Pewarisan Sifat Pada Manusia

Anda telah telah mempela mempelajar jarii pola-po pola-pola la pewari pewarisan san sifat sifat Pewari Pewarisan san Sifat Sifat pada Manusia Manusia- Anda dengan contoh-cont contoh-contohnya ohnya pada hewa hewan n dan tum tumbuha buhan n.   Bagaimanakah Bagaimanakah pola pewarisan pewarisan  pada

manusia?

Untuk

dapat

mengaplikasikan

pola-pola

pewarisan

sifat yang

dikemukakan Mendel pada manusia, sebelumnya harus diketahui ciri atau sifat yang diwariskan dan dipengaruhi oleh satu gen. Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau hereditas. Manusia telah mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga, produksi tanaman, dan ternak. regor Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat secara ilmiah. !ekitar "#$%, ia melakukan pengamatan pewarisan sifat terhadap tanaman ercis &'isum sati(um). Meskipun Mendel mengetahui adanya pola pewarisan sifat pada tanaman ercis, ia tida tidak k menge mengeta tahui hui mate materi ri gene geneti tik k apa yang yang ditur diturun unka kan n dan dan meny menyeba ebabk bkan an pola pola  pewarisan sifat. *ini para ilmuwan menyebut unit hereditas yang dipelajari Mendel sebagai gen. Adapun genom adalah seperangkat gen yang dimiliki dimiliki suatu makhluk makhluk hidup. +i manakah gen berada? Bagaimanakah bentuk fisik gen? al ini tidaklah mudah, karena terkadang sulit untuk mengetahui suatu ciri sebagai ciri yang diwariskan atau sebagai pengaruh lingkungan. al lain yang menyulitkan, yakni  pada manusia tidak dapat dapa t dilakukan test cross seperti halnya pada hewan dan tumbuhan. Manusi Manusiaa juga juga tidak tidak mengha menghasil silkan kan keturu keturunan nan sebany sebanyak ak tumbuha tumbuhan n atau atau hewan. hewan. leh leh karena itu, biasanya biasanya bergantung bergantung pada catatan catatan keluarga keluarga mengenai mengenai kelahiran, kelahiran, perkawinan, dan kematian untuk mengungkapkan pewarisan sifat pada manusia. atatan atatan tersebut tersebut dibuat dalam bentuk pedigree atau peta silsilah. silsilah. 'eta silsilah silsilah ini dibuat dalam beberapa generasi sehingga dari peta silsilah tersebut dapat diketahui riwayat kondisi kesehatan serta sifat-sifat yang diturunkan pada keluarga tersebut. Berikut ini contoh peta silsilah tiga generasi.

Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada anggota keluarganya

!elain melalui peta silsilah, cara lain untuk mengetahui apakah sifat yang diwariskan  pada manusia disebabkan secara genetis, yaitu meneliti kromosom secara langsung. 'roses ini dilakukan dengan pewarnaan kromosom saat metafase &mitosis) memfoto, memotong-motong gambarnya, dan mengatur berdasarkan ukuran dan bentuk. ara ini membantu mengungkap kelainan kromosom pada manusia, seperti sindrom +own.

Kromosom manusia dengan sindrom Down 1. Abnormalitas dan Penyakit urunan

!ifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. Anda dapat mengetahui sifat abnormal sebagai ciri yang sangat berbeda. !ifat abnormal secara genetis terkadang menjadi masalah. 'enyakit genetis atau turunan merupakan kelainan yang disebabkan

oleh gen atau kelompok gen. 'enyakit ini dapat diturunkan, bersifat tetap dan tidak  menular. 'enyakit turunan umumnya bersifat resesif dan indi(idu dengan sifat hetero/igot &carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat abnormal. Akhirnya, mereka menghasilkan keturunan yang menderita kelainan. a. 'ewarisan 'enyakit ormon Melalui Autosom 'enyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel tubuh. 'enyakit ini di antaranya gangguan mental, albinisme, brakidaktili, dan polidaktili. ") angguan Mental Beberapa gangguan mental yang sudah diketahui pada manusia di antaranya imbisil, debil, dan idiot. 'enyebab gangguan mental ini bermacam-macam, di antaranya metabolisme

abnormal

fenilalanin

yang

menyebabkan

penyakit

yang

disebut

fenilketonuria &0*U). 'enyakit 0*U disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita menyintesis en/im yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. *onsentrasi fenilalanin tinggi dalam darah  penderita menyebabkan kerusakan pada otak sehingga berakibat terjadinya kelainan mental. !ifat ini dikendalikan oleh gen resesif. 'erhatikan diagram persilangan berikut

1) Albinisme Albinisme adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen melanin. *eadaan ini menyebabkan penderita albino tidak memiliki pigmen kulit, iris, dan rambut. *ulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka harus menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang. Albinisme ini disebabkan oleh alel resesif yang ditemukan pada autosom. !eorang anak  albino dapat lahir dari pasangan orang tua yangkeduanya normal hetero/igot atau dari  pasangan normal dan albino.

Perkawinan antara albino dan normal !a ie

2) Brakidaktili Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. *elainan ini disebabkan oleh gen dominan &B) yang bersifat letal. 3ika gen dalam keadaan homo/igot dominan &BB) akan bersifat letal. +alam keadaan hetero/igot &Bb), indi(idu menderita kelainan brakidaktili. Adapun keadaan gen homo/igot resesif &bb) indi(idu normal.

Diagram perkawinan sesama penderita brakidaktili

4) 'olidaktili 'olidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari  jumlah normal. *elainan ini disebabkan oleh gen dominan homo/igot pada autosom. 3ika gen dominan polidaktili dilambangkan ' maka indi(idu dengan gen homo/igot dominan &'') dan hetero/igot &'p) akan menderita polidaktili. Adapun indi(idu dengan gen homo/igot resesif &pp) bersifat normal

Polidaktili merupakan pewarisan sifat berupa kelebihan "umlah "ari tangan atau kaki.

Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan indi#idu normal

en polidaktili memiliki pengaruh yang ber(ariasi terhadap fenotipe. 5erkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. 'olidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apaapa dan indi(idu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.  b. 'ewarisan 'enyakit 5urunan pada onosom !elain melalui autosom, terdapat beberapa penyakit turunan yang diwariskan melalui gonosom &kromosom seks) sehingga penyakit tersebut terpaut seks. Beberapa penyakit tersebut, antara lain buta warna dan hemofilia. ") Buta warna Buta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. 5erdapat dua jenis buta warna, yakni buta warna  parsial dan buta warna total. 'ada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan  beberapa warna saja. ontohnya merah-hijau dan biru-hijau. Adapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna.

Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna &cb) yang terpaut pada kromosom 6. leh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi. 'erhatikan tabel berikut.

Kemungkinan $enotipe dan %enotipe &uta arna

Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta warna. Adapun pada wanita terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna. 3ika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anakny normal hetero/igot. Akan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki- laki normal, semua anak laki-lakinya  buta warna. 'erhatikan diagram berikut

Diagram perkawinan buta warna

+ari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom 6 dari ibu sangat berpengaruh terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. 'ada wanita pembawa sifat buta warna &carrier), sebenarnya sel-sel kerucut mata ada yang mengalami kelainan. Akan tetapi, walaupun jumlah sel- sel kerucut matanya tereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih banyak dan cukup untuk menghasilkan penglihatan mata yang normal &opson  essels, "7789 1:"). Bagaimana keturunan pasangan laki- laki normal dan wanita carrier?

1) emofilia

*elainan lain yang diwariskan melalui gonosom, di antaranya hemofilia. *elainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. 'enderita hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil. !elama beberapa generasi, kasus hemofilia terjadi pada keluarga kerajaan ;nggris. !etelah  para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh
Peta silsilah (pedigree) yang mengungkap pewarisan kelainan hemofilia pada keluarga kera"aan 'nggris.

emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom 6, seperti halnya buta warna. 'ada perempuan dengan gen resesif homo/igot, gen ini bersifat letal. Mungkin, calon bayi tersebut akan mati dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. >aki-laki penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia.

Diagram perkawinan wanita pembawa dan pria normal

. $olongan Darah

'ernahkah Anda memeriksakan golongan darah Anda? Apakah hasilnya? A, B, AB, atau ? olongan darah merupakan salah satu ciri yang diwariskan pada manusia. 'enentuan golongan darah ini berdasarkan ada atau tidaknya reaksi penggumpalan antardarah. Berdasarkan hal tersebut, terdapat beberapa macam penggolongan darah, di antaranya sistem AB , sistem M , dan sistem < . a. !istem AB 'enggolongan darah sistem AB ditemukan oleh *. >andsteiner sekitar "788. ;a menemukan bahwa terkadang jika darah seseorang dicampurkan dengan yang lain, terjadi reaksi penggumpalan &aglutinasi). Akan tetapi, pada orang lain hal tersebut terkadang tidak terjadi. Berdasarkan hal inilah terbentuk empat jenis golongan darah, A, B, AB, atau  &nol). 'roses penggumpalan antargolongan darah dipengaruhi oleh kandungan aglutinogen atau antigen &antibody generator) serta aglutinin &antibody) pada darah-darah tersebut. 3ika antigen bertemu dengan antibodi lawannya, darah akan menggumpal. 'erhatikan tabel  berikut.

%enotipe dan $enotipe $olongan Darah Sistem A & 

Berdasarkan tabel tersebut, seseorang dengan golongan darah A tidak dapat menerima darah golongan B. Begitu juga sebaliknya. 'ada indi(idu dengan golongan AB, secara

teori dapat menerima semua golongan darah karena tidak memiliki antibodi. Bagaimana  jika seseorang memiliki golongan darah ? olongan darah dikendalikan oleh gen ; &iso aglutinogen) yang memiliki tiga macam a lel, ; A, ;, B, dan ; . Alel ; A mengendalikan pembentukan antigen A dan alel ; B mengendalikan pembentukan antigen B. Adapun alel ;  tidak membentuk antigen. Alel ;  bersifat resesif terhadap alel ; A dan ; B. Alel ; A dan ; B bersifat kodominan, dua gen tersebut terekspresikan dan tidak ada yang dominan. 'erhatikan kembali tabel di atas untuk memahami sifat-sifat alel tersebut. Bagaimanakah golongan darah AB dapat diwariskan kepada keturunannya? 'erhatikan contoh-contoh berikut.

Diagram pewarisan golongan darah A&

 b. !istem M

'ada "71%, *. >andsteiner dan '. >e(ine menemukan antigen baru yang disebut antigenM dan antigen-. !el darah merah manusia dapat mengandung salah satu atau kedua antigen tersebut sehingga terdapat golongan darah M, M, dan . 'ada darah manusia, tidak terdapat aglutinin &/at penggumpal) untuk antigen-antigen ini sehingga transfusi darah tidak dipengaruhi sistem golongan darah ini &!uryo, 188"9 1:1).  amun, jika antigen tersebut disuntikkan ke dalam tubuh kelinci akan terbentuk anti-M atau anti- dalam darah kelinci yang dapat menggumpalkan darah tersebut. *emudian, /at anti-M dan anti- yang dihasilkan darah kelinci, digunakan untuk menentukan golongan darah M pada manusia dengan melihat reaksi penggumpalan eritrosit. al inilah yang menentukan penggolongan darah sistem M pada manusia. 'erhatikan tabel  berikut.

abel *eaksi Penggumpalan +ritrosit oleh Antiserum Kelin!i

'embentukan antigen M dan  ditentukan oleh alel ; M dan ; . Alel ini bersifat kodominan sehingga alel ; M tidak dominan terhadap ;  dan sebaliknya. Bagaimana cara golongan darah M diturunkan? 'erhatikan contoh berikut

Diagram perkawinan antara golongan darah dan M

c. !istem andsteiner dan A. !. einer pada "748.
Berdasarkan pengujian, darah manusia dibedakan atas
%enotipe, $enotipe, dan $amet pada Sistem *hesus

'erkawinan antara pria dengan
3ika janin yang dikandung