FACULTAD FACULTAD DE MEDICINA M EDICINA HUMANA Y CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
Título
: cariotipo humano
Curso
: metodología del trabajo univ. univ.
DOCENTE : MG. O!!"N" #E$%&"C'(" m. "lumnos : #ecerra
cueva )essica ). "ltuna "le*andra ojas +ea !ora)a Crisanto ui, alí $alen,uela Nicol-s Gil campusano Christian C%C&O "cadmico :
%
!ECC%/N: 0 "(&": "4O:
123
5206
DEDICATORIA El pres presen ente te trab trabaj ajo o va dedi dedica cado do a nues nuestr tra a doce docent nte e del del curs curso o de MTU MTU : Ross Rossan ana a Bevil evila acqua, qua, quie uien en cada ada clase lase nos nos entre ntreg ga tod todo de sí, impart impartién iéndon donos os no solo solo sus conoci conocimie miento ntos, s, si no tambié también n inculc inculcánd ándono onoss
valores de puntualidad responsabilidad con el a!án de !orjar un !uturo con pro!esionales con valores, capaces aptos "
INDICE
PRÓLOGO.
#omo estudiantes de ciencias de la salud, especí!icamente Medicina $umana, es necesario por no decir básico elemental% el tener conocimientos acerca del tema el cual &emos escogido #'R()T(*) $UM'+)" i bien es cierto, a-n estamos iniciándonos en este largo camino llamado medicina, es necesario tener noci.n saber en que consiste, su clasi!icaci.n , como se divide , puntos básicos necesarios en nuestro primer ciclo, los cuales pro!undi/aremos con el pasar del tiempo" El tema #'R()T(*) $UM'+) , es amplio % mas en el presente trabajo trataremos de minimi/ar esa amplitud complejidad dando un ligero en!oque " #on lo que respecta a la elaboraci.n del presente, los inconvenientes que surgieron !ueron más con el titulo del tema a que si bien #ariotipo $umano 0enoma $umano se re!ieren a lo mismo, cada !uente mostraba en!oques di!erentes "
INTRODUCCIÓN 1os cromosomas son los portadores de la maor parte del material genético condicionan la organi/aci.n de la vida las características &ereditarias de cada especie" 1os e2perimentos de Medel pusieron de mani!iesto que muc&os de los caracteres del guisante dependen de dos !actores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre otro de la madre" Todos los seres &umanos tienen 33 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, un par de cromosomas di!erentes seg-n el se2o del individuo, los cromosomas se2uales o &eterocromosomas" 1os cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la !orma, el tama4o, la posici.n del centr.mero las bandas que presentan al te4irse" Este conjunto de particularidades, que permite identi!icar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, su representaci.n grá!ica, ordenada por parejas de cromosomas &om.logos, se denomina cariograma" El objetivo de este trabajo es aprender a reconocer los cromosomas &umanos, elaborar un cariotipo a partir de una !otogra!ía saber determinar las anomalías cromos.micas más !recuentes"
#'R()T(*) $UM'+)
1. CONCEPTO El cariotipo es una representaci.n, en !orma de !otogra!ía, del conjunto de cromosomas de una célula, clasi!icados por pares seg-n su tama4o" e reali/an generalmente para detectar anomalías cromos.micas, signos de en!ermedades genéticas" El cariotipo es especialmente necesario para precisar el diagn.stico en los casos de retraso mental, de!ectos de nacimiento o problemas de !ertili dad en las mujeres" El cariotipo &umano normal consiste en 35 pares de cromosomas: 33 pares no se2uales denominados 6autosomas7, un par de cromosomas se2uales nombrados 6gonosomas7" En los seres &umanos, el se2o viene de!inido por la e2istencia sobre el 35avo par cromos.mico" El cariotipo normal de la mujer se escribe 89, , mientras que el cariotipo normal del &ombre se escribe 89, ;" <"<" #romosomas 1os cromosomas son estructuras !le2ibles que se condensan se alargan durante las di!erentes etapas de la divisi.n celular" 1a citogenética se encarga del estudio de los cromosomas" i se desci!rara todo el '=+ que con!orma los 89 cromosomas, se encontraría más de 3<5 cm de '=+ en una sola célula"
2. HISTORIA 3"<"
1a era pre>bandeo =esde principios del
colaboradores en bandeo $acia !ines de los a4os N9@ TorbjOrn #aspersson 1ore Pec& observaron que los cromosomas te4idos con ciertos colorantes del '=+ como la quinacrina, presentaban un patr.n de bandas especí!ico" Este &alla/go !ue equiparado con lo observado algunas décadas antes por T&eodosius =ob/&ansQ en cromosomas politénicos de =rosop&ila: cada par cromos.mico &umano presentaba un patr.n de bandas -nico reproducible que podía utili/arse para su identi!icaci.n para la detecci.n de anomalías" ' principios de los N@, dos trabajos independientes demostraron que las bandas producidas por la quinacrina podían reproducirse en preparados te4idos con colorantes no !luorescentes como los colorantes del tipo RomanoFsQi: colorantes de 0iemsa, de 1eis&man de Srig&t" e obtenía un patr.n de bandas, luego de la tinci.n con colorante de 0iemsa, que era enteramente equivalente al patr.n de bandas Gde quinacrinaH obtenido por #aspersson" En este bandeo no !luorescente, las bandas que se te4ían de oscuro Gbandas 0H eran las mismas que se observaban brillantes en la tinci.n con quinacrina, mientras que las bandas claras correspondían a las bandas apagadas u opacas con quinacrina" Este patr.n de bandas no !luorescentes se denomin. 0 Gde 0iemsaH" =urante la misma época, en Drancia, =utrillau2 1ejeune observaban que los cromosomas &umanos pre>tratados con 6bu!!er !os!ato7 de rensen a p$ 9"A 9@V # proporcionaba un patr.n de bandas inverso al patr.n de bandas 0 de eabrig&t de umner> Evans" 1as bandas 0 oscuras se coloreaban más pálidas las bandas 0 claras Gbandas RH se observaban con tinci.n más intensa" Este patr.n de bandas se denomin. R Gde reversoH" El patr.n de bandas R, obtenido por esta técnica, era &abitualmente muc&o más di!uso que el patr.n de bandas 0 obtenido por la técnica de eabrig&t o por la de umner Evans% sin embargo se estableci. en Drancia como el paradigma de las técnicas de bandeo cromos.mico" $acia !ines de los a4os N@ el bandeo R !ue per!eccionado aprovec&ando el &alla/go de que las bandas R, replican antes que las bandas 0 que las regiones &eterocromáticas" El bandeo # GcentroméricoH, que colorea selectivamente las regiones de &eterocromatina constitutiva compuestas de secuencias altamente repetitivas ordenadas que se locali/an en
abundancia Gpero no e2clusivamenteH en las regiones pro2imales GpericentroméricasH" El bandeo +)R G+ocleolar )rgani/er RegionsH que consiste en una tinci.n con nitrato de plata que colorea las regiones organi/adoras nucleolares ubicadas normalmente en los tallos de los satélites de cromosomas acrocéntricos" El bandeo T GteloméricoH, que permite distinguir un subconjunto de bandas R con maor concentraci.n de pares 0# que el resto, que en su maoría Gpero no B'+=' MWT)=) #'R'#TERXT(#' Tinci.n con Bandas !luorescentes uinacrina brillantes 0
Tinci.n con 0iemsa
Bandas 0 oscuras son bandas " *atr.n de bandas no !luorescentes son 0"
R
Requiere tratamiento por calor
*atr.n inverso a de las 0, -til para resaltar los e2tremos del cromosoma
T
Tinci.n de 0iemsa, naranja de acridina, bu!!er !os!ato
Resalta regiones teloméricas
#
Tinci.n con 0iemsa
Resalta regiones centroméricas
+)R
Tinci.n con +itrato de Resalta regiones plata 'crocéntricas
e2clusivamenteH se locali/an en las regiones distales GteloméricasH" Modi!ican la mor!ología de los cromosomas participantes" Entre todas estas técnicas las que permitían di!erenciar cada cromosoma en toda su e2tensi.n Gbandeo , bandeo 0 bandeo RH revelaron maor utilidad a la &ora de relacionar patologías clínicas con aberraciones cromos.micas% dado que la microscopía de !luorescencia resultaba un medio más oneroso que la microscopía de campo claro se impusieron las técnicas no !luorescentes, en particular el bandeo 0 en la maor parte del mundo el bandeo R en Drancia países !rancoparlantes" En la #on!erencia de *arís, en
1a era molecular
;a &acia !ines de los a4os N9@ 0all *ardue publicaron un trabajo en el cual demostraban la locali/aci.n espacial del 'R+ ribos.mico marcado radiactivamente en ovocitos de enopus" Este trabajo erigi. los cimientos sobre los cuales se desarroll. en a4os posteriores una diversidad de metodologías basadas en la &ibridi/aci.n de !ragmentos de ácidos nucleicos sobre cromosomas en meta!ase n-cleos en inter!ase, denominadas técnicas de 6&ibridi/aci.n in situ7" $acia principios de la década del NA@ se desarrollaron metodologías de &ibridi/aci.n in situ '=+>'=+ con marcaci.n radiactiva" 'sí se desarrollaron sondas centroméricas que &ibri/aban solo con el cromosoma
#on el advenimiento de métodos adecuados para la separaci.n de cromosomas, tales como la citometría de !lujo la &ibridi/aci.n de células somáticas, se &i/o posible obtener sondas de '=+ especí!icas para un -nico par cromos.mico que colorean un par cromos.mico completo Gpainting o pintado cromos.micoH" 'simismo, &acia !ines de los a4os NA@ se desarrollaron técnicas de microdisecci.n que &icieron posible la preparaci.n de sondas especí!icas de regiones subcromos.micas" Estos eventos aumentaron enormemente la versatilidad de las técnicas de D($"
=urante los a4os N?@ las mejoras en la preparaci.n de sondas en la .ptica microsc.pica, la preparaci.n de nuevos !luorocromos el desarrollo del procesamiento de imágenes computari/adas potenciaron, a-n más, la di!usi.n de las técnicas de D($" e desarroll. entonces una nueva batería de técnicas basadas en la combinaci.n de !luorocromos con di!erentes colores de emisi.n" =esde que +ederlo! cols en
Tanto en #0$ como en arra>#0$ debe e2traerse !raccionarse el '=+ de la muestra para &ibridi/ar sobre un blanco normal Gcromosomas o placas de B'#sH, de manera que a no resultará posible detectar anomalías balanceadas como translocaciones recíprocas o inversiones" in embargo, los niveles de resoluci.n aumentan considerablemente llegando a ser detectables desbalances del orden de las Qilobase" 1os tama4os de desbalances que pueden ser detectados por arra>#0$ s.lo están limitados por la construcci.n de los B'#s" 3. FUNCIONES El cariotipo o estudio cromos.mico consiste en el análisis al microscopio de los cromosomas" =iversas en!ermedades &umanas son producidas por alteraciones en el n-mero o estructura de los
cromosomas" *or ejemplo, el síndrome de =oFn es la más conocida de estas a!ecciones una de las más !recuentes" El cariotipo se puede reali/ar en distintas situaciones con distintos objetivos: En primer lugar se puede utili/ar como diagn.stico de causa en casos de retardo mental severo, mal!ormaciones congénitas o ante la sospec&a de diversas en!ermedades genéticas causadas por anomalías cromos.micas" •
•
•
•
También se puede utili/ar en el diagn.stico, seguimiento control de diversas a!ecciones &emato>oncol.gicas" e puede reali/ar para determinar causas de in!ertilidad o pérdida recurrente de embara/os en parejas" e puede reali/ar de !orma prenatal para determinar si el !eto padece una anomalía cromos.mica G!undamentalmente síndrome de =oFnH" Esto se reali/a en casos de madres maores de 5 a4os Lo con alteraciones sugestivas de anomalías cromos.micas demostradas en la ecogra!ía u otras pruebas como el # !etal <<><8 " Reali/ándose entonces la amniocentesis, entre las <8 las
4. TIPOS DE CARIOTIPO 8"<" #'R()T(*) E*E#TR'1 El análisis espectral de los cariotipos Go K;H se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio visuali/aci.n de los 35 pares de cromosomas en !orma simultánea" ondas marcadas !luorescentemente son &ec&as para cada cromosoma al marcar =+' especí!ico de cada cromosoma con di!erentes !luor.!oros" =ebido a que &a un limitado n-mero de !luor.!oros espectralmente distintos, un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muc&os colores di!erentes" 1a di!erencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas anali/adas usando un inter!er.metro agregado a un microscopio de !luorescencia" El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinaci.n espectralmente di!erente, permitiendo la visuali/aci.n de cromosomas coloreados"8 Esta técnica es usada para identi!icar aberraciones estructurales cromos.micas en células cancerígenas otras patologías cuando el bandeo con 0iemsa u otras técnicas no son lo su!icientemente precisas" Este tipo de técnicas mejorará la identi!icaci.n diagn.stico de las aberraciones cromos.micas en citogenética prenatal así como en células cancerosas" 8"3" #'R()T(*) =(0(T'1
El cariotipo digital es una técnica utili/ada para cuanti!icar el n-mero de copias de '=+ en una escala gen.mica" e trata de secuencias de locus de '=+ especí!icos de todo el genoma que son aisladas enumeradas" 8"5" #'R)T(*) #1'(#) En el cariotipo clásico se suele utili/ar una soluci.n de 0iemsa como tinci.n Gespecí!ica para los grupos !os!ato del '=+H para colorear las bandas de los cromosomas GBandas>0H, menos !recuente es el uso del colorante uinacridina Gse une a las regiones ricas en 'denosina> TiminaH" #ada cromosoma tiene un patr.n característico de banda que auda a identi!icarla" 1os cromosomas se organi/an de !orma que el bra/o corto de este quede orientado &acia la parte superior el bra/o largo &acia la parte in!erior" 'lgunos cariotipos nombran a los bra/os cortos p a los largos q" 'demás, las di!erentes regiones subregiones te4idas reciben designaciones numéricas seg-n la posici.n a la que se encuentren respecto a estos bra/os cromos.micos" *or ejemplo, el síndrome de #ri du #&at implica una deleci.n en el bra/o corto del cromosoma " Está escrito como 89, , p>" 1a regi.n crítica para este síndrome es la deleci.n de <"3, la cual es escrita como 89,, delGHGp<"3H5"
5. CLASIFICACIÓN CROMOSOMICA . "<" E1 #R)M))M' E+ )R0'+(M) *R)#'R()T' 1os procariotas, bacteria arc&aea, presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien e2isten algunas variantes a esta regla"<< El cromosoma bacteriano puede tener un tama4o desde <9@ @@@ pares de bases Gcomo en el endosimbionte #arsonella ruddii,<
interaccionan con el '=+ !ormando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominadanucleosoma" "5" E0Y+ 1' UB(#'#(Z+ =E1 #E+TRZMER) *rimero debemos conocer que es el centr.mero, es la constricci.n primaria que utili/ando tinciones tradicionales aparece menos te4ida que el resto del cromosoma" Es la /ona por la que el cromosoma interacciona con las !ibras del &uso acromático desde pro!ase &asta ana!ase, tanto en mitosis como en meiosis, es responsable de reali/ar regular los movimientos cromos.micos que tienen lugar durante estas !ases" "5"<" Metacéntrico: #romosoma en que el centr.mero está locali/ado cerca del centro, de modo que los bra/os de las cromátides tienen apro2imadamente la misma longitud" "5"3 ubmetacéntrico: Relativo a un cromosoma en el cual el centr.mero es prácticamente equidistante entre el centro uno de los e2tremos, de !orma que los bra/os de las cromátides no tienen igual longitud" "5"5Telocéntrico: Relativo a un cromosoma en el que el centr.mero se locali/a en un e2tremo, de !orma que las cromátides aparecen como !ilamentos rectos" "5"8"'crocentrico: e re!iere a aquel cromosoma en el que el centr.mero se encuentra más cercano a uno de los tel.meros, dando como resultado un bra/o mu corto Gcasi no visibleH el otro largo" "8" #1'(D(#'#(Z+ E0Y+ U T'M'[): 5.4.1. 0rande
5.4.1.1
0rupo ': e encuentran en los pares cromos.micos
<,3 5"
#romosoma 3 : submetacéntrico
5.4.1.2
0rupo B: 1os pares cromos.micos 8 son:
#romosoma < 5 :metacéntrico
*arecidos en tama4o"
on submetacéntricos"
5.4.2. Mediano 5.4.2.1.
0rupo #: e encuentran a los pares cromos.micos 9, ,A, ?, <@, <<,<3 " on cromosomas medianos submetacentricos"
5.4.2.2.
0rupo =: e encuentran los pares cromos.micos
<5,<8 <" on cromosomas acrocéntricos"
5.4.3. *eque4o 5.4.3.1.
0rupo E: e encuentran los pares cromos.micos <9, <
#romosomas <
5.4.3.2.
0rupo D: e encuentran los pares cromos.micos
5.4.3.3.
0rupo 0: e encuentran los pares cromos.micos 3<, 33 e ;" on acrocéntricos"
""
)TR) T(*)
5.5.1. $om.logos" Me/cla de '=+ de proteínas, los cromosomas contienen toda la in!ormaci.n genética del organismo" 1os cromosomas &om.logos son cromosomas del mismo tama4o, de la misma !orma con la misma disposici.n de los genes" 1os cromosomas &om.logos !orman pares de cromosomas" En cada ser &umano, al menos 33 pares de cromosomas corresponden así a parejas de cromosomas &om.logos" El par 35, el de los cromosomas se2uales, se compone de cromosomas &om.logos en las mujeres Gcromosomas H pero de dos cromosomas di!erentes en los &ombres Gcromosomas e ;H #ada uno del par de cromosomas que e2isten dentro del organismo eucariota diploide que reali/an entrecru/amiento durante la meiosis" En las especies diploides cada cadena de '=+ está dos veces cada gen está también dos veces, uno en cada cadena en un sitio denominado locus, los cuales pueden ser iguales o di!erentes se les denomina gen alelo" 1a combinaci.n de los alelos determina los caracteres o rasgos de un individuo" *or ejemplo : color de ojosGclaros, oscuros, a/ulesH, !orma del pelo Gliso, ri/adoH" 1os cromosomas &om.logos, por tanto, son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener di!erentes alelos, es decir, que portan la in!ormaci.n genética similar aunque no necesariamente idéntica" 'lelo es el término o e2presi.n utili/ado para &acer re!erencia a las !ormas alternativas de un gen Gdominante > recesivoHque representa el c.digo para una misma característica que aparecerá en los descendientes" 1os cromosomas &om.logos suelen tener genes similares locali/ados en posiciones correspondientes, denominadas locus Gplural lociH"
5.5.2. )M\T(#): Los cromosomas som!"cos conocidos como autosomas es cualquier cromosoma que no sea se2ual" En el ser &umano, los cromosomas del par < al 33 son autosomas , el par 35 pertenece a los cromosomas se2uales e ;" 1os seres &umanos tienen células con 89 cromosomas: dos cromosomas que determinan su se2o Gcromosomas ;H 33 pares de cromosomas no se2uales Gautos.micosH" 1os &ombres tienen ]89, ;] la mujeres ]89, ]" 1os cromosomas se componen de &ebras de in!ormaci.n genética, llamadas '=+" #ada cromosoma contiene secciones de '=+ llamadas genes, los cuales transportan la in!ormaci.n necesaria para que su cuerpo produ/ca ciertas proteínas" #ada par de cromosomas autos.micos contiene un cromosoma de la madre uno del padre" #ada cromosoma en un par porta básicamente la misma in!ormaci.n, es decir, cada par tiene los mismos genes" 'lgunas veces, &a ligeras variaciones de estos genes" Estas variaciones se presentan en menos del <^ de la secuencia de '=+" 1os genes que tienen estas variaciones se denominan alelos" 'lgunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal" Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal" En un par de cromosomas autos.micos, &a dos copias de cada gen, uno de cada padre" i uno de estos genes es anormal, el otro puede producir su!iciente proteína para que no se desarrolle ninguna en!ermedad" #uando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo el otro gen en el par se denomina dominante" e dice que los genes recesivos se &eredan en un patr.n autos.mico recesivo" 5.5.3. $ETER)#R)M))M(#) En la especie &umana, se distinguen dos tipos de &eterocromosomas: El cromosoma el cromosoma ;" El se2o &omogamético es el que presenta la pareja de cromosomas iguales: " El se2o &eterogamético presenta el par ;" El n-mero de cromosomas de un individuo es 89 G35 parejasH de las cuales 33 parejas son iguales en el &ombre la mujer GautosomasH" En las mujeres e2iste además otra pareja de cromosomas bastante grandes mientras que en el &ombre se encuentra un cromosoma otro más peque4o que lleva consigo menos genes, el cromosoma ;" 1os .vulos los
espermato/oides se !orman por meiosis en las g.nadas, a partir de células precursoras" #ada .vulo tiene 33 autosomas G88 cromosomasH un cromosoma " =e los espermato/oides que se producen, la mitad de ellos llevaran 33 autosomas G88 cromosomasH un cromosomas , la otra mitad 33 autosomas un cromosoma ;"
#.
NOMENCLATURA DESIGNACIÓN DEL CARIOTIPO <"#olocar el +_ total de cromosomas, incluendo los cr omosomas se 2ual es ,separados por una comaG,H 89, 89,; 3"En anomalías cromos.micas: primero se coloca las aberraciones se2uales luego de los autosomas, en orden numérico% cada anomalía separado por unacoma" Ejm" 8,,tG%<5H Gq3%q<3H 5"Usar los símbolos en aberraciones estructurales, seguido de un paréntesisG Hcolocando dentro de este el cromosoma involucrado en el rearreglocromos.mico" Ejm"invG3H delG8H rGAH 8"i &a 3 . más cromosomas alterados se separa con punto comaG%HEjm"tG%5H tG3%H "e designa G`H . G>H delante del cromosoma en casos de anomalías numéricascuando &a incremento o disminuci.n del cromosoma Ejm" `<5 `H se coloca después del bra/o corto . largo indicaincremento o disminuci.n del tama4o del bra/o" Ejm" p` q> "'R('#()+E E+ E0ME+T) =E 1' $ETER)#R)M'T(+'G&H,T'1);'TW1(TEGpstQH,; 'TW1(TEGsH <9q&` ;q&> 3
$.
ANOMALIAS %&O A'ERRACIONES "<" '+)M'1X' +UMWR(#' G'BERR'#()+EH ( Ha)*o"+"a con dos copias del cromosoma 8 , 9 3< una copia simple delos otros cromosomas: 39,,`8,`9`3< (Tr")*o"+"a con cuatro copias del cromosoma A <@ tres copias de los otros cromosomas:<,"`A,`<@ (T,!ra)*o"+"a con tres copias de los cromosomas <,5, 3<, cinco copiasdel cromosoma A cuatro copias del resto de los cromosomas: A?,;;,><,>5,>,`A,>3<
"3" 'BERR'#()+E EU'1E ( ANOMALIASCONSTITUCIONALES1 8 A , 2 mos8,; <@ L 89,; <@ ( ANOMALIAS CROMOSOMICAS SE/UALES AD0UIRIDASTUMORES 1 8 , , ` 2 , , > ; 3 8A,;,`,`; "5" 'BERR'#()+E 'UT)ZM(#' 18,,`3< 28,,>33 38A,;,`3
'BERR'#()+E ETRU#TUR'1E =E1E#()+E 9?,,delGHGp<<"3H 89,,deGHGq<5H 89,,delGHGpter <5 : : q<5 qterH 89,"delGHGq<5q55H #R)M))M' =ER('T(): 89,,derG?HinvG?HGp<5p35HdelG?HGq33q55H p35::p<5 p35::p<5 q33::q55 qterH 89,,derG?HGpter #R)M))M' D(1'=E1D(': 89,;,tG?%33HGq58%q<<"3H 89,;,derG33HtG?%33HGq58%q<<"3H 89,;,derG33HtG?%33HGq58%q<<"3H
""
'BERR'#()+E ETRU#TUR'1E #R)M))M' =(#E+TR(#): 8,,dicG<5%<HGq33%q38H <5q33::<q38 <pterH 8,,dicG<5%<HG<5pter (T() DR'0(1E: 89,,!raGHGq3"5H 8,;,!raGHGq3"5H (+ER#()+ E+TRE =) #R)M))M': 89,,insG,3HGp<8%q33q53H directa 89,,insG%3HGp<8%q53q33H invertida (+ER(Z+: 89,,invG5HGq3
"9"
""
'BERR'#()+E ETRU#TUR'1E
#R)M))M' M'R#'=)RE: 8,,`mar 8A,,tG%
CONCLUSION El cariotipo es un esquema, !oto o dibujo de los cromosomas de unacélulameta!ásica ordenados de acuerdo a su mor!ología Gmetacéntricos,submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos acrocéntricosH tama4o, que estáncaracteri/ados representan a todos los individuos de una especie"El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el n-mero decromosomas% el ser &umano tiene 89 cromosomas G35 pares porque somos diploides o3nH en el n-cleo de cada célula, organi/ados en 33 pares autos.micos < par se2ualG&ombre ; mujer H"#ada bra/o &a sido dividido en /onas cada /ona, a su ve/,en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado
REFERENCIA 'I'LIOGRFICA
&ttp:LLciencialandia"blogspot"comL3@@AL@Lnomenclatura>de>los> cromosomas"&tmlpropio" &ttp:LLpendientedemigracion"ucm"esLin!oLgeneticaL'0LpracticasLcariotipoLca rio*"&tm &ttp:LLFFF"uc&icagoQids&ospital"orgLonline>librarLcontent@338 &ttp:LLFFF"ce!egen"esLcariotipo>&umano>en>sangre>peri!erica>precio> cariograma>analisis &ttp:LLsalud"ccm"netL!aqLA@3@>cariotipo>de!inicion &ttp:LLFFF"monogra!ias"comLtrabajos>pd!8Ltres>etapas>&istoria>citogenetica> &umanaLtres>etapas>&istoria>citogenetica>&umana"pd! &ttps:LLes"scribd"comLdocL8??@ALcariotipo>&umano
