Fibrosis Kistik

FIBROSIS KISTIK 

MAKALAH

oleh Kelompok 5

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN UNIVERSITAS JEMBER 

201

FIBROSIS KISTIK 

MAKALAH diajukan guna melengkapi tugas mata kuliah Keperawatan Klinik IIA

oleh !"#$%& Sell' S&#%o(o

)10210101055*

R$(+& M&+&,-$k&

)1221010101.*

De($ R&+m&/&%$

)12210101021*

!"l& I#%&# L"k$%&

)122101010.*

S$#%&,& Ek&'&(&

)122101010*

F$,%& M&&$'&+ D R

)122101010.*

A,m$%& I,$'&#&+ 3

)12210101051*

R$(k$ D&$&#%o

)12210101052*

Ke4$& S$#%& P,&%$/$

)1221010105*

Am6&, L&,&(&%$

)122101010*

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN UNIVERSITAS JEMBER  201

1 De$#$($

Fibrosis kistik adalah kelainan genetik yg bersifat resesis heterogen(dari ayah dan ibu keduanya harus punya) dengan gambaran patobiologik yang menerminkan mutasi pada gen regulator transmembran fibrosis kistik (ysti fibrosis transmembrane ondutane regulator!"F#$)% Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal& abnormal dan akhirnya yang mempengaruhi saluran penernaan dan paru'paru% Fibrosis kistik juga merupakan suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endobronkial berulang& penyakit paru obstruktif  progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbsi!malabsorbsi intestinal% Fibrosis kistik juga merupakan gangguan monogenik yang ditemukan sebagai penyakit multisistem& ditandai dengan adanya infeksi bakteri kronis pada saluran napas yang pada akhirnya akan menyebabkan bronietasis dan  bronhioletasis& insufisiensi eokrin panreas& dan disfungsi intestinal& fungsi kelenjar keringat abnormal& dan disfungsi urogenital% 2 P&%o$($olo7$

Fibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak pada kromosom % Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai asam ammino *+, yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik ("F#$)%-rotein "F#$ merupakan rantai asam amino yang berfungsi sebagai saluran "l' diatur AM- siklik% -roses pembentukan "F#$ seluruhnya ditemukan pada membran plasma epitel normal% Mutasi .F *+,

menyebabkan proses yang tidak benar dan pemeahan protein "F#$ intraseluler sehingga tidak ditemukannya protein "F#$ pada lokasi selluler% .isfungsi epitel adalah epitel yang dirusak oleh fibrosis kistik memperlihatkan fungsi yang  berbeda& misalnya bersifat /olume sekretoris atau pankreas dan bersifat garam absorbsi tetapi tidak /olime absorbsi atau saluran keringat dmana pada kelenjar keringat konsentrasi 0a1 dan "l' yang disekresikan tinggi% -ada paru manusia& sekret yang tebal dan lengket menyumbat saluran nafas distal dan kelenjar submukosa sehingga menutupi permukaan saluran nafas dan sekret yang tebal dan kental ini adalah media yang baik untuk tumbuhnya kuman patogen yang tidak mudah untuk dieradikasi sepert ipseudomonas aureginosa& staphy loous aureus dan lain'lain& sehingga terjadi infiltrasi banyak neutrofil% #anda biofisika diagnosti pada "F epitel saluran napas yaitu adanya  peningkatan perbedaan potensi listrik transepitelial ( Potential difference/ -.)% #ransepitelial -. menunjukkan jumlah transport ion aktif dan resistensi epithelial terhadap aliran ion% "F saluran napas memperlihatkan ketidaknormalan pada absorbsi

0a1dan

alpanya cyclic

2ekresi

"l' aktif

AMP–dependent

%

.efek

sekresi

kinase dan protein

"l memperlihatkan kinase

C–regulated

Cl  –  transport yang dimediasi oleh "F#$% 2uatu pemeriksaan yang penting mengatakan bahwa adanya perbedaan molekul pada "a 31'ati/ated "l 4  hannel ("a"") yang terlihat pada membrane apial% "hannel ini dapat menggantikan "F#$ dengan imbas pada sekresi "l' dan dapat menjadi target terapeutik  berpotensial% $egulasi abnormal dari absorbsi 0a 1 merupakan gambaran inti pada "F di epitel saluran napas% Abnormalitas ini menunjukkan fungsi kedua dari "F#$& yaitu sebagai toni inhibitor pada hannel 0a 1% Mekanisme molekuler yang memediasi aksi "F#$ belum diketahui% Klirens muus merupakan pertahanan innate primer saluran napas terhadap infeksi bakteri yang terhisap% 2aluran napas mengatur jumlah absorbsi aktif 0a1dan sekresi "l' untuk mengatur jumlah airan (air)& misal 5hidrasi6& pada  permukaan saluran napas untuk klirens muus yang efisien% Hipotesis utama tentang patofisiologi "F saluran napas adalah adanya regulasi yang salah terhadap absorbsi 0a1 dan ketidakmampuan untuk mengsekresi "l' melalui "F#$&

mengurangi /olume airan pada permukaan saluran napas& baik penebalan muus& maupun deplesi airan perisiliar mengakibatkan adhesi muus pada permukaan saluran napas% Adhesi (tarik'menarik benda yang sejenis) muus menyebabkan kegagalan untuk membersihkan muus dari saluran napas baik melalui mekanisme siliar dan batuk%

 T&#-& -&# Ge8&l&

#anda dan gejala fibrosis kistik yang umum pada tahun pertama atau kedua kehidupan pada traktus respiratorius yang paling sering batuk dan!atau infiltrate pulmoner% 2ebagian besar gejala dari fibrosis adalah disebabkan oleh  banyaknya muus% 7ejala umumnya adalah8 a% 9atuk persisten yang disertai sputum dan semakin memburuk   b% 9atuk dari efek bronkitis dan pneumonia yang dapat menimbulkan inflamasi dan kerusakan permanen paru % -eningktan /olume sputum d% -enurunan fungsi pulmoner  e% :bstruksi hidung f% .ispnea g% 0asal disharge yang makin memburuk  h% .emam i% .ehidrasi  j% .iare k% 0afsu makan besar tetapi tidak menambah berat badan dan pertumbuhan (enderung menurun)% Ini hasil dari malnutisi kronik karena tidak mendapatkan ukup nutrisi dari makanan l% 0yeri dan ketidaknyamanan pada perut karena terlalu banyak gas dalam usus% Hal ini bisa disebabkan oleh disfungsi intestinal%

. M&#$e(%&($ kl$#$k 

Karena sifat penurunannya yang autosomal resesif& penderita dengan dua alel resesif akan memberikan manifestasi klinis& sementara arrier akan tetap asimptomatik% Kombinasi mutasi kedua alel akan mempengaruhi fenotipe keseluruhan dan manifestasi spesifik pada organ% .ua mutasi berat (kelas I& II& dan III) dengan tidak adanya "F#$ membran dikaitkan dengan fenotipe klasik (insufisiensi pankreas& infeksi sinopulmonal& dan gangguan saluran penernaan)% Mutasi ringan (kelas I; atau ;) pada salah satu atau kedua alel akan memberikan fenotipe yang lebih ringan pula% -rinsip ini berlaku untuk gangguan pankreas& namun kurang tepat diterapkan pada gangguan pernafasan pada penderita fibrosis kistik% -ada  penderita fibrosis kistik nonklasik atau atipikal akan didapati fenotipe yang tampaknya tidak berkaitan dengan mutasi "F#$& seperti pankreatitis idiopatik kronis& late-onset chronic  pulmonary disease& bronkiektasis idiopatik& dan a penderita fibrosis kistik akan mengalami kemunduran fungsi  pankreas yang akan ditandai dengan feses yang berminyak (steatorrhea)& perut yang mengembung&  fat-soluble /itamin defisiensi dan malnutrisi% -ada kistik fibrosis juga dapat timbul sirosis pada sekitar *> pasien%  b% -enyakit respirasi Fibrosis kistik dapat menimbulkan beberapa gejala seperti infeksi kronis saluran  pernafasan yang dapat menyebabkan bronkiektasis& gas trapping& hypoemia dan hiperkabia% Ini merupakan penanda utama dari fibrosis kistik% % Kelainan pada sistem endokrin -ada fibrosis kistik dapat menyebabkan disfungsi pankreas yang nantinya akanmenimbulkan defisiensi insulin sehingga dapat menyebabkan cystic fibrosis related diabetes mellitus ("F$.)% 2elain defisiensi insulin& pada kistik fibrosis pun dapat timbul osteoporosis akibat defisiensi /itamik .%

d% -ada sistem reproduksi -ada pria dapat terjadi a
5 Peme,$k(&&# Pe#"#8

-emeriksaan penunjang yang dapat dikerjakan untuk menegakkan diagnosis FK antara lain 8 *%? -emeriksaan laboratorium a% #est kandungan hlorida keringat (sweat hloride test) .ilakukan pengumpulan dan analisis komposisi keringkat dengan metoda iontophoresis piloarpine% Konsentrasi ion klorida sekitar @+ mB!L keatas merupakan khas diagnostik% 0ilai normal rata'rata konsentrasi klorida dibawah C+ mB!L% 0ilai antara C+ 4 @+ mB!L mungkin kondisis hetero% #esting in direkomendasikan untuk indi/idu'indi/idu yang mempunyai riwaya keluarga dengan KF dan untuk pasangan'pasangan yang

merenanakan kehamilan& namun tidak diindikasikan untuk keperluan skrining seara umum (artikel 0IH "onsensus 2tetment& ?===) d% 2krining bayi baru lahir dapat dilakukan melalui pengukuran kadar tripsin immunoreakti/e pada blood spot test 7uthrie% *%3 -emeriksaan radiologis "# san -emeriksaan "# san paranasal dilakukan melalui potongan aksial dan koronal tanpa kontras% Dmumnya pasien dengan KF memberiksan hasil 8 a%

Lebih dari =+> menunjukkan bukti adanya sinusitis kronik yang ditandai

dengan opaksifikasi& pergeseran ke medial dinding lateral ka/um nasi pada daerah meatus media& serta demineralisasi prosesus unsinatus%  b%

Kelainan berupa buging ke arah medial dari kedua dinding lateral hidung

disertai gambaran mukus /iskus di sinus maksila terdapat hampir pada ?3>  pasien dan merupakan stadium muuelelike yang harus segera ditangani dengan  pembedahan % 2inusitis kronik sering menyebabkan gangguan peneumatisasi dan hipoplasia dari sinus maksila dan etmoid& juga menyebabkan terganggunya pembentukan sinus frontalis%?E -asien'pasien adolesen dengan KF sering didapatkan tidak terbentuknya sinus frontalis pada gambaran "# sannya% *%C -emeriksaan Kultur Aspirasi sinus penting dilakukan untuk pemeriksaan kultur pada pasien'  pasien

FK

untuk

mendeteksi

adanya

keterlibatan

infeksi

kumanpseudomonas% -engambilan kultur sebaiknya dilakukan aspirasi transantral sinus maksila dan tak ada gunanya mengambil di daerah nasofaring& tenggorok atau septum% .ari penelitian organisme yang sering ditemukan dari hasil kultur  pasien'pasien

dengan

FK

adalahpseudomonas (@*>)& haemophilus

influen)& Alpha'haemoltistreptooi (3*>) dan kuman'kuman anaerob sepertipeptostreptoous serta 9atroides (3*>)% 2ensiti/itas terapi organisme'

organisme dengan antibiotika sama sensiti/nya pada pasien'pasien FK dibanding dengan yang nonFK& keuali pada kuman pseudomonas% -asien'pasien dengan sinusitis akut tanpa FK kuman penyebabnya umumnya terdiri dari -neumoous& H Influen
-enatalaksaan fibrosis kistik meliputi dua hal yaitu medikamentosa dan  pembedahan% ?% Medikamentosa (Kris& 3++,) -asien fibrosis kistik mungkin mengeluhkan gejala kronik dari obstruksi hidungnya berupa disharge purulen atau batuknya sehingga dibutuhkan terapi antibiotik efektif terhadap kuman pseudomonas dan staphylooi serta digabung dengan irigasi rongga hidung rutin (aggresi/e nasal toilet) mungkin dapat meredakan gejala klinis yang ada% Irigasi rongga hidung memegang peranan penting yang sebaiknya dilakukan rutin pada pasien yang mulai timbul keluhan% Keluhan ini terjadi karena gangguan muoiliary learane seara kronik% Irigasi menggunakan saline bertujuan menurunkan kolonisasi bakteri& menui keluar sekresi lendir yang menyebabkan obstruksi& dan seara berkala membantu /askonstriksi  pembuluh darah konka% Irigasi juga diperlukan terhadap semua inter/ensi  pembedahan karena walau tujuan pembedahan membesarkan ostium sinus namun tidak ditujukan terhadap kerusakan muoiliary learane yang ditimbulkan akibat pembedahan% 9eberapa

ahli

menggunakan

antibiotik

antipseudomonal

seperti

tobramyin sebagai tambahan dalam irigasi rongga hidung dan dilaporkan  berhasil menurunkan kolonisasi bakteri pseudomonas% 3% -embedahan (Kris& 3++,)

#erapi pembedahan dilakukan bila terapi medikamentosa tidak efektif&  bagaimanapun juga pertimbangan pembedahan harus benar'benar matang  pada pasien FK karena bahaya'bahaya kemungkinan terbentuknya muus kental yang banyak selama operasi dengan anastesi umum yang resikonya semakin meningkat sejalan dengan lamanya intubasi% a% Indikasi pembedahan pada pasien FK menurut 0ishioka (Kris& 3++,) 8 ?% :bstruksi nasi persistent yang disebabkan polip nasi dengan atau tanpa penonjolan ke medial dinding lateral hidung% 3% Medialisasi dinding lateal hidung yang dibuktikan melalui "# san walau tanpa disertai gejala subjektif obstruksi nasi& pembedahan  perlu

dilakukan

karena

tingginya

pre/alensi

muoelelike

formations% C% #imbulnya eksaserbasi penyakit paru yang berkorelasi dengan eksaserbasi penyakit sinonasalnya& memburuknya status penyakit  parunya atau penurunan aktifitas fisik serta kegagalan terapi medikamentosa% E% 0yeri wajah atau nyeri kepala yang tidak dapat dijelaskan  penyebabnya selain adanya FK yang dapat menggangu kualitas hidup penderita% *% #ak ada perbaikan dari gejala klinis sinonasal setelah terapi medikamentosa adekuat%  b% Kontraindikasi dilakukan pembedahan (Kris& 3++,) 8 ?% -enyakit paru obstruktif kronik berat yang beresiko saat dilakukan anastesi% 3% -asien dengan FK sangat beresiko terhadap defisiensi /itamin K akibat insufisiensi pankreas& penyakit hepatobilier atau keduanya dan jika tidak disuplement akan beresiko perdarahan?,& yang

ditandai dengan pemanjangan masa prothrombin time(-#) dan harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum dilakukan pembedahan% C% 2inusitis kronik dapat menyebabkan terganggunya!terlambatnya  pneumatisasi dan perkembangan dari sinus maksila& etmoid dan frontal pada pasien FK khususnya anak'anak sehingga ini terkadang kurang diperhitungkan% .alam hal diatas perlu dilakukan "#

san oronal

dan aial

preoperatif

untuk

kenfirmasi

sebelumnya% Abnormalitas anatomis ini menjadikan pembedahan harus lebih berhati'hati% % -ertimbangan'pertimbangan

penting

lainnya

dalam

prosedur

 pembedahah (Kris& 3++,) 8 ?% ika mungkin pembedahan dilakukan dalam waktu kurang dari ?  jam untuk menghindari masalah respirasi (respiratory ompromise) yang tentu saja durasi operasi ini bergantung dari luasnya penyakit&  banyaknya kehilangan darah& metoda!prosedur pembedahan dan  pengalaman ahli bedahnya% -rinsip utama yang tetap harus dipegang adalah seaman dan semaksimal mungkin menghindari komplikasi% 3% Angkat polip sebersih dan seaman mungkin sambil mengingat kemungkinan terjadi kekambuhan% -rosedur ini seara umum ditujukan

untuk

perbaikan

(impro/ement)

tidak

untuk

 penyembuhan (ure)% #inggalkan residual polips jika landmarks adekuat tidak memungkinkan% C% -enggunaan pembedahan sinus endoskopik anggih menggunakan mirodebrider sangat memudahkan dalam pengangkatan jaringan  patologis (polips) lebih bersih dan akurat karna /isualisasi lebih  baik% #eknik ini telah mulai banyak dilakukan oleh para ahli bedah%

E% .ari beberapa penelitian polipektomi dikombinasi dengan prosedur drainase sinus angka kekambuhan dan periode bebas gejala menjadi lebih lama% d% -erawatan pasa operasi juga sangat memegang peranan penting dalam keberhasilan penatalaksanaan (Kris& 3++,) 8 ?% -asien dirawat dirumah sakit sampai fungsi parunya benar'benar adekuat (die/aluasi minimal ? malam)% 3% Lakukan irigasi rutin (aggresi/ely) menggunakan normal saline atau hypertoni sodium hloride solution% C% -enuian!irigasi pasa operasi menegah terbentuknya sinekia% Khusus pasien'pasien anak yang tidak dapat dilakukan irigasi dapat dilakukan 3'C minggu kemudian di ruang operasi%

 P&%+/&' -enyakit autosomal resesif (Herediter) Mutasi gen "F#$ 

-emeahan protein "F#$ intraseluler yang tidak benar  #ransport ion 0a 1 dan "L ' kaau

-roduksi seret berlebih pada saluran mukosa

7angguan saluran mukosa ( penumpukan seret)

amur&/irus&bakteri &proto
Masuk ke alveoli

Peningkatan suhu tubuh

Eksudent dan serous masuk melalui pembuluh

Penumpukan cairan dalam alveoli

!g"fungsi otak Keringat

SM dan leukosit PMN mengisi

gg"pertukara n gas

kejang Resiko kekuranganvolume

Leukosit dan fibrin mengalami konsolidasi dalam paru

PMN meningkat

Komplience paru menurun Sputum

Bersihan jalan nafas

!angguan pola

DAFTAR PUSTAKA

9DKD

9rookler& "hris% 3++*% nsiklopedia Keperawatan% akarta8 7" .a/ey& -atrik% 3++*% At A Glance Medicine% akarta8 rlangga 2hwart<& M% Gilliam%?==3% Pedoman Klinis Pediatri% akarta8 7" #ambayong& an%?===% Patofisologi Untuk Keperaatan% akarta8 7"

I0#$0# Kris& .r% 3++,% !ibrosis Kistik % http8!!thtkl%wordpress%om!3++,!?+!?,!fibrosis'kistik!% .iakses tanggal 3= 2eptember 3+?C pukul +=%*+%

Mediastore% 3+??% Penyakit !ibrosis Kistik % http8!!mediastore%om!penyakit!?E@!FibrosisKistik%html% .iakses tanggal 3= 2eptember 3+?C pukul +=%*+% Gine& % 3++C% Pathay fibrosis kistik  http8!!www%stanford%edu!lass!psyh?3?!humangenome'"F%htm% .iakses tanggal 3= september 3+?C pukul +=%*+