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Indicaciones Para Realizar Un Cariotipo
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Bandeo cromosómico
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Cariotipo
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CARIOTIPO:
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un có establecido por convenio, ue describe las caracter!sticas de sus cromosomas" #ebido en el $mbito de la cl!nica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con %recuencia re%erirse a un cariograma, el cual es un esuema, %oto o dibu&o de los cromosomas d célula meta%$sica ordenados de acuerdo a su mor%olog!a 'metacéntricos, submetacén telocé telocéntr ntric icos, os, subtel subtelocé océntr ntrico icos s ( acrocé acrocéntr ntrico icos) s) ( tama*o tama*o,, ue est$n est$n caract caracteri eri+a +ad represen representan tan a todos todos los individuos individuos de una especie" especie" El cariotip cariotipo o es caracter!stico caracter!stico de especie, al igual ue el nmero de cromosomas- el ser .umano tiene /0 cromosomas '12 por porue ue somo somos s dipl diploi oide des s o 1n) 1n) en el ncl ncleo eo de cada cada célu célula la,, orga organi ni+a +ado dos s en 11 autosómicos ( 3 par sexual '.ombre 45 ( mu&er 44)"Cada bra+o .a sido dividido en +o cada +ona, a su ve+, en bandas e incluso las bandas en sub6bandas, gracias a las técnic marcado" 7o obstante puede darse el caso, en .umanos, de ue existan otros patrones cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica"
8os cromosomas se clasi%ican en 9 grupos, de la A a la , atendiendo a su longitud relativ la posición del centrómero, ue de%ine su mor%olog!a" mor%olog!a" #e esta manera, el cariotipo .umano ueda %ormado as!: •
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Grupo A: ;e encuentran los pares cromosómicos 3, 1 ( 2" ;e caracteri+an por ser cromosomas mu( grandes, casi metacéntricos" En concreto, 3 ( 2 metacéntricos- 1 submetacéntrico" Grupo B: ;e encuentran los pares cromosómicos / ( <" ;e trata de cromosomas grandes ( submetacéntricos 'con dos bra+os mu( di%erentes en tama*o)"
33, 31, 4" ;on Grupo C: ;e encuentran los pares cromosómicos 0, 9, =, >, 3?, 33, cromosomas medianos submetacéntricos" submetacéntricos"
Grupo D: ;e encuentran los pares cromosómicos 32, 3/ ( 3<" ;e caracteri+an por cromosomas medianos acrocéntricos con satélites"
cromosómicos 30, 39 ( 3=" ;on cromosomas Grupo E: ;e encuentran los pares cromosómicos peue*os, peue*os, metacéntrico el 30 ( submetacéntricos 39 ( 3="
Grupo F: ;e encuentran los pares cromosómicos 3> ( 1?" ;e trata de cromosoma peue*os ( metacéntricos" metacéntricos" Sign up to vote on this title
•
11, 5" por se Grupo G: ;e encuentran los pares cromosómicos Useful Notcaracteri+an useful 13, ;e cromosomas peue*os peue*os ( acrocéntricos '13 ( 11 con satélites)"
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Requisitos para el estudio: Ante todo, deben guardarse las m$ximas condiciones de esterilidad" Adem$s, debe cum lo siguiente: •
•
•
8as células deben encontrarse en división" Para ello, se .ar$ la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis 'mitógenos), como es caso de %ito.emoaglutinina"
8as células deben pararse en prometa%ase, empleando colc.icina, la cual inter%iere polimeri+ación de los microtbulos del .uso mitótico"
Con el ob&etivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células debe someterse a c.oue osmótico" Para ello, se emplea un medio .ipotónico '?,?9<@ ue ocasiona el aumento de volumen de las células"
•
8as células tienen ue ser %i&adas"
•
Ba( ue proceder a la tinción de los cromosomas para ue sean identi%icables"
Tinción:
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción" sualmente un colorante adec es aplicado después de ue las Dcélulas .a(an sido detenidas durante la división c You're Reading a Preview mediante una solución de colc.icina" Para .umanos los glóbulos blancos son los usados %recuentemente porue son %$cilmente inducidos crecer Unlock full access with a a free trial. ( dividirse en cultivo de te Algunas veces las observaciones pueden ser reali+adas cuando las células no se dividiendo 'inter%ase)" El sexo de un neonato %eto puede ser determinado por observaci Download(With Free Trial células en la inter%ase 'ver punción amniótica corpsculo de Farr)"
8a ma(or!a 'pero no todas) las especies tienen un cariotipo est$ndar" El ser normalmente tiene 11 pares de cromosomas autosómicos ( un par de cromosomas sexu El cariotipo normal para la mu&er contiene dos cromosoma 4 denominado /0,44, ( el var cromosoma 4 ( uno 5, denominado /0 45" Cualuier variación de este cariotipo puede llevar a anormalidades en el desarrollo"
En los laboratorios de Citogenética se utili+an varias técnicas de bandeo cromosómico" En Sign up to vote on this title sentido, destaca el método de tinción de las bandas de uinacrina 'bandas G)" Hue el pr Useful Not en emplearse, reuiere un microscopio de %luorescencia, aunue suuseful uso (a no extendido como el de las bandas de giemsa 'bandas )" Para producir estas bandas aplica una tinción de iemsa tras digerir parcialmente las prote!nas cromosómicas con
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Ello permite detectar anomal!as menos claras, ue con las bandas convencionales no s apreciarse" Para obtener este tipo de bandas se necesita a*adir otro reuisito reali+ación del cariotipo" ;e trata de un componente utili+ado en uimioterapia, el metotr ue &unto con la colc.icina se a*ade antes de reali+ar la tinción"
Método de estudio del Cariotipo:
3" Toma de sangre peri%érica ( separación de los glóbulos blancos 'lin%ocitos T) 1" Incubación en presencia de productos ue inducen a la mitosis 'mitógenos), como la %ito.emoaglutinina" 8os mitógenos se adicionan a las células para ue éstas cre+can adecuadamente .asta %ormar una monocapa" #espués se recogen separ$ndolas del %las mediante un rascador" 2" #etención de la mitosis en la meta%ase 'utili+ando colc.icina, ue inter%iere en la polimeri+ación de los microtbulos del .uso mitótico)" Tanto el paso de adición de mitógenos como la adición de colc.icina son los pasos cr!ticos el estudio del cariotipo" /" Paso por un medio .ipotónico ue .ace ue las células se .inc.en <" #epositar una gota de la preparación entre porta ( cubre 'sobre el cual se .ace presión dispersar los cromosomas) 0" Hi&ar, te*ir ( %otogra%iar los ncleos estallados '3?63<- 2? en mosaicos)" ;e miran de 3? ncleos porue puede .aber muc.os %alsos positivos debido a ue le .emos a*adido mitógenos 'de manera ue las células se dividen de %orma r$pida ( precipitada) ( colc.icin los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades en los cromosomas" ;i los 3?63< ncleos no son iguales puede ser debido a estas sustancias o a ue nos encontremos del You're Reading a Preview de un organismo mosaico 'por lo ue deber!amos mirar m$s ncleos) 9" Actualmente existen aparatos de Unlock captación ( programas de an$lisis ue elaboran el car full access with a free trial. autom$ticamente con los datos obtenidos"
Download With Free Trial Es necesario reali+ar un recuento de, al menos, 3161< células en meta%ase" Esto es deb ue si por e&emplo, al contar un ncleo le %alta el cromosoma 13, puede ser ue sea mos ue el resto de células s! presenten ese cromosoma" Otra opción, ( m$s probable, es u un e%ecto de la adición del mitógeno, (a ue este compuesto altera el proceso norm división celular, %avoreciendo las aneuploid!as" na ltima opción podr!a ser cromosomas se solapen ( al proceder al anali+ar el cariotipo sólo se cuente un cromo cuando realmente .a( dos" Por todas estas ra+ones se deben contar un m!nimo de células en meta%ase ue se encuentren bastante separados en el porta" 8os cromosomas su%ren grandes variaciones en su tama*o a lo largo del ciclo celu Sign up to vote on this title pasando de estar mu( poco compactados 'inter%ase) a estar mu( compactados Useful Not useful 'meta%ase)" #i%erencia de posición del centrómero" 8as di%erencias en el nmero b$sico de cromosomas puede ocurrir debido a •
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INDICACIONES PARA REALIZAR UN CARIOTIPO
Las pruebas Citogenéticas son un tipo de análisis que se realizan en las personas que tienen tenido algunos de estos problemas: 1) Periodo Prenatal: - Edad mayor de 35 años - !nsiedad materna - "riple screening alterado - #ligoamnios-polihidramnios - $etraso de crecimiento intrauterino %C&$' - !rteria umbilical (nica - )ospecha ecográ*ica de cromosomopat+a - ,istoria *amiliar de anomal+as cromosmicas de cualquier tipo 2) Periodo neonatal: - .al*ormaciones mayores aisladas - /resencia de 3 o más de*ectos congénitos menores - $ecién nacido con rasgos dismr*icos - $ecién nacido con genitales ambiguos - /arto con producto muerto de causa ine0plicable - .uerte neonatal de causa ine0plicada 3) Periodo de lactancia: - 1iños con di*icultades para el aprendiza2e You're Reading a Preview - 1iños con rasgos dismr*icos - 1iños con retraso psicomotor Unlock full access with a free trial. 4) Periodo Preecolar!Ecolar: - "rastornos del crecimiento - $etraso psicomotor - $asgos dismr*icos ") Periodo de adolecencia: - inecomastia - 4alta de desarrollo puberal - !menorrea primaria o secundaria - $etraso mental - $asgos dismr*icos #) Periodo del ad$lto:
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Si $ted et& en al'$no de eto cao( $ *dico +$ede decidir ordenar $na +r cito'en*tica-
7- Está indicado a pacientes con sospecha de s+ndrome cromosmico6 como trisom+a 736 78 etc
9- ! aquellos padres cuyos hi2os se les detecten alteraciones estructurales en los cromosom %delecin6 inersin6 translocacin6 etc' 3- ! todos los hi2os de indiiduos con alteraciones cromosmicas balanceadas
;- ! pacientes con dos o más alteraciones congénitas o caracter+sticas dismr*icas6 con o s retardo mental o alteraciones de conducta 5- ! todo indiiduo con retardo mental de causa inespec+*ica6 con o sin caracter+sticas especiales6 dismor*ia o autismo <- ! /are2as con historia de dos o más abortos espontáneos o in*ertilidad de causa no determinada =- ! hombres con espermatograma alterado %!zoospermia6 oligospermia' 8- ! todas las mu2eres donantes de ulos >- ! todos los hombres donantes de esperma You're Reading a Preview 7?- ! todos los abortos espontáneosUnlock y mortinatos cona ofree sintrial. mal*ormaciones full access with 77- ! pare2as con mortinatos o recién nacidos mal*ormados6 Download With Free Trial *allecidos sin diagnstico espec+*ico 79- ! todo paciente con genitales ambiguos
73- ! mu2eres con retardo de crecimiento %talla corta' de etiolog+a no precisada y@o ameno primaria o secundaria de causa indeterminada 7;- ! aquellos hombres y mu2eres que presenten *alla puberal
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75- ! pacientes con diagnstico de leucemia o tumores
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7<- ! pacientes sospechosos de presentar un s+ndrome de inestabilidad cromosmica %)+nd
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