RESUMEN DE BIOLOGÍA MOLECULAR UNIDAD I : INTRODUCCIÓN: GEN Y GENOMA
Genoma Humano El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos. Genoma es EL NÚMERO TOTAL DE CROMOSOMAS O SEA TODO EL D.N.A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen, es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto funcional. El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lábiles entre pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperandose que se termine la investigación completa en el 2003. Cuando faltan sólo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo.
2. NÚCLEO CELULAR EL NUCLEO En biología, el núcleo celular es un orgánulo membranoso que se encuentra en las células eucariotas. El núcleo celular es el orgánulo más grande de la célula. Es un pequeño cuerpo esferoidal u ovalado que contiene la mayor parte del material genético celular, organizado en múltiples moléculas lineales de ADN de gran longitud. Es característica para cada tipo celular, en células embrionales ocupa el centro, en células adultas generalmente está desplazado hacia un costado porque el centro está ocupado por una o más vacuolas. ESTRUCTURA: En su estructura podemos apreciar: * Envoltura nuclear: es una doble membrana que rodea completamente al orgánulo y separa ese contenido del citoplasma. En ella se destacan la membrana externa, la membrana interna, la lámina nuclear y los polos nucleares. * Membrana Externa: es continua con el Retículo Endoplasmático y como este puede estar cubierto de polisomas ( racimos de cinco o seis ribosomas) * Membrana interna * Lamina Nuclear (filamentos fibrosos que sirven de soporte): Son vitales para la reorganización luego de la mitosis * Poros Nucleares: estos se forman donde la membrana interna y la externa se unen. Son estructuras en forma de flor. Los poros permiten el intercambio de sustancias entre el núcleo y el citoplasma * Cromatina: Durante la interfase el material genético se encuentra en estado de cromatina. La cromatina son largos filamentos delgados y finos de material genético. * Nucléolo: La subestructura más notoria dentro del núcleo. Esto es debido a la gran cantidad de ADN y ARN que contiene. Aquí ocurre la transcripción del ARN ribosomal el cual produce los ribosomas. Además existe el ARN nucleolar el cual se origina a partir de diferentes segmentos de ADN, este ARN nucleolar se asocia a proteínas procedentes del citoplasma, muchas de las cuales conforman los ribosomas. FUNCIONES DEL NÚCLEO La principal es la replicación y transcripción de los ácidos nucleicos. Almacena la información genética, pasándola a las células hijas en el momento de la división celular. Una parte de la información genética se encuentra almacenada en el ADN de cloroplastos y mitocondrias. El núcleo controla todas las actividades celulares, ejerciendo su control al determinar qué proteínas enzimáticas deben ser producidas por la célula y en qué momento. El control se ejerce a través del ARN mensajero. El ARN mensajero, que se sintetiza por transcripción del ADN, lleva la información al ARN ribosómico, en el citoplasma, donde tiene lugar la síntesis de proteínas enzimáticas que controlan los procesos metabólicos.
3.- CICLO CELULAR
Resumen del Ciclo celular Esquema del ciclo celular Es una serie de etapas que le permiten a la célula dividirse Etapas del ciclo celular 1. Fase G1 La célula crece 2. Fase S Se duplica el ADN 3. Fase G2 Se sintetizan proteínas 4. Fase M o mitosis La célula se divide en 2 células hijas La última fase del ciclo celular es la mitosis y esta se divide a su vez en cuatro fases La mitosis la realizan todas las células del organismo Fases o etapas de la mitosis Desaparece la membrana nuclear, nucleolo Se hacen visibles los cromosomas Los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial de la célula Profase Metafase Los cromosomas se dividen por el centrómero y cada cromátida migra a los polos La cromátida es el cromosoma a la mitad Se forman dos células hijas con igual número de cromosomas que la célula madre
Importancia de la mitosis ı Permite el crecimiento de los tejidos ı Permite la cicatrización y la regeneración celular ı Se conserva el número de cromosomas de la especie ı Permite la reproducción asexual, hay seres vivos que se reproducen sin
que participen dos progenitores de diferente sexo, no hay células sexuales que se unen ı Ejemplo Bacterias que se dividen a la mitad y dan dos células hijas
MEIOSIS Es el proceso que da lugar a las células sexuales, La realizan sólo las células sexuales cuando se forman Son dos divisiones que al final dan cuatro células hijas con la mitad del número de cromosomas que la célula madre
Fases de la meiosis Meiosis I Los cromosomas homólogos se aparean e intercambian material genético, desaparece la membrana nuclear y los nucleolos, aparece el huso acromático. Anafase Telofase Profase I
Los cromosomas homólogos se alinean en doble hilera en el plano ecuatorial
Cada cromosoma completo migra hacia los polos La célula se divide en dos y reaparece la membrana nuclear. Los cromosomas desaparecen. Meiosis II Profase II Metafase II Anafase II Telofase II La meiosis II es idéntica a la mitosis Anafase I Telofase I Metafase I
4.- DUPLICACIÓN Y REPACIÓN DEL DNA
5. TRANSCRIPCIÓN DEL DNA
6.- TRADUCCIÓN DE ADN
7.- EMFERMEDADES GENÉTICAS HUMANAS Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética. Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida. Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo
Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.
8.- BIOLOGÍA Y GÉNETÍCA DEL CÁNCER
9.- TÉCNICASEN BIOLOGÍA MOLECULAR
