Pewari ewarisan san Sifat Sifat iasi dari • Variasi
Hukum Mendel
• Komos omosom om seb sebagai agai dasa dasarr
Pros Proses es
Pewarisan Sifat •
Kromo romoso som m Sek Seks dan dan Gen Gen Terpa erpaut ut Kromo romoso som m Sek Seks P l P
i
Sif
2
Pokok Bahasan: 1 2 3 4
• Huk Hukum Mende endell
dan dan Pola ola
Pewari ewarisan san Sifat Sifat iasi dari • Variasi
Hukum Mendel
• Komos omosom om seb sebagai agai dasa dasarr
Pros Proses es
Pewarisan Sifat •
Kromo romoso som m Sek Seks dan dan Gen Gen Terpa erpaut ut Kromo romoso som m Sek Seks P l P
i
Sif
2
1
Huk Hukum Mende endell dan dan Pola ola Pewaris arisan an Sif Sifat
1.1. Pola pewarisan sifat sebelum Mendel Hipotesis Pangen Pangenesis esis Hipotesis (Hippocrates, 460 –370 SM):
Pangenes Pangenes (partike (partikel-pa l-partik rtikel) el) berger bergerak ak dari seti setiap ap bagi bagian an org organ tubu tubuh h ke sel sel telur lur dan dan sperma, kemudian diteruskan/diwariskan diteruskan/diwariskan ke gener generasi asi berik berikutn utnya ya.. Dibant Dibantah ah oleh oleh Aristotle (384 –322 322 SM), SM), bahw bahwa a apa apa yang yang diw diwarisk ariskan an adala adalah h pote potens nsii untuk untuk membe membent ntuk uk ciri ciri sifat sifat tubuh, tubuh, bukann bukannya ya partikel-partikel.
Pewar ewaris isan an Sif Sifat Baru Baru (s.d (s.d.. masu masuk k awal awal abad abad ke-19 e-19))
Perub Perubaha ahan n ciri ciri pada pada sifat/ sifat/or organ gan selama selama hidu hidup p akan akan diw diwaris arisk kan dala dalam m bent bentuk uk sif sifat baru baru ters tersebu ebut. t. Lamark Lamark menggu menggunak nakan an hipo hipote tesi siss ini ini untu untuk k menc mencob oba a menj menjel elas ask kan kenap enapa a lehe leherr jer jerapah apah panja panjang. ng. (Digug (Digugurk urkan an oleh oleh Perc Percobaa obaan n Weisman eismann n deng dengan an pemo pemoto tong ngan an ekor ekor tiku tikus) s) /
Pola Po la Pe
ris
Sifat Sif at
3
1
• Huk Hukum Mend endel dan dan
Pola ola Pewaris arisan an Sif Sifat
1.1. Pola pewarisan sifat sebelum Mendel Hipotesis “Blending” Materi yang Materi yang diwarisk diwariskan an merup merupak akan an hasi hasill pengg penggab abun unga gan n dan dan Tetua 1 penc pencam ampu purran dari dari tetu tetua a jantan dan tetua betina, seper seperti ti ber bercamp campur urn nya warn warna a “biru” dan “kuning” menjadi “hijau”. Tetapi hipotesis ini pun terbantahkan karena munculnya ciri sifat asal tetua pada generasi kedua (misal pada kasus Dominan tak-penuh).
Tetua 2
Zuriat
Pola Po la Pe
ris
Sifat Sif at
4
1
• Hukum Mendel dan
Pola Pewarisan Sifat
1.2. Percobaan Mendel Gregor Mendel menemukan prinsip dasar pewarisan sifat melalui percobaan ilmiah yang dirancang secara cermat dengan persilangan pada Kacang Kapri ( Pisum sativum)
Keuntungan Pisum sativum: Terdapat beberapa varietas dengan beberapa
sifat mempunyai ciri berbeda yang jelas, misal warna bunga ada yang ungu dan putih; Bunga sempurna, mempunyai gamet jantan dan gamet betina; serta progeni banyak Persilangan dapat dikendalikan dan persilangan buatan dapat dilakukan
5
1
• Hukum Mendel dan
Pola Pewarisan Sifat
Percobaan Mendel
Bunga tetua betina dikastrasi (dibuang kepala sarinya terlebih dahulu) sebelum terjadi penyerbukan sendiri
Teknik untuk menyilangkan tanaman kacang kapri yang dilakukan oleh Mendel P l P
i
Sif
6
Hasil Percobaan Mendel Generasi Tetua (P = Parental) Berupa Galur Murni
Generasi F1 (Filial-1) Hibrida
Bunga Ungu
Bunga Putih
Semua tanaman Berbunga Ungu
Generasi F2
705 tanaman Berbunga Ungu
224 tanaman Berbunga Putih
Hasil Percobaan Mendel untuk tujuh Sifat pada Pisum sativum yang diamati dan dipelajari
Hasil & Interpretasi Percobaan Mendel
P l P
i
Sif
9
1.3. Hukum Mendel I: “Segregasi” Pada waktu pembentukan gamet, gen-gen dari sepasang gen suatu sifat ber segregasi (berpisah bebas)
Dominan-Resesif: •
•
Warna Ungu bersifat dominan terhadap Putih Warna Putih bersifat resesif terhadap Ungu
A a
A
gamet
Sepasang gen heterosigot
a
Teori Pewarisan Terpisah (P artikulat/Dis crete) Setiap sifat dikendalikan oleh sepasang faktor (gen atau alel) yang berasal dari kedua tetuanya. Warna putih yang tidak tampak pada fenotipe F1 bukan berarti bercampur, tetapi akan tetap mempertahankan identitasnya dan tetap terpisah (muncul kembali di generasi F2).
10
Silang-uji (test-cross) untuk membuktikan terjadinya Segregasi
X
Hasil Silang-uji: Ungu (Pp) = ½ Putih (pp) = ¼ Yang berarti Nisbah P : p = ½ : ½ (terjadi Segregasi) P l P
i
Sif
11
Silang-uji (test-cross) digunakan untuk mengetahui Genotipe?
P l P
i
Sif
12
1.4. Dihibrid (melihat dua sifat bersamaan) Dua hipotesis untuk hasil persilangan dihibrid
Data mendukung Hipotesis II; berarti BERPADU BEBAS
Data tidak mendukung Hipotesis I; berarti BUKAN Berpadu Tidak-Bebas P l P
i
Sif
13
Hasil Percobaan Persilangan Dihibrid Mendel
Bentuk biji dan warna albumen pada F2 bundar – hijau
bundar - kuning keriput - kuning
keriput - hijau OSN-Biologi-SMU/MA: Genetika dan
14
1.5. Hukum Mendel II: “Berpadu Bebas” (Independent Assortment) R
r
Y
y
Pasangan Gen Bebas
R
r
y
Y
atau
R
r
R
r
Y
y
y
Y
¼
¼
Frekuensi: ¼
gamet
gamet
¼
Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing gen dari sifat pertama (Y atau y) Berpadu Bebas dengan masing-masing gen dari sifat kedua (R atau r) sehingga frekuensi gamet RY, ry, Ry dan rY masing-masing adalah 0.25 15
1
• Hukum
Mendel dan Pola Pewarisan Sifat
1.6. Pewarisan sifat pada Manusia melalui silsilah keluarga
OSN-Biologi-SMU/MA: Genetika dan
dapat ditelusur
16
Silsilah yang memperlihatkan pewarisan sifat cuping (menempel/ bebas) dalam satu keluarga (dikendalikan oleh satu gen) P l P i Sif
17
Contoh sifat pada manusia yang dikendalikan oleh satu gen Dominan
Resesif
Contoh lain Kelainan/Penyakit Genetik pada Autosomal yang dikendalikan gen tunggal (1 gen): Berbintik
Resesif :
Tidak Berbintik
► Albinism ►
Phenylketourinaria (PKU)
Dominan:► Acondroplasia (a type of dwarfism) ► Hypercholesterolemia Bagaimana dengan beberapa penyakit genetik terpaut pada kromosom seks ? Lancip
Lurus P l P
i
Sif
18
Kelainan pada Manusia Gen Tunggal Parents Normal Aa
Normal Aa
Sperm
A
a
A
AA Normal
Aa Normal (carrier)
a
Aa Normal (carrier)
aa Albino
Eggs
Kelainan pada Manusia Gen Tunggal Achondroplasia: a dominant trait Parents Dwarf Dd
Normal dd
Sperm D
d
Eggs d
Dd Dwarf
dd Normal
d
Dd Dwarf
dd Normal
2
• Variasi dari
Hukum Mendel 2.1. Dominan tak-penuh (incomplete dominance) Penotipe heterozigot diantara kedua homozigotmya
Hiperkolesterolemia pada Manusia
P l P
i
Sif
21
2
• Variasi dari Hukum
Mendel
2.2. Kodominan Pada keadaaan heterozigot, kedua alel terekspresi Contoh: alel IA dan alel IB pada golongan darah AB (IA IB )
Hubungan alel I A dan alel IB adalah bersifat kodominan
P l P
i
Sif
22
2
• Variasi dari
Hukum Mendel
2.3. Alel Ganda: > 2 alel dalam populasi
Tiga alel berbeda untuk Golongan Darah Sistem ABO yaitu IA ; IB ; dan i P l P
i
Sif
23
2 • Variasi dari Hukum Mendel 2.4. Pleiotropi Satu gen yang mengendalikan suatu sifat kemudian dapat berakibat banyak karakter fenotipe lainnya
Penyakit Sel Sabit pada darah adalah contoh Pleiotropi
P l P
i
Sif
24
2
• Variasi dari
Hukum Mendel
2.5. Poligenik: satu sifat dikendalikan > 2 gen
Model Pewarisan Poligenik pada Warna Kulit Manusia
P l P
i
Sif
25
2
• Variasi dari
Hukum Mendel
2.6. Epistasis: satu gen mempengaruhi ekspresi gen lainnya
P l P
i
Sif
26
2
• Variasi dari
Hukum Mendel
2.7. Pengaruh Lingkungan
Pengaruh gen dan paparan sinar matahari terhadap warna kulit dalam satu keluarga Variasi penampilan (fenotipe) akibat faktor lingkungan pada kedua kembar identik secara genetik P l P
i
Sif
27
• Komosom
dasar Proses Pewarisan Sifat
3.1. Kromosom homolog dan pasangan alel Lokus Gen
Alel dominan
P
a
B
P
a
b
Sepasang Kromosom homolog
Alel resesif
Genotipe:
PP
aa
Homozigot dominan
Hmozigot resesif
Bb Heterozigot
Tiga lokus gen pada sebuah kromosom homolog P l P
i
Sif
28
• Komosom
dasar Proses Pewarisan Sifat
3.2. Keparalelan Kromosom Meiosis dengan Hk Mendel Biji 100% Licin & kuning
Generasi F1 Alternatif perpasangan kromosom homolog (Metafase I)
Anafase I Metafase II
Gamet F1: ¼ RY
Generasi F2:
¼ry
¼rY
¼ Ry
Menyerbuk sendiri F1 9 :3 :3 :1 ON MIPA PT BIOLOGI G
ik
29
• Komosom
dasar Proses Pewarisan Sifat
3.3. Gen Terpaut
Gen yang terletak/berada pada kromosom yang sama (gen saling terpaut), cenderung untuk diwariskan secara bersama-sama pula
P l P
i
Sif
30
• Komosom
dasar Proses Pewarisan Sifat
3.4. Gen Terpaut dan Pindah Silang menghasilkan kombinasi alel yang baru
P l P
i
Sif
31
• Komosom
dasar Proses Pewarisan Sifat
Bukti terjadi Pindah Silang
P l P
i
Sif
32
• Komosom
dasar Proses Pewarisan Sifat
3.5. Pemetaan gen Berdasarkan frekuensi pindah silang
P l P
i
Sif
33
4
• Kromosom Seks
dan Gen yang terpautnya
4.1. Kromosom penentu jenis kelamin
X
Y
❶ Sistem X-Y pada Manusia (Heterogametik Pria) P l P
i
Sif
34
4
• Kromosom Seks
dan Gen yang terpautnya
4.1. Kromosom penentu jenis kelamin
Sistem Z-W pada Unggas (Heterogametik betina)
Sistem X-0 pada Belalang
Ditentukan Jumlah Kromosom (tingkal ploidi/set kromosom) P l P
i
Sif
35
4
• Kromosom Seks
dan Gen yang terpautnya
4.2. Pola pewarisan gen terpaut kromosom seks
Warna mata pada Lalat Buah dikendalikan oleh Gen Terpaut Kromosom Seks
Nisbah progeni hasil persilangan resiprokal tidak sama P l P
i
Sif
36
4
• Kromosom Seks
dan Gen yang terpautnya
4.3. Kelainan/Penyakit terpaut kromosom seks pada manusia umumnya terekspresi/terjadi pada pria
Penyakit Hemophilla pada Keluarga Kerajaan di Rusia P l P
i
Sif
37
4
• Kromosom Seks
dan Gen yang terpautnya
4.4. Pengujian jumlah & struktur kromosom pada Manusia
P l P
i
Sif
38
Contoh: Hasil pengujian jumlah & struktur kromosom
Cri-du-chat syndrome: 2n=2x=46, XY(5p-) (Delesi pada lengan pendek kromosom no.5) (frekuensi 1 dalam 20000 - 50000 kelahiran hidup di USA) P l P
i
Sif
39
Contoh: Hasil pengujian jumlah & struktur kromosom
Down syndrome: 2n=2x+1=47, XX, 21 (Trisomik untuk pasangan kromosom-21) (frekuensi 1 dalam 700 kelahiran hidup di USA) P l P
