LAPORAN PRAKTIKUM PRAKTIKUM BIOLOGI DASAR II PEWARISAN SIFAT DAN KEANEKARAGAMAN (CAKRAM GENETIKA) PADA MANUSIA
Disusun oleh : 1.
Erlin Aprilia
13312241004
2.
Wahyu Marliyani
13312241005
3.
Endah Setyorini
13312241010
4.
Sopa Saniah
13312241011
5.
Lutfi Rahmawati Nurhadi
13312241028
6.
Imamah
13312241040
Kelas: IPA A 2013 Kelompok V PROGRAM STUDI PENDIDIKAN IPA FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA 2014
PEWARISAN SIFAT DAN KEANEKARAGAMAN (CAKRAM GENETIKA) PADA MANUSIA
A. Topik
1.
Pewarisan sifat pada manusia.
2.
Keanekaragaman pada manusia (Cakram Genetika).
B. Tujuan
Sesudah melakukan percobaan ini, diharapkan mahasiswa agar dapat: 1. Mengetahui keanekaragaman genetik pada manusia melalui pengamatan fenotip. 2. Mengamati
bermacam-bermacam
gejala
fenotipe
pada
manusia
dan
menemukan keseksamaan dan perbedaan yang ada. 3. Memberikan argumen terhadap sifat-sifat yang muncul. 4. Menelusur/ menjelaskan bagaimana sifat-sifat itu diturunkan.
C. Latar Belakang
Gen merupakan serangkaian DNA yang mempresentasikan sebuah unit cetak biru. Gen untuk tinggi badan, ataupun sifat lain dapat ditentukan dalam dua atau lebih bentuk alternatif yang dikenal dengan alel. Jika sepasang alel pada suatu individu adalah sama, individu disebut homozigot. Suatu individu dengan sepasang faktor yang berlawanan disebut heterozigot atau hibrid. Alel-alel yang terdapat dalam genom merupakan penyusun genotipe suatu individu. Genotipe berinteraksi dengan lingkungan untuk menghasilkan fenotipe akhir. akhir. Keanekaragaman merupakan dasar ciri-ciri dari benda hidup. Adanya kenekaragaman genetik merupakan hasil seleksi alam dari suatu spesi terhadap lingkungannya. Manusia memperlihatkan variasi pada beberapa ciri yang dapat dilihat dengan mudah melalui fenotip atau penampilannya. Beberapa dari ciri-ciri yang nampak tidak mengalami seleksi alam sehingga tetap ada sampai sekarang dan dapat ditentukan oleh para ahli genetika.
1
Adanya keanekaragaman tersebut, setiap manusia memiliki keunikan masing-masing. Keturunan dari hasil perkawinan individu memiliki susunan perangkat gen yang berasal dari kedua induk/orangtuanya. Kombinasi ini akan menyebabkan keanekaragaman individu dalam satu spesies berupa variasi yang terjadi secara alami maupun buatan. Keanekaragaman secara alami muncul akibat pengaruh lingkungan. Faktor lingkungan mempengaruhi sifat yang tampak (fenotip), disamping ditentukan oleh faktor genetiknya (genotip). Dengan kita mengetahui gejala fenotip maka kita dapat mengamati variasi sifat pada manusia, khususnya sifat yang tampak. Selain itu, kita bisa membandingkan persamaan dan perbedaan sifat yang terbanyak dalam suatu populasi, misalnya populasi dalam kelas. Untuk mengamati fenotip suatu individu digunakan suatu cakram genetika, dengan menggunakan ciri-ciri diantaranya adalah rambut yang lurus dan yang tidak lurus, kisaran rambut ke kanan atau ke kiri, lesung pipi atau tidak, kuping melekat atau bebas, lidak dapat melipat atau tidak, dan golongan darah ABO. Berdasarkan hal tersebut maka untuk mengetahui keanekaragaman pada manusia melalui pengamatan fenotip dan membandingkan angka-angka fenotipe beberapa sifat manusia, maka dilakukan percobaan ini.
D. Dasar Teori
Setiap manusia memiliki keunikan masing-masing. Tidak ada individu yang tepat sama, sekalipun pasangan kembar identik. Keturunan dari hasil perkawinan individu memiliki susunan perangkat gen yang berasal dari kedua induk/orang tuanya. tuanya. Kombinasi susunan perangkat gen dari dua induk tersebut akan menyebabkan keanekaragaman individu dalam satu spesies berupa varietasvarietas (varitas) yang terjadi secara alami atau secara buatan. Keanekaragaman merupakan dasar ciri – – ciri ciri makhluk hidup. Adanya keanekaragaman genetik merupakan hasil seleksi alam dari suatu spesies terhadap lingkungannya. Keanekaragaman tidak hanya terjadi pada tumbuhan dan hewan saja tetapi juga manusia. Namun pada manusia, keanekaragaman yang terjadi
2
hanya pada tingkat gen dan berkaitan dengan pewarisan sifat. Manusia memperlihatkan variasi pada beberapa ciri-ciri yang dapat dilihat dengan mudah melalui fenotip atau sifat yang tampak (Cummings, 2011 : 6-7). Keanekaragaman yang terjadi secara alami adalah akibat adaptasi atau penyesuaian diri setiap individu i ndividu dengan lingkungan. li ngkungan. Faktor lingkungan juga turut mempengaruhi sifat yang tampak (fenotip) suatu individu di samping ditentukan oleh faktor genetiknya (genotip). Faktor lingkungan dapat berupa nutrisi yang mempengaruhi tinggi, latihan fisik mengubah bentuk badan, berjemur dan menggelapkan kulit. Bahkan kembar identik, yang secara genetik sama pun, menampakan perbedaan fenotipe sebagai akibat dari pengalaman mereka sendirisendiri. Meskipun penelitian dan penyelidikan tentang peristiwa genetik (hereditas) pada manusia lebih sulit dilakukan dibandingkan dengan penyelidikan pada
hewan
ataupun
tumbuhan.
Akan
tetapi,
kita
dapat
menyelidiki
keanekaragaman manusia dari keanekaragaman suatu populasi, misalnya : kita bisa mengamati variasi sifat pada manusia khususnya sifat-sifat fisik yang tampak maupun kita bisa membandingkan persamaan dan perbedaan sifat yang terbanyak dalam populasi kelas (teachingteam.files.wordpress.com ). 1. Kromosom Berdasarkan fungsinya, kromosom dibagi menjadi 2 a. Kromosom tubuh Kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh. b. Kromosom kelamin Kromosom yang menentukan jenis kelamin pada individu jantan atau betina. 2. Genotip Genotip ialah seluruh gen yang dimiliki suatu individu. Genotip yang terekpresikan menampakan fenotip pada suatu individu. Genotip yang melibatkan alel-alel pada suatu lokus tunggal dapat menghasilkan genotip yang homozigot. Keturunan homozigot dapat dihasilkan dari dari galur murni. Perpaduan heterozigot dihasilkan dari alel yang berbeda (Starr and McMillan, 2010 : 374). 3. Fenotip
3
Fenotip dapat dikatakan sebagai karakteristik atau ciri-ciri yang dapat diukur atau sifat yang nyata yang dmiliki oleh organisme. Ciri itu tampak oleh mata, seperti warna kulit atau tekstur rambut. Fenotip dapat juga diuji untuk identifikasinya, seperti pada penentuan angka respiratoris atau uji serologi tipe darah. Fenotip merupakan hasil produk-produk gen yang diekspresikan di dalam lingkungan tertentu. Namun, gen memiliki batasan-batasan di dalamnya sehingga lingkungan dapat memodifikasi fenotip (Stansfield, 1983 : 19). 4. Gen Gen sebenarnya adalah serangkaian DNA yang merepresentasikan sebuah unit cetak biru. Gen untuk tinggi badan, atau sifat lain apapun, dapat di tentukan dalam dua atau lebih bentuk alternatif yang dikenal sebagai alel, minsalnya sifat tinggi dan sifat pendek. Jika sepasang alel pada suatu individu adalah sama, individu itu disebut homozigot bagi sifat tersebut. Suatu individu dengan sepasang faktor yang berlawanan (berbeda) disebut heterozigot atau hibrid. Alel-alel yang terdapat dalam genom merupakan penyusun genotipe suatu individu. Genotipe berinteraksi dengan lingkungan untuk menghasilkan fenotipe akhir (George, 2005: 107). 5. Dominan Apabila gen tersebut bersama dengan gen lain akan menutup sifat gen pasangannya. 6. Resesif Apabila gen yang berpasangan dengan gen lain, maka gen tersebut tidak akan muncul. 7. Intermediet Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat. 8. Hibrid Hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. 9. Homozigot
4
Homozigot adalah pasangan gen yang sama, bisa homozigot dominan bisa homozigot resesif. 10. Heterozigot Heterozigot adalah pasangan gen yang berlainan. 11. Alel Gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom yang homolog. 12. Hukum Mendel a. Setiap individu memiliki hasil persilangan yang mengandung gamet dari kedua induknya (bersifat diploid= 2n) b. Hukum Mendel I Pada pembentukan gamet, dua gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel/gamet secara bebas. c. Hukum Mendel II Pada pembentukan gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan akan secara bebas berkelompok dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan lain. Pewarisan Sifat pada Manusia
Orang tua memberikan informasi terkode kepada anak-anaknya dalam bentuk unit heredias yang disebut dengan gen. Gen-gen yang diwarisi dari ibu dan ayah merupakan tautan genetik dengan orang tua, dan gen-gen yang menyebabkan kemiripan keluarga. Gen-gen memprogram sifat-sifat spesifik yang muncul saat kita berkembang dari sel yang terfertilisasi menjadi dewasa. Program genetik tersebut tertulis dalam bahsa DNA, polimer dari empat nukleotida berbeda. Informasi yang terwariskan diteruskan dalam bentuk sekuens spesifik nukleotida DNA dari setiap gen, mirip seperti informasi cetak yang disampaikan dalam bentuk urut-urutan huruf bermakna. Sebagian besar gen menjadi bintik-bintik dan ciri-ciri lain, serta memprogram sel agar menyintesis enzim-enzim spesifik dan berbagai protein lain, dengan kerja kumulatif yang menghasilkan sifat-sifat dalam bentuk DNA (Neil A Campbell, 2008: 268).
5
Pewarisan sifat-sifat hereditas memiliki baris molekular pada replikasi DNA secara tepat, yang menghasilkan salinan gen-gen yang dapat diwariskan dari orang tua kepada anak. Pada hewan dan tumbuhan, sel-sel reproduksi disebut gamet. Gamet merupakan wahana yang meneruskan gen dari satu generasi ke generasi berikutnya. Selama fertilisasi, gamet jantan dan betina bergabung, sehingga meneruskan gen-gen dari induk ke anakn ya.
Gambar 1. Bagian-Bagian 1. Bagian-Bagian Kromosom Sumber: www.biologi-news.blogspot.com Sejumlah kecil DNA dalam mitokondria dan kloroplas, DNA sel eukariotik dikemas dalam kromosom-kromosom di dalam nukleus. Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang khas misalnya manusia memiliki 46 kromosom dihampir semua selnya. Setiap kromosom terdiri atas satu molekul DNA tunggal yang panjang yang terkumpar secara rumit bersama dengan berbagai protein. Suatu kromosom mengandung beberapa ratus atau bahkan beribu-ribu gen, yang masing-masing merupakan sekuens spesifik dari nukleotida dalam molekul DNA. Lokasi spesifik suatu gen pada suatu kromosom disebut lokus (Neil A Campbell, 2002: 243). Hereditas dipercaya sebagai hasil penambahan pengaruh maternal dan paternal,
suatu
pencampuran
garis-garis
keturunan
yang
mirip
dengan
pencampuran cat. Mendel menunjukkan bahwa hereditas melibatkan interaksi antara faktor-faktor diskret yang dapat dipisah-pisahkan. Teori pewarisan partikulat dan bukannya suatu proses proses pencampuran (Fried George, 2003: 157). 157).
6
Hasil penyelidikan Mendel mengenai kawin silang terhadap dua varietas menghasilkan hukum-hukum yang berlaku juga untuk manusia. Dari silsilah orang, dapat kita tentukan kebenarannya melalui hukum Mendel berdasarkan keterangan- keterangan yang terkumpul. Contoh silsilah keluarga dengan daun telinga melekat dan bebas. Faktor yang membawakan daun telinga bebas adalah gen dominan, sedangkan gen resesif akan menampakkan daun telinga melekat (id.wikipedia.org/wiki/daun_telinga). Pada manusia, setiap sel somatik (somatic cell), sel apapun selain yang terlibat dalam pembentukan gamet, mengandung 46 kromosom. Selama mitosis, kromosom menjadi cukup terkondensasi sehingga bisa terlihat dengan mikroskop cahaya. Karena kromosom berbeda-beda dalam ukuran , posisi sentromer, dan pola pita berwarna akibat zat pewarna tertentu, kromosom yang cukup terkondensasi dapat dibedakan satu sama lain melalui pemeriksaan mikroskopik (Triwibowo Yuwono, 2010: 49). Pemeriksaan sakrama dari mikrograf ke-46 kromosom manusia dari satu sel saat mitosis mengungkapkan bahwa ada dua kromosom untuk masing-masing dari ke-23 tipe. Hal ini menjadi jelas ketika citra-citra kromosom disusun berpasangan, dimulai dari kromosom terpanjang. Tampilan susunannya yang dihasilkan disebut kariotipe. Kedua kromosom yang menyusun satu pasangan memilii kesamaan panjang, posisi sentromer dan pola pewarnaan. Keduanya disebut kromosom homolog.
Gambar 2. Kromosom Maternal dan Paternal Sumber: www.ilovebiologymsrita.blogspot.com
7
Dua kromoso yang berbeda yang disebut X dan Y merupakan pengecualian penting dari pola umum kromosom homolog pada sel-sel somatik manusia. Perempuan memiliki sepasang kromosom X homolog (XX), namun lakilaki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y yang homolog (XY). Sebagian besar gen yang terkandung dalam kromosom X tidak memiliki pasangan di Y yang mungil, dan kromosom Y mengandung beberapa gen yang tidak ada di X. Karena menentukan jenis kelamin seseorang, kromosom X dan Y disebut kromosom seks. Kromosom-kromosom ain disebut autosom. Keberadaan pasangan kromosom homolog dalam setiap sel somatik manusia merupakan akibat dari asal muasal seksual. Satu kromosom yang diwariskan dari setiap pasangan dari masing-masing orangtua. Dengan demikian, ke-46 kromosom dalam sel-sel somatik merupakan dua set direpresentasikan sebagai n. Sel apapun dengan dua set kromosom disebut diploid (Neil A Campbell, 2008: 270). Cakram Genetika Cakram genetika biasanya menggunakan 6 ciri-ciri. Keenam ciri-ciri yang diamati antara lain: 1. Rambut Rambut juga dapat dipakai sebagai indikator keanekaraman pada manusia. Rambut manusia dibedakan menjadi dua yaitu rambut tidak lurus dan rambut lurus. Ciri pada rambut tersebut membedakan gen pada manusia. Jika seseorang mempunyai rambut tidak lurus berarti dia membawa sifat dominan dan sebaliknya. 2. Lesung pipi Lesung pipi merupakan cekungan pada pipi manusia. Cekungan ini dapat terlihat saat wajah seseorang yang mempunyai lesung pipi ini diam atau sedang berekspresi. Orang yang mempunyai lesung pipi merupakan pembawa sifat dominan dan sebaliknya. 3. Ujung daun telinga
8
Ujung daun telinga dibedakan menjadi dua yaitu ujung daun telinga bebas dan ujung telinga melekat. Ujung telinga bebas merupakan pembawa sifat dominan dan sebaliknya ujung telinga melekat merupakan pembawa sifat resesif. 4. Lidah Lidah dibedakan menjadi dua yaitu lidah yang dapat melipat dan tidak dapat melipat. Lidah yang dapat melipat merupakan pembawa sifat dominan dan lidah yang tidak dapat melipat merupakan pembawa sifat resesif. 5. Letak Kisaran Rambut Letak kisaran rambut ada dua macam yaitu letak kisaran rambut ke kanan dan letak kisaran rambut ke kiri. 6. Golongan darah Glongan darah, golongan darah manusia dibagi menjadi beberapa macam. Hal ini dapat dilihat dari aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi) yang terkandung dalam darah seseorang. Penggolongan darah ini pertama kali ditemukan oleh Dr. Lendsteiner dan Donath di dalam darah manusia terdapat aglutinogen pada eritrosit dan aglutinin yang terdapat dalam plasma darah. Penemuan Karl Landsteiner diawali dari penelitiannya, yaitu ketika eritrosit seseorang dicampur dengan serum darah orang lain, maka terjadi penggumpalan (aglutinasi),
tetapi
pada
orang
lain,
campuran
itu
tidak
menyebabkan
penggumpalan darah. Menurut sistem ABO, golongan darah manusia dibedakan menjadi empat yaitu sebagai berikut
A, apabila di dalam sel darah seseorang mengandung aglutinogen A dan serumnya mengandung aglutinin B
B, apabila di dalam sel darah seseorang terdapat aglutinogen B sedangkan dalam serumnya terdapat aglutinin A
AB, apabila di dalam sel darah seseorang terdapat aglutinogen A dan B sedangkan di dalam serumnya tidak mengandung aglutinin
O, apabila di dalam sel darah seseorang tidak terdapat aglutinogen sedangkan dalam serumnya mengandung aglutinin a dan B Darah seseorang dapat ditentukan dari orang tuanya. Apabila orang tuanya
(ibu) bergolongan darah A dan ayahnya A maka anaknya bisa bergolongan darah
9
A atau O, jika ibu bergolongan darah B dan ayahnya A maka anaknya bisa bergolongan darah A, B dan O tapi ta pi masih tergantung perhitungan Homozigot dan Heterozigot kedua golongan darah orang tuanya
Gambar 3. Cakram 3. Cakram Genetika Sumber: http://www.umihanum27.blogspot.com
10
E. Alat dan Bahan
1. Pewarisan sifat pada manusia
Meteran
Dokumen medis
Tubuh praktikan dan keluarga praktikan
2. Keanekaragaman pada manusia
Gambar cakram genetika
Tubuh praktikan
F. Langkah Kerja
1.
Pewarisan sifat pada manusia Melakukan pengamatan/mengumpulkan data tentang beberapa ciri yang dijadikan sasaran pengamatan. Melakukan pula pengamatan untuk beberapa ciri yang mungkin mudah/ dapat praktikan temukan pada saudara-saudara sekandung, ayah ayah dan ibu praktikan.
Mencatat data hasil pengamatan pada tabel pengamatan.
Mpersamaan dan perbedaan yang terjadi.
Mendiskusikan mengapa variasi sifat diantara anak-anak keturunannya keturunannya terjadi.
Menyatakan kesimpulan hasil pengamatan.
Menyusun laporan dan mengkomunikasikan hasil.
11
2.
Keanekaragaman pada manusia Menentukan ciri-ciri yang ada pada diri praktikan sesuai dengan keenam ciri yang sudah disebutkan dalam skema gambar cakram genetika.
Dengan menggunakan gambar cakram genetika, memulai dari bagian tengah dengan ciri pertama dan menentukan apakah Anda berada di sisi kanan atau sisi kiri dari garis vertikal.
Memindah pada garis lingkaran ke dua pada roda cakram, kemudian menentukan pada bagian mana sifat Anda tersebut. Selanjutnya sampai lingkaran terakhir (terluar), yaitu tipe golongan darah, memilih salah s atu dari keempat macam tipe golongan darah.
Membaca angka yang tertulis untuk kombinasi dari ciri-ciri khusus yang telah teramati.
Melaporkan angka yang Anda peroleh serta mengidentifikasi ciri-ci ri yang dimiliki oleh teman satu kelompok dan membandingkannya membandingkannya dengan kelompok lain.
G. Data Hasil Pengamatan
1.
No.
1.
2.
Pewarisan Sifat pada Manusia Sifat pada anak
Sifat Orang Tua
Gejala/ Ciri yang diamati
Bapak
keturunannya ke-
Ibu
1
2
Daun telinga -
Menggantung
-
Melekat
Bentuk rambut
12
3.
-
Lurus
-
Ikal
-
Keriting
Kisaran rambut - ke kanan
- ke kiri 4.
5.
Kebotakan -
Botak
-
Tidak botak
Sifat lidah -
Dapat menggulung
-
Tidak
dapat
menggulung 6.
7.
8.
9.
Lesung pipi -
Ya
-
Tidak
Bentuk wajah -
Bulat
-
Lonjong
Golongan darah -
A
-
B
-
AB
-
O
Hemofili/ Diabetes -
Ya
-
Tidak
Keterangan: keluarga saudara Wahyu Marliyani
13
2.
Keanekaragaman pada Manusia Gejala/ Ciri yang diamati
l e p m a S
Bentuk
Kisaran
Lesung
Daun
Sifat
Rambut
Rambut
Pipi
Telinga
Lidah
s u r u L
n g a n n i t a i r e K e K K
i r k i a a d K Y i e T K
1
2
3
4
g n u t n a g g n e M
t a k e l e M
g n u l u g g n e
k a d i T
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18 19
20 21
44 102
101
121
100 33
99
98
34
121
101
117 38
67
68
14
113
112 101
101
5
B O A
A B
m a r k a C o N
M
Golongan Darah
45
80
22
23
24
25
26
27
28
29
102
102
74
36 105
104
40 55
30
31
97
32
97
33
85
34
35
36
37
38
h a l m u J
29
9
31
8
6
32
10
18
14
9
Keterangan : 1
= Suciningtyas P
10 = Endah Setyo R
2
= Rofi Noviani
11 = Sopa Saniah
3
= Arfin Hasanah
12 = Diyanah Fajriyah
4
= Erlin Aprilia
13 = Firda Putri D
5
= Wahyu Marliyani
14 = Ani Nurhidayah
6
= Muhamad Ansori
15 = Dessy R
7
= Aldyana Pertiwi F
16 = Kartika Arum
8
= Annastasya Tri A
17 = Titik Wulandari
9
= Annisa Nur J
18 = Sarif Purnama
15
68
100 70
20
100
2
28
3
12
112
19 = Desi Aulia
29 = Ulin Nuha
20 = Dwi Katon R
30 = Desi Hartinah
21 = Ema N
31 = Viontika
22 = Erwan Aditya
32 = Maya N
23 = Taufik Mailana F
33 = Iput Karnila
24 = Anggistia Devianti I
34 = Hariani Rahayu
25 = Windi A
35 = Esny Yanuartika
26 = Annisa Fitri S
36 = Ika D
27 = Lutfi Rahmawati N
37 = Miftakhuljannah
28 = Putri Chandra H
38 = Imamah
H. Pembahasan
Praktikum yang berjudul “Pewarisan “ Pewarisan Sifat dan Keanekaragaman (Cakram Genetika) pada Manusia” Manusia” yang telah dilaksanakan, memiliki dua kegiatan percobaan yaitu yang pertama tentang pewarisan sifat pada manusia dengan tujuan untuk mengamati bermacam-bermacam gejala fenotipe pada manusia dan menemukan keseksamaan dan perbedaan yang ada, memberikan argumen terhadap sifat-sifat yang muncul serta menelusur/ menjelaskan bagaimana sifatsifat itu diturunkan. Sedangkan pada kegiatan yang kedua yaitu keanekaragaman pada
manusia
(cakram
genetika)
yang
bertujuan
untuk
mengetahui
keanekaragaman genetik pada manusia melalui pengamatan fenotip. 1.
Pewarisan Sifat pada Manusia
Sifat induk dari Ayah dan Ibu diturunkan kepada anak-anaknya. Pewarisan sifat terjadi melalui gen-gen pada kromosom sel-sel kelamin. Variasi sifat yang muncul pada anak dapat terjadi melalui berbagai mekanisme atau peristiwa proses pewarisan gen, antara lain penurunan sifat oleh gen tunggal yang bebas, interaksi beberapa gen, gen ganda, alel al el ganda, gen terpaut kromosom seks, pindah silang, dan gen efek lethal. Sel-sel gamet akan memiliki susunan gen yang berbeda. Perbedaan genotip terjadi pada saat gametogenesis, yaitu proses pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis sel-sel induk kelamin pada gonad (tetes pada ayah/ ovarium pada ibu). Melalui perkawinan yang acak, akan terjadi rekombinasi
16
gen sehingga anak-anaknya akan memiliki susunan genotipe yang selalu berbeda. Gejala yang tampak (phenotype) pada seseorang merupakan hasil interaksi atau perpaduan antara faktor genotipe dengan faktor lingkungan. l ingkungan. Gejala fenotipe pada manusia dapat dilihat dari gejala struktural maupun fungsional, dari tingkat selmolekul sampai tingkat individu. Dalam percobaan pada kegiatan pertama ini praktikan mengamati gejala fenotipe yang terjadi pada silsilah keluarga saudara Wahyu Marliyani. Adapun hasil dari pengamatan ini yaitu sebagai berikut: a. Daun Telinga
Jenis daun telinga yang teramati sebagai ciri-ciri fenotip adalah bebas dan melekat. Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat). Daun telinga yang bebas (menggantung) ditentukan oleh gen dominan pada autosom. Sebaliknya ujung telinga melekat merupakan pembawa sifat resesif (gen resesif pada autosom). Berdasarkan data hasil pengamatan, Ayah memiliki bentuk daun telinga melekat dan Ibu memiliki bentuk daun telingan bebas. Sehingga pada keturunan pertamanya memiliki daun telinga yang melekat dan pada keturunan keduanya memiliki daun telinga bebas. Berikut adalah salah satu peluang munculnya keturunan dengan daun telinga bebas maupun melekat adalah:
17
Berdasarkan silsilah tersebut dua huruf kecil (ff) menunjukkan gen tersebut bersifat resesif sehingga sifat/ciri daun telinga melekat. Sedangkan huruf besar semua (FF) dengan salah satu berhuruf kecil memiliki sifat dominan sehingga memiliki sifat/ciri daun telinga bebas. b. Rambut
Bentuk rambut yang diamati adalah lurus dan keriting. Untuk rambut ikal atau bergelombang masuk ke dalam rambut jenis keriting. Berdasarkan data hasil pengamatan, Ayah memiliki bentuk rambut keriting, sedangkan Ibu memiliki rambut lurus. Pada anak keturunan pertama berambut keriting dan pada anak keturunan kedua berambut lurus. Dari hasil tersebut dapat menunjukkan adanya keseragaman dan keanekaragaman satu sama lain. Adanya keseragaman ditunjukkan dengan ekspresi gen untuk bentuk rambut adalah sesama lurus dan sesama bentuk keriting. Dari keseragaman tersebut akan menunjukkan adanya kesamaan jenis keturunan pertama dengan jenis keturunan kedua. Sedangkan keanekaragaman terletak pada bentuk rambut lurus dengan bentuk rambut keriting. Hal ini dikarenakan perbedaan respon individu-individu terhadap lingkungan atas dasar perubahan adaptif. Kombinasi susunan perangkat gen dari dua induk (parental) tersebut menyebabkan keanekaragaman individu dalam satu spesies berupa variasi yang terjadi secara alami atau secara buatan. Keanekaragaman pada keturunan satu dengan keturunan kedua memiliki ekspresi gen yang berbeda, salah satunya adalah dilihat dari bentuk rambutnya. Dari sifat yang ditunjukkan itu tidak mungkin muncul secara tiba-tiba, melainkan adanya pewarisan sifat yang diturunkan dari orangtua ke anak-anaknya. Dari hasil pengamatan, percobaan ini mengetahui sifat-sifat/ciri-ciri sifat-sifat/ ciri-ciri dari keturunan kesatu dan keturunan kedua dengan mengetahui silsilah keluarga yang jelas. Salah satunya adalah bentuk rambut, untuk rambut lurus akan diumpamakan genotipnya (LL) dan rambut keriting akan diumpamakan (Ll) sehingga dalam persilangannya diperoleh hasil sebagai berikut:
18
c. Kisaran rambut
Dalam pengamatan ini akan diamati ciri-ciri fenotip dilihat dari kisaran rambutnya. Bila dari rambut individu banyak menuju ke kanan dinamakan kisaran ke kanan. Apabila banyak yang menuju ke arah kiri dinamakan kisaran rambut ke kiri. Menurut hasil pengamatan, Ayah, Ibu, dan kedua keturunannya memiliki kisaran rambut ke kanan. Munculnya banyak kesamaan pada ciri/parameter yang digunakan pada kisaran rambut ini, menunjukkan bahwa individu tersebut memiliki fenotip yang sama. Namun, meskipun individu in dividu tersebut memiliki fenotip yang sama, belum tentu mempunyai genotip yang sama. Genotip ini merupakan sifat dasar dan bersifat tetap, dimana sifat yang dimiliki oleh individu tersebut dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sepasang gen berasal dari orang tua. Sifat tersebut dapat diturunkan melalui sebuah perkawinan atau persilangan dari induk jantan ja ntan dan induk betina. beti na. Sifat-sifat pada anak bisa berasal dari ayah, ibu, maupun perpaduan antara keduanya dan sifat resesif yang dibawa oleh orang tuanya. d. Kebotakan
Kebotakan yang terjadi pada manusia disebabkan oleh gen-gen. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen resesif b yang menyebabkan rambut normal. Genotip BB orang yang botak, Bb orang yang normal (pembawa), dan bb orang normal tidak botak. Kebanyakan kebotakan diderita oleh kaum lelaki, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut. Berdasarkan data hasil pengamatan, Ayah, Ibu, dan kedua keturunannya tidak memiliki gen kebotakan (tidak mengalami kebotakan). Berikut adalah salah satu persilangan munculnya keturunan yang tidak mengalami kebotakan adalah:
19
Gambar 4. Tipe 4. Tipe Kebotakan Sumber: www.sulemannaniu1.blogspot.com e. Lidah
Salah satu sifat tingkah laku yang dipengaruhi oleh gen adalah melipat lidah/tongue rolling. Lidah yang dapat melipat merupakan pembawa sifat dominan dan lidah yang tidak dapat melipat merupakan pembawa sifat resesif. Berdasarkan hasil pengamatan, Ayah, Ibu dan kedua keturunannya tidak memiliki
kemampuan
melipat
lidah.
Berikut
adalah
peluang
terjadinya
persilangan yang menghasilkan keturunan dengan sifat lidah tidak dapat menggulung:
20
Berdasarkan persilangan di atas, dapat diketahui bahwa pembawa sifat dominan adalah lidah dapat melipat/menggulung disimbolkan dengan genotip MM, Mm, Mm sedangkan pembaawa sifat resesif adalah lidah tidak dapat melipat/menggulung dengan genotip mm. f. Lesung Pipi
Lesung pipi merupakan lekuk kecil yang ada di pipi seseorang. Dalam makalahnya yang berjudul The Anatomy of The Check Dumple (1998), Joel Pesca, ahli bedah plastik di University of Texas Health Science Center, mengatakan bahwa lesung pipi kemungkinan disebabkan oleh otot wajah yang disebut otot zygomaticus mayor yang terbelah dua. Lesung ini akibat otot wajah tersebut lebih pendek daripada ukuran normal sehingga otot te rsebut menarik kulit dan membentuk lekukan pada kulit wajah. Ada sesuatu dalam genetika yang menentukan, menentukan, gen lesung pipi adalah gen dominan sehingga jika salah satu orang memiliki lesung maka kemungkinan anaknya memiliki lesung pipi. Setiap manusia memiliki sekitar 25.000 gen. Setiap gen bertanggung jawab untuk semua aspek dalam sifat seseorang. Lesung pipi adalah sifat dominan yang berarti bahwa gen ini diperlukan hanya dari satu orang tua untuk mewarisi lesung pipi. Kedua orangtua sendiri mungkin tidak memiliki lesung pipi, tapi satu atau keduanya mungkin membawa gen yang mereka lewat. Selama proses reproduksi, masing-masing orangtua memberi kontribusi satu dari gen-gen mereka untuk anak. Karena lesung pipi termasuk gen dominan, anak pasti akan mendapatkannya. Artinya jika kedua orangtua memiliki lesung pipi, peluang anak untuk mewarisi sifat tersebut adalah rentang 50-100%. Sedangkan jika hanya satu orangtua yang memiliki lesung pipi, maka peluangnya adalah 50%. Jika kedua orangtua tidak memiliki lesung pipi, tidak ada peluang bagi anak untuk mendapatkannya. Tetapi, anak-anak mereka kelak bisa menghantarkan gen lesung yang terpendam ke generasi berikutnya. Berdasarkan tabel hasil pengamatan terlihat bahwa Ayah, Ibu, dan kedua keturunannya tidak memiliki lesung pipi. Berikut ini merupakan persilangan antara Ayah tidak memiliki lesung pipi yang akan diumpamakan bergenotipe (pp)
21
dan Ibu tidak memiliki lesung pipi (pp), sehingga keturunannya tidak memungkinkan memiliki lesung pipi, yaitu:
g. Bentuk Wajah
Berdasarkan tabel hasil pengamatan terlihat bahwa Ayah, Ibu, dan keturunan pertamanya memiliki bentuk wajah yang lonjong (oval), sedangkan pada keturunannya yang kedua memiliki bentuk wajah yang bulat. Berikut ini merupakan bentuk-bentuk wajah pada manusia, yaitu:
Gambar 5. Bentuk 5. Bentuk Wajah Manusia Sumber: www.facenews2n.blogspot.com h. Golongan Darah
Pada golongan darah ABO, terdapat dua alela kodominan menentukan substansi kimia yang dikenal dengan mukopolisakarida pada permukaan sel-sel darah merah. Pada gen IA menentukan individu mempunyai suatu tipe mukopolisakarida yang spesifik, yaitu sebagai tipe A, I B menentukan suatu
22
mukopolisakarida lain menghasilkan darah tipe B, I AIB (heterozigot) mempunyai 2 mukopolisakarida A dan B sehingga disebut tipe darah AB. Individual yang homozigot atau memiliki tipe darah O tidak memiliki mukopolisakarida. Berdasarkan data hasil pengamatan Ayah bergolongan darah O dan Ibu bergolongan darah AB. Pada keturunan pertamanya adalah bergolongan darah O dan keturunan keduanya bergolongan darah B. Pada golongan darah O tidak memiliki antigen A maupun B. Tipe golongan darah B mempunyai antigen tipe B, yang ditentukan oleh gen I B. Darah tipe A memiliki antigen A yang ditentukan oleh gen I A. Begitu pula darah tipe AB memiliki 2 jenis antigen yang yang ditentukan oleh gen IA, IB. Berikut adalah beberapa peluang yang bisa muncul dalam pewarisan sifat tipe golongan darah parental kepada filialnya menurut hasil percobaan:
Sehingga berdasarkan persilangan di atas, seorang laki-laki bergolongan darah O menikah dengan seorang perempuan AB. Kemungkinan anak-anak mereka adalah 50% bergolongan darah A dan 50% bergolongan darah B. i. Hemofili/ Diabetes
Hemofili merupakan penyakit darah, dimana mekanisme pembekuan darah pada orang itu tidak bekerja baik (Apandi, 1992: 59). Berdasarkan hasil pengamatan, Ayah, Ibu dan kedua keturunannya k eturunannya tidak memiliki penyakit hemofili atau diabetes. Terdapat 5 kemungkinan geenotip hemofili: XHXH
= wanita normal
XhXh
= wanita hemofili
XHXh
= wanita pembawa buta hemofili
XHY
= pria normal
XhY
= pria hemofili
23
Berikut ini merupakan persilangan antara Ayah normal bergenotipe X HY dan Ibu normal X HXH, sehingga keturunannya juga normal, yaitu:
2.
Keanekaragaman Keanekaragaman (Cakram Genetika) pada Manusia
Dalam
percobaan
pada
kegiatan
kedua
ini,
untuk
mengetahui
keanekaragaman genetik pada manusia melalui pengamatan fenotip. Menurut teori, fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati oleh panca indera. Oleh karena itu, dengan mengetahui fenotip dari masing-masing individu, maka kita akan lebih mengetahui keberagaman beberapa individu manusia. Untuk melihat keanekaragaman genetika dari setiap individu, digunakan 6 ciri-ciri yang ada pada cakram genetika. Enam ciri tersebut diantaranya adalah rambut yang tidak lurus dan lurus, kisaran rambut ke kanan atau ke kiri, lesung pipi atau tidak, ujung daun telinga yang bebas dan yang melekat, lidah dapat melekat atau tidak, serta golongan darah ABO. Variasi genetik manusia merupakan keanekaragaman gen yang menunjukan jumlah total dari karakteristik gen yang dapat diamati pada manusia. Setiap manusia memiliki gen-gen yang berbeda-beda. Tidak ada dua orang manusia yang secara genetik sama meskipun mereka kembar identik. Adanya perbedaan gen tersebut terjadi baik pada tingkat spesies maupun tingkat populasi. Perbadaan pada tingkat spesies maupun tingkat populasi. Perbedaan gen pada tingkat spesies dapat terlihat dari adanya variasi fenotip pada setiap individu. Dalam menggunakan cakram genetika, dimulai dari bagian tengah sebagai ciri pertama, yaitu rambut yang tidak lurus dan lurus. Kemudian menentukan berada dimana apakah berada di sisi kanan atau sisi kiri dari garis vertikal. Setelah itu pindah pada garis lingkaran kedua pada roda cakram, lalu menentukan bagian mana sifat yang sesuai. Sampai lingkaran terluar, yaitu tipe golongan darah ABO,
24
praktikan memilih memil ih salah satu macam tipe golongan yang sesuai dengan apa yang dimiliki. Yang terakhir adalah menetukan angka yang tertulis pada roda cakram sesuai dengan ciri-ciri dari awal sampai akhir. Berdasarkan data hasil pengamatan, terdapat jumlah sampel individu sejumlah 38 orang, dimana sampel merupakan data mahasiswa Pendidikan IPA kelas A 2013. Dari ke-38 sampel tersebut terdapat berbagai ciri yang dapat diamati dari tiap individu. Dari berbagai ciri yang diamati dapat ditentukan adanya
kesamaan
dan
perbedaan
dari
segi
fenotipnya.
Berikut
adalah
penjelasannya: a. Rambut
Bentuk rambut yang diamati adalah lurus dan keriting. Untuk rambut ikal atau bergelombang masuk ke dalam rambut jenis keriting. Karena pengamatan kurang spesifik, dimana hanya terpaku pada diagram roda cakram genetika, penggolongan bentuk bentuk rambut lurus dan keriting. Berdasarkan data hasil pengamatan, dari ke-38 sampel, sampel yang memiliki bentuk rambut keriting berjumlah 9 orang. Sedangkan sampel yang memiliki rambut lurus ada 29 orang. Adanya penggolongan di atas, dapat menunjukkan adanya keseragaman dan keanekaragaman satu sama lain. Adanya keseragaman ditunjukkan dengan ekspresi gen untuk bentuk rambut adalah sesama lurus dan sesama bentuk keriting. Dari keseragaman tersebut akan menunjukkan adanya kesamaan jenis individu satu dengan jenis individu lain. Sedangkan keanekaragaman terletak pada bentuk rambut lurus dengan bentuk rambut keriting. Hal ini dikarenakan perbedaan respon individu-individu terhadap lingkungan atas dasar perubahan adaptif. Kombinasi susunan perangkat gen dari dua induk (parental) tersebut menyebabkan keanekaragaman individu dalam satu spesies berupa variasi yang terjadi secara alami atau secara buatan. Keanekaragaman satu dengan individu lain memiliki ekspresi gen yang berbeda, salah satunya adalah dilihat dari bentuk rambutnya. Dari sifat yang ditunjukkan itu tidak mungkin muncul secara tiba-tiba, melainkan adanya pewarisan sifat yang diturunkan dari orangtua ke anak-anaknya. anak-anaknya.
25
Dari hasil pengamatan, percobaan ini hanya sebatas mengetahui sifatsifat/ciri-ciri dari individu satu dengan yang lain tanpa mengetahui silsilah keluarga yang jelas. Pada sampel yang memiliki bentuk rambut lurus mempunyai kemungkinan-kemungkinan asal-usul individu yang salah satunya adalah bentuk rambut lurus akan diumpamakan genotipnya (LL) sehingga dalam persilangannya:
Berdasarkan persilangan di atas, sifat gen antara kedua orangtuanya lurus, sehingga yang diekspresikan ke anak-anaknya adalah memiliki sifat bentuk rambut lurus. Sedangkan pada sampel yang memiliki bentuk rambut keriting, pada bagian bentuk rambut ini, termasuk juga rambut ikal maupun bergelombang. Kelainan rambut keriting ataupun ikal merupakan kelainan dari sifat bawaan karena kromosom autosom dominan sehingga rambut keriting maupun rambut ikal merupakan hasil fertilisasi orangtua yang memiliki sifat tersebut dan tidak terpaut jenis kelamin, artinya dapat muncul pada anak wanita maupun pria. Berikut adalah salah satu kemungkinan dalam persilangannya:
b. Kisaran rambut
Dalam pengamatan ini akan diamati ciri-ciri fenotip dilihat dari kisaran rambutnya. Bila dari rambut individu banyak menuju ke kanan dinamakan kisaran ke kanan. Apabila banyak yang menuju ke arah kiri dinamakan kisaran rambut ke kiri. Menurut hasil pengamatan, kebanyakan sampel yang diamati memiliki kisaran rambut ke kanan yaitu sejumlah 31 sampel. Sedangkan 9 sampel lainnya memiliki kisaran rambut ke kiri. Sifat fenotip ini tidak terlepas dari peran orangtua dalam pewarisan sifat oleh faktor gen. Dari hasil yang diperoleh dapat
26
menunjukkan adanya keseragaman dan keanekaragaman. Keseragaman muncul saat individu satu dengan individu lainnya memiliki kemiripan/kesamaan. Tapi, kesamaan di sini hanya dilihat 1 faktor saja, belum dilihat dari ciri-ciri fenotip yang lain. Sedangkan letak keanekaragaman pada parameter kisaran rambut ini adalah adanya variasi kisaran rambut ke kanan dan kisaran rambut ke kiri. Variasi ini muncul karena ekspresi gen yang diturunkan orangtua kepada anaknya dalam antarspesies juga berbeda-beda. Munculnya banyak kesamaan pada ciri/parameter yang digunakan pada kisaran rambut ini, menunjukkan bahwa individu tersebut memiliki fenotip yang sama. Namun, meskipun individu tersebut memiliki fenotip yang sama, belum tentu mempunyai genotip yang sama. Genotip ini merupakan sifat dasar dan bersifat tetap, tet ap, dimana sifat yang dimiliki oleh individu tersebut t ersebut dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sepasang gen berasal dari orang tua. Sifat tersebut dapat diturunkan melalui sebuah perkawinan atau persilangan dari induk jantan dan induk betina. Sifat-sifat pada anak bisa berasal dari ayah, a yah, ibu, maupun perpaduan antara keduanya dan sifat resesif yang dibawa oleh orang tuanya. Sifatsifat tersebut dapat diturunkan melalui gejala-gejala yang nampak, slah satunya adalah kisaran rambut, baik ke kanan ataupun ke kiri. c. Lesung Pipi
Lesung pipi merupakan lekuk kecil yang ada di pipi seseorang. Dalam makalahnya yang berjudul The Anatomy of The Check Dumple (1998), Joel Pesca, ahli bedah plastik di University of Texas Health Science Center, mengatakan bahwa lesung pipi kemungkinan disebabkan oleh otot wajah yang disebut otot zygomaticus mayor yang terbelah dua. Lesung ini akibat otot wajah tersebut lebih pendek daripada ukuran normal sehingga otot tersebut menarik kulit dan membentuk lekukan pada kulit wajah. Dalam genetika yang menentukan gen lesung pipi adalah gen gen dominan sehingga jika salah satu orang memiliki lesung maka kemungkinan anaknya memiliki lesung pipi. Setiap manusia memiliki sekitar 25.000 gen. Setiap gen bertanggung jawab untuk semua aspek dalam sifat seseorang. Lesung pipi adalah sifat dominan yang berarti bahwa gen ini diperlukan hanya dari satu orang tua
27
untuk mewarisi lesung pipi. Kedua orangtua sendiri mungkin tidak memiliki lesung pipi, tapi satu atau keduanya mungkin membawa gen yang mereka lewat. Selama proses reproduksi, masing-masing orangtua memberi kontribusi satu dari gen-gen mereka untuk anak. Karena lesung pipi termasuk gen dominan, anak pasti akan mendapatkannya. Artinya jika kedua orangtua memiliki lesung pipi, peluang anak untuk mewarisi sifat tersebut adalah rentang 50-100%. Sedangkan jika hanya satu orangtua yang memiliki lesung pipi, maka peluangnya adalah 50%. Jika kedua orangtua tidak memiliki lesung pipi, tidak ada peluang bagi anak untuk mendapatkannya. Tetapi, anak-anak mereka kelak bisa menghantarkan gen lesung yang terpendam ke generasi berikutnya. Menurut tabel hasil pengamatan terlihat dari ke-38 sampel yang digunakan hanya enam individu yang memiliki lesung pipi dan 32 individu tidak memiliki lesung pipi. Dari individu yang memiliki lesung pipi tersebut dimungkinkan kedua orangtuanya memiliki atau salah satunya dari kedua orangtuanya. Anak yang memiliki lesung pipi bisa dimungkinkan karena persilangan dari kedua orang tuanya sebagai berikut:
Sedangkan ketika anak tidak memiliki lesung pipi, akan diumpamakan genotip (pp) sehingga dalam persilangan adalah:
Sehingga dari data diatas tentang ada tidaknya lesung pipi menunjukkan bahwa mahasiswa Pendidikan IPA kelas A 2013 rata-rata memiliki frekuensi gen resesif lebih besar dibandingkan gen dominannya.
28
d. Daun telinga
Jenis daun telinga yang teramati sebagai ciri-ciri fenotip adalah bebas dan melekat. Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat). Daun telinga yang bebas (menggantung) ditentukan oleh gen dominan pada autosom. Sebaliknya ujung telinga melekat merupakan pembawa sifat resesif (gen resesif pada autosom). Berdasarkan data hasil pengamatan, bentuk daun telinga bebas dimiliki oleh 28 individu dan 10 individu memiliki daun telinga yang melekat. Berikut adalah salah satu peluang munculnya individu dengan daun telinga bebas maupun melekat adalah:
Berdasarkan silsilah tersebut dua huruf kecil (ff) menunjukkan gen tersebut bersifat resesif sehingga sifat/ciri daun telinga melekat. Sedangkan huruf besar semua (FF) dengan salah satu berhuruf kecil memiliki sifat dominan sehingga memiliki sifat/ciri daun telinga bebas. Hal ini memberi peluang pada
29
generasi ketiga. Dari data hasil pengamatan menunjukkan frekuensi dominannya lebih banyak dibanding dengan frekuensi resesifnya. e. Lidah
Salah satu sifat tingkah laku yang dipengaruhi oleh gen adalah melipat lidah/tongue rolling. Lidah yang dapt melipat merupakan pembawa sifat dominan dan lidah yang tidak dapat melipat merupakan pembawa sifat resesif. Berdasarkan data hasil pengamatan, dari ke-38 sampel, sampel yang dapat menggulungkan/ melipat lidahnya berjumlah 20 orang. Sedangkan sampel yang tidak dapat menggulungkan/ melipat lidahnya ada 18 orang. Dari hasil tersebut terdapat 2 definisi dimana seseorang yang memiliki sifat sama menunjukkan adanya keseragaman sedangkan seseorang yang memiliki sifat beda antara satu dengan yang lain menunjukkan adanya keberagaman/variasi. Dua hal tersebut terlihat karena adanya banyak kesamaan maupun perbedaan individu satu dengan individu lain. Kedua sifat di atas tidak terlepas dari sifat yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Berikut adalah 2 peluang terjadinya persilangan yang menghasilkan individu dengan sifat lidah dapat menggulung dan menghasilkan individu dengan sifat lidah tidak dapat menggulung. Kemungkinan 1:
Kemungkinan 2:
Kemungkinan 3:
30
Kemungkinan 4:
Berdasarkan persilangan di atas, pembawa sifat dominan adalah lidah dapat melipat/menggulung disimbolkan dengan genotip MM, Mm, Mm sedangkan pembaawa sifat resesif adalah lidah tidak dapat melipat/menggulung dengan genotip mm. f.
Golongan Darah
Pada golongan darah ABO, terdapat dua alela kodominan menentukan substansi kimia yang dikenal dengan mukopolisakarida pada permukaan sel-sel darah merah. Pada gen I A menentukan individu mempunyai suatu tipe B
mukopolisakarida yang spesifik, yaitu sebagai tipe A, I menentukan suatu mukopolisakarida lain menghasilkan darah tipe B, I AIB (heterozigot) mempunyai 2 mukopolisakarida A dan B sehingga disebut tipe darah AB. Individual yang homozigot atau memiliki tipe darah O tidak memiliki mukopolisakarida. Ciri yang diperoleh dari pengamatan tidak menunjukkan sifat yang satu lebih unggul dari pada sifat yang lain. Akan tetapi, dengan adanya perbedaan fisik (seperti bentuk rambut dan lesung pipi, dll) bisa membantu kita membedakan orang yang satu dengan yang lainnya . Masing-masing dari kita, individu unik, dikenal sebagai manusia yang senantiasa berbeda dari yang lain. Perbedaan yang ada diantara individu yang bergenotip sama kemungkinan dapat memiliki fenotip yang berbeda. Hal ini terbukti dengan adanya praktikan yang memiliki persamaan sifat fisik tertentu dengan yang praktikan yang lainnya, dalam hal sifat fisik yang lainnya ternyata terdapat juga perbedaan
31
Golongan darah dibedakan menjadi empat, yaitu golongan darah A, B,AB, dan O. Golongan O biasanya disebut donor universal karena dapat mendonorkan darahnya kepada orang yang bergolongan darah sama atau bergolongan darah lain. Orang yang bergolongan darah O biasanya lebih banyak dijumpai daripada orang yang bergolongan darah lainnya. Sedangkan Golongan darah AB disebut resipien universal (golongan darah yang dapat menerima donor dari gologan darah lainnya), golongan darah AB biasanya lebih jarang dijumpai daripada golongan darah lainnya. Berdasarkan data hasil pengamatan, sampel yang memiliki tipe golongan darah O berjumlah 12 orang, bergolongan darah B ada 9 orang, memiliki tipe golongan darah AB berjumlah 3 orang dan bergolongan darah A ada 14 orang. Pada individu dengan tipe darah O tidak memiliki antigen A maupun B. Tipe golongan darah B mempunyai antigen tipe B, yang ditentukan oleh gen I B. Darah tipe A memiliki antigen A yang ditentukan oleh gen I A. Begitu pula darah tipe AB memiliki 2 jenis antigen yang ditentukan oleh gen I A, IB. Berikut adalah beberapa peluang yang bisa muncul dalam pewarisan sifat tipe golongan darah parental kepada filialnya.
Berdasarkan
persilangan
di
atas
jika
suami
istri
masing-masing
bergolongan darah O hanya mungkin mempunyai anak-anak bergolongan O saja dengan persentase 100%.
32
Berdasarkan persilangan di atas, seorang laki-laki bergolongan darah A menikah dengan seorang perempuan O. Kemungkinan anak-anak mereka adalah 50% bergolongan darah A dan 50% bergolongan darah O.
Berdasarkan persilangan di atas, seorang laki-laki bergolongan darah B menikah dengan seseorang bergolongan darah A maka semua tipe golongan darah ABO mungkin dapat ditemukan pada anak-anak mereka.
Berdasarkan persilangan di atas, seoranf laki-laki bergolongan darah B menikah
dengan
seorang
perempuan
dengan
tipe
golongan
darah
O.
Kemungkinan anak-anak mereka adalah 50% bergolongan darah B dan 50 % O.
Setelah dilakukan pendataan nomor cakram genetika hasil angka yang diperoleh didapatkan bahwa ada beberapa orang yang memiliki angka yang sama dengan praktikan yang lain, yaitu 68, 97, 100, 101, 102, 112, dan 121 seperti pada tabel pengamatan. Dari data tersebut dapat dikatakan bahwa praktikan yang memiliki angka yang sama, memiliki keenam ciri (yang telah ditentukan) yang sama pula. Cakram genetika yang menghasilkan angka 97 ada dua orang yaitu sampel 31 (Viontika) dan sampel 32 (Maya). Secara keseluruhan kedua orang ini memiliki enam ciri yang sama (yang telah ditentukan) namun setelah diperhatikan kembali kedua praktikan ini masih dapat dispesifikkan lagi ciri fenotipnya (yang tampak).
33
Diantara kedua praktikan ini Maya lebih gemuk dari pada Viontika dan tinggi mereka juga berbeda. Viontika lebih tinggi daripada Maya. Dari pengisian cakram genetika berikutnya memiliki angka yang sama yakni 68. Ada dua orang yaitu sampel nomor 15 (Dessy R) dan sampel nomor 34 (Hariani). Keduanya memiliki enam ciri yang sama tetapi setelah dispesifikkan ada perbedaan pada tinggi mereka. Diantara kedua praktikan ini Dessy R lebih tinggi dari pada Hariani. Sampel yang memiliki angka yang sama yaitu 100 ada tiga orang yaitu sampel nomor 8 (Annastasya), sampel nomor 30 (Desi H), dan sampel nomor 36 (Ika). Ketiganya memiliki enam ciri yang sama, namun setelah diklasifikasikan kembali ternyata ada perbedaan yang ditemukan yaitu:
Annastasya paling gemuk dibandingkan Ika dan Desi H.
Ika paling tinggi dan paling kurus dibandingkan Annsatasya dan Desi H.
Desi H paling pendek dibandingkan Annastasya dan Ika. Sampel yang memiliki angka yang sama yaitu 101. Ada empat orang yaitu
sampel nomor 1 (Suci), nomor 3 (Arfin), nomor 6 (Anshori), dan nomor 16 (Kartika). Keempat orang ini memiliki ciri enam fenotip yang sama namun setelah diklasifikasikan kembali ternyata ada perbedaan yang ditemukan yaitu:
Anshori berjenis kelamin laki-laki dan tinggi.
Arfin berjenis kelamin perempuan, paling gemuk dibandingkan Suci dan Kartika
Kartika
berjenis
kelamin
perempuan,
serta
paling
paling
kurus
dibandingkan Suci dan Arfin.
Suci berjenis kelamin perempuan, serta paling tinggi dibandingkan Kartika dan Arfin. Sampel yang memiliki angka yang sama yaitu 102 ada tiga orang yaitu
sampel nomor 5 (Wahyu), sampel nomor 23 (Taufik), dan sampel nomor 24 (Anggi). Ketiganya memiliki enam ciri yang sama, namun setelah diklasifikasikan kembali ternyata ada perbedaan yang ditemukan yaitu:
Wahyu berjenis kelamin perempuan dan memiliki mata sipit.
34
Anggi juga berjenis kelamin perempuan dan memiliki mata yang tidak sipit.
Taufik berjenis kelamin laki-laki dan berbadan gemuk.
Sampel yang memiliki angka yang sama yaitu 112. Ada dua orang yaitu sampel nomor 2 (Rofi) dan sampel nomor 38 (Imamah). Keduanya memiliki keenam ciri fenotip yang sama, namun setelah dibandingkan keduanya memiliki perbedaan pada tinggi badan. Rofi Rofi lebih tinggi daripada Imamah. Cakram genetika yang menghasilkan angka 121 ada dua orang yaitu sampel 7 (Aldyana) dan sampel 14 (Ani). Secara keseluruhan kedua orang ini memiliki enam ciri yang sama (yang telah ditentukan) namun setelah diperhatikan kembali kedua praktikan ini masih dapat dispesifikkan lagi ciri fenotipnya (yang tampak). Diantara kedua praktikan ini Ani lebih gemuk dari pada Aldyana dan tinggi mereka juga berbeda. Ani lebih tinggi daripada Aldyana. Berdasarkan angka yang diperoleh, meskipun memiliki angka yang sama, namun masih dapat diklasifikasikan kembali berdasar cirri-ciri lain yang tampak. Keanekaragaman dalam spesies menyebabkan pada tiap anggota spesies dapat dilihat adanya kedekatan kekerabatan satu sama lain. Semakin banyak persamaan yang dimiliki semakin dekat kekerabatannya, sebaliknya semakin sedikit persamaan dan ciri-ciri yang dimiliki makin jauh kekerabatannya. Jadi melalui cakram genetika dapat dilihat hubungan kekerabatan antara praktikan (yang memiliki angka yang sama). Tetapi untuk hasil data pada table memiliki angka yang berbeda semua, karena persamaan yang dimiliki hanya sedikit pada setiap praktikan maka makin jauh kekerabatannya. kekerabatannya.
35
I. Kesimpulan
Berdasarkan hasil percobaan dan pembahasan yang telah dilakukan oleh praktikan, maka dapat disimpulkan bahwa: 1.
Untuk mengetahui sifat-sifat individu diturunkan kepada keturunannya yaitu dengan cara persilangan atau perkawinan. (keluarga Wahyu Marliyani) a. Ayah memiliki ciri-ciri: telinga melekat, rambut keriting, tidak botak, lidah tidak menggulung, tidak berlesung pipi, bentuk wajah lonjong, golongan darah O, dan tidak hemofili/ diabetes. b. Ibu memiliki ciri-ciri: telinga menggantung, rambut lurus, , tidak botak, lidah tidak menggulung, tidak berlesung pipi, bentuk wajah lonjong, golongan darah AB, dan tidak hemofili/ diabetes. c. Keturunan pertama memiliki ciri-ciri: telinga melekat, rambut keriting, , tidak botak, lidah tidak menggulung, tidak berlesung pipi, bentuk wajah lonjong, golongan darah A, dan tidak hemofili/ diabetes. d. Keturunan kedua memiliki ciri-ciri: telinga menggantung, rambut lurus, , tidak botak, lidah tidak menggulung, tidak berlesung pipi, bentuk wajah bulat, golongan darah B, B, dan tidak hemofili/ diabetes.
2.
Untuk mengetahui keanekaragaman genetik pada manusia dapat dilakukan dengan cara sederhana yaitu dengan mengamati gejala fenotip menggunakan cakram genetika melalui bentuk rambut, arah kisaran rambut, ada tidaknya lesung pipi, sifat daun telinga, bisa tidaknya lidah melipat, dan tipe golongan darah. Keanekaragaman genetik pada manusia manusia ditunjukkan oleh nomor pada cakram genetika yang berbeda-beda, yaitu:
Sampel 1 (Suci) nomor cakram 101
Sampel 9 (Annisa) nomor cakram 33
Sampel 2 (Rofi) nomor cakram 112
Sampel 10 (Endah) nomor cakram 99
Sampel 3 (Arfin) nomor cakram 101
Sampel 11 (Sopa) nomor cakram 113
Sampel 4 (Erlin) nomor cakram 44
Sampel 12 (Diyanah) nomor cakram 98
Sampel 5 (Wahyu) nomor cakram 102
Sampel 13 (Firda) nomor cakram 34
Sampel 6 (Ansori) nomor cakram 101
Sampel 14 (Ani) nomor cakram 121
Sampel 7 (Aldyana) nomor cakram 121
Sampel 15 (Dessy R) nomor cakram 68
Sampel 8 (Annastasya) nomor cakram 100 Sampel 16 (Kartika) nomor cakram 101
36
Sampel 17 (Titik) nomor cakram 117
Sampel 28 (Chandra) nomor cakram 40
Sampel 18 (Sarif) nomor cakram 38
Sampel 29 (Ulin) nomor cakram 55
Sampel 19 (Desi) nomor cakram 67
Sampel 30 (Desi H) nomor cakram 100
Sampel 20 (Katon) nomor cakram 45
Sampel 31 (Viontika) nomor cakram 97
Sampel 21 (Ema) nomor cakram 80
Sampel 32 (Maya) nomor cakram 97
Sampel 22 (Erwan) nomor cakram 104
Sampel 33 (Iput) nomor cakram 85
Sampel 23 (Taufik) nomor cakram 102
Sampel 34 (Hariani) nomor cakram 68
Sampel 24 (Anggi) nomor cakram 102
Sampel 35 (Esny) nomor cakram 2
Sampel 25 (Windi) nomor cakram 36
Sampel 36 (Ika) nomor cakram 100
Sampel 26 (Annisa F) nomor cakram 105
Sampel 37 (Mifta) nomor cakram 70
Sampel 27 (Lutfi) nomor cakram 74
Sampel 38 (Imamah) nomor cakram 112
J. Daftar Pustaka
Asri Widowati dan Ekosari R. 2012. Petunjuk 2012. Petunjuk Praktikum Biologi Dasar 2. Yogyakarta: FMIPA UNY. Campbell, Neil A. et. al. 2002. Biologi 2002. Biologi Jilid 2 Edisi Kelima. Kelima. Jakarta: Erlangga. Campbell, Neil A. et. al. 2008. Biologi 2008. Biologi Jilid 2 Edisi Kedelapan. Kedelapan. Jakarta: Erlangga. Fried, George H. 2005. Biologi 2005. Biologi Edisi Kedua. Kedua. Jakarta: Erlangga. Kimball, John W. (1992). Biologi (1992). Biologi Umum. Jakarta: Erlangga. Muchidin Apandi. (1992). Foundation (1992). Foundation of Geneties – Dasar-dasar Dasar-dasar Genetika. (Anna C. Pai. Alih Bahasa). Jakarta: Erlangga. Buku asli diterbitkan tahun 1985 Suyitno, dkk. 2012. Petunjuk 2012. Petunjuk Praktikum Biologi Dasar 2. 2. Yogyakarta: FMIPA UNY. Tribuwo Yuwono. 2010. Biologi Molekuler. Jakarta Erlangga.
Sumber gambar: Diakses dari www.biologi-news.blogspot.com www.biologi-news.blogspot.com pada pada hari Minggu, 18 Mei 2014 pukul 13.08 WIB. WIB. Diakses dari www.ilovebiologymsrita.blogspot.com www.ilovebiologymsrita.blogspot.com pada pada hari Minggu, 18 Mei 2014 pukul 13.13 WIB.
37
Diakses dari http://www.umihanum27.blogspot.com pada hari Minggu, 18 Mei 2014 pukul 13.15 WIB. Diakses dari www.sulemannaniu1.blogspot.com diakses pada hari Minggu, 18 Mei 2014 pukul 18.00 WIB. Diakses dari www.facenews2n.blogspot.com diakses pada hari Minggu, 18 Mei 2014 pukul 18.10 WIB.
K. Jawaban Pertanyaan/ Tugas Pewarisan Sifat pada Manusia
1. Apa yang dapat saudara katakan mengenai variasi sifat yang muncul pada anak keturunannya? Jawab: Variasi sifat yang muncul pada anak keturunannya yaitu tidak jauh berbeda dengan sifat-sifat yang dimiliki oleh parentalnya. Perbedaan yang muncul pada keturunannya dikarenakan adanya perpaduan antara kedua sifat parentalnya. Variasi genetik manusia merupakan keanekaragaman gen yang menunjukkan jumlah total dari karakteristik gen yang dapat diamati pada manusia. Setiap manusia memiliki gen-gen yang berbeda-beda. Perbedaan gen pada tingkat spesies dapat terlihat dari adanya variasi fenotip pada setiap individu. 2. Bagaimana tingkat kesamaan atau perbedaan antara individu dalam satu saudara? Jawab: Tingkat kesamaan antara individu satu saudara sangatlah banyak, sedangkan tingkat perbedaan antara individu satu saudara sangatlah sedikit. 3. Beri penjelasan mengapa gejalanya muncul demikian? Jawab: Karena perbedaan dan kesamaan yang muncul antara individu dalam satu saudara disebabkan adanya perpaduan antara kedua sifat dari parentaln ya.
38
Keanekaragaman Keanekaragaman pada Manusia (Cakram Genetika)
1. Apakah ada seseorang di kelas anda yang mempunyai kesamaan terhadap ke enam ciri-ciri tersebut? Yang berarti mempunyai angka yang sama dengan yang anda punyai? (Jika ada ,dapatkah anda dapat menentukan ciri-ciri ke tujuh yang dapat membedakan anda)? Jawab: Ada, ciri ke tujuh yang membedakan yaitu jenis kelamin, tinggi badan, berat badan, bentuk mata, alis, wajah. 2. Bagaimana ciri-ciri seseorang dengan angka 73 dapat berbeda dengan orang lainnya yang mempunyai angka 56? Jawab: Ciri-ciri seseorang dengan angka 73
Rambut lurus
Kisaran rambut ke kiri
Tidak ada lesung pipi
Kuping melekat
Lidah melipat
Golongan darah A
Ciri-ciri seseorang dengan angka 56
Rambut keriting
Kisaran rambut ke kanan
Lesung pipi
Kuping bebas
Lidah tidak melipat
Golongan darah O Berdasarkan ciri-ciri seseorang dengan angka 73 dan angka 56 dapat
berbeda jika dilihat dari parameter bentuk rambut, arah kisaran rambut, ada tidaknya lesung pipi, bentuk daun telinga, dapat tidaknya lidah melipat, dan jenis golongan darah. Dari parameter yang digunakan, semua ciri-cirinya
39
berbeda. Hal ini menunjukkan bahwa jika angka yang didapat dari suatu individu itu berbeda, maka ekspresi gennya juga berbeda. 3. Bagaimana ciri-ciri seseorang dengan angka 46 dapat berbeda dengan orang lainnya yang mempunyai angka 80? Jawab: Ciri-ciri seseorang denga angka 46
Rambut keriting
Kisaran rambut ke kanan
Tidak lesung pipi
Kuping melekat
Lidah tidak melipat
Golongan darah B
Ciri-ciri seseorang dengan angka 80
Rambut lurus
Kisaran rambut ke kiri
Tidak lesung pipi
Kuping melekat
Lidah tidak melipat
Golongan darah O Berdasarkan ciri-ciri seseorang dengan angka 46 dan angka 80
berbeda pada parameter bentuk rambut, arah kisaran rambut, dan jenis golongan darah. Sedangkan kesamaannya terletak pada ciri parameter ada tidaknya lesung pipi, bentuk daun telinga, dan dapat tidaknya untuk melipat lidah. Hal ini menunjukkan bahwa apabila suatu individu tersebut memiliki urutan (nilai) yang berbeda, maka gen yang diekspresikan juga berbeda, apalagi berasal dari spesies (keluarga) yang berbeda. 4. Coba laporkan melalui beberapa kelompok individual di dalam kelas anda untuk sejumlah ciri-ciri lain? Jawab:
40
Ciri-ciri lain yang dapat digunakan pada pengamatan fenotip seseorang adalah: a. Warna mata biru dan nonbiru b. Adanya rambut pada ruas tengah pada jari-jari tangan dan tidak ada rambut c. Ibu jari yang dapat membengkak dan yang tidak d. Bulu mata yang panjang dan yang pendek e. Botak atau tidak botak f. Bentuk wajah oval dan tidak oval g. Bentuk dagu h. Ketebalan alis (tebal atau tidak tebal) i.
Hidung mancung atau tidak mancung
5. Apabila pada suatu kecelakaan pesawat terbang, dua orang laki-laki dan dua orang perempuan, masing-masing berturut-turut mempunyai angka 36, 40, 44, dan 48 dapat selamat dan tinggal pada suatu pulau yang tidak berpenghuni, terpisah secara populasi dengan lainnya. Ciri-ciri yang tidak ada dapatkan pada populasi di pulau ini, yang yang ada di kelas anda? Jawab: Ciri-ciri seseorang dengan angka 36
Rambut keriting
Kisaran rambut ke kanan
Tidak memiliki lesung pipi
Kuping bebas
Lidah melipat
Golongan darah O
Ciri-ciri seseorang dengan angka 40
Rambut keriting
Kisaran rambut ke kanan
Tidak memiliki lesung pipi
Kuping bebas
41
Lidah tidak melipat
Golongan darah O
Ciri-ciri seseorang dengan angka 44
Rambut keriting
Kisaran rambut ke kanan
Tidak memiliki lesung pipi
Kuping melekat
Lidah melipat
Golongan darah O
Ciri-ciri seseorang dengan angka 48
Rambut keriting
Kisaran rambut ke kanan
Tidak memiliki lesung pipi
Kuping melekat
Lidah tidak melipat
Golongan darah O Apabila pada suatu kecelakaan pesawat terbang, dua orang laki-laki
(36,40) dan 2 orang perempuan (44,48) dapat selamat dan tinggal pada suatu pulau yang tidak berpenghuni, terpisah secara populasi dengan lainnya, ciri-ciri dari ke-4 orang di atas yang tidak dapat ditemukan pada populasi di pulau tersebut adalah seseorang dengan rambut lurus, seseorang dengan lesung pipi, seseorang dengan kisaran rambut ke kiri, dan seseorang dengan golongan darah A, B, serta AB.
42
