INTRODUCCIÓN
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma
CARIOTIPO HUMANO
El objetivo de este trabajo es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes. La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas,
dentro
del
cariotipo
humano
podemos
encontrar
cromosomas
metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas,
dentro
del
cariotipo
humano
podemos
encontrar
cromosomas
metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma: Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el e l brazo largo siempre hacia abajo. Los grupos que comprende el e l cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes y
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
y
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
Cromosomas medianos y
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico
y
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños y
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
y
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
y
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
Carácter normal y
En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X,X).
y
En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).
Carácter anormal Los resultados anormales pueden indicar síndrome de Down (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisomía 18, cromosoma Filadelfia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner u otras anomalías. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos múltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc.
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariogra ma.
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen: y
Para confirmar síndromes congénitos.
y
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
y
En situaciones de abortos repetidos, r epetidos, problemas de esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma forma de los cromosomas. La mayoría mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas. En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
CONCLUSIÓN
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célulametafásica
ordenados
de
acuerdo
a
su
morfología
(metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
