardiaco • Paro cardiaco • En la autopsia se halla un feocromocitoma adrenal bilateral
