EMBRIOLOGI DAN GENETIKA PERKEMBANGAN : POLA PEWARISAN SIFAT
Kelompok 1 Anggota Kelompok : Muhammad Andhika Nur B04120146 Desi Purwanti B04120108 Intan Anindita Suseno B04120114 Andi Ibrahim Risyad B04120177 Amay Preskilla Romauli B04120158 Sarah Minarni Tampubolon B04120126 Hidayati Mukarromah B04120156 Shidy Riady B04120141 Indira Septianawati B04120147 Elisabeth M. S. B. B04120109 Ashwini Devagaran B04128010
FAKULTAS KEDOKTERAN HEWAN INSTITUT PERTANIAN BOGOR 2014
BAB I PENDAHULUAN Setiap individu memiliki salinan sifat dari induknya. Demikian pula, individu tersebut memiliki substansi yang mengandung salinan dari sifat-sifatnya yang dapat diwariskan kepada anaknya. Substansi ini dinamakan DNA. DNA, yang merupakan asam nukleat, mampu mengatur replikasi dirinya sendiri. DNA adalah substansi di balik ungkapan “like begets like” yang berarti sejenis menghasilkan sejenis. DNA merupakan penyusun dari kromosom yang terdapat pada inti sel tubuh.Informasi hereditas dikode di dalam bahasa kimiawi DNA dan diproduksi di di seluruh sel tubuh. Gen merupakan unit molekul DNA dengan urutan tertentu yang membawa urutan asam amino yang lengkap. Sifat-sifat yang dimiliki individu merupakan ekspresi dari gen. Susunan gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu disebut genotipe. Kemudian genotipe akan memunculkan sifat-sifat fenotipe. Genotipe adalah sifat makhluk hidup yang tidak tampak sehingga tidak bisa diamati dengan indera. Fenotipe adalah sifat makhluk hidup yang tampak oleh indera. Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat modern pertama kali dikemukakan oleh Gregor Mendel. Mendel mempelajari tujuh jenis sifat yang diturunkan pada tanaman ercis dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan dari gengen yang dari kedua induknya. Pewarisan sifat dan kombinasi antar gen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang diinginkan, seperti gen hemofilia dan albinism. Gen yang kurang diinginkan tersebut dapat dihindari dengan mempelajari pohon keluarga yang merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi. Penurunan sifat dapat terjadi melalui persilangan. Persilangan adalah perkawinan antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda. Sifat beda ini ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang diturunkan antargenerasi.
BAB II PEMBAHASAN A. Materi Genetis 1.
Kromosom Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetis kepada keturunannya. Jika sel yang sedang aktif untuk membelah dilihat di bawah mikroskop biasa, maka akan terlihat benang-benang kromatin. Benang tersebut memendek, menebal, dan mudah menyerap zat warna sehingga tampak seperti benang halus. Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual dapat dibedakan menjadi dua, yaitu sebagai berikut. a. Autosom adalah kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis kelamin. Contoh: manusia memiliki 44 autosom atau 22 pasang. b. Gonosom atau kromosom seks, yaitu kromosom yang khusus menentukan jenis kelamin. Kromosom seks manusia berjumlah satu pasang atau 2 buah. Seorang laki-laki mempunyai kromosom
XY,
sedangkan
seorang
wanita
mempunyai
kromosom XX. Dengan demikian jumlah kromosom pada manusia adalah 23 pasang atau 46 buah. Kromosom laki-laki ditulis 44AA + XY, sedangkan kromosom wanita ditulis 44AA + XX. Ada bermacam jenis kromosom, yaitu: a. Kromosom homolog Kromosom homolog adalah kromosom yang berpasangpasangan, selalu mempunyai bentuk, panjang, letak sentromer, dan struktur yang sama atau hampir sama. Sentromer adalah kepala atau pusat kromosom, letaknya ada yang di tengah, ujung, dan sepertiga panjang kromosom. Pada tubuh manusia terdapat 46 kromosom, terdiri atas 23 kromosom berpasangan (homolog). Setiap pasang kromosom homolog adalah satu macam, sehingga kromosom sel tubuh manusia terdiri atas 23 macam.
b. Kromosom diploid (2n) Kromosom diploid adalah dua perangkat kromosom. Kromosom diploid terjadi karena kromosom selalu berpasangan (homolog), maka di dalam setiap inti sel tubuh terdapat dua set atau dua perangkat kromosom (diploid). c. Kromosom haploid (n) Haploid adalah kromosom yang tidak memiliki pasangan atau hanya memiliki seperangkat kromosom. Pada waktu pembentukan sel kelamin, sel induk kelamin membelah secara meiosis sehingga sel kelamin mengandung kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induknya. Jadi, kromosom sel kelamin manusia tetap mengandung 23 kromosom tetapi tidak berpasangan. Pada saat terjadi pembuahan, kromosom sel kelamin bergabung menjadi zigot. Kromosom yang disumbangkan adalah kromosom haploid, kemudian kromosom haploid berpasang-pasangan membentuk kromosom homolog, kemudian zigot menjadi diploid. Selanjutnya zigot membelah secara mitosis berulang kali sehingga dihasilkan tubuh manusia seutuhnya. Pada masa pubertas kelenjar kelamin akan membentuk sel kelamin yang mengandung seperangkat kromosom (haploid). 2. Gen Gen adalah bagian kromosom atau satu kesatuan kimia dalam kromosom yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen merupakan DNA denganpanjang tertentu yang mengandung asam amino lengkap. Gen bersifat menurun dari induk kepada anaknya. Fungsi gen antara lain mengatur perkembangan dan metabolisme individu., menyampaikan informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya, serta sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Gen berperan untuk menentukan pewarisan sifat seperti rasa, warna, dan bentuk. Gen terdapat di dalam kromosom, dan menempati tempat-tempat tertentu yaitu di dalam lokus-lokus kromosom. Pada sel eukariotik, kromosom berada di dalam inti sel.
Susunan gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu disebut genotipe. Kemudian genotipe akan memunculkan sifat-sifat fenotipe. Genotipe adalah sifat makhluk hidup yang tidak tampak sehingga tidak bisa diamati dengan indera. Genotipe yang tersusun dari sifat dominan saja (AA) atau resesif saja (aa) disebut homozigot. Sedangkan genotipe yang tersusun dari sifat dominan dan resesif (Aa) disebut heterozigot. Fenotipe adalah sifat makhluk hidup yang tampak sehingga bisa diamati oleh alat indra. Misalnya rasa buah manis, rambut lurus, bentuk buah bulat, dan tinggi rendahnya badan. Fenotipe ditentukan oleh faktor genotipe dan lingkungan. B. Persilangan Monohibrid dan Dihibrid Persilangan adalah proses menggabungkan dua sifat yang berbeda dan diharapkan mendapatkan sifat yang baik bagi keturunannya. Persilangan monohibrid adalah persilangan antara dua individu sejenis dengan memperhatikan satu sifat beda. Persilangan dihibrid adalah persilangan dua individu sejenis dengan memperhatikan dua sifat beda. C. Pewarisan Sifat pada Manusia 1. Albino Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga kulitnya berwarna putih. Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. 2. Sifat Pengecap PTC Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. 3. Kencing Manis (Diabetes Melitus)
Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin atau tidak bekerjanya insulin. Akibatnya, kadar gula dalam darah sangat tinggi dan sebagian dibuang melalui urin. Penyelidikan lebih lanjut diketahui bahwa sifat ini ditentukan oleh gen resesif. 4. Golongan Darah Hubungan antara fenotipe dan genotipe golongan darah dapat digambarkan pada tabel berikut. Tabel genotipe dan fenotipe pada golongan darah sistem ABO. Fenotipe Golongan
Genotipe
Kemungkinan Macam Sel Gamet
A
IAIA,IAI0
IA,
I0
B
IBIB,IBI0
IB,
I0
AB
IAIB
IA,
IB
0
I0I0
I0
Darah
4 macam 6 macam 3 macam 5. Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun 1. Kelainan yang diwariskan melalui autosom dan kromosom seks a. Buta Warna Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif (c). b. Hemofili Hemofili ialah penyakit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah (fibrinogen). Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen bersifat resesif terhadap gen normal (H). Pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan). c. Jari Lebih (Polidaktili)
Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan kaki) lebih dari 5. d. Jari pendek (brakhidaktili) Brakhidaktili merupakan kelainan yang berupa memendeknya jarijari akibat ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Gen ini terpaut autosom. e. Jari bergabung (sindaktili) Gen ini bersifat dominan dan terpaut autosom. f. Webbed toes merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif. Gen pembawa ini terpaut kromosom Y g. Anodontia Merupakan kelainan dimana gigi tidak tumbuh. Kelainan ini diwariskan melalui autosom dan bersifat resesif. h. Hipertrikosis (telinga berambut) Gen ini terpaut kromosom Y. i. Hysterixgravior (seluruh tubuh berambut, termasuk muka). Gen ini terpaut kromosom Y. j. Gangguan mental (idiot, debil, imbisil) Kelainan ini diwariskan melalui autosom dan bersifat resesif. k. Thalasemia (kelainan alfa dan beta pada haemoglobin/Hb sehingga Hb tidak dapat mengikat oksigen) Kelainan ini diwariskan melalui autosom dan bersifat resesif. l. Anemia sel sabit. Sel darah merah berbentuk bulan sabit dan penderita kekurangan haemoglobin. 2.Kelainan karena perubahan jumlah maupun struktur kromosom a. Kelainan karena perubahan jumlah kromosom 1). Sindrom Turner (44A + XO). Penderita kekurangan satu kromosom X, berfenotipe wanita namun tidak memiliki ovarium.
2). Sindrom Klinefelter (44A + XXY). Penederita kelebihan satu kromosom, berfenotipe pria namun tidak memiliki testis. 3). Sindrom Down (45A + XX, + a21 atau 45A + XY, + a21). Penderita kelebihan satu kromosom autosom 21 sehingga jumlah kromosom sel tubuh 47. Sindrom down disebut juga sindrom mongoloid, dengan mata sipit seperti orang mongol, dan bersifat b. Kelainan akibat perubahan struktur kromosom 1).Sindrom Cat Cry (tangisan kucing). Penderita mengalami kerusakan pada kromosom autosom. Sehingga suara tangis menjadi seperti suara kucing. 2). Fragil X (lengan kromosom X seperti putus). Penderita menjadi idiot.
