CARIOTIPO Y MUTACIONES
Objetivo: Armar el cariotipo humano y detectar las posibles anormalidades cromosómicas que llegan a presentarse debido a las mutaciones. Información previa: Inves Investig tiga a el método método por el cual cual se obtien obtiene e en el labora laborator torio io el cario carioti tipo po humano. La obtención de cariotipos se basa en el hecho de que las células del paciente puede pueden n culti cultivar varse se in vitro vitro hasta hasta encon encontra trars rse e en fase fase de mitos mitosis, is, duran durante te la metafas metafase e se procede procede a su fijación fijación para posterio posteriormen rmente te teñir teñir la preparac preparación ión y estudiarla. El cariotipo es la imagen cromosómica completa del individuo descrito en términos de número, forma, tamaño y distribución en el núcleo. Se obtiene fotografiando la prep prepar arac ació ión n cons conseg egui uida da ante anteri rior orme ment nte e y sele selecc ccio iona nand ndo o cada cada uno uno de los los cromosomas cromosomas de la fotografía para clasificarlos clasificarlos en pares de mayor mayor menor tamaño tamaño teniendo en cuenta la posición del centromero y situando los brazos cortos hacia arriba. Para visualizar el resultado se van situando sobre la cartulina donde están ya marc marcado ados s los grupo grupos s de cromo cromoso soma mas s según según los los criter criterios ios de clasi clasific ficac ación ión de Denver que agrupa los autosomas en siete grupos denominados con las letras mayúsculas de la A a la G, según su longitud decreciente, y al final se representan los cromosomas sexuales. Estudia los tipos de mutaciones que existen. Las mutaciones se pueden clasificar por sus efectos con la que actúan en el ser vivo, los cuales son: beneficiosas, perjudiciales y silenciosas; o por su magnitud: génicas, cromosómicas, aneuploidías, o polipliodías. Averigua que síndromes síndromes están asociados asociados a las modificaciones modificaciones en el material hereditario. Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién naci nacido do son son la pres presen enci cia a de un crom cromos osom oma a extr extra a (ane (aneup uplo loid idía ía)) ya que que las las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las as conocidas son la trisom trisomía ía 21 (sínd (síndro rome me de Down Down), ), la triso trisomí mía a 18 (sínd (síndrom rome e de Edwa Edwards rds), ), y la trisomia 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome XXX (47, XXX), y el síndrome de la YY (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma). Materiales: Equipo:
Tijeras
Pegamento
Hojas blancas
Plumones
Procedimiento: 1. Fotocopia la pagina que tiene los cromosomas y recórtalos. 2. Pégalos por pares, en orden descendiente y por tamaños en una hoja blanca. 3. Identifica el sexo de acuerdo con los cromosomas. 4. Identifica si existe alguna anormalidad y en caso de ser así explica las características del síndrome.
Registro de observaciones. El cariotipo de la persona es de sexo masculino, en donde si existe alguna anomalía la cual es una trisomía en el par 21 (síndrome de Down), la cual tiene como características:
Los ojos tienen un doblez que los hace rasgados.
Lengua grande y gruesa.
Deficiencia mental.
Son de baja estatura.
Manos pequeñas y gruesas.
Cuestionario: a) ¿Cuáles son los cromosomas homólogos? Son los que son iguales en forma y función. b) ¿Cuáles son los heterocromosomas? Son diferentes en tamaño y forma.
Propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias.
c) ¿Qué células de la sangre serian apropiadas para hacer un cariotipo, los glóbulos blancos o los glóbulos rojos?
d) ¿Qué factores pueden ocasionar las mutaciones síndromes hereditarios?
que se manifiestan como
Conclusiones: El cariotipo humano es un fuente importante para el conocimiento humano ya que con esto nosotros podemos determinar en que dado caso del desarrollo de una persona que va a nacer, hay alguna anomalía, es decir, un problema en el cual el embrión pude desarrollar alguna enfermedad que pude repercutir en la vida de dicho individuo, que pude ocasionar daños leves, hasta daños graves e incluso la muerte de dicho individuo debió al trastorno genético que este pueda adquirir. Una vez sabido esto, los médicos pueden desarrollar un tratamiento el cual pueda evitar por lo menor el desarrollo de la enfermedad en el individuo.
