EXPERIMENTO: CARIOTIPO HUMANO PROPÓSITO: Analiza el uso del cariotipo a través de la utilización de cariogramas,
para para el diagn diagnós óstitico co de ciert ciertas as alte alterac racio ione ness que que ocurre ocurren n a caus causa a de cier cierta tass variaciones en el número de cromosomas. COMPETENCIAS:
Compara diferentes cariotipos identificando los diferentes cromosomas en el humano. Interpreta cariogramas relacionados con ciertas alteraciones asociadas a alteraciones en el número de cromosomas. Analice los mecanismos de la herencia no Mendeliana asociadas a la aparición de alteraciones cromosómicas.
PRESENTACIÓN. MATERIALES Y SUSTANCIAS. MATERIALES.
!egamento o cinta adhesiva Cariograma "Copias fotost#ticas de cromosomas humanos$ %o&a con los grupos en que de'en ser ordenados los pares de homólogos. (i&eras. !egamento o cinta adhesiva transparente Ideograma "representación esquem#tica del cariotipo$ SUSTANCIAS. SUSTANCIAS .
)inguna. INTRODUCCION:
*uran *urante te la divi divisi sión ón celu celula larr, el *)A *)A en el núcle núcleo o de célul células as eucar eucario iont ntes, es, es enrolla enrollado do dentro dentro de estruct estructuras uras compact compactas as denomin denominada adass cromoso cromosomas. mas. +os cromo cromosom somas as de célu célula lass eucar eucario iont ntes es se puede pueden n o'se o'serva rvarr como como estruc estructu tura rass o'scu o'scuras ras dent dentro ro de la mem' mem'ran rana a nucl nuclea earr, cada cada cromo cromoso soma ma es una una simp simple le molécula de *)A asociado a protenas. Cada especie tiene un número caracterstico de cromosomas en cada célula, algunas especies de organismos tienen el mismo número de cromosomas, por e&emplo los chimpancés, los gorilas - el orangut#n poseen / cromosomas. 0n el caso de los cromosomas humanos, podemos diferenciarlos en se1uales som# som#titico coss o auto autoso soma mas, s, en el caso caso de los los crom cromos osom omas as se1u se1ual ales es,, esto estoss determinan el se1o en el organismo, en el caso de humanos, los cromosomas son
2 o 3. 0n Mu&eres, normalmente poseen 4 cromosomas 2, - en hom'res, normalmente tienen un cromosoma 2 - uno 3, los otros cromosomas son denominados autosomas, por consiguiente 4 de 5 cromosomas son se1uales mientras que los restantes son autosomas. 6in em'argo ha- ocasiones en las que el número de cromosomas vara en un individuo, ocasionando ciertos trastornos genéticos. 01iste una prue'a que se le denomina cariotipado, utilizada cuando se sospechan anormalidades cromosomitas, la cual permite e1aminar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede a-udar a identificar pro'lemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. !or medio de esta prue'a se puede Contar el número de cromosomas, as como 'uscar cam'ios estructurales en los cromosomas, el e1amen se puede realizar en lquido amniótico, sangre, médula ósea o placenta. +as alteraciones cromosómicas que pueden originar patologas son de dos tipos: estructurales - numéricas. Cualquier anomala cromosómica puede presentarse de modo congénito en la totalidad de las células del organismo "el cigoto -a presenta'a la alteración$ o 'ien en células aisladas "mosaicismo$. 6e considera que del 578 al /98 de las alteraciones cromosómicas del cigoto se asocian con a'ortos espont#neos. +a ma-ora de los casos son espor#dicos - no e1iste una historia familiar, el riesgo de recurrencia en madres que tienen -a un hi&o con una alteración cromosómica es del 8. 01isten anomalas cromosómicas adquiridas "sólo afectan a algunas células - te&idos del organismo$ en patologas como el c#ncer, la e1posición a mut#genos qumicos - radiaciones ionizantes. 0n los casos adquiridos suele ha'er una gran heterogeneidad en las alteraciones cromosómicas, mientras que en los congénitos la alteración es la misma para todas las células afectas. EXPLICACIÓN
*esde el a;o de <59 en una reunión de genetistas en *enver Colorado, se acordó organizar a los cromosomas en = grupos: A, >, C. *, 0, ?, - @ que se forman tomando en cuenta tama;o - posición del centrómero, esta representación esquem#tica de los cromosomas reci'e el nom're de ideograma - es necesaria como gua para ordenar un cariotipo. Algunas de las anormalidades de número de cromosomas son el caso de las trisomas, monosomas asomias - polisomas, las trisomas 4 ó 44 son las causantes del sndrome de *on, la trisoma 223 o sndrome de Blinefelter - la monosoma 2 o sndrome de (urner.
CADI(I! %EMA) GRUPO:
A > C * 0 ? @ 3
PARES:
al F 6on los cromosomas m#s grandes del complemento, los pares - F, son metacéntricos - el par 4 es su'metacéntrico. - 7 6on cromosomas su'metacéntricos grandes, no es f#cil diferenciarlos. 5 al 4 Integrado por seis pares de cromosomas su'metacéntricos. (am'ién son difciles de diferenciar. 0l cromosoma 2 pertenece por su tama;o - forma a este grupo. F al 7 6on cromosomas de tama;o mediano - acrocéntricos, el par F muestra un satélite grande en los 'razos cortos, el par tam'ién posee un satélite pero m#s peque;o. 5 al / 0ste grupo est# constituido por cromosomas peque;os de los cuales, los pares = t / son su'metacéntricos - el 5 es casi metacéntrico. < al 49 6on cromosomas mu- peque;os con centrómero casi en la parte media. 4 - 44 @rupo integrado por cromosomas acrocéntricos cortos, el par 4 tiene un satélite en el 'razo corto 0l cromosoma 3 es parecido a estos, pero presenta los 'razos en una posición horizontal a diferencia de los del grupo @ que los muestra ligeramente o'licuos.
Algunas alteraciones cromosómicas frecuentes en la especie humana:
PROCEDIMIENTO.
0n primer lugar, contamos el número de cromosomas del cariograma, - as sa'er el número e1acto, recordamos que en el humano poseemos 5 cromosomas, es decir 4F pares, posterior a esto, ordenamos - reconocemos los cromosomas por pare&as de homólogos, a-ud#ndonos de un ideograma, utilizando el mismo número para am'os miem'ros de cada par, procedemos a recortarlos - pegarlos so're la ho&a que contiene los grupos A, >, C, *, 0, ?, @ e 3, para completar el cariotipo con el número de cada par, seguido esto, localiza los heterocromosomas - pégalos en la lnea correspondiente.
CARIOTIPO HUMANO
PRUEBA 1
PRUEBA 2
CUESTIONARIO.
(omando como 'ase la actividad realizada, conteste lo siguiente: . GCu#ntos cromosomas tiene el cariotipo que ela'oróH 4. 0n caso de que hu'iese anormalidad en el número Gcu#l es el diagnóstico pro'a'le - caractersticas del mismoH F. GCu#l es el se1o, según su cariotipo del individuoH . 01plica algunas técnicas utilizadas en el diagnóstico de alteraciones cromosómicas. 7. Gué caractersticas tienen los cromosomasH 5. GCu#ntos tipos de cromosomas e1isten tomando en cuenta la posición del centrómeroH =. GCompare los cromosomas se1uales con los som#ticosH /. GCu#l es el número de cromosomas de las células som#ticas humanasH <. G!orque se dice que el hom're es el responsa'le del se1o de los hi&osH 9. Gue 6on las mutaciones cromosomicasH . Gué par de cromosomas est# alterado en el sndrome de +angdon *onH 4. Gué par de cromosomas presenta alteración en el sndrome de (urnerH F. GCu#l es la alteración cromosómica caracterstica del sndrome de (urner - de BlinefelterH . Mencione sus conclusiones tanto para la prue'a como para la prue'a 4.
BIBLIOGRAFIA.
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