Cariotipo y Técnicas de Bandeo PRESENTACIÓN de GENÉTICA

Universidad Veracruzana Facultad de medicina medicina CARIOTIPO Y TÉCNICAS DE BANDEO PRESENTA: CATEDR&TICO: Dra' Tania (artínez Re)es

 Yamir  Yamir Rodríguez Rodríguez Contreras Contreras Ireri Gutirrez G!"#ez Di#an$i Rodríguez Díaz A"an Agui"ar %ern!ndez

¿Qué es el Cariotipo? E" ordenamiento de "os *romosomas seg+n su tama,o ) "a "o*a"iza*i-n de" *entr-mero *entr-mero se ""ama *arioti.o' Así/ cariotipar  es  es e" .ro*eso de .re.arar e" *arioti.o' 0os *romosomas son #isi1"es a" mi*ros*o.io mi*ros*o.io en una extensión cromosómica durante metafase. Brazo p

Se .uede o1ser#ar 2ue *ada *romosoma se *om.one de sus *rom!tidas $ermanas unidas .or e" *entr-mero'

Cromosomas Cromosomas metafásicos Brazo q

a"*anzan su m!3imo grado de organiza*i-n/ organiza*i-n/ ordenamiento ) *om.a*ta*i-n'

Cariotipo umano E" *arioti.o $umano *onsta de 45 ti.os de *romosomas !"" autosomas# $ e %&'

 Autosoma: Parti*i.an Parti*i.an en "a transmisi-n de todos "os rasgos ) *ir*unstan*ias *ir*unstan*ias genti*as/ e3*e.to "as "igadas a" se3o'

Cromosoma sexual: Res.onsa1"e Res.onsa1"e de "a determina*i-n de" se3o de "a des*enden*ia'  Trans.orta  Trans.orta genes 2ue transmiten transmiten "os *ara*teres ) en6ermedades "igados a" se3o'

(ipos de cromosomas Seg+n "a u1i*a*i-n de"

Centrómero

Presentan sat"ites

(ipos de cromosomas Seg+n su tama)o Para su estudio "os *romosomas se ordenan .or tama,o/ siendo e" m!s grande e" n+mero 7' En e" *arioti.o se ordenan *on e" brazo pequeño “p” *acia arri+a ) brazo mayor “q” $a*ia a1a8o'

(ipos de cromosomas Seg+n su tama)o ) "o*a"iza*i-n de" centrómero ) *uando no se ti,en *on t*ni*as de 1andeo ' • Grupo A. 7/ 4/ ) 9 son

meta*ntri*os' • Grupo B. Su1meta*ntri*os' • Grupo C. Su1meta*ntri*os ) de1ido a su tama,o se in*"u)e a" *romosoma ' • Grupo D. A*ro*ntri*os' • Grupo E. Su1meta*ntri*os' • Grupo . Tienen a.arien*ia a.arien*ia de meta*ntri*os' • Grupo G. Son "os m!s .e2ue,os ) a*ro*ntri*os' Se in*"u)e a" *romosoma *romo soma Y

(ipos de +andas ¿Qué es una banda?

Parte de un *romosoma/ 2ue es *"aramente distingui1"e de "os segmentos ad)a*entes .or a.are*er a.are*er mas *"ara o mas os*ura os*ura *on t*ni*as t*ni*as de 1andeo'

;

G

R

 T

C

 Tin*i-n *on  Tin*i-n 2uina*rina

 Tin*i-n *on Giemsa

=arias t*ni*as

=arias t*ni*as

E3tra**i-n de Dna> tin*i-n *on Giemsa

Bandas
G: os*uras ;: 1ri""antes

Patr-n in#erso a" de "as ; ) G +ti"es .ara e3tremos de "os *romosomas

Resa"tan regiones te"omri*as

Resa"tan regiones *entromri*as

NOR  Tin*i-n *on ."ata

 Ti,en regiones regiones organizadoras de" nu*"o"o

,omenclatura ,omenclat ura de +andas !"mites #e las ba$#as

Estos .ueden ser "os e3tremos de "os 1razos/ "os *entr-meros *entr-meros ) *iertas 1andas' -ara de.nir una +anda se requiere/ ? de" *romosoma Sím1o"o de" 1razo ? de "a regi-n ? de "a 1anda dentro de "a regi-n •

•

•

•

E8em."o: 0p11 0as t*ni*as de 1andeo de a"ta reso"u*i-n .ermiten des*u1rir su+2+andas / se nom1ran *on un ? 2ue se *o"o*a des.us de un .unto' E8em."o: 0 11 0

0a termino"ogía 1!si*a .ara e" 1andeo *romos-mi*o se esta1"e*i- en París en 7@7

3nternational 45stem for uman C5to6enetic ,omenclature !34C,&'

,omenclatura del Cariotipo Se registra e" ? seguido de una *oma/ "uego de "a *ua" se es*ri1en "os *romosomas *romosomas se3ua"es' E8em."o: 5/  7+erraciones numéricas/

5/

5/Y A1erra*iones numri*as

5/Y/ 47

5/>5/Y

(osai*o: dos o mas .o1"a*iones *e"u"ares di6erentes

,omenclatura del Cariotipo 5/Y/72 

7+erracione s estructural es 5/Y/ 75.

8isom9a Uniparental 0os dos $om-"ogos .ro#ienen de" mismo .rogenitor' :;#$%# :;#$%# upd!0<&mat upd!0<&m at

5//r7 F

E8em."os de" uso de "a nomen*"atura en a"gunas anoma"ías *romos-mi*as: *romos-mi*as:

:=#$$#>"0/

 Trisomía  Trisomía 47 en una mu8er mu8er  síndrome de DonF'

:=#$%#>0/ trisomía 7H en un #ar-n síndrome de EdardsF'

7umento del +loque de *eterocromatina en "os *romosomas 2ue

translocación rec9proca entre dos cromosomas

norma"mente "o *ontienen se usa *o"o*ar $  8unto a" 1razo de" ese *romosoma *romosoma

t!A0:&!q":Aq1" F

@q*> Inter.reta un polimor.smo )a 2ue esta es una #aria*i-n 6re*uente en "a .o1"a*i-n norma"'

indi*a 2ue "os *romosomas in#o"u*rados son e" H ) e" 75 ) "os .untos de ru.tura est!n en H245 ) 75294'

(écnicas de +andeo

(D8D -7E7 7 V34U73G7C3H, V34U73G7 C3H, 8I C7E3D(3-D'

Consiste en someter a "os 0as t*ni*as de 1andeo .ermiten *romosomas a $a*er un desnatura"iza*iones/ desnatura"iza*iones/ a digesti-n enzim!ti*a o a ade*uado an!"isis am1os/ seguido .or una de *ada uno de "os *romosomas tin*i-n *on *o"orante es.e*í*o .ara ADN' Esto indi#idua"iz!ndo"o $a*e 2ue "os *romosomass ) .ermitiendo se ti,an *on una serie de su an!"isis e 1andas *"aras ) os*uras' identi*a*i-n ade*uados'

patrón +ásico de or6anización del cromosoma

0as t*ni*as de 1andeo .onen en e#iden*ia un

Parte de un *romosoma 2ue es *"aramente distingui1"e de "os segmentos ad)a*entes/ .or a.are*er m!s *"ara o m!s os*ura *on una o m!s t*ni*as de 1andeo'

0as t*ni*as de 1andeo #arían desde una sim."e tin*i-n $asta "as 2ue ne*esitan .retratamiento *om."i*ados antes de "a tin*i-n'

Dene regiones "ongitudina"es en e" *romosoma de a*uerdo a su *om.osi*i-n de *romatina'

JKTI0L Dete*tar *am1ios *romos-mi*os *romos-mi*os estru*tura"es'

Indi*a*iones

Contar e" n+mero de *romosomas ) dete*tar *am1ios numri*os'

•

=enta8as

•

•

Des#enta8a s

•

Permite #er e" genoma entero en una so"a #ez' Con#eniente *uando se sos.e*$a de una anoma"ía es.e*í*a'

Dete*ta anorma"idades estru*tura"es grandes' Ne*esita mu*$o tra1a8o ) a"ta e3.erien*ia ) $a1i"idades .or e" o.erador'

Clasi.cación Bandeos din!mi*os:

Bandeos mor6o"-gi*os: Se o1tienen: Bas!ndose en t*ni*as in$erentes a "a $eterogeneidad de "a *romatina' E3isten en e""os una re"a*i-n *on .roteínas $ist-ni*as ) no $ist-ni*asF e intera**iones ADN' •

•

Se o1tienen: Bas!ndose en t*ni*as 2ue im."i*an "a in*or.ora*i-n de una 1ase an!"oga/ 1romodeso3iuridina 1romodeso3iuridina BrdMF/ en e" AD( durante "a 6ase S de" *i*"o *e"u"ar' •

Istudio Rama de "a 1io"ogía 2ue se en*arga de" estudio de "os *romosomas ) sus anoma"ías'

     7      C • Re2uiere *"u"as en      3 di#isi-n'      ( • Re2uiere te8ido        6res*o'      , • Permite Permite dete*tar      I a"tera*iones de      J todo e" genoma' • Ba8o *osto      D e*on-mi*o'      (      3      C

           4 • No re2uiere *"u"as      3 en di#isi-n'      F •

•

•

Permite Permite estudiar materia" .aranado o *onge"ado' S-"o a.orta in6orma*i-n de "a sonda 2ue se uti"iza' (oderado *osto e*on-mi*o'

BANDEO ;

Caspersson

 Tin*i-n de mostaza de QU3,7CE3,7 .ara te,ir *romosomas'

en 7@H

Dete*ta regiones
7plicacionesK

BANDEO G

Co"orante de J3I47'

Justav Jiemsa

en 7@5H

Este 1andeo se da .or una res.uesta di6eren*ia" di6eren*ia" de "os *romosomas a" ser .retratados *on Tri.sina antes de ser *o"oreados *on Giemsa' Bandeo m!s 3-DE(7,(I'

Corres.onda Corres.onda a: ADN ri*as en AT 2ue re."i*a tardíamente tardíamente ) son .o1res en genes *onstituti#os os*urasF' ADN ri*o en GC 2ue re."i*a tem.ranamente ) tienen mu*$os genes *onstituti#os *"arasF' •

•

7plicacionesK

BANDEO C

BANDEO R

BANDEO T

BANDEO NOR

EIFIEI,C374 B3B3DJELF3C74 





 

or"d %ea"t$ Organization Organization'' Pat$o.$)sio"og) and ater) diarr$oea: de$)dration and re$)dration' En: Readings on diarr$ diarr$oea: oea: student manua" Gene#a/ 7@@4:74' Organiza*i-n Panameri*ana de "a Sa"ud' En6ermedades diarrei*as: .re#en*i-n ) tratamiento' as$ington as$ington DC D C 7@@:794H' Pro*ame Pro*a me II' Qisio.ato"ogía de "a Diarrea A*uosa ) "a des$idrata*i-n En: E' Sa"azar Ed' "e*turas en Diarrea e In6e**i-n Res.iratoria Res.iratoria Aguda en Ni,os' 0ima (SP>MP Ca)etano %eredia>MSAID 7@@5:H79' $tt.:>>'$o'int>media*entre>6a*ts$eets>6s99>es> $tt.s:>>e.idemio"ogiat"a3'"es'ord $tt.s:>>e.idemio" ogiat"a3'"es'ord.ress'*om>4 .ress'*om>474>7>in6e**i 74>7>in6e**iosasintestina"es osasintestina"es  8unio74'.d6