Dominan dan Resesif dalam Pewarisan Sifat Monogenik Dalam pewarisan sifat pada manusia, dikenal dua tipe gen, yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. Gen dominan adalah gen g en yang menutupi pengaruh gen resesif, sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. heterozigot. Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal, namun membawa sifat-sifat tertentu). Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Contoh : Albinisme
P1
AA (normal homozigot)>< aa(albino)
G1
A, a
F1
4Aa(normal carrier)
P2
A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier)
G2 F2
A1,A2,a1,a2 A1A2(normal homozigot), A1a2(normal carrier) A2a1(normal carrier)
a1a2(albino)
21
Pengaruh Sifat Dominan dan Resesif Dalam Kelainan Genetik
Dalam pewarisan sifat pada manusia, dikenal dua tipe gen, yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif, sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal, namun membawa sifat-sifat tertentu). Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Contoh : Albinisme P1
AA (normal homozigot)>
G1
A, a
F1
4Aa(normal carrier)
P2
A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier)
G2 F2
A1,A2,a1,a2 A1A2(normal homozigot), A1a2(normal carrier), A2a1(normal carrier) a1a2(albino)
Dalam pewarisan sifat, terbagi menjadi 2 yaitu monogenic dan poligenik, berikut pewarisan sifat monogenic terbagi atas : A. AUTOSOMAL DOMINANT
Mengenai jumlah penderita.
Kelainan muncul pada tiap generasi.
Orang yang sakit adalah yang mengandung gen dominan, dalam bentuk homozigot (jarang) ataupun heterozigot.
Kelainan diturunkan berpeluang 50% baik laki-laki dan perempuan.
22
Kelainan ini diturunkan oleh anggota keluarga yang tidak sehat.
Beberapa factor menimbulkan kesulitan dalam konseling.
Contoh kelainan AD
Achondropolasi
Alzheimer’s Diseases
Huntingon Diseases
Marfan Syndrome
Neurofibromatostasis
B. AUTOSOMAL RESESIF
Kelainan ini diderita oleh orang yang memiliki orang tua normal, tetapi membawa gen resesif yang sama.
Resiko berulang untuk anak selanjutnya ialah 25%.
Keturunan dari orang tua yang sakit adalah heterozigot sehat, atau sakit bila salah satu orang tuanya membawa gen cacat.
Contoh kelainan AR
Congenital adrenal hyperplasia
Sickle cell Diseases
Thalassaemia
Tay-sachs Diseases
Deafness
23
Pewarisan Sifat Poligenik
Merupakan pewarisan sifat tertentu yang ditentukan oleh beberapa gen atau beberapa pasang gen yang dipacu oleh faktor lingkungan. Karakter yang ditimbulkan bersifat kuantitatif, artinya mempunyai tingkatan. Misalnya, tinggi badan, warna kulit, jumlah total sidik jari, tekanan darah dll. Beberapa contoh penyakit poligenik adalah diabetes mellitus, hipertensi, penyakit jantung iskemik, dan penyakit yang lainnya.
PEMERIKSAAN GENETIK
Pemeriksaan genetic adalah pemeriksaan gen atau DNA seseorang untuk menentukan gen seorang anak apakah DNA atau gennya cocok dengan orang tuanya. Biasanya digunakan untuk mencari anak yang hilang, atau menyelesaikan sengketa perebutan anak. Adapun jenisnya sebagai berikut:
A.PEMERIKSAAN MATERNITAS Pemeriksaan maternitas adalah pemeriksaan DNA unutk mencari siapakah ibu biologis dari seorang anak. Pemeriksaan inidilakukan dengan membandingkan DNA terduga ibu dengan DNA anak, untuk meneliti kecocokan diantara keduanya. B.PEMERIKSAAN PATERNITAS Pemeriksaan ini sama dengan pemeriksaan maternitas. Hanya dalam hal ini yang digunakan adalah DNA ayah dengan tujuan untuk mengetahui ayah biologis seorang anak. C.PEMERIKSAAN DNA MITOKONDRIA Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa kecocokan DNA antara ibu dan anak. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA mitokondria ibu dan membandingkannya dengan DNA mitokondria anak, karena mitokondria hanya di warisi oleh ibu hasil tes ini bisa di yakini 100% akurat.
24
D.PEMERIKSAAN KROMOSOM Y Pemeriksaan jenis ini hanya bisa dilakukan pada anak laki – laki untuk mengetahui ayah karena kromosom Y hanya ada pada laki – laki. Pemeriksaan jenis ini sama akuratnya dengan pemeriksaan DNA mitokondria karena kormosom Y hanya diwariskan dari ayah.
METODE Adapun metode yang lazim digunakan dalam pemeriksaan DNA adalah PCR (Polymerase Chain Reaction). PCR adalah suatu metode yang sangat efektif untuk membuat kopian dariDNA sehingga mudah untuk di teliti. PCR menggunakan bantuan enzim polymerase tapi PCR hanya bisa memperbanyak satu fragmen pendek DNA. Proses
PCR
untuk
memperbanyak
DNA
melibatkan
serangkaian
siklus temperatur yang berulang dan masing-masing siklus terdiri atas tiga tahapan. Tahapan yang pertama adalah denaturasi cetakan DNA ( DNA template) pada temperatur 94-96 °C, yaitu pemisahan utas ganda DNA menjadi dua utas tunggal. Sesudah itu, dilakukan penurunan temperature pada tahap kedua sampai 45-60 °C
yang
memungkinkan
terjadinya
penempelan
( annealing)
atau hibridisasi antara oligonukleotida primer dengan utas tunggal cetakan DNA. Primer merupakan oligonukelotida utas tunggal yang sekuens-nya dirancang komplementer
dengan
ujung
fragmen
DNA
yang
ingin
disalin; primer menentukan awal dan akhir daerah yang hendak disalin. Tahap yang terakhir adalah tahap ekstensi atau elongasi ( elongation), yaitu pemanjangan primer menjadi suatu utas DNA baru oleh enzim DNA polymerase. Temperatur pada tahap ini bergantung pada jenis DNA polimerase yang digunakan. Pada akhirnya, satu siklus PCR akan menggandakan jumlah molekul cetakan DNA atau DNA target, sebab setiap utas baru yang disintesis akan berperan sebagai cetakan pada siklus selanjutnya.
25
