SD HEMATOLÓGICOS 1.- Sd ANÉMICO: ANÉMICO: Es el Conjunto de St y Sg que se presentan por una disminución en la concentración de la Hb, la que se halla por debajo de los valores considerados normales para la edad, sexo de un individuo y frente a condiciones fisiológicas y ambiéntales apropiadas; pudiendo o no acompañarse de una disminución en el recuento de GR. Producción: • Mecanismos de Producción: Ginecorragia = Anemia Aguda Hemorragias Macroscópicas Hemorragia Digestiva Alta = Anemia Aguda a)- Por Pérdida importante de GR Hemorragia Microscópica (Hemorragia Digestiva Baja) = Anemia Crónica Esferocitosis b)- Por Hemólisis Anticipada (Destrucción de GR antes de 120 días) Envenenamiento Con Con Medula Medula Óse Óseaa Sana Sana
Carencia Nutricional de Fe, Vit B12, Ac Fólico Desn Desnut utric rició iónn Sever Severaa Déficit de eritropoyetina (por Insuficiencia Renal)
c)- Por Alteración en la Producción de GR Aplasia Medular = Incapacidad Eritropoyética Con Médula Ósea Enferma Invasión Neoplásica (Leucemias o Metástasis) • Mecanismos Compensadores de la Anemia: Anemia:
Aumento de la Eritropoyesis Medular (a Nivel MO): La disminución de la concentración de Hb estimula la producción de Eritropoyetina a nivel renal. Esto por un lado determina, a nivel de Médula Ósea, la estimulación de la producción de Cél. Precursoras de GR y por otro acelera el tiempo de maduración de los Hematíes formados.
Aumento del Gasto Cardíaco (a nivel Cardiovascular): Con una concentración de Hb < 7,5 g % la viscosidad sanguínea y la resistencia periférica disminuyes haciendo caer la precarga y esta al gasto cardíaco.
Redistribución del Flujo Sanguíneo (FS): Se produce una vasoconstricción en piel, musculatura, bazo y riñones para derivar mayor flujo sanguíneo hacia los órganos nobles.
Disminución de la Afinidad de la Hb por el O2: Esto favorece la liberación de O2 a los tejidos. • Clasificación: Clasificación:
a.- Según los Índices Hematimétricos (Clasificación Morfológica): Microciticas e Hipocrómicas = ↓ VCM y ↓ HCM (Anemia Crónica y Anemia Ferropénica) Nomociticas y Normocrómica = VCM y HCM con valores normales, asociada a reticulocitosis (Anemia Aguda) Macrociticas = ↑ VCM (Anemia Perniciosa)
b.- Según la Etiopatogenia: Etiopatogenia: • Regenerativa o Periféricas = La Médula Ósea conserva o aumenta la capacidad formadora de elementos (Anemia Aguda). • Arregenerativas o Centrales = La Médula Ósea no puede reaccionar o no tiene capacidad formadora (Aplasia Medular, Leucemias, falta factores necesarios para la producción) c.- Según la Forma de Instalación (clasificación semiológica): Aguda: De instalación Paroxística o Brusca Anemia Aguda: Crónica: De Instalación Insidiosa o Gradual Anemia Crónica:
• Características Semiológicas de los diferentes tipos de Anemia: Anemia: A)- ANEMIA AGUDA: AGUDA: Los St y Sg son floridos y aparecen bruscamente debido a que el organismo no puede equiparar la pérdida mediante los mecanismos compensadores convencionales; todo esto se complica ya que al cuadro se suma el de Shock. Hemorragias ♦ Principales Causas Hemólisis Pérdida exagerada de Líquido
♦ Fisiopatogenia: Fisiopatogenia: La Pérdida de Sangre por Hemorragia, por Hemólisis o por pérdida de líquido hace disminuir el Volumen Sanguíneo Circulante (Volemia); esto provoca una disminución del Retorno Venoso con lo cual cae la Presión Venosa Central y consecuentemente disminuye el Gasto Cardíaco (por caída del Vol. Minuto Circulatorio). Esto produce una caída de la presión sanguínea y una disminución del Riego Tisular que determinará una Hipoxia Tisular que por un lado afecta órganos y tejidos y por otro lesiona al endotelio vascular favoreciendo un aumento de la permeabilidad vascular con lo cual se retroalimenta el circuito llevando al colapso que puede ser ser mortal si no media tratamiento médico. Hipovolemia ⇒ ↓ Retorno Venoso
↓ Pres. Venosa Central
↓ Gasto Cardíaco
↓ Riego Tisular
↓ Pres. Sanguínea Vasoconstricción ↑ Permeabilidad Vascular Hipoxia Tisular Shock Hipovolémico ♦ Cuadro Clínico: Clínico: - Síntomas: Generales: Astenia, Polidipsia, Sudoración Fría, Oliguria Neurológicos: Somnolencia (inicialmente puede estar excitado), Mareos, Vértigo, Disminuyen su Concentración y falla su memoria (el sujeto reacciona con lentitud y tarda en entender, tiene dificultad para recordar algunos hechos) Cardiovasculares lares:: Taquicard Taquicardia ia pero con Hipotensión Hipotensión Arterial; Arterial; Palpitacio Palpitaciones, nes, Arritmia Arritmia (extrasísto (extrasístoles); les); Pulso Cardiovascu Filiforme, Pequeño, Celer y Blando Ginecológicos: Alteraciones en el Ciclo Menstrual (puede padecer Amenorrea) - Signos: Facies: Pálida (Ansiosa inicialmente, luego luego Somnolienta) Piel Fría, con Palidez Cutáneo-mucosa generalizada (más evidente en Conjuntiva Tarsal o Palpebral; Labios; Encías y Paladar; Lechos Subungueales y Surcos Palmares de las manos)
- Evolución/Pronóstico: Pérdida del 20 – 30 % de la Volemia = Manifestación Florida de Anemia Pérdida del 30 – 40 % de la Volemia = Manifestaciones Manifestaciones de Shock y Colapso Pérdida superior al 40% de la Volemia = Mortal en el 50% de los casos ♦ Laboratorio: Laboratorio: Poco trascendente siendo de elección el Hto haber ↓ GR (en Hemorragias) ↓ Hb, ↓ Hto, puede haber VCM y HCM Normales, Anemia Normocítica y Normocrómica. El plasma perdido en una hemorragia puede reponerse en un lapso de 24 – 48 hs mientras que la población de GR tarda en reponerse en 3 – 6 semanas. Anemia Hemolítica: Hemolítica: La misma se caracteriza por la destrucción temprana (antes de los 120 días) de GR, tal pérdida de hematíes determina una sobreproducción compensatoria. Cursa con manifestaciones Hemolíticas (ictericia prehepática, palidez, urobilinuria y heces pleiocrómicas) y de Hiperactividad (Reticulocitocis y Esplenomegalia); siendo la Triada fundamental: PALIDEZ ICT ICTERIC ERICIA IA PREHE REHEPÁ PÁTI TIC CA
ESPLE PLENOME NOMEG GALIA ALIA
- Laboratorio: Laboratorio: ↓ Hb + ↓ GR + Leucocitosis Relativa + Reticulocitosis, Urobilinuria + Heces Pleiocrómicas B)- ANEMIA CRÓNICA: CRÓNICA: Es la más frecuente de las Anemias. Los St y Sg aparecen en forma gradual ya que el organismo tiende a adaptarse a las concentraciones bajas de Hb, Fe ++ y /o a la disminución del Nº de GR. Dentro de las Anemias Crónicas el 90% se origina por una disminución del Fe ++ (principalmente por Hemorragias Digestivas Ocultas, en varones adultos y/o por menstruación, en las mujeres) mujeres) y se designan como Anemias Ferropénicas, Ferropénicas, aunque también puede deberse deberse a una Avitaminosis “B”12. Etiología: Entre las causas de Anemia Ferropénica señalaremos: ♦ Etiología: Hemorragia Oculta del TGI (varones adultos) Pérdida Menstrual (mujeres premenopáusicas) Gastrectomía Parcial (Adultos) Causas Causas de de Anemia Anemia Ferr Ferropé opénic nicaa Desarr Desarroll olloo Fetal Fetal que aumen aumenta ta la deman demanda da de Fe++ de la madre (mujer embarazada) Aumento de la demanda de Fe++ por el Desarrollo Corporal (Niños y Adolescentes) Por Carencia Nutricional y/o Mala absorción Intestinal (Niños y Adolescentes) Hemólisis Intravascular Crónica (por CID crónica, Hemoglobinuria, hemosideruria crónicas) ♦ Fisiopatogenia: Fisiopatogenia: El hecho capital de la Anemia Crónica es la Hipoxia Tisular (por lo que se pierde la capacidad para oxigenar adecuadamente los tejidos). Así mismo hay una Hipervolemia (debido a la reabsorción de líq.) por lo que se deberá tener cuidado con las transfusiones t ransfusiones sanguíneas rápidas. En la Anemia Ferropénica: El Fe++ se absorbe con dificultad, por lo que la mayoría de los pacientes apenas satisfacen sus requerimientos diarios. Las pérdidas añadidas por menstruación (una media de 0,5 mg/dl), embarazo (0,5-0,8 mg/dl), lactancia (0,4 mg/dl) y hemorragias (2rias a enfermedad, accidente o flebotomía) provocan ferropenia con rapidez. La ferropenia presenta diferentes estadíos: Estadio 1: La pérdida de Fe++ supera a la ingestión, lo que provoca un agotamiento progresivo de los depósitos de dicho mineral. Si bien la Hb y el Fe++ sérico sérico aún permanecen permanecen normales, normales, se registra registra una disminución disminución de la concentración concentración de ferritina sérica (<20 ng/ml). A medida que se reduce el depósito de hierro, se produce un incremento compensador en su absorción dietaria y en la concentración de transferrina (representado por un aumento en la capacidad de fijación de Fe + + ). Estadio 2: Los depósitos agotados de Fe ++ no pueden satisfacer las necesidades de la médula ósea. Mientras que el nivel de transf transferr errina ina plasmá plasmátic ticaa se eleva, eleva, la concen concentra tració ciónn sérica sérica de hierro hierro dismin disminuye uye,, reduci reduciend endoo paulat paulatina inamen mente te su ++ disponibilidad para la formación de GR. La eritropoyesis se altera cuando el Fe sérico disminuye por debajo de 50 mg/dl (<9 mmol/l) y la saturación de transferrina es inferior al 16%. También se registra un aumento de la concentración del receptor de ferritina sérica (>8,5 mg/l). Estadio 3: Existencia de anemia con hematíes e índices normales. Estadio 4: Presencia de microcitosis y, a continuación, hipocromía. Estadio 5: La deficiencia de Fe ++ afecta a los tejidos, apareciendo síntomas y signos. ♦ Cuadro Clínico: Clínico: Inicialmente cursa asintomática (aún con concentraciones de Hb de 5g % o con recuento de GR de 2 mill/mm3 ). Con el Correr del tiempo aparece: Palidez Cutáneo-Mucosa por ↓ de la concentración de Hb y vasoconstricción periférica (el paciente refiere que nota un tinte amarillo pálido en la l a piel). Cuando la Concentración de Hb cae por debajo de los 9g %, desaparecen los surcos palmares de la palma de la mano; visualizándose pálidos los lechos subungueales, subungueales, los labios, la mucosa oral y la palpebral. La Facies es Pálida, Pálida, con Rágades bucales a esto suele asociarse a una Glositis Atrófica (lengua depapilada, seca, pero de aspecto brillante por la irritación papilar, muy sensible a sustancias ácidas y al alcohol). Por otro lado las las uñas son delgada delgadass y quebradizas quebradizas y en forma de cuchara cuchara (coiloniquia ( coiloniquia), ), los pelos son delgados frágiles y quebradizos. Puede presentar Polipnea, Polipnea, Disnea de Esfuerzo (cuando ya es de larga evolución) Radial, ↓ de la Presión Arterial (que no se acompaña de taquicardia), también Hay ↓ de la Amplitud del Pulso Radial, Palpitaciones, Arritmias, Arritmias, Soplo Sistólico (por ↑ de la velocidad hay extrasístoles, Palpitaciones, velocidad en Punta). Podría haber Angor Pectoris o claudicación intermitente en caso de que existan problemas Arteriales subyacentes). presentar Dispepsia,, Pagofagia (ingesta de hielo), Pica (ingestión de elementos no orgánicos como pintura, Puede presentar Dispepsia polvo, etc.); también presenta Constipación y muy rara vez Disfagia asociada a membrana esofágica poscricoidea. Oliguria, Edema de tipo renal (por activación del Sist. Renina-Angiotensina-Aldosterona) y Amenorrea 2ria. Hay Oliguria, Cefalea, Lentitud en la Elaboración del Pensamiento, Déficit Atencional, Atencional, a veces refiere Acúfenos, Acúfenos, Mareos, Mareos, Cefalea, Somnolencia, Somnolencia, Parestesia y/o Paresias Palmo-plantares o de las extremidades, disestesias (sensación de alteración de la sensibilidad, que refieren como hormigueo, fasciculaciones y/o acalambramientos).
Progresiva, Adinamia, Adinamia, Fatiga (esto ocurre muy tardíamente y quizás como consecuencia de la Hay Astenia Progresiva, disfunción de enzimas que utilizan hierro) Mialgias. Mialgias.
♦ Laboratorio: Laboratorio: ↓ Hb, ↓ Hto, ↓ Nº GR, Recuento de Reticulocitos ↓ (Reticulopenia) por que el déficit de Fe ++ limita la eritropoyesis. Un recuento de reticulocitos normal en una anemia expresa el fracaso de la médula ósea para responder de forma apropiada ↓ VCM, ↓ HCM, ↓ Ferremia, ↓ Transferremia, ↓ Prot2.- Sd POLIGLOBÚLICO: POLIGLOBÚLICO: Conjunto de Sg y St producidos por el ↑ del Nº de GR circulantes. Debiéndoselo diferenciar de la Policitemia real que involucra el incremento de Nº de GR, GB y Plaquetas. Prevalece en pacientes pacientes entre 30 y 70 Años de edad. Podemos clasificar o dividir al Sd Poliglobúlico en: a)- POLIGLOBULIA 1ria: 1ria: Cuando el aumento de GR se debe a un defecto intrínseco en la Médula Ósea, puede acompañarse de Hepato-esplenomegalia (Policitemia Vera). Se debe realizar seguimiento ya que puede desembocar en una Leucemia. b)- POLIGLOBULIA 2ria: 2ria: Cuando el aumento de GR ocurre con una Médula Ósea sana y en respuesta a un estímulo externo, por ejemplo: Por disminución de la PO2 y/o fallas en su Transporte: Esto determina un déficit en la oxigenación tisular (hipoxia tisular) que si se prolonga induce la síntesis de Eritropoyetina y esta a su vez, estimula e incrementa la eritropoyesis. La poliglobulia por esta causa No se acompaña de Hepato-esplenomegalia. Ej: Mal de las Alturas, EPOC, Bronquitis Crónica, insuf. Resp., Insuf. Cardíaca, etc. Tumo r Renal : A pesar pesa r de que q ue la PO 2 es normal y de que su transporte es óptimo, las células neoplásicas Por Tumor inducen la producción de Eritropoyetina quien estimulará la producción exagerada de GR. ♦ Cuadro Clínico: Clínico: Semiológicamente es un Sd de Hiperviscosidad Sanguínea caracterizado por: Manifesta stacio ciones nes Grales Grales.:.: Asteni Astenia, a, Sud Sudora oració ciónn Profus Profusa, a, Prurit Pruritoo (debid (debidoo al aument aumentoo de las histam histamina inas). s). Facies Facies Manife Eritrocianótica (fondo rubicundo con telangiectasias en las alas de la nariz, labios y lengua cianóticas, asociada a inyección conjuntival), típica del gordito cachetón. Manifestaciones Respiratorias: Disnea de Esfuerzo Manifesta stacio ciones nes Cardio Cardiovas vascul culare ares: s: Angor Angor Pectori Pectoris, s, Claudi Claudicac cación ión Interm Intermite itente nte,, Hipert Hipertens ensión ión Arteri Arterial al (HTA), (HTA), Manife Disminución del Flujo Sanguíneo, del Retorno Venoso por Hiperviscosidad de la sangre Manifestacione cioness Neurológic Neurológicas: as: Cefalea Cefalea Intensa, Intensa, Mareos, Mareos, Vértigo, Vértigo, Acúfenos, Acúfenos, Fosfenos, Fosfenos, Tinitus, Tinitus, Insomnio, Insomnio, Déficit Déficit Manifesta Atencional y Parestesias. La Hipe Hiperv rvis isco cosi sida dadd de la sang sangre re tiend tiendee a form formar ar coág coágulo uloss y trom trombo bos, s, los los que que pred predis ispo pone ne a pato patolo logí gías as como como Tromboembolismo pulmonar, Trombosis Venosa gral. o especial (Priapismo: erección sostenida pero dolorosa del pene) y ACV. ♦ Laboratorio: Laboratorio: ↑ Nº GR (por encima de los 6 mill/mm3), ↑ Hto (por encima del 60%), ↑ Hb (por sobre de los 18 gr. %)
Puede Acompañarse Eventualmente de
↑ Nº GB (Leucocitosis) ↑ Nº Plaquetas (Trombocitosis)
TRASTORNOS HEMORRAGÍPAROS: HEMORRAGÍPAROS: La Hemostasia es un conjunto de procesos o fenómenos biológicos que permiten mantener la integridad vascular, es decir que su finalidad es detener una pérdida de sangre fuera del vaso y a la vez garantizar la fluidez de la misma (no favorecer los coágulos y trombos). Como ya sabemos los mecanismos hemostáticos son: • Vasocosntricción del vaso lesionado (Espasmos neuromiógenos) • Formación del Tapón Plaquetario (Trombo Blanco) • Consolidación del Tapón Plaquetario (Trombo Rojo) • Fibrinolisis (Disolución del Coágulo) que garantice la fluidez de la sangre Son 2 las Etapas de la l a Hemostasia: ◘ Hemostasia 1ria: 1ria: Comprende la Vasoconstricción del Vaso Dañado (fenómenos neuromiógenos) y la formación del Tapón Plaquetario (sin participación de la l a Fibrina). Sólo brinda un Beneficio Temporario.
◘ Hemostasia 2ria: 2ria: Comprende la activación de la cascada de coagulación (Vía Intrínseca y/o Extrínseca), el mantenimiento del Tapón Plaquetario, Formación del Tapón Hemostático (formación de la red de Fibrina) y su posterior Fibrinolisis. Brinda beneficios más prolongados ya que se mantiene hasta que concluye la cicatrización. Si hay alteraciones en estas etapas pueden producirse Hemorragias (si hay déficit en los mecanismos que producen la coagulación) o Hipercoagulabilidad (si hay exageración en los mecanismos de coagulación) Algoritmo frente a un trastorno hemorragíparo: hemorragíparo: Determinar si el trastorno es Congénito o Adquirido. o Buscar Antecedentes Anteriores o o Establece Establecerr si la hemorragia hemorragia es generalizada generalizada o localizada; localizada; en el 1er caso pensaremos pensaremos que hay un trastorno trastorno de la hemostasia, mientras que en el 2do nos inclinaremos hacia la erosión de un vaso vaso sanguíneo (ej. Por ulcera gástrica). gástrica). o Constatar si no hay Alteraciones Hepáticas o Renales; si si no existe Sepsis, Intoxicación o Uremia. Uremia. Establecer si es Agudo o Crónico. En el caso de ser agudo puede asociarse a un Sd Anémico Agudo, caso contrario o se asociará aun Sd Anémico tipo ferropénico Determinar si la extravasación es Externa o Interna (tener en cuenta que si es interna puede coleccionarse en una o cavidad y luego reabsorberse dando luego un Sd Ictérico de tipo Hemolítico). Identificar cual es el mecanismo m ecanismo fisiopatológico involucrado. o Dentro de los Trastornos Hemorragíparos podemos distinguir 2 grandes Sd: Sd: Sd Purpúrico Sd Hemorrágico (Coagulopatías) 3.- Sd PURPÚRIC PURPÚRICO O: Conjunto de Sg y St que expresan una alteración de la Hemostasia 1ria. y que se caracteriza por la aparición espontánea y multifocal de púrpuras (extravasaciones de sangre de color violeta obispo que pueden localizarse en piel, mucosas u otros tej.) que a la Vitro o Digitopresión son negativas. Según el tamaño de la extravasación, las Púrpuras pueden ser: ( 2 – 3mm de Ø). Ø ). Petequias → Son lesiones hemorrágicas puntiformes, que tienen el tamaño de una cabeza de un alfiler (2 Se visualizan como puntos rojos y son causadas por la efusión de sangre (derrame de sangre por efecto de la presión). Si realizamos presión sobre ellas observaremos que no desaparecen Víbices → Conjunto de petequias dispuestas linealmente sobre pliegues naturales (axila, ingle, etc.) Equimosis → Conjunto de petequias que conforman una mácula (mancha o moretón). Básicamente es un Hematoma subcutáneo de 1 a 2 cm. de Ø, Ø , causado por la extravasación de sangre ocasionada por la rotura de capilares subcutáneos. Hematoma → Tumefacción visible y palpable y hasta dolorosa que se debe a una acumulación de sangre localizada en cm. de Ø. Inicialmente son de color rojo, luego el intersticio de un tej. u órgano (superficial o profundo) con más de 3 cm. se vuelven azul-parduzco y finalmente verde-amarillento. Entre los Sd Purpúricos más importantes destacamos:
Concepto
Clínica
Laboratorio
PÚRPURA ALÉRGICA o VASCULAR Sd Schôenlen – Henoch Es una forma de vasculitis o alteración de la pared capilar. Ocurre más frecuentemente en niños como parte rte de inmunopatologías o colagenopatías. Lesi Lesión ón purp purpúr úric icaa tipo tipo pápu pápula la,, en cuyo centro muestra una petequia. Se pre present sentaa sólo ólo en la pie piel de Miembros Inferiores y Cintura. Se acomp acompaña aña de Artral Artralgia gia,, Dolor Dolor Abdominal Abdominal (tipo cólico), cólico), Trastornos Trastornos Digestivos y Manifestaciones de Sd Nefrítico.
PURPURA TROMBOCITOPENICA
PURPURA TROMBOCITOPATICA
Conjunto de St y Sg producidos Conjunto de St y Sg que se da por por la ↓ del del Nº de Plaq Plaque ueta tass por alteración en la Función (men (menos os de 50 mil), mil), debi debido do a la Plaquetaria. falta de producción en MO; lo que ocurre por AutoAnticuerpos– Antiplaquetarios. Lesión Lesión purpúr purpúrica ica que afecta afecta la piel de todo el cuerpo y la mucosa oral (especialme (especialmente nte encías). encías). DD c/ alergia.
Prueba del Lazo: (+) por la ↓ Nº Plaquetas fragilidad capilar. ↑ Tiempo de Sangría
Lesión Lesión purpúrica purpúrica que afecta afecta la piel de todo el cuerpo y la mucosa mucosa oral (especialme (especialmente nte encías). DD c/ alergia.
Plaquetas Normales ↑ Tiempo de Sangría
4.- Sd HEMORRÁGÍPAROS (COAGULOPATÍAS): (COAGULOPATÍAS): Conjunto de St y Sg producidos por trastornos de la Hemostasia 2ria. Las Coagulopatías pueden originar: Hemorragias Externas: Gingivorragia, Epistaxis, Hematuria, Ginecorragia Hemorragias Internas: Hemorragia Cerebral, Hemartrosis, Hematomas profundos (en músculos, etc.) Las mismas requieren al menos un traumatismo leve para que se produzcan. Los principales Sd Hemorragíparos son: Por Alteración Congénita de la Vía Intrínseca (Hemofilia) Por Alteración Hereditaria del Factor VIII de la Vía Intrínseca (Pseudohemofilia) Por Alteración de la Vía Extrínseca (por Hepatopatías Graves o Acción de Anticoagulantes Orales) Por Coagulación Intravascular Diseminada (CID) HEMOFILIA
Concepto
Alteración Congénita de la Vía Intrínseca de la coagulación (existe un déficit de los Factores VIII o IX) o dicha vía se halla alte lterada por anticoagulantes heparínicos. Como los genes de los F VIII y IX se localizan en el cromosoma X, la Hemofilia afecta casi exclusivamente a varones. Las hijas de pacientes pacientes hemofílicos hemofílicos son portadoras obligatorias, pero los hijos son normales. Cada hijo de una portadora tiene un 50% de posibilidades de ser hemofílico ico y cada hija ija otro 50% de posibilidades de ser portadora. El pacien paciente te presen presenta ta episod episodios ios Hemorr Hemorrági ágicos cos inte intens nsos os a lo larg largoo de toda toda su vida vida.. Aun Aun los los micr microt otra raum umat atis ismo moss o los los traum traumat atis ismo moss leve levess pue puede denn dete determ rmin inar ar hemo hemorr rrag agia iass exte extens nsas as y hema hemart rtro rosi siss (la (la que que si no se trat trataa orig origin inar araa deformación articular) e incluso la muerte
PSEUDOHEMOFILIA (ENF. VON WILLEBRAND) Alteración Hereditaria Autosómica y dominante del Factor VIII. Es el trastorno de la hemostasia que se presenta con mayor frecuencia ya que el F VIII tiene 3 componente componentess (VIII Antigénico Antigénico,, VIII Procoagula Procoagulante nte y VIII de Von Willebrand que participa en la hemostasia 1ria). 1ria). La enferm enfermeda edadd de Von Willeb Willebran randd (EVW) (EVW) afec afecta ta a ambo amboss sexo sexoss y los los paci pacien ente tes, s, de form formaa característica, tienen antecedentes maternos o paternos
Las Las mani manife fest stac acio ione ness hemor hemorrá rági gica cass son son leve levess o moderadas (menos graves que las de la hemofilia) per peroo con con faci facili lida dadd deri deriva vann en hema hemato toma mass o en Cuadro hemorr hemorragi agias as que pueden pueden detene detenerse rse y reinic reiniciar iarse se Clínico nuevam nuevament entee durant durantee hs (metro (metrorra rragia gias, s, en alguna algunass mujeres y/o hemorragias anómalas tras intervenciones quirúrgicas quirúrgicas o extracció extracciónn dentaria, dentaria, amigdalec amigdalectomía, tomía, etc.) Laboratorio ↑ KPTT, el resto de la pruebas de Coagulación son ↑ KPTT Normales ↑ Tiempo de Sangría
Concepto
Cuadro Clínico
Laboratorio
Sd Hemorrágico por Hepatopatía o por Anticoagulantes Orales Alteración o Trastorno Adquirido de la Vía Extrín Extrínsec secaa de la Coagul Coagulaci ación ón debido debido a una Hepatopatía o Tto con Anticoagulantes Orales. Esto determina que se afecten los Factores “K” dependientes (IX, X, VII y II), de los cuales el F VII (proconvertina) es el que tiene menor vida media (6 hs) hecho que determina que si está está alte altera rado do,, la prim primer eraa prue prueba ba de la hemo hemost stas asia ia en afec afecta tars rsee es el ti tiem empo po de protrombina
Coagulación Intravascular Diseminada (CID) o Coagulopatía por Consumo La CID se origina gralmente. a partir de: 1) Complicaciones Obstétricas que permiten el acceso de material uterino con actividad de factor tisular a la circulación materna. (desprendimiento prematuro de placenta, aborto terapéutico inducido con suero salino, Sd de retención de feto muerto y fase inicial de una embolia por líq. amniótico). 2) Infecciones por Bacterias Gramnegativas: la endotoxina gramnegativa genera una actividad de factor tisular sobre la MP de Monocitos y Cél. Endoteliales. 3) Adenocarcinomas de próstata y páncreas (secretores de mucina) y leucemia promielocítica aguda (las cél. liberarían de sus gránulos material con actividad de factor tisular). 4) Shock de cualquier etiología, probablemente debido a la generación de actividad de factor tisular sobre los monocitos y las células endoteliales Gran compromiso del Estado Gral., Fiebre, asociado a trasto trastorno rnoss purpúr purpúrico icoss y hemorr hemorrági ágico co genera generaliza lizados dos y diseminados. Hay Disnea (por el tromboembolismo pulmonar) Oliguria (por trombosis renal)
Hay manife manifesta stacio ciones nes hemorr hemorrági ágicas cas leves leves o mode mo dera rada dass que que con con faci facili lida dadd deri deriva vann en hemato hematomas mas o en hemorr hemorragi agias as que puede puedenn detenerse y reiniciarse nuevamente durante hs (tra (traum umat atis ismo mos, s, prác práctic ticas as y/o y/o trat tratam amie ient ntos os invasivos, etc.) ↑ Tiempo de Protrombina (TP), el resto de las ↑ KPTT y TP Pruebas de la Coagulación son normales ↑ Tiempo de Sangría
↓ Nº Plaquetas
ANEXO SHOCK o COLAPSO CIRCULATORIO: Es un estado de insuficiencia circulatoria periférica, por falta de correlación entre el
contenido contenido circulante circulante (sangre) (sangre) y el continente (aparato (aparato cardiovascul cardiovascular); ar); lo que disminuye disminuye la entrega de O2 a los tej., llevánd llevándolos olos a la hipoxia tisular, acidosis celular y si se prolonga lleva a la muerte. En palabras mas sencillas diremos que el SHOCK es un estado en el cual el aporte de sangre a los tejidos es inadecuado para satisfacer las demandas metabólicas normales de las células y donde la entrega de O2 a los tej. está por debajo de los niveles requeridos. Por otro lado, podemos catalogar al shock como un trastorno progresivo que normalmente se acompaña de hipotensión arterial, y que si no se corrige puede provocar la muerte.
TIPOS DE SHOCK : CARDIOGENICO = Infarto de Miocardio HIPOVOLÉMICO = Hemorragias, Quemaduras Graves ENDOTOXICO o SÉPTICO = Sepsis por Bacilos Gram – NEUROGÉNICO = Por Lesión de la Médula Espinal ANAFILÁCTICO = Hipersensibilidad por Ig E
TIPO DE SHOCK CARDIOGÉNICO
HIPOVOLÉMICO
SÉPTICO
NEURÓGENICO
CAUSAS CLÍNICAS Infarto de Miocardio (extenso) Arritmia, Taponamiento Cardíaco Rotura Cardíaca Embolia Pulmonar masiva
MECANISMOS PRINCIPALES Insuficiencia de la Bomba Cardíaca por: -Daño miocárdico intrínseco -Presión extrínseca -Obstrucción en el flujo de salida Esto causa ↓ de la fracción de eyección por lo que ↓ el Vol. Min.
Pérdida Interna de líquido: Quemaduras, Traumatismo, Anafilaxia, Endotoxemia Pérdida Externa de líquido: Hemorragias graves Deshidratación Severa (Diarrea, Vómitos)
Hipovolemia = A ella se puede llegar por un daño directo en la microcirculación (esto ↑ la permeabilidad vascular) o por mec. Inmu In muno noló lógi gico coss (a (act ctiv ivac ació iónn de dell co comp mple leme ment ntoo y re reac acci ción ón anafiláctica) anafil áctica) o bien bien por pérdida pérdida sever severaa de líquido( líquido( int. o ext). ext). En definitiva, la hipovolemia produce ↓ del retorno venoso y esto a su vez reduce el vol. minuto.
Sepsis por Gram – (shock endotoxico)
Vasodilatación Periférica y Éstasis Sanguíneo
Sepsis incontrolada por Gram +
Lesión de la MP Lesión del Endotelio
Anestesia Lesión de Medula Espinal
Vasodilatación periférica y Éstasis Sanguíneo
Coagulación Intravascular Diseminada
SHOCK CARDIOGENICO: la depresión de la función sistólica (fracción de eyección menor al 20%) es responsable de la disminución del gasto cardíaco (vol. minuto cardíaco). SHOCK HIPOVOLÉMICO: la hipovolemia (por pérdida externa o interna de líquido) reduce el retorno venoso hacia el corazón y esto a su vez reduce el volumen minuto cardíaco. SHOCK SÉPTICO: Es un trastorno multifactorial, donde la lesión celular tóxica y su consecuente incapacidad celular para utilizar el sustrato disponible son tan importantes como la disminución del riego hístico. shock séptico es muy muy compleja y aun no bien dilucidada. dilucidada. Este Este tipo de shock suele suele ser causado causado gralmente. gralmente. por La base del shock Bacilos Gram – productores productores de endotoxinas endotoxinas (Escherichia (Escherichia Coli, Klebsiella Pneumoniae, Pneumoniae, Proteus Proteus ssp, Pseudomona Aeruginosa, Aeruginosa, etc.) y en menor medida por Cocos Gram + (Neumococo y otros Estreptococos, etc.). Cuando las endotoxinas ingresan al torrente sanguíneo desencadenan una serie de reacciones en las que intervienen: leucocitos, plaquetas, el sistema del complemento, etc. Algunas endotoxinas pueden lesionar directamente a las células endoteliales; y otras veces dichas células células son lesionadas lesionadas por los mediadores mediadores químicos químicos o el sistema sistema del complemento liberados liberados en respuesta respuesta a la endotoxina. (por ej. la desgranulación de leucocitos). base del del shock shock cardi cardiog ogén énico ico e hipov hipovol olém émic ico, o, PATOGENI PATOGENIA A DEL SHOCK SHOCK CARDIOG CARDIOGENIC ENICO O E HIPOVOLE HIPOVOLEMICO MICO:: La base independientemente de sus mecanismos, consiste en la disminución del gasto cardíaco y/o volumen minuto cardíaco, hipotensión, deterioro de la perfusión o riego hístico e hipoxia cerebral. Dicha lesión pone en marcha un circuito vicioso. La insuficiencia renal y el aumento de la glucólisis anaeróbica provoca acidosis metabólica, la que junto a la insuficiencia cardíaca causan una reducción adicional del volumen minuto cardíaco. Por otro lado, la hipoxia celular lesiona el endotelio, esto determina u aumento de la permeabilidad vascular más hipovolemia y ello hace disminuir el retorno venoso al corazón con lo cual se deprime el volumen minuto cardíaco. SHOCK HIPOVOLÉMICO
SHOCK CARDIOGÉNICO
Pérdida de Líquido Claudicación de la Bomba Cardíaca: Interna: Anafilaxia Quemaduras Traumatismos Endotoxemia
Permeabilidad Vascular
Infarto de Miocardio Miocarditis, Arritmia Rotura Cardíaca Taponamiento Cardíaco Embolia Pulmonar Masiva
Externa: Hemorragia Diarrea, Vómitos Sudoración Profusa Poliuria
Vol. Sanguíneo (Hipovolemia)
del Retorno Venoso
Vol. Minuto Cardíaco ( Gasto Cardíaco)
↓ Presión Sanguínea
Insuf. Cardíaca Vasoconstricción Acidosis metabol.
del Riego en tej. ↑ Glucólisis Anaerobia
Lesión Endotelial Lesión Celular por Hipoxia
Insuf. Renal
FASES del SHOCK : A menos que el daño sea masivo y rápidamente mortal, el shock tiende a evolucionar en 3 etapas o fases: • Etapa o Fase Inicial No Progresiva (Shock temprano) : El organismo pone en marcha diversos Mecanismos Neurohumorales que tienden a mantener el gasto cardíaco (vol. min.) y la presión arterial . Estos mecanismos incluyen activación de barorreceptores,
•
•
liberación de catecolaminas, activación del sistema renina – angiotensina – aldosterona, liberación de ADH y estimulación simpática general. El efecto de estos mecanismos neurohumorales es producir taquicardia, vasoconstricción periférica y retención de líquidos a nivel renal. Todo esto como dijimos, tiende a conservar la presión arterial y el vol. minuto cardíaco (gasto cardíaco), manteniendo la perfusión adecuada de los órganos vitales. Etapa o Fase Progresiva Progresiva : Los órganos vitales comienzan a sufrir hipoxia importante ( hipoxia tisular generalizada generalizada), esto deteriora la respiración aeróbica intracelular, y las cél. ingresan en glucólisis anaeróbia, lo que determina un exceso de lactato y esto induce una acidosis metabólica (acidosis celular y metabólica ). La acidosis tisular entorpece la reacción vasomotora, las arteriolas se dilatan y hay estasis sanguíneo en la microcirculación, favoreciendo la lesión anóxica del endotelio vascular, preparando el campo para la coagulación vascular diseminada. La función de los órganos vitales se deteriora significativamente, hay confusión y la diuresis disminuye. lesión celular y tisular es grave; hay liberación de enzimas lisosomales que agravan Etapa o Fase Irreversible: ocurre cuando la lesión más el estado de shock. El Páncreas dañado libera un factor depresor del miocardio (FDM), mientras que se produce insuficiencia renal completa por necrosis tubular aguda.. En esta etapa, aún instaurando un tratamiento apropiado tendiente a corregir los defectos hemodinámicos, la supervivencia del individuo es inviable.
SD ENDÓCRINOS 1.- HIPÓFISIS: HIPÓFISIS: Como sabemos la Hipófisis es una glándula ubicada en la silla turca del esfenoides (base del cráneo) unida al Hipotálamo por el Tallo Hipofisario; debido a este enlace con el SNC se conoce a la Hipófisis como la glándula rectora del Sist. Endocrino • Consta de 2 lóbulos: lóbulos: ♦ Lóbulo Ant. o Adenohipófisis = Resulta de la Invaginación del Epitelio Faríngeo (de la bolsa embrionaria de Ratke). Produce 6 hormonas importantes: Adrenocorticotrofina (ACTH) Somatotrofina (STH) Tirotrofina TSH Folículo-Estimulante (FSH) Gonadotrofinas Luteinizante (LH) Prolactina (PRL) ♦ Lóbulo Post. o Neurohipófisis = Resulta de la Evaginación del Neuroectodermo Hipotalámico, por lo que está formada por axones amielínicos que provienen de los núcleos Supraópticos y Paraventriculares del Hipotálamo. En dichos Núcleos se produce 2 Hormonas: la Oxitocina y la Antidiurética (ADH) o Vasopresina; Vasopresina; que se almacenan luego del trasporte axónico en las terminales, donde constituyen los Cuerpos de Hering y desde los que serán secretadas hacia la sangre (pasando por los capilares capilares fenestrados que se hallan en dicho lóbulo hipofisario) hipofisario) . Alteracione Alteracioness del lóbulo Posterior Posterior:: La más sobresaliente es el déficit de ADH o Vasopresina que produce una disminución importante en la reabsorción de Agua a nivel de los Túbulos Colectores del Nefrón, lo que ocasiona una excreción de cantidades excesivas de orina muy diluida y una sed descomunal. Todo esto deriva en un cuadro denominado Diabetes Insípida (DI). (DI). La DI puede ser un trastorno Parcial o Completo; Temporal o Permanente; Primario o Secundario (adquirido). Etiopatogenia: Etiopatogenia: Todas las lesiones anatomopatológicas que afectan a los núcleos supraóptico y paraventricular del hipotálamo hipotálamo o a la porción porción principal del Tallo Hipofisario Hipofisario guardan guardan relación relación con la DI; aunque aunque cabe destacar destacar que la destrucción simple del lóbulo posterior de la hipófisis (principal lugar de almacenamiento y liberación de ADH) gralmente. gralmente. causa DI Temporal. Temporal. Cabe aclarar que, si la lesión lesión producida producida deja intactas sólo al 10% de las neuronas neuronas productoras de ADH no se produce DI, ya que para que esta se produzca la destrucción debe superar el 90%. La disminución severa de los núcleos supraópticos y paraventriculares causan DI primaria, así también las anomalías en el gen de la vasopresina (localizado en el cromosoma 20) origina las formas dominantes autosómicas de la DI primaria, aunque muchos casos de DI primaria se consideran idiopáticos. La Hipofisectomía, fracturas de la base del cráneo, neoplasias supraselares e intraselares (primarias o metastásicas), histiocitosis con células del tipo de Langerhans (enfermedad de Hand-Schüller-Christian), granulomas (sarcoidosis o tuberculosis), lesiones vasculares (aneurisma y trombosis) e infecciones (encefalitis o meningitis) pueden causar DI secundaria (adquirida). Cuadro Clínico: Clínico: La DI se caracteriza principalmente por una marcada Poliuria, Poliuria, Hipoestenuria (disminución de la densidad de la orina, por perdida importante de agua), Polidipsia (compensadora debido a la pérdida de agua) y casi siempre hay Nicturia; Nicturia; además, a veces pueden presentarse Sg de Deshidratación e Hipovolemia (ya que la diuresis diaria diaria supera los 8 litros y de no compensar compensar la pérdida de líq. aparecen aparecen estas manifestaci manifestaciones ones e incluso puede terminar en muerte por deshidratación).
Alteraciones del lóbulo Anterior: Anterior: Pueden hacerse notorias por: Manifestaciones de Compresión Mecánica y/o Tumoral ⇒ Una Neoplasia como un Adenoma Hipofisario ejerce un efecto de masa que comprime el quiasma óptico produciendo Hemianopsia Heterónima Bitemporal. Si el tumor sigue creciendo puede causar un Sd de Hipertensión Endocraneana (HTE). Manifestaciones de un Sd Endocrinológico ⇒ Éste dependerá de aquellas hormonas que resulten afectadas en su
síntesis, ya sea en más o en menos.
a.- Alteraciones Hormonales en Más: ♦ ↑ ACTH ACTH (Adrenocorticotrofina): (Adrenocorticotrofina): Causado por Tumor de Cél Cromófobas (Adrenocorticotropas) en la Hipófisis. El exceso de esta hormona (que actúa en la corteza de las Gl Suprarrenales) sobrestimula la producción de Hormonas tipo Glucorticoides (Cortisol, Cortisona), Andrógenos y en menor medida Mineralocorticoides; razón por lo que causa secundariamente Sd de Cushing (descripto más a delante).
♦ ↑ TSH (Tirotrofina): (Tirotrofina): Como sabemos esta hormona ejerce su acción en las Cél Foliculares de Gl. Tiroides, induciendo la liberación de T3 – T4. Cuando hay un Adenoma Hipofisario Secretor de TSH, ésta incrementa sus valores y tiene mayor actividad biológica que lo normal; por ende, no responde a la retroalimentación negativa que normalmente ejercía sobre ella el aumento de T 3 – T4. Por ello el aumento de TSH contribuye a desarrollar Hipertiroidismo Secundario (único hipertiroidismo que cursa con valores elevados de TSH). ♦ ↑ STH (Somatotrofina u Hormona del Crecimiento – GH – ): ): Recordemos que la STH estimula el crecimiento de casi la totalidad de los tejidos y afecta varios procesos metabólicos (metabolismo glucídico, lipídico y proteico). Es importante destacar que más del 90% de lo casos donde hay aumento inapropiado o hipersecreción de STH se deben a Adenomas Hipofisarios Productores de STH; sin embargo los resultados de este incremento patológico varían con la edad en la que resulte afectado el sujeto; así, si ocurriera cuando los discos epifisarios (cartílagos de conjunción) de los huesos huesos largos aun permanecen permanecen abiertos, abiertos, es decir decir durante durante la niñez, niñez, produce produce Gigantismo Gigantismo Hipofisario, Hipofisario, mientras que si sucediese cuando estos ya se han cerrado (osificado), es decir en la vida adulta, origina Acromegalia. Gigantismo Hipofisario: El cuadro se presenta en niños y prepúberes; suele tener comienzo y progresión rápidas; si bien es mucho más raro que la Acromegalia (2 – 5 % de los que padecen esta alteración hormonal) puede llevar asociado algunos rasgos acromegaloides. El gigantismo se caracteriza por presentar un crecimiento excesivo pero armónico de todos los tejidos, siendo especialmente notorio en el esqueleto; casi siempre se asocia a hipogonadismo, neuropatía periférica y debilidad muscular; con menor frecuencia presenta artralgias, artrosis precoz y en un 30% de los casos Sd del túnel carpiano. Acromegalia: el cuadro habitualmente se presenta entre los 30 y los 50 años de edad; se desarrolla de manera insidiosa (lentamente) con cambios progresivos que inicialmente pasan desapercibidos. Las características principales de la enfermedad son: Manifestaciones Grales. → Habitualmente el paciente manifiesta Hiperorexia, Astenia, Debilidad Muscular, cansancio Fácil (Fatigabilidad), (Fatigabilidad), Parestesia en los dedos de las manos, manos, Apatía, Hipersomnia, Cefalea, Malhumor y Depresión (en relación con los cambios morfológicos). Los Acromegálicos son Sujetos de Estatura Normal (al estar osificados los discos epifisarios de los huesos largos no hay posibilidad de crecimiento óseo longitudinal; sólo crecen los hueso planos y anchos). anchos). Tienen tendencia a la Hieperglucemia (porque disminuye lo receptores para la insulina) Facies Acromegálica (Simiode o Simiana) → Arcos Superciliares y Arcadas Cigomáticas prominentes y de crecimiento progresivo; marcado crecimiento de los Cartílagos Nasales y de los Pabellones Auriculares; Sucos Faciales Acentuados Acentuados (rasgos toscos); Prognatismo (desarrollo (desarrollo exagerado del Maxilar Inferior); Labios Anchos; Macroglosia (lengua aumentada de tamaño); Diastema (dientes separado); Mala oclusión Dentaria. Cabe aclarar que como la morfología del cráneo está conservada y contrasta con el agrandamiento desproporcionado del macizo facial algunos autores hablan de que estos pacientes tienen Perfil de Simio. Manifestaciones Cutáneas → La piel aumenta de grosor en forma generalizada (por deposito en dermis de glucosaaminoglucanos, ácido hialurónico y condroitinsulfato), se vuelve aceitosa (debido a la hipersecreción de las gl. Sebáceas) y húmeda (por la hipersudoración) Manifestaciones Osteo-Articulares → Aumento de tamaño de Manos y Pies (el paciente suele consultar por que los anillos o el calzado le ajustan sin que note sus dedos o pies hinchados), también es característico la Cifósis Dorsal. A demás hay Atropatía periférica, las articulaciones se tornan más inestables por la hipertrofia de los cartílagos articulares y de la sinovial (sin derrame evidente); aparecen Artralgias y Sg de degeneración artrósica. Manifestaciones Respiratorias → El 60% de los pacientes presenta Períodos de Apneas durante el Sueño (fundament (fundamentalmen almente te por obstrucci obstrucción ón de vías aéreas superiores superiores). ). La voz se adquiere adquiere un timbre timbre mas grave (profundo) debido al aumento de tamaño de las estructuras laríngeas y senos paranasales. Manifestaciones Cardiovasculares → Arritmias Cardíacas durante los períodos de Apnea, 20% de los pacientes puede presentar St y Sg de Enfermedad Coronaria, Insuficiencia Cardíaca Congestiva e Hipertensión Arterial (mecanismo no bien dilucidado, se cree que ocurre porque la STH actúa directamente sobre la bomba
de Na+ - K + de los nefrones induciendo la retención de Na +). El ECG resulta anormal en el 50% de los casos, revelando alteraciones en el Segmento ST y en la Onda “T”, Sg de hipertrofia ventricular izq. y alteraciones en la conducción (Bloqueo de Rama). Sg Imagenológicos → Constatan Visceromegalia; principalmente del Corazón (hipertrofia concéntrica del Ventrículo Izq.), también pueden detectarse aumentos de tamaño en Hígado, Riñones, Colon, etc. Las RX de Cráneo muestran hiperostosis frontal interna, hiperneumatización del Frontal, aumento de tamaño de los Senos Paranasales, Prominencia Superciliar y Prognatismo. En las manos Engrosamiento de las falanges distales (en forma de penacho o punta de flecha), en los pies hay engrosamiento de la almohadilla plantar. Suele existir aumento en la cantidad de huesos sesamoideos. Manifestaciones Gonadales → Inicialmente hay Hipertrofia de los Genitales Externos que luego de varios años sufren atrofia; en los varones se acompaña de disminución de la potencia sexual y de la libido mientras que en las mujeres de alteraciones menstruales (frecuentemente amenorrea) y pérdida de la libido. ♦ ↑ PRL (Prolactina) → La hiperprolactinemia puede ser causada en un 60 % de los casos por un Prolactinoma y en un 40% de los casos por causas no tumorales como: Alteraciones Hipotalámicas, Uso de Antidopaminérgicos (la PRL es la única hormona que puede ser regulada por una amina biógena como la dopamina), Sección Física o Funcional del Tallo Hipofisario (no permite la llegada de dopamina a las cél. lactotrópas), Ovario Poliquístico, Cirrosis, Insuficiencia Renal (por que favorecen concentraciones muy elevadas de Estrógenos que ejercen un efecto de retroalimentación positiva sobre la PRL), etc. Cualquiera sea la etiología, la hiperprolactinemia produce tanto en varones como en mujeres Alteraciones en la Función Gonadal. Gonadal. Cuadro Clínico de la hiperprolactinemia: hiperprolactinemia: En la Mujer = En el ovario la hiperprolactinemia inhibe directamente la síntesis de estradiol y progesterona y bloquea la maduración del folículo ovárico. Las manifestaciones más notorias son: Anomalías menstruales como Oligomenorrea, Amenorrea 2ria e Infertilidad, asociada a Galactorrea espontánea (fuera de la lactancia). En el Varón = Los niveles elevados de PRL inhiben la espermatogénesis, interfiere en la conversión periférica de testosterona en anhidrotestosterona. anhidrotestosterona. Las manifestaciones más destacadas destacadas son: Disminución y pérdida de la Libido, Impotencia, Reducción Reducción del Fluido Seminal e Infertilidad; hay galactorrea si hay sensibilización sensibilización previa del tej. mamario con estrógenos. hiperp erprol rolact actine inemia mia es de natura naturalez lezaa tum tumora orall al cuadro cuadro citado citado pueden pueden sumars sumarsee Manife Manifesta stacio ciones nes Si la hip Neurológicas (Sd de masa ocupante intracraneal) b.- Alteraciones Hormonales en Menos: • ↓ de TSH ⇒ Causa un hipotiroidismo 2rio (el Sd Hipotiroideo se desarrolla más a delante)
• ↓ de STH ⇒ El cuadro clínico que provoca esta afección se denomina Enanismo Hipofisario o Talla Baja de Origen
Hipofisario, que es el crecimiento anormalmente lento y de talla baja debido a la hipofunción de la adenohipófisis cuya Hipofisario, etiología puede ser congénita o Adquirida. Congénita = Anencefal Anencefalia, ia, Displasia Displasia SeptoSepto- Óptica, Óptica, Hipoplasia Hipoplasia Hipofisaria Hipofisaria,, Neurohipófi Neurohipófisis sis Ectópica, Ectópica, Defectos Hipofisarios Globales (por trastornos genéticos como deleciones o mutaciones), etc. Etiología Adquirida = Traumatis Traumatismo mo Craneal Craneal,, Tumor en la Reg. Hipotálamo Hipotálamo – Hipofisar Hipofisaria ia (Craneofa (Craneofaringom ringoma), a), Procesos Inflamatorios del Encefálo, Aneurisma, Irradiación Terapéutica, etc. Cuadro Clínico: Clínico: Las manifestaciones causadas por el déficit de esta hormona dependerán de la etiología y de la edad del paciente al momento de su aparición. En el Período Neonatal y Primera Infancia: (Generalmente se asocia a insuficiencia hipofisaria) Se caracteriza por la baja estatura pero con mantenimiento armónico de las proporciones de sus segmentos corporales; en los varones varones se asocia a Micropene Micropene y Criptorquidi Criptorquidia; a; a demás demás hay Crisis Hipoglucémica Hipoglucémicass y a veces Ictericia. Ictericia. La maduración esquelética esquelética (edad ósea) ósea) es 2 años menor a la esperada para la edad cronológica cronológica de los pacientes afectados. Segunda Infancia y Período Peripuberal : (Generalmente se asocia a déficit parcial o aislado de STH). La edad ósea está muy retrasada, esto se evidencia con curvas de crecimiento cuyo percentil es inferior a 3; en concomitancia no aparecen Sg puberales (retraso en el desarrollo puberal) y puede manifestarse Hipogonadismo Hipogonadotrófico Transitorio (que suele resolverse al iniciar la pubertad ya que las hormonas sexuales estimulan la secreción de STH).
Panhipopituitarismo – Sd de Sheehan: Sheehan: Es una insufi insuficie cienci nciaa pol polii trópic trópicaa hip hipofi ofisar saria ia que se produc producee en el post-p post-part artoo (puerp (puerperi erio) o) como como consec consecuen uencia cia de una trombo trombosis sis del sistem sistemaa venoso venoso porta porta hip hipofi ofisar sario io (desen (desencad cadena enado do por un parto parto complicado con hemorragia, hipotensión, o shock), estoe lleva a la necrosis la glándula. ○ Etiopatogenia: Etiopatogenia: el sistema venoso porta hipofisario es el que lleva la mayor cantidad de sangre arterial a la Adenohipofisis por lo cual la misma puede sufrir necrosis isquémica e infarto con posterior fibrosis. La trombosis es favorecida por ciertos factores relacionados con el embarazo y el parto: Éstasis sanguíneo o enlentecimiento de la circulación porta durante el embarazo. Secreción durante el embarazo de hormonas y factores pro trombóticos. Cambios hormonales bruscos durante el parto y cambios hemodinámicos bruscos por hemorragias. Mayor tortuosidad de las venas porto hipofisarias durante el embarazo. ○ Clínica: Clínica: Las manifestaciones clínicas comienzan rápidamente; la paciente no puede iniciar la lactancia post-parto (por falta de PRL), padecerá amenorrea persistente (aún después del puerperio, por déficit de LH y FSH); con el correr de los meses, por el déficit hormonal, sufre involución de la Gl. Mamaria, pierde el vello pubiano y axilar. También puede presentar: Hipotiroidismo 2dario (por déficit de TSH), déficit suprarrenal 2dario (por déficit de ACTH) que se diferencia del déficit 1rio por ausencia de pigmentación característica, facies inexpresiva y abotagada. La piel aparece pálida con perdida de la turgencia; y hay atrofia genital progresiva. La paciente siente fatiga y astenia; la anorexia puede llevarla a la l a caquexia y esta a la muerte. Laboratorio:: ○ Laboratorio o ↓ de ACTH, TSH, STH, LH y FSH. o PRL ↓ o ↑.
2.- TIROIDES: TIROIDES: La Gl. se localiza en la Reg. Ant. del Cuello, por debajo de la Laringe y por delante y a ambos lados del segmento segmento proximal proximal de la Tráquea. Tráquea. Está formada formada por 2 Lóbulos (Der. (Der. e Izq.) unidos unidos por un puente denominad denominadoo Istmo Tiroideo. Histológicamente esta formada por múltiples acinos o Folículos Tiroideos (Cél. Foliculares que rodean un material denominado Coloide, rico en Tiroglobulina). Cada Folículo se relaciona íntimamente con capilares sanguíneos y procesa el Iodo ingerido (mínimo entre 100µg/día - 200 µg/día) en forma de Ioduros (utiliza sólo el 20 % del total) para convertir la Apotiroglobulina en Tiroglobulina (glucoproteína a la que se acoplan de T3 y T4 para ser almacenadas en el folículo tiroideo). El 90% de las hormonas producidas por la Tiroides es T 4 (Tiroxina) y un 9% T 3 (Triyodotironina), sin embargo una cantidad considerab considerable le de T4 es convertida en Sangre y Tej. Periféricos en T 3. Cuando Cuando se van a secretar hormonas hormonas tiroideas, tiroideas, la cél. Folicular Folicular fagocita fagocita el coloide coloide y forma un fagolisosom fagolisosoma, a, que las transporta transporta intracelularme intracelularmente nte y donde diferentes diferentes sistemas sistemas enzimáticos específicos fragmentan la molécula de tiroglobulina, permitiendo que T3 y T4 sean secretadas hacia la sangre. La función de ambas hormonas tiroideas es cualitativamente la misma, diferenciándose una de otra sólo en la velocidad e intensidad con la que actúan; la T 3 es cuatro veces más potente que la T 4 pero su acción persiste menos tiempo que la de la tiroxina. A excepción del encéfalo, testículos, útero, bazo, ganglios y adenohipófisis, adenohipófisis, el resto de los tej. del organismo son sensibles a las hormonas tiroideas; quienes actúan acrecentando la velocidad de las reacciones químicas de las células, aumentando así el metabolismo corporal. La secreción de T 3 y T 4 es regulada por un sistema de retroalimentación negativo (el ↑ en plasma de las hormonas tiroideas inhibe a nivel hipotalámic hipotalámicoo la liberación liberación del factor TRH, que induce la liberación liberación de TSH quien actúa sobre sobre la tiroides tiroides induciendo la secreción de T3 y T4) Las patologías relacionadas con la hiper o hipofunción de la tiroides son: son: a.- Hipertiroidismo (a veces llamado Tirotoxicosis): Estado causado por la excesiva producción y secreción de Hormonas Tiroideas que se refleja por el incremento de la concentración plasmática de T3 y T4. Es decir hay, una alteración funcional que no implica un aumento en el tamaño de la glándula (Bocio). Existen varios tipos de Hipertiroidismo, siendo los más importantes: Basedow : Es una enfermedad autoinmune que tiene curso crónico con remisiones y recaídas. Enfermedad de Graves – Basedow: Se caracteriza por presentar en el plasma anticuerpos tipo Ig G dirigidos contra los receptores de TSH, denominados TSI, quienes quienes al unirse a dicho receptor receptor reproducen reproducen la acción de la TSH, TSH, es decir estimulan estimulan la producción producción de hormonas tiroideas. Enfermedad medad de Plummer Plummer o Bocio Nodula Nodularr Tóxico: Tóxico: Esta su vez puede presentarse como Adenoma Tóxico (Bocio Enfer
Uninodular) o como Bocio Multinodular Tóxico. ♦ Adenoma Tóxico (Bocio Uninodular): Uninodular): Esta forma de hipertiroidismo se caracteriza por la presencia de un único nódulo tiroideo (gammagráficamente captante), indoloro, pequeño o de mediano tamaño (diámetro inferior a 2 cm), que crece lentamente y que es capaz de producir autónomamente hormonas tiroideas. ♦ Bocio Multinodular Tóxico: Tóxico: Este hipertiroidismo se presenta cuando uno o más nódulos tiroideos se vuelven hiperfuncionantes (nódulos calientes) y autónomos de la TSH. El Bocio suele ser importante. A la palpación se constata hiperplasia de la Gl. Tiroides con Nódulos de diverso tamaño, de consistencia firme o dura.
b.- Hipotiroidismo: Hipotiroidismo: Estado causado disminución en la producción y secreción de Hormonas Tiroideas, que se refleja por una disminución en la concentración plasmática de T3 y T4. Es decir, hay una alteración funcional de la Glándula que no implica que se acompañe necesariamente de Bocio. Cabe aclarar que Hipotiroidismo no es sinónimo de Mixedema; es decir, no todos los Hipotiroideos tienen Mixedema; sólo lo padecen los pacientes con un hipotiroidismo grave.
Definiciones Importantes = Agrandamiento de la Gl. Tiroides, cualquiera se su origen, estado funcional, características anatómicas y clínicas. Para hablar de Bocio sólo se necesita utilizar el criterio anatómico. Es decir que si en el examen físico encontramos una Tiroides de mayor tamaño que lo normal, sin importar si el agrandamiento es localizado o generalizado con o sin nódulos, si mantiene o no su forma. Hay Bocios que se asocian asocian a Hipertiroidismo o Hipotiroidismo, pero también existe el bocio que cursa sin perturbación de la función tiroidea, es decir, que se acompañan de Eutiroidismo. Tipos de Bocio: Bocio Difuso: La Tiroides aumenta de tamaño pero mantiene más o menos su forma Uninodular: La glándula Tiroides crece y presenta un único nódulo tiroideo Bocio Nodular Multinodular: La Tiroides crece y presenta varios nódulos hiperfuncionantes
BOCIO
= Aumento de la Inbibición Acuosa de los Mucopolisacáridos del Tej. Conectivo (Ác. Hialurónico y Condroitin Sulfato). No es un aumento del líquido intersticial (Edema), por ende, pese a la intensa retención hídrica el Sg de Godet no se produce (Godet negativo). El Mixedema se da en el Hipotiroidismo Grave donde hay una intensa infiltración de todos los tej. visibles, especialmente piel piel y TCS; TCS; sin embargo embargo reiter reiteramo amos, s, no es sinóni sinónimo mo de hip hipoti otiroi roidis dismo mo ya que el mix mixede edema ma no es ostens ostensible ible en hipotiroidismos moderados. MIXEDEMA
Sd HIPERTIROIDEO Concepto
Motivo de Consulta
Estado Gral.
Funciones Fisiológic.
Facies
Sd HIPOTIROIDEO
Conjunto Conjunto de St y Sg causados causados por un aumento aumento de la acción Conjunto de St y Sg provocados por la escasa o nula acción de de las hormonas tiroideas tiroideas sobre sus receptores periféricos, periféricos, las hormonas tiroideas sobre sus receptores periféricos; que independientemente de su etiología. presenta manifestaciones clínicas comunes independiente de su etiología. •Intolerancia al calor asociada a sudoración exagerada y ♦Intolerancia al Frío (por termogénesis disminuida) ♦Letargia, falta de concentración, Perdida de memoria tendencia a Febrículas (por mayor termogénesis). • Nerviosismo, Cambios de Carácter, Crisis de llanto con ♦Lentitud motriz para responder a estímulos ♦Tendencia a aumentar de Peso, al Mixedema Angustia, Labilidad Emocional. Asteni nia, a, Fati Fatiga ga Perm Perman anen ente te y Palp Palpit itac acio ione ness (por (por ♦Hipersomnia asociada a exagerada Fatigabilidad •Aste ♦Constipación Pertinaz (por ↓ del peristaltismo) peristaltismo) taquicardia o por arritmia) ♦ E n l a s : Irre Ir regu gular larid idade ades s mens menstr trua uale les: s: Ameno Amenorr rrea ea,, ♀ •Bocio Tiroideo (agrandamiento de la Tiroides) Hipermenorrea y/o Metrorragia. •↑ del Nº de Deposiciones y ↓ consistencia de MF Irregularidades des menstruales: menstruales: Oligomenorre Oligomenorrea, a, ♦En el ♂: puede presentarse impotencia •En las ♀: Irregularida Polimenorrea, Hipomenorrea o Amenorrea. Intr Intranq anqui uili lida dad, d, Cris Crisis is de ll llant anto, o, cambi cambios os de caráct carácter er Bradipsiquia (len (lenti titu tudd para para resp respon onder der preg pregun untas tas o para para (irritabilidad o agresividad), Hiperquinesia que contrasta reaccionar reaccionar a estímulos) estímulos),, Somnolencia, Letargia , Falt Faltaa de con con la Astenia que refier refiere; e; Aume Aument ntoo de la Temp Temp.. concentración y Memoria. Tendencia a la Depresión y a la (referida como sensación sensación de acaloramiento acaloramiento)) que Paranoia. Evidencia Astenia, Apatía e Indiferencia por lo que Corporal (referida se refleja por el aumento de algunas décimas por encima de lo rodea. rodea. En el Coma Mixede Mixedema matos tosoo además además pres present entaa los 37ª C. Refiere Sudoración Profusa. Hipotermia, Hipotensión y Trastornos Ventilatorios. Hay Insomnio Insomnio (producto (producto del nerviosismo); nerviosismo); ↑ del Apetito, Apetito, Hipersomnia; ↓ del Apetito que contrasta con el ↑ de Peso (por Pérd Pérdid idaa de Peso; Peso; Poli Polidi dips psia, ia, Poliu Poliuri ria, a, ↑ del del Nº de retenci retención ón hidros hidrosali alina, na, 2ria 2ria al depósit depósitoo de mucopo mucopolis lisac. ac.). ). Deposiciones (habitualmente Diarrea); en el ♂ inicialmente Constipación Persistente. La Libido en ambos sexos está ↓. En ↑ la libido está aumentada pero luego ↓ y aparece la el ♂: Impotencia Sexual y Oligoespermia impo impote tenci nciaa sexu sexual al;; en la ♀ hay hay tras trasto torn rnos os en el ciclo ciclo En la ♀: Amenorrea, Hipermenorrea y/o Metrorragia. menstrual. Ansiosa, Trágica o Aterrorizada (Facies Hipertiroidea), Abotagada, Mixedematosa, “de Luna Llena” (redondeada), denota angustia, ansiedad, susto, sorpresa o terror. Hay Sg denota Apatía, Indiferencia o falta de expresividad. Tiene la de Dalmady + (el músc. Frontal Frontal no se contrae cuando mira Mirada Vaga; la Hendidura Palpebral ↓ (por infiltración de hacia arriba, indicando rigidez de la musculatura facial) y ambos ambos párpado párpados); s); Cejas Cejas Decolad Decoladas; as; Nariz Nariz Ancha; Ancha; Labios Labios Mirada Fija; Sg de Stellwag + (↓ del Nº de parpadeos); Sg Gruesos y a veces Macroglosia (lengua que sobresale de la de Moebiu Moebiuss + (conver (converge genc ncia ia ocular ocular impe imperf rfec ecta ta o cavidad bucal); Palidez de Encías defectuosa). Debido a la infiltración infiltración mucoide mucoide de la Laringe y de la Lengua En la Enf. de Plummer no se presenta Exoftalmos. (donde provoca Macroglosia) Macroglosia) la Voz del Paciente Paciente Suena En la Enf. de Graves–Basedo Graves–Basedow w hay Exoftalmos Exoftalmos asociado a Gruesa, Ronca y Áspera logoft logoftalm almos, os, quemosi quemosiss (edema (edema conjunt conjuntiva ival), l), Epifor Epifora, a, Presenta una coloración cutánea Pálida-Amarillenta Asinergia Oculopalpebral (al mirar hacia abajo se observa
Examen Físico Especial
Ap. Resp.
parte de la esclerótica porque el párpado sup. no acompaña la acción). En el Hipertiroidismo grave hay paresia de los Oculomoto motore ress u ofta oftalm lmop ople lejí jías as (que (que caus causan an estr estrabi abism smoo y diplopía), Pérdida de la Agudeza Visual y Edema de Papila. Adelgazada; da; Caliente Caliente;; Húmeda Húmeda (por (por sudora sudoració ciónn •Piel: Adelgaza profu profusa sa y general generalizad izada); a); Color Color rojiza rojiza,, con habitua habituales les eritemas eritemas fugaces especialmente especialmente en palmas, cuello y tórax.; Sg de Marañón (dermografismo con raya o mácula roja); Hiper o Hipopigmentación cutánea (la 1ra asociada a ↑ 2rio de la secreción de ACTH; la 2da relacionada con patogenia auroinmunitaria). •Pelo: Fino, Seco, Frágil; a veces canicie en región frontal (mechón (mechón blanco). blanco). Uñas: Blandas, Friables; en la Enf. de Plummer Plummer se ve Onicolisis Onicolisis (la parte parte distal despegada despegada del lecho ungueal). •TCS: Disminuido (en relación con la Pérdida de Peso). •Sist. Muscular: ↓ del tamaño de la masa muscular Taquipnea Moderada
Taqu Taquic icar ardi diaa perm perman anent entee (no (no hay hipe hipert rtir iroi oidi dism smoo sin sin taquica taquicardi rdia), a), Ruidos Ruidos Cardíac Cardíacos os Hiperf Hiperfoné onétic ticos; os; Sop Soplo lo Sistólico (ausc. en 3er EIC izq. y en espiración); Choque de Punt Puntaa se extie extiend ndee 1 espac espacio io inte interc rcos osta tall (por (por corazó corazónn Ap. hipe hiperq rqui uinét nétic ico) o).. Con frec frecuen uenci ciaa apare aparecen cen arri arritmi tmias as,, Cardiov. extrasístol extrasístoles es o fibrilación fibrilación auricular. La Presión Presión Sistólica Sistólica ↑ (por (porqu quee ↑ Vol. Vol. Min. Min.); ); la Pres Presión ión Dias Diastó tóli lica ca ↓ (por (por ↓ Resis Resiste tenc ncia ia Peri Perifé féri rica ca)) lo que que caus causaa ↑ de la Pres Presió iónn Diferencial. Hay ↑ del Pulso Arterial (Taquisfigmia) y Pulso Saltón Ruidos Hidroaéreos ↑; ↑ del Nº de Deposiciones y ↓ de la Aparato nsistencia de la MF (diarrea). Puede hab haber Digestivo Consi Esplenomegalia Oligomenorrea,, Polimenorrea Polimenorrea,, Hipomenorrea Hipomenorrea o •En la ♀: Oligomenorrea Ap. Amenorrea. Tendencia al Aborto Espontáneo. Genital inicialment entee ↑ la Libido, Libido, luego luego ↓ y aparec aparecee •En el ♀ : inicialm impotencia sexual. Fertilidad disminuida en ambos sexos Temblor Fino (sobre todo con manos extendidas, en la lengua, en los párpados semicerrados). Reflejos: Reflejos: Hiperreflexi Hiperreflexiaa Osteotendinos Osteotendinosaa (Reflejos (Reflejos Vivos) Sistema bilateral; Alt. De la Agudeza Visual y de la Visión de los Color Colores es por comp compro romi miso so del Nervi Nervioo Ópti Óptico co (II (II Par) Par);; Nervioso Oftalmoplejía o Paresia de los Músc. Oculomotores (mirada fija) Fatigabiliad Muscular proximal que puede llegar a miopatía tirotóxica. Laboratori ↑ T3 y T4; ↓ TSH; ↑ Metabolismo Basal > 60% ↓ Cole Colest ster erol ol;; ↑ Ác. Ác. Gras Grasos os Libr Libres es;; ↑ Gluc Glucem emia ia;; ↓ o Proteinemia e hiperclacemia
♦Piel: Gruesa Gruesa (por (por infilt infiltrac ración ión mix mixede edemato matosa) sa);; Fría; Fría; Seca; Seca; Descamativa (áspera) más en codos y rodillas. Color pálidoamar amaril illen lento to (por (por la anemi anemia, a, vaso vasoco cons nstr tricc icció iónn cután cutánea ea e hipercarotinemia). Escasa secreción sudorípara y sebácea. ♦Pelo: Grueso, Seco, Quebradizo con tendencia a la caída (hay caída caída del del vello vello corp corpor oral al en form formaa gener generali aliza zada) da).. Uñas: Estriadas, Frágiles (se quiebran con facilidad) y crecen muy lentamente. ♦TCS: Engrosado (más en cara, cuello, fosa supraclavicular supraclavicular y porción distal de los miembros). Sg de Godet – (no se forma fóvea porque hay imbibición acuosa de mucopolisac.) ♦Sist. Articular: Artralgias; Artic. Laxas y ↑ de Tamaño ♦Sist. Muscular: Debilidad Muscular Generalizada ↓ de la Frecuencia (Bradipnea) y Amplitud Respiratoria Bradicardia; Bradicardia; Ruidos Cardíacos Cardíacos Apagados Apagados (Hipofonétic (Hipofonéticos). os). En los estados Mixedematosos es frecuente el Derrame Pericárdico y Sg de Agrandamiento Cardíaco (Corazón Mixedematoso). La Pres Presión ión Arteri Arterial al es Norm Normal al o hay una Liger Ligeraa HTA HTA a expensas de un ↑ de la Presión Diastólica. Hay ↓ del Pulso Arterial (Bradisfigmia) y Pulso Pequeño
Digestión Lenta, Disminución del Peristaltismo, que produce Constipación. Macroglosia y encías edematosas y pálidas. ♦En la ♀: Irre Irregu gular larid idade adess mens menstr trua uale les: s: Ameno Amenorr rrea ea,, Hipermenorrea y/o Metrorragia; disminución de la Libido. ♦En el ♂: Impotencia Sexual; oligoespermia; ↓ de la Libido. Fertilidad disminuida en ambos sexos Lentitud en flas funciones intelectuales incluso en el habla. Motilidad Motilidad ↓ (hipoquinesi (hipoquinesia); a); Puede aparecer aparecer Marcha Ataxia de tipo cerebelosa acompañada o no de Nistagmo y Disartría. A veces hay Hipoacusia o Sordera y Ceguera Nocturna Reflejos: Hiporreflexia Osteotendinosa (reflejos lentos), con retraso del período de relajación de los reflejos Pueden Pueden aparecer aparecer Neuropa Neuropatía tíass Perifé Periféric ricas as por atrapa atrapamie miento nto como el Sd del Túnel Carpiano ↓ T3 y T4; ↑ TSH; ↓ Metabolismo Basal < 45% ↑ Colesterol; ↓ Glucemia
Finalmente señalamos que el CRETINISMO es una forma de Hipotiroidismo Congénito en las regiones donde hay déficit grave de yodo y es la principal causa de deficiencia mental en los RN. El Cretinismo suele acompañarse con Enanismo Tiroideo (crecimiento escaso y disarmónico, presenta brazos y piernas cortas con tronco y abdomen prominentes debido al mixedema irreversible). A demás, demás, el RN, con ésta ésta patolo patología gía presen presenta ta Trasto Trastorno rnoss Neurol Neurológi ógicos cos importa importante ntess como como temblo temblor, r, espast espastici icidad dad e incoordinación motriz, alteraciones y defectos del desarrollo intelectual. También hay Dificultades Respiratorias, Cianosis, Ictericia persistente, Letargia, Somnolencia, Llanto Ronco, Constipación, Fontanela Anterior o Posterior muy abierta, hernia umbilical, distensión abdominal, ausencia de los puntos de osificación epifisarios, edema periorbitario, macroglosia, piel muy seca. Si no se realiza Tratamiento médico en el RN el hipertiroidismo es severo e irreversible. Si el Hipotiroidismo Hipotiroidismo comienza entre los 6 meses de vida y los 2 años de edad aún habrá riesgo de que el infante infante desarrolle desarrolle déficit o retraso mental permanente; mientras que si ocurre después de los 2 años de edad es poco probable el desarrollo de retraso mental permanente, aunque si se manifestaran dificultades en el aprendizaje aprendizaje escolar, letargia, apatía y retraso de la maduración sexual e inicio de la pubertad.
3.- PANCREAS: El páncreas es una Glándula Mixta (exócrina y endocrina) cuya secreción endocrina la constituyen varias hormonas: Cél.α de los Islotes Islotes de Langerhans Langerhans GLUCAGÓN = Hormona Hiperglucemiante producidas por Cél.α
Cél. Β de los Islotes de Langerhans Langerhans INSULINA = Hormona Hipoglucemiante sintetiza en las Cél. SOMATOSTATINA= Hormona que inhibe la motilidad gástrica y contracción de la Vesícula Biliar y que es SOMATOSTATINA=
sintetizada por las Cél. δ de los Islotes Hormona polipeptídi polipeptídica ca que produce produce un enlentecim enlentecimiento iento en la absorción de POLIPÉPTIDO PANCREÁTICO = Hormona alimentos y que es producida por las Cél. F (PP) de los Islotes. De todas estas hormonas nos interesa sobremanera las Alteraciones en menos de la Insulina puesto que su déficit o un defecto en su mecanismo de acción promueven una enfermedad ampliamente distribuida en el mundo, la Diabetes Mellitus o Sacarina. DIABETES MELLITUS (DM) o Diabetes Sacarina (DS): Enfermedad provocada por un Desorden Metabólico Generalizado que se caracteriza por una Hiperglucemia Crónica, déficit absoluto o relativo de Insulina, con defecto en la secreción o acción de dicha hormona; esto responde a múltiples etiologías y afecta todo el metabolismo del organismo (produciendo trastornos lipídicos, proteínicos y glucídicos). • Epidemiología Epidemiología:: La Diabetes Mellitus Mellitus tiene un Prevalencia del 8% en la población; afecta al 20% de la personas personas de entre 65 y 75 años. Por otro lado la DM representa el 30 – 50% de los pacientes internados. • Tipos de DM: DM: (Clasificación básica) DM tipo I (Insulinodependiente) ⇒ En ella el páncreas no produce insulina o lo hace de forma muy escasa; se presenta presenta a cualquier cualquier edad, aparecien apareciendo do con mayor frecuencia frecuencia en la infancia o la adolescen adolescencia cia (predomina (predomina en < de 30 años). Este tipo de Diabetes representa del 10 al 15% del total de casos de DM y se caracteriza clínicamente por la Hiperglucemia, tendencia a la Cetoacidósis Diabética (CAD) y Polifagia asociada a ↓ de Peso. DM tipo II (No Insulinodependiente) ⇒ En este tipo de diabetes, la hiperglucemia se debe a una resistencia a la
Insulina, la cual se caracterizada por: • Deterioro de la respuesta secretora de insulina frente a niveles elevados de glucosa en sangre • Disminución de la eficacia de la l a insulina para captar glucosa en el músculo esquelético • Restricción en la producción hepática de glucosa. La hiperinsulinemia resultante puede conducir a otros trastornos frecuentes, como obesidad (abdominal), hipertensión, hiperlipidemia y arteriopatía coronaria (Sd de Resistencia a la Insulina). Insulina). La DM tipo II predomina en sujetos >30 años. Se caracteriza clínicamente por Hiperglucemia, Resistencia a la Insulina; Polifagia sin Pérdida de Peso (hay un período de ganancia de peso); rara vez se presenta CAD. Aunque muchos pacientes son tratados con dieta, ejercicio y fármacos orales, algunos necesitan insulina en forma intermitente o persistente para controlar la hiperglucemia sintomática. • Etiopatogenia Etiopatogenia:: La enfermedad en sí responde a las las bajas concentraciones o a la ausencia de Insulina. DM Tipo I DM Tipo II (Insulinodependiente) (No Insulino dependiente) 1.- Facto Factorr Here Hereditari ditarioo: Si bien la DM tipo I se asocia a una 1.- Fact Factores ores Genéti Genéticos cos:: En realidad la DM tipo II tiene un predis disposición gené enética ligada al complejo de componente “POLIGÉNICO” ya que surge a partir de una (espec ecia ialm lment entee a la regi región ón D y complicada combinación de alteraciones o defectos genéticos Histocompatibilidad Histocompatibilidad HLA (esp subregiones DQ y DR del brazo corto del cromosoma 6 ) esto por en más de un gen, los que pueden provocar: si sólo sólo no es un fact factor or dete determ rmin inan ante te en el desa desarr rrol ollo lo de la • Déficit en la Secreción de Insulina (inducida por una enfermedad ya que para activarla requiere de otros factores. disminución de la reserva celular de células β o por una 2.- Facto Factores res Ambie Ambientales ntales:: Estos son quienes pueden actuar alteración funcional en las mismas) como disparadores de la predisposición genética subyacente. Tales • Insulinorresistencia (causada por un polimorfismo en los amino minoác ácid idos os del del Gen Gen IRS IRS-1 y/o fav favorec orecid idaa por por la factores son: a)- Infecc. Virales = por ej. Las causadas por CMV; V. Hiperglucemia Crónica) Coxsackie A y B (en especial El B4); V. de la Rubéola; • Disminución de los Receptores Insulínicos (favorecido V. de la Parotiditis; etc. Cuyas estructuras antigénicas por otras alteraciones que tienden a desarrollar obesidad) hacen que el cuerpo los reconozca como superantígenos • Altera Alteracio ciones nes en la Produ Producci cción ón de Glu Glucóg cógeno eno (como activándose así a los Linfocitos T CD8. consecuencia de un polimorfismo en el Gen de la GlucógenoSintetasa; etc.) b)- Agentes Químicos = (Venenos Vacor, Derivados Cian Cianíd ídic icos os)) que que prod produc ucen en una una Dest Destru rucc cció iónn Autoinmune de las Células β del Páncreas.
No
2.- Factores Ambientales: Entre ellos citamos:
c)- Exposi Exposició ciónn Tempr Temprana ana del RN a Proteí Proteínas nas de Leche Vacuna = La Albúmina Sérica Bovina (BSA) y el ◊ Dieta = Los alimentos ricos en grasas saturadas y/o en HC péptido ABBOS pueden inducir una reacción cruzada no sólo pueden causar obesidad sino también conducen a una contra las células β de los islotes pancreáticos. Hiperglucemia Crónica con Resistencia a la Insulina; lo cual
3.- Ind Inducc ucción ión de Res Respue puesta sta Aut Autoinm oinmune une:: Básicamente
dicha Rta. está a cargo de los Linfocitos T CD8, T CD4 y gradualmente a las Células β de los Macrófagos . Estos destruyen gradualmente
a la larga derivará en DM tipo II. ◊ Obesidad = Tanto su tendencia y mucho más a un su presencia aumenta en forma paralela el riesgo a desarrollar
Islotes Islotes Pancreáticos Pancreáticos y cuando tal destrucción destrucción supera el 80% de la reserva celular de dichos islotes, la enfermedad se manifiesta. Cabe aclarar aclarar que mientra mientrass se desarr desarroll ollaa esta esta Rta. Rta. Inmunit Inmunitari ariaa pueden dosarse en sangre niveles elevados de ICA (Anticuerpos Anticitoplasmáticos del Islote), IAA (Anticuerpos Anti-insulina), RIA (Anticuerpos Anti Receptor Insulínico) y otros. Anatomía Anatomía Patológi Patológica ca: Inicialme Inicialmente nte los Islotes Islotes Pancreátic Pancreáticos os prese presenta ntan n un infilt infiltrad rado o inflam inflamato atorio rio crónic crónico o Insulinitis ( ). ). A predo predomin minio io de Linfoc Linfocito itoss T CD8 , T CD4 y Macrófagos Macrófagos,, con pérdida de Células β. Con el tiempo tal pérdida se acentúa al haciéndose más evidente al M.O.
DM tipo II, ya que los adipositos adipositos producen exageradamen exageradamente te Ác. Grasos Libres; lo cual induce a una insulinorresistencia Muscular y Hepática. ◊ Sedentarismo = Se sabe que el músculo en reposo o con escas scasaa activi tivida dadd capt captaa meno menoss gluc glucos osaa circ circul ulan ante te,, favoreciendo la disminución del metabolismo lipídico y la hiperglucemia crónica que tarde o temprano generan una insulinorresistencia que gatillará la DM tipo II. Es importante aclarar que el buen ejercicio físico mejora sustancialmente la resistencia a la insulina.
• Cuadro Clínico y Fisiopatologia: Fisiopatologia: Las formas de presentación de la enfermedad en ambos tipos son: 1.-Presentación 1.Presentación Asintomática: Asintomática: Es la forma más frecuente de presentación de la DM tipo II. 2. Presentación Sintomática: Sintomática: a.- Metabólica Metabólica:: Ocurre mayormente en individuos con DM tipo I. I. El inicio de las Manifestaciones Clínicas es brusco, pudiendo presentar un cuadro agudo de cetoacidosis en los niños. Tales Manifestaciones son: Poliuria: (3-5L) con nicturia y enuresis frecuente en niños. I- Poliuria: II- Polidipsia: Polidipsia: cuando el paciente ingiere grandes cantidades de bebidas azucaradas como cola, provoca un aumento de la hiperglucemia con lo cual empeoran los síntomas. III- Polifagia con Pérdida de Peso: Peso: 4-6 kg en un mes. IV- Astenia: Astenia: Niños que pierden las ganas de jugar y permanecen quietos (Hipoquinesia). Debemos señalar que la Hiperglucemia Crónica y mal controlada posibilita: Que se sobrepase el Umbral Renal para la Glucosa, lo que provoca GLUCOSURIA (presencia de glucosa en orina) y esta hace Incrementar la Diuresis Osmótica lo que deriva en POLIURIA. La Poliuria conlleva la tendencia hacia la deshidratación del paciente, por lo que para evitarla debe ser compensada. Que incremente la Osmolaridad Plasmática (esto también se ve favorecido por el aumento de la diuresis osmótica); esto estimula a los osmorreceptores hipotalámicos (Centro de la Sed) causando la POLIDISIA. Que se desate el Hambre Celular: la hiperglucemia crónica se asocia a una disminución en la captación celular de glucosa lo que obliga a las células a consumir sus propios depósitos energéticos para mantener su operatividad. Así, se estimula la lipólisis y la proteólisis. Todo esto se ve refleja por la POLIFAGIA ASOCIADA a la PERDIDA de PESO. Por otro lado la falta de glucosa en las células deriva en ASTENIA, FATIGA, HIPOQUINESIA, DESINTERES. aparezcan Infeccione Infeccioness Oportunistas Oportunistas y Complicaci Complicaciones ones a largo Plazo: Infecciones Infecciones bacteriana bacterianass y Que aparezcan fúngicas son comunes en los diabéticos no controlados ya que la hiperglucemia crónica disminuye la respue respuesta sta inm inmune une y provoc provocaa trasto trastorno rnoss circul circulato atorio rios. s. Entre Entre las compli complicac cacion iones es favore favorecid cidas as por la hiperglucemia se destaca la retinopatía (que inicialmente puede manifestarse como visión borrosa). b.- No metabólica: metabólica: Se da más en la DM tipo II, II, donde la hiperglucemia es menos intensa por lo que el paciente puede puede tardar días o semanas semanas antes de concurrir concurrir al médico. No Hay Cetonuria Cetonuria y los síntomas metabólicos son mínimos o están ausentes; ausentes; la astenia es discreta y No Hay Pérdida de Peso constante (a pesar de la polifagia). El Dx se sospecha por infecciones asociadas o complicaciones crónicas de la enfermedad. enfermedad . Con respecto a las infeccione infeccioness asociadas asociadas a la Diabetes Diabetes cabe aclarar aclarar que las Infecciones Infecciones más frecuentes frecuentes son: en Vías Genitourinari Genitourinarias as (Balanitis o Prurito Vulvar, Vulvar, debido a la sobre infección vaginal por hongos como la cándida álbicans), Vías Respiratorias (sobre todo la TBC) TBC) y Cavidad Oral (Caries (Caries e Infecciones Peri dentarias se ven favorecidas por las elevadas elevadas concentracione concentracioness de azúcar azúcar en la saliva). saliva). Entre las Complicacione Complicacioness Crónicas Crónicas se destacan: destacan: la Retinopatía Diabética (que puede progresar a la ceguera); Nefropatías (con proteinuria); Trastornos Tróficos (debidos a Vasculopatías y/o Sobreinfecciones); Neuropatía (hiperreflexia, pérdida de la sensibilidad, hipotrofia muscular, Alter. Tróficas, etc.); Alteración de la Cicatrización de Heridas y las Vaculopatias como Alteración del Pulso, Pulso, Ulceración, Ulceración, Necrobiósi Necrobiósiss Lipoidea Lipoidea o Dermatopatí Dermatopatíaa Diabética, Diabética, Claudicació Claudicaciónn Intermite Intermitente nte (por vasculopatía periférica), Disfunción Eréctil de causa vascular (S. de Lerich). • Complicaciones Agudas: Agudas: Cetoacidosis Diabética (Acidósis Metabólica): Descompensación metabólica grabe en DM tipo I Estupor, Respiración de Kussmaul Coma Hiperglucémico Piel enrojecida, Caliente y Seca Aliento Cetónico (olor a manzana) por la Cetoacidósis
Poliuria + Glucosuria → tendientes t endientes a la deshidratación Coma Hipoglucémico
Estado de Inconciencia Piel pálida, Fría y Sudorosa Taquicardia (por descarga adrenérgica o por falta de glucosa en las fibras cardíacas)
Ocurre frente a DM tipo I y II sobretodo porque el sujeto no come, por que tuvo una sobredosis insulina + ejercicio intenso, etc. Puede ser irreversible Acidósis Láctica: Láctica: Ocurre en: IC, I Resp., Anemia Grave, Intoxicación Intoxicación con Etanol o Isoniazida, Leucemia, Leucemia, etc. • Complicaciones Crónicas: Crónicas: NEUROPATIA S
Dolor de reposo Pare Paresstes tesias ias, Hip Hipeerre rrefle flexia, xia, Perdi erdida da de Sens ensibil ibilid idad ad Hipotrofia Muscular Alteraciones Tróficas
VASCULOPATIAS
Claudicación Intermitente Necrosis distal (causa mas frecuente de amputación no traumática) y Ulceras Alteración de pulsos
NEFROPATIAS
HTA Síndrome Nefrótico, Proteinuria Insuficiencia Renal (causa más frecuente de Diálisis)
RETINOPATIA
Alteración Fondo de Ojo (edema macular, retinopatía proliferativa) Desprendimiento o Hemorragia de Retina (causal de Perdida visión o ceguera)
Las Complicaciones Crónicas aparecen luego de varios años de hiperglucemia mal controlada. En la Retinopatía Diabética las alteraciones iniciales de la retina (retinopatía simple) no alteran la visión de manera import imp ortant ante, e, pero pero un 85 % puede puede evoluc evolucion ionar ar a Edema Edema Macular Macular o a una Retinop Retinopatía atía Prolif Prolifera erativ tivaa con Desprendimiento o Hemorragia de Retina, Retina, que pueden causar Ceguera causar Ceguera.. La Nefropatía Diabética aparece aproximadamente en 1/3 de los pacientes con DM tipo I y en un porcentaje menor de pacientes con DM tipo II. En los primeros, el FG puede aumentar inicialmente con la hiperglucemia. Ésta última como la Hipertensión Arterial aceleran la evolución a la nefropatía. La nefropatía diabética suele ser asintomática hasta que se desarrolla la nefropatía en fase terminal (aun que en el camino puede dar un Sd Nefrótico). Tras unos 5 años de evolución puede presentarse una albuminuria clínicamente clínicamente detectable. La albúmina indica una disminución progresiva del FG y una alta probabilidad de desarrollar, en un lapso de 3 a 20 años, nefropatía terminal. distal, simétrica, simétrica, de predominio La Neuropatía Diabética se presenta frecuentemente como una polineuropatía distal, sensitivo y de distribución en "calcetines y guantes". La polineuropatía diabética puede causar entumecimiento, hormigueos y parestesias en las extremidades y, con menor frecuencia, dolor e hiperestesia intensa y debilitante de localización profunda. Los reflejos aquilianos suelen estar disminuidos o abolidos. abolidos. Las mononeuropatías dolorosas y agudas que afectan a los pares craneales III, IV y VI, así como a otros nervios, como el femoral, pueden aumentar en semanas o meses. La neuropatía del sistema autónomo se presenta principalmente en diabéticos con polineuropatía y puede causar hipotensión postural, trastornos de la sudoración, impotencia y eyaculación retrógrada en los varones, deterioro de la función vesical, retardo del vaciamiento gástrico, disfunción esofágica, constipación o diarrea y diarrea nocturna. Las úlceras de los pies y los problemas articulares son manifestaciones clínicas importantes de complicación de una patología patología diabética. diabética. La principal principal causa predisponent predisponentee para éstas la constituye constituye la polineuropa polineuropatía tía diabética; diabética; la denervación sensitiva dificulta la percepción de los traumatismos por causas tan comunes como los zapatos mal ajustados o las piedrecillas. piedrecillas. Las alteraciones de la sensibilidad sensibilidad propioceptiva llevan a soportar de modo anormal el peso. El riesgo de infecciones fúngicas o bacterianas aumenta por la disminución de la inmunidad celular causada por la hiperglucemia y los déficit circulatorios originados por la hiperglucemia crónica. Son muy frecuentes las infecciones cutáneas periféricas y las aftas orales y/o vaginales. vaginales. El proceso inicial puede ser una infección micótica que lleva a lesiones interdigitales, grietas, fisuras y ulceraciones exudativas que facilitan una invasión bacteriana secundaria. Muchas veces los pacientes con úlceras de pie infectadas no sienten el dolor debido a la neuropatía y recién presentan St y Sg cuando cuando la infección se vuelve sistémica por no haber haber sido atendida a tiempo.
La mayoría de las complicaciones microvasculares pueden retrasarse, prevenirse o incluso invertirse mediante un control estricto de la glucemia en ayunas y posprandial. • Características Principales de la Diabetes Mellitus: DM Tipo I (Insulinodependiente) < 30 años (Diabetes Juvenil) Prevalencia Sin Antecedentes Antecedentes Familiares
> 30 años Con Antecedentes
(por combi combina nació ciónn de defe defect ctos os Fact Factor ores es Gené Genéti tico coss , Factor Factores es Ambie Am bienta ntales les Factores Factores Genético Genéticoss (por (Infecciones (Infecciones Virales, Agentes Químicos, Exposición Exposición poligénicos), Factores Ambientales (Dieta, Obesidad, temprana temprana a leche bovina, etc.), Rta. Autoinmune (por Sedentarismo, etc.) e Insulinorresistencia. Linfocitos T CD 8, TCD4 y Macrófagos) De comienzo Agudo Silente, Solapada (Diagnóstico Casual)
Etiopatogenia Forma de Inicio Diagnóstico
Clínico + Laboratorio
Obesidad Asociada Propensión a la Cetoacidosis Secreción de Insulina Endog.
NO
Casual (generalmente tras infecciones oportunistas o por complicaciones de la enfermedad) + Laboratorio FRECUENTEMENTE
SI
NO
Muy Baja (niveles indetectables)
Baja para la cantidad de glucosa en sangre (asociada a una Resistencia a la Insulina)
Síntomas y Signos capitales
Formaa Asin Asinto tomá máti tica ca (suel suelee ser ser la form formaa de •Form presentación). •Forma Sintomática Metabólica: cursa con acentuada Polidi Polidipsi psia, a, Polifa Polifagia gia (asoci (asociada ada a Pérdida Pérdida de Peso), Peso), Poliuria (con glucosuria) y Astenia + Cetoacidosis
Complicaciones Asociadas
Retinopatías, Nefropatías; Neuropatías; Vasculopatía Ateroesclerótica; Vasculopatía Coronaria; Pie diabético; etc.
Laboratorio Básico
DM Tipo II (No Insulino dependiente)
•Forma Asintomática (presentación más frecuente). •Forma Sintomática No Metabólica: están más atenuadas
la Polidi Polidipsia, psia, Polifagi Polifagiaa (asociada (asociada a ganancia ganancia de Peso), Peso), Poliuria Poliuria (con glucosuria) glucosuria) y la Astenia. Astenia. A menudo hay St y/o Sg asociados infecciones microbianas y Alteración en la cicatrización de heridas. Retinopatías, Nefropatías; Neuropatías, Vasculopatía Ateroesclerótica; Vasculopatía Coronaria; Pié Diabético; etc.
Hipe Hiperg rglu luce cemia mia + Gluc Glucos osur uria ia + Ceto Cetonu nuria ria + Hiperglucemia + Glucosuria Proteinuria (Albuminuria)
4.- GLÁNDULAS SUPRARRENALES (ADRENALES) Tienen forma triangular y se sitúan en el polo superior de cada Riñón. Histológicamente se compone de una región central o Médula (donde se producen las catecoalaminas, Adrenalina y Noradrenalina) y una región periférica o Corteza (donde se sintetizan hormonas esteroideas como los Mineralocorticoides, Glucocorticoides y Andrógenos). Aclarado esto hablaremos específicamente de la corteza adrenal y de las enfermedades relacionadas con ella. Corteza Adrenal : (de a fuera hacia dentro)
Capa Glomerular → Sintetiza Mineralocorticoides (el principal, ALDOSTERONA); que intervienen en regulación
del metabolismo hidrosalino, principalmente en la reabsorción de Na+ y H2O, así como también en la eliminación de K + (a nivel del nefrón distal, gl. Salivales y sudoríparas y mucosa intestinal). Como consecuencia de esto hay retención de líquido, lo cual aumenta Volemia (Vol. Plasmático) y el Gasto cardíaco. • La Hiposecreción o la falta de secreción de Aldosterona producirán la Enf. de Adisson • La Hipersecreción de Aldosterona causará Aldosteronimo 1rio. 1rio.
Capa Fasciculada → Produce Glucocorticoides (el Principal, CORTISOL y CORTISONA, aunque hay otros más
potentes). La Acción de los Glucocorticoides es muy amplia, pero la sintetizaremos en 4 efectos principales: a.- Efecto Hiperglucemiante, Lipolítica y Proteolítica b.- Efecto Antiinflamatorio e inhibitorio del Fenómeno de Reparación (cicatrización) c.- Efecto Antialérgico e Inmunosupresor (ya que disminuye las Ig, Linfocitos T, Eosinófilos y Basófilos) d.- Protección contra el Stress Físico y Mental, así como también Incrementan el Filtrado Glomerular y Estimulan la Formación del Surfactante Pulmonar. ◊ La Hiposecreción o Falta de Glucocorticoides: Glucocorticoides: favorecen la Enfermedad de Adisson
◊ La Hipersecre Hipersecreción ción de Glucocort Glucocorticoide icoidess: pued puedee dese desemb mboc ocar ar en Sd y/o y/o Enf. Enf. De Cushi ushing ng,, Inmunosupresión, Osteoporosis (ya que inhibe a los osteoblasto y estimula a los osteoclastos) Reticular → Es la más profunda y produce Andrógenos (el principal, la Dehidro-Epi-Androsterona) que Capa Reticular
intervienen en la Manifestación de los Caracteres Sexuales 2rios., y a demás de ejercer un efecto anabólico anabólico proteico.
SD de CUSHING: Conjunto de St y Sg debidos a la exposición exposición crónica y excesiva excesiva de glucocorticoides endógenos endógenos (por hipersecreción de gl suprarrenales) o por administración de exógena de sustancias que los contengan. Ocurre más frecuentemente en las mujeres que en los varones (en relación 8:1) y suele aparecer aparecer mayormente entre los 20 y 40 años de edad. ► Etiopatogenia: Etiopatogenia: 15% Adenoma Productor de Cortisol (Cushing Independiente de la ACTH) 50% Productor de Cortisol Tumores Suprarrenales (30%) 15% Carcinoma Carcinoma Suprarrena Suprarrenall Funciona Funcionante nte 30% Productor Productor de Andróge Andrógenos nos 20% Productor de Estradiol Displasia Suprarrenal Micronodular (Independiente de la ACTH): Aparece en la pubertad debido ala estimulación de Ig
sobre receptor ACTH, induciendo el hipercorticismo autónomo con aparición de micronódulos.
Productor de ACTH: Dicha hormona produce sobrestimulación de las Gl Suprarrenales Suprarrenales Tumor Hipofisario con Productor Producción Ectópica de ACTH: Por ej. A causa de un Carcinoma Pulmonar de Cél. Pequeñas
Administración Exógena y Excesiva de Glucocorticoides (Cushing Iatrogénico)
Alcoholismo: El alcohol hace disminuir el metabolismo hepático del cortisol.
► Manifestaciones Clínicas: Clínicas:
SINTOMAS SIGNOS -Aumento de Peso y del Apetito (debido a la hiperglucemia ◊ Obesidad Centrípeta (fascio-troncular): La grasa se redistribuye causada causada por el bloqueo de los receptores receptores insulínicos insulínicos por parte del hacia tronco, abdomen (abdomen en delantal), cara, cuello y raíz de cortisol). los miembro miembros. s. Las extremid extremidades ades están están adelgaz adelgazadas adas (siend (siendoo los dedos muy delgados) (por una mio miopatí patíaa estero esteroide ide ◊ Facie -Debilidad -Debilidad y Fatiga Fatiga Muscular Muscular (por Faciess Luna Luna Llena Llena (con Eritema Malar): Cara redonda, con proximal en extremidades que se acompaña de hipotrofia muscular mejillas pronunciadas y rubicundas (por la poliglobulia) e hiporreflexia). ◊ Adiposidad Cervical (Cuello o Giba de Búfalo): Cuello Ancho y Corto + adiposidad supraclavicular -Insomnio: Relacionado con la elevación nocturna exagerada de ◊ La Piel se muestra Atrofiada o Adelgazada (por pérdida del Cortisol. TCS), con Estrías Violáceas (Purpúricas) , localizadas en abdomen bajo, caderas, mamas, cara interna de brazos y muslos. -En la Mujer hay Oligomenorrea o Amenorrea con Disminución ◊ Hay Hiperpigmentación Hiperpigmentación Cutánea (en las zonas expuestas a la de la Fertilidad (debido a que la Gonadotrofina es inhibida por los luz) y Mucosa Mucosa. En las mujeres hay tendencia tendencia al Hirsutism Hirsutismoo Andrógenos) (virilismo por exceso de andrógenos) glucocorti rticoi coides des increm increment entan an el ◊ Hip Hipert ertens ensión ión Arter Arterial ial: Los glucoco -En el Varón hay Impotencia Sexual y Perdida de la Libido Filtrado Glomerular, estimulan la retención de Sodio y la excreción de Potasio; con lo cual se incrementa la volemia y por ende la presentan tan Depresión, Labilidad presión arterial. -Alteraciones -Alteraciones Psiquiátricas: presen caracteriz rizaa por Alteraci Alteración ón en la Emocional, Ansiedad, Irritabilidad, Accesos de Pánico , Crisis ◊ Síndrome Síndrome Metabólic Metabólicoo: que se caracte Paranoide (Demencia Corticoidea) curva de tolerancia a la glucosa e incluso Diabetes Mellitus (15%) con poliuria y polidipsia (diabetes corticoidea). Recordemos que el cortisol ejerce una acción anti-insulínica. -Acné y Seborrea: debido al exceso de andrógenos ◊ Hay tendencia a la Osteoporosis en pacientes jóvenes ya que el -Equimosis y/o Hematomas Hematomas Espontáneos (frente a traumatismos cortisol estimula por un lado la excreción de calcio a nivel renal y mínimos) por otro estimula la acción de los osteoclastos. En los Niños hay retras retrasoo en el crecim crecimient ientoo y en la madurac maduración ión ósea, ósea, osteop osteopenia enia (fracturas y deformación ósea). ◊ Hay Litiasis Renal (50%) debido a la hipercalciuria
► Laboratorio : Cortisol ↑ (en horario matutino y vespertino, sin descenso marcado durante el día) ACTH ↑ o Normal Hemorragia) Fragilidad Capilar ↑ (con tendencia a la Hemorragia) Basófilos ↓ de Linfocitos T, Eosinófilos y Basófilos
ENFERMEDAD de ADDISON (Insuficiencia Corticosuprarrenal Primaria y/o Crónica): Crónica): Enfermedad rara, de curso insidioso y progresivo, que resulta de la disminución crónica de mineralo y glucocorticoides (hipofunción corticosuprarrenal) por destrucción de las glándulas suprarrenales; la cual obedece a procesos inflamatorios, infecciosos, vasculares o degenerativos. Las manifestaciones clínicas aparecen cuando se ya se destruyó más del 90% de las glándulas adrenales. En la Enfermedad de Addison 1ro hay un déficit de glucocorticoides, luego de mineralocorticoides y andrógenos. Si bien puede presentarse en cualquier edad yen ambos sexos, ocurre más entre los 30 y 80 años y es más frecuente en las mujeres. • Etiología: Etiología: se produce por: Adrenalitis Autoinmune: Autoinmune: (75% de los casos), conduce a la destrucción de la glándula con conservación de la médula (las manifestaciones clínicas aparecen cuando la destrucción alcanza el 90%). En individuos jóvenes suele predominar en los varones, mientras que a partir de los 30 años de edad en las mujeres. Se asocia a otros procesos autoinmunes endocrinos (tiroiditis de Hashimoto, DBT tipo II), o no endocrinos (anemia perniciosa, vitíligo). suprarrenal: (20%), se produce por diseminación hematógena y destruye también la médula. TBC suprarrenal: Infecciones: micosis (histoplasmosis, criptococosis), sífilis, CMV; y afecciones relacionadas con SIDA (Sarcoma de Kaposi) vasculares: hemorragia suprarrenal (apoplejía suprarrenal). Trastornos vasculares: Neoplásicas:(cáncer de pulmón, cáncer de mama, melanoma, etc.). Hipoplasia Suprarrenal Congénita; Metástasis Neoplásicas:(cáncer causas: Sarcoidosi Sarcoidosis; s; Insensibil Insensibilidad idad del Receptor Receptor de ACTH; ACTH; Enfermeda Enfermedades des metabólic metabólicas as (hemocroma (hemocromatosis tosis,, Otras causas amiloidosis, adrenoleucodistrofia); Iatrogenias (uso indebido de fármacos como Ketaconazol que interfieren en la esteroidogénesis). . • Manifestaciones Clínicas: Clínicas: SINTOMAS SIGNOS ◊ FATIGA y DEBILIDAD MUSCULAR debido al déficit de cortisol aldosterona (mejora con el reposo) ◊ ANOREXIA Y PERDIDA DE PESO (por el déficit de cortisol) ◊ NAUSEAS, VOMITOS (a veces constituyen las pri prime mera ra mani maniffesta estaci ción ón de la enfe enferm rmed edad ad)), DIARREA , DOLOR ABDOMINAL (por el déficit de cort cortis isol ol,, a vece vecess es tan tan inte intens nsoo que que pued puedee confundirse con un Sd Abdomen Agudo); Manifiesta una Gran Necesidad Necesidad de INGERIR INGERIR SAL (por que trata de compensar el desequilibrio electrolítico que tiende a producir deshidratación) ◊ TRASTORN Cambios de TRASTORNOS OS PSÍQUICOS PSÍQUICOS: Cam Carácter, Depresión, Apatía, Falta de concentración y falta de memoria). ◊ CEFALEAS; MIALGIAS ◊ En las Mujeres Mujeres AMENORREA y disminución de la LIBIDO y en los varones hasta IMPOTENCIA (obedece a una secreción de andrógenos disminuida)
-HIPERPIGMENTACION CUTÁNEO MUCOSA: Al haber un déficit de cort cortis isol ol circul circulan ante, te, se pier pierde de el mecan mecanis ismo mo de retr retroa oali limen menta taci ción ón del del eje eje hipotálamo-hipófisario-suprarrenal. A nivel hipotalámico, no se inhibe al Factor Liberador de Corticotrofina (CRH) que normalmente ↓ la síntesis de ACTH y, por otro lado en la hipófisis, no se produce la inhibición directa de la síntesis del precursor precursor de ACTH y MSH (Pro-opio-melan (Pro-opio-melanocorti ocortina); na); esto causa un exceso de MSH, MSH, ACTH ACTH que que esti estimu mula lann la sínt síntes esis is de melan melanin inaa en los los mela melano noci cito toss epidérmicos provocando la típica coloración bronceada generalizada de la piel , la que es más acentuada en las zonas expuestas a la luz (como cara, cuello y dorso de las manos), en zonas de roce (nudillos de los dedos de la mano, codos y rodillas), en los pliegues de la palma de la mano, muñecas, uñas (en forma de bandas longitudinales), cicatrices recientes, areola mamaria, escroto y periné. También se observa manchones hiperpigmentados en la mucosa oral, encías (a lo largo de la línea de implantación dentaria), en la lengua, mucosas perivaginal y peri-anal, y en la conjuntiva. -ADELGAZAMIENTO (por la progresiva pérdida de peso) disminución del del tono vascular vascular -HIPOTENSION -HIPOTENSI ON ARTERIAL: se debe a una disminución adrenérgico y a las pérdidas urinarias de Na+ y al déficit de Aldosterona. Inicialmente es postural (ortostática) al erguirse, pudiendo causar mareos y hasta síncope. -PIEL SECA Y DELGADA con PERDIDA DE VELLO (por el déficit de andrógenos circulantes); tal pérdida se percibe más en Axilas y Pubis -VITILIGO (ocurre en la Adrenalitis Atrófica Autoinmune) -CALSI -CA LSIFIC FICACI ACIÓN ÓN DE CA CARTÍ RTÍLAG LAGOS OS AR ARTIC TICUL ULARE ARESS (por la hipercalcemia de larga data)
• Laboratorio Laboratorio:: Cortisol ↓; Aldosterona ↓ (no aumentan con la administración de ACTH). ACTH ↑; Angiotensina II ↑ Hiponatremia(↓ Na+): por pérdida del ión por orina (debido al déficit de aldosterona y al desplazamiento de Na+ hacia el compartimento intracelular. Esta pérdida de sodio extravascular reduce el volumen plasmático y acentúa la hipotensión. Hiperkalemia (↑ K +): Se debe al déficit de aldosterona, a la reducción del filtrado glomerular y a la acidosis (producto de la supresión de ión H+ por ión Na+). Hipercalcemia (↑ Ca++): aumento de causa desconocida. Hipoglucemia haber Anemia Normocítica, Normocítica, Linfocitosis relativa y Eosinofilia moderada Hemograma: puede haber Anemia