Pewarisan Sifat Melalui Sel Autosom dan Sel Gonosom Melisa Falkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Arjuna Utara no 6 Jakarta Barat 11510
[email protected]
Abstrak
Makhluk hidup yang ada di muka bumi ini sangat beragam. Setiap jenis makhluk hidup mempunyai sifat dan ciri tersendiri sehingga dapat membedakannya antara yang satu dengan yang lainnya. Sifat atau ciri yang dimiliki oleh setiap makhluk hidup ada yang dapat diturunkan dan ada pula yang tidak dapat diturunkan. Dalam pewarisan Dalam pewarisan sifat dari generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup. hidup. Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. Cabang biologi yang khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika. Tokoh yang sangat berjasa dalam menemukan hukum-hukum genetika adalah Gregor Johann Mendel (1822 – (1822 – 1884) 1884) dari Austria. Beliau lahir tanggal 22 Juli 1822. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika. Kata Kunci : Pewarisan sifat Abstract
Forms of life on this earth is very diverse. Every living species has its own properties and characteristics that can distinguish them from each other. Trait or traits possessed by every living creature there that can be lowered and some can not be unloaded. In the inheritance of the next generation to follow certain patterns unique to each living creature. Inheritance from parent to offspring is called heredity. Branch of biology devoted to learning about heredity is genetics. People who are very instrumental in discovering the laws of genetics was Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) from Austria. He was born on July 22, 1822. Because Because of his services he was dubbed the Father of Genetics. Kata Kunci : inheritance
Pendahuluan A. Latar Belakang
“Like father, like son”. Begitulah pepatah yang menyatakan bahwa seorang anak umumnya memiliki kemiripan dengan ayahnya. Secara biologis, pepatah tersebut ilmiah karena seorang anak selalu mewarisi gen dari ayahnya. Gen tersebutlah yang membawa sifat-sifat tertentu, baik yang tampak secara fisik,maupun yang tidak tampak secara fisik. Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat modern pertama kali dikemukakan oleh Gregor Mendel. Mendel mempelajari 7 jenis sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen yang dari kedua orang tuanya. Pewarisan sifat dan kombinasi antar gen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang diinginkan, seperti gen hemofilia dan albino. Gen yang kurang diinginkan tersebut
dapat
dihindari
dengan
mempelajari
pohon
keluarga
yang
merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi. Penurunan sifat dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu sejenis. Perkawinan antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut persilangan. Sifat beda ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan dari generasi ke generasi berikutnya.
B. Tujuan
Untuk mengetahui prinsip pewarisan sifat
Untuk mengetahui macam-macam pewarisan sifat
Untuk
mengetahui
permasalahan
dalam
bidang
genetika
penyelesaiannya
C. Rumusan Masalah
Bayi lahir dengan jumlah jari tangan yang berlebih sebanyak 12 buah
beserta
Skenario
Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tangan yang yang berlebih (12 buah)
Hukum Mendel
Hukum tentang hereditas baru ditemukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan rumusan hipotesis yang dikemukakan oleh Gregor Mendel (1882-1884), seorang biarawan Austria. Mendel dianggap berjasa dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika modern sehingga ia di kenal sebagai Bapak Genetika. Ia mengemukakan bahwa faktor penentu sifat (faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) dibagikan dalam unit-unit terpisah dan diwariskan secara acak (bebas). Untuk menyusun hipotesisnya, Mendel melakukan eksperimen persilangan tanaman kacang ercis (pisum sativum). Eksperimen tersebut ia lakukan sejak tahun 1857 hingga 1865. Berdasarkan eksperimen Mendel menyusun suatu rumusan tentang hereditas, meskipun saat itu belum diterima masyarakat. Namun, setelah bermunculan temuantemuan baru, seperti asam nukleat (1870), kromosom sebagai pembawa faktor genetika (1883), dan meosis (1887), temuan tentang hereditas oleh Mendel barulah diterima. Artinya, temuan Mendel tersebut baru diakui setelah 16 tahun kematiannya. 1 Melalui berbagai percobaan yang dilakukan Mendel, maka munculah Hukum Mendel. Hukum Mendel ada 2: 1. Hukum Mendel I yang dikenal sebagai hukum segregasi. Hukum segeregasi menyatakan bahwa selama pembentukan gamet terjadi proses segregasi atau pemisahan faktor-faktor pembawa sifat secara bebas. Akibatnya, setiap gamet hanya mengandung satu faktor untuk setiap sifat. 1 2. Hukum Mendel II yang dikenal sebagai prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi). Prinsip asortasi menyatakan bahwa pada saat terjadi pembentukan gamet, masing-masing alel mengelompok secara bebas. Pengertian pengelompokan secara besas adalah setiap gamet jantaj yang dihasilkan pleh F1 akan mempunyai
kesempatan yang sama dalam membuahi gamet-gamet betina yang dohasilkan dari F1.1 Pewarisan Sifat
Pewarisan sifat di bagi menjadi 2, yaitu pewarisan Autosom dan pewarisan Gonosom. Pewarisan Autosom a. Pewarisan Autosom Dominan
Diekspresikan baik oleh heterozigot maupun homozigot. Orang yang homozigot untuk alel yang bermutasi umumnya memperlihatkan fenotipe yang lebih ekstrim. Laki-laki dan perempuan sama-sama mampu memiliki dan mewariskan suatu alel dominan autosom. Tidak ada generasi yang terlewatkan, yaitu, apabila seseorang memiliki suatu sifat dominan autosomal, maka salah satu orang tuanya juga harus memiliki sifat tersebut, kecuali apabila terjadi penurunan penetransi.
2
Kriteria pewarisan sifat autosom dominan antara lain:
Sifat tersebut kemungkian ada pada pria maupun wanita
Sekitar 50% anak yang dilahirkan memiliki sifat tersebut meskipun s alah satu pasang tidak memiliki sifat tersebut
Pola pewarisannya bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada telah pasti ada yang mrmiliki sifat tersebut
bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit tersebut bila menikah dengan pasanagn yang normal, maka keturunan yang dihasilkan akan normal juga
gen merupakan suatu autosom yang diekspresikan baik pada heterozigot maupun homozigot.3
Ada beberapa penyakit dan kelainan yang merupakan pewarisan autosom dominan: 1. Akondroplasia
Disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter, namun intelejensi, ukuran kepala dan tubuh normal. 4
Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK atau Kk, sedangkan individu normal bergenotip homozigot resesif. 4 2. Brakidaktili
Adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau jari kaki yang memendek, karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.4 Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen yang homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. 4 Sedangkan individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal. 4 3. Polidakliti
Adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesip. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autoaom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan
pada satu atau kedua
tangannya. Tempatnya jari tammbahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.4 Ada 3 derajat polidaktili, yaitu : 1. Tipe 1 : jari tambahan melekat pada kulit dan nervus. 2. Tipe 2 : jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi. 3. Tipe 3 : jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metakarpal tambahan pada tangan.
Ini adalah persilangan Polidaktili: P
:
pp
><
Pp
G
:
p
F1
:
Pp (polidaktili 50%)
P,p
pp (normal 50%)
P
:
pp
><
PP
G
:
p
F1
:
Pp (polidaktili 100%)
P 5
Di dalam kasus bayi tersebut dapat menderita polidaktili dikarenakan pewarisan autosom dominan yang di wariskan oleh ayahnya. b. Pewarisan Autosom Resesif
Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetic, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotifnya karena salah satu pasangan gen yang „ normal „ dapat menghasilkan jumlah protein yang cukup banyak. Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau memiliki alel homozigotresesif. Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot (Aa) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa). 2 Ada beberapa penyajit yang di wariskan oleh autosom resesif:
1. Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam kedaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss, sedangkan individu normal memiliki genotoipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.4 2. Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh karena tidak adanya protin yang membantu transport ion klorida melalui membrane plasma, oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernafasan, kelenjar keringat dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc), sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini namun merupakan karier, sedangkan individu normal memiliki genotipe (CC). 4 3. Albino
Kata albino berasal dari “albus” yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino ti rosin menjadi beta 3-4 dihidroksiphenilalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotip (AA) atau (Aa) dan albino (aa).4 4. Thalassemia
Istilahnya berasal dari bahasa thalasa = laut dan anemia. Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglonin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.4 Thalasemia dibedakan atas : 1.
Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi
2.
Thalassemia minor, tidak parah , mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.
Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozi got.4
Pewarisan Gonosom
Genosom, merupakan kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. Kromosom ini terdiri atas jenis X dan Y, sehingga dapat membentuk kombinasi XX jika perempuan dan XY jika laki-laki.6 Ada beberapa penyakit dan kelainan yang merupakan pewarisan gonosom: a. Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “X”: 1. Hemofilia
Hemofilia merupakan ganngguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII dan factor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi Hemofilia A dan Hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait – X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup/membeku dalam waktu 5-7 menit. Tetapi pada penderita hemophilia darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena terlalu banyak kehilangan darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita ( X bX b ) , sedangkan perempuan yang heterozigot ( X bXh ) pembekuan darahnya normal namun dia hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotif yaitu ( X bY ).4 2. Buta warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau semua warna. Individu yang buta terhadap zat warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenkan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colour blind) yang terdapat pada kromosom X.4
b. K elainan dan penyakit karena tertaut kromosom “Y”:
Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna , artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki.4 1. Hypertrichosis Adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan eksesif rambut di area dimana rambut tidak biasanya tumbuh. Ini mungkin hadir di seluruh tubuh atau Anda bisa memilikinya hanya dalam satu atau lebih daerah. 4
Kesimpulan
Kelainan yang terjadi pada seseorang dapat di karenakan pewarisan sifat yang di turunkan oleh kedua orang tuanya melalui pewarisan autosom dan gonosom. Pewarisan pada autosom di bagi lagi menjadi autosom dominan dan autosom resesif. Sedangkan pada gonosom di bagi menjadi pewarisan terpaut kromosom “X” dan pewarisan terpaut kromosom “Y”. Dan pada kasus yang di bahas, bayi yang mengalami kelainan pada jari tangan (Polidaktili) tersebut di karenakan pewarisan sifat secara dominan oleh ayahnya. Daftar Pustaka
1. Priadi A. Biologi SMA kelas XII. Jakarta: Yudhistira; 2010.h.77-89 th
2. Price S. A, Wilson L. M. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit. 6 ed.
Vol 1. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2006.h. 44-8. 3. Nuraini, T. Penurunan Sifat Autosomal pada Manusia. Diunduh dari http://staff.ui.ac.id internal/132206698/material/PENURUNANAUTOSOM.pdf. Diakses Februari 2010. 4. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2004.h.60-6. 5. Brooker C. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta: EGC Medical Publisher; 2005.h.
28. 6. Campbell N. A, Reece J.B, Urry L.A, Cain M.L, Wasserman S.A, Minorsky P.V,
Jackson R.B. Biologi. 8 th ed . Jilid 1. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2010. 7. Dirckx JH. Kamus ringkas kedokteran Stedman untuk profesi kesehatan. Edisi ke-4.
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2005.
