Kistik Fibrosis

Kistik Kistik Fibrosis Pembimbing dr. Yusuf T. Assa, Sp.A

1

Latar Belakang Belakang •

Sejara  –

 –

 –

1!"#$ %su ba&i dengan keringat keringat asin '( )ati 1*"+$ Kandungn garam &ang lebi tinggi 1*!"  1*!*$ Teridenti-kasi eridenti-kasi gen &ang berperan pada kistik -brosis



/pidemiologi •

Statistik di Amerika  –

 –

•

Pada ras puti 1$ +."00 Pada negro 1$ 1#.000

%nternasional  –

 –

1 $ +## 1 $ *0.000

+

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasan •

idung$  –

 –

 –

Batang idung 2uping idung Septum nasi

3

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasan •

Faring

"

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasan •

Laring

4

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasan •

•

•

 Trakea Bronkus Al5eoli

#

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasan •

Paru6paru

!

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasan •

7ifusi$ Luas permukaan paru  Tebal membran respirasi b Perbedaan tekanan dan konsentrasi gas 8aktu difusi A-nitas gas

 –

 –

 –

 –

 –

 –

*

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasan •

 Transport gas  Terjadi di Al5eoli mengikuti kardio5askuler

 –

•

 Transport 9ksigen

10

7e-nisi •

Kistik -brosis merupakan kelainan monogenik pada transpor epitel &ang mempengarui sekresi :airan epitel pada berbagai sistem tubu $ pernapasan, pen:ernaan, reproduksi.

11

7e-nisi •

 Terjadi )utasi pada gen 2FT; <2&sti: Fibrosis Transmembran ;egulator=

1

/tiologi •

•

Autosomal ;esesi5e  Terjadi )utasi pada lengan panjang Kromosom >o.#

1+

Patogenesis •

Struktur 2ell  –

Protein 2FT; merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 13!0 asam amino, &ang sepertin&a berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel

13

Patogenesis •

2ellular Pro:essing

1"

Patogenesis •

)utation

14

PAT9F%S%9L9?%

1#

)anifestasi Klinis •

•

•

•

Batuk kronik Pada saaat eksaserbasi, 7emam, BB menurun, penurunan fungsi paru, peningkatan sputum, ingga gagal nafas Pada keadaan berat dapat terjadi aemopt&sis dan pneumotora@ Sinusitis kronik 1!

7iagnosis •

•

•

Pen&akit paru obstruksi kronik kas %nsu-siensi eksokrin kelenjar pan:reas ;ia&at keluarga positif kistik -brosis

1*

7iagnosis •

•

•

•

•

•

 Test  Test  Test  Test  Test  Test

S2T Prenatal ;adiologis ?enetika Karier 2F Kultur

0

7iagnosis •

 Test S2T
 –

 –

+0 m/CL >ormal +0  40 m/CL 2arier 40 m/CL keatas merupakan kas diagnostik.

1

7iagnosis •

 Test Prenatal  –

 –

test 5illi korionik < chronic villous testing) Dsia Keamilan 1161 )inggu



7iagnosis •

;adiologis

+

7iagnosis •

E6;a& Tora@

3

7iagnosis •

E6;a& Tora@

"

7iagnosis •

2T6S:an

4

7iagnosis •

2T6S:an

#

7iagnosis •

2T6S:an

!

7iagnosis •

Pemeriksaan Kultur  pseudomonas <4"G= haemophilus infuenzae <"0G=  Alpha-haemolticstreptococci <"G=

 –

 –

 –

 –

 –

dan kuman6kuman anaerob seperti peptostreptococcus Bactroides <"G=

*

 Tatalaksana •

•

•

•

•

Peningkatan klirens dari mukus &ang lengket Antibiotik Fisioterapi Pernapasan eating, /lektri:al, 2est P&sioterap& /dukasi$ latian pernapasan,
Pen:egaan dan Peraatan •

•

•

Konsumsi makanan. 7ukungan psikis dan sosial. )en:ega perkainan dengan penderita kistik -brosis.

+1

Komplikasi • • • • • • • • •

Pneumonia berulang Pneumotoraks Batuk dara ?agal jantung Kegagalan pernafasan kronis Pen&akit ati 7iabetes mellitus 9steoporosis dan artritis. gangguan fungsi reproduksi. +

Prognosis •

•

•

Beratn&a pen&akit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasn&a daera paru6paru &ang terkena Penderita biasan&a meninggal karena kegagalan pernafasan setela terjadin&a penurunan fungsi paru6paru selama bertaun6 taun. Seiring dengan kemajuan ilmu medis, tela dikembangkan terapi surger& &akni transpalntasi paru. 7alam prosesn&a seseorang kistik -brosis &ang tela mengalami transplantasi paru, menunjukkan kemajuan dalam prognosisn&a. ++

Kesimpulan •

•

Kistik -brosis merupakan gangguan monogenik &ang ditemukan sebagai pen&akit multisistem. Pen&akit ini ditandai dengan adan&a infeksi bakteri kronis pada saluran napas Kistik -brosis bisa terjadi akibat adan&a mutasi geneti: &ang membentuk protein CF transmembrane conductance regulator <2FT;= &ang terletak pada kromosom #. )anifestasi kistik -brosis &ang umum pada taun pertama atau kedua keidupan pada traktus respiratorius &ang paling sering batuk danCatau in-ltrate pulmoner. +3