Cariotipo Humano
Greys Vanesa Mejía Chavez Valentina Terril Jiménez Grupo #1
DR. Enio Hernández
Corporación Universitaria Rafael Núñez Facultad de Ciencias de la Salud Programa de Medicina II Cartagena de Indias D. T. y C.
Preguntas
1. Qué es la fitohemaglutinina y cómo funciona en la elaboración del cariotipo? 2. Qué es el colcemid o colchicina y cómo actúa en la elaboración del cariotipo? 3. Cómo funciona la solución hipotónica? 4. Cómo está compuesta la solución carnoy y cuál es su función? 5. Qué es el metotraxate? ¿cuál es el mecanismo de acción? y cómo funciona en la técnica de alta resolución y sincronización? 6. Qué es la bromo deoxiuridina y cómo funciona en la técnica de alta resolución y sincronización? 7. Cuál es la utilidad clínica del cariotipo en las diferentes muestras biológicas y qué tipos de células se obtienen de cada muestra? 8. por qué lo má xim o en ane upl oid ías son las oc tas omi as las sexasomias (hembra xx)?
(varón xy) y
9. Qué es un isocromosoma y cromosomas en anillo? 10. Qué es la dispermia, la diginia y la diandria? ¿cuál es el mecanismo etiológico de estas patologías y cuál es la expresión clínica? 11. Por qué en el cultivo de médula ósea varía el tiempo para el análisis de las mitosis. por qué no se usan mitógenos en la siembra? 12. Qué características tienen los fibroblastos en los medios de cultivo? 13. Qué parte del cromosoma tiñe el colorante giemsa? 14. Por qué los individuos con translocaciones robertsonianas entre acrocéntricos (con excepción del Y) tienen 45 cromosomas y son normales?
Respuestas 1-La fitohemaglutinina es un agente mitogenetico, y en la elaboración del cariotipo permite que las células que se incuban con esta lectina induzcan su mitosis y proliferación. Es reconocida por su capacidad para aglutinar eritrocitos y leucocitos y estimular inespecíficamente la proliferación de células T. 2- Es un inhibidor mitótico, que cumple la función al añadirse en el cultivo celular de inhibir la formación de huso acromático, división del centrómero, y detener la mitosis en la metafase. Actúa en la elaboración del cariotipo ya qué, evita la distribución de las cromátidas de un cromosoma durante la mitosis, provocando la poliploidía de la célula filial, ya que, aunque no haya separación, sí hubo duplicación previa del material genético. Al desorganizarse el huso, los cinetocoros de las cromátidas no tienen donde unirse y traccionar, ocasionando que los cromosomas no se distribuyan normalmente durante la división celular. 3- La solución hipotónica es utilizada para estallar los hematíes e hinchar los linfocitos. Una célula sumergida en una solución con una concentración más baja de materiales disueltos, está en un ambiente hipotónico; la concentración de agua es más alta (a causa de tener tan pocos materiales disueltos) fuera de la célula que dentro. Bajo estas condiciones, el agua se difunde a la célula, es decir, se produce ósmosis de líquido hacia el interior de la célula. 4- Solución de Carnoy, es un fijador compuesta de 60% etanol30% cloroformo y el 10% glacial ácido acético. Es un fijador ácido especialmente indicado para preservar ácidos nucleicos (núcleos, cromatina, grumos de Nissl) y glucógeno. También es útil para la preservación de las proteínas fibrosas. Es de acción muy rápida gracias al cloroformo y es por ello recomendado para acortar tiempos de fijación (1 hora aproximadamente) y, además, la propia fijación deshidrata la muestra. Así, tras la fijación y unos cortos baños en etanol absoluto se puede proceder a la inclusión. Puede producir retracciones citoplasmáticas y lisis de algunos orgánulos como las mitocondrias, aunque la acción del acético y el cloroformo contrarrestan en cierta medida estas retracciones. También lisa los eritrocitos y disuelve los lípidos. 5- Fármaco clasificado como antimetabolito, utilizado en el cariotipo de alta resolución y sincronización, actua en la sincronización, detiene todas las células en cultivo en el intervalo G1/S 6-La bromo deoxiuridina es un nucleótido sintético.
Luego de que en la sincronización se detienen todas las células en el cultivo en el intervalo G1/S por el uso de metotraxate. El BROMO DEOXIURIDINA será aquel
que va a reiniciar el proceso a partir de fase S, de esta manera la gran mayoría de las células llegan al mismo tiempo a la metafase. En la técnica de alta resolución se van a obtener cromosomas largos donde pueden distinguirse con mayor facilidad las bandas y se podrán identificar con mayor precisión. Este resultado se logra por la acción de la Bromo deoxiuridina 7- Utilidad del cariotipo en las diferentes muestras es para la detección o identificación de anormalidades genéticas o problemas genéticos como causa de un trastorno o enfermedad Sangre periférica: células sanguíneas Líquido amniótico: obtención de suficientes fibroblastos Tejido solido: suficientes fibroblastos Medula ósea: glóbulos blancos 8- Esto se da debido a una mala meiosis , en donde en una meiosis normal la duplicación se da de forma adecuada y la segregación cromosómica también, entonces en una mala meiosis la segregación cromosómica va a estar alterada y no se va 9- un Isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular. El cromosoma en anillo se produce por rotura en los dos brazos con pérdida de ambos extremos y formación de un anillo. Los cromosomas en anillo se asocian a pérdida de material genético y Constituyen una forma especial de pérdida en la que un cromosoma, tras perder material de ambos extremos, se reconstituye formando un anillo. 10- son triploidias, tienen 3 veces el numero haploide del gameto, 3*23: 69, 69XXX o 69 XYY Dispermia: Fecundación de 1 óvulo haploide por 2 espermatozoides haploides. Diginia: Un óvulo diploide por no expulsión del segundo cuerpo polar fecundado por un espermatozoide haploide Diandria: Un óvulo haploide fecundado por un espermatozoide diploide debido a una endoreduplicación. 11- porque en la siembra, la muestra de médula ósea se va a adicionar a un medio de cultivo con SFB y no se utilizan estimuladores de la mitosis. 12- los fibroblastos en medio de cultivo tienen las siguientes características
Tienen gran capacidad de adaptación, alta tasa de multiplicación, mantienen gran parte de sus características morfológicas y funcionales, no precisan de sustrato especifico para proliferar y diferenciarse y pueden adherirse dierectamente a cualquier tipo de soporte de cultivo. 13- Las bandas son la parte del cromosoma que se va a teñir con el colorante giemsa. 14- porque en el sitio de la rotura del ADN no hay genes funcionales. Son normales en el caso de haberse dado una translocación balanceada, ya que la pérdida de los brazos cortos no tiene efectos fenotipicos.
