Holoprosencephaly pada defisiensi asam folat Pendahuluan Pengertian Holoprosencephaly (HPE, yang dulu dikenal sebagai arhinencephaly) adalah gangguan cephalic di mana prosencephalon (otak depan embrio) gagal untuk berkembang menjadi dua belahan. Biasanya, otak depan terbentuk dan wajah mulai berkembang di minggu kelima dan keenam kehamilan manusia. ondisi ini dapat ringan atau berat. !enurut "ational #nstitute of "eurological $isorders and %troke ("#"$%), &dalam banyak kasus dari holoprosencephaly, malformasi begitu parah sehingga bayi meninggal sebelum kelahiran.& ' etika otak depan embrio tidak membagi untuk membentuk belahan otak bilateral (kiri dan kanan bagian dari otak), hal itu menyebabkan cacat dalam pengembangan wajah dan dalam struktur dan fungsi otak. $alam kasus yang lebih ringan, bayi lahir dengan perkembangan normal atau mendekati normal otak dan kelainan bentuk wajah yang dapat mempengaruhi mata, hidung, dan bibir atas. Epidemiologi
Etiologi
Genetika Faktor non-genetik
Tanda dan gejala Gejala holoprosencephaly holoprosencephaly berkisar dari ringan (tidak ada cacat wajah / organ, anosmia, atau hanya gigi insisivus sentral tunggal) sampai sedang sampai berat (cyclopia) !da tiga klasi"kasi holoprosencephaly # $olopros $oloprosencep encephaly haly !lobar, !lobar, bentuk bentuk paling paling serius, serius, di mana otak otak gagal untuk untuk memisahkan, biasanya berhubungan dengan anomali wajah yang parah, termasuk kurangnya hidung dan mata bergabung untuk struktur median tunggal, lihat %yclopia & 'emilobar 'emilobar holopr holoprosenc osencephaly ephaly,, di mana belahan belahan otak otak ini telah agak agak dibagi, dibagi, merupakan bentuk peralihan dari penyakit obar obar holopros holoprosence encephaly, phaly, di mana mana ada bukti bukti yang cukup cukup dari belahan belahan otak otak yang terpisah, adalah bentuk paling parah *alam beberapa kasus lobar holoprosencephaly, holoprosencephaly, otak pasien mungkin hampir normal 'yntelencephaly, atau varian interhemispheric tengah holoprosencephaly (+$), di mana lobus posterior .rontal dan lobus parietalis tidak dipisahkan dengan benar, tetapi otak depan rostrobasal rostrobasal benar memisahkan adalah mungkin bahwa ini bukan varian dari $0E sama sekali, tapi saat ini diklasi"kasikan seperti itu 1&2
$oloprosencephaly terdiri dari spektrum cacat atau mal.ormasi otak dan wajah 0ada akhir paling parah dari spektrum ini adalah kasus yang melibatkan mal.ormasi serius otak, mal.ormasi begitu parah sehingga mereka sering menyebabkan keguguran atau bayi lahir mati *i ujung lain dari spektrum adalah individu dengan cacat wajah yang dapat mempengaruhi mata, hidung, dan bibir atas - dan perkembangan otak normal atau mendekati normal 3ejang dan keterbelakangan mental mungkin terjadi
4ang paling parah dari cacat wajah (atau anomali) adalah cyclopia, kelainan yang ditandai dengan perkembangan satu mata, terletak di daerah yang biasanya ditempati oleh akar hidung, dan hidung hilang atau hidung dalam bentuk belalai (embel-embel tubular) terletak di atas mata 3ondisi ini juga disebut sebagai cyclocephaly atau synophthalmia, dan sangat jarang
Pemeriksaan Tatalaksana 0rognosis $0E tidak suatu kondisi di mana otak memburuk dari waktu ke waktu +eskipun gangguan serius kejang, dis.ungsi otonom, gangguan endokrin rumit dan kondisi yang mengancam jiwa lainnya kadang-kadang dikaitkan dengan $0E, kehadiran belaka $0E tidak berarti bahwa masalah-masalah yang serius akan terjadi atau mengembangkan dari waktu ke waktu tanpa ada indikasi sebelumnya atau peringatan 3elainan ini biasanya diakui segera setelah lahir atau pada awal kehidupan dan hanya terjadi jika area otak mengendalikan .ungsi-.ungsi yang menyatu, cacat atau tidak
0rognosis tergantung pada tingkat .usi dan mal.ormasi otak, serta komplikasi kesehatan lainnya yang mungkin ada
5entuk yang lebih parah dari ense.alopati biasanya .atal Gangguan ini terdiri dari spektrum cacat, mal.ormasi dan kelainan terkait 3ecacatan didasarkan pada tingkat di mana otak dipengaruhi 'edang untuk cacat berat dapat menyebabkan keterbelakangan mental, kejang 6uadriparesis, gerakan athetoid, gangguan endokrin, epilepsi dan kondisi serius lainnya cacat otak ringan mungkin hanya menyebabkan belajar atau perilaku masalah dengan beberapa gangguan motorik
3ejang dapat berkembang dari waktu ke waktu dengan risiko tertinggi sebelum & tahun dan masa pubertas 'ebagian besar dikelola dengan satu obat atau kombinasi obat 5iasanya, kejang yang sulit untuk mengontrol muncul segera setelah lahir, membutuhkan lebih agresi. kombinasi obat / dosis
'ebagian besar anak-anak dengan $0E beresiko memiliki peningkatan kadar natrium darah selama penyakit sedang-berat, yang mengubah cairan asupan / output, bahkan jika mereka tidak memiliki diagnosis sebelumnya dari diabetes insipidus atau hipernatremia
