1. ¿Cómo se clasifcan los los cromosomas cromosomas por la posición del centrómero? centrómero?
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS POR LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO Los cromosoma cromosomas s son or orgánulo gánulos s const constantes antes en númer número, o, or orma ma y cara caracterís cterísticas. ticas. Pero los cromosomas de una clula pueden ser dierentes unos de otros. !sta dierencia está, so"re todo to do,, en la po posi sici ción ón de dell ce centr ntróm ómer ero, o, #ue es $a $ari ria" a"le le,, lo #u #ue e pe perm rmite ite cla clasi sifc fcar ar a lo los s cro cr omos oso oma mas s meta taá ás sic icos os en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos, según tengan el centrómero en medio, despla%ado &acia uno de los "ra%os, casi en el e'tremo o en el e'tremo, respecti$amente. Clases de Cromosomas por la posición del centrómero
(. )om"r )om"re e algunas algunas aneuplodias aneuplodias en el *omo +apiens +apiens somát somáticosicos+on alteraciones en el número de cromosomas de la persona. Las más recuentes suelen estar ligadas a los cromosomas se'uales. +on alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no se'uales. !n &umanos, no todas las aneuploidías numricas son $ia"les, y las #ue sí lo son producen alteraciones en el enotipo. !ntre las más recuentes destacan /ariaciones numricas en cromosomas cla$es en el desarrollo temprano del em"rión no son $ia"les ni si#uiera a ni$el em"rionario, por lo #ue no se detectan como causas recuentes de a" a"or orto tos s es espo pont ntán áneo eos s ca caus usad ados os po porr an aneu eupl ploi oidí días as cr crom omos osóm ómica icas s e es s el ca caso so de dell cromosoma 1, por e0emplo-.
Aneuploi!as autos"micas •
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risomía del cromos risomía cromosoma oma (1 más conocida como +índrome de 2o3n es 2o3n es la causa del 456 de los casos-. risomía risomía del del cromosoma cromosoma 17 más conocida conocida como +índrome de !d3ards. !d3ards. risomía risomía del del cromosoma cromosoma 18 más conocida conocida como +índrome de Patau. Patau . risomía risomía del del cromosoma cromosoma (( letal, se &an &an descrito casos casos de mosaicismo mosaicismo-. -. 9onosomía del cromosoma (1 letal, se &an descrito casos de mosaicismo mosaicismo-. -.
8. Cite algunas algunas aneuplo aneuploidías idías en el el *omo +apiens +apiens se'ua se'ualesles-
+on alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas se'uales &umanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser $ia"les. !ntre las más recuentes destacan
+índrome de :lineelter trisomía de los cromosomas se'uales ;<, ==>-. +índrome de urner monosomía de los cromosomas se'uales ;5, =-. !s la única monosomía $ia"le. +índrome del do"le > llamado a $eces síndrome del supermac&o ;<, =>>-. +índrome del triple = llamado a $eces síndrome de la super&em"ra ;<, ===.
;. ¿cómo se origina las aneuploidías? !n la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del "ásico, lo cual puede de"erse a dos ra%ones n retraso en la meiosis de un cromosoma, #ue conlle$a una prdida de dic&o cromosoma en la anaase. +e produce como resultado del mo$imiento tardío durante la anaase. Los cromosomas #ue no entran en el núcleo de la clula se pierden. La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. 2isyunción es otra pala"ra empleada para descri"ir la segregación normal de los cromosomas &omólogos o las cromátidas &acia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respecti$amente. La no disyunción indica un allo en este proceso, en el #ue dos cromosomas o cromátidas se $an 0untos y el otro polo no reci"e nada. La no disyunción mitótica puede suceder cuando las clulas se di$iden durante el desarrollo. Como resultado de este enómeno algunas partes del cuerpo serán aneuploides sectores aneuploides-. La no disyunción meiótica se da con mayor recuencia. !n este caso, los productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la ormación de descendientes en los #ue el organismo completo es aneuploide. !n los casos de no disyunción meiótica, los cromosomas pueden separarse erróneamente tanto en la primera como en la segunda di$isión. 2e cual#uier orma, se producen gametos n@1 ó nA1. +i se ecunda un gameto n@1 con otro gameto n, se produce un cigoto monosómico (n@1-. La usión de un gameto nA1 con un gameto n produce un cigoto trisómico (nA1-.
ipos de aneuploidías !n unción de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías. +egún el tipo de cromosomas aectados se'uales o autosómicos-
Aneuploi!a e los cromosomas se#uales$ La aneuploidía de los cromosomas se'uales &umanos se tolera me0or #ue la de los cromosomas autosómicos.
Aneuploi!a autos"mica$ !ntre los seres &umanos los su0etos aneuploides autosómicos nacidos $i$os son menos recuentes #ue los aneuploides de los cromosomas se'uales, tal $e% por#ue no e'iste un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los
aneuploides autosómicos a"orta en orma espontánea, con e'cepción de los aneuploides de algunos autosomas pe#ueBos, como el cromosoma (1. 2ado el tamaBo de estos cromosomas y #ue portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos per0udicial. +egún el número de cromosomas ganados o perdidos
Nulisom!a, a#uella en la #ue alta un par de cromosomas &omólogos (n@( cromosomas-, donde n se refere al número &aploide de cromosomas. n indi$iduo &umano nulisómico poseería ;; cromosomas.
Monosom!a, es la prdida de un solo cromosoma, (n@1 cromosomas-. na persona monosómica tiene ;5 cromosomas.
Disom!a, (n cromosomas-. Trisom!a , es la ganancia de un solo cromosoma, (nA1 cromosomas-. na persona trisómica posee ;< cromosomas, e'isten tres copias &omólogas de un cromosoma.
Tetrasom!a , es la ganancia de dos cromosomas &omólogos, representada como (nA( cromosomas-. na persona tetrasómica posee ;7 cromosomas.
Pentasom!a, (nA8 cromosomas-. Monosom!as$ Los complementos cromosómicos monosómicos son per0udiciales, por dos ra%ones. Por un lado, por#ue ponen de manifesto genes recesi$os deletreos en &emicigosis, y por otro, por#ue se produce un dese#uili"rio cromosómico, #ue &a sido esta"lecido por la e$olución durante millones de aBos, necesario para un a0uste sutil de la &omeostasis celular. !stos indi$iduos aparecen gracias a procesos de no@disyunción meiótica o mitótica, produciendo gametos #ue son el origen de indi$iduos monosómicos, trisómicos y otros aneuploides. La disyunción es la separación normal de los cromosomas o cromátidas &acia los polos opuestos de la clula durante la di$isión nuclear. La no@disyunción es un deecto de este proceso y fnali%a con dos cromosomas emigrando &acia el mismo polo, mientras #ue &acia el otro no emigra ninguno. +e producen gametos nA1 y n@1, de orma #ue si los segundos se com"inan con gametos n, o"tendremos un indi$iduo (n@1. 2os gametos nA1 pueden producir un indi$iduo tetrasómico si está implicado el mismo cromosoma, o un do"le trisómico si son cromosomas dierentes.
!n &umanos !n &umanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras #ue la monosomía =, pro$oca el s!nrome e Turner. Los aectados son &em"ras estriles, de estatura "a0a y un repliegue mem"ranoso entre el cuello y los &om"ros. Poseen el pec&o con orma de escudo y pe%ones muy separados, así como o$arios rudimentarios y manc&as marrones en las piernas. +u incidencia es de 1D5. en la po"lación de la especie. *ay casos de monosomías autosómicas parciales, como el s!nrome el maullio el %ato Cri du chat -, #ue es pro$ocado por la deleción del e'tremo del "ra%o corto p- del cromosoma 5, o el s!nrome e eleci"n &p'( , causado por una deleción del e'tremo del "ra%o corto del cromosoma 1.
2isomías na disomía es la presencia de un par de cromosomas. !n los organismos diploides como los &umanos, esta es la condición normal. Para a#uellos organismos &aploides como los gametos &umanos-, triploides o poliploides, la disomía constituye una aneuploidía. !n la disomía uniparental, la disomía &ace reerencia a #ue am"as copias del cromosoma pro$ienen únicamente de uno de los progenitores risomías Las trisomías tam"in son alteraciones cromosómicas, #ue pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aun#ue algunos son indi$iduos $ia"les, pudiendo ser incluso rtiles. Cuando o"ser$amos clulas de indi$iduos trisómicos durante el empare0amiento de cromosomas en la meiosis, podemos o"ser$ar tri$alentes un grupo de tres cromosomas empare0ados-, mientras #ue los otros cromosomas presentan "i$alentes normales. !n la segregación, dos cromosomas emigrarán 0untos y otro lo &ará sólo con igual pro"a"ilidad para cada uno. !'isten $arios tipos de trisómicos dependiendo de las características #ue tenga el cromosoma crítico
Primario iene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. !n meiosis orma n@1- "i$alentes y un tri$alente #ue nunca podrá estar en anillo .
Secunario !l cromosoma e'tra es un isocromosoma. !n meiosis orma n@1"i$alentes y un tri$alente #ue puede aparecer cerrado totalmente en anillo-. Terciario !s un trisómico cuyo cromosoma e'tra se &a originado por translocación y sus dos "ra%os se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. !n meiosis, su confguración crítica, será de n@(- "i$alentes y un penta$alente a"ierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.
5. ¿cómo se de"e proceder para identifcar los cromosomas se'uales de un animal estudiado por primera $e%? • •
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+e toma sangre peririca y se separan los gló"ulos "lancos. +e incu"an en presencia de productos #ue inducen a la mitosis con la fto&emaglutinina. +e detiene la mitosis en la metaase utili%ando colc&icina #ue infere con los microtE"ulos del &uso-. +e rompen las clulas por c&o#ue osmótico introducindolas en un medio &ipotónico. +e deposita una gota de la preparación entre porta y cu"re o"0etos so"re el cual se &ace presión-. +e f0an, colorean y otograían los núcleos estallados. La oto se amplia y los cromosomas se recortan y se ordenan.
F. Características del +índrome de 2o3n, :lineelter, y urner +índrome de 2o3n Gue es la aneuploidía más $ia"le, con un ,156 de indi$iduos en la po"lación. !s una trisomía del cromosoma (1 aun#ue puede producirse por translocación-, #ue incluye retraso mental CH de (@5-, cara anc&a y ac&atada, estatura pe#ueBa, o0os con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. Características
Cuando el niBo nace, el mdico sospec&a de un síndrome de 2o3n por la presencia de algunos de los siguientes rasgos
+u ca"e%a y cara son redondas y pe#ueBas. Los o0os tienen una inclinación &acia arri"a y &acia uera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno epicando-. +u nari% es pe#ueBa y c&ataI el ta"i#ue nasal es anc&o y ligeramente reprimido. Las ore0as son pe#ueBas y su contorno &li'- aparece do"lado. +u tono muscular esta disminuido, en estado de reposo &ipotonía-I esto &ace #ue la lengua tienda a salirse. La piel tendrá dierentes tonalidades, por lo #ue se dice #ue tiene aspecto a mármol. Las personas con síndrome de 2o3n tienen defciencia mental, aun#ue el grado de inteligencia $aría en cada persona. Presentan un e'cedente de piel en la nuca piel redundante-. +us e'tremidades son cortas, con manos y pies anc&os y dedos cortos y gruesos. Las manos son pe#ueBas y regordetas con un pliegue trans$ersal muy marcado en la palma de la manoI el dedo meBi#ue es corto e incur$ado. +u estatura es menor y su peso es mayor #ue el correspondiente a su edad. Jlgunos "e"s nacen con aectaciones cardiacas #ue podrían re#uerir de una inter$ención #uirúrgica. !s recuente #ue se presente estra"ismo, mal posición dental, caries e inertilidad en los &om"res.
+índrome de :lineelter ==>-, #ue produce indi$iduos altos, con ísico ligeramente emini%ado, cociente intelectual algo reducido, disposición emenina del $ello del pu"is, atrofa testicular y desarrollo mamario. ienen una me%cla de am"os se'os indi$iduos ginandromoros-. Características •
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!n edad temprana, cuando el $arón es ==> es un "e", suele presentar una musculatura menos desarrollada y uer%a reducida. +uelen gatear y comen%ar a andar de orma más torpe y tardía #ue los demás niBos. alla ele$ada en la edad adulta. +uelen tener mayor estatura #ue sus padres y &ermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un &om"re. +e caracteri%an por tener las e'tremidades muy largas en relación al tamaBo del cuerpo. 9ayor propensión a padecer enermedades autoinmunes, cáncer de pec&o, alteraciones $enarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias. 9ayor acumulación de grasa su"cutánea y mayor tendencia al so"repeso. Los $arones ==> poseen un cuerpo más redondeado, en orma de pera, característico de la mu0er. !sto se de"e a #ue desarrollan caracteres emeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anc&as o acumular grasa en %onas características de la mu0er. 2ismorfa acial discreta. !n ocasiones, criptor#uidia, micropene, escroto &ipoplásico o malormaciones en los genitales. !sterilidad por a%oospermia. Kinecomastia uní o "ilateral. +e caracteri%a por el desarrollo de pec&os en el &om"re te0ido mamario agrandado-.
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!scase% de $ello en la cara y en todo el cuerpo. !s consecuencia directa de la "a0a concentración de testosterona.
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/ello pu"iano disminuido, o siguiendo un claro patrón emenino.
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Konadotrofnas ele$adas en la pu"ertad.
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2isminución de la li"ido se'ual en la edad adulta.
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etraso en el área del lengua0e, lectura y comprensión. Los niBos ==> por lo general aprenden a &a"lar muc&o más tarde #ue los otros niBos, y pueden tener ciertas difcultades para leer y escri"ir. 9uc&os de ellos suelen tener algún grado de difcultad con el lengua0e de por $ida. +in em"argo, los $arones ==> presentan un coefciente intelectual normal. Lentitud, apatía. rastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. Malta de autoestima, de"ida en la mayoría de los casos a los caracteres emeninos percepti"les por el $arón ginecomastia, etc.-.
+índrome de urner !l s!nrome Turner, s!nrome )llric*+Turner o monosom!a , es una enermedad gentica caracteri%ada por la presencia de un solo cromosoma =. Kenotípicamente son mu0eres por ausencia de cromosoma >-. +e trata, de &ec&o, de la única monosomía $ia"le en &umanos, la carencia de cual#uier otro cromosoma en la especie &umana es letal. J las mu0eres con síndrome de urner les alta parte o todo un cromosoma =. !n algunos casos se produce mosaicismo, es decir #ue la alta de cromosoma = no aecta a todas las clulas del cuerpo. N1O La ausencia de cromosoma > determina el se'o emenino de todos los indi$iduos aectados, y la ausencia del segundo cromosoma = determina la alta de desarrollo de los caracteres se'uales primarios y secundarios. !sto confere a las mu0eres #ue padecen el síndrome de urner un aspecto inantil e inertilidad de por $ida. Hncide, apro'imadamente, en 1 de cada (.5 niBas Características Los posi"les síntomas en los "e"s pe#ueBos a"arcan •
9anos y pies &inc&ados
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Cuello anc&o y unido por mem"ranas !n las niBas mayores, se puede o"ser$ar una com"inación de los siguientes síntomas
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2esarrollo retrasado o incompleto en la pu"ertad, #ue incluye mamas pe#ueBas y $ello pú"ico disperso óra' plano y anc&o en orma de escudo
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Párpados caídos
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0os resecos
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Hnertilidad
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Jusencia de períodos ausencia de la menstruación-
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ese#uedad $aginal, #ue puede lle$ar a relaciones se'uales dolorosas
-)ILLCA .ENITO MARISOL .IOLO/IA
.L/O0 CARMEN A1)I2E DAPO33O
CARIOTIPO -)MANO
