BAB 1 Pendahuluan 1. Lata Latarr Bel Belak akan ang g Hemofilia adalah penyakit keturunan yang diturunkan orantua kepada anak. Pada
kromosom sex X anak dari orang tua yang memili hemophilia dapat menyebabkan anak tersebut terkena penyakit hemophilia maupun carrier (pada perempuan) penyakit tersebut. Hemofilia dapat dibagi menjadi hemophilia A dan hemophilia B. pasien hemophilia A lebih banyak x daripada hemophilia B. dan pada !"# kasus hemophilia terjadi karena adanya mutasi gen. Hemofilia A terjadi akibat defisiensi faktor koagulasi ($ %&&&). Hemofilia B terjadi akibat defisiensi faktor koagulasi $ &X. Pada 'anita jarang ditemukan hemophilia he mophilia seringnya hanya sebagai carrier. ika terjadi hemophilia pada perempuan maka terjadi abonrmalitas pada kedua kromosom X. Pada kehamilan fisiologisnya terjadi peningkata faktor %&&& sehingga ibu dengan hemophilia jika dapat ditemukan faktor %&&& yang mendekati normal. *amun begitu pemantauan kadar faktor %&&& harus tetap dilakukan saat kehamilan. ika mengalami penurunan harus segera diberikan rekombinan faktor %&&&. Pemeriksaan prenatal persalinan dan post persalinan harus dilakukan untuk menghindari perdarahan akibat defisiensi faktor koagulasi terhadap ibu hamil dengan hemophilia.
1.2 Mekanisme hemostasis normal
Akti+asi jalur intrinsik melalui kontak antara f X&& dan f X& dengan permukaan benda asing diluar lumen yang melapisi pembuluh darah normal n ormal dan ini akan menghasilkan f X& aktif. $aktor X& aktif ini akan mengaktifkan f X dengan bantuan f %&&& dan phospholipid. ,edangkan akti+asi jalur ekstrinsik dipicu oleh faktor jaringan yang kontak dengan darah
Universitas Tarumanagara
Page 1
akibat rusaknya jaringan atau endotil. $aktor %&& akan berikatan dengan faktor jaringan dan akan menjadi faktor %&& aktif (%&&a). -omplek ini akan mengaktifkan faktor &X dan X yang diikuti pembentukan trombin dari protrombin. rombin yang terbentuk akan merubah fibrinogen menjadi fibrin melalui tiga langkah a'al berupa pembentukan molekul fibrinopetida A dan B selanjutnya berupa polimerisasi dari fibrin monomer yang terjadi secara spontan sehingga terbentuklah fibrin polimer (benang fibrin). /angkah terakhir adalah pembentukan fibrin yang kuat dan ini dilakukan dengan bantuan faktor X&&&. Pada kondisi normal sistem fibrinolitik berada dalam keadaan 0uiscent (1iam) di dalam sirkulasi bagaimana sistem ini dikontrol agar tidak menyebabkan perdarahan abnormal sekaligus dapat berfungsi membersihkan fibrin yang tidak dibutuhkan diperkirakan sistem ini ditentukan oleh keseimbangan antara tissue plasminogen akti+ator (t2PA) dan plasminogen akti+ator inhibitor type ! (PA&2!). 3eaksi fibrinolisis ini melibatkan penghambatan terhadap terjadinya fibrinolisis oleh PA&2! dan 452 antiplasmin. /uasnya +ariasi interindi+idual mengenai kadar faktor %&&& dipengaruhi oleh beberapa faktor. Hal ini dinyatakan dalam satu studi penelitian dimana #5 orang pasien dengan hemofili A ( #6 orang dengan gejala klinis berat dan 5 orang dengan gejala klinis ringan ) yang menerima terapi faktor %&&&. ,ecara signifikan 'aktu paruh faktor %&&& dipengaruhi oleh golongan darah usia dan kadar faktor +on 7illebrand dalam plasma. 8olongan darah 9 berkaitan dengan 'aktu paruh faktor %&&& yang lebih singkat bila dibandingkan dengan golongan darah A. ,emakin tua usia dan semakin tinggi kadar factor +7 dalam plasma dihubungkan dengan 'aktu paruh faktor %&&& yang lebih panjang. Penggunaan beberapa obat dan adanya penyakit hati yang progresif pada penderita hemofilia ringan disebutkan sebagai faktor yang dapat
Universitas Tarumanagara
Page 2
menginduksi peningkatan kadar factor %&&& dalam darah. $ak tor lain yang secara fisiologis mempengaruhi disebutkan esterogen kehamilan latihan dan epinefrin memperpanjang 'aktu paruh faktor %&&&. :enurut *ichols(!;;<)= >scuriola >ttingshausen(566!)= >ttingshausen(5665) adanya +ariasi manifestasi perdarahan yang timbul pada penderita hemofilia A dipengaruhi oleh proses mutasi yang terjadi pada faktor %&&&. :enurut Beutler (566!) +ariasi fenotip dapat ditemukan pada penderita dengan genotip yang sama pada gangguan hematologi yang berbeda. !? 8en yang bertanggung ja'ab terhadap pembentukan faktor %&&& terletak pada gen 5?0 terletak pada lengan distal kromosom X dengan panjang sekitar !?< kilobase dan menyususn 6!@ 1*A pada kromosom X dengan 5< exon dan 5 intron. erjadinya beberapa tipe mutasi yang berbeda pada faktor %&&& mempengaruhi berat ringannya manifestasi perdarahan yang timbul. Pada mutasi titik bisa terjadi perdarahan ringan hingga berat tergantung pada efek mutasi yang timbul terhadap fungsi gen. *amun pada mutasi dengan delesi gen hampir selalu terjadi perdarahan yang berat. !? Pada kasus ini penderita dengan golongan darah B dan usia < tahun dan didiagnosa dengan penyakit hati kronik. 1iperkirakan hal ini turut mempengaruhi aktifitas faktor %&&& dan manifestasi perdarahan yang timbul.
Universitas Tarumanagara
Page 3
Universitas Tarumanagara
Page 4
BAB 2 Tinjauan Pustaka 2.1 Hemofilia
Hemofilia A merupakan kasus terbanyak diantara jenis hemofilia lainnya. -arena sifatnya yang diturunkan secara X2linked recessi+e laki2laki merupakan p enderita dengan manifestasi klinis perdarahan Hemofilia A sedangkan pada 'anita hanya sebagai pemba'a sifat. 1iagnosis hemofilia A dibuat berdasarkan (i) adanya anggota keluarga dengan ri'ayat perdarahan yang abnormal (ii) sifat pe'arisan X2linked recessi+e (iii) pada pemeriksaan faal hemostasis didapatkan hasil AP yang memanjang (i+) penurunan faktor %&&& C. $aktor %&&& adalah protein koagulasi rantai tunggal yang mengatur pengaktifan faktor X melalui protease yang dihasilkan oleh jalur pembekuan intrinsik. Protein ini disintesa di sel parenkim hati dan beredar dalam bentuk komplek dengan protein faktor +on 7illebrand. Hemostasis normal memerlukan akti+itas faktor %&&& minimal 5 persen gejala hemofilia akan timbul bila kadar faktor %&&& fungsional dalam sirkulasi kurang dari persen dan kadar faktor %&&& memiliki korelasi erat dengan keparahan klinis penderita. Dntuk dapat menjadi kofaktor yang efektif untuk pembentukan faktor &Xa maka faktor %&&& harus diakti+asi terlebih dahulu oleh trombin sehingga membentuk heterotrimer yang terbentuk dari domain A! A5 dan A# 2C! 2C5. $aktor %&&&a dan faktor &Xa yang menempel pada permukaan platelet akan teraktifasi untuk membentuk komplek fungsional yang akan mengaktifkan faktor X. 1engan adanya faktor %&&& aktif maka kecepatan aktifasi dari faktor X oleh faktor &X aktif akan meningkat secara cepat. Atas dasar itu kita dapat melihat gambaran klinis yang hampir sama pada hemofili A dan B dimana faktor %&&& dan faktor &X sama2sama dibutuhkan untuk membentuk X2ase compleX
Universitas Tarumanagara
Page 5
2.2 Kehamilan dengan penyulit Hemofilia
7anita dengan hemophilia mempunyai 5 kromosom X yang abnormal. anda dan gejala dari 'anita dengan hemophilia bergantung dengan jumlah faktor %&&& orang tersebut. Hal ini dapat dibagi menjadi mild moderate se+ere hemofilia !. :ild akti+itas $.%&&&"$.&X antara 2#6@. perdarahan yang lebih lama dari orang normal ketika menjalani oprasi atau ekstraksi gigi. Biasa ps tidak tau kalau dia mengidap hemophilia. Pasien 'anita yg mild hemofilia biasa mengalami monorrhagia hea+y menstrual period dan perdarahan setelah melahirkan 5. :oderate akti+itas $.%&&&"$.&X antara !2@. mengalami episode perdarahan berlanjut setelah injury. Bisa terjadi spontaneous bleeding #. ,e+ere akti+itas $.%&&&"$.&X E!@ akan timbul gejala klinik berat. sering terjadi spontaneous bleeding episode. ,eringnya di sendi dan otot ,ecara fisiologis 'anita dengan hemophilia yang sedang mengalami kehamilan akan meningkatkan jumlah faktor %&&& hampir normal. 7alaupun begitu tetap harus memeriksakan jumlah faktor %&&& melalui pemeriksaan faktor %&&& assay terutama pada trimester ketiga. ika kadar faktor %&&& rendah maka harus mendapatkan faktor %&&& konsentrat. Hal yang harus diperhatikan adalah saat ibu hamil dengan hemophilia menghadapi persalinan. :enurut penelitian persalinan alamiah lebih baik dilakukan pada ibu hamil dengan hemofilia daripada oprasi secarea. Pada saat persalinan alamiah yang perlu diperhatikan adalah laserasi saat persalinan dan perdarahan pasca persalinan. :onitoring faktor %&&& sangat penting untuk dilakukan. 2. Pemeriksaan janin pada i!u dengan hemophilia 7anita yang carrier hemophilia dapat memiliki anak !. Anak perempuan carrier hemophilia Universitas Tarumanagara
Page 6
5. Anak perempuan tidak carrier hemophilia #. Anak laki2laki dengan hemophilia . Anak laki2laki tanpa hemophilia Pemeriksaan untuk mengetahui janin yang dikandung ibu dengan hemophilia terkena penyakit tersebut dapat dilakukan sejak masa kehamilan ; minggu dengan C%, (chorionic +illous sampling)C%, dilakukan dengan mengambil sedikit bagian plasenta untuk melihat abnormalitas pada janin. 1apat dilakukan dengan 5 cara= !. &ntraabdomen dengan menggunakan fine needle. 1engan bantuan D,8 fine needle dimasukan dan diarahkan ke plasenta tanpa mengenai bayi. 3esiko dapat terjadi keguguran dan defek pada plasenta. Hasil dari C%, keluar dalam !6 hari 5. :elalui +agina dengan menggunakan selang kecil yang dimasukan melalui +agina (dibantu dengan D,8 untuk mengetahui letak plasenta). -emudian dapat dilakukan amniosentesis. Amniosentesis lebih sering dilakukan daripada C%,. 1engan amniosentesis pasien dapat mengetahui jenis kelamin janin dan abnormalitas pada janin. Amniosentesis biasa dilakukan pada !2!? minggu
2."Pemeriksaan #iagnostik
Pemeriksaan /ab. 1arah a)
Hemofilia A
F
1efisiensi factor %&&&
F
P (Partial hromboplastin ime) amat memanjang
F
P (Prothrombin ime" 'aktu protombin) memanjang
Universitas Tarumanagara
Page 7
F
8 (hromboplastin 8eneration est)" diferential AP dengan plasma abnormal
F
umlah trombosit dan 'aktu perdarahan normal
b)
Hemofilia B
F
1efisiensi factor &X
F
P (Partial hromboplastin ime) amat memanjang
F
P (Prothrombin ime)" 'aktu protombin dan 'aktu perdarahan normal
F
8 (hromboplastin 8eneration est)" diferential AP dengan serum abnormal
Pemeriksaan Penunjang a)
Dji skining untuk koagulasi darah.
F
umlah trombosit ( normal !6.666 G 6.666 per mm# darah ).
F
:asa protombin ( normal memerlukan 'aktu !! G !# detik ).
F
:asa tromboplastin parsial ( meningkat mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsic)
F
$ungsional terhadap faktor %&&& dan &X ( memastikan diagnosis )
F
:asa pembekuan trombin ( normalnya !6 G !# detik ).
b)
Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.
c)
Dji fungsi faal hati
1igunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati .:isalnya serum glutamic G piru+ic trasaminase (,P8 ) serum glutamic G oxaloacetic transaminase (,89)fosfatase alkali bilirubin. 2.$ Penatalaksanaan
a) Penatalaksanaan :edis F
ransfusi periodic dari plasma beku segar (PB,)
F
Pemberian konsentrat factor %&&& dan &X pada klien yang mengalami perdarahan
Universitas Tarumanagara
Page 8
aktif atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan F
Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara &:
F
:embersihkan mulut sebagai upaya pencegahan
F
Bidai dan alat orthopedic bagi klien yang mengalami perdarahan otot dan sendi.
Terapi Suportif F
Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar factor anti hemophilia
yang kurang. F
:elakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan.
F
:erencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar akti+itas factor
pembekuan sekitar #626@ F
Dntuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti
rest ice compression ele+ation (3&C>) pada lokasi perdarahan a)
3est (istirahat) usahakan seseorang diistirahatkan dan tidak melakukan apapun.
b)
&ce (kompres dengan menggunakan es) kompres ini berguna untuk menciutkan pembuluh
darah dan es juga bisa berfungsi sebagai penghilang nyeri. c)
Compression (ditekan atau dibalut) untuk mengurangi banyaknya darah yang keluar.
d)
>le+ation (ditinggikan) usahakan daerah yang mengalami luka berada pada posisi yang
lebih tinggi. F
-ortikosteroid pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses
inflamasi pada sino+itis akut yang terjadi setelah serangan akut he martrosis. Pemberian prednisone 62! mg"kg BB"hari selama 2I hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis) yang menggangu akti+itas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.
Universitas Tarumanagara
Page 9
F
Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri
hebat dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan) Terapi pengganti Faktor pembekuan F
Pemberian factor pembekuan dilakukan # kali seminggu untuk menghindari kecacatan
fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemophilia dapat melakukan akti+itas normal. *amun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan factor anti hemophilia (AH$) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi. F
erapi pengganti factor pembekuan pada kasus hemophilia dilakukan dengan memberikan
$%&&& atau $&X baik rekombinan konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak factor2faktor pembekuan tsb. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik serta khususnya selama fisioterapi. Penanganan penderita hemofili segera dilakukan sejak diagnosis ditegakkan berupa terapi secaara umum dan khusus. ,ecara umum tujuannya untuk meningkatkan kualitas hidup penderita hemofili agar dapat menjalani kehidupan seperti orang normal dengan batasan2 batasan tertentu. erapi umum ini dapat dilakukan dengan konseling edukasi dan memanfaatkan semua standar terapi medik yang ide al pada penderita termasuk mempersiapkan pengetahuan yang dimiliki penderita. Penderita dan keluarga harus ,eorang Penderita Hemofilia 3ingan 1engan Perdarahan :asif diberikan pengetahuan praktis tentang penyakit hemofilia faktor pencetus perdarahan komplikasi yang akan timbul dan cara pencegahannya. ,ecara khusus penaganan hemofili ditujukan pada etiologinya yaitu terjadi defisiensi protein koagulasi faktor %&&&. -riopresipitat merupakan salah satu modalitas terapi untuk hemofilia
Universitas Tarumanagara
Page 10
A yang dibuat dengan $$P yang dibekukan. 1aya tahan kriopresipitat dapat berbulan2bulan jika disimpan dalam keadaan beku. -euntungan dalam pemberian kriopresipitat ini dapat diberikan dalam dosis tinggi tetapi konsentrasi protein yang rendah +olume lebih kecil dibuat dari donor relatif sedikit sehingga komponen lain masih bisa digunakan kerugiannya dapat terjadi bahaya hiperfibrinogenemia. 1osis ! unit"kg berat badan yang dapat diulang tiap !? jam. :odalitas terapi yang lain yaitu yang diperoleh dari plasma dan dari hasil rekayasa genetik yaitu rekombinan faktor %&&& (r2f %&&&). Ada beberapa keunggulan dari r2f %&&& yaitu aman dari penularan +irus menimbulkan antibodi lebih rendah serta menjanjikan suplai yang tak terbatas namun kerugiannya harga sangat mahal.
:anifestasi klinis hemofilia A serupa dengan hemofilia B yaitu perdarahan yang sukar berhenti. ,ecara klinis hemofilia dapat dibagi menjadi hemofilia ringan (konsentrasi $%&&& dan $ &X 6.626. &D"m/ atau 26@) hemofilia sedang (konsentrasi $%&&& dan $ &X 6.6!2 6. &D"m/ atau !2@) dan hemofilia berat (konsentrasi $%&&& dan $ &X di ba'ah 6.6! &D"m/ atau di ba'ah !@)!# Pada penderita hemofilia ringan perdarahan spontan jarang terjadi dan perdarahan terjadi setelah trauma berat atau operasi. Pada hemofilia sedang perdarahan spontan dapat terjadi atau dengan trauma ringan. ,edangkan pada hemofilia berat perdarahan spontan sering terjadi dengan perdarahan ke dalam sendi otot dan organ dalam. Perdarahan dapat mulai terjadi semasa janin atau pada proses persalinan. Dmumnya penderita hemofilia berat perdarahan sudah mulai terjadi pada usia di ba'ah ! tahun. Perdarahan dapat terjadi di mukosa mulut gusi hidung saluran kemih sendi lutut
Universitas Tarumanagara
Page 11
pergelangan kaki dan siku tangan otot iliospoas betis dan lengan ba'ah. Perdarahan di dalam otak leher atau tenggorokan dan saluran cerna yang masif dapat mengancam ji'a. 1iagnosis ditegakkan dengan anamesis pemeriksaan fisik dan laboratorium. Anamnesis diarahkan pada ri'ayat mudah timbul lebam sejak usia dini perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan trauma ringan atau spontan atau perdarahan sendi dan otot. 3i'ayat keluarga dengan gangguan perdarahan terutama saudara laki2laki atau dari pihak ibu juga mendukung ke arah hemofilia. Hasil pemeriksaan darah rutin dan hemostasis sederhana sama pada hemofilia A dan B. 1arah rutin biasanya normal sedangkan masa pe mbekuan dan masa thromboplastin parsial teraktifkan (AP) memanjang dan masa pembekuan thromboplastin abnormal. :asa perdarahan dan masa prothrombin (P) umumnya normal. 1iagnosis pasti ditegakkan dengan memeriksa kadar $ %&&& untuk hemofilia A dan $ &X untuk hemofilia B dimana kedua faktor tersebut di ba'ah normal. Pemeriksaan petanda gen hemofilia pada kromosom X juga dapat memastikan diagnosis hemofilia dan dap at digunakan untuk diagnosis antenatal. ,ecara klinis hemofilia A tidak dapat dibedakan dengan hemofilia B oleh karena itu diperlukan pemeriksaan khusus $ %&&& dan &X. 7anita pemba'a sifat hemofilia A dapat diketahui dengan memeriksa kadar $ %&&& yang bisa d i ba'ah normal analisis mutasi gen hemofilia atau rasio $ %&&& dengan antigen faktor +on 7illebrand ($%&&&"+7$Ag ratio) yang kurang dari !. ,edangkan 'anita pemba'a sifat hemofilia B dapat diketahui melalui akti+itas $ &X yang dapat menurun atau pemeriksaan genetic. 1iagnosis banding hemofilia adalah penyakit +on 7illebrand defisiensi faktor koagulasi lain seperti $% $%&& $X $X& atau fibrinogen atau kelainan trombosit seperti 8lanJmann trombastenia.
Universitas Tarumanagara
Page 12
atalaksana penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif meliputi pemberian faktor pengganti yaitu $ %&&& untuk hemofilia A dan $ &X untuk hemofilia B pera'atan dan rehabilitasi terutama bila ada sendi edukasi dan dukungan psikososial bagi penderita dan keluarganya. Bila terjadi perdarahan akut terutama daerah sendi maka tindakan 3&C> (rest ice compression ele+ation) segera dilakukan. ,endi yang mengalami perdarahan diistirahatkan dan diimobilisasi. -ompres dengan es atau handuk basah yang dingin kemudian dilakukan penekanan atau pembebatan dan meninggikan daerah perdarahan. Penderita sebaiknya diberikan faktor pengganti dalam 5 jam setelah perdarahan. ! Dntuk hemofilia A diberikan konsentrat $ %&&& dengan dosis 6. x BB (kg) x kadar yang diinginkan (@). $ %&&& diberikan tiap !5 jam sedangkan $ &X diberikan tiap 5 jam untuk hemofilia B. ! -adar $ %&&& atau &X yang diinginkan tergantung pada lokasi perdarahan dimana untuk perdarahan sendi otot mukosa mulut dan hidung kadar #626@ diperlukan. Perdarahan saluran cerna saluran kemih daerah retroperitoneal dan susunan saraf pusat maupun trauma dan tindakan operasi dianjurkan kadar <62 !66@. Pemberian tergantung pada beratnya perdarahan atau jenis tindakan. Dntuk pencabutan gigi atau epistaksis diberikan selama 52 hari sedangkan operasi a tau laserasi luas diberikan I2! hari. Dntuk rehabilitasi seperti pada hemarthrosis dapat diberikan lebih lama lagi. -riopresipitat juga dapat diberikan untuk hemofilia A dimana satu kantung kriopresipitat mengandung sekitar ?6 D $ %&&&. 1emikian juga dengan obat antifibrinolitik seperti asam epsilon amino2kaproat atau asam traneksamat. Aspirin dan obat antiinflamasi non steroid harus dihindari karena dapat mengganggu hemostasis. Profilaksis $ %&&& atau &X dapat diberikan secara kepada penderita hemofilia berat dengan tujuan mengurangi kejadian hemartrosis dan kecacatan sendi. 7H9 dan 7$H merekomendasikan profilaksis primer dimulai pada usia !2 5 tahun dan dilanjutkan
Universitas Tarumanagara
Page 13
seumur hidup. Profilaksis diberikan berdasarkan Protokol :almK yang pertama kali dikembangkan di ,'edia yaitu pemberian $ %&&& 5626 D"kg selang sehari minimal # hari per minggu atau $ &X 5626 D"kg dua kali per minggu. Dntuk penderita hemofilia ringan dan sedang desmopressin (!2deamino2?2 arginine +asopressin 11A%P) suatu anolog +asopressin dapat digunakan untuk meningkatkan kadar $ %&&& endogen ke dalam sirkulasi namun tidak dianjurkan untuk hemofilia berat. :ekanisme kerja sampai saat ini masih belum jelas diduga oba t ini merangsang pengeluaran +7$ dari tempat simpanannya (7eibel2Palade bodies) sehingga menstabilkan $ %&&& di plasma. 11A%P dapat diberikan secara intra+ena subkutan atau intranasal. Penderita hemofilia dianjurkan untuk berolah raga rutin memakai peralatan pelindung yang sesuai untuk olahraga menghindari olahraga berat atau kontak fisik. Berat badan harus dijaga terutama bila ada kelainan sendi karena berat badan yang berlebih memperberat arthritis.!!? -ebersihan mulut dan gigi juga harus diperhatikan. %aksinasi diberikan sebagaimana anak normal terutama terhadap hepatitis A dan B. %aksin diberikan melalui jalur subkutan bukan intramuskular. Pihak sekolah sebaiknya diberitahu bila seorang anak menderita hemofilia supaya dapat membantu penderita bila diperlukan. Dpaya mengetahui status pemba'a sifat hemofilia dan konseling genetik merupakan hal yang terpadu dalam tatalaksana hemofilia. -onseling genetik perlu diberikan kepada penderita dan keluarga. -onseling meliputi penyakit hemofilia itu sendiri terapi dan prognosis pola keturunan deteksi pemba'a sifat dan implikasinya terhadap masa depan penderita dan pemba'a sifat. 1eteksi hemofilia pada janin dapat dilakukan terutama bila jenis mutasi gen sudah diketahui. ,ampel dapat diperoleh melalui tindakan sampling +illus khorionik atau amnionsintesis.
Universitas Tarumanagara
Page 14
,ampai sekarang masih belum jelas mengapa perdarahan sendi atau hemarthrosis sering terjadi pada penderita hemofilia namun diduga bah'a hal ini disebabkan oleh rendahnya ekspresi tissue factor di jaringan sino+ial sehingga perdarahan mudah terjadi. 1arah dan deposit besi dalam sendi mengiritasi sino+ium dan merangsang reaksi inflamasi dalam sendi. ,ino+itis kronis ini menyebabkan Dni+ersitas ,umatera Dtara pertumbuhan jaringan sino+ium yang penuh dengan pembuluh darah yang rapuh dan ra'an terhadap perdarahan berikutnya sehingga menciptakan suatu siklus setan. ,endi yang mengalami perdarahan berulang ini disebut sebagai sendi target. Hasil akhirnya adalah suatu arthropati hemofilik dimana sendi menjadi kaku terjadi deformitas permanen misalignment perbeda an panjang anggota gerak serta hipotrofi otot yang berdekatan. Cacat sendi ini merupakan salah satu morbiditas penderita he mofilia yang utama. Perdarahan intrakranial merupakan penyebab kematian utama penderita hemofilia. ,tudi di &nggris menunjukkan bah'a #@ kematian penderita hemofilia disebabkan oleh perdarahan ini terutama di usia balita dimana !! dari !# kematian karena perdarahan intrakranial. !; ,eumur hidupnya risiko perdarahan intrakranial pada seorang penderita hemofilia sebesar 52 ?@ dengan tingkat kematian #6@. Perdarahan otot terutama terjadi di otot paha betis dinding perut bagian posterior dan bokong. ekanan akibat perdarahan otot ini dapat mengakibatkan neuropati seperti neuropati ner+us femoralis akibat perdarahan ileospoas. *ekrosis iskhemik dan kontraktur merupakan efek perdarahan otot lainnya. 5 Penularan penyakit seperti hepatitis C dan H&% melalui transfusi produk darah dan faktor pengganti merupakan masalah besar terutama pada tahun !;?6 an. Dpaya penapisan yang lebih baik saat ini telah sangat mengurangi risiko penularan tersebut meskipun penularan Par+o+irus B!; dan penyakti CreutJfeldacob masih sulit
Universitas Tarumanagara
Page 15
dihindari. -emajuan teknologi telah memungkinkan diproduksi faktor pengganti yang bebas dari risiko penularan penyakit tersebut dengan teknik rekombinan 1*A. Pembentukan antibodi atau inhibitor $ %&&& dapat timbul pada sekitar 56@ penderita hemofilia A. Adanya inhibitor ini perlu dicurigai bila seorang penderita tidak menunjukkan penyembuhan yang diharapkan meski telah diberi faktor pengganti dengan dosis yang cukup. 1alam hal ini dosis $ %&&& harus dinaikkan atau diberikan $ %&&a untuk memotong jalur koagulasi. :enurut studi di &nggris harapan hidup penderita hemofilia berat pada usia # dan I tahun adalah ?;@
BAB K%&'MP(LA) !. &bu hamil dengan hemophilia dapat hamil dan melakukan persalinan dengan aman jika ibu selalu memeriksakan diri kepada dokter kandungan ahli hematologi. 5. Persalinan yang dianjurkan kepada ibu dengan hemophilia adalah persalinan alamiah untuk mencegah perdarahan akibat oprasi. Universitas Tarumanagara
Page 16
#. Pemberian $%&&& konsentrat saat kehamilan dianjurkan jika hasil pemeriksaan menunjukan rendahnya faktor %&&& . Pemeriksaan untuk janin pada ibu dengan hemophilia dapat dilakukan dengan cara C%, maupun amniosentesis
#A*TA+ P(&TAKA !. http""'''.hemophilia.ca"en"bleeding2disorders"hemophilia2a2and2b"the2treatment2of2
5. #. . . 6.
hemophilia"factor2replacement2therapy" http""'''.hematology.org"About"History"62Lears"!5.aspx https""'''.ncbi.nlm.nih.go+"pubmed"!?#665;< Bakta & made. Hematologi klinik ringkas. 566<. akarta=>8C http""emedicine.medscape.com"article"II;#2o+er+ie' http""'''.hog.org"handbook"article"!"#"testing2for2hemophilia
Universitas Tarumanagara
Page 17
