Hemofilia, la herencia que no cesa.
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO ESCUELA NACIONAL PREPARATORIA N° 2 “Erasmo Castellanos Quinto”
Hemofilia, la herencia que no cesa Presentado por: Brock Pérez Liliana Espinosa Martín del Campo Mauricio Ruíz Martínez Daysi Lizette Sánchez Mendoza Adriana Santos Castrejón Oscar Roberto Yrra de la Cruz Luis Ángel
604
20 de febrero de 2013 Biología V González Yoval Pablo
Página | 1
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
HEMOFILIA, LA ENFERMEDAD QUE NO CESA La investigación se iniciará (valga la redundancia), por el inicio, es decir,
1. Introducción
explicando patología.
en
qué
consiste
la
La hemofilia es un
El presente trabajo abordara a la
desorden
Hemofilia, una enfermedad poco
cromosoma
conocida
apenas
prácticamente solo se expresa en
apreciable rango de incidencia, razón
varones; hay dos tipos: la hemofilia A
por la cual la problemática radica en
(clásica) causada por déficit del factor
el desconocimiento de la población
VIII de coagulación y representa
sobre este mal.
cerca
debido
a
su
del
genético X,
80%
por
de
ligado lo
todos
al que
los
Lo que principalmente condujo al
hemofílicos, mientras que la hemofilia
equipo de trabajo a adentrarse en el
B es causada por deficiencia de
tema
factor IX. (Santiago, 2012).
ya
mencionado
imposibilidad
de
fue
El
esta
principal síntoma de esta patología es
enfermedad pues como se verá
el sangrado constante, interno o
durante el desarrollo, es de orden
externo,
estrictamente hereditario debido a
simplemente espontáneo, lo cual es
que se encuentra presente en el
sumamente peligroso pues cabe la
individuo
posibilidad
desde
evitar
la
su
desarrollo
ya sea por traumas o
de
llegar
a
una
embrionario, aunque con muy poca
hemorragia que incluso pueda causar
frecuencia de aparición, por lo que se
la muerte del individuo, si no es
puede decir que el interés reside en
atendida correctamente.
las múltiples implicaciones genéticas además de las afecciones fisiológicas que puede llevar consigo si no es
Por su parte antes de tratar la enfermedad resulta importante tener un diagnostico previo, el cual puede
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
existen varios tratamientos aunque estos únicamente sean útiles para el control
de
la
enfermedad
pues
desgraciadamente no hay ningún tratamiento substituto o alternativo que supla al factor VIII o IX, imprescindibles para los enfermos
Imagen 1. La hemofilia (Tomado de
aquejados
http://www.oem.com.mx/laprensa/not
de
tratamientos
hemofilia. están
primordialmente
a
Los
enfocados asegurar
as/n2585741.htm)) 7/02/13. as/n2585741.htm
la
supervivencia del paciente de una
2. Objetivo
manera sencilla. Estos van desde la administración intravenosa del factor deficiario hasta nuevas y eficientes técnicas como es el tratamiento profiláctico.
Mediante la presentación de este trabajo
tenemos
como
meta
el
informar a la sociedad la adquisición genética del padecimiento, es decir,
En la presente investigación se
como es que se hereda, al igual que
abordaran todos aquellos conceptos
los tipos en que se deriva, los
necesarios
para el entendimiento
síntomas que la delatan y los posibles
apropiado de lo que es en si la
tratamientos con los que una persona
Hemofilia, informando acerca de su
con este trastorno, puede intentar
cuadro clínico, diagnósticos y con ello
llevar una vida normal sin correr
el tratamiento apropiado para los
riesgos importantes.
afectados. presentado específica.
Todo lo anterior será de
una
manera
En general se busca ampliar los conocimientos
acerca
de
este
padecimiento; principalmente por el impacto que tiene el historial familiar
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
debido a la existente posibilidad de
sociedad debido a su bajo rango de
ser predicha mediante la revisión del
incidencia sobre la misma; por lo que
código
resulta
genético
de
los
padres,
necesario,
para
su
evitando así concebir a un nuevo
entendimiento estar familiarizado con
individuo con esta maldición.
algunos conceptos desde los más básicos hasta algunos otros poco comunes. Todos ellos basados en
3. Desarrollo
relación existente entre genética y hemofilia por lo que es necesario
Es a través del desarrollo donde se busca que el lector conozca, aprenda pero principalmente comprenda en qué
consiste
la
Hemofilia,
enfermedad que hasta hace unas
conocer, previamente al estudio, su terminología específica, para así comprender trascendencia
mejor
su
origen
(Mendoza,
y
1981,
pág.18).
décadas resultaba ser mortal a temprana edad, esto debido a las múltiples problemáticas en el sector
3.1.1 Genética
salud, mismas que serán tratadas a lo largo de la investigación al igual que
La genética es aquella parte de la
el diagnostico y los distintos tipos de
biología que se ocupa del estudio de
tratamientos por medio de los cuales
la herencia biológica y que explica los
se ah intentado combatir al trastorno.
mecanismos y circunstancias que rigen la trasmisión de caracteres de generación en generación. (Mendoza,
3.1 Conceptos
1981, pág.18). En su formación se distinguen
Como
se
hizo
mención
en
la
algunos
conceptos
fundamentales
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Hemofilia, la herencia que no cesa. 3.1.1.1 Genotipo
uno procedente del padre y otro del factores
cromosoma homologo de la madre.
hereditarios que posee un individuo
A este par de genes que rige un
por
carácter se le denomina par de alelos
Es
el
conjunto
haberlos
de
recibido
progenitores
de
(Mendoza,
sus 1981,
(Mendoza, 1981, pág.18).
pág.18).
3.1.1.4 Herencia ligada al sexo
3.1.1.2 Fenotipo
Una
de
las
más
importantes
aportaciones de la genética ah sido aclarar los mecanismos en virtud de Es el aspecto observable adquirido a
los cuales se determina el sexo de un
consecuencia del genotipo y la acción
organismo.
del medio ambiente; es decir, es la manera de manifestarse el genotipo. Por su parte cabe destacar la
Una
pareja
homólogos
de
cromosomas
(estructura
donde
se
se
localizan los genes) es diferente en el
llamados
sexo masculino y en el femenino;
“dominantes” y otros que no aparecen
razón por la cual son llamados
pero
cromosomas
existencia
de
manifiestan si
factores y
se
son trasmiten
que
llamados
“recesivos” (Mendoza, 1981, pág.18).
sexuales.
también son conocidos así,
Aunque por la
existente discrepancia de estos, en ambos sexos pues los cromosomas 3.1.1.3 Genes y cromosomas
sexuales en el sexo femenino se hallan caracterizados por la presencia
Son los factores que determinan las características biológicas y se en encuentran
presentes
en
los
de los cromosomas XX, mientras que el sexo masculino queda determinado por la presencia de los cromosomas XY; diferencias que han abierto abierto paso
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
anómalos se hallan situados en el
mecanismo de coagulación causando
cromosoma
complicaciones
X
(Mendoza,
1981,
pág.18).
la
salud
del
individuo afectado.
Es aquí donde encuentra su lugar la
en
HEMOFILIA
se
cuenta a la hematología puesto que
considera un desorden hereditario
es esta la especialidad que se
ligado
encarga del estudio de la sangre y
al
pues
sexo,
este
Para esto debemos tener en
es
decir,
exclusivamente afecta al varón. Algo
sus
componentes,
que se tratara de una manera más
diagnóstico
específica a lo largo del desarrollo
padecimientos
y
brindando
tratamiento que
a
los
pudieran
presentarse (Álvarez, 2008). 3.1.2 Hemofilia 3.1.2.2 La coagulación de la sangre
Antes de comenzar a empaparnos con información acerca de este
La sangre es un tejido de estructura
padecimiento, que como se vio, es
fluida que circula por las venas,
de origen hereditario es importante
arterias y demás conductos del
tener presentes algunos conceptos
cuerpo, cuya función principal es la
que serán utilizados más adelante
distribución e integración sistémica.
para el buen entendimiento del tema.
Cuando la sangre pierde su fluidez volviéndose
densa,
con
una
apariencia similar a la del gel, se dice 3.1.2.1 Hematología
que ha formado coágulos; por lo tanto podemos definir a la coagulación
En la presente investigación se tratara a la hemofilia desde un punto
sanguínea como el proceso por el cual el liquido se condensa y se
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Hemofilia, la herencia que no cesa. Imagen 2. La
ellos conocidos también con el
coagulación.
nombre
(Tomado de
antiehemofílicos” .
http://www.profes orenlinea.cl/Cienc ias/Sangre_Coag ulacion.html)) ulacion.html
de
“Factores
3.1.2.3.1 Factor VIII
La importancia del factor VIII o factor antihemofílico A en la coagulación sanguínea ha sido constatada en
7/02/13.
base a sus propiedades bioquímicas, este es purificado a partir del plasma humano, en forma de glucoproteína
3.1.2.3 Factores de coagulación
que
posee
la
capacidad
procoagulante y facilidad para el Resulta imposible hablar de hemofilia
normal desenvolvimiento plaquetario
sin antes haber tratado con los
(Fernández, 1985, pág.5).
factores de coagulación los cuales están compuestos de todas aquellas
3.1.2.3.2 Factor IX
proteínas originales de la sangre que
También
participan en la formación de coagulo
hemofílico beta o factor Christmas, es
sanguíneo. Se les vincula con un
una glicoproteína de coagulación
antígeno (molécula capaz de inducir
producida
la
de
presencia permite una adecuada
anticuerpos en el organismo) que
coagulación sanguínea (Fernández,
capacidad
de
producción
llamado
por
el
factor
hígado.
anti
Su
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
contrae como la gripe o cualquier otra
se puede coagular apropiadamente
infección; se trata de una enfermedad
para controlar el sangrado. Existen
que se hereda, es decir, se transmite
dos tipos principales de Hemofilia
de generación en generación de
diferencian en la ficha defectuosa
padres a hijos teniendo un rango de
(Álvarez, 2009, pág.23).
incidencia a nivel mundial de 1 por cada 5000 o 6000 varones (Santiago, 2004, pág.14).
hemofilia
hereditario
También conocida como Hemofilia clásica, es causada por la deficiencia
Conocemos sabiendo lo que es. La
3.1.2.4.1 Hemofilia tipo A
es
ligado
un al
desorden sexo,
su
anormalidad es debida a la presencia en el cromosoma X de un alelo mutante, es decir, modificado para un
del Factor VIII de coagulación y representa a cerca del 80% de todos los
hemofílicos
(Santiago,
2004,
pág.14). 3.1.2.4.1 Hemofilia tipo B
gen que controla la síntesis de factor
Conocida a su vez como enfermedad
antihemofílico
de Christmas y definida por la falta
pág.18).
Su
(Mendoza, relación
1981, con
el
cromosoma X es la razón por lo que
del factor IX de coagulación (Álvarez, 2009, pág.23).
la anormalidad prácticamente solo se expresa en varones, mientras que son las mujeres (portadoras) quienes la trasmiten la enfermedad a una
3.2 Problemáticas relacionadas
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
Para entender la barrera a la cual la
por ello que hoy en día los pacientes
Hemofilia se enfrenta, hace falta
hemofílicos rebasan los 70 años de
conocer la historia que envuelve este
edad años (Vargas, 2012, pág.16).
mal que para algunos resulta ser una maldición. Hasta antes de 1950, la hemofilia era
una
3.2.2 Problemática médica
enfermedad
fundamentalmente pediátrica, ya que
La hemofilia es una enfermedad
la supervivencia era menos a 15 años
complicada pues afecta directamente
debido a hemorragias graves.
la salud del individuo. Los signos y
A
partir de 1960 se inicio el uso de
síntomas
plasma fresco y los crioprecipitados
básicamente
como terapia de aporte del factor
gravedad de la misma y de la
deficiente, pero fue hasta 1970 con la
localización del sangrado.
concentración de concentrados de factor VIII y IX que la supervivencia de los pacientes alcanzo, incluso, los 40 años (Vargas, 2012, pág.16). Sin embargo durante los decenios de 1980 y 1990 los avances de la ciencia se ven truncados por dos
de
la
enfermedad
dependen
de
la
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
la propagación de las reacciones de coagulación,
se
3.2.2.1.2Hemorragias
caracterizan
principalmente por describir una serie
Suelen
de complicaciones, presentes en el
sangrado excesivo caracterizado por
cuadro clínico del hemofílico, dichas
la fuga de sangre de su camino
complicaciones se pueden dar de
normal
manera espontánea o con la actividad
cardiovascular. Se clasifican en dos
usual de la vida diaria (Santiago,
tipos
2004, pág.15).
presentan algunas variaciones.
presentarse
dentro
como
del
principalmente
un
sistema aunque
3.2.2.1.2.1 Hemorragia externan o epistaxis
Tienen lugar cuando la
3.2.2.1.1 Hematomas
sangre a
través de la herida abierta en la piel, Son llamados puntos cero de la hemofilia
y
indiscriminadamente subcutáneos y músculos.
colonizan tejidos Por las
complicaciones a las que pueden dar
sin lugar a duda son las más abundantes
en
la
vida
de
un
hemofílico. Su gravedad depende de la localización (Fernández, 1985, pág.7).
lugar suelen ser preocupantes. Entre
3.2.2.1.2.2 Hemorragias internas
los más comunes se puede citar las
Ocurre cuando la persona pierde
fibrosis musculares o compresiones
sangre pero no sale al exterior, si no
nerviosas (Fernández, 1985, pág.7).
que el vaso se rompe a una cavidad
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
Son un signo indeleble e inevitable
3.2.2.2.2 Hemofilia moderada
de la enfermedad. Suelen producirse
(Del 1 al 5% del nivel normal de factor
en casi todas las articulaciones que
en sangre); consta de hemorragias
llevan más carga funcional pues
espontaneas
estas son aquellas con mayor riesgo
sangrados
de
consecuencia de un traumatismo o
sufrir
pequeños
traumatismo
(Fernández, 1985, pág.7). En una investigación (Santiago,
ocasionales graves
casi
y como
cirugía (Benítez, 2005, pág.136). 3.2.2.2.3 Hemofilia leve
2004, pág.16), se encontró que la
(De 5 a 30 % de factor en sangre) No
sangre dentro de la cavidad articular
ocurre
causa reacción inflamatoria severa
mientras que las hemorragias graves
que, a su vez, procede en hipertrofia
se dan solo como consecuencia de
e inflamación del tejido sinovial.
cirugías o traumatismos importantes
sangrado
espontaneo,
(Benítez, 2005, pág.136). 3.2.2.2 Clasificación clínica de la hemofilia
3.3 Soluciones
La hemofilia se puede presentar en diferentes grados de severidad. En
Si bien la hemofilia no se puede
este sentido existen tres niveles
evitar pues es un mal que esta
dependiendo del grado de deficiencia
incrustado en el código genético del
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
bastantes casos por medio de dos métodos
3.3.1 Diagnostico
principalmente.
3.3.1.1.1 Análisis de la sangre en cordón umbilical
Como diagnóstico
ya
se
mencionó
oportuno
un es
indispensable para mejorar o bien no perjudicar el nivel de vida del individuo hemofílico. Este se puede sospechar
mediante
el
historial
Este es un tipo de diagnostico común en Europa, a través del cual se analiza la sangre del cordón umbilical en el momento exacto del nacimiento (Fernández, 1985, pág.6).
personal y familiar y se confirma a
3.3.1.1.2 Extracción de sangre intrauterina
través de pruebas de coagulación
Recientemente en Estados Unidos se
(Santiago, 2004, pág.16).
ha llevado a cabo el diagnostico durante la gestación del niño. Sin embargo,
3.3.1.1 Pruebas sanguíneas
nuestro
estas medio
innovaciones no
en
están
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
vida normal, reduciéndole en lo
precisas y personalizadas de factor
posible
de coagulación, según el grado de
la
impotencia
funcional
(Fernández, 1985, pág.7).
deficiencia
de
cada
hemofílico
(Fernández, 1985, pág.8). 3.3.2.1.2 Tratamiento a demanda
Como su nombre lo dice se aplica únicamente
cuando
el
paciente
hemofílico lo demande, es decir, cuando presente algún sangrado o complicación (Álvarez, 2009, pág.24). 3.3.2.1.3 Tratamiento profiláctico
Imagen 4. Alternativas a la trasfusión
Se
administra
la
medicina
de sangre. (Tomado de
periódicamente para evitar algún
http://petreraldia.com/noticias/alternati
sangrado. Este tipo de tratamiento es
vas-a-la-transfusion-de-sangre.html)) vas-a-la-transfusion-de-sangre.html
de particular importancia ya que
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
desarrollar tratamientos caseros que eviten la alteración de la vida diaria
4. Discusión
del individuo aunque por su parte también existen tratamientos a nivel hospitalario los cuales aunque son
Para la investigación realizada, el
empleados
grupo de trabajo tuvo que consultar
en
menos
medida
resultan ser tan útiles como los
varios
anteriores.
científica que abordaran el tema de la
A nivel domiciliario d omiciliario existen hoy en día numerosos preparados comerciales del factor VIII liofilizados, con sus normas correspondientes para su pág.8).
(Fernández,
de
divulgación
hemofilia, además de también sitios
3.3.2.2.1 Tratamiento domiciliario
administración
artículos
1985,
de
internet
mencionados
en
la
bibliografía esto con el fin de complementar la información acerca del
tema
tratado,
es
decir,
“Hemofilia”.
En base a toda la información
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
mal
es un proceso con bases
(2004,
pag.16)
conociendo
los
familiares
con
genética precisas y bien definidas
antecedentes
de
que pueden causar cuadros de
hemofilia
necesario
hematomas, hemorragias de distinta
realicen las pruebas necesarias para
intensidad,
así
es
que
se
como
diferentes
saber si están propenso a procrear un
las
funciones
hijo hemofílico o a una hija portadora.
articulares (hemartrosis) (Fernández,
Además también creemos que es
1985. Pág. 5).
necesaria la responsabilidad de los
alteraciones
en
Creemos que “afortunadamente”
esta enfermedad presenta signos notables
tempranos
para
su
diagnostico y así poder llevar un control pues lamentablemente esta enfermedad no tiene cura, lo que obliga al hemofílico a llevar llevar una vida
padres de una persona hemofílica de cuidar de esta, además de inculcarle las medidas necesarias para llevar una vida normal, pues en algún momento se tendrá que valer por sí mismos, lo que nos lleva a pensar en una frase popular: “Los hijos son prestados” por lo que se les tiene que
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
haya de ser una cura para el paciente Hemofílico
significaba
de Biología V, por lo que este equipo
la
decidió colocar a la enfermedad en su
trasfusión de
contexto, es decir, retomando el tema
sangre solía usarse como sinónimo
dos de la unidad; el cual aborda a la
de
“A la genética mendeliana” se enfoco
muerte por lo que trasfusión
principalmente
de VIH
enfermedades y
hepatitis
( Álvarez, Álvarez, F. J. 2009. Pág. 24)
a
la
investigación
como
una
enfermedad hereditaria ligada al sexo
Finalmente basándonos en lo
Con base en la información que
dicho por Fernández acerca de las
utilizamos para la realización del
pruebas sobre hemofílicos (1985,
presente trabajo, podemos concluir
pág. 9) nos pareció de gran interés la
que la Hemofilia es una enfermedad
ignorancia de mucha gente ante esta
estrictamente genética pues esta
enfermedad, ya que nuestro equipo
depende
cree que saber es poder pensamos
antecedentes familiares que pudiese
que la población debería de estar
tener el individuo; antecedentes que
plenamente
de
los
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
cuantitativamente de una generación
puesto que abordamos correctamente
a otra por lo que esta de mas explicar
los temas planteados, logrando con
la relación entre genética y hemofilia.
ello llenar los campos requeridos. Para finalizar se puede decir que mediante la realización del presente trabajo,
se
complementar
pudo
reafirmar
conceptos
y que
obtuvimos a lo largo de la Unidad 3 de Biología V, dándoles un enfoque
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
la asociación española de
8. Vargas, R. A. (2012). La
Hemofilia. Vol. # 4 18-19 pp.
hemofilia
Recuperado el 7 de Febrero de
enfermedades
2013.
adulto. Revista de Hemofilia.
4. Fernández,
N.
J.
(1985).
Vol.
#
congénita
13
y
las
crónicas
del
16-24
pp.
Vencer la Hemofilia Esperanza
Recuperdado el 4 de Febrero
de hoy realidad de mañana.
de 2013.
Revista de Hemofilia. Vol. #1
5--9, 13-16 pp. Recuperado el 4 de febrero de 2013 de
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
6. Autoevaluación
Dentro de la presente investigación se considera a la autoevaluación una parte fundamental pues a través de esta es posible observar y como bien dice la palabra evaluar las habilidades de cada integrante del equipo.
Integrante / ámbito a
Disponibilidad de tiempo
Recopilación de
Manejo de la
Redacción
Empleo de las normas
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Hemofilia, la herencia que no cesa.
