BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johan Lukas Schonlein (1793-1864), pada tahun 1928. Pada abad ke 20, para dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Harvard, Patek danTaylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan “anti-hemophilic globulin”. Ditahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengadakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya atau sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masingmasing kekurangan zat protein yang berbeda – faktor VII dan IXdan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Meskipun hemofilia telah dikenal dalam kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time (TGT) disamping prosedur masa perdarahan dan pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi Cryopresipitate
yang
dipakai
sebagai
terapi
utama
hemofilia
diJakartadiperkenalkan diJakartadiperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975. Pada tahun 2000, hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 ini, 183 kasus terdaftar di
1
RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampun, Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung pandang, dan Yogyakarta. Diantara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan bahwa 93 orang adalah hemofilia A dan 7 orang adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat Cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000, konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantung yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII. Pada saat ini tim pelayanan terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan tim hemofilia dengan negara lain. Pada hari hemofilia sedunia tahun 2002, pusat pelayanan terpadu hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai pusat pelayanan terpadu hemofilia nasional. Pada tahun 2002, pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar diJakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah, dan sisanya tersebar dari Aceh sampai Papua.
B. Rumusan Masalah 1. Apa pengertian hemofilia? 2. Bagaimana anatomi dan fisiologi hemofilia? 3. Apa penyebabnya? 4. Seperti apa tanda dan gejalanya? 5. Komplikasi apa saja yang bisa muncul pada penderita hemofilia? 6. Bagaimana penetalaksanaan medis dan keperawatan hemofilia? 7. Bagaimana asuhan keperawatan penderita hemofilia?
2
C. Tujuan 1. Tujuan Umum Tujuan
penulisan
makalah
ini
adalah
untuk
menambah
pengetahuan tentang hemofilia. 2. Tujuan Khusus Adapun tujuan khusus penulisan makalah ini adalah: a. Untuk mengetahui definisi hemofilia. b. Untuk mengetahui jenis-jenis hemofilia. c. Untuk mengetahui etiologi dan patofisiologi pada hemofilia. d. Untuk mengetahui asuhan keperawatan yang di berikan pada pasien hemofilia.
3
BAB I LANDASAN TEORITIS II. KONSEP MEDIS A. PENGERTIAN Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dari faktor darah esensial untuk koagulasi. ( Wong. Donnal, Keperawatan Pediatrik, 2003) Hemofilia adalah merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. ( Silvia A. Price, 2005 : 300) Hemofilia terbagi atas 2 yaitu: 1. Hemofilia A adalah hemofillia kalsik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII ( AHG: anti hempilic clobulin) 2. Hemofilia B adalah terjadi karena defisiensi faktor IX CPTC : plasma thromboplastin antecedent ). Faktor diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependent vitamin K, (Brunner dan Suddart: 2001)
B. Anatomi fisiologi Darah adalah jaringan cair yang terdiri atas dua bagian : a. Plasma darah terdiri atas : 1. Air 2. Protein 3. Mineral
4
b. sel darah terdiri atas tiga jenis : 1. Eritrosit atau sel darah merah 2. Leukosit atau sel darah putih 3. Trombosit atau butir pembeku Trombosit atau platelet bukan merupakan sel, melainkan petahan granular sel, berbentuk piringan dan tidak berinti. Trombosit adalah bagian terkecil dari unsure seluler sumsung tulang dan sangat penting peranannya dalam hemostastis dan pembekuan. Trombosit berdiameter 1 sampai 4 Um dan berumur kira-kira 10 hari. Kira-kira sepertiga berada dalam limfa sebagai sumber cadangan dan sisanya berada dalam sirkulasi, berjumlah antara 150.00 dan 400.000/mm 3 Pembekuan darah adalah proses dimana komponen cairan darah di transformasi material antara 150.000 dan 400.000/mm3. Pembekuan darah adalah poses dimana komponen cairan darah ditransformasi menjadi material semi solid yang dinamakan bekuan darah. Bekuan darah tersusun terutama oleh sel-sel darah yang terperangkap dalam jaring-jaring fibrin. Fibrin di bentuk oleh protein dalam plasma melalui urutan reaksi yang kompleks. Berbagai faktorv terlibat dalam tahap-tahap reaksi pembentukan fibrin. Faktor pembekuan darah di sajikan dalam tabel :
Bilangan resmi
Sinonim
Versi Kontemporer
I
Fibrinogen
I (fibrinogen)
II
Protrombin
II (protrombin)
III
Tromboplastin jaringan
III (faktor jaringan)
IV
Kalsium
IV (kalsium)
Labil
V (faktor labil)
V
5
VI PF3 (aktivitas koagulan trombosit) VI PF4 VII
Faktor stabil
VII faktor stabil VIII
AHF
(faktor
anti
hemofilik) VIII vWFb (faktor von wille brand) VIII Rag (antigen yang sesuai) IX
Faktor Christmas
IX (faktor Christmas)
X
Faktor stuart – power
X (faktor stuart power)
XI
(Antesden)
XII
plasma XI
(anteseden
plasma
tromboplastin
tromboplastin)
Faktor Hageman
XII HF (faktor Hageman) XII
DK
(prekalikrein
fletcher) XII
HMWK
(kinikogen
berat molekul tinggi) XIII faktor stabilisasi fibrin
6
C. Etiologi 1. Kekurangan faktor pembekuan (AAG : anti hemophilic clobulin), Penyakit ini di jumpai pada anak laki-laki yang mewarisi ben defektif pada kromosomx dari ibunya. Ibunya biasanya bersifat heterozigot untuk penyakit ini dan tidak memperlihatkan gejala, namun 25 % kasus terjadi akibat mutasi baru pada kromoso x 2. Kekurangan faktor pembekuan (PCT: plasma tromboplastin anteceden) penyakit ini terjadi akibat adanya salah satu faktor koagulasi. (Elizabet) J. Carwin, 2001 hal 138)
D. Manifestasi Klinis Gejala dapat ringan sekali bahkan mungkin tidak memberikan gejala tetapi dapat pula mengakibatkan gejala berat sehingga memerlukan tindakan segera, manifestasi klinisnya antara lain: 1. Kebiruan pada kulit 2. Perdarahan pada otot, sendi di jaringan lunak meskipun hanya trauma kecil 3. Perdarahan setelah operasi 4. Nyeri akibat adanya hemartrosis 5. Hematuri spontan 6. Perdarahan gastrointestinal 7. Perdarahan intracranial 8. Memar / hematoma
7
E. Pathofisiologi Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor faktor tersebut diperlukan untuk pembekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.
F. Komplikasi Komplikasi yang dapat terjadi pada pasien hemofilia anntara lain: 1. Perdarahan yang akan menunjukkan menurunya perfusi 2. kekakuan sendi akabat perdarahan 3. hematuri spontan 4. Perdarahan gastrointestinal 5. resiko tinggi menderita AIDS 6. Syok hipovolemik (Brunner & Suddarth, hal 963; 2001)
8
G. Pemeriksaan Diagnostik 1. gambaran darah tepi yang normal a. masa perdarahan normal ( 2-9 ½ menit) b. jumlah trombosit normal c. masa pembekuan memanjang( normal 6-12 menit) d. PT ( massa protombrin ) memanjang (normal 11-16 detik) e. TGT (tes pembekuan tromboplastin) memanjang ( normal 12 detik atau kurang) f. PTT ( patial thromboplastin Time) memanjang (Silvia A. Price,hal 373, 1994 & staf pengajar FKUI, hal 464: 1985) 2. Pemeriksaan penunjang a. pemeriksaan laboratorium memperlihatkan waktu perdarahan yang normal tetapi PTT memanjang terjadi penurunan pengukuran b. dapat dilakukan pemeriksaan prenatal untuk gen yang bersangkutan. (Elizabeth dan Corwin. 2001 : 138)
H. Penatalaksanaan 1. Penatalaksanaan Medis a. Pengobatan Hemofilia menganjurkan pemberian infus profilaktik yang dimulai pada usia 1 hingga 2 tahun. Pada anak-anak yang mengalami defisiensi berat untuk mencegah penyakit sendi kronis. b. Pemberian DDAVP ( 1-deamino 8-D- arginin vasopressin) secara intravena (IV) dapat memproduksi peningkatan tingkat aktivitas faktor VIII tiga sampai enam kali lipat c. Asam amino Karpuoat. Obat ini dapat memperlambat bekuan darah yang sedang terbentuk dan dapat digunakan setelah pembedahan mulut pasien dewasa hemofilia (Brunner dan Suddart, 2001, hal 463)
9
2. Penatalaksanaa Keperawatan a. Sekarang sudah tersedia konsentrasi di semua bagian darah, Kosentrat diberikan apabila pasien mengalami perdarahan aktif atau sebagai upaya pencegahan sebelum pembuatan gigi/ pembedahan pasien. Dan kekurangan harus diajarkan bagaimana memberikan konsentrat di rumah, setiap kali ada tanda perdarahan. b. Tatalaksana umum yang perlu dihindari adalah trauma, Keluarga dapat mengawasi anak dengan ketat saat belajar berjalan, saat anak semakin besar, perkenalan dengan aktivitas fisik yang tidak beresiko, trauma c. Kebersihan mulut sangat penting sebagai upaya pencegahan karena pencabutan gigi akan sangat membahayakan d. Bidai dan alat ortopedi lamanya sangat berguna bagi pasien yang mengalami perdarahan otot dan sendi.
10
II. KONSEP KEPERAWATAN A. Pengkajian 1. Lakukan pengkajian fisik 2. Dapatkan riwayat kesehatan, khususnya mengenai bukti penyakit pada payu dara saudara pria 3. Observasi adanya manifestasi hemofilia a. Perdarahan yang berkepanjangan dimana saja dari atau di dalam tubuh b. Hemoragi karena trauma- kehilangan gigi desidua, sirkumsisi, terpotong, epitaksis, injeksi. c.
Memar berlebihan bahkan karena cedera ringan, seperti jauh
d. Hemoragi subkutan dan intramuscular e. Hemartrosis ( perdarahan dalam rongga sendi), khususnya lutut, pergelangan kaki, dan siku f.
Hematoma- nyeri, bengkak dan gerakan terbatas
g. Hematuria spontan 4. Bantu dengan prosedur diagnostik dan pengujian mis: koagulasi, penentuan faktor defisiensi khusus, pengujian DNA
11
B. Penyimpangan KDM Hemofilia
Kerusakan darah atau Berkontrak dengan kolagen XII
XII teraktivasi (HMW kinogen, prekalikren) XI
XI teraktivasi Ca++
Hemofilia Tanpa IX Tanpa VIII
IX tidak teraktivasi
Fasfolipid Trombosit Trombin tidak terbentuk Perdarahan Jaringan & sendi
Sintesa energi terganggu
Nyeri
Mobilitas terganggu
Syok Resiko injuri
Inefektif koping keluarga
C. Diagonosa Keperawatan 1. Nyeri b/d perdarahan dalam jaringan dan sendi 2. Resiko tingggi b/d hemoragi 3. Resiko tinggi gangguan mobilitas fisik b/d efek hemoragi dalam sendi dan jaringan lain 4. perubahan proses keluarga b/d anak yang menderita penyakit serius
12
D. Intervesi Keperawatan Dx I : Nyeri b/d perdarahan dalam jaringan dan sendi Tujuan : Nyeri pasien berkurang dengan menggunakan strategi yang tepat Kriteia hasil: 1. Anak menunjukkan tingkat nyeri yang dapat diterima 2. Anak belajar danmengimplementasikan strategi yang efektif 3. Orang tuan belajar keterampilan koping dan efektif dalam membantu anak untuk melakukan koping Intervensi: 1. Lakukan strategi non farmakologis untuk membantu anak mengatasi nyeri 2. Gunakan strategi yang dikenal anak atau gambarkan beberapa strategi dan biarkan anak memilih salah satunya 3. Libatkan orang tua dalam pemilihan strategi 4. Pilih individu yang tepat biasanya orang tua 5. Ajarkan anak untuk menggunakan strategi non farmakologis khususnya sebelum terjadi nyeri atau sebelum nyeri menjadi lebih berat 6. Bantu dan minta orang tua membantu anak dengan menggunakan strategi elema nyeri actual Rasional: 1. Untuk memudahkan pembelajaran anak dan pengunaan strategi 2. Karena orang tua adalah orang paling mengetahui anak 3. Untuk membantu anak dengan strategi ini 4. Karena pendekatan ini tampak paling efektif pada nyeri ringan 5. Karena pelatihan mungkin diperlukan untuk membantu anak berfokus pada tindakan yang diperlukan
13
Dx II : Resiko tingggi b/d hemoragi Tujuan : Pasien akan mengalami penurunan resiko cedera Kriteia hasil: 1. Anak mengalami episode perdarahan yang lebih sedikit 2. Anak menerima perawatan yang tepat dengan segera Intervensi: 1. Ciptakan lingkungan seaman mungkin dengan pengawasan ketat 2. Anjurkan aktivitas untuk mengejar intelektualitas/ kreativitas 3. Anjurkan olah raga tanpa kontak 4. Anjurkan anak lebih besar untuk memilih akitivitas tetapi menerima tanggung jawab untuk keamanan dirinya senidir 5. Ajarkan metode hygiene gigi Rasional: 1. Untuk meminimalkan cedera tanpa menghambat perkembangan 2. Untuk memberikan alternatif yang aman 3. Untuk menurunkan resiko cedera 4. Untuk mendorong kemandirian dan rasa tanggung jawab 5. Meminimalkan trauma pada gusi dan mencegah perdarahan
Dx III : Resiko tinggi gangguan mobilitas fisik b/d efek hemoragi dalam sendi dan jaringan lain Tujuan : Pasien akan mengalami penurunan resiko gangguan mobilitas fisik Kriteia hasil: 1. Anak berpartisipasi dalam program latihan untuk mempertahankan mobilitas
14
2. Episode
perdarahan
dikendalikan
dengan
tepat
untuk
mencegah
gangguan mobilitas fisik Intervensi: 1. Berikan terapi pengganti dan gunakan tindakan local 2. Tinggikan dan mobilisasi sendi selama episode perdarahan 3. Lakukan latihan rentang gerak aktif setelah fase akut 4. Latihan sendi dan otot yang sedikit 5. Konsultasi dengan ahli terapi fisik mengenai program latiahan 6. Jelaskan pada keluarga akibat jangka panjang serius dari hemartrosis 7. Kaji kebutuhan agar penatalaksanaan nyeri 8. Diskusikan pertimbangan diet Rasional: 1. Untuk mengontrol perdarahan 2. Untuk mengontrol perdarahan 3. Karena hal ini memungkinkan anak untuk mengontrol derajat latihan sesuai dengan tingkat ketidaknyamanan 4. Untuk mempertahankan mobilitas 5. Untuk meningkatkan fungsi maksimum sendi dan bagian tubuh yang tidak sakit 6. Sehingga pengobatan segera dilakukan untuk episode perdarahan 7. Untuk meningkatkan kemudahan mobilitas 8. Karena berat badan berlebihan dapat meningkatkan peradangan sendi dan mencetuskan nemarbiasis
15
Dx IV : perubahan proses keluarga b/d anak yang menderita penyakit serius Tujuan : Pasien menerima dukungan yang edekuat Kriteia hasil: 1. Keluarga membuat hubungan dengan kelompok dan lembaga pendukung yang tepat 2. Keluarga mendapat konseling genetic Intervensi: 1. Rujuk untuk konseling ginetik termasuk identifikasi keturunan karir dan kerabat wanita lainnya 2. Rujuk pada kelompok dan lembaga khusu yang memberikan pelayanan pada keluarga hemofilia Rasional: 1. Menambahkan pengetahuan keluarga 2. Menambahkan pengetahuan keluarga
E. Implementasi Laksanakan rencana tindakan pada renpra diatas. Dahulukan tindakan yang dianggap prioritas/masalah utama
F. Evaluasi Evaluasi pelaksanaan yang telah dilakukan kepada pasien
16
BAB III PENUTUP A. KESIMPULAN Hemofilia adalah merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai hemofilia A dan B. Manifestasi klinis meliputi perdarahan jaringan lunak, otot, sendi , Pengobatan hemofilia menganjurkan , pemberian infus profilatik yang dimulai pada usia hingga 2 tahun pada anak-anak yang mengalami defisiensi berat
B. SARAN Untuk
mengetahui
seseorang
yang
menderita
hemofilia/tidak
sebaiknya dilakukan pemeriksaan labolatorium dan pemeriksaan penunjang.
17
DAFTAR PUSTAKA
Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta. Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. Jakarta. Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media Aesculapius. Jakarta. Price, Sylvia Anderson. 2005. Patofisiologi: Konsep klinis proses-proses penyakit Ed. 6 Vol 1. EGC. Jakarta. Marilynn E Doenges, dkk. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta.
18
