Pola penurunan non-Mendelian: penurunan maternal Penurunan non-Mendelian maternal mengacu pada konsep penurunan suatu sifat tertentu melalui garis keturunan ibu Pola pewarisannya secara maternal disebabkan oleh peristiwa pembuahan sel telur oleh sel sperma
Akibat dari mutasi DNA Mitokondria
Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) dan kaitannya dengan mutasi mtDNA
LHON
Pengertian
Penderita
Gejala
Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) dan kaitannya dengan mutasi mtDNA
LHON merupakan suatu kelainan yang diturunkan secara mitokondrial (mitochondrial inherited) yang mana terjadi degenerasi sel ganglion retinal dan akson-aksonnya sehingga berujung kepada kebutaan akut/subakut
Penderita
Kebanyakan penderita berusia belasan hingga tiga puluh tahun, Namun dilaporkan ada juga penderita yang pada saat ditemukan penyakit LHON berusia delapan hingga enam puluh tahu
Gejala kehilangan pandangan di salah satu mata pada usia dewasa muda kehilangan pandangan mata berikutnya dapat berkembang menjadi atropi optik dan terdapat permukaan basah (edematous) pada stage akut, diikuti dengan mikroangiopatik.
Selain pewarisan dominan autosom, resesif autosom, serta terkait –X dan –Y, diketahui terdapat beberapa pola pewarisan yang tidak sesuai dengan hukum Mendel dan disebut nonmendelian.
Pola-Pola Yang tidak sesuai
Pewarisan DNA Poligenik Disomi Pewarisan Imprinting Uniparental mitokondtia Tak stabil & Multifaktor
DNA Tak-Stabil Beberapa gen bersifat tidak stabil Ukuran serta fungsi gen-gen ini mungkin berubah sewaktu di wariskan dari orang tua kepada anaknya
Contoh-Contoh Penyakit Akibat Pewarisan DNA tak stabil Sindrom X rapuh Penyakit Hutington Distrofi Miotonik Ataksia Friedrich Atrofi otot bilbus dan spinal terkait –X (penyakit Kennedy) Ataksia spinosereberalis tipe 1 dan tipe 2 Atrofi dentato rubro palidolusin Penyakit Machado-Joseph
Gambaran Sindrom DNA tak Stabil Retardasi mental ringan sampai berat Perilaku autistik Hyperactivity Masalah wicara dan bahasa Serta gambaran wajah yang khas
Imprinting Imprinting adalah proses pewarisan gengen tertentu pada keadaan inaktif atau silent. Jika suatu gen diwariskan dalam keadaan inaktif maka fungsi gen seluruhnya diarahkan oleh ko-gen yang diwariskan dari orang tua yang lain
Disomi Uniparental Disomi Uniparental melukiskan situasi ketika kedua anggota dari satu pasangan kromosom diwarisi dari orang tua yang sama Kromosom yang diwarisi dari salah satu orang tua lenya, dan kedua kromosom yang diwariskan oleh orang tua yang lain dipertahankan
Pewarisan Mitokondria Mitokondria berasal semata-mata dari ibu dan bereplikasi secara otonom Pewarisan mitokondria memungkinkan penurunan gen dari ibu kepada anakanaknya tanpa kemungkinan rekombinasi Penyakit mitokondria memiliki pola pewarisan yang khas, yaitu individu dari kedua jenis kelamin dapat terkena, tetapi penurunannya hanya melalui wanita
Pewarisan Poligenik dan Multifaktor Sebagian besar sifat herediter bersifat multifaktor dan poligenik. Sifat poligenik ditentukan oleh efek kombinasi banyak gen Sifat multifaktor ditentukan oleh banyak gen dan faktor lingkungan Contohnya cacat jantung kongentinal dan cacat neural-tube
